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ATAXIA TELANGIECTASIA
Cuaderno de trabajo 2008
Servicio de Genética
Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”
y
Laboratorio de Bioquímica
Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Metabólicas
Departamento de Biología Molecular y Genómica
Centro Universitario de Ciencias de la Salud
Universidad de Guadalajara
Laboratorio de Bioquímica y Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Metabólicas. Departamento de Biología Molecular y Genómica. CUCS. Universidad de Guadalajara
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Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”
CICLO CELULAR
Aumento de volúmen
Mitosis celular
Interfase Mitosis
Ciclo celular
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Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”
CICLO CELULAR
G2
ro fase
P
Metafase
Interfase S Mitosis
Anaf
ase
Te
lof
as
e
G1
G0
Guillermo Pérez-García, Martha Leticia Ornelas-Arana y cols.
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Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”
Laboratorio de Bioquímica y Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Metabólicas. Departamento de Biología Molecular y Genómica. CUCS. Universidad de Guadalajara
Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde” 5
G2
ase
Prof
Metafase
Interfase S Mitosis
Anaf
ase
Te
lo
fas
e
G1
Hormona del crecimiento, estimula IGF-1
IGF-1, estimula de G1 a S
PDGF, estimula de Go a G1 G0
EGF: promueve mitosis y diferenciación celular
Genes cdc: cdc2, cdc25, cdc28, activan mitosis
CDK: algunas estimulas G1/S,
otras estimulan la progresión de S y otras de G2
IGF-1: factor de crecimiento semejante a la insulina 1
PDGF: factor de crecimiento derivado de plaquetas
EGF: factor de crecimiento epidérmico
cdc: cell division cycle (ciclo celular)
CDK: cinasa dependiente de ciclinas
MITOSIS
Membrana
Cromosomas
nuclear
Centriolos
Núcleo
Aster Fibras del
Nucleolo aster
Telofase Anafase
Células hijas
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Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”
ESPECTRO ELECTROMAGNETICO
Luz visible
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Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”
ESPECTRO ELECTROMAGNETICO
Rayos gama Rayos-X UV Infraroja Ondas de radio
Luz visible
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Radiación
ionizante
DNA
5’ 5’
3’ P 3’
Apoptósis p53
Regulación del ciclo celular
P
p53 p53
Gen ATM
(11q23)
ATMp P
Biosíntesis de la
proteína ATM
Proteína ATM
Proteína ATM
mutada N- ATMp normal
Respuesta alterada al daño del DNA. Alteraciones de las citocinas y
(Respuesta anormal de los agentes señales de los factores de
que dañan al DNA, inestabilidad crecimiento (crecimiento lento
cromosómica,control anormal del
ciclo celular, muerte de las neuronas,
de las células ATM, aumento de
la apoptósis, radiosensibilidad,
Proteína cinasa de
incremento de la radiosensibilidad, muerte prematura de las neuronas). alto peso molecular
trastornos inmunológicos)
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Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”
A B C
Paciente del sexo femenino, derivada al hospital por marcha anormal. A la exploración física la paciente (figura A) presenta una
marcha inestable, no puede caminar por una linea recta, con base de sustentación amplia, presenta signo de Romberg. La evaluación oftalmológica
se observa en la conjuntiva ocular telangiectasia (flecha en figura B). En la resonancia magnética nuclear de cráneo se observa disminución del
tamaño del cerebelo (flecha en figura C).
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Explica la relación que existe entre la proteían ATM, el ciclo celular y la enfermedad Ataxia Telangiectasia
Referencias:
1. Martha Leticia Ornelas-Arana y col. Ciclo celular y Ataxia Telangiectasia.
En: Pérez-García G, Ornelas-Arana ML, Martínez-Zendejas NM, Pérez-Aranda MA (Eds.). Bioquímica Casos Clínicos.
Correlación Clínica, Bioquímica y Genética. 1a edición. Editorial Gráficos de México. Pp 171-181, 2005.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208900
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Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”
Autores
Rosalinda Mariscal-Flores
Dra. en C. Ciencias de la Salud
Directora Preparatoria No. 16, SEMS, Universidad de Guadalajara.
Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Metabólicas, CUCS, UDG.
Laboratorio de Bioquímica y Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Metabólicas. Departamento de Biología Molecular y Genómica. CUCS. Universidad de Guadalajara