Examen Sustitutorio: Para los que solo aprobaron una Práctica (Mixtura como dijo Paz :’v)

1. A 12 year old female is brought to your office complaining of difficulty walking. Physical examination
reveals femoral pulses that are delayed relative to the brachial pulses and pulsatile vessels along her ribs
and axila she had not begun to menstruate. This patient’s condition is most likely associated with:

a)kartagener síndrome b)tuberous sclerosis c)Di George d) Friederich ataxia e) Turner

:Las personas con este sindrome padecen de coartacion de la aorta y ese mal provoca que la presion
superior sea diferente a la inferior y que esta la superior sea mayor

2. La mayoría de pacientes con enfermedad genética se presenta durante etapas tempranas de la niñez,
con síntomas que dan lugar a un diagnóstico, como retraso mental relacionado con X frágil o Sindrome
de Down, sin embargo, hay otros padecimientos que se presentan por mutaciones. Un ejemplo es:

a)distrofia muscular b) Sx de Patau c)Sx de Turner d)Daltonismo e)Hemofila

3. Se presenta a la clínica una mujer de 28 años de edad con un problema de infertilidad. Refiere que con su
esposo han intentado durante un año sin que ella quede embarazada. Como dato importante refiere que
a tenido un episodio
4. de gonorrea y tricomoniasis a los 18 años de edad, también presento virus de papiloma humano a los 20
años. Descartando la causa genética, ya que en su familia no hay antecedentes, su problema se debería
a:

a)disminución de hormonas b) trastorno cromosómico c)factor inmunológico d) su esposo e) formación

de tejido cicatrizal por sus ITS

5. Al correlacionar la columna de la izquierda(letras) con la derecha (paréntesis), una proposición de la

izquierda no tiene su correspondiente. Márquela.

a)Galactosemia ()RFGF3 b) acondroplasia ()genitales ambiguos c) osteogenesis imperfecta () no

heredable d) distrofia muscular () niños de cristal e) falta 21 hidroxilasa () perdida de movimiento

6. La ontogénesis imperfecta es una enfermedad del colágeno tipo 1, que cnstituye la principal proteína
extracelular en el organismo y es codificada por los genes COLIA 1 y COLIA 2. Se transmite por:

a)HAR b) H ligada X c) HAD d) HAD ligada a X e) H mitocondrial

7. Las mutaciones del FGFR 3, localizado en 4p16.3 ocasionan acondroplasia, considerada la displasia ósea
más habitual en el ser humano siendo una de las características mas saltantes que se presente en un RN:

a)Peligra la vida de la madre b) acortamiento de extremidades c) retardo mental d) hipopigmentación

e) cardiopatía

8. La falta de células ganglionares, causa un estreñimiento patológico crónico. La ausencia de estas células
impide que existan los movimientos peristálticos normales y necesarios para que avance el contenido
intestinal, haciendo que se produzca un remanso y posterior obstrucción intestinal. Esta enfermedad se
transmite por:

a)HAR b) HAD c) HM d) H ligada a X e) H holándrica

:SÉ que en su diapo esta que puede ser recesiva, dominante y mutifactorial, pero el dice que la mas
frecuente es la dominante que afecta al gen RET..

9. Un conocido homicida tras un reconocimiento médico, se le detecta una disminución en el tamaño de los
testículos, con aumento en la consistencia. Después de un estudio exhaustivo que incluyó un cariotipo se
descubrió un corpúsculo de Barr. ¿Qué patología presenta el individuo?
 a)Jacob b)Supermacho c)Martin Bell d)Klinefelter e)X frágil

10. Un recién nacido debuta con clínica de atresia duodenal, en el reconocimiento físico se determina
braquicefalia y macroglosia ¿Qué síndrome sospecharía usted?

a)Down b)Patau c)Edwars d)del 5p e)Di George

11. Fenómeno que condiciona la expresión diferencial de los genes de acuerdo con el sexo del que proviene
cada uno de los alelos:

a)Isosisomía b)Imprinting c)Pleiotropía d)Expresión Variable e)Expresividad

Variable

12. Una recién nacida con genitales presenta déficit de 21-hidroxilasa con pérdida de sal que se transmite por
HR ¿Cuál sería su fórmula cromosómica?

a)46,XY b)46,XX c)es hermafrodita d)46,XX/47,XXY e)46,XY/45,X0

13. Al realizar la evaluación de las AFP en sangre materna, encuentra un valor bajo, significaría la presencia
de:

a)Aneuploidía b)DCTN c)mielomeningocele d)espina bífida e)encefalocele

14. Si se presentan desordenes farmacogenéticos exacerbándose una afectación genéticaestaría frente a:

a)polimorfismo b)H. multifactorial c)una euploidía d)mutación de novo e)heterogeneidad

genética

15. Nace un niño con malformaciones pero no puede identificarse un síndrome conocido. Los padres no son
parientes y no hay historia familiar de ningún problema parecido ¿Cuál de las siguientes opciones podrían
explicar esta situación?

a)HAD b)HAD con expresividad variable c)Mutación de novo d)HAR e)HR

ligada a X

16. Atiende a una paciente de 32 años que ha tenido un hijo con Sx de feminización testicular. Regresa a la
consulta y está embarazada de 22 y mediante el ultrasonido se ha podido observar genitales externos
femeninos. Le consulta si también presentará la enfermedad. ¿Cuál sería su respuesta?

a)es un caso de herencia no mendeliana b)riesgo de 100% c)el riesgo es para los hijos varones
d)no se puede determinar e)no tiene transmisión genética

FOTOS:

3.- Una mutacion del gen de la distrofina se traduce en determinados tejidos excepto:
a)muculo esquelético
b)musculo cardiaco
c)tejido neuronal
d)retina
e)higado
5.- Solo una de las siguientes patologías metabólicas es recesiva:
a)porfirias en general
b)hipercolesterolemia
c)diabetes tipo MOBY
d)paralisis periódica de Westhphal
e)mucopolisacaridosis
7.- Paciente de 3 meses de nacida con un peso de 3 kg. Al examen clínico se observa:
orejas de implantación baja, areolas mamarias distantes, torax en escudo, cuello
alado, entre otras alteraciones. Para especificar su diagnostico inmediato solicitaría:
a) determinación de AFP
B) cordocentesis
c) dosaje hormonal
d) cromatina
e)c y d
8.- Cuando en una paciente se detecta incompatibilidad a uno de los grupos del
sistema ABO se solicita la prueba de Coombs para:
a)identificar grupo sanguineo
b)detectar inmunoglobulinas anti B
c)INMUNOGLOBULINAS anti A
d)anticuerpos anti 0
e)ninguno
1.-Con respecto a los patrones de herencia
a) los cromosomas sexuales son autosomas
b) el genotipo viene determinado por el fenotipo y el ambiente
c) lapenetrancia se define como un rango de fenotipos producidos por un único gen
d)La expresividad ocurre cuando una lesión genética produce un distinto rango de
fenotipos
e) el retardo mental es un ejemplo
2.- En la herencia recesiva ligada al x:
a) un varon afectado tendrá hijos portadores
b) el padre de un varon afectado puede estar afectado
c) la talasemia es un ejemplo
d) las mujeres pueden afectarse si hay inactivación en un patrón desviado
e) el retardo mental es un ejemplo4
4.- Con respecto al s de Turner señale lo falso:
a) Tiene retardo mental moderado
b) El origen esta en una nutación que afecta al brazo largo del cromosoma x
c) Habitualmente se relaciona con la cardiopatía congénita
d) No se detecta habitualmente por la ecografía
e) se trata de una aneuploidia
5.- Señale lo falso
a)El examen de paternidad puede efectuarse con precisión por medio de la técnica de
ADN
b) la consanguinidad puede produciruna mayor frecuencia de HAR
c) Es legal el matrimonio entre primos en el país
d) no siempre es necesario un diagnostico exacto de una enfermedad genetica
e) el conocmiento de antecedentes familiares previos es de extrema importancia