PERFILES DE LA ENFERMEDAD NEUROMUSCULAR

Aunque la mayor parte de los médicos están acostumbrados a evaluar y tratar a pacientes con
enfermedad pulmonar crónica o aguda, solo algunos conocen bien las alteraciones
neuromusculares a las que se asocian disfunciones de los músculos respiratorios. Esto significa que
los pacientes con estos problemas podrían verse beneficiados, con mucha más frecuencia, del uso
de ayudas a los músculos respiratorios.

LAS MIOPATÍAS

El término “miopatías” se aplica a las alteraciones atribuidas a cambios patológicos, bioquímicos y

eléctricos en las fibras musculares o en los tejidos intersticiales de la musculatura esquelética, en
ausencia de disfunción del sistema nervioso. Las distrofias musculares están determinadas
genéticamente y en cuyas biopsias se observan zonas de actividad degenerativa y regenerativa
muscular.

LAS DISTROFIAS MUSCULARES POR DEFICIENCIA DE DISTROFINA

La distrofia muscular de duchenne (DMD), la más común de las miopatías graves y distrofia
muscular de Becker (DMB) una variante más leve, están caudadas por un defecto en la región 21 del
brazo corto del cromosoma-X. La naturaleza y la situación exacta del defecto o de la carencia
repercuten en la cantidad y la calidad de la distrofina codificada, y por ello, en su expresión
fenotípica. Los niños con DMD pueden presentarse algún tipo de hipotonía desde el nacimiento
pero la debilidad no es, a menudo, evaluada antes de los tres años de edad. Presentan pantorrillas
pseudohipertroficas y un patrón de debilidad muscular progresiva, regularmente simétrica y
predecible, con contracturas y desgaste. Se ha estimado que del 55% al 90%de los pacientes con
DMD tratados convencionalmente, mueren por culpa de complicaciones pulmonares asociadas a la
hipoventilacion pulmonar no tratada entre los 16 y los 19 años de edad y raramente después de los
25.en general, al igual que ocurre en pacientes con otras alteraciones neuromusculares, estos son
tratados de forma inadecuada e insuficiente hasta que sobreviene el fallo respiratorio. En ese
momento son intubados y, con frecuencia, se les coloca una cánula de traqueostomia. Sin embargo
las complicaciones respiratorias resultan ser la causa de muerte mas común en los pacientes con
DMD y otras alteraciones neuromusculares.

Los pacientes con DMD u otras enfermedades neuromusculares graves, tienen una elevada
incidencia de disfatiga y atragantamiento, asociada a la disfunción muscular bulbar.
OTRAS DISTROFIAS MUSCULARES
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una enfermedad de etiología desconocida que se
hereda de forma recesiva, ligada al cromosoma-X. de forma característica aparecen contracturas
llamativas de flexión de codos y talones, antes de que la debilidad muscular llegue a ser
importante. La columna cervical esta hiperextendida y la flexión del cuello, limitada. La mayor
parte de los pacientes son capaces de andar hasta la tercera década. La bradicardia prolongada
puede producir una miocardiopatía dilatada y algunos pacientes presentan episodios sincopales y
paradas cardiacas. Aquellos individuos que no fallecen por patología cardiaca, con frecuencia
desarrollan una hipoventilacion alveolar crónica.

La distrofia muscular recesiva autosómica de la niñez se confunde muy a menudo con la DMD y
su curso puede llegar a ser igual de grave. La dependencia de la silla de ruedas aparece a la edad
media de dieciocho años pero puede tener lugar de los 10 a 45. Si no se trata la escoliosis puede
llegar a ser grave y el fallo respiratorio puede comenzar de forma temprana antes de los 20,
aunque suele aparecer tras los 25 años de edad.

La distrofia muscular congénita sin afectación cerebral se presenta como hipotonía ene l
nacimiento o inmediatamente después del mismo. Se han descrito formas de progresión muy
lentas o muy rápidas. Excepto algunas formas lentas relativamente ligeras, como el tipo “del
hombre envarado”, estos pacientes desarrollan predominantemente debilidad de los músculos
proximales, contracturas articulares y, ocasionalmente debilidad de los músculos faciales. En cerca
del 50% aparece una invalidez grave y nunca adquirieren la capacidad de andar. La escoliosis y la
hipoventilacion alveolar crónica pueden llegar a ser muy pronto problemas graves.

MIOPATIAS NO-DISTROFICAS
El término “miopatía congénita” está relacionado con alteraciones morfológicas específicas,
observadas en las muestras de biopsia muscular. Los enfermos con miopatías de inicio infantil son,
con frecuencias, neonatos blandos. Progresivamente pueden llegar a tener incapacidad grave e
hipoventilacion alveolar crónica. Otras muchas miopatías congénitas están peor caracterizadas y
tienen cursos no progresivos o leves. Es posible que algunas miopatías graves que son calificadas
de congénitas sean, en realidad de etiología viral.

La poliomielitis es una miopatía inflamatoria que no afecta a más de un miembro de la familia.

Aunque no suele presentarse antes de los 20 años, se han descrito casos durante la primera y
segunda infancia. La evolución puede ser muy rápida o insidiosa, con debilidad en los músculos del
cuello. Suele haber disfagia, la atrofia muscular no suele ser grave, y los reflejos tendinosos
profundos están parcialmente abolidos. Puede haber cambios en la piel (dermatomiositis) u otras
manifestaciones de enfermedad sistémica. Estos pacientes pueden tener fallo ventilatorio, tanto
agudo como de aparición tardía.

La Miastenia gravis se caracteriza por las exacerbaciones intermitentes de debilidad muscular que
siguen a la activación repetitiva de los músculos o a la fatiga. Existe al menos, una recuperación
parcial tras un periodo de inactividad, especialmente con tratamiento. Los músculos respiratorios
y bulbares pueden verse afectados de forma clara, particularmente durante las exacerbaciones
agudas y ambos músculos padecen, a menudo, una afectación moderada irreversible. A pesar de
ello, la función muscular bulbar permite habitualmente que se realicen actuaciones efectivas
mediante la medicina física.

Algunas enfermedades sistémicas producen debilidad muscular, cambios de tipo miopatico en

grupos musculares, o ambos problemas. Habitualmente al tratar la alteración primaria, se
previene la progresión del deterioro de los músculos respiratorio, que, de otra forma, necesitaran
el uso de algún tipo de ayudas.

ENFERMEDADES QUE AFECTAN A LAS MOTONEURONAS

Las motoneuronas se encuentras dañadas en las atrofias musculoespinales (AME), en la
poliomielitis, y en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

AME su gravedad abarca desde una parálisis generalizada con necesidad de soporte ventilatorio
desde el nacimiento hasta presentaciones relativamente leves, de lenta progresión, que aparecen
en la tercera o cuarta década de vida.