Colegio San José de los Infantes

Biología II
Profa. Patty Pérez

Mutaciones Génicas

Claves: 2, 8, 13, 26, 27, 29

5to. BACO “A”
Guatemala, 21 de marzo del 2017
 Introducción

En la actualidad podemos ver que muchas personas se ven

afectadas por ciertas malformaciones congénitas, hagamos
énfasis en la última palabra, congénitas, todo se debe a genes o
cromosomas ausentes o demás, realmente es algo de lo que
tenemos que aprender, puesto que muchas veces se debe a que
se combinan genes similares, si desea aprender más de esto
acompáñenos en el siguiente trabajo.
 Mutaciones Génicas

Las mutaciones en los organismos unicelulares se transmiten

necesariamente a la descendencia. En los organismos
pluricelulares sólo se transmite a la descendencia una mutación
si esta ocurre en las células germinales, es decir, aquellas que
darán lugar a gametos.
En las mutaciones génicas se afecta la secuencia de pares de
bases de un gen, estas mutaciones pueden ser consecuencia de:
sustituciones, adiciones o deleciones.

Sustituciones
Se cambia una base por otra,
según sea el problema
causado, se clasifican como:
neutras, con sentido erróneo
y sin sentido.
Neutras: al cambiar la
base, cambia el triplete, pero
codifica el mismo aminoácido
Con sentido erróneo: al
cambiar una base cambia el
triplete y este codifica otro
aminoácido.
Sin sentido: aparece un
triplete de término que pone
fin a la síntesis de la proteína por adelantado.
 Deleción y Adición de bases
En estos tipos de
mutaciones puntuales
se corre el marco de
lectura de los tripletes
del ARNm, y aparecen
proteínas muy
distintas. En la
deleción se pierde un
par de bases del DNA
indicándose en el
esquema con una
flecha la perdida
correspondiente a la
base de la hebra molde
y en la adición se
incorpora un par de
bases en el ADN,
también indicándose
en el esquema con una
flecha la base que se
adicionó en la hebra molde.

Las mutaciones génicas o de punto son las que se producen

cuando una base de ADN es sustituid por otra y esto altera la
conformación de la proteína codificada en dicho segmento de
ADN. En este caso es una mutación puntual, es decir, de un
punto en el ADN.

También puede suceder que se altere el orden de las bases

nitrogenadas o se produzca la perdida de una o varias bases.
Este tipo de mutación es originada por:

• Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta

otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

• Inversión: Mediante dos giros de 180° dos segmentos de

nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se
intercambian.

• Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos

complementarios de una zona del ADN a otra.

• Desfasamiento: Al insertarse (inserción) o eliminarse

(delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura
durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas
no funcionales.
 Ejemplos

Un ejemplo de este tipo de mutaciones es el que causa la anemia

falciforme, en la que solo una base del gen de la hemoglobina es
sustituida por otra. Esto ocasiona una grave enfermedad en la
que los eritrocitos (glóbulos rojos) adquieren la forma de hoz o
media luna y pierden su funcionalidad. Se produce la muerte si
la persona posee los dos genes recesivos para este tipo de anemia.
Otro ejemplo de esta
mutación es la que
altera al gen que
codifica la
información para
producir la melanina,
proteína que da color
a la piel. Las
personas que tienen
dañado este gen
presentan albinismo,
la piel carece de
pigmentos, al igual que el cabello y el iris del ojo. Eta condición
puede presentarse en los seres humanos y en animales como el
tigre, el canguro y otros.
La alteración de la secuencia de ADN, mediante el proceso de
mutación, es el origen primario de toda la variación genética. Las
variantes alélicas que surgen por mutación y que son
transmitidas de generación en generación hacen posible la
evolución. Las mutaciones que se producen en las líneas
germinales son las importantes porque pueden ser transmitidas
a la descendencia; aunque hay algunas mutaciones somáticas
que pueden ser heredadas cuando las estructuras reproductivas
surgen de meristemos somáticos.
Durante la replicación y en otras ocasiones el ADN es
frecuentemente dañado por eventos físicos y químicos, pero la
mayoría de los daños son reparados por enzimas. Sin embargo,
algunas de tales alteraciones escapan a la reparación enzimática,
constituyéndose en mutaciones génicas. Dos conclusiones
importantes que se derivan son que (1) el proceso de mutación
no es una adaptación sino la consecuencia de un error (un daño
no reparado del ADN) y (2) las mutaciones afectan solo rasgos
pre-existentes.
La mutación es un proceso aleatorio (estocástico) en el sentido de
que la ocurrencia de una mutación particular no está
determinada por la presencia o ausencia del organismo que la
sufre en un ambiente donde la mutación podría ser ventajosa; es
decir, cuando la mutación causa una sustitución de un
aminoácido en una proteína lo hace sin considerar si el cambio
es ventajoso para la proteína. También es aleatorio porque si bien
podemos predecir la probabilidad de que ocurra una mutación
particular, no podemos predecir cuál de un gran número de
copias génicas sufrirá la mutación. Que la mutación sea un
proceso estocástico no significa que todos los sitios en el ADN se
alteren con igual frecuencia o que el ambiente no afecte las tasas
mutacionales; en efecto, sabemos que la exposición a varias
clases de radiación, a ciertas sustancias químicas o aún la
desnutrición incrementan las tasas de mutación.
Las mutaciones pueden consistir en la alteración de un
nucleótido en la secuencia del ADN, caso en el cual se denominan
mutaciones puntuales, o en la pérdida o reorganización de
grandes fragmentos de ADN, caso en el cual se denominan
alteraciones del cariotipo o aberraciones cromosómicas.
Las mutaciones son las que se producen cuando una base del
ADN es sustituida por otra y esto altera la conformación de la
proteína codificada en dicho segmento de ADN. En este caso es
una mutación puntual, es decir de un punto en el ADN.
 También puede
suceder que se
altere el orden de
las bases
nitrogenadas o se
produzca la
pérdida de una o
varias bases.
Un ejemplo de este
tipo de mutaciones
es el que causa la
anemia falciforme,
en la que solo una
base del gen de la hemoglobina es sustituida por otra. Esto
ocasiona una grave enfermedad en la que los eritrocitos (glóbulos
rojos) adquieren la forma de hoz o media luna y pierden su
funcionalidad. E produce la muerte si la persona posee los dos
genes recesivos para este tipo de anemia.
Podemos clasificar nuestras células en dos tipos: los gametos y
las células somáticas, que son todas las células no gaméticas,
como las células de la piel, de los músculos, de la sangre, etc.
Cuando las mutaciones afectan a las células gaméticas, estas
pueden transmitirse a los hijos, En este caso la descendencia
presentara la mutación en cada una de sus células. Por el
contrario, cuando una mutación afecta a una célula somática,
dicha mutación solo se propagará a las células hijas dentro del
mismo individuo.
También hay enfermedades genéticas producidas por mutaciones
como el cáncer, que solo afecta a las células somáticas. Otras
enfermedades como el síndrome de Down, provocada por una
mutación aneuplodia, heredadas a través de los gametos desde
los padres a los hijos, En ciertos casos de enfermedades
hereditarias, como este síndrome, los padres son individuos
sanos.
 Conclusiones
Las mutaciones pueden clasificarse de varias maneras, por sus
efectos son
a) Beneficiosas: le proporcionan una ventaja al organismo, por
ejemplo, ser más alto que los demás o más fuerte.
b) Perjudiciales: pueden ser letales o solo disminuir la calidad
de vida.
c) Silenciosas: no alteran al fenotipo, no causan cambios
detectables
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
· Génicas o puntuales
· Cromosómicas
· aneuploides
 Bibliografía y E-grafía

GAMA, A; Biología 2; 2da. Edición; PEARSON; 2013; México.

RAMIREZ, L.; Manual de prácticas de biología; Edición No. 1;
PEARSON; 2003; México.
GAMA, A; Biología I Un enfoque constructivista; 3era Edición;
PEARSON; 2007; México.
GAMA, A.; Biología Biogénesis y microorganismos; 2da Edición;
PEARSON; 2004.
https://www.blogdebiologia.com/mutaciones-genicas-o-
puntuales.html
https://www.wikiteka.com/apuntes/mutaciones-genicas-y-
cromosomicas/
https://prezi.com/hcs-_w-x1lvm/mutaciones-genicas-o-
puntuales/