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Mutaciones
Diversidad gentica-Diversidad
de los organismos
Transicin: reemplazo de
una pirimidina-pirimidina
purina-purina.
Transversin: intercambio
entre purina-pirimidina.
Inversin
Consiste en la prdida de un
fragmento de ADN de un
cromosoma.
Resultado de un entrecruzamiento
desigual entre cromosomas
homlogos o cromtidas hermanas
mal alineados.
Ej. Sndrome de maullido de gato
Perdida parcial de un
cromosomadeleccin
segmentaria.
Incidencia 1 en 50 000
Translocacin
Mutacin silenciosa
No cambia la secuencia de aminocidos de la protena codificada.
Codifica por un aminocido que funciona de manera equivalente al
aminocido original.
Intrones.
Espontneas Inducidas
Errores en la replicacin.
Elementos genticos
transponibles.
Mutaciones Espontneas
Errores en la Replicacin
Exonucleasa 3-5
Se desconoce la funcin
Elementos transponibles
SINES:
Cncer de mama por insercin del elemento Alu en el gen BRCA2
inactivando este supresor de tumor.
Hemofilia (IX), acolinesterasemia y neurofibromatosis.
Mutaciones Inducidas
Agentes qumicos con capacidad
mutagnica
Bromuro de etidio.
Muchas Gracias