GENÉTICA MÉDICA__________________________ Practica 1

Universidad De Los Andes

Construcción de genealogías
Elaboración de un árbol genealógico a través de la
información de una historia clínica
Identificación de formas de herencia
GENÉTICA Segregación de los cuatro patrones mendelianos en
MÉDICA familias y cálculos de probabilidades
Transmisión de los grupos sanguíneos
Segregación en familias del ABO, MN y Rh
Prof. Probabilidades y exclusión de paternidad
Genética de poblaciones
Dr. Fabián Arellano
Cálculos de frecuencias génicas
Aplicaciones de la Ley de Hardy – Weinberg

GENÉTICA MÉDICA__________________________ Practica 1

1 2 3 4
1 1

1
GENÉTICA MÉDICA__________________________ Practica 1 GENÉTICA MÉDICA__________________________ Practica 1
Genealogías 1 Genealogías 2
Obtener un árbol genealógico basándose en los datos Una probando con una enfermedad pide asesoría genética antes
siguientes de formar familia. Elaborar un árbol genealógico con los datos
1 La probando muestra un rasgo
1. siguientes
2. Ni el marido ni su único hermano (mayor que ella) muestran el 1. El abuelo materno de la probando padece la misma
rasgo. enfermedad
3. La probando tiene 4 hijos de su actual marido: el mayor es un 2. La medre de la probando no está afectada y es la más joven
varón,, va seguido
g de una niña y las dos niñas más jjóvenes de cinco hijos,
j , de los cuales los tres mayores
y son varones.
son gemelas idénticas. Solo la mayor de las niñas no presenta 3. La probando tiene una hermana mayor afectada, pero los
el rasgo hermanos menores son gemelos (niño y niña) no afectados
4. Los padres de la probando no muestran el rasgo

GENÉTICA MÉDICA__________________________ Practica 1 GENÉTICA MÉDICA__________________________ Practica 1

Genealogías 3 Genealogías 1
Elaborar un árbol genealógico con los datos siguientes Obtener un árbol genealógico basándose en los datos
incluyendo los genotipos ABO siguientes
1 La única hija de un hijo único tiene en el suero anticuerpos
1. 1 La probando muestra un rasgo
1.
dirigidos contra la sangre del grupo A y del grupo B 2. Ni el marido ni su único hermano (mayor que ella) muestran el
2. Su madre posee el antígeno del grupo A rasgo.
3. Su abuelo paterno posee anticuerpos para la sangre del grupo 3. La probando tiene 4 hijos de su actual marido: el mayor es un
B y no p
puede donar sangre
g a su esposa
p ni recibir sangre
g de varón,, va seguido
g de una niña y las dos niñas más jjóvenes
ella por incompatibilidad ABO. Sin embargo, su hijo puede son gemelas idénticas. Solo la mayor de las niñas no presenta
donar sangre a cualquiera de ellos el rasgo
4. Los padres de la probando no muestran el rasgo

2
GENÉTICA MÉDICA__________________________
Genealogías 1
GENÉTICA MÉDICA__________________________
Genealogías 2
Practica 1 GENÉTICA MÉDICA__________________________ Practica 1
Genealogías 2
Una probando con una enfermedad pide asesoría genética antes
de formar familia. Elaborar un árbol genealógico con los datos
siguientes
1. El abuelo materno de la probando padece la misma
enfermedad
2. La madre de la probando no está afectada y es la más joven
de cinco hijos,
j , de los cuales los tres mayores
y son varones.
3. La probando tiene una hermana mayor afectada, pero los
hermanos menores son gemelos (niño y niña) no afectados
Practica 1 GENÉTICA MÉDICA__________________________ Practica 1
Genealogías 3
Elaborar un árbol genealógico con los datos siguientes
incluyendo los genotipos ABO
1 La única hija de un hijo único tiene en el suero anticuerpos
1.
dirigidos contra la sangre del grupo A y del grupo B
2. Su madre posee el antígeno del grupo A
3. Su abuelo paterno posee anticuerpos para la sangre del grupo
B y no p
puede donar sangre
g a su esposa
p ni recibir sangre
g de
ella por incompatibilidad ABO. Sin embargo, su hijo puede
donar sangre a cualquiera de ellos
3
GENÉTICA MÉDICA__________________________ Practica 1 GENÉTICA MÉDICA__________________________ Practica 1
Genealogías 3

"Estudio g
genealógico
g en Genética Humana"
Es necesario previamente que cada alumno recoja
datos de una serie de caracteres entre los miembros
de su familia (cuantos más, mejor).
Si no podéis contactar con varios miembros de
vuestra familia, podéis recoger los de alguna otra
familia allegada.

GENÉTICA MÉDICA__________________________ Practica 1 GENÉTICA MÉDICA__________________________ Practica 1

Disposición del lóbulo de la oreja. Lóbulo separado de la mejilla o pegado Dedo meñique doblado. El meñique puede estar recto, o bien con la
lateralmente a la mejilla. última falange doblada hacia el dedo anular. Se colocan ambas
Línea frontal del pelo. Puede ser continua o tener un saliente frontal en el manos relajadas sobre una mesa y se observa si los dedos están
centro denominado "pico
pico de viuda
viuda". Obviamente las personas calvas paralelos o si los meñiques
p q se doblan hacia dentro.
Longitud relativa del dedo índice. Dedo índice más o menos largo que el
no se pueden contabilizar.
anular. Se realiza la observación como en el caso anterior.
Capacidad de enrollar la lengua. Ser o no capaces de enrollar la lengua
Hoyulos faciales a ambos lados de la boca. Presencia o ausencia de
en forma de U fuera de la boca.
hoyuelos en las mejillas.
Pigmentación del iris. Ojos azules frente a ojos más oscuros, sean éstos
Presencia de pelo en las segundas falanges de los dedos. Aunque sólo
verdes o marrones. haya algo de pelo en alguna de las diez falanges, se considera como
Hi
Hiperextensibilidad
t ibilid d del
d l dedo
d d pulgar.
l C
Capacidad
id d o incapacidad
i id d de
d doblar
d bl fenotipo positivo.
hacia atrás la última falange del pulgar en un ángulo de casi 90º Dedo gordo del pie corto. El dedo gordo del pie puede ser más corto o
respecto a la anterior ("dedo del autostopista"). más largo que el índice adyacente.

4
GENÉTICA MÉDICA__________________________ Practica 1

Construcción de genealogías
Elaboración de un árbol genealógico a través de la
información de una historia clínica
Identificación de formas de herencia
Segregación de los cuatro patrones mendelianos en
familias y cálculos de probabilidades
Transmisión de los grupos sanguíneos
Segregación en familias del ABO, MN y Rh
Probabilidades y exclusión de paternidad
Genética de poblaciones
Cálculos de frecuencias génicas
Aplicaciones de la Ley de Hardy – Weinberg