Doenças Raras Coletânea de Textos 113pg

See
discussions, stats, and author profiles for this publication at: https://www.researchgate.net/publication/305430545
Dia Mundial das Doenças Raras - Coletânea de

Textos
Book · July 2013
CITATIONS READS
0 18
1 author:
Natan Monsores
University of Brasília
19 PUBLICATIONS 23 CITATIONS
SEE PROFILE
Some of the authors of this publication are also working on these related projects:
Brazilian Bioethics Network View project
TCC Especialização em Inteligência do Futuro: Prospectiva, Estratégia e Políticas Públicas View

project
All content following this page was uploaded by Natan Monsores on 19 July 2016.
The user has requested enhancement of the downloaded file.

Câmara dos Deputados
ROMÁRIO
Deputado Federal
Dia Mundial das Doenças Raras

2013
Ação do Deputado Federal Romário

na Câmara Federal.
Centro de Documentação e Informação

Coordenação Edições Câmara
Brasília – 2013
03345.indd 1 26/07/2013 09:29:34

CÂMARA DOS DEPUTADOS
54a Legislatura – 3a Sessão Legislativa
SÉRIE
SEPARATAS DE DISCURSOS, PARECERES E PROJETOS
No 21/2013
03345.indd 2 26/07/2013 09:29:34

Sumário
Apresentação 5
O Raro em um dia de conscientização mundial 7
Questões Bioéticas sobre Doenças Genéticas Raras 17
Para um começo de reflexão sobre o cuidado das

Doenças Raras 25
Notas taquigráficas do Dia das doenças Raras 2013 29
03345.indd 3 26/07/2013 09:29:34

03345.indd 4 26/07/2013 09:29:34
Apresentação
Você recebe em suas mãos o resultado de um dia de ação que foi

realizado na Câmara dos Deputados, em fevereiro de 2013.
Ao ler as notas taquigráficas poderá perceber o quanto o momento
foi permeado de palavras fortes, incisivas e urgentes. Palavras que pos-
suem esta característica são formuladas somente quando o sentimento
de urgência e de abandono de toda e qualquer ajuda coexistem.
O tema que apresento, doenças raras, é novo para mim. E corro o
risco de dizer, sem medo de errar, que o é para muitos de nós. Quando
comecei a me interar sobre o assunto, devido a procura inicial do Sr.
Rogério Lima Barbosa, percebi que a angústia desse pai não era uma
exclusividade e mais de 15 milhões de famílias brasileiras poderiam
sofrer do mesmo sentimento de abandono do Estado e descriminação
da sociedade.
Por isso, comecei a dedicar-me a apoiar as pessoas com doenças
raras. Em 2012 e 2013 fiz questão de promover o Dia das Doenças Raras
no maior auditório da Câmara dos Deputados, o Nereu Ramos.
Ainda não temos a tecnologia para repassar os sentimentos mas ao
ler as notas que serão apresentadas aqui, você poderá sentir um pouco
da emoção que eu e mais de 700 pessoas sentimos no dia 28 de fevereiro
de 2013, quando a voz do povo se fez presente em sua casa.
Além das notas taquigráficas, apresento três textos que buscam cla-
rear a realidade de quem convive com as doenças raras.
O primeiro texto, escrito pelo amigo Rogério Lima Barbosa, divulga
a origem do Dia das Doenças Raras, seus objetivos, avanços conseguidos
em nosso país, embasa a necessidade de transformação do olhar para o
paciente e, por fim, defende a criação de um programa para doenças
Dia Mundial das Doenças Raras | 5
03345.indd 5 26/07/2013 09:29:34

raras, dentro do Ministério da Saúde, capaz de gerar as informações
necessárias e suficientes para toda a população brasileira.
O prof. Dr. Natan Monsores, do departamento de saúde coletiva da
Universidade de Brasília, centra sua discussão na importância da pes-
soa e como são afetas a biociência. O professor ainda esclarece que as
pessoas que convivem com alguma doença rara, na concepção do outro,
acabam se tornando invisíveis às outras pessoas, intocáveis nas relações
sociais e incapazes por precisarem de tecnologias assistivas. Por fim,
aborda que a informação é o grande entrave das pessoas que convivem
com essa realidade.
Dentro da perspectiva de um problema vivido nos mais diferentes
países, a prof. Dra. Sílvia Portugal, da Universidade de Coimbra - Por-
tugal, contribui com um texto que esmiúça o conceito de raro onde a
pessoa ou o paciente deve se tornar agente ativo e ouvido por qualquer
interessado na temática. Esclarece que o volume de ações que vem acon-
tecendo em nosso país o coloca como referência na América Latina.
Ao conhecer os textos percebi que a geração de informação é a linha
estrutural que os une. A publicação desses trabalhos é uma forma de
gerar informação sobre as doenças raras. E, também, um mecanismo
que utilizo para cumprir a minha função parlamentar de ouvir e atender
as demandas que me chegam.
Com muito orgulho entrego esse material à toda sociedade brasi-
leira que, até onde fui informado, é o primeiro a possuir o olhar especí-
fico sobre o envolvimento social e as doenças raras em nosso país. Que
ele seja a inspiração de muitas outras ações que virão pela frente que,
com certeza, estarei disposto a defender e apoiar.
ROMÁRIO
Deputado Federal
6 | Romário • Deputado Federal
03345.indd 6 26/07/2013 09:29:34

O Raro em um dia de
conscientização mundial
Rogério Lima Barbosa

Mestrando em sociologia pela Universidade de Coimbra
Diretor Presidente da Associação AMAVI
rogeriolima@amavi.org
O Dia das Doenças Raras (DDR), celebrado no último dia de feve-

reiro, é uma iniciativa da Eurordis1 que desde 2008 promove uma ação
de sensibilização nos mais variados países. Em sua primeira edição
aconteceu em 18 países. Cinco anos após o seu início, em 2013, sob o
tema “Doenças Raras sem Fronteiras”, o DDR chega em mais de 70 paí-
ses e em todos os continentes. Seguramente, um crescimento de 394%
somente pode acontecer nas mais variadas formas porque existe uma
necessidade comum e, principalmente, um problema a ser resolvido por
toda a sociedade.
O tema do DDR para 2013 leva à comunidade a importância do
trabalho e atuação em rede para o atendimento a pessoa com alguma
doença rara. Os seus organizadores consideram que por se tratar de
poucas pessoas (em números relativos) e, principalmente, por haver
pouco tratamento disponível, somente pelo esforço conjunto e inte-
grado pode ser possível atender os pacientes e suas famílias2.
1 Europe Rare Disease, www.eurordis.org, associação de pacientes que atua no desen-

volvimento de políticas públicas para Europa e realiza diversos estudos para conhecer as
comunidades que convivem com alguma doença rara. Atualmente, se posiciona como
uma fonte de dados estatísticos sobre esse tema, sendo reconhecida por associações de
pacientes, pesquisadores e agentes públicos.
2 A Eurordis mantém um espaço contínuo na internet para divulgar o DDR. As in-
formações sobre os temas, slogans, fotos, vídeos de sensibilização e todo material de
divulgação podem ser encontrados em http://www.rarediseaseday.org/
03345.indd 7 26/07/2013 09:29:34

As ações promovidas pelo evento possuem grande foco na sensibili-
zação e comunicação de uma realidade que, ainda como base os estudos
da Eurordis, atinge de 6% a 8% de toda população. Trazendo as estatís-
ticas para nossa realidade e considerando o censo de 2010 são 13 a 16
milhões de famílias brasileiras que sofrem com as restrições impostas
pelas doenças raras.
Em busca de uma identidade visual comum, o DDR possui uma
figura característica criada pela superposição de três mãos onde, no
meio, percebe-se a figura de uma pessoa ou criança3. Desta maneira, a
Eurordis incentiva a criação de banners, camisas, braceletes, bottons e
todo o tipo de material de divulgação com essa figura. Importante res-
saltar que não há qualquer forma de incentivo financeiro, por parte da
Eurordis, para realização do evento.
Com o propósito de criar uma identidade específica para o DDR e
considerando outras ações que a associação promove, como a proposi-
ção de políticas públicas, realização de pesquisas, formação de parcerias
e criação de redes de apoio, recorrendo a Boltanski quando aborda a
cité de projetos4, a Eurordis atua como um mediador tanto na formação
das redes como, também, no incentivo para que outras organizações se
tornem mediadores em sua própria região.
“Esta cité apoia-se na atividade do mediador que lança as mãos na
formação das redes, de maneira a dotar-lhe de um valor próprio, inde-
pendente dos objetivos procurados e das propriedades fundamentais das
entidades entre as quais a mediação se realiza. Nesta perspectiva, a media-
ção é um valor em si mesmo, ou melhor uma grandeza específica da qual
qualquer ator se pode fazer valer quando põe em relação, estabelece laços
e contribui por seu intermédio para tecer redes.” (Boltanski, n.d.)
3 Considerando que 80% das doenças raras são de causa genética, há uma grande in-
fluência da biotecnologia sobre esse ambiente. A criação da identidade promovida pela
Eurordis somado, principalmente, a influência da biotecnologia faz com que, conforme
abordado pelo prof. Dr. Arriscado Nunes, se crie “novas formas de divisão e classifi-
cação social ou, mais precisamente, biosocial, em função da pertença a certos grupos
caracterizados pelos seus perfis genéticos.”
4 O termo cité por projetos é uma analogia com a literatura dos anos 90 relacionado
as organizações por projetos. Por analogia o autor conclui que existe uma organização
geral da sociedade por projetos.
03345.indd 8 26/07/2013 09:29:34

Posta a grande influência da Eurordis na realização do DDR, sua
articulação com as associações e interessados nos mais diferentes países
e o incentivo para formação dos agentes mediadores locais, podendo até
ser de maneira involuntária, voltamos o foco de nossa atenção para os
acontecimentos em nosso país.
No Brasil, de acordo com o blog Deficiente Alerta5, a primeira ação
relacionada ao DDR aconteceu em São Paulo, em 2010, por meio do
evento 1º Caminhada de apoio aos pacientes com doenças raras. Con-
forme as informações do blog a organização dessa atividade ficou ao
cargo da Fundação GEISER, Grupo de Estudos de Doenças Raras , Ins-
tituto Canguru, Aliança Brasileira de Genética e FOPPESP –Com apoio
de Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Redu-
zida e Subprefeitura Santana Tucuruvi.
A partir do final de 2010, em Brasília, inicia a execução de uma série
de atividades realizadas pela Associação AMAVI, de atenção aos fami-
liares e pacientes com doenças raras, que busca atingir a sociedade nos
mesmos moldes da Eurordis.
Em 2011, como primeiro evento dessa associação, aconteceu no
Clube da Associação dos Servidores do Banco Central, sob o slogan
Porque Raro é ser IGUAL!!! - Nossa Ação Afirmativa!, o 1º Dia das
Doenças Raras que contou com a participação de 300 pessoas dentre
parlamentares, pesquisadores, pacientes e familiares de pessoas com
alguma doença rara. Deste evento, foi formada a primeira diretoria da
AMAVI com pessoas que tinham em comum apenas a convivência com
a realidade das doenças raras por meio de um familiar, filho, pai ou a
própria pessoa. A história de criação da AMAVI não faz parte do escopo
desse trabalho sendo assunto de outro texto6. Aqui serão abordadas,
não de maneira profunda, as questões no contexto do DDR, articulado
5 A primeira informação sobre realização do evento consta desse blog. O blog possui
uma postagem que sinaliza ser o release do Dia das Doenças Raras. http://deficientealer-
ta.blogspot.com.br/2010/02/primeira-caminhada-de-apoio-ao-paciente.html
6 As motivações que me levaram a criar a AMAVI, as ações realizadas para mobiliza-
ção e análise das redes criadas a partir de sua criação podem ser encontradas no artigo
Uma análise sobre a teoria das redes – O caso da AMAVI, publicado pela Universidade
de Coimbra, na séria Oficina do CES sob o n. 386, em julho de 2012.
03345.indd 9 26/07/2013 09:29:34

e promovido pela associação, uma vez que reforçaram o processo de
mudança no Brasil que, antes de 2012, era realizado de maneira local.
Em 2012 e 2013, com o apoio do Deputado Romário Farias e arti-
culado pela AMAVI, o DDR aconteceu dentro do Congresso Nacional,
no Auditório Nereu Ramos da Câmara dos Deputados, considerado
o maior auditório do local, com aproximadamente 300 lugares. Esse
evento foi motivador para o início de uma visão realmente efetiva para
realidade das doenças raras em nosso país.
Pessoalmente esse tema é de extrema importância porque fui envol-
vido por uma questão familiar e sou um dos fundadores da Associação
AMAVI. O diagnóstico de Neurofibromatose mudou todo o meu enten-
dimento sobre a vida e a associação foi a forma encontrada por mim, e
por outros que passam pela mesma situação, de demonstrar à sociedade
a realidade de exclusão que invade a nossa vida e que muitos ainda acre-
ditam que nunca acontecerá em casa.
Devido a grande influência da maneira de pesquisar do Centro de
Estudos Sociais da Universidade de Coimbra, esse texto tem o objetivo
de divulgar a ação ainda quando faz sentido no contexto histórico que
se encontra. Desta maneira se enquadra dentro da perspectiva do inves-
tigador militante7.
O evento realizado em 2012, sob o tema um Dia Raro, aconteceu
sob o apoio de muitos parlamentares e contou com a participação de,
aproximadamente, 600 pessoas circulantes. Nesse evento, as Associa-
ções de Pacientes com doenças raras organizaram um Manifesto8 que
foi entregue nas mãos do Ministro da Saúde (MS), Sr. Dr. Alexandre
Padilha. Dentre as diversas solicitações do Manifesto, houve um grande
enfoque para geração de informação uma vez que definições básicas,
7 O investigador militante, conforme o prof. Dr. Boaventura Souza Santos em palestra

proferida no III Colóquio dos Doutorandos do CES, em novembro de 2012, na Uni-
versidade de Coimbra, deve atentar para não fazer da divulgação da prática social uma
publicação de “jornal velho” uma vez que corre o risco de perder o seu potencial de
apoiar os movimentos sociais com saberes relativos a realidade que se encontram dentro
do espaço histórico que favoreça a mudança requerida pela sociedade.
8 O manifesto bem como o relatório de atividades do evento pode ser encontrado no
site da AMAVI, www.amavi.org, ou encaminhado por email, amavi@amavi.org
03345.indd 10 26/07/2013 09:29:34

como o entendimento pelo MS sobre a identificação de doenças raras,
não existia. Também foram listados os principais problemas que aco-
metem as pessoas que convivem com alguma doença rara e, por isso,
faz possível a convergência do diálogo entre as diversas associações de
pacientes:
Falta de um diagnóstico preciso: É comum que as pessoas com
suspeitas de alguma doença rara percorra longos caminhos em toda a
rede de atendimento até conseguirem um diagnóstico conclusivo de sua
condição;
Falta de tratamento: Devido à característica de acometer uma
pequena parcela, em números relativos, muitas doenças não possuem
o tratamento específico e tampouco a medicação. A discussão sobre a
medicação será melhor abordada mais adiante;
Falta de informação: A informação não existe tanto para o profis-
sional de saúde, que não consegue identificar as doenças e quando o faz
tem grandes dificuldades de saber para onde encaminhar o paciente,
quanto para o próprio paciente que não sabe onde encontrar os especia-
listas para o acompanhar.
De acordo com pesquisa mantida pela AMAVI, em sua página ini-
cial, 58% das pessoas que responderam a enquete: Em sua opinião, qual
a situação que possui o maior impacto negativo para quem convive com
alguma doença rara: A falta de informação ou a falta de tratamento?,
até julho de 2013, indicaram que a primeira opção é o maior problema.
Informação precisa e acessível é um princípio básico de comunica-
ção. A sua falta gera uma angústia que, no campo da saúde, gera uma
pergunta individual que, muitas vezes, não há resposta: O que está
acontecendo comigo ou com a pessoa que eu amo?
Em específico as doenças raras, o paciente e seus familiares, acabam
assumindo a tarefa de conseguirem, sozinhos, as respostas das questões
que lhes assolam. Um dado exemplar dessa tarefa pode ser observado
na pesquisa realizada por Schneiders, em 2011, em uma das declarações
de seus entrevistados: Assim que eu soube que meu filho tinha Neuro-
fibromatose eu comecei a pesquisar e descobri que pouca gente sabia da
doença e hoje em dia eu consigo saber mais do que alguns médicos.
03345.indd 11 26/07/2013 09:29:34

O paciente especialista, como abordado, dentre outros, por Made-
laine Akrich, João Arriscado Nunes, Florence Paterson e Vololona
Rabehariosa, faz parte da nova configuração que as associações de
pacientes de doenças raras se apresentam. Esses pacientes assumem não
só a responsabilidade de entender a doença e toda a nova realidade que
se apresenta a sua frente como, também, iniciam o trabalho de movi-
mentação social para criar políticas públicas que, efetivamente, modi-
fiquem a estrutura equivocada, quando não ausente, que se encontra
disponível para eles.
Atualmente existe o pensamento fincado no entendimento que a
doença é sinônimo de falta de saúde e que o remédio é a sua única solu-
ção. Longe de adentrarmos nos acalorados debates sobre o que é saúde,
por agora, direcionamos o nosso entendimento somente para a conclu-
são que o modelo atual, do ambiente de doenças raras, é centrado na
medicação.
Contudo, o evento realizado em 2012 trouxe a necessidade de mudar
essa percepção. Somente uma pequena parte das mais de 6 mil doenças
raras – por volta de 3% a 8% - possuem algum tipo de medicação. Isso
faz com que mais de 90% das outras doenças, muitas vezes menos raras
que as que possuem medicação específica, deixem os seus pacientes
mais distantes de um tratamento eficaz. Se de um lado as indústrias far-
macêuticas primam pelo modelo econômico da garantia do lucro, com
o discurso que o baixo número de potenciais vendas não justifica os
custos envolvidos para o desenvolvimento das medicações, por outro,
esse argumento naufraga quando percebe-se um grande esforço para o
desenvolvimento das medições para as chamadas doenças ultra-raras.
No mesmo sentido e com argumentos diferentes, o governo insiste em
não desenvolver pesquisas que possam conhecer a realidade das pes-
soas que convivem com alguma doença rara e, portanto, não consegue
gerar dados e ferramentas suficientes que possam justificar o desenvol-
vimento da medicação, quando necessária, e desenvolver políticas de
atendimento para essa população.
Como o discurso, até dentro da academia, possui um grande viés
mercantil, é importante haver uma mudança do modelo da medicação,
onde o paciente é apenas um ponto dentro de tantos interesses, para o
03345.indd 12 26/07/2013 09:29:34

da qualidade de vida onde toda e qualquer ação para essa comunidade
tem origem nas demandas do paciente e os resultados são direcionados
para melhoria de sua qualidade de vida sob o forte envolvimento das
associações de pacientes.
Ainda não é possível encontrar publicações robustas que envolvam

as doenças raras no olhar social. Por isso, o modelo acima não tem mais
que a intenção de ser apenas um ponto de partida na discussão sobre o
que, hoje, sinaliza existir.
O resultado concreto do evento de 2012 foi a formalização, pelo
Ministro da Saúde, de criar um Grupo de Trabalho dedicado as doenças
raras.
Em 2013, o dia das doenças raras começa a delinear os contornos de
controle social. Além de aumentar significativamente a quantidade de
pessoas e ações envolvidas, o evento conseguiu mobilizar vários estra-
tos da população e de diferentes locais de atuação. A participação de um
maior número de palestrantes fora da área da saúde e o início da parce-
ria da AMAVI com o Departamento de Saúde Coletiva e o da Cátedra
UNESCO de Bioética da Universidade de Brasília, começam a levar a
discussão para o campo social e não mais centrado na medicação, saúde
e poder médico.
A ausência do Ministro da Saúde ou melhor, a sua participação por
meio de representação, foi sentida por todos os presentes e fez com que
o evento se tornasse, essencialmente, de cobrança.
Tanto os parlamentares quanto os representantes de associações,
pacientes e comunidade em geral, lembraram ao Mistério da Saúde que,
após um ano do compromisso assumido pelo Ministro Padilha, a reali-
dade de atendimento aos pacientes não havia mudado e a portaria pro-
03345.indd 13 26/07/2013 09:29:35

metida para ser criada pelo grupo de trabalho ainda não estava publi-
cada e, muito menos, disponível para consulta pública.
O evento de 2013 reforça o entendimento social sobre o tema e
impulsiona o Brasil para um novo patamar de discussão sobre as doen-
ças raras. Tanto que no Congresso Mundial para discussão sobre medi-
camentos órfãos9, realizado nos EUA, houve a participação do Presi-
dente do Conselho Federal de Medicina e dos parlamentares Senador
Eduardo Suplicy e Jean Wyllys. Ainda, em março de 2013, a Interfarma,
Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa, realiza o seminário:
“Doenças Raras: a situação brasileira no contexto global e a necessidade
de implantação de uma política nacional”. E, no mês seguinte, publica o
documento Doenças Raras: Contribuições para uma política nacional10.
Outra alteração no cenário, inclusive das associações de pacientes,
foi o perceptível aumento do volume de empresas e até associações de
outros países em procurar as associações de pacientes brasileiras.
O grande volume de atividades no ambiente das doenças raras
demonstra o aumento crescente do tema e de sua importância para
comunidade. Ainda em 2013 como um dos resultados do DDR, a
AMAVI realiza em Brasília, o I Congresso Iberoamericano de Doenças
Raras que visa inserir o Brasil, definitivamente, como protagonista no
campo das doenças raras e promover a mudança de percepção sobre as
associações de pacientes: de carentes de atenção e cuidados para asso-
ciações fortes e verdadeiras conhecedoras de sua realidade. É, no que diz
o prof. Boaventura, respeitar a ecologia dos saberes.
Ainda previsto para outubro de 2013, o Ministério da Saúde vai
publicar a portaria de atendimento aos pacientes de doenças raras.11
9 O congresso é voltado para o desenvolvimento de pesquisas e medicação. A propos-

ta de participação brasileira era baseada em como poderia haver uma interação entre
o governo e a indústria para criar um ato dos medicamentos órfãos, como no modelo
estadunidense. O link para essas informações é http://www.terrapinn.com/conference/
world-orphan-drug-congress-usa/index.stm
10 Informações disponíveis em http://www.interfarma.org.br/
11 A portaria foi em consulta pública no dia 11-4-2013 sob o número de consulta
pública n. 7 e a reunião do Grupo de Trabalho para analisar as contribuições ocorreu
no final do semestre.
03345.indd 14 26/07/2013 09:29:35

As ondas produzidas pelos dois eventos que aconteceram no Con-
gresso Nacional ainda são sentidas e estão em formação. O fato é que
seguimos para uma nova realidade de atuação e ação, onde os atores
presentes no campo das doenças raras devem, como levantado por
Mouffe e citado por Martins, reconhecer o opositor não mais como um
inimigo mas como um adversário cuja existência é legítima.
O ano de 2014,diante de tanta ação em 2013, será de grande novi-
dade para quem convive com as doenças raras, inclusive, para avaliar a
implantação da portaria que está em elaboração no Ministério da Saúde.
As associações, pacientes, familiares e todas as pessoas envolvidas com
essa temática estarão realizando as ações necessárias para uma constru-
ção efetiva e de real atendimento, porque como abordado por diversos
autores, a longo prazo, as ações do governo acabam se alinhando com os
interesse do próprio mercado.
O presente texto não foge da pretensão informada anteriormente
de apenas contribuir para um olhar mais profundo e que promova o
conhecimento de uma realidade que apesar de envolver 6% a 8% da
população, contribuiu, não de maneira exclusiva, para o aumento do
gasto federal com processos judiciais, entre 2007 e 2011, em mais de
1200%. Chegando a R$ 339,7 milhões de reais até outubro de 201212. E
mesmo assim, continua a receber menos atenção e recursos que doen-
ças que atingem até 700 mil brasileiros13, como é o caso do programa
da Aids.
Logicamente, não é intenção promover a área que milito em detri-
mento de outra. O dado somente é relevante se percebermos a importân-
cia de se criar um programa que, como o da AIDS, comece a conhecer
e entender a sua própria realidade para, quem sabe, chegar nos mesmos
patamares de qualidade de atendimento e geração de informação que
esse programa fornece para a sociedade.
12 http://portalsaude.saude.gov.br/portalsaude/noticia/8579/671/noticia-da-folha-de-
-s.-paulo-destaca-gasto-recorde-com-acoes-judiciais..html
13 De 1980 a 2012 foram registrados 656.701 casos registrados de AIDS. http://www.
aids.gov.br/pagina/aids-no-brasil
03345.indd 15 26/07/2013 09:29:35

REFERÊNCIAS
BALANCO, P. e PINTO, E. C. Dimensões do capitalismo contemporâneo:

alguns aspectos do debate acerca do Estado-nação e do “novo imperialismo”.
XXXIII Encontro Nacional de Economia. 2005
BOLTANSKI, L. (n.d.). A moral da rede? críticas e justificações nas recentes
evolvuções do capitalismo.pdf. Fórum Sociológico. Forum Sociológico, n.o 5/6
(2o Série).
MARTINS, P. H. O dom como fundamento de uma cultura democrática e
associativa. In: PORTUGAL, Sílvia; MARTINS, Paulo Henrique (Eds.). Cida-
dania, políticas públicas e redes sociais. Coimbra, Portugal: Imprensa da Uni-
versidade de Coimbra, 2011. p. 13-28
NUNES, J. A., Matias M. e Filipe, A. M. As organizações de pacientes
como atores emergentes no espaço da saúde: o caso de Portugal. Reciis. 2007.
p. 107-110
NUNES, J. A. “A pesquisa em saúde nas ciências sociais e humanas: tendên-
cias contemporâneas”, Oficina do CES, 253. 2006.
RABEHARISOA, V., Callon, M. Nunes, J. A. et al. The dynamics of causes
and conditions : the rareness of diseases in French and Portuguese patients ’ orga-
nizations ’ engagement in research. Centre de Sociologie de L’innovation. May,
2012.
SANTOS, B. S. É a Saúde. Estúpido!. Revista Visão. 14 de fevereiro de 2008.
SCHNEIDERS, J. (2011). Percepção dos pais sobre o filho portador de Neu-
rofibromatose. Universidade Feevale.
03345.indd 16 26/07/2013 09:29:35

Questões Bioéticas sobre
Doenças Genéticas Raras
Prof. Dr. Natan Monsores

Departamento de Saúde Coletiva
Cátedra UNESCO de Bioética
Universidade de Brasília
monsores@unb.br
Como um campo agregador de reflexões sobre o impacto da biotec-

nociência nos modos de vida, a bioética é um bom lugar de partida para
se discutir questões relacionadas às doenças raras. Os temas da determi-
nação e da manipulação genéticas têm sido amplamente debatidos por
bioeticistas, tendo resultado em reflexões que podem lançar um pouco
de luz à discussão dos direitos à saúde e aos dilemas do descobrir-se
portador de uma doença genética rara. Em linhas gerais, a bioética pode
ser compreendida como:
(...) um espaço de encontro, mais ou menos conflituoso,
de ideologias, morais, religiões e filosofias, e de desafios para
uma multidão de grupos de interesse e de poderes consti-
tutivos da sociedade civil: associações de pacientes, corpo
médico, defensores dos animais, associações paramédicas,
agronegócios, indústria farmacêutica e de tecnologias médi-
cas em geral, bioindústria em geral (1).
Essa definição de Hottois é concreta neste seminário, pois temos
aqui pessoas com doenças raras, seus familiares, profissionais de saúde,
políticos, juristas, representantes da indústria e mídia. Apesar da varie-
dade de interesses e de perspectivas aqui reunidos, gostaria de ater-me
ao elemento central de todo esse processo que, pelo cálculo atuarial de
riscos e de impactos orçamentários ou pela litigiosidade em busca de
garantias constitucionais de tratamento e acesso à saúde, tem saído do
foco destas discussões – utilitaristas - de custos e benefícios: as pessoas.
03345.indd 17 26/07/2013 09:29:35

As pessoas com doenças raras precisam ser garantidas, pelo Estado
Brasileiro, a igualdade de oportunidades, sem avaliações equivocadas
de merecimento ou de responsabilidade pessoal, já que são vulneradas
por eventos genéticos, aleatórios ou herdados, que originam uma per-
versa equação de exclusão social, independente da classe social ou de
local de nascimento: (a) se tornam invisíveis às outras pessoas, já que
a deficiência resultante da doença é sobredeterminante ao seu status
de pessoa ou indivíduo; (b) se tornam intocáveis, já que o estigma que
portam, isto é, as mudanças em seus corpos, causam estranheza, pavor
ou repulsa naqueles que fortuitamente atravessam seus caminhos; (c)
são rotulados como incapazes por precisarem de tecnologias assistivas,
por terem convalescença súbita ou longa e por terem limitações ao que
é convencionado de “vida comum”. A resultante desta equação é uma
incerteza social, sanitária e psicológica, já que são segregados em múlti-
plos aspectos. Isto significa que direitos humanos são violados ou relati-
vizados para estas pessoas que, depois de percorrerem longos itinerários
diagnósticos e terapêuticos, começam a encarar a doença como destino,
já que não podem contar com os aparelhos sociais de proteção.
Parte da segregação ou invisibilidade, principalmente para o Estado
Brasileiro, tem sua origem no paradoxo nosológico que são as doen-
ças raras: elas têm baixa prevalência na população, isto é, atingem gru-
pos familiares e minoritários, que no dimensionamento utilitarista das
ações de bem-estar social (maior bem para o maior número possível
de pessoas) ficam alijados de seus direitos. Por isso é importante frisar
que, apesar de cada doença ter poucos casos na população, em conjunto
constituem um grupo de mais de 5000 diferentes síndromes, em sua
maioria de etiologia genética, que afetam um contingente populacional
estimado em 6-8% na Europa e Estados Unidos (2-4), mas não há dados
que confirmem esta prevalência no Brasil, salvo estudos pontuais sobre
patologias específicas (5).
Esta última informação aponta uma fragilidade para a estruturação
de qualquer política pública para doenças raras no Brasil: falta infor-
mação epidemiológica qualificada, pois boa parte do conhecimento
sobre estas doenças surge da congregação de relatos de caso, sem veri-
ficação ampla, junto aos serviços médicos e sociedades científicas de
03345.indd 18 26/07/2013 09:29:35

especialidades, da frequência de ocorrência na população em geral. Para
isso seria necessário um esforço coordenado, baseado na notificação e
registro de casos, ou mesmo em um censo nacional inclusivo, o que
demandaria um arranjo de ações entre o Governo Federal e os demais
governos.
Para que a informação seja gerada, é necessário preparo técnico e
científico (além de infraestrutura adequada) das equipes de saúde res-
ponsáveis pelo reconhecimento inicial destas síndromes, geralmente
crônicas e degenerativas (6). Um fator complicador é que, em função
de sua origem genética ou cromossômica, uma mesma condição pode
ter variadas manifestações clínicas (pleiotropia), configurando uma
diversidade de subtipos que afetam, de forma diferenciada, capacidades
físicas, habilidades mentais, comportamentos e percepção sensorial de
seus portadores. Há situações em que muitas desabilidades e deficiên-
cias coexistem em um só indivíduo (polyhandicap), o que leva a varia-
ções em termos de gravidade e expectativa de vida que, na maioria dos
casos, é reduzida (3, 7).
O impacto destas desordens sobre a qualidade de vida de seus por-
tadores varia muito. Entre erros inatos de metabolismo até as doenças
que afetam sistema motor ou mesmo aquelas desfigurantes e deforman-
tes, os efeitos pleiotrópicos geralmente implicam em risco de vida ou em
doenças degenerativas crônicas (8). Em algumas circunstâncias estas
doenças podem ser desencadeadas por multifatores: infecções bacteria-
nas ou virais, alergias ou exposição a produtos químicos ou radiações,
mas na maioria dos casos as doenças são congênitas ou herdadas e afe-
tam, predominantemente, crianças nos primeiros anos da infância.
Deve-se destacar também a grande carga psicossocial a que são sub-
metidos cuidadores e familiares, que seguem de perto o desespero psi-
cológico e falta de esperança terapêutica, bem como a escassez de estra-
tégias inclusivas por parte do Estado ou de governos (3). Um percentual
considerável de doenças raras acomete sistema nervoso e locomotor,
criando um alto nível de dependência aos cuidadores, que sofrem com
estresse e coping (9).
Apesar dos avanços na compreensão de mecanismos genéticos e
gatilhos, menos de 10% dos doentes podem contar com medicamen-
03345.indd 19 26/07/2013 09:29:35

tos ou tratamentos específicos, tendo somente o aporte multidisciplinar
paliativo. A escassez de pesquisa e de terapêutica se deve a heterogenei-
dade de fisiopatologias, a história natural mal compreendida das doen-
ças, a variação na progressão das doenças, pela baixa disponibilidade de
voluntários para realização de ensaios clínicos, assim como pela falta de
marcadores patognomônicos e indicadores epidemiológicos (8).
Terapias avançadas, tais como os tratamentos com células-tronco
(10), os medicamentos biológicos e as terapias gênicas (11) têm sido
tentados para estes pacientes, no entanto o progresso das pesquisas se
dá em passos lentos e arriscados, não atendendo às curtas expectativas
de vida destes indivíduos. O resultado deste quadro é que as pessoas
com doenças raras e seus familiares, pela escassez de recursos médi-
cos, acabam tornando-se especialistas em sua própria condição (12),
gerando informações novas que são compartilhadas em comunidades
de internet, blogs e até em congressos da área biomédica (13).
Iniciativas internacionais, como a EURODIS (3), têm identificado
problemas recorrentes. Resumidamente, pode-se apontar:
(a) A falta de acesso a diagnóstico correto, com longos itinerários
diagnósticos, muitas vezes equivocados e imprecisos;
(b) A falta de informação sobre a doença e sobre onde obter ajuda
de profissionais de saúde;
(c) A falta de conhecimento científico com escassez de estratégias
diagnósticas e terapêuticas;
(d) A falta de cuidados multiprofissionais de saúde após o diagnós-
tico inicial;
(e) As consequências sociais das manifestações das doenças, já que
muitos destes pacientes são pessoas com necessidades especiais,
o que gera estigmatização, isolamento, exclusão e discrimina-
ção, bem como redução das oportunidades profissionais;
(f) O alto custo dos poucos medicamentos disponíveis e o custo do
cuidado continuado que, combinado com a falta de benefícios
sociais e reembolso, causam a pauperização das famílias.
No Brasil este panorama é agravado pelo fenômeno de judicializa-
ção da saúde (14, 15) em prol de uso compassivo de drogas ainda não
aprovadas pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (16), levando a
03345.indd 20 26/07/2013 09:29:35

um intensivo assédio de multinacionais farmacêuticas às associações de
pacientes e profissionais de saúde que lidam com este grupo de doenças,
uma vez que os medicamentos são de alto custo. Outra variável nesta
complexa equação é o turismo de saúde. Diversos pacientes e familiares
têm buscado no exterior tratamento para suas doenças, alguns destes
duvidosos e sem bases científicas (17). A consequência disso são even-
tos iatrogênicos que fragilizam ainda mais os pacientes e oneram o Sis-
tema Único de Saúde (SUS), que arca com o processo de recuperação
dos indivíduos após estas incursões terapêuticas.
Em função destas situações, é fundamental que se estabeleçam nor-
mas claras ou um código de ética que balize as relações entre as asso-
ciações de pacientes, os centros de pesquisa e a indústria farmacêutica.
Faz-se necessário também um sistema transparente de recrutamento
para ensaios clínicos, além de esclarecimento à população sobre o que é
tratamento e o que é pesquisa clínica, pois a confusão entre ambos fra-
giliza a capacidade das pessoas de tomarem decisões autônomas, livres e
esclarecidas sobre os procedimentos a que se submetem. O Estado bra-
sileiro não pode permitir que uma parcela vulnerável de sua população
seja alvo de oportunismos, como a venda de curas e tratamentos fictí-
cios ou o aliciamento para tratamentos compassivos sem planejamento
adequado, que podem acelerar a falência orgânica destas pessoas.
Hoje, os avanços para acompanhamento e tratamento de doenças
raras no SUS vinculam-se, precariamente, à Política Nacional de Saúde
da Pessoa com Deficiência, cujo foco é a reabilitação e a acessibilidade.
As dificuldades da sociedade brasileira em dar equânime oportunidade
de acesso às pessoas com necessidades especiais são de amplo conhe-
cimento, restando ações estatais pontuais como o estabelecimento de
cotas, por exemplo. Um estado que têm como marco a igualdade de
direitos e o bem-star social, deve estender suas ações para políticas de
equidade mais amplas.
Há outra iniciativa importante para as famílias com doenças raras,
que se deu em 2001, com o estabelecimento do Programa Nacional de
Triagem Neonatal (PNTN) que, através do “teste do pezinho”, identifica
precocemente algumas doenças raras e permite, quando há celeridade
03345.indd 21 26/07/2013 09:29:35

no processo, o estabelecimento de ações precoces de cuidados para estas
crianças.
Mais recentemente, em 2009, o Ministério da Saúde (MS) emitiu a
Portaria 81, estabelecendo a Política Nacional de Atenção Integral em
Genética Clínica, cuja meta é organizar a rede de serviços para realizar
ações de promoção, prevenção, diagnóstico, aconselhamento e terapêu-
tica para os casos identificados. Atualmente, há um grupo de traba-
lho, estabelecido pelo MS, para elaborar normas de atenção e diretrizes
para o atendimento de doenças raras no Sistema Único de Saúde – SUS,
algo que torcemos para que se concretize. Mas deve-se destacar que o
diagnóstico não é o único cuidado necessário, bem como o geneticista
clínico não deve ser o único profissional de saúde envolvido nos cuida-
dos às pessoas com doenças raras, o que geraria um enorme gargalo no
atendimento e no segmento do diagnóstico. É preciso reforçar o papel
das ações multiprofissionais, com valorização das outras profissões de
saúde, bem como avançar na atenção básica e em domicílio das pes-
soas com doenças raras, através de programas como o Saúde na Família,
além da ampla veiculação de informação sobre centros de referências e
sobre o segmento da atenção nos diversos níveis de complexidade do
SUS.
A questão da informação é perene em todas as discussões sobre
doenças raras: as pessoas com doenças raras precisam saber onde podem
buscar ajuda, precisam saber quem são os profissionais que podem auxi-
liá-las, sem que tenham o receio de ter sua saúde mais prejudicada por
tratamentos errados ou por diagnóstico equivocados, precisam saber se
têm direito a medicamento e tecnologias assistiva, se podem se aposen-
tar ou receber benefício previdenciário por sua condição. Neste sentido,
a Universidade de Brasília, pelo estabelecimento de um Observatório de
Doenças Raras pretende contribuir com o que lhe cabe neste processo:
a produção de informação técnico-científica para dar suporte à cons-
trução de políticas e para redução das iniquidades para esta parcela da
população brasileira. Enquanto Cátedra de Bioética e Núcleo de Saúde
Pública, estendemos nosso apoio às associações de pacientes, por com-
preendermos que as pessoas com síndromes raras não podem ter seu
corpo ou sua vida transformado em espaços de disputas por interesses
03345.indd 22 26/07/2013 09:29:35

escusos a sua autonomia e bem-estar, tendo na mira a concepção de que
nossa missão é cuidar das pessoas e não somente das doenças.
REFERÊNCIAS
1.Hottois G. Bioétique. In: Hottois G, Missa JN, editors. Nouvelle encyclo-

pédie de bioéthique. Bruxelas: De Boeck; 2001. p. 125-6.
2.Wästfelt M, Fadeel B, Henter JI. A journey of hope: lessons learned
from studies on rare diseases and orphan drugs. Journal of internal medicine.
2006;260(1):1-10.
3.EURORDIS. Rare Diseases: understanding this Public Health Priority.
European Organisation for Rare Diseases; 2005 [cited 2013 06-maio]; Available
from: http://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.
4.Denis A, Mergaert L, Fostier C, Cleemput I, Simoens S. A comparative
study of European rare disease and orphan drug markets. Health policy (Amster-
dam, Netherlands). 2010;97(2-3):173-9.
5.DIETRICH-NETO F, CALLEGARO D, DIAS-TOSTA E, SILVA HA,
FERRAZ ME, LIMA JMBD, et al. Amyotrophic lateral sclerosis in Brazil: 1998
national survey. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2000;58:607-15.
6.Maiella S, Rath A, Angin C, Mousson F, Kremp O. Orphanet and its con-
sortium: where to find expert-validated information on rare diseases. Revue neu-
rologique. 2013;169 Suppl 1:8.
7.Knight A, Senior T. The common problem of rare disease in general prac-
tice. The Medical journal of Australia. 2006;185(2):82-3.
8.Melnikova I. Rare diseases and orphan drugs. Nat Rev Drug Discov.
2012;11(4):267-8.
9.Neves ET, Cabral IE. Empoderamento da mulher cuidadora de crian-
ças com necessidades especiais de saúde. Texto & Contexto - Enfermagem.
2008;17:552-60.
10.Li S, Yin H, Loudon W, Weiss J. Cultivating stem cells for treating amyo-
trophic lateral sclerosis. World journal of stem cells. 2012;4(12):117-9.
11.Wirth T, Ylä-Herttuala S. History of gene therapy. Gene. 2013.
03345.indd 23 26/07/2013 09:29:35

12.Kent A, Oosterwijk C. A patient and family perspective on gene therapy
for rare diseases. The journal of gene medicine. 2007;9(10):922-3.
13.Aymé S, Kole A, Groft S. Empowerment of patients: lessons from the rare
diseases community. Lancet. 2008;371(9629):2048-51.
14.Sartori Junior D, Leivas PGC, Souza MVd, Krug BC, Balbinotto G,
Schwartz IVD. Judicialização do acesso ao tratamento de doenças genéticas
raras: a doença de Fabry no Rio Grande do Sul. Ciência & Saúde Coletiva.
2012;17:2717-28.
15.Boy R, Schwartz I, Krug B, Santana-da-Silva L, Steiner C, Acosta A, et
al. Ethical issues related to the access to orphan drugs in Brazil: the case of muco-
polysaccharidosis type I. J Med Ethics. 2011;37(4):233-9.
16.Goldim JR. O uso de drogas ainda experimentais em assistência: extensão
de pesquisa, uso compassivo e acesso expandido. Revista Panamericana de Salud
Pública. 2008;23:198-206.
17.Master Z, Resnik D. Stem-cell tourism and scientific responsibility. Stem-
cell researchers are in a unique position to curb the problem of stem-cell tourism.
Embo Rep. 2011;12(10):992-5.
03345.indd 24 26/07/2013 09:29:35

Para um começo de reflexão
sobre o cuidado das Doenças
Raras
Sílvia Portugal
Faculdade de Economia e Centro de Estudos Sociais
Universidade de Coimbra
sp@fe.uc.pt
Quando recebi o convite do Rogério Lima para escrever este texto

e li as notas taquigráficas do Seminário do Dia Mundial das Doenças
Raras, celebrado na Câmara dos Deputados, não pude deixar de pensar
que era um raro privilégio estar associada a este evento. Uma oportu-
nidade para estabelecer pontes entre os dois lados do Atlântico, num
domínio no qual elas não são comuns. A palavra “raro” impôs-se facil-
mente como mote. Como tal, retomando um hábito em desuso, consul-
tei um dicionário para verificar os significados da palavra, em busca de
inspiração – o monumental Dicionário Houaiss da Língua Portuguesa.
Na página 3088 da edição portuguesa do Círculo de Leitores encontrei
o que pretendia. Este texto segue as definições aí encontradas.
1. que não é comum; que poucas vezes se encontra

A existência de políticas públicas para as Doenças Raras não é
comum, se olharmos para o panorama mundial. Na Europa, a França
é uma excepção, na América Latina, o Brasil torna-se agora uma refe-
rência. Poucas vezes se encontra uma atenção específica do Estado para
este domínio e essa ausência é tanto mais problemática quanto é conhe-
cida a gravidade dos problemas que enfrentam as pessoas com doenças
raras e as suas famílias. A urgência da intervenção pública nesta matéria
é enorme e a capacidade que o Estado brasileiro demonstra em lhe dar
resposta é de louvar e de seguir com atenção, analisando os caminhos
percorridos e os resultados obtidos.
03345.indd 25 26/07/2013 09:29:36

O universo das doenças raras é plural e complexo e, como tal, repre-
senta um enorme desafio para a definição de políticas estatais e o aten-
dimento público a esta população. A particularidade de cada caso não
pode obscurecer a universalidade dos direitos. A implementação das
políticas tem que atender à especificidade e singularidade das doenças
raras e dos seus portadores, assumindo a difícil tarefa de uma contínua
(re)configuração dos serviços e dos profissionais em função da integra-
lidade do cuidado e das necessidades da pessoa e da sua família.
2. que ocorre de forma infrequente (doença rara)

A doença rara surge como primeiro exemplo do significado de
“raro”. Ela é definida pelo número da sua ocorrência, pelo significado
estatístico da sua incidência na população. A doença rara ocorre de
forma infrequente. Foge, portanto, à norma. É o impacto do significado
médico e social de estar fora da norma que marca a vida das pessoas
com doenças raras e das suas famílias. Estar fora da norma implica que
os diagnósticos tardam, os exames, as consultas e as opiniões se multi-
plicam, as respostas não são adequadas, as necessidades não são aten-
didas, a urgência do cuidado contrasta com o tempo longo da espera.
Estar fora da norma revela-se no corpo, implica olhares furtivos, con-
tatos evitados, oportunidades perdidas, gera estigma, cria vidas escon-
didas, cotidianos que giram em volta da doença. A doença rara é infre-
quente, a exclusão social que lhe está associada frequente.
3. em pequeno número
As pessoas com doenças raras são um pequeno número, um pequeno
grupo, uma minoria. As minorias são facilmente ignoradas. A irrele-
vância estatística é pretexto para o desinteresse e o desconhecimento:
da população, dos governos, da ciência, da indústria farmacêutica. O
conhecimento e a informação são cruciais para lutar contra a invisibi-
lidade, para combater o estigma, para que o raro deixe de ser o outro.
É preciso investigar, conhecer, investir, informar, divulgar. Conhecer as
doenças: os sintomas, os diagnósticos, as pesquisas clínicas, as terapêu-
ticas. Conhecer as pessoas: Quem são? Quantas são? Onde estão? Como
03345.indd 26 26/07/2013 09:29:36

lidam com a doença? Como vivem? Saber que elas são mais do que a
doença.
4. de que poucos indivíduos são dotados; admirável;

extraordinário
As histórias das vidas das pessoas com doenças raras, das suas famí-
lias e de pessoas próximas são admiráveis pelo exemplo que oferecem de
luta contra a adversidade. As suas biografias revelam trajetórias extra-
ordinárias de conquista cotidiana de esperança e de vida, contra o des-
conhecimento, o desinteresse, o preconceito, o desespero. À ausência de
respostas e de apoios formais, à escassa garantia de direitos, ao incum-
primento das obrigações societais, contrapõem-se percursos de vida
assentes na solidariedade e na dádiva, que recusam a derrota. O cuidado
das pessoas com doenças raras assenta essencialmente na dedicação e
amor das suas famílias. Quando se reivindica apoio e assistência, muitas
vezes, a primeira leitura orienta-se para a demissão das famílias. Ela não
podia ser mais erronea. As famílias não querem ser substituídas no seu
papel, no entanto, para poderem desempenha-lo da melhor forma, para
não adoecerem conjuntamente com os seus familiares, necessitam de
condições e de meios para a prestação do cuidado. É esse o desafio que
as políticas públicas têm que assumir: tomar as famílias como parceiras.
5. advérbio: raramente
Raramente as pessoas com doenças raras e as suas famílias são ouvi-
das. Raramente elas são consideradas sujeitos ativos e implicados. É
preciso que elas se assumam/sejam assumidas como protagonistas do
seu próprio destino, sujeitos de pleno direito e não objetos passivos de
intervenção social e de tratamento médico.
As pessoas sabem mais sobre a sua doença do que os outros. Sentem
o corpo, as dores, o sofrimento. Sabem o que está certo para elas e o
que está errado. São agentes ativos do seu cuidado. Ouvem, conversam,
pesquisam, fazem opções, definem estratégias, ministram medicação,
desenham itinerários terapêuticos.
03345.indd 27 26/07/2013 09:29:36

As pessoas são mais do que a doença. Têm vidas para além da
doença. Têm famílias, amigos, sociabilidades, prazeres, gostos e desgos-
tos, crenças, confianças e desconfianças.
O desafio é escutar e dar voz: no consultório, na comunidade, no
espaço público.
6. de raro em raro: uma vez ou outra

Uma vez ou outra faz-se a diferença. Um profissional interessa-se,
um departamento dá seguimento, um tribunal despacha favoravel-
mente, um diretor promove uma ação, uma instituição resolve o caso,
uma comunidade envolve-se. No entanto, a vida das pessoas e das suas
famílias não pode depender do raro da boa prática. A força das políticas
públicas constroem-se no combate à discricionariedade das interven-
ções. A garantia da existência da norma para quem sai dela, de iguais
direitos para quem é diferente.
7. não raro: com frequência

Com frequência o desenho das políticas é excelente e a sua efeti-
vidade limitada. No caso, as definições do objeto da política colocam
inúmeros obstáculos à sua implementação. Construir o universal para
responder ao singular é o desafio que se coloca. Pelo que ouvi na leitura
destas falas só posso acreditar que se está no bom caminho.
03345.indd 28 26/07/2013 09:29:36

Notas taquigráficas do Dia das
doenças Raras 2013
DEPARTAMENTO DE TAQUIGRAFIA, REVISÃO E REDAÇÃO

NÚCLEO DE REDAÇÃO FINAL EM COMISSÕES
TEXTO COM REDAÇÃO FINAL
Versão para registro histórico
Não passível de alteração
SEMINÁRIO DIA MUNDIAL DE DOENÇAS RARAS

EVENTO: Seminário N°: 0025/13 DATA: 27/02/2013
INÍCIO: 14h38min TÉRMINO: 18h37min DURAÇÃO: 03h59min
TEMPO DE GRAVAÇÃO: 03h59min PÁGINAS: 78 QUARTOS: 48
DEPOENTE/CONVIDADO - QUALIFICAÇÃO
JOSÉ EDUARDO FOGOLIN PASSOS - Representante do Ministro da Saúde, Alexandre Padilha.

DIRCEU BARBANO - Diretor-Presidente da Agência Nacional de Vigilância Sanitária — Anvisa.
GREYCE LOUSANA - Presidenta Executiva da Sociedade Brasileira de Profissionais em Pesquisa
Clínica.
NATAN MONSORES - Departamento de Saúde Coletiva da Universidade de Brasília — UnB.
ROGÉRIO LIMA BARBOSA - Representante da Associação Maria Vitória — AMAV.
CLAUDETE LEMOS RIBEIRO - Esposa de portador de Atrofia de Múltiplos Sistemas — AMS.
ROBERTO SALES - Pai de portador de epidermólise bolhosa.
CAROLINA CORDEIRO ALVARENGA - Diretora de Operações da América do Sul sobre a Síndrome
de Aicardi-Goltieres. Coordenadora do Movimento Eu respeito as vagas. E você?
PATRICK TEIXEIRA PIRES - Portador de Mucopolissacaridose.
THIAGO FELIX MARQUES - Professor da Fundação Educacional do DF. Hemofílico grave.
SUMÁRIO: Seminário Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro, promovido
pela Liderança do Partido Socialista Brasileiro na Câmara dos Deputados.
OBSERVAÇÕES
Houve exibição de imagens.

Houve intervenção fora do microfone. Inaudível.
03345.indd 29 26/07/2013 09:29:36

O SR. APRESENTADOR (David Rayol) - Srs. Parlamentares e
autoridades presentes, especialistas da área médica, representantes de
entidades ligadas às doenças raras, portadores dessas enfermidades,
familiares, senhoras e senhores, boa tarde!
Inicia-se neste momento a cerimônia de abertura do Seminário
Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro, pro-
movido pela Liderança do Partido Socialista Brasileiro na Câmara dos
Deputados.
Senhoras e senhores, neste momento, abrindo os atos protocolares
desta cerimônia, são convidadas a compor a Mesa as seguintes autori-
dades: o Sr. Deputado Romário, idealizador deste seminário (palmas);
o ator Luciano Szafir, irmão de Alexandra Szafir, portadora de esclerose
lateral amiotrófica (ELA) (palmas); o Sr. José Eduardo Fogolin Passos,
Coordenador-Geral de Média e Alta Complexidade do Ministério da
Saúde, representando nesta oportunidade o Sr. Ministro Alexandre
Padilha (palmas); o Sr. Deputado Maurício Quintella Lessa (palmas);
a Sra. Deputada Mara Gabrilli (palmas); o Sr. Deputado Marçal Filho
(palmas); o Sr. Senador Eduardo Suplicy (palmas); a Sra. Senadora Ana
Amélia Lemos (palmas); o Sr. Senador Cássio Cunha Lima (palmas); o
Sr. Deputado Distrital Joe Valle (palmas) e o Sr. Diretor-Presidente da
Anvisa, Dirceu Barbano (palmas).
Senhoras e senhores, composta a Mesa de Abertura desta
cerimônia, pedimos a todos que se coloquem em posição de respeito
para, neste momento, ouvir o Hino Nacional.
(É executado o Hino Nacional.)
O SR. APRESENTADOR (David Rayol) - Senhoras e senhores, este
seminário tem como objetivo chamar a atenção e ampliar o conheci-
mento das autoridades e da sociedade para as doenças raras, que, na
maioria das vezes, manifestam sintomas crônicos graves e incuráveis,
sendo ainda, com frequência, degenerativas e progressivas, além de
constituírem elevado risco de morte.
O Ministério da Saúde classifica como doenças raras aquelas que
afetam, uma a cada 2 mil pessoas. Cerca de 80% dessas doenças têm ori-
gem genética sendo que a maioria não possuí cura conhecida. Estima-se
03345.indd 30 26/07/2013 09:29:36

que de 6% a 8% da população mundial seja atingida por esse grupo de
doenças.
Nós gostaríamos de informar a todos que este evento está sendo
transmitido em tempo real pela internet e pela TV Câmara.
Neste momento, abrindo a sessão de pronunciamentos desta ceri-
mônia de abertura, convidamos para fazer uso da palavra o Sr. Depu-
tado Romário, idealizador deste seminário.
O SR. PRESIDENTE (Deputado Romário) - Boa tarde, senhoras e
senhores. É com muita honra que presido a Mesa deste Seminário sobre
o Dia Mundial das Doenças Raras.
Antes de meu pronunciamento, gostaria de saudar as pessoas pre-
sentes à Mesa: o ator e amigo Luciano Szafir — muito obrigado pela
presença; o Dr. José Eduardo Fogolin Passos, representando o Minis-
tério da Saúde; o Senador Eduardo Suplicy; o Senador Cássio Cunha
Lima; o Deputado Maurício Quintella Lessa; a Deputada Mara Gabrilli;
o Deputado Marçal Filho; a Senadora Ana Amélia; a Deputada Rosi-
nha da Adefal, que acabou de chegar; o Deputado Distrital Joe Valle e o
Diretor-Presidente da Anvisa, Sr. Dirceu Barbano.
Gostaria de aproveitar a oportunidade e convidar para a Mesa o
Líder do Partido na Câmara, Deputado Beto Albuquerque, do PSB.
(Palmas.)
Senhoras e senhores, hoje é um dia de reflexão e de conscientiza-
ção o qual quero, antes de mais nada, compartilhar com os presentes a
minha decepção pela ausência de uma pessoa que seria uma das mais
importantes aqui: o Ministro da Saúde, Alexandre Padilha, que, infe-
lizmente, não pôde estar presente. Tem o seu representante, mas, como
no ano passado, acredito que a sua presença seria de suma importân-
cia. E de frustração. Frustração por quê? Já enfrentei muitos desafios na
minha vida e, com certeza, nunca me queixei de lutar por aquilo em que
acredito. O que me cansa e me aborrece, e às vezes até me desanima, é
ver que, apesar de todo o esforço meu e daqueles que lutam comigo, os
avanços, em certos casos, demoram muito para acontecer.
No ano passado, nessa mesma data, realizamos na Câmara um
evento memorável, podendo contar com a presença de ninguém menos
03345.indd 31 26/07/2013 09:29:36

do que a autoridade máxima da saúde pública do nosso País, o Ministro
Alexandre Padilha.
O Ministro veio e falou muito bem. Ele disse que, em relação aos
temas de doenças raras no Brasil, existem três questões fundamentais:
a pesquisa, a informação e o atendimento. Sobre esse último item, o
Ministro declarou que não basta construirmos prédios bonitos e bem
equipados, mas que a alma do bom cuidado da saúde é o profissional
bem qualificado e comprometido.
Porém, o aspecto que quero destacar na fala do Ministro Padilha é
a importância que pareceu dar à questão da informação. Ele disse que
existe um vácuo no nosso sistema de saúde em relação ao cuidado com
as pessoas portadoras de doenças raras. E acrescentou que precisamos,
em primeiro lugar, de dados, pois, sem os dados, é impossível se fazer
política pública.
O Ministro admitiu que ainda não se sabe ao certo quantas pessoas
possuem doenças raras no Brasil e, portanto, quantas famílias são atin-
gidas pelo problema. Não se sabe também onde vivem e como vivem. E
assumiu o compromisso de resolver essa situação.
Eu acho ótimo que o chefe da Pasta da Saúde tenha assumido esse
compromisso justamente aqui, na Casa do povo. E quero acrescentar
que precisamos, em primeiro lugar, saber com que definição de doença
rara o governo trabalha. É difícil saber, e não adianta procurar no dicio-
nário do SUS ou no site do Ministério: a informação, infelizmente, não
existe.
Além disso, a sociedade precisa saber onde buscar informações e
atendimento sobre essa questão. Todo pai e mãe sabem como é aflitivo
não ter a quem recorrer, tenham certeza que isso é a pura verdade.
Mas o que mais eu gostaria de saber neste momento, como Depu-
tado, como cidadão, é o porquê de nada efetivo ter sido realizado nos
últimos anos, apesar de o Ministro Padilha ter tanta clareza sobre o que
precisa ser feito. O Brasil tem o direito e o dever de saber.
Como eu disse aqui há exatamente um ano, um grande obstáculo
que os portadores de doenças raras e suas famílias enfrentam é a falta de
conhecimento sobre o tema, inclusive entre os médicos, o que dificulta
03345.indd 32 26/07/2013 09:29:36

bastante o diagnóstico, que, em muitos casos, acaba chegando dolorosa-
mente tarde a algumas famílias.
Nesse meio tempo, enquanto dura aquilo que muitas famílias cha-
mam de odisseia diagnóstica, as pessoas são vítimas de preconceitos
e da desesperança, sem contar que têm que lidar com sintomas que
poderiam, pelo menos, serem aliviados. E como se não bastasse, existe
a dificuldade de se chegar a um diagnóstico, a um acesso ao tratamento
adequado.
Infelizmente, essa é a realidade que vivemos hoje em nosso País.
Falta pesquisa, mas não é pesquisa sobre medicamentos o principal
problema, falta um trabalho social para identificar quantas são, onde e
como vivem as pessoas com doenças raras no Brasil.
Estamos conhecendo essas pessoas hoje por meio das imagens que
estão sendo projetadas — espero que estejam passando aí, acho que deu
um probleminha, vamos tentar passar um pouco depois. Só assim o
Brasil poderá ter, como tem de ter, uma rede eficaz de atendimento.
Talvez a gente possa chegar a isso por meio da criação de um pro-
grama específico no Ministério, voltado para as doenças raras. O Bra-
sil pode ser, com certeza, modelo para outros países em muitas áreas,
inclusive em áreas da Saúde. O SUS e o programa de combate à Aids são
exemplos do que pode ser feito quando o governo ouve a sociedade e ela
se organiza para encaminhar soluções.
Por isso, eu ainda tenho esperanças. Hoje a situação no Brasil em
relação ao atendimento às pessoas com doenças raras é vergonhosa.
Estamos atrasados não apenas em relação aos países mais desenvol-
vidos, mas em relação a muitos de nossos vizinhos. A Argentina saiu
na frente, assim como a Colômbia e o Chile. Nós podemos trabalhar
com eles, podemos criar uma rede regional de atendimento. mas antes
precisamos fazer o nosso dever de casa, precisamos fazer pelo menos o
mínimo. E isso, infelizmente, não estamos fazendo.
Acredito e espero que, mais uma vez, este evento, este seminário,
possa fazer com que as nossas autoridades maiores, como ministros, e até
mesmo a nossa Presidenta, possam começar a olhar diferente para esse
tema, o qual muitas pessoas não têm noção do real sofrimento, da dor
e da angústia que passam os portadores das doenças e seus familiares.
03345.indd 33 26/07/2013 09:29:36

É triste saber que somos um exemplo a ser seguido em várias situações
referentes à própria saúde e, num tema dessa importância, no mundo
moderno em que vivemos, infelizmente, estamos tão despreparados, tão
desprotegidos e tão desinformados sobre o que é preciso para fazer uma
política pública de mínima qualidade.
Está aberto hoje, aqui, este seminário. Agradeço a presença a todos
vocês. Espero que saiam daqui hoje conscientes do que realmente nós,
sociedade, podemos fazer em relação às pessoas com doenças raras e a
seus familiares.
Muito obrigado. (Palmas.)
O SR. APRESENTADOR (David Rayol) - O Cerimonial gostaria de
informar que o Sr. Deputado Maurício Quintella Lessa, que se encontra
à Mesa, é o 3º Secretário da Mesa Diretora da Câmara dos Deputados e
também Presidente da Frente em Defesa das Doenças Raras.
O cerimonial cumpre o dever de registrar e agradecer as ilustres
presenças das seguintes autoridades e personalidades que se apresen-
taram ao cerimonial: o Sr. Deputado Ruy Carneiro, o Sr. Deputado
Isaias, a Sra. Deputada Keiko Ota, o Sr. Deputado Beto Albuquerque,
que se encontra à Mesa de Honra, o Sr. Deputado Severino Ninho, o Sr.
Deputado Dr. Ubiali, o Sr. Deputado Tiririca, a Sra. Deputada Carmen
Zanotto, o Sr. Deputado Alexandre Roso, o Sr. Deputado Eurico Júnior,
o Sr. Deputado Maurício Quintella Lessa, que se encontra à Mesa, o Sr.
Deputado Onofre Santo Agostini e o Sr. Deputado estadual Ernani Polo.
Também queremos registrar e agradecer a honrosa presença do Sr.
Deputado Darcísio Perondi, que prestigia este evento, assim como os
demais presentes.
Concluída a fala do Sr. Deputado Romário, neste momento, anun-
ciamos o pronunciamento do Sr. José Eduardo Fogolin Passos, repre-
sentando, neste ato, o Sr. Ministro da Saúde Alexandre Padilha.
O Sr. José Eduardo Fogolin Passos - Boa tarde a todos os presentes
nesta tarde do dia 27 de fevereiro de 2013.
Gostaria de cumprimentar a Senadora Ana Amélia e a todos os Srs.
Senadores presentes, também cumprimento o ilustríssimo Deputado
Federal Romário, Presidente da Mesa referente ao Dia Mundial das
Doenças Raras, e a todos os Deputados no auditório. Gostaria, ainda,
03345.indd 34 26/07/2013 09:29:36

de cumprimentar o meu colega, Dr. Dirceu Barbano, Diretor-Presidente
da Agência Nacional de Vigilância Sanitária e, também, o ilustre ator
Luciano Szafir, irmão de Alexandra Szafir, paciente com esclerose lateral
amiotrófica.
Em especial, nesta tarde, quero deixar um grande abraço a todos os
pacientes com doenças raras e a seus familiares.
Fiquei muito contente, Deputado Romário, com a fala de V.Exa. no
início da reunião de hoje. E é com esse entusiasmo que eu trago a fala
do Ministro Alexandre Padilha. Com grande satisfação, retornamos a
esta Casa de Leis para anunciar as ações realizadas referentes à atenção
às pessoas com doenças raras.
Posso dizer a todos os presentes que, durante o ano de 2012, parti-
cularmente, coordenei um grupo técnico responsável pela elaboração
de uma política específica de atenção às pessoas com doenças raras no
Sistema Único de Saúde.
Desde abril de 2012, o Ministério da Saúde e, pela primeira vez, um
grupo conjunto, participativo, com associações de usuários especialistas
na área de doenças raras e doenças genéticas e um grupo de profissio-
nais elaboraram uma política de atenção às pessoas com doenças raras.
Essa elaboração durante o ano de 2012 gerou dois documentos nor-
teadores que já estão para ser publicizados e serão colocados em con-
sulta pública na semana seguinte. E só não estão sendo colocados em
consulta pública hoje porque, durante o mês de fevereiro, ocorreram
vários eventos relacionados às doenças raras. Eu estarei, inclusive, pre-
sente em todos os eventos para os quais fomos convidados pelo Ministé-
rio da Saúde. Sábado estive em São Paulo, amanhã participarei de outro
evento também em São Paulo, contemplando todas as associações de
usuários. Na sequência da apresentação em todos os eventos, faremos
a consulta pública dos dois documentos norteadores que plasmam no
Sistema Único de Saúde a atenção integral aos pacientes com doenças
raras e seus familiares.
É importante salientar que esses documentos geram uma portaria
pactuada na Comissão Intergestora Tripartite, que é a lógica dentro do
Sistema Único de Saúde, para que, verdadeiramente, consigamos imple-
mentar, e não fiquemos apenas no contexto de portaria, uma política
03345.indd 35 26/07/2013 09:29:36

pública voltada não somente ao tratamento de doenças raras, mas que
englobe uma linha de cuidado e uma rede de atenção às pessoas e fami-
liares de pacientes com doenças raras.
Essa política traz, desde a promoção do contexto da saúde e pre-
venção em algumas doenças raras, fundamentalmente, o diagnóstico
precoce e referências para que os usuários e familiares de pacientes com
doenças raras possam ser encaminhados para serviços e centros espe-
cializados de doenças raras.
Terei oportunidade, ainda nesta tarde, de apresentar a todos os
senhores e às senhoras o contexto da política, todos os seus pontos de
atenção e rede de atendimento. Essa política traz a linha de cuidado, o
fundamental da informação e o cuidar do paciente de doenças raras
e seus familiares. Não se trata apenas de estabelecer tratamento, que é
parte de todo um cuidado, mas, fundamentalmente, de acolher os usu-
ários, pacientes e familiares.
Com essa política, gostaríamos de fazer com que todos os usuários
e seus familiares tenham uma referência para o cuidado em relação às
doenças raras.
É importante salientar que essa política construída é um ponto
de partida e não de chegada na conclusão do cuidado em relação às
doenças raras. Parte desse grupo técnico estabelecido vai acompanhar,
como ator fundamental, o monitoramento e a informação aos usuários
e pacientes com doenças raras no Sistema Único de Saúde.
Temos quase 8 mil doenças raras catalogadas especificamente em
relação a esse cuidado. Em relação a tratamento, hoje é muito pouco. O
que temos de ofertar e o que o Sistema Único de Saúde tem de fazer é
garantir a informação e o cuidado. E posso garantir ao senhor, Depu-
tado Romário, que essa política traz a garantia da informação para que
crianças, como o Pedro aqui presente, possam ter um diagnóstico pre-
coce e referência para cuidado mais organizado.
É importante salientar que, em relação às doenças raras, e eu não
vou me furtar neste momento, existe hoje dentro do contexto, e isso
impacta os gestores e familiares, um grande processo de judicialização
dentro do contexto do tratamento lá na ponta em relação às doenças
raras. E, infelizmente, inclusive os próprios magistrados, em qualquer
03345.indd 36 26/07/2013 09:29:36

nível, podem se pronunciar e tomar as decisões sem um especialista
ou técnico adequado nesse processo. Se a solicitação não for adequada,
inclusive dentro de uma demanda judicial, infelizmente não se avalia a
positividade ou negatividade em relação ao cuidado a esses pacientes.
O universo de médicos que pode acionar a Justiça, e a grande maio-
ria deles é desprovida desse conhecimento em relação às doenças raras,
pode impactar inadequadamente a questão do contexto do cuidado.
Sem sombra de dúvida, é preciso organizar as doenças raras no con-
texto, inclusive para deixar todo esse caminho e esse cuidado mais claro
inclusive no contexto da judicialização.
Outro aspecto fundamental a ser considerado é que, embora na
Europa existam algumas iniciativas em relação às doenças raras, com
exceção da França, não existe nenhum país com política de Estado espe-
cífica para doenças raras. E também na América Latina não há notí-
cia de política de Estado universal e gratuita, como o Sistema Único de
Saúde agora propõe, no contexto da atenção às doenças raras.
O Orphanet, portal que traz as informações do contexto em relação
às doenças raras e como tratá-las, informa mas não traz o contexto de
uma política, o contexto de uma linha de cuidado e de um acolhimento
apropriado. A política que o Sistema Único de Saúde traz hoje aos
senhores e às senhoras é a única política de maneira totalitária e pioneira
no contexto das doenças raras.
Repetir o que estava no Orphanet não teria sentido para a nossa
linha de cuidado e para o que é o Sistema Único de Saúde, pois seria
fazer o que já está sendo feito.
O portal serve e vai servir de apoio à nossa rede de serviços como
uma forma de consulta, no contexto das informações. Elas virão como
um reflexo e não para repetir o mesmo que acontece fora do Brasil.
Nesse processo, para determinar o tratamento, o risco de recorrên-
cia e a questão do risco específico em pessoa, nós traremos, nesse con-
texto da política de atenção às doenças raras, o contexto de rede, de
linha de cuidado, e não apenas de tratamento. Ofertaremos, sim, mais
acesso a diagnóstico e, como comentou o Deputado Romário, mais qua-
lidade. E qualidade é um ponto fundamental.
03345.indd 37 26/07/2013 09:29:36

Durante o ano foram realizadas mensalmente reuniões desse grupo
técnico e durante todo o ano pensou-se qual seria a melhor forma carac-
terística para acolher familiares e pacientes. E o ponto fundamental
dessa política foi, neste Brasil continental e heterogêneo, de que forma,
em cada região, nós poderemos, sim, ofertar qualidade e acesso às pes-
soas com doenças raras e seus familiares.
Não podemos, em hipótese alguma, pautar-nos apenas no trata-
mento, porque, no contexto de doenças raras, se nós tivéssemos de hoje
para amanhã cem doenças tratadas, cem doenças com protocolos, sig-
nificaria tratarmos apenas 1,25% das doenças raras. E dessa lógica o que
importa no contexto da política pública é acolher e gerar uma rede de
cuidados com serviços e centros de referências em doenças raras e gerar
essa informação.
É essa política que trago aos senhores e às senhoras hoje. Foi em
relação a esse trabalho que o Ministério da Saúde, no ano passado,
esteve aqui e se comprometeu. E hoje esse trabalho se apresenta como
produto e resultado para a saúde pública brasileira, para a população e
para os pacientes com doenças raras e seus familiares.
Esse é o grande salto. E o SUS escreve hoje uma nova página em
relação às doenças raras no mundo.
O SR. APRESENTADOR (David Rayol) - Nós agradecemos a pre-
sença e participação nesta cerimônia de abertura do Sr. Deputado José
Stédile.
Agora, com a palavra, o Sr. Senador Eduardo Suplicy.
O SR. SENADOR EDUARDO SUPLICY - Querido Deputado
Federal Romário, é muito importante a iniciativa de V.Exa. Eu tenho me
aproximado bastante da causa. Percebo que o auditório está bem mais
lotado do que no ano passado. Isso quer dizer que as pessoas que têm
contribuído para a conscientização do problema, inclusive V.Exa., estão
conseguindo algo muito significativo.
Quero cumprimentar o Sr. José Eduardo Fogolin, os Senadores Cás-
sio Cunha Lima e Ana Amélia, os Deputados Federais Maurício Quin-
tella e Mara Gabrilli, que muito têm se empenhado, a Deputada Rosinha
da Adefal e o Deputado Marçal Filho, o Sr. Dirceu Barbano, Diretor-Pre-
03345.indd 38 26/07/2013 09:29:36

sidente da Anvisa, que muito se tem interessado por este tema, e o caro
ator Luciano Szafir, que, com sua irmã Alexandra Szafir, tem ajudado
nesta causa, o Deputado Distrital Joe Valle, Deputado Beto Albuquer-
que, Líder do PSB, e os queridos Deputados Federais aqui presentes.
Apresentei — sobretudo através de pessoas que me chamaram a
atenção para as doenças raras, como aquelas do Instituto Baresi, coor-
denado por Adriana de Abreu Magalhães Dias e Marcelo Seiko Higa,
em Brasília, e no diálogo sobre essas questões com Rogério Lima Bar-
bosa, Presidente da Associação MariaVitória, e fruto da sensibilização
recebida no Instituto Baresi — três matérias legislativas sobre o tema.
A primeira é o Projeto de Lei nº 159, de abril de 2011, que institui o
último dia do mês de fevereiro como o Dia Nacional de Doenças Raras.
Essa proposição encontra-se na Comissão de Educação do Senado
aguardando que se marque uma audiência pública para a instrução do
projeto.
A segunda é o Projeto de Lei nº 711, de novembro de 2011, que ins-
titui a Política Nacional de Proteção aos Direitos da Pessoa com Doença
Rara. Foi distribuída para análise da Comissão de Assuntos Sociais e da
Comissão de Direitos Humanos e Legislação Participativa, sendo termi-
nativa nesta última. Depois poderá vir para a Câmara dos Deputados, se
ali aprovado. O PLS 711, de 2011, encontra-se com o Relator designado
pela Comissão de Assuntos Sociais, Senador Paulo Bauer, desde março
de 2012.
A terceira matéria é o Projeto de Lei nº 231, do Senado, de agosto
de 2011, que cria o Fundo Nacional de Pesquisas para Doenças Raras e
Negligenciadas. Foi distribuída para a instrução de três Comissões do
Senado: Ciência e Tecnologia, Assuntos Sociais e Assuntos Econômicos,
sendo terminativa nesta última.
No momento, a propositura, que já teve parecer pela aprovação na
forma de emenda substitutiva da Comissão de Ciência e Tecnologia,
está na Comissão de
Assuntos Sociais aguardando designação do Relator.
É interessante destacar que uma doença rara é uma patologia
que ocorre com pouca frequência, em geral, na população. Para ser
considerada rara, cada doença específica não pode afetar mais de um
03345.indd 39 26/07/2013 09:29:36

número limitado de pessoas na população. Na Europa, a definição para
doenças raras abarca as que atingem um em cada 2 mil cidadãos. Nos
Estados Unidos, são consideradas raras as doenças que atingem menos
de 200 mil indivíduos. No Japão, a definição jurídica de uma doença
rara é a que afeta menos de 50 mil pacientes ou cerca de uma em 2.500
pessoas.
Individualmente, cada uma das patologias tidas como raras com-
promete menos de uma em cada duas pessoas, mas é preciso salientar:
há mais de 5 mil doenças raras identificadas. A etiologia das doenças
raras é diversificada. A grande maioria delas é de origem genética, mas
doenças degenerativas, autoimunes, infecciosas e oncológicas também
podem originá-las. Apesar das dificuldades causadas pelas doenças
raras, inúmeras pessoas com essas doenças prestaram e prestam gran-
des contribuições para a humanidade. Como exemplo, cito o Presidente
John Fitzgerald Kennedy, com a doença de Crohn; o físico Stephen
Hawkings, com esclerose lateral amiotrófica; o músico Seal, com lúpus
infantil; o ator Michael J. Fox, com a doença de Huntington; o meda-
lhista olímpico Doug Herland, com osteogênese imperfeita; e a aviadora
Jessica Cox, que, com uma doença congênita, nasceu sem os braços.
As sequelas causadas pelas doenças raras são responsáveis pelo sur-
gimento de cerca de 30% das deficiências. A dificuldade no tratamento
médico começa na falta de um mapeamento nacional dessas pessoas. A
baixa incidência das doenças raras no Brasil, quando comparada com
outros países, leva à suspeita de que muitos casos simplesmente não são
diagnosticados, em especial em regiões historicamente não incluídas,
relativamente mais pobres, como Norte e Nordeste.
Dados internacionais apontam que a mortalidade infantil entre pes-
soas com doenças raras chega a 30% em países desenvolvidos. Este per-
centual pode ser ainda mais alto no Brasil, uma vez que essas crianças
não recebem o tratamento adequado.
Dados concretos embasariam o desenvolvimento de uma aborda-
gem coerente das necessidades dessa parcela da população.
Estudos recentes da EURORDIS, organização que auxilia pessoas
com doenças raras na União Europeia, compararam dados de oito
doenças raras em 17 países europeus, num universo de 6 mil doentes e
03345.indd 40 26/07/2013 09:29:36

familiares, mostrando que 25% dos doentes inquiridos esperou de 5 a 30
anos entre o aparecimento dos sintomas iniciais e o diagnóstico defini-
tivo. Estima-se que, no Brasil, a dificuldade de diagnóstico e tratamento
seja ainda maior.
Eu vou respeitar o horário, Deputado Romário, e peço que depois
seja considerado na íntegra o meu pronunciamento, que também farei
da tribuna do Senado, em homenagem à sua inciativa. Passarei à última
página.
Eu falo aqui das ações do Ministério da Saúde, com relação às doen-
ças negligenciadas, lançadas em 2003, com o primeiro edital temático
em tuberculose, seguido pelos editais de dengue, 2004, e hanseníase,
2005. Em 2006, o Ministério implantou o Programa de Pesquisa e
Desenvolvimento em Doenças Negligenciadas e financiou 82 pesquisas,
com um investimento total de 22,3 milhões de reais.
Em 2008, financiou 58 projetos, mediante investimento conjunto
com o Ministério da Ciência e Tecnologia. Em 2012, anunciou a criação
da Rede de Pesquisas em Doenças Negligenciadas, com financiamento
de 20 milhões de reais.
No caso das doenças raras acontece situação parecida com o das
doenças negligenciadas, pois a decisão das indústrias farmacêuticas
de investir na pesquisa e na comercialização de produtos é largamente
influenciada pela demanda e, principalmente, pelo mercado poten-
cial. Com base nesse raciocínio, a indústria concentra a sua produção
em determinadas linhas de produtos, retirando do mercado drogas de
pouco consumo, utilizadas em doenças raras, de baixo retorno finan-
ceiro ou de preço controlado pelo governo, por ser o maior comprador,
tal como acontece com determinadas doenças endêmicas.
Drogas órfãs são medicamentos usados para o diagnóstico, pre-
venção e tratamento das doenças raras. Para que um medicamento seja
considerado órfão, são utilizados critérios epidemiológicos — baixa
prevalência ou incidência da doença em uma determinada população
— e econômicos — presunção de não rentabilidade do medicamento.
O incremento de investimentos em doenças negligenciadas no Bra-
sil, em face dos sucessos já obtidos, exige, agora, a instituição de meca-
nismos de financiamentos mais perenes, que também contemplem as
03345.indd 41 26/07/2013 09:29:36

doenças raras. Nesse sentido, a criação do Fundo Nacional de Pesquisas
para Doenças Raras e Negligenciadas, proposto pelo projeto que citei,
pode significar um importante avanço com vistas a ampliar o financia-
mento e o escopo das ações de pesquisa nessa área.
O fundo proposto funcionará sob as formas de apoio a fundo per-
dido ou de empréstimos reembolsáveis. As fontes de recursos incluem
doações, sendo permitidas doações para pesquisa de doença específica;
subvenções e auxílios de entidades de qualquer natureza, inclusive de
organismos internacionais; e reembolso das operações de empréstimo
realizadas por meio do fundo, a título de financiamento reembolsável.
Ademais, contará com recursos orçamentários — essa é a minha pro-
posta — anuais de 50 milhões de reais.
Com essas ideias, quero cumprimentar a Câmara dos Deputados e
principalmente o Deputado Romário pela realização deste seminário
em comemoração ao Dia Mundial das Doenças Raras e à Associação
MariaVitória pelo apoio ao evento.
Devemos todos nós prosseguir nessa luta para fazer valer para as
pessoas com doenças raras o princípo constitucional que assegura o
direito à saúde para todos.
O SR. APRESENTADOR (David Rayol) - Este cerimonial cum-
pre o dever de informar que a Sra. Deputada Rosinha da Adefal, que se
encontra no dispositivo de autoridades, é Presidente da Frente Parla-
mentar da Pessoa com Deficiência e fará uso da palavra após as palestras
temáticas, conforme consta em nossa programação.
Neste momento tem a palavra o Sr. Diretor-Presidente da Agência
Nacional de Vigilância Sanitária — Anvisa, Dirceu Barbano.
O SR. SENADOR EDUARDO SUPLICY - Deputado Romário,
gostaria de entregar aqui, da Patrícia Krug, o livreto Carinhos d’Alma —
a Arte como Terapia. Ela é uma pessoa que tem doença rara mas que tem
conseguido um desenvolvimento notável com a sua arte.
Eu tenho alguns exemplares desse livreto. Eu vou pedir que sejam
distribuídos aqui para os membros da Mesa e para alguns da plateia,
mas são tantos que não haverá para todos. Perdão.
03345.indd 42 26/07/2013 09:29:37

O SR. DIRCEU BARBANO - Boa tarde a todos. Cumprimento o
Deputado Federal Romário. Parabenizo V.Exa. pela iniciativa de trazer
esse tema para dentro do Congresso Nacional, fazendo com que as auto-
ridades públicas de saúde possam — e devam — estar aqui presentes
para dialogar diretamente com a sociedade.
Eu gostaria de cumprimentar o Senador Eduardo Suplicy, Senador
do meu Estado, São Paulo, que no exercício diário do Parlamento con-
tribui com questões importantes sempre. Esta é uma delas. Quero cum-
primentar a Senadora Ana Amélia, em nome de quem cumprimento os
demais Senadores e Senadoras aqui presentes. Quero cumprimentar a
Deputada Federal Mara Gabrilli, que tive a oportunidade de conhecer
há pouco tempo. Nós nos encontramos com a possibilidade de intera-
ção entre os interesses do seu mandato e o trabalho que a Anvisa realiza.
Cumprimento Luciano Szafir, os familiares, os parentes de todos os por-
tadores de doenças raras e também os representantes de associações de
portadores dessas doenças.
Deputado Romário, quero dizer a V.Exa. que o dia 27 de fevereiro é
marcado na minha história, na minha vida, por duas coisas importan-
tes, e esse é um dia de uma dupla reflexão: primeiro, porque, nas minhas
atividades como gestor na área da saúde ao longo do tempo, no Minis-
tério da Saúde e agora na Anvisa, e como professor na universidade,
trabalhando com alunos, com pacientes, sempre convivi com o tema
das doenças raras, com os desafios de oferecer tratamento às pessoas
como algo do dia a dia; e, segundo, porque o dia 27 fevereiro é o dia
em que minha filha nasceu — completa hoje 16 anos. E todos nós que
somos pais, filhos, sabemos que nós temos muita dificuldade em lidar
com a doença do pai, da mãe, com a doença do filho, da filha e muito
mais dificuldade de lidar com aquelas doenças sobre as quais nós pouco
sabemos e que nós de uma coisa temos certeza, de que são doenças cujo
tratamento normalmente é difícil. É difícil, por vezes, porque nós não
aprendemos a lidar com tais doenças; é difícil, por vezes, porque a ciên-
cia ainda não ofereceu conhecimento suficiente sobre a doença para
que nós tenhamos remédios para melhorar ou para amenizar a dor das
pessoas; é difícil porque o sistema de saúde lida com um conjunto de
demandas e, por vezes, não consegue acolher de forma apropriada as
03345.indd 43 26/07/2013 09:29:37

pessoas que sofrem essas doenças. Então, o dia 27 de fevereiro é mar-
cado, para mim, sempre por essa dupla reflexão.
E acredito que se o projeto de lei do Senador Eduardo Suplicy for
aprovado, criando aqui no Brasil a obrigação de pararmos no dia 27
fevereiro, menos para comemorar, mais para refletir sobre o significado
e os desafios que essas doenças impõem, teremos certamente, daqui
para frente, um momento sempre oportuno para isso.
A Anvisa executa uma atividade que, perante o público aqui pre-
sente — Parlamentares, parentes de pessoas portadoras de doenças,
representantes de associações — é sempre uma atividade muito difícil
e muito complexa. Regular na área da saúde impõe decisões diárias, as
mais complexas e as mais difíceis todos os dias. Não é fácil lidar com o
conjunto de desafios impostos a todos nós e que implicam regulação.
De um lado, há a demanda por registros de medicamentos, muitos
dos quais importantíssimos, usados para tratamento de doenças de difí-
cil manejo, como essas doenças raras, produtos dos quais a ciência ainda
não desvendou todas as suas características de eficácia e de segurança;
há a responsabilidade de tomar a decisão de colocar ou não esses pro-
dutos no mercado; há a responsabilidade de pensar, de um lado, com a
cabeça de quem regula o mercado, mas, de outro lado, com a cabeça de
quem tem de oferecer acesso das pessoas às tecnologias, com a preocu-
pação de que essas tecnologias não gerem danos e, ainda mais, agravem
a saúde de todo mundo. E a Anvisa vive esse contexto diariamente, os
seus diretores, os seus gerentes, os seus técnicos.
Há desafios de se regularem questões complicadas. Há uma decisão,
tomada pela direção da Anvisa, que gera impacto na vida de mais de 20
milhões de brasileiros que são fumantes, de acabar com os aditivos que
atraem os jovens para o uso do cigarro. Houve uma primeira decisão
na Justiça barrando a norma da Anvisa. Ontem à noite, essa liminar foi
cassada e volta a valer a norma.
Nós sabemos que, aqui dentro do Congresso Nacional, há um pro-
jeto de decreto legislativo para anular essa norma da Anvisa, e nós vamos
continuar entendendo que a regulação na área do tabaco é importante
porque protege a vida das pessoas, porque evita que novas pessoas pas-
sem a ser viciadas em cigarro, principalmente os jovens do nosso País.
03345.indd 44 26/07/2013 09:29:37

Temos uma briga com a questão da propaganda de alimentos. Per-
demos na Justiça essa semana a validade de uma norma que impunha
obrigações às empresas de alimentos para informarem pais e mães sobre
os elevados teores de sal e de açúcar nesses produtos. E a Justiça disse
que a Anvisa não pode fazer isso. Então, regular não é algo simples, não
é algo fácil.
No que se refere às doenças raras, eu trago, Deputado, primeiro uma
mensagem clara, que foi orientação do Ministro da Saúde Alexandre
Padilha: a Anvisa está e estará à disposição e tem trabalhado diaria-
mente para que nós tenhamos um ambiente menos difícil no manejo e
no tratamento dessas doenças.
Nós temos uma norma na Anvisa, de 2007, que está passando por
revisão agora, que prevê prioridade máxima na análise de registros de
produtos que são dirigidos a essas doenças. Isso é importante, porque
nós sabemos que diariamente são demandados à Anvisa registros de
milhares de produtos, e nós não podemos tratar coisas diferentes de
forma igual. Produtos que são de interesse para a saúde pública, nota-
damente aqueles que não têm disponibilidade de terapêuticas no mer-
cado, precisam ser tratados com prioridades. Já havia uma norma de
2007, que está sendo mudada agora. Isso vai ficar ainda mais claro nessa
norma, que concluiu a consulta pública agora. E, nas próximas semanas,
no máximo no próximo mês, essa nova norma estará já vigendo, e nós
vamos ter muito mais agilidade no registro de medicamentos para essas
doenças.
Outra questão importante é que nós temos uma discussão aberta,
em fase de conclusão, sobre o que nós chamamos de uso compassivo.
É uma metodologia e um modelo de regulação sanitária que permitem
que pacientes possam se utilizar de medicamentos que são estudados
para essas doenças raras ainda nas etapas mais preliminares dos estudos
clínicos — estudos em Fase II — que indiquem alguma possibilidade de
uso de produtos para doenças que não têm tratamento. A Anvisa vai ter
uma norma que facilita a inserção desses pacientes nos programas de
uso compassivo que as indústrias que pesquisam esses medicamentos
disponibilizam.
03345.indd 45 26/07/2013 09:29:37

Por fim, Deputado, queria enaltecer e chamar atenção para a impor-
tância do Projeto de Lei nº 4.411, de 2012, de sua autoria, que trata da
importação de insumos para pesquisa no Brasil. De fato, nós temos
já um modelo que tem sido trabalhado pelo CNPq, pela Anvisa, pela
Receita Federal, com alguns resultados muito significativos para aquelas
pesquisas que acontecem sob a égide do CNPq. Nesses casos, no ano de
2012, mais de 99% dos produtos importados para pesquisa foram libe-
rados pela Anvisa em menos de 24 horas.
Nós temos o desafio de verificar como vamos fazer com as pesquisas
que muitas vezes são feitas fora do sistema de financiamento do CNPq.
E, aí, o seu projeto vai trazer para a lei algo que vimos produzindo ao
longo do tempo, criando obrigações para os órgãos públicos. Isso é
muito bom. E, mais do que isso — eu vi o projeto —, ele cria obrigações
e responsabilidades para os pesquisadores, porque muitas vezes, aqui no
Brasil, a necessidade de regulação ocorre porque nós nos acostumamos
a colocar toda a responsabilidade na mão do Estado e a tirá-la da mão
das pessoas que operam. Então, o projeto trata também de responsabi-
lizar os pesquisadores. Isso é fundamental, porque compartilha o papel
que o Estado tem de fazer, de evitar a entrada de produtos que possam
colocar em risco a vida das pessoas, com a responsabilidade dos pesqui-
sadores quando desenham o seu protocolo clínico e decidem incorporar
e usar pacientes como voluntários para suas pesquisas.
Sei que a Deputada Mara Gabrilli é a Relatora do projeto e já me
coloquei à disposição. Devemos ter uma reunião nos próximos dias
para debater o tema, porque a Anvisa dá todo o apoio ao projeto de
lei de sua autoria. Se precisar da Anvisa, nós estamos à disposição para
facilitar a tramitação e a aprovação. Nós só não votamos, mas nós pode-
mos ajudar.
Por isso é que eu estou aproveitando para chamar a atenção para
estas duas questões importantes que, aí, sim, os senhores votam: o
projeto de decreto legislativo que retira da Anvisa o poder de fazer a
regulação dos aditivos do tabaco — nós entendemos que a Anvisa não
extrapolou a sua competência legal e vamos ficar muito preocupados se
esse projeto de decreto for aprovado, porque vai recolocar no mercado
o cigarro com sabor de menta, sabor de canela, que mascara o gosto
03345.indd 46 26/07/2013 09:29:37

ruim do cigarro e atrai o jovem para o vício —; e os projetos de lei que
tramitam aqui e que tratam de obrigar as empresas que fazem propa-
gandas de alimentos com altos teores de sal e de açúcar a informar para
nós, que somos pais e mães, que aqueles alimentos têm altos teores de
sal e de açúcar, para que possam ser chamadas as atenções devidas para
os problemas que esses produtos causam à saúde. Isto está nas mãos dos
senhores.
No que nós pudermos apoiar, em relação à questão da pesquisa clí-
nica, em relação a essas doenças, os senhores podem contar conosco.
Muito obrigado e parabéns pelo evento. (Palmas.)
(Apresentação de flash mob.)
(Palmas.)
O SR. APRESENTADOR (David Rayol) - Senhoras e Senho-
res, após esses momentos de descontração, nós gostaríamos de dar
prosseguimento ao evento, mais uma vez, pedindo aplausos ao Flash
Mob., esse grupo que esteve aqui à frente (palmas.), enriquecendo e
abrilhantando esse evento, assim como os demais presentes.
Vamos dar continuidade ao evento.
Em cumprimento a nossa programação, teremos, a partir deste
momento, as palestras temáticas.
Neste momento, convidamos a se dirigir a esta tribuna, para proferir
a palestra sobre As Particularidades da Pesquisa Clínica para Doenças
Raras, a Dra. Greyce Lousana, Presidenta Executiva da Sociedade Brasi-
leira de Profissionais em Pesquisa Clínica.
Esse cerimonial cumpre o dever de informar que o Senador Cás-
sio Cunha Lima, devido ao cumprimento oficial da agenda de trabalho,
precisou se retirar do recinto e nomeou para representá-lo à Mesa de
honra o jovem Patrick Teixeira Pires, ele que é portador de mucopolis-
sacaridose. Seja bem-vindo, Patrick. (Palmas.)
Senhoras e Senhores, com a palavra a Dra. Greyce Lousana.
A SRA. GREYCE LOUSANA – Muito obrigada. Nós estivemos
aqui no ano passado e é um prazer voltar a esta Casa. Parabéns a todos
os políticos da Mesa, Deputados e Senadores.
A ideia é que falemos um pouco de pesquisa e das particularidades
em se fazer pesquisa clínica em doenças raras. Quando falamos em fazer
03345.indd 47 26/07/2013 09:29:37

pesquisa, a pesquisa clínica especificamente — estivemos há pouco com
o Presidente da Anvisa —, e pela manhã parece que houve alguma dis-
cussão nesse sentido, quero dizer que pesquisa clínica é uma coisa que
se faz não só com medicamento. As pessoas têm insistido nisso, e nós
insistimos bastante, ou seja, pesquisa clínica é uma coisa que se faz para
medicamentos, para cosméticos, para procedimentos, para produtos
para a saúde. Então, nós fazemos pesquisa com tudo aquilo que estará
sujeito à vigilância, mas também com outras ações, por exemplo, na
parte de comportamento, na parte de procedimentos.
Então, pesquisa clínica é uma coisa bastante ampla. Nesse sentido,
além de fazer pesquisa com muitas coisas, o grande objetivo de todos é
a qualidade de vida. Ninguém faz pesquisa porque quer fazer pesquisa
para nada. Queremos fazer pesquisa porque de alguma forma queremos
contribuir com a qualidade de vida das pessoas.
Um dado importante, quando falamos em doenças raras, mostra
que o mundo hoje conduz 141 mil estudos. Dos 141 mil estudos que
estão sendo conduzidos no mundo, o Brasil consegue fazer só 3.200 des-
sas pesquisas. O Brasil faz muito pouca pesquisa frente ao potencial que
nós teríamos para conduzir mais estudos.
Com relações às doenças raras, no Brasil nós temos hoje cadastra-
dos, numa base de dados internacionais, só 16 estudos sendo conduzi-
dos. Isso é muito pouco se imaginarmos o contingente de pessoas aco-
metidas por doenças raras. Seguramente, o Brasil poderia fazer muito
mais pesquisa do que fazemos hoje.
Nesse sentido, o que precisamos para fazer pesquisa? Primeiro, pre-
cisamos de conhecimento. Não é fácil fazer pesquisa clínica. As pessoas
imaginam... Inclusive, uns dos grandes problemas no Brasil, hoje, são
as incubadoras financiadas muitas vezes por empresas privadas e pelo
governo. Esses meninos que estão nessas incubadoras de grandes ins-
tituições universitárias desenvolvem pesquisas durante 1 ano, 2 anos,
3 anos, 4 anos. No momento em que eles terminam suas pesquisas e
tentam fazer o registro desses produtos originários nessas incubadoras,
eles não conseguem registrar porque descobrem que não fizeram pes-
quisa clínica ou não fizeram um planejamento adequado para conseguir
registro para essas pesquisas.
03345.indd 48 26/07/2013 09:29:37

Temos tentado discutir com o pessoal das incubadoras que esses
jovens precisam ser melhores orientados. Eles precisam conhecer as
regras para não perder dinheiro que está sendo investido nessas incu-
badoras e em muitas empresas, e depois esses estudos não conseguem
seguir por falta de conhecimento.
Para fazer pesquisa, eu preciso de recurso, mas não é só de dinheiro.
Sempre que falamos de recursos, as pessoas pensam: vocês querem
dinheiro. Não necessariamente. Não queremos só prédio bonito. Que-
remos equipe treinada. Treinamento é alguma coisa que não se faz em
um dia, treinamento é uma coisa continuada. Demora muito para for-
mar um pesquisador.
Às vezes, as pessoas não têm ideia do tempo que se leva não para
formar um médico, mas um médico que saiba fazer pesquisa. Não são
todos os médicos que são bons pesquisadores, assim como não são todos
os farmacêuticos que são bons pesquisadores. Formar um pesquisador é
alguma coisa que demanda muito tempo.
Evidente que precisamos de estrutura física, estrutura de equipa-
mento. Hoje visitamos serviços que se dizem serviços que conduzem
pesquisas em doenças raras que são, do ponto de vista sanitário, lamen-
táveis, não teriam condições sequer de fazer assistência, quanto mais de
conduzir pesquisa.
Do que mais precisamos? Precisamos de regulatório, precisamos
da Anvisa, mas também precisamos de um ambiente ético. Há um ano
estivemos nesta Casa, e uma coisa me preocupa: várias pessoas da Mesa,
o representante do ilustríssimo Ministro da Saúde disse que durante
o último ano trabalharam muito num grupo de discussão e que será
colocada em consulta pública uma norma que seguramente vai fazer do
Brasil um País diferente com relação às doenças raras. O Presidente da
Anvisa disse que existe uma norma que deve ser colocada em prática,
que fala sobre acesso expandido, sobre uso compassivo. O que me pre-
ocupa é que existem consultas públicas, existem normas, mas elas ainda
não estão funcionando.
Com relação a acesso expandido e uso compassivo, essa norma é
uma consulta pública de 2011, foi amplamente discutida, mas até hoje
não saiu do papel.
03345.indd 49 26/07/2013 09:29:37

Com relação ao grupo de trabalho que fala sobre doenças raras, o
que nos preocupa é saber quanto tempo essa consulta pública vai ficar
em discussão e, depois das discussões, em quanto tempo ela vai ser
aplicada.
No ano passado, Deputado, nós estivemos nesta Casa e falamos
seriamente sobre uma consulta pública do ponto de vista regulatório,
das questões éticas que envolvem a condução de pesquisa no Brasil.
Talvez os senhores não imaginem a dificuldade que nós temos para
começar a fazer uma pesquisa no País. Primeiro, eu passo essas pes-
quisas por um sistema de avaliação ética, que chega a levar às vezes
um ano para ser avaliado, e não necessariamente eu tenho pessoas que
representam os senhores nesses Comitês de Ética ou mesmo na Comis-
são Nacional de Ética em Pesquisa. Essa consulta pública ficou durante
60 dias para discussão, durante mais de um ano sendo avaliada e foi
votada no dia 11 de dezembro do ano passado com um texto que não
era do conhecimento de nenhuma das pessoas que havia discutido essa
questão.
Essa norma foi aprovada pelo pleno do Conselho Nacional de Saúde.
Ainda não está valendo, mas há questões extremamente complicadas e
que sequer foram aqui levantadas.
Além disso, precisamos de uma relação permanente entre médicos,
pacientes e governo. É fundamental que os médicos entendam do que
os pacientes precisam. Não necessariamente quem está atrás de uma
cadeira, dentro de um gabinete confortável, sabe do que um familiar
ou um paciente precisa para fazer diagnóstico e um tratamento. Nós
precisamos conversar mais e estar mais perto das pessoas acometidas
pelas doenças.
O que nós temos hoje efetivamente no Brasil? Nós temos hoje médi-
cos, com certeza. Hoje nós temos excelentes médicos no Brasil. Com
certeza, temos muito médico no Brasil. Temos muitas equipes multidis-
ciplinares. Ninguém faz pesquisa só com médico. Eu preciso de farma-
cêutico, de enfermeiro, de fisioterapeuta, de advogados.
O Brasil tem carência de advogados que entendam de pesquisa clí-
nica, o Brasil tem carência de entender seguro de pesquisa clínica. O
Brasil tem muito paciente. Certamente, nós temos muitos pacientes
03345.indd 50 26/07/2013 09:29:37

acometidos por doenças raras. O Brasil tem um órgão regulador, no
caso, a Anvisa, extremamente importante, mas ele precisa ser mais bem
aparelhado. Uma instituição que tem um setor que regula toda a pes-
quisa clínica do Brasil, que não consegue ter mais do que 20, 30 técnicos
trabalhando não pode ser definitivamente capaz de avaliar o contin-
gente de pesquisa que existe neste País.
É preciso ter mais técnico dentro da Anvisa! Enquanto a Anvisa,
enquanto a Presidente da República não se preocuparem em abrir con-
curso e colocar dentro da Anvisa técnicos capacitados para conduzir
e avaliar processos de pesquisa, é impossível fazer pesquisa neste País.
Nós temos sistema de regulação ética. Nós temos mais de 600 comi-
tês. Eu questiono a competência desses comitês de ética, a competência
das pessoas que estão à frente dessas avalições, o quanto essas pessoas
entendem, por exemplo, de doenças raras.
Existe hoje o Registro Brasileiro de Ensaios Clínicos – REBEC —
talvez muitos dos senhores nem tenham ouvido falar dele. O REBEC é
um registro mandatório para todas as pesquisas que existem no Brasil.
Se os senhores avaliarem esse registro hoje, ele não é 100% funcional, e
seguramente nós não temos todas as pesquisas cadastradas. No entanto,
o governo gastou seguramente muito dinheiro para fazer esse sistema e
até hoje ele também não funciona.
O Brasil, através do BNDES e FINEP, dá muito dinheiro para se fazer
pesquisa. Existem programas, como o PROCIS e o PROFARMA, que
também dão recursos financeiros para se fazer pesquisa. Não adianta só
dinheiro. Eu preciso saber se os pesquisadores sabem fazer projeto e se
eles sabem as regras para fazê-los.
Quais os desafios que hoje a gente enfrenta? Primeiro, os médicos e
os demais profissionais precisam, no caso de doenças raras, permanecer
em vários Estados. Não adianta concentrar médico só nas Regiões Sul
e Sudeste. Nem 0,5% das pesquisas que existem no Brasil ocorrem nas
Regiões Norte e Nordeste. Nós precisamos que os professionais se diri-
jam às Regiões Norte e Nordeste.
Eu preciso de serviço capacitado para conduzir pesquisa. Não con-
fundam serviço assistencial com serviço que sabe fazer pesquisa clínica.
03345.indd 51 26/07/2013 09:29:37

Os serviços podem ter um excelente atendimento, o que não quer dizer
que eles saibam fazer pesquisa.
Eu preciso fazer estudo não só com medicamentos. Eu tenho doen-
ças raras para as quais não existe medicamento. Eu preciso estudar
alternativas para cuidar dessas pessoas com dignidade e não necessaria-
mente fazer medicamento.
Eu preciso de mais envolvimento entre os pacientes, os familiares e
o governo. É preciso perguntar o que a população quer. A gente tem que
saber o que as pessoas querem.
É preciso menos burocracia. O Brasil não pode levar mais de 1 ano
pra decidir se vai fazer pesquisa ou não. A gente precisa decidir rapi-
damente se vai ou não fazer pesquisa. Eu não posso levar 1 ou 2 anos...
A despeito da Consulta Pública nº 32, que é de 2011, nós estamos em
2013... Como o Brasil pode levar 2 anos para decidir se vai fazer uso
compassivo e acesso expandido?
Eu preciso entender que doença rara tem política mais específica, e
não é só doença rara. Nós temos várias outras situações no Brasil que
exigem políticas mais pontuais, mas nós não podemos esperar tanto
tempo para que as políticas sejam aplicadas. Nós temos que aprender a
ser um País mais efetivo nas nossas ações e menos burocrático. O Brasil
precisa menos de discurso e de mais ação.
Nós temos ainda como desafio projetos que sejam focados na reali-
dade brasileira. O Brasil não é igual ao Canadá, aos Estados Unidos. O
Brasil tem características distintas, e nós temos que saber o que o Brasil
precisa. O Brasil é diferente nas Regiões Norte, Nordeste, Sul, Sudeste
e Centro-Oeste. Nós precisamos criar políticas que se adaptem às dife-
renças de cada Região.
O governo precisa viabilizar ações a longo prazo. Nós não podemos
ter ações do governo que sejam temporárias. Nós precisamos de políti-
cos que promovam política pública a longo prazo.
Nós precisamos entender que todas as pessoas precisam ter voz. O
Brasil é um País democrático. Nossa entidade já teve vários problemas
com órgãos do governo porque se ouviu: “Vocês falam demais”. Foi o
que a gente já ouviu de pessoas do Ministério da Saúde. Eu entendo
que nós falamos demais. Seguramente, quando eu ouvi isso, entendi
03345.indd 52 26/07/2013 09:29:37

que eu estava correta, porque, se eles disseram que eu falava demais e
seguramente disseram que eu não era uma pessoa muito bem-vinda,
é porque eu deveria estar falando a verdade. Então, se eu estou dentro
de uma democracia — Palmas prolongadas —, seguramente, todos nós
temos que ter voz, de maneira organizada, sem dúvida. Por isso existem
associações. Nós não queremos baderna. Queremos associações orga-
nizadas, mas elas precisam ser ouvidas, independente do partido e das
crenças que cada uma dessas associações tenha.
As pessoas estão no governo e não são do governo. O governo
somos todos nós. O governo é feito por brasileiros. As pessoas que aqui
estão hoje estão no governo, mas precisam criar políticas para todos
nós, brasileiros.
Nós precisamos sensibilizar um pouco mais os políticos e a socie-
dade sobre o que é pesquisa, sobre a dificuldade de se fazer pesquisa e
que pesquisa clínica hoje não pode ser moeda de troca.
Acima de tudo, acho que precisamos de paixão, como, por exemplo,
do Deputado Romário, que está aqui. Por quê? Por paixão. Eu acho que
muita gente que está aqui hoje é por paixão. Eu tenho paixão pelo traba-
lho, eu tenho paixão pela minha família. Essas pessoas que vieram aqui
e dançaram têm paixão pelo que estão fazendo. Seguramente, muitos
dos presentes têm paixão.
O Brasil é um País de pessoas apaixonadas. Nós somos apaixona-
dos pelo Carnaval; somos apaixonados por religião; somos apaixona-
dos por dança; somos apaixonados por muitas coisas. Nós precisamos
nos apaixonar pela dignidade das pessoas. É disto que precisamos para
fazer pesquisa, não só para doença rara. Nós precisamos de profissionais
apaixonados, de políticos apaixonados, mas apaixonados pelo Brasil,
especificamente pelos brasileiros. Eu acho que é disso que nós precisa-
mos definitivamente.
Obrigada. (Palmas.)
O SR. APRESENTADOR (David Rayol) - A pedido da organização
do evento, este cerimonial cumpre o dever, neste momento, de infor-
mar aos presentes que estaria participando também como palestrante,
nesta tarde, o Dr. Jairo Bisol, mas, devido a um problema de saúde, ele
03345.indd 53 26/07/2013 09:29:37

não pôde comparecer. Por intermédio deste cerimonial, S.Sa. apresenta
escusas à organização do evento.
Portanto, neste instante, convidamos a se dirigir a esta tribuna, para
proferir a palestra pelo tempo regulamentar de 10 minutos, o Prof. Dr.
Natan Monsores, do Departamento de Saúde Coletiva da Universidade
de Brasília, UnB, que estará abordando o tema A Bioética e as Questões
das Doenças Raras. (Palmas.)
O SR. NATAN MONSORES - Senadores, Deputados e presentes,
boa tarde.
É um prazer estar aqui, neste momento, falando para vocês de um
tema que me é caro por ter um histórico familiar também relacionado
às doenças raras, pois, na minha família, é frequente o aparecimento de
algumas doenças por conta da origem étnica e por ser também a mili-
tância, a camisa que a gente vestiu na universidade, que é a questão da
bioética e dos direitos humanos, do direito das pessoas à saúde.
Então, estar aqui falando para vocês é um privilégio. É um privilégio
também falar depois da Profa. Greyce Lousana, principalmente porque
ela destaca alguns elementos que vão ser quase repetidos aqui, na minha
fala.
É preciso localizar de onde eu venho para falar para vocês. Eu falo
do campo da Bioética, uma área nova que surgiu na década de 70 com
algumas características. Como característica fundamental, ela aproxima
a ciência, a Ciência Biomédica, em particular, e as humanidades, esse
senso de direitos humanos, essa percepção de que a ciência não tem
respostas prontas para todos os problemas da humanidade, mas que nós
precisamos encontrar, nos elementos humanos da nossa vivência, algo
que complemente o conhecimento científico, que é frio e às vezes esva-
ziado de sentimento de humanidade.
É preciso destacar também que eu falo a partir dessa perspectiva
específica. Nós falamos aqui de doenças raras, mas não podemos perder
de vista que uma pessoa não é a sua doença. As pessoas portam doenças,
as pessoas desenvolvem doenças. A doença não é uma etiqueta, não é
uma característica, não deve ser um elemento distintivo de qualquer ser
humano.
03345.indd 54 26/07/2013 09:29:37

Nós, brasileiros, precisamos adquirir essa consciência de que o
rótulo, de que a prescrição que nós fazemos, apontando para as pessoas
deficiências, características raciais, escolhas de gênero, escolhas religio-
sas, essas características não distinguem essas pessoas enquanto seres
humanos. Nós partilhamos da mesma dignidade. Isso é fundamental
para a compreensão de que elementos precisamos trazer para essa dis-
cussão da questão das síndromes raras.
É fundamental também destacar a experiência de vida dos pacien-
tes, dos portadores. Na verdade, nós usamos uma série de adjetivos para
essas pessoas que vivem essas síndromes, para essas famílias que vivem
essas síndromes.
A doença rara não é uma doença de um indivíduo, como já foi
destacada aqui. Ela é uma doença de famílias, ela é uma doença de
comunidades.
Ao contrário do que a maioria de nós, que não somos portadores
de doenças raras ou de síndromes raras, na nossa vivência, somos ouvi-
dos, somos vistos, essas pessoas vivem dentro de uma tríade perversa.
Elas costumam ser invisíveis: elas passam despercebidas nas políticas
públicas, elas passam despercebidas no nosso convívio porque elas são
minoria, elas são exceção, elas são a raridade. Elas são pessoas, às vezes,
consideradas intocáveis, porque portam um estigma no corpo. Essas
doenças, em sua cronicidade, são deformantes, são estigmatizantes. Isso
precisa ser levado em consideração também. Elas não são diferentes por
portarem uma doença.
Essas doenças também são de um trato delicado, porque trazem a
essas pessoas uma pecha da incapacidade, uma pecha da incapacidade
de serem trabalhadores, de constituírem famílias, de se relacionarem
de maneira normal, como qualquer pessoa. Isso fere a dignidade, isso
fere o sentido de humanidade mais básico que essas pessoas têm. É
nisso que temos que pensar, é isso que nós temos que tentar retomar
quando vamos discutir políticas públicas, quando vamos discutir pes-
quisa, quando vamos discutir qualquer tema relacionado à questão das
doenças raras.
03345.indd 55 26/07/2013 09:29:37

Eu vou destacar, nos próximos eslaides, algumas questões que são
caras ao campo da Bioética. O primeiro elemento é o da dignidade
humana e dos diretos humanos.
Já foi falado aqui, e todos os brasileiros sabem, que a saúde é um
direito fundamental. Se a saúde é um direito fundamental, é ela que
deve estar em pauta, é ela que deve ser tratada com toda perícia, com
toda prudência, com todo vigor, e não só o elemento da doença. Nós
temos que trazer esse elemento de doença, que é distintivo, que traz um
quê de preconceito, para um tratamento diferenciado, um tratamento
humanizado.
Os aparelhos sociais de proteção às pessoas com doenças raras
devem levar em consideração que elas são tratadas a partir daquela trí-
ade: a tríade da exclusão, a tríade do estranho, a tríade do pária, do que
não pertence àquilo que nós normalmente portamos.
É preciso levar em consideração também, ao estabelecer políticas
públicas para tratamento, para acompanhamento, para inclusão de pes-
soas que têm doenças raras, a questão da responsabilidade social: todos
somos corresponsáveis pela vida, pela qualidade de vida e pela saúde
uns dos outros e, particularmente, dessas pessoas que são vulneradas.
Essas pessoas não escolhem nascer com essas doenças, essas pessoas
não escolhem desenvolver essas doenças, essas pessoas nascem em con-
dições biológicas que são desfavoráveis, na maioria das vezes, àquilo
que a gente considera normal.
O que é esse conceito de normalidade senão uma estatística bruta,
senão uma média populacional que talvez não faça nenhum sentido?
Nós temos que parar para pensar que essas pessoas, na sua raridade,
raridade de número, raridade de características das doenças, precisam
ser consideradas quando se faz, por exemplo, desenho de estudos na
universidade ou desenhos de linhas de atenção dentro do nosso Sistema
Único de Saúde.
Nós temos necessidades muito peculiares. Destaco aqui, por exem-
plo, a necessidade de se envolver em ensaios clínicos de pequenos
números.
Ora, algumas dessas doenças, contando em números, acometem 5,
10, 100, 200 pacientes talvez no mundo inteiro, e todo o nosso desenho
03345.indd 56 26/07/2013 09:29:37

utilitarista de pesquisa, que visa o maior bem para o maior número pos-
sível de pessoas, talvez não atenda à especificidade desse grupo, que é
um grupo pequeno, que é um grupo de minoria.
Então, as políticas públicas, os desenhos experimentais, os desenhos
de estudos devem levar em consideração que a raridade talvez seja uma
falácia. Os números escondem muitos dos aspectos de qualidade de
vida e dignidade humana que essas pessoas têm.
Por fim, é importante destacar, neste elemento responsabilidade
social, a necessidade que o Brasil tem de gerar informação epidemioló-
gica qualificada.
Nós conhecemos algumas iniciativas muito pontuais, como de
alguns centros de estudo da Universidade de São Paulo, como de alguns
estudos conduzidos pela Sociedade Brasileira de Endocrinologia, de
algumas associações de pacientes, mas esses números, esses valores,
essas estatísticas a respeito do número de pacientes de cada doença, de
cada grupo específico, não são compartilhados. Então, precisamos de
um sistema qualificado de informação que reúna essas informações e
que divulgue esses dados.
O Sistema Único de Saúde só vai funcionar, as políticas só podem
funcionar, não pela presença do prédio bonito, como já foi citado
aqui, mas se a gente tiver informação qualificada para direcionar essas
políticas.
Outro elemento extremamente importante, quando a gente olha a
partir do ponto de vista da Bioética a questão das doenças raras, é a
questão da igualdade, da justiça e da equidade.
As pessoas com doenças raras, dentro do Sistema Único de Saúde,
têm um itinerário terapêutico perverso.
Cito aqui o exemplo do caro amigo Rogério, que recebeu o primeiro
diagnóstico da doença de sua filha por um telefonema, por um check-list
de um serviço de saúde.
Ora, o check-list de um serviço de saúde não dá o amparo humano
de que essas pessoas necessitam. Nós precisamos ser responsáveis e tra-
tar dessas pessoas com a equidade que elas merecem, não meramente
distribuir políticas públicas sem levar em consideração as diferenças,
a justiça que essas políticas públicas devem atingir. Precisamos tratar
03345.indd 57 26/07/2013 09:29:37

dessas pessoas com equidade e não com a frieza da máquina estatal que
estabelece políticas no papel, mas que não são traduzidas nas práticas
do mundo concreto, do mundo real.
Bem, é preciso levar em conta que essas pessoas, o tempo inteiro,
são estigmatizadas também. Elas sofrem preconceitos por conta das
suas doenças.
Ora, os prontos-socorros do Brasil, os serviços de atendimento
médico estão lotados com aquelas mazelas que consideramos doenças
negligenciadas. A dengue, por exemplo, todo ano tem recidivas e tem
aumento o número de casos.
Ora, se o nosso Sistema Único de Saúde não consegue dar amparo
nem a essas doenças que são historicamente conhecidas, quiçá dará
conta desses pacientes que têm características muito peculiares, muito
limitadas.
Então, é importante que as pessoas com doenças raras, com síndro-
mes raras, não sejam tratadas a partir desse ponto de vista da distinção,
do lugar, da distribuição, em números grandes, em populações grandes.
Elas precisam, de fato, ser tratadas como portadores de dignidade, ine-
rente a cada cidadão brasileiro.
É preciso também ter em conta, para estabelecer políticas públicas
para essas doenças, que o médico geneticista não é o único profissional
de saúde responsável pela manutenção do cuidado dessas pessoas.
Na semana passada, houve a publicação de um dado do Cremesp de
que o número de médicos geneticistas no Brasil é só de 200 profissionais
para atender o Brasil inteiro. Esse número não é suficiente talvez para
atender o próprio Estado de São Paulo, quiçá o Brasil inteiro. Então,
essa é uma especialidade médica rara dentro do contexto da atenção às
doenças raras. Nessa raridade que se estabelece da atenção, do número
de profissionais, como depositar só nos ombros desse profissional todo
cuidado, toda atenção? Não é possível.
Diagnosticar também não é suficiente. Nós precisamos de um segui-
mento no cuidado. Os pacientes precisam, sim, do amparo de equipes
multiprofissionais. Eles precisam, sim, de atendimento psicológico, e
não só os pacientes, mas seus familiares. A família sofre junto com esse
paciente. Muitas vezes, os pais, os cuidadores, precisam de cuidado,
03345.indd 58 26/07/2013 09:29:37

porque eles abandonam as suas vidas profissionais e as suas carreiras. Às
vezes, os casamentos fracassam em função disso. As famílias entram em
conflito por conta do aparecimento dessas doenças. E não há amparo,
por parte do Estado, para esse sofrimento que se estabelece para pacien-
tes e seus familiares.
Destaco que o medicamento e o tratamento medicamentoso não
são a única estratégia possível para acompanhar esses pacientes. Trago
um exemplo, tirado de um livro de genética clínica.
Temos hoje ene estratégias disponíveis no mercado para atender a
esses pacientes. O Brasil tem sido pioneiro na área de genética molecu-
lar, na área de genética de doenças humanas. No entanto, a pesquisa não
se tem traduzido, de fato, em resultados finais, no acompanhamento das
famílias, no acompanhamento clínico desses pacientes, no acompanha-
mento social desses pacientes.
Como nós da academia podemos fazer essa correlação entre a pes-
quisa que desenvolvemos e o cuidado necessário?
O Brasil tem algumas políticas que têm funcionado de maneira ade-
quada. Nós temos, por exemplo, a política de triagem neonatal, que faz
o diagnóstico precoce de algumas dessas doenças raras. Contudo, onde
acontece a continuidade do tratamento e a continuidade do cuidado?
A informação não existe. As pessoas, às vezes, procuram a universi-
dade ou as associações de pacientes porque não têm estas informações:
quem é o médico que pode tratar da doença, qual é o centro de refe-
rência, a quem recorrer. Se nós não traduzirmos em informação para o
grande público as políticas públicas já existentes, as pessoas não vão ter
acesso a esses cuidados.
O Brasil tem iniciativas muito interessantes, como as que já foram
citadas pelo Diretor da Anvisa e pela palestrante que me antecedeu.
Como exemplo, há uma série de dispositivos na Internet para registros
de ensaios clínicos e registro de recrutamento de pacientes. No entanto,
não há clareza sobre o papel desses registros.
Cito a questão da Conep e dos CEPs. A Conep é formada por um
grupo de especialistas, mas funciona precariamente. Por exemplo, o
grupo de assessores que trabalha apoiando os especialistas da Comissão
Nacional de Ética em Pesquisa é precarizado. Eles não têm contrato e
03345.indd 59 26/07/2013 09:29:37

trabalham em condições adversas de saúde. Muitos precisam de afasta-
mento, por conta de questões psicológicas, questões osteomusculares e
demandas excessivas de trabalho. E não há amparo por parte do Minis-
tério da Saúde para resolver a condição desses trabalhadores.
Ora, vemos que a perversidade no sistema de produção de conheci-
mento científico, principalmente na questão dos ensaios clínicos, atra-
vessa todo o sistema. Atravessa a Conep, atravessa a pesquisa nas uni-
versidades e atravessa também o atendimento nos hospitais.
Vou acelerar a apresentação, devido à exiguidade de tempo.
Já se falou da questão do estabelecimento de rede de cuidado para
esses pacientes, para haver clareza nos itinerários terapêuticos. Há um
modelo muito interessante, o da Eurordis, um modelo descentralizado.
Ora, não é preciso estabelecer em cada Município do Brasil um centro
de referência absoluto para tratamento de doenças raras. Se conseguís-
semos articular a nossa rede de cuidados e o transporte de pacientes em
diferentes centros, poderíamos muito bem ter, por exemplo, um grande
centro em fibrose cística no Rio de Janeiro, um grande centro de pes-
quisa em esclerose lateral em São Paulo, um grande centro de doenças
hematológicas no Centro-Oeste. E poderia haver o trânsito de pacientes
nessa rede. Seria muito fácil fazê-lo dentro do nosso sistema. Falta um
pouco de vontade política.
À guisa de conclusão, nós temos que cuidar dessas pessoas levando
em conta a vulnerabilidade que têm e sua integridade pessoal. São pes-
soas, são seres humanos que necessitam do nosso cuidado. A questão da
solidariedade e da cooperação entre os pares nesse processo é essencial.
As pessoas com doenças raras não podem virar espaço de disputa de
governo, de indústria farmacêutica, de interesses políticos. O corpo, a
vida dessas pessoas não pode ser elemento de disputa econômica ou
financeira. Estamos lidando com seres humanos! (Palmas.)
Vou adiantar a apresentação, porque a doutora que me antecedeu já
falou sobre esse tópico.
Neste momento, quero fazer um alerta para os Senadores e Depu-
tados em relação às pesquisas clínicas no Brasil. Há uma confusão
deliberada — por parte da mídia ou da indústria farmacêutica, não sei
— acerca do que seja tratamento e pesquisa clínica. Pesquisa clínica é
03345.indd 60 26/07/2013 09:29:37

experimento; pesquisa clínica é desenvolvimento de medicamento,
desenvolvimento de terapia. Tratamento é aquilo que já está consagrado
pelas sociedades médicas, pelas sociedades científicas, e que vai promo-
ver um efeito positivo sobre as populações.
Trarei, a seguir, um exemplo muito pontual, mas deixo para a Mesa
uma proposta. Quero que os senhores prestem atenção, pois estou diri-
gindo à Mesa um pedido: há necessidade de clareza, por exemplo, na
relação entre a indústria farmacêutica, as associações de pacientes e
os centros de pesquisa, na questão do recrutamento, de que já falei, na
questão da transparência no SUS e na atenção multiprofissional.
Mas quero partir para a minha denúncia. Por conta da falta de
transparência nas terapias experimentais e nas pesquisas, por exemplo,
com células tronco, crianças e cidadãos brasileiros têm buscado trata-
mentos fora do Brasil. As crianças têm buscado tratamentos que são
experimentais, tratamentos que não têm fundamento científico. Essas
pessoas estão se sujeitando a um agravo maior da saúde quando vão, por
exemplo, para a China, em busca desses tratamentos que não têm base
científica. E o fazem porque não encontram amparo no Brasil, por parte
do Sistema Único de Saúde, para resolver a situação dessas famílias que,
com toda a força, vão buscar tratamentos.
Precisamos um sistema de informação claro aqui. Não basta ter, de
fato, um prédio bonito. Precisamos ter informação clara. Esse é o meu
pedido, Deputado Romário e demais Deputados e Senadores presentes.
No Brasil, precisamos muito mais do que um sistema de amparo clínico
somente: precisamos de um sistema claro de informação, para acolher
essas pessoas dentro do nosso Sistema Único de Saúde.
Obrigado. (Palmas.)
O SR. APRESENTADOR (David Rayol) - Queremos anunciar a
saída da Mesa de autoridades do Sr. Deputado Marçal Filho, devido a
compromissos oficiais agendados.
Registramos as honrosas presenças do Sr. Deputado Leopoldo
Meyer e da Sra. Deputada Janete Capiberibe, aos quais agradecemos a
vinda.
Neste momento, tem a palavra a Sra. Deputada Mara Gabrilli.
(Palmas.)
03345.indd 61 26/07/2013 09:29:37

A SRA. DEPUTADA MARA GABRILLI - Quero muito parabe-
nizar as últimas falas — e manifesto todo o meu respeito à Sra. Greyce
— porque foram muito esclarecedoras.
Sinto profundamente a ausência, neste momento, de todos os Depu-
tados e Senadores que estavam aqui no princípio, porque para nós que
estamos trabalhando pela causa é muito importante saber que, por mais
que pareça que está tudo bem, não está tudo bem.
Pergunto-me se estamos falando de doenças raras. Estamos falando
de 15 milhões de famílias no Brasil! O que será que o Ministro da Saúde
tinha de mais importante para fazer? (Palmas prolongadas.)
E não marcamos este evento ontem! O Deputado Romário e o Sr.
Rogério Lima Barbosa, da Amavi — e parabenizo-os pela iniciativa —,
vimos trabalhando nisso há muito tempo.
Sr. José Eduardo Fogolin, agradeço-lhe a presença. Considero que
V.Sa. não tem absolutamente nada a ver com isso, foi chamado para
participar, mas o Ministro deveria estar aqui, porque no ano passado
S.Exa. se comprometeu em criar uma portaria. Gostaríamos de saber
o resultado disso. E digo mais, Sr. José Eduardo. Se o filho ou a filha do
Ministro tivesse uma doença rara, eu queria ver se S.Exa. não faria parte
da demanda judicial! (Palmas prolongadas.)
Nós só temos demandas judiciais porque não temos política pública.
E não temos política pública! Estamos falando de 8 mil casos de doenças
raras! Muitas vezes temos casos como o dos dois irmãos que têm epider-
mólise bolhosa, em São Paulo, e têm que fazer cirurgias e tratamento em
Campinas, mas não têm transporte adequado.
Quando falamos de política pública, falamos de todo o entorno. E
falamos que 80% dessas doenças raras são genéticas. Sabemos o quão
devastador é para uma família conseguir um diagnóstico. E, quando
existe um tratamento, ele é complexo e custoso. O SUS deveria ofere-
cer medicamento, deveria oferecer condição, deveria oferecer cirurgia e
atendimento clínico adequado. É isso que queremos.
Há 18 anos, quebrei o meu pescoço. Tive condição de fazer reabili-
tação fora do País. Fiquei muito mal, porque foi uma lesão muito severa.
Durante muito tempo respirei por meio de aparelho. Por conta de uma
traqueostomia, eu também não falava. Enquanto eu estava nos Estados
03345.indd 62 26/07/2013 09:29:37

Unidos, dentro de uma clínica de reabilitação, ouvi a paciente do meu
lado chorando. Ela chorava e dizia para a enfermeira que tinha medo
de morrer. Passou a noite inteira acordada, chorando. No dia seguinte,
de manhã, como eu tinha uma lesão medular e pouco entendia disso,
fui perguntar para a enfermeira se eu ia morrer também. Ela me falou:
“Não, essa moça tem esclerose lateral amiotrófica.” Foi a primeira vez que
ouvi falar da doença.(A oradora se emociona.)
Foi naquele momento — e me emociono — que ressignifiquei a
minha vida, porque entendi o que acontece comigo: a cada dia, eu luto
por mais vida. Hoje tenho saúde, sou a primeira Deputada Federal tetra-
plégica deste País, mas muitas pessoas que têm uma doença rara lidam
todos os dias contra a morte. Por isso, não temos tempo.
Luciano, sou muito amiga da sua irmã. Hoje não ouvimos a voz dela,
mas ela grita pelas redes, ajuda pessoas e faz campanha. Ela agenda para
mim palestras em presídios. Da mesma forma trabalham a Alexandra
e o Antônio Jorge — ele está ali em cima. Incansável, às 6h da manhã,
ele já está distribuindo e-mail para todos os lados. O professor está pre-
sente, veio para cá com toda a dificuldade. O Sr. José também está pre-
sente, com toda a dificuldade. E o Ministro não veio... Para mim, são as
ações dessas pessoas — como as da sua irmã, Luciano — que dignificam
a existência humana.
Precisamos, sim, de muitos Deputados e Senadores, porque precisa-
mos trazer visibilidade, precisamos trazer velocidade, precisamos trazer
dignidade para quem tem alguma doença rara!
Narrei o dia em que ressignifiquei a minha vida, que foi o dia em
que ouvi dizer que há doenças que hoje não têm cura, sobre as quais
há muito pouca pesquisa. E nosso País tem condição, nosso País tem
profissionais de primeira.
Sou Relatora do projeto de lei do Deputado Romário que desbu-
rocratiza a questão da pesquisa. Os pesquisadores que fazem pesquisa
científica nos Estados Unidos encomendam o insumo de laboratório de
manhã, e à tarde o insumo já está lá. No Brasil, o insumo demora meses
para chegar, porque fica preso. Fica preso por causa da Receita Federal,
fica preso na alfândega do aeroporto, fica preso por causa da Anvisa.
Não chega. Nossos profissionais aguerridos, que estão trabalhando,
03345.indd 63 26/07/2013 09:29:38

querendo promover pesquisa científica, ficam parados, esperando. E as
famílias que têm alguém com doença rara ficam paradas, esperando.
Não podemos mais esperar!
Eu agradeço profundamente a todos pela presença, que dá a nós,
Parlamentares, força para continuarmos a lutar pela pesquisa científica,
a lutar por tratamentos e pelo transporte, pela capacitação dos profis-
sionais, pela informação, pelo bom atendimento. É tudo de que precisa-
mos. Para conseguirmos trabalhar, precisamos de vocês.
Por isso, agradeço a presença àqueles que vieram, mesmo com
dificuldades.
Muito obrigada pela presença. (Palmas prolongadas.)
O SR. APRESENTADOR (David Rayol) - Conforme nossa progra-
mação, anunciamos a palestra sobre política de atenção às pessoas com
doenças raras.
Convidamos a esta tribuna, para abordar o tema, o Dr. José Eduardo
Fogolin Passos, Coordenador-Geral de Média e Alta Complexidade do
Ministério da Saúde.
O SR. JOSÉ EDUARDO FOGOLIN PASSOS - Novamente, boa
tarde a todos e a todas.
Eu gostaria de agradecer a todos que me precederam, em relação a
esta apresentação, aos colegas e à Sra. Deputada.
Quero dizer a todos, em especial àqueles que sabem o que estou
dizendo, que o ano de 2012 foi marcante na minha vida profissional.
Consegui chegar ao final de 2012 e olhar o que fizemos durante todo o
ano, um trabalho realmente muito frutífero. A minha formação — acho
que este é o momento não somente de falar como gestor, mas de abrir
o coração — foi na área médica, mas posso dizer a todos que, no ano
de 2012, com as associações, consegui aprender mais do que colocar na
escrita da política.
Fazer política pública dentro do Sistema Único de Saúde é um
grande desafio, e grande desafio é também para cada um dos familiares
e pacientes. Eu soube aprender que a gente consegue, em cada ponto,
crescer e avançar juntos.
Nesse processo, em que estamos juntos, eu gostaria que todos os que
estamos aqui, Deputado Romário, lembrássemos o dia 27 de janeiro de
03345.indd 64 26/07/2013 09:29:38

2013, data que marcou o País, quando ocorreu o incêndio na boate Kiss,
em Santa Maria. Estive presente, desde domingo, nessa boate. De 577
jovens e crianças que foram atendidas e dos mais de 80 pacientes gra-
ves que estiverem presentes nas UTIs, infelizmente seis pacientes foram
a óbito. Mas o que fez a grande diferença para aquele atendimento,
Deputado Romário, foi a união de todos os profissionais fisioterapeutas,
médicos e socorristas que fizeram o atendimento às vítimas.
Faço essa lembrança e essa comparação porque a política que venho
mostrar a todos vocês foi fruto de uma união, não foi feita puramente
pelo Ministério da Saúde, mas, principalmente, pelos atores que estão
aqui e que apresentam esta política. São os atores representantes das
associações de usuários e especialistas, dentro do contexto de uma polí-
tica integral, de uma política realizada com todos os movimentos pre-
sentes, para aqui apresentarmos uma política que é ponto de partida,
Deputada, e não ponto de chegada, e para darmos qualidade ao Sistema
Único de Saúde.
Fico muito entusiasmado com todo o diálogo. O Sistema Único de
Saúde é belo pelo propósito do diálogo, da apresentação dos desafios,
de críticas. É dessa forma que conseguimos avançar dentro do Sistema
Único de Saúde, um sistema que tem que crescer e evoluir em vários
pontos. Mas temos que lembrar também as suas virtudes, as suas virtu-
des do Brasil de ser o único País com mais de 100 milhões de habitantes
que ousou gerar uma política pública universal e gratuita. Mesmo com
os vários pontos que precisamos aumentar, é um país que ainda conse-
gue ofertar mais de 3,2 bilhões de procedimentos por ano e que tem o
maior número de transplantes de órgãos em serviços públicos realiza-
dos dentro do Sistema Único de Saúde.
Quero me referir à fala do Prof. Dr. Natan, ao dizer que, dentro
desse contexto, realmente temos alguns desafios em algumas áreas, seja
na infectologia, seja no controle de algumas doenças transmissíveis,
mas nós temos, sim, grandes avanços. Como no transplante e no Pro-
grama Nacional de Imunização nós avançamos, sem sombra de dúvida,
no contexto de uma política de atenção de doenças raras, nós temos
total capacidade de gerar maior cuidado aos pacientes e familiares.
03345.indd 65 26/07/2013 09:29:38

Todos pautaram, nas apresentações anteriores, que não é o trata-
mento que traz qualidade assistencial no contexto de doenças raras. Vou
mostrá-lo a vocês brevemente. Minha apresentação é longa, e eu gosta-
ria de ficar durante um grande período apresentando-a. A política foi
feita durante o ano todo, e não vou conseguir apresentar a todos vocês,
em 15 minutos, todo o contexto que a gente desenvolveu.
A diretriz do Ministério da Saúde, desde o início de 2011, foi justa-
mente prover ações em serviço de saúde, não apenas políticas pautadas
em tratamento e procedimento, mas também através de organização e
desenvolvimento de redes de atenção à saúde.
Eu faço este preâmbulo, inicialmente, porque é importante que
todos aqui visualizem qual o caminho que as políticas públicas hoje no
Brasil estão trilhando e qual o caminho que nós estamos percorrendo
para que toda essa política chegue e dê acesso com melhor qualidade a
toda a população. Hoje nenhuma política sai ou é gerada no Ministério
da Saúde, se não for com base nesse conceito.
Eu quero trazer esse conceito para que todos vejam como foi gerada
a Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras. Foi dentro de um
conceito de arranjo organizativo que não era puramente uma política
de doenças raras que apenas descrevia um tratamento, mas se utilizava
todo o conceito do arranjo organizativo.
Eu quero deixar caracterizado aqui o que é essa rede de atenção, e
vou me pautar nesse eslaide, já que a apresentação é longa, para explicar
a todos vocês o que é a rede de atenção.
Essa rede de atenção é importante justamente por formar relações
horizontais entre os pontos de atenção. Até então, quando a gente falava
em atenção básica ou atenção em primário à saúde, e na questão secun-
dária e terciária, a gente focava no contexto hospitalocêntrico do aten-
dimento. O nível terciário, por ter mais complexidade, tinha até então a
sua maior importância no contexto da atenção básica. Mas cada cidadão
vive no Município, não no Estado, não na União.
O ponto mais próximo de acesso para esse cidadão é a atenção
básica. Se tivéssemos pautado a atenção no contexto apenas da alta
complexidade, ainda a política de atenção a doenças raras não daria
acesso a toda essa população. Um dos pontos primeiros dessa política é
03345.indd 66 26/07/2013 09:29:38

empoderar a atenção básica, para que seja o primeiro acesso aos familia-
res e pacientes com doenças raras e que possa, nesse ponto de atenção,
indicar e dar o primeiro suporte a esses usurários do Sistema Único de
Saúde, além disso, centrar na necessidade, e não pautar em cima daquilo
que se oferta atualmente, mas, sim, na necessidade do usuário.
A oferta recorta a sua demanda. Se nós não nos pautássemos na
necessidade do que temos em relação ao usuário, não conseguiríamos
atingir a plenitude da sua essência da política.
A responsabilização continua e é integral. Não basta encaminhar,
não basta fazer diagnóstico, não basta fazer uma referência como profis-
sional médico, se a linha do cuidado não garantir ao usuário, ao paciente
com doença rara, seja reabilitação, seja orientação, seja informação e até
o tratamento. Nós não conseguiremos ser universais e equânimes no
contexto da atenção e da política das doenças raras.
O cuidado multiprofissional e sair da lógica médica, centrada. O cui-
dado por multiprofissional é que vai garantir, de fato, ao paciente a plena
necessidade daquilo que precisa em relação a cada tipo de doença rara,
a cada tipo de necessidade de reabilitação, a cada tipo e a cada momento
em que ele precise, e não apenas numa prescrição médica. Além disso,
é preciso compartilhar objetivos e compromissos com resultados sani-
tários. Não basta publicar essa portaria. Ela não será publicada para que
o gestor local apenas a execute. Ela vai ser monitorada. É por isso que
não foi puramente o Ministério da Saúde que a construiu, mas, sim, um
grupo de pessoas, um grupo de representantes de usuários e um grupo
de especialistas. Eles se debruçaram durante o ano para fazer uma polí-
tica de atenção a doenças raras.
(Segue-se exibição de imagens.)
Aqui eu só mostro as evidências, o que é a rede. O Fogolin falou do
contexto de rede, mas as evidências comprovam a melhoria no contexto
de se pautar política pública e rede.
A rede de atenção traz a necessidade de uma linha de cuidado. O
que é essa linha de cuidado? Cada ponto de atenção, seja unidade básica
de saúde, seja atenção especializada — eu vou comentar sobre os ser-
viços e centros de atenção a pessoas com doenças raras —, cada ponto
dessa rede de atenção tem que ter uma linha. O paciente e o familiar
03345.indd 67 26/07/2013 09:29:38

vão percorrer essa linha de cuidados. Desde o contexto de haver a hipó-
tese de esse paciente ser acolhido dentro da rede, essa linha de cuidado
visa coordenar o contínuo assistencial, e o financiamento será dentro do
contexto dessa linha. Não basta fazer o diagnóstico. A linha de cuidados
nas doenças raras pressupõe a resposta global dos profissionais e deve
ser implementada a partir da atenção básica de saúde.
Ela tem duas funções fundamentais: ordenar o fluxo e orientar o
fluxo do usuário dentro desse sistema. Não se trata de fazer a lógica de
que o usuário procure através da sua necessidade, mas, sim, que ele seja
orientado por essa rede.
O Ministério da Saúde já desenvolve diversas redes que foram imple-
mentadas: a rede cegonha, no contexto de atenção obstétrica e neonatal;
a rede de atenção às urgências e emergências; a rede de atenção psicos-
social; a rede de atenção oncológica; a rede de atenção às pessoas com
doenças crônicas; e, no ano passado, a rede de atenção às pessoas com
deficiência.
03345.indd 68 26/07/2013 09:29:38

Cada uma dessas redes faz uma inter-relação, ou seja, a política
de atenção às pessoas com doenças raras terá necessidades, no con-
texto da reabilitação, e a rede de atenção às pessoas com deficiência,
no Programa Viver sem Limites, através dos centros especializados de
reabilitação, fará a complementaridade nesse cuidado. A política está
plantada sobre uma base de redes assistenciais. A política de atenção às
pessoas com doenças raras tem um contexto transversal de qualificação
e educação permanente dos profissionais. Ela tem uma regulação e uma
governança dentro desses processos no pacto interfederativo do Sistema
Único de Saúde. Há uma pauta específica do contexto da informação, da
incorporação tecnológica e da promoção de saúde.
As doenças raras, como previamente mencionadas, caracterizam-
-se por diversos sinais e sintomas em cada paciente, variam de doença
para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma
condição. Há manifestações relativamente frequentes que podem simu-
lar, em diversos pontos, numa porta de urgência ou numa atenção espe-
cializada, ou com um neurologista avaliando, sintomas que a mascaram.
Hoje não se consegue diagnosticar precocemente, e não apenas diag-
nosticar naquele ponto, mas indicar aos pais e familiares desses usuários
qual ponto ele deve seguir, para onde ele deve ir, qual o próximo passo
dessa rede.
São doenças geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até
incapacitantes, que afetam fundamentalmente a qualidade de vida des-
sas pessoas e dos seus familiares.
As doenças raras foram definidas dentro da nossa política. O grupo
definiu, sim, o contexto em relação ao que é doença rara, de acordo com
a Organização Mundial de Saúde, e o documento sai com essa definição
para o Sistema Único de Saúde. Ela afeta até 65 pessoas por 100 mil indi-
víduos ou 1,3 a cada 2 mil. Essa é a definição que será utilizada dentro
do contexto da política pública. Ela tem 80% de causas genéticas e 20%
de causas que não são genéticas. Isso é importante para vocês visualiza-
rem como nós dividimos os eixos de cuidados.
Nós temos um número que varia de 6 mil a 7 mil doenças raras que
afetam até 8% da população. Individualmente, elas são raras, mas, como
03345.indd 69 26/07/2013 09:29:38

um grupo, são significativas nesse contexto, e há uma característica fun-
damental: o pouco conhecimento médico, decorrente não somente do
sistema hoje implementado, mas também da formação do profissional.
Não estou falando só da formação médica, mas da formação da socie-
dade como um todo. Essa informação não deve estar somente na área
da saúde. Ela perpassa o contexto da área de saúde e avança no contexto
da implementação da política, que é um contínuo ascendente para que
se possa gerar mais informação.
Nós não tínhamos, há certo tempo, informações sobre infarto agudo
do miocárdio, e hoje nós temos. Nós vamos fazer o mesmo processo em
relação à atenção às pessoas com doenças raras, com algumas doenças.
A informação é parte do processo de continuidade na implantação da
política. Há poucos diagnósticos, o que cria dificuldades. Não se trata
apenas do tratamento medicamentoso, mas do diagnóstico, para que se
possa iniciar a reabilitação e orientar a família dentro desse contexto.
São pouco tratadas, e há poucos investimentos até então nesse contexto.
No dia 26 de abril de 2012, foi instituído um grupo de trabalho
coordenado pelo Ministério da Saúde, em especial pela Coordenação de
Média e Alta Complexidade. Foram realizados encontros durante todo
esse período, e nós tínhamos três prioridades dentro desse grupo de
trabalho. Primeiramente, instituir a política nacional de atenção às pes-
soas com doenças raras no âmbito do Sistema Único de Saúde; elaborar
dois documentos norteadores e finalizá-los nesse período; e propor a
inclusão de procedimentos e de exames na tabela do Sistema Único de
Saúde, bem como revisar exames já existentes para que se possa fazer o
diagnóstico precoce dessas doenças.
Esse grupo era constituído de representantes do Ministério da
Saúde, de representantes de especialistas, com componentes titulares e
suplentes, e de representantes de associações de entidades de usuários.
Duas entidades, em especial, participaram. O Rogério, que estava fora
do País, participou desse grupo de trabalho em algumas ações, por-
que ele tinha sua representatividade. Ele estava fora, em estudo, mas
participou desse grupo de trabalho. Além disso, havia os suplentes dos
03345.indd 70 26/07/2013 09:29:38

representantes. Quando esse grupo começou o trabalho, nós chegamos
a algumas constatações.
A política em si não partia do zero, não partia do início de uma
construção. Dentro da rede do Sistema Único de Saúde, nós temos pon-
tos de atenção, hoje, seja em universidades, seja em ambulatórios, seja
em alguns pontos de reabilitação, que fazem o cuidado às pessoas com
doenças raras. Nós não criaríamos nada novo, porque, dentro do Sis-
tema Único de Saúde, nós organizaríamos esse processo e criaríamos
com base na necessidade, e não a partir do zero, como inicialmente
começamos a avaliar a proposta, porque nós temos, em algumas regi-
ões, estruturas que fazem o atendimento, e nós temos que qualificar essa
assistência dentro do componente da rede.
Nós precisávamos de uma política abrangente, que não ficasse pau-
tada apenas no diagnóstico e no tratamento. O passo inicial era que se
começasse a implementar a política, mas que ela fosse um contínuo, que
ela pudesse ter seus desdobramentos à medida que fosse implementada,
que fosse encontrando dificuldades nas regiões, e que ela fosse se modi-
ficando. Essa é a lógica do Sistema Único de Saúde.
A reforma sanitária e a implementação do SUS sempre se deram
nessa lógica de transformação das suas políticas, e não vai ser diferente
com a política de atenção às pessoas com doenças raras. No ano de
2013, ela será implementada e avaliada; no ano de 2014, ela precisará
ser adequada, e assim sucessivamente, a depender da pesquisa clínica
e do que precisar ser incorporado. Esse é o contínuo crescente de uma
política pública.
Associar os serviços hoje existentes com as associações — e as asso-
ciações têm papel fundamental não apenas em divulgar a informação,
mas também em capitanear diversas informações – foi um trabalho
extremamente gratificante. É muito gratificante ter esse reconheci-
mento, ter as informações dessas entidades e desenhar uma política que
sirva tanto para o contexto de doenças genéticas como para o contexto
de doenças não genéticas.
Nas constatações, como se mencionou, o Governo Federal, através
do plano Viver sem Limites, vem implementando uma rede de atenção
às pessoas com deficiências, e, nesse contexto, a política de atenção às
03345.indd 71 26/07/2013 09:29:38

pessoas com doenças raras não cria novas redes de atenção às pessoas
com deficiências. Ela utiliza essa rede que está sendo implementada
para também fazer o seu contínuo de integralidade do cuidado.
O Programa de Alimentação e Nutrição do Governo Federal se dá
por meio de fórmulas alimentares que desenvolvam os protocolos clí-
nicos para atender a algumas necessidades de algumas doenças raras.
Além disso, toda incorporação tecnológica, tudo que for necessário
para o diagnóstico, para o tratamento, dentro da Comissão Nacional de
Incorporação Tecnológica, tem prioridade na atenção às pessoas com
doenças raras, para atender ao que essa política demandar. A política
envolve esses pontos de atenção.
Esta é a estrutura da política: a atenção básica, como ordenadora de
todo esse sistema; a atenção domiciliar, um novo programa do Governo
em que os pacientes que necessitam de cuidados domiciliares têm uma
equipe específica para esse cuidado; a atenção especializada, hospitalar
ou ambulatorial; e os centros especializados de reabilitação e aconse-
lhamento genético. Essa é a estrutura base dos pontos de atenção dessa
política.
A política foi-se desenvolvendo dentro do grupo de trabalho depois
de várias reuniões, até definir quais eixos seriam seguidos, conside-
rando-se que existem 8 mil doenças. Por onde começaríamos? Pauta-
mos o seguinte: vamos dividir essa política no contexto da atenção em
dois grupos. Nós temos um grupo de doenças genéticas e um grupo de
doenças raras de origem não genética. Nessa lógica, cada um dos grupos
teria alguns eixos estruturantes. Em relação à doença genética, há um
eixo que se relaciona a anomalias congênitas, um eixo de deficiência
intelectual e um eixo de erro inato do metabolismo. Em relação às doen-
ças não genéticas, há um eixo de doenças raras de origem infecciosa,
outro de autoimunes e outro de inflamatórias.
A política tem, dentro da atenção básica, funções, critérios de enca-
minhamento e interfaces recomendadas. Na atenção especializada,
também há alguns critérios de encaminhamento, tanto para a atenção
básica quanto para outro serviço de especialidade, procedimentos espe-
cíficos e fundamentalmente o apoio e o diagnóstico.
03345.indd 72 26/07/2013 09:29:38

A atenção especializada vai ser responsável, na sua estruturação, por
ações diagnósticas e terapêuticas de indivíduos com ou sob o risco de
doenças raras. Aí, sim, cria-se o serviço de atenção especializada em
doenças raras e o centro de referências em doenças raras. Como disse
também o Prof. Natan, não existe a necessidade de haver um centro ou
um serviço por município, mas, sim, centros e serviços referência no
estado ou referência na região, dependendo da doença específica e do
seu processo regulatório.
Em relação ao conjunto gestor, a política deverá, em conjunto com
os gestores do SUS e as associações civis, promover educação pública
aos profissionais de saúde, alcançar a compreensão da diversidade
humana, a extinção do preconceito e garantir o acolhimento e o enca-
minhamento. Esse é o pressuposto do que está dentro do contexto da
política, e o documento norteador traz essa prerrogativa.
O fluxo dentro dessa política tem as suas portas de entrada, que
podem se dar a partir do momento em que o familiar encaminha o seu
paciente para qualquer ponto de atenção, unidade básica ou para as
unidades ambulatoriais. A porta de entrada pode ser a unidade básica
de saúde ou de serviço especializado, e até de um serviço que atenda
doenças raras. Se determinado serviço atende doença rara, ele acolhe o
paciente que não faz o acompanhamento dessa doença e o encaminha
para outro serviço que o faça. Então, no serviço de atenção especiali-
zada, seja serviço, seja centro de referência, faz-se o rol do diagnóstico,
o acompanhamento, a avaliação e a evolução, que é o pressuposto da
obrigatoriedade desses serviços e centros.
Dois documentos norteadores foram finalizados. A consulta pública
dura 30 dias. A consulta pública tem o papel fundamental de ouvir a
sociedade, que não participou desse grupo técnico, sobre a política. Ela
ficará em consulta pública no mês de março, para que em abril ela seja
finalizada e levada para um grupo de trabalho ampliado. Eu vou expli-
car o passo a passo para que os senhores possam acompanhar a publica-
ção dessa política pública.
Para habilitar serviço de atenção especializada, esse serviço, ou os
serviços ou centros, precisa de uma necessidade dentro do rol de habi-
litação dos serviços, para que tenha o financiamento do Sistema Único
03345.indd 73 26/07/2013 09:29:38

de Saúde. É preciso um planejamento gestor local, um processo de habi-
litação que a gente otimiza dentro do contexto das doenças raras, uma
estrutura assistencial, uma equipe de profissionais e uma estrutura física
instalada.
Os serviços de atenção especializada ofertarão atenção diagnóstico-
-terapêutica para uma ou mais doenças raras. A equipe mínima que tem
de compor um serviço perpassa pelo profissional enfermeiro, o técnico
de enfermagem e o médico responsável do serviço de atenção à pessoa
com doença rara, mas ele deve ter complementar...
Estão pedindo que eu conclua, mas eu gostaria de terminar, depu-
tado, para que a gente possa apresentar a própria política que vem sendo
desenvolvida.
A equipe complementar deve ter acesso a todos esses outros compo-
nentes dentro da rede. Então, o gestor que encaminhar para o Ministé-
rio da Saúde para habilitar o serviço de referência em atenção às pessoas
com doenças raras tem de apontar a equipe mínima necessária para ter
o seu financiamento específico e, também, a equipe complementar den-
tro da rede de atenção.
O centro de referência vai ser um estabelecimento de saúde apto
também a firmar o diagnóstico e o tratamento, mas ele vai ter um acom-
panhamento clínico multidisciplinar, apoiar a elaboração de protocolo
em doenças raras, ter estrutura de ensino e pesquisa organizados e
apoiar, no processo formativo da doença rara, o gestor competente que
está habilitando aquele serviço. Isso gera o processo de informação e
captação de toda a rede.
Ele tem de atender minimamente a dois eixos do grupo de doenças
de origem genética ou, no mínimo, a dois eixos entre as duas raras gené-
ticas e não genéticas, ou um eixo do grupo de doenças raras genéticas
e um grupo de doenças não genéticas. Isso vai estar explicitado dentro
do componente de habilitação. Ele tem uma equipe mínima assistencial.
Além disso, uma equipe complementar de acesso para dar continuidade
e integralidade ao cuidado, seja em cirurgia que seja demandada por
determinada doença rara, seja pela garantia de acesso a outras catego-
rias profissionais, para também ter a integralidade desse cuidado.
03345.indd 74 26/07/2013 09:29:38

Dentro das diretrizes da atenção integral de doenças raras, tem de se
discutir o acesso ao recurso diagnóstico e clínico, essa é a diretriz fun-
damental. Então, o primeiro documento norteador vai pautar como que
se estrutura essa rede e como se habilita essa rede para o funcionamento
dentro do Sistema Único de Saúde.
O segundo documento norteador traz as diretrizes da atenção inte-
gral em doenças raras, que tem, dentro da atenção integral, todas essas
características que o documento norteador traz, explicitando em rela-
ção à própria consulta.
Eu posso afirmar a todos vocês que, com a consulta pública e a
implementação dessa política, nós teremos uma política de atenção às
pessoas com doenças raras. Não se trata apenas de divulgar as doen-
ças raras, não se trata apenas de informar à comunidade a saúde dos
seus pacientes, não se trata apenas de alertar os profissionais de saúde
sobre como atender, não se trata apenas de lutar contras os preconcei-
tos. Trata-se de acolher e atender de maneira integral as pessoas com
doenças raras.
Essa política vai promover tanto a divulgação quanto a informação
e chamar a atenção para as doenças raras no Sistema Único de Saúde.
Só para pautar os marcos, deputado, a consulta pública é lançada
agora em março — na primeira semana de março ela vai para a consulta
pública. Amanhã nós temos outro evento e, na semana seguinte, essa
proposta vai para a consulta pública. O dia eu não posso afirmar aqui,
porque sai do jurídico, e é o trâmite interno, mas ela já está consoli-
dada, e o grupo de trabalho tem ciência disso. O grupo de trabalho está
acompanhando.
Foi uma definição do grupo, não uma definição do Ministério da
Saúde, mas do grupo de associações ou de especialistas. Quem geren-
ciou não foi o ministério, foi o grupo técnico que definiu que a con-
sulta pública fosse após a finalização desses eventos de fevereiro. Os dois
documentos norteadores serão colocados em consulta pública. Toda a
sociedade vai criticar, apontar suas necessidades, e essa consulta pública
retorna. E, em abril, fica 30 dias em consulta.
O grupo técnico — as associações que participaram — consolida
as informações e realizaremos um GT ampliado dentro de um coletivo,
03345.indd 75 26/07/2013 09:29:38

para que possamos afinar e ouvir outras entidades e associações. Daí ela
vai, dentro da lógica do Sistema Único de Saúde, para a pactuação tri-
partite, que é o colegiado intergestor tripartite, onde todos os gestores,
secretários municipais e estaduais, aprovam a política para ser imple-
mentada no Sistema Único de Saúde.
Para que essa política seja implementada, o Ministério da Saúde não
tem autonomia de publicar portaria sem pactuar com gestores. Caso
contrário, ela não tem efetividade, precisa pactuar no colegiado inter-
gestor tripartite para ser implementada. Finalizando, todo esse contexto
traz a necessidade de que, criada a portaria, nós a acompanhemos para
que ela seja realmente implementada dentro do contexto de gestão.
Além disso, criar unidade entre as diversas associações, para que pos-
samos acompanhar todo esse processo, perseverança dentro desse con-
texto como até agora e, como contexto de uma política, possamos virar
o contexto da página do Sistema Único de Saúde.
Com a conclusão, o Sistema Único de Saúde vai implementar uma
política que servirá de modelo para o mundo. Não vai ser uma política
apenas de informação, mas vai ser a primeira política que organizará a
rede do cuidado. E aí traz, como foi dito pelos profissionais anteriores,
não apenas o tratamento e diagnóstico, mas também o acolhimento e o
acompanhamento dos familiares.
Foi uma grande experiência durante 2012, Deputado Romário. E o
Ministério da Saúde, após o evento do ano passado nesta Casa de Leis,
realizou, implementou, discutiu entre as associações e trouxe para esse
evento... Eu fico muito contente de estar aqui representando o Ministro
da Saúde, porque acompanhei e participei desse grupo pessoalmente na
discussão da política. Após um ano, estamos apresentando nesta Casa
de Leis uma política pública que tem o contexto do financiamento e
contexto principal, que é o de acolher os pacientes com doenças raras e
seus familiares.
O Sistema Único de Saúde obteve vários avanços durante esse perí-
odo. Essa política do Sistema Único de Saúde, sem sombra de dúvida,
marcou minha vida profissional.
Obrigado a todos. (Palmas.)
03345.indd 76 26/07/2013 09:29:38

O SR. APRESENTADOR (David Rayol) – Queremos registrar as
honrosas presenças do Sr. Deputado Jean Wyllys e da Sra. Deputada
Erika Kokay, que, logo após a última palestra a seguir, farão uso da
palavra.
Agora chamamos à frente para proferir a última palestra o Sr.
Rogério Lima Barbosa, representante da Associação Maria Vitória —
AMAVI, que abordará o tema “A necessidade de um programa para
doenças raras”, pelo tempo regulamentar de 1 minuto.
O SR. ROGÉRIO LIMA BARBOSA – Boa tarde a todos. Eu quero
começar primeiro agradecendo a todos pela presença e me desculpar
pelo uso da minha mochila aqui à frente, porque à época em que eu
usava terno e gravata, eu era um consultor, eu achava o terno um prote-
tor e hoje a minha proteção é a mochila e o tênis.
Isso é para lembrarmos que nós não estamos aqui sozinhos. Eu
quero lembrar algumas pessoas que estão comigo desde o início e, por
algum motivo, não estão aqui hoje ou podem estar e eu não as vi.
A Dra. Cecília Micheletti, de São Paulo, esteve comigo desde o
início, a Simone está aqui, conversou comigo desde o início também,
a Marlene, a Magda, a Marta, a Regina, a Adriana Dias. Enfim, todas
essas pessoas estão não só comigo, mas fazendo um trabalho, há muito
tempo, que está culminando aqui hoje. Todas elas são mulheres.
E volto a lembrar o porquê da mochila. Eu não estou aqui porque eu
quero. Eu não estou aqui porque um dia eu pensei em ser presidente da
associação. Eu estou aqui por necessidade. Eu estou aqui porque uma
doença rara entrou na minha vida e aí eu decidi ir para frente. Muito
obrigada, deputada, pelas suas palavras. Elas são muito relevantes.
O que me trouxe aqui hoje... Voltando às mulheres, outra mulher
a quem eu devo muito é a Profa. Tânia Mara, da UnB, quando eu fiz
mestrado como aluno especial de Sociologia. Ela me deu o impulso para
criar uma associação e realmente fazer um envolvimento social com as
mães que têm os seus filhos, que estão com eles, precisam deles, e, como
todas as outras mães, têm que trabalhar, para lhes dar uma boa escola,
um bom plano de saúde. E, por escolha, por opção, por necessidade foi
criada essa associação. Essas mães que sofrem com doenças raras são
03345.indd 77 26/07/2013 09:29:38

as esposas que veem seus maridos e filhos, de alguma forma, longe de
suas casas.
Desde o início, Fogolin, a Amavi esteve muito presente no grupo de
trabalho, mas nunca deixou de falar o que ela pensa. E eu fico muito feliz
de saber que isso não é novidade, porque o nosso emailing passa para
todas as associações e para o Ministério de Saúde. E, como mexemos
com tanta coisa, de vez em quando para pensar: “Será que eu deixei
de falar com tal pessoa? Será que eu deixei de falar com o Ministério
da Saúde?” Não, não deixei, porque esta semana o Dr. Helvécio me
mandou um e-mail justamente sobre o informativo que nós enviamos, e
falou assim: “Rogério, bom encontro para vocês.”
Então, o Ministério da Saúde sabe que ele é o coordenador do GT e
sabe que nós sempre teremos uma parceria, desde que a independência
do diálogo seja respeitada.
Para eu me acalmar um pouco, eu quero pedir uma salva de palmas
para todo mundo que está aqui hoje, porque foram os senhores que defi-
niram a minha vinda aqui. (Palmas.)
Peço desculpa também porque eu não vou fazer a apresentação que
eu havia programado. Às vezes, somos colocados numa situação que
não queremos, mas não podemos recusar pela responsabilidade que
criamos.
O GT está funcionando, tem que ser apoiado, e temos que lembrar
que ele é uma demanda social. Não foi uma imposição ou um evento
que veio do Ministério da Saúde, como a Portaria nº 81, que foi por ele
criada, mas não foi implementada.
O GT que está sendo criado pela sociedade vai ser realmente imple-
mentado? Por que o Prof. Natan, do Departamento de Saúde Coletiva
da UnB, não conseguiu encontrar nenhuma informação do GT na
rede? Por que ele teve que me ligar para saber o que estava aconte-
cendo no GT? Por que os profissionais da comunicação não encontra-
ram nenhuma informação? O que está acontecendo? Por que o GT não
anda para frente? Por que o horário das passagens era muito cedo, de
madrugada, para as pessoas virem? Por que tudo isso acontece? Temos
que perceber isso e que dentro do contexto que o Ministério da Saúde
utiliza... E, na academia, quando falam que não existe plano implantado
03345.indd 78 26/07/2013 09:29:38

nessas áreas, eu vou ter que rever tudo o que leio, porque os índices
de 6%, 8% citados pelo Fogolin são da Eurordis. E a Eurordis fala que
tem plano de saúde implantado na França e outros planos de saúde em
implantação na Europa.
Então, nós perguntamos: o que está acontecendo? Onde é que está
o erro? O que eu estou fazendo? E dentro desse contexto das doenças
raras, vindo para o contexto somente acordar para enxergar, há vários
interessados nesse meio. O governo é muito interessado, e eu parabe-
nizo o Ministério da Saúde por não só proteger o diálogo aberto, mas
também por incentivá-lo. O governo também conversa com o mercado.
O mercado desenvolve as medicações.
Mas por que há medicação para 3% a 5% das doenças raras? Por que
as associações mais raras às vezes são mais estruturadas que as associa-
ções menos raras. A neurofibromatose é a doença que eu vivo. A neu-
rofibromatose, dentro daquele conceito, é de 1 a 2 mil. Por que não tem
nada?
Eu quero fazer uma pergunta, tirando a Simone, a Regina e a Lilian,
de São Paulo. Existe alguém que convive com a neurofibromatose fora
de Brasília? Por que isso acontece? Por que, se é a doença mais comum
das doenças raras? E também tem a academia. Eu, como acadêmico,
pergunto: por que falamos que tem que empoderar as associações desde
que seja da forma que queremos? Quem disse que as associações não
sabem o que elas querem?
A Eurordis hoje coloca que quem sabe o que acontece, quem pode
contribuir muito são as associações de pacientes. Hoje, Fogolin, criou-se
a necessidade da rede, Canadá, Estados Unidos, Japão, Rússia. Monta-
ram uma rede de atendimento para pacientes com doenças raras. O que
é simbólico nessa rede de atendimento? O que ela diz? Que nenhum
país pode querer tratar todas as doenças raras, nenhum país pode que-
rer ser o suprassumo das doenças raras. E o Brasil tem o SUS. Eu uso
o SUS. Minha filha é hoje atendida pelo hospital de apoio. Já faz algum
tempo, há um ano ela está sendo atendida pelo SUS.
No Ministério da Saúde, realmente, será que todos lá utilizam o
SUS, veem ele na prática? As pessoas com doenças raras muitas vezes
conhecem sua doença pelo hospital universitário, ou seja, pelo SUS.
03345.indd 79 26/07/2013 09:29:38

Então, queremos o SUS, acreditamos no SUS, acreditamos mais ainda
num SUS democrático, acreditamos mais ainda num Ministério da
Saúde democrático, que incentive o diálogo.
Não tenho dúvida de que, a partir do dia em que as doenças raras
realmente forem encampadas pelo movimento social, pelo Ministé-
rio da Saúde e por todos os interessados, nós poderemos até mudar a
nomenclatura de doenças raras. Porque doenças raras nem todos enten-
dem o que é. Então, por que não mudar? Por que não mudar o que nós
temos hoje em vez de só consolidar o que existe hoje na rede? Por que
não pensarmos grande e sermos exemplo? Por que o que está fora não
é para ser usado aqui dentro. Todo mundo sabe. O Brasil é aquilo tudo
que o Fogolin mostrou. O que está fora é só um balizamento. Nós temos
certeza de que quando assumirmos e entendermos o que está aconte-
cendo, conseguiremos fazer uma coisa melhor.
É por esse entendimento que a Amavi fala tanto em informação.
Nós não sabemos nada hoje. Nós não sabemos o que está acontecendo.
Nós não sabemos quem são os pacientes. Nós não sabemos quais são
as associações. Hoje, se eu conseguir montar uma associação, falar que
represento um monte de gente, e for para o Twitter, para o Facebook,
e disser que sou a associação mais representativa do mundo, é muito
provável que as pessoas acreditem.
Como podemos conhecer isso? Quem são esses pacientes? Onde eles
estão? A definição usada pela OMS... Um dia vamos chegar — Fogolin,
antes de tudo, eu tenho que falar que tenho muito apreço por você — e
dizer: “Olha, pessoal, o que entendemos, nós Ministério da Saúde, não
nós OMS, é isso como doenças raras.” Não precisa ser em índice. Pode
ser em índice, lógico, porque tem a incidência. Mas só que não pode no
início, como é confuso, nós encontrarmos no site do governo que é 1%
em 2000, e depois falar que é 1,3% em 2000.
Então, há essa série de nuanças. O governo tem o seu interesse, o
mercado tem o seu interesse, a academia tem o seu interesse, e a socie-
dade tem o seu interesse. E eu tenho, eu tenho o meu problema, eu
tenho o que eu faço.
A sociedade e principalmente as associações têm que entender e
saber que a voz é delas, a voz não é de outro, têm que saber o que é tratar
03345.indd 80 26/07/2013 09:29:38

e o que é fazer com informação, têm que saber o que é instrumentali-
zação do governo na associação, do mercado na associação, têm que
entender que tudo o que nós falamos é para o paciente.
Então, há o enxergar, o acordar para enxergar. E aí eu devo lembrar
que estou há um pouco de tempo aqui na Câmara e que hoje, quarta-
-feira, é o dia mais tumultuado. Agradeço aos parlamentares que estão
aqui o tempo inteiro. Temos que enxergar que hoje, em Brasília, depois
de um pé d’água — todo mundo viu o pé d’água —, conseguimos encher
este auditório. Ministério da Saúde, Legislativo — Judiciário não pode
vir, mas de alguma forma foi convidado —, sociedade organizada e
cidadãos estão presentes. Se isso não é demonstração de um problema
social, eu não sei mais o que podemos fazer, eu não sei mais o que temos
que falar. O problema social realmente existe e está aqui, aqui dentro.
É uma pena o ministro não ter vindo. Há todos os problemas dele,
é uma pena. Mas e os meus problemas, os nossos problemas? Como a
deputada falou, se tivesse sido com ele, será que ele estaria aqui? Será
que isso não seria tão importante? Se tivesse sido com ele, será que terí-
amos maior efetividade nas ações do SUS, um SUS melhor, um SUS
realmente funcionando?
O que eu tinha para falar é por aí, principalmente a questão de enxer-
gar. Chega, chega de demagogia, chega de hipocrisia, chega de falta de
esperança! Simplesmente, a única coisa que eu tenho para falar é chega!
Obrigado. (Palmas.)
O SR. APRESENTADOR (David Rayol) – Agora, como parte inte-
grante da programação deste seminário, ouviremos o depoimento do
ator Luciano Szafir, irmão de Alexandra Szafir, portadora de esclerose
lateral amiotrófica. (Palmas.)
O SR. PRESIDENTE (Deputado Romário) – Luciano, só para que-
brar um pouco o protocolo, antes do seu depoimento, que com certeza
será um dos mais importantes do dia de hoje, gostaríamos de passar um
filme para vermos a cara do Brasil, das pessoas que realmente sofrem
com as doenças raras. É uma oportunidade talvez rara e única.
Gostaria que vocês prestassem bastante atenção, por favor.
(Exibição de vídeo.)
(Palmas.)
03345.indd 81 26/07/2013 09:29:38

O SR. PRESIDENTE (Deputado Romário) – Antes da fala do nosso
grande Luciano, quero dizer que essas imagens reproduzem, na minha
opinião, uma coisa que é muito interessante e importante para quem
não tem doença: a vontade de viver. (O orador se emociona.) Por favor,
Luciano. (Palmas.)
O SR. LUCIANO SZAFIR – Boa tarde a todos. Antes de mais nada,
eu me sinto na obrigação de agradecê-lo pelo convite para estar aqui.
Mais do que deputado, você é um grande amigo e faz a diferença. Agra-
deço por mim e por todas as pessoas que têm problema na família ou
não e que são solidárias às doenças raras. Quero agradecer também a
todos da Mesa. Muito obrigado a todos vocês.
Bom, eu não vou falar de números, não vou falar de outras coisas ou
da doença em si, da ELA, porque não tenho a capacidade nem o conhe-
cimento para isso. Vou falar da minha irmã.
Eu tive a sorte de nascer na mesma família que ela. A minha irmã
sempre foi uma pessoa brilhante, sempre foi genial, sempre foi doce,
sempre foi linda. Um dia ela sentiu uma dor no joelho, uma forte dor
no joelho, na perna direita. Ela foi a um ortopedista e depois a outros
médicos. A dor passou para a outra perna. Enfim, foi diagnosticada,
meses depois. Nós temos condições, procuramos os melhores médicos
em São Paulo, mas demorou muito o diagnóstico. Hoje vejo casos mais
próximos de ELA, a doença de que eu tenho mais conhecimento, mas,
naquela época, eu nunca tinha ouvido falar dela.
Uma semana antes de ela ser diagnosticada, sei lá se pelo destino,
por Deus, eu não sei como é que eu falo, acho que Deus, eu li um livro
chamando “Tuesdays with Morrie”, em português, “A última grande
lição”, de Mitch Albom, que contava exatamente a história de um profes-
sor de Filosofia — acho que era de Filosofia, se não me engano — com
um aluno. Eles eram muito amigos.
Na realidade, ele contraiu essa doença, ele pegou essa doença e pas-
sou a ir a um programa de TV nos Estados Unidos, porque ele era ame-
ricano, para mostrar a evolução dessa doença, o que acontecia com o
indivíduo. Com a minha irmã aconteceu exatamente tudo o que ocor-
reu com ele. Quer dizer, não tudo, graças a Deus, porque ele já se foi.
03345.indd 82 26/07/2013 09:29:38

Pelo o que eu vi ali, você tem dois caminhos: ou vai embora logo ou
se espiritualiza e ganha uma força nessa doença que é inacreditável, e é o
que aconteceu com minha irmã. Quem a conhece, pela internet ou pes-
soalmente, a admira muito. Ela tem uma força que não sei de onde tira.
Eu sinto a dor de irmão e fico imaginando — quer dizer, não dá para
imaginar — os meus pais. A minha irmã já não fala. É muito doloroso
para a gente, mas, de vez em quando, eu procuro um vídeo — naquela
época, a gente não gravava tanto — para escutar a voz dela, porque eu
já não lembro mais. Ela já não se mexe. Hoje em dia, ela fica na cama
o tempo todo. Ela respira por aparelhos, alimenta-se por sonda. E eu
fico imaginando que eu não seguraria isso, se eu tivesse essa doença,
apesar de que eu trocaria de lugar com ela hoje, se fosse preciso. Fico
imaginando os meus pais e até ela. Como ela aguenta, por exemplo, não
abraçar um filho, uma filha? É muito duro.
Mesmo assim, ela me manda e-mails quase que diariamente, sempre
de brincadeira, sempre falando bem. Eu acho que, nesses oito anos da
doença, eu cheguei à casa dela e em um, dois ou três dias talvez eu não
fui recebido, porque ela não estava bem ou porque estava deprimida. Ela
está sempre melhor do que a gente.
Agora, essa doença é devastadora, como provavelmente as outras
que vocês ou algum familiar passam também. Ela vem sem o manual do
que acontece com a gente. Ela se espiritualizou, está sempre bem, mas a
gente fica destruída. É muito difícil!
Ela escreveu esse livro que vocês viram na mão dela com um sof-
tware que foi feito. Aliás, essa é mais uma ação dela. Está sempre fazendo
ações, ajudando as pessoas. Um software desses deve custar cerca de 20
a 25 mil reais. Em um dia ela conseguiu captar, pela internet, e a gente
arrumou dinheiro para comprar três ou quatro. Ela escreveu o livro com
os olhos. É muito demorado. Hoje em dia ela já escreve, e a gente se
comunica mais rapidamente. Eu chego à casa dela, eu me deito na cama,
ela olha para o computador, mexe os olhos, a frase sai no computador e
eu respondo. É muito difícil!
Acredito que todos vocês passam por essa mesma dor, mas é uma
grande lição de vida. É dura, mas... No nosso caso, destruiu muito a
nossa família e ao mesmo tempo a uniu. A gente vive em constante
03345.indd 83 26/07/2013 09:29:38

medo, porque essa é uma doença que não tem cura. A expectativa de
vida geralmente é de cinco anos. Ela já está há oito anos.
Quando a Mara falou (O orador se emociona.) (Palmas.) da com-
panheira que estava no mesmo quarto, tocou-me bastante, porque
na semana passada mesmo, minha irmã teve que ir ao hospital numa
madrugada. Eram quase 4 horas da manhã. Ela desmarcou de medo,
porque ela tem medo de... enfim.
É isso aí, gente. Ficou um pouco difícil agora. (O orador se emo-
ciona.) Obrigado. (Palmas.)
O SR. APRESENTADOR (David Rayol) – Nós gostaríamos de
registrar a honrosa presença neste seminário do Sr. Deputado João
Bacelar e do Sr. Deputado Valtenir Pereira.
Vamos convidar neste momento para fazer uso da palavra o Sr.
Deputado Jean Wyllys. (Palmas.)
O SR. DEPUTADO JEAN WYLLYS – Boa tarde a todos vocês. Boa
tarde, Presidente Romário e demais membros da Mesa. Eu fiquei muito
feliz de ver o Ministério da Saúde apresentar aqui o desenho de uma
política pública para as doenças raras. Eu digo que eu fiquei feliz, hones-
tamente, porque um dos caminhos que o tema das doenças raras fez
para chegar à minha vida foi através justamente da denúncia de que o
Ministério da Saúde não tinha uma política pública para atender as pes-
soas com doenças raras e que o serviço prestado às pessoas com doenças
raras era sempre conseguido mediante judicialização. Então, eu fico feliz
de hoje o ministério ter apresentado o desenho de uma política.
E quem me trouxe essa denúncia foi o Rogério, da Amavi, e a Cris. E
por que eles trouxeram essa denúncia para mim? Porque, entre as mui-
tas manifestações e impactos da doença rara, está muitas vezes o estigma
sobre o corpo. No caso da Cris, ela tem um estigma que se apresenta na
pele. E a Cris e o Rogério sabem que eu, como membro da Comissão de
Direitos Humanos, faço o enfrentamento público das discriminações
por diferentes motivações — a discriminação étnica, pela cor da pele, a
discriminação por origem, a discriminação por deficiências e a discri-
minação por orientação sexual.
Sabendo dessa luta, eles me apresentaram o tema das doenças raras
nessa perspectiva, porque, noutra perspectiva, o tema já tinha entrado
03345.indd 84 26/07/2013 09:29:39

na minha vida durante a campanha, quando eu conheci, em Volta
Redonda, um garoto com uma doença rara de origem genética que o
levava — que o leva, na verdade, porque ele não faleceu — a um tipo de
autocanibalismo. Ele vai se devorando, e os pais tiveram que arrancar
os dentes do filho. E ele tem que viver com as mãos presas. A vida desse
casal ficou inviável, porque a mãe não pode trabalhar para cuidar do
filho. Ela fica exausta, e o pai tem que revezar com ela. Então, ele tem
que fazer um trabalho de meio turno.
Depois desse contato e da chegada da Cris e do Rogério na minha
vida, eu fui para São Paulo e conheci a Adriana e o Maurício, que mili-
tam numa outra frente nesse movimento em torno das doenças raras
que é muito plural. Com isso, eu me engajei nessa luta também, por-
que eu acho que a luta pelos direitos humanos tem que necessariamente
contemplar as pessoas com doenças raras e incapacitantes.
Com isso, eu apresentei um projeto de lei que, na verdade, tenta dar
força de lei a uma política pública para as pessoas com doenças raras e
seus familiares. Junto com o Deputado Romário e o Deputado Quin-
tella, nós criamos essa Frente Parlamentar, em defesa das pessoas com
doenças raras e seus familiares.
Atualmente, eu e a Deputada Erika Kokay, sensíveis a outro aspecto
da doença rara, que é o cuidador familiar, a pessoa que precisa parar a
sua vida para cuidar de seu familiar, ou seja, tem que parar de traba-
lhar, e isso tem um impacto na economia da família, toda uma dificul-
dade econômica que se desdobra, de pobreza que se desdobra a partir
daí, estamos elaborando um projeto para atender os cuidadores com
renda mínima e com formação, para poder atacar esse outro aspecto da
doença.
Dito isso, eu passo a palavra para a Deputada Erika, para falar
melhor sobre isso. Muito obrigado. (Palmas.)
A SRA. DEPUTADA ERIKA KOKAY – Desejando uma boa tarde
para cada uma e cada um de vocês, quero saudar os componentes da
Mesa e dizer da importância de estarmos aqui, mais uma vez, fazendo
essa discussão acerca das doenças raras, para tirá-las da invisibilidade e
também para dialogar com a dor, uma dor muitas vezes desnecessária.
03345.indd 85 26/07/2013 09:29:39

Nesse sentido, nós estamos trabalhando para que tenhamos uma
política que envolva o caráter multidisciplinar do atendimento e inter-
setorial, porque nós temos que ter o caráter multidisciplinar, no que diz
respeito à política pública de saúde, mas é preciso que tenhamos tam-
bém políticas relativas à educação, políticas relativas à cultura, enfim,
que nós possamos ter um conjunto de políticas públicas que dialoguem
entre si e que possamos assegurar direitos.
Penso eu que os direitos do ser humano são direitos indivisíveis e
são enganchados um no outro. Portanto, as políticas públicas têm que
dialogar entre si.
Nesse sentido, se está trabalhando — e existe um projeto de auto-
ria do Deputado Jean Wyllys — na perspectiva de que tenhamos essa
política para atendimento das pessoas que têm doença rara. Mas nós
achamos que é preciso avançar. E, como disse o deputado, avançar no
que diz respeito a assegurar condições para que o cuidador e a cuida-
dora familiar possam fazer a atenção, que é insubstituível, insubstituível.
Lembro-me da fala de uma pessoa com doença rara que dizia o
seguinte: “Se não fosse o apoio da minha família, se não fosse o apoio
de quem cuida de mim dentro da família, eu teria um vazio que nada
conseguiria superar. Nada conseguiria preencher esse vazio se não fosse
a estrutura que eu tenho na família”.
É preciso, portanto, que o Estado dê condições para que o cuida-
dor e a cuidadora possam exercer a função de cuidar. Penso que o ser
humano não sobrevive se não for cuidado, nenhum de nós. E temos que
ser cuidados a vida inteira, porque nós carregamos essa coisa de sermos
seres faltantes, seres que precisam do outro ou que precisam se sentir
pertencentes a algo maior do que nós mesmos. Isso envolve não apenas
uma política de renda mínima, mas envolve também o licenciamento.
O trabalhador ou a trabalhadora que tem a função de cuidar da pessoa
com doença rara tem que estar à disposição do cuidado. O Estado é para
cuidar. O Estado é para cuidar. E nós precisamos nos sentir cuidados.
Por isso eu diria — e encerro com isso — que, ao fazermos esta
discussão, ao enfrentarmos tudo isso, a demora do diagnóstico, a verda-
deira odisseia que existe, a verdadeira odisseia até que se tenha um diag-
nóstico ao qual muitas vezes se poderia chegar antes, nós p recisamos
03345.indd 86 26/07/2013 09:29:39

dar respostas a isso, respostas a uma demora no diagnóstico, que muitas
vezes determina os passos seguintes.
Nós precisamos assegurar a medicação, assegurar que haja o atendi-
mento interdisciplinar, assegurar que haja espaços de fala para a família,
porque a família toda se envolve com isso. É preciso que haja espaço de
fala para que se possa falar, para que se possa ter resiliência e, a partir
daí, para que se possa fazer com que pessoas sejam tratadas enquanto
pessoas.
Penso que o grande desafio desta etapa da humanidade, em que
temos tanta “coisificação”, é dizer que toda pessoa é pessoa. Nada é mais
importante, nada é mais visível e nada é maior do que a nossa condi-
ção e a nossa natureza humana. Nenhuma doença, nenhuma doença
é maior do que a pessoa. Nenhuma doença pode invisibilizar a pessoa.
Por isso, para que todas as pessoas sejam vistas como pessoas, sejam
cuidadas como pessoas, nós estamos elaborando essas proposições
legislativas. Afinal, temos isto que é, como falou a música do Gonzagui-
nha que aqui escutamos, um amor imenso pela vida; a vida inteira que
todo ser humano tem o direito de exercer.
Parabéns a vocês. (Palmas.)
O SR. APRESENTADOR (David Rayol) – Nós agradecemos ao Sr.
Deputado Jean Wyllys e à Sra. Deputada Erika Kokay pela rica contri-
buição trazida a este seminário.
Neste momento, anunciamos o pronunciamento do Sr. Deputado
Maurício Quintella Lessa, 3o Secretário da Mesa Diretora da Câmara
dos Deputados e Presidente da Frente Parlamentar de Combate às
Doenças Raras. (Palmas.)
O SR. DEPUTADO MAURÍCIO QUINTELLA LESSA – Boa tarde
a todos os presentes. Eu quero dar as boas-vindas, mesmo já estando
perto do encerramento, a todos que estão presentes hoje, em nome da
Frente Parlamentar de Combate às Doenças Raras.
Quero também já anunciar que vamos mudar o nome da Frente, a
pedido das entidades, e discutir qual é o melhor nome para adotarmos
na Frente Parlamentar.
Quero saudar algumas pessoas aqui: o Jorge; o Rogério; a Regina,
em nome das entidades; o Patrick, em nome dos pacientes; o Luciano
03345.indd 87 26/07/2013 09:29:39

Szafir, em nome dos seus familiares — é um prazer muito grande e uma
honra estar com você nesta Mesa —; a Sandra, esposa do José, em nome
dos cuidadores. Quero saudar os parlamentares aqui presentes.
Você, meu querido, por estar aqui representando o Ministério da
Saúde. Quero dizer que todo mundo que está aqui agradece a sua pre-
sença. Rogério gosta muito de você, já o conhece. Eu nem o conheço e já
o adoro. Quero você e o ministro como aliados nossos nessa luta aqui. É
claro que, obviamente, nós não vamos passar a mão, não podemos nem
vamos mais admitir — não é, Romário? — essa falta de atenção para
com todos que estão envolvidos nessa luta e para com o Parlamento.
Eu quero dizer que a Frente Parlamentar está criada há um ano
mais ou menos. Nós já enviamos ao Ministério da Saúde inúmeros ofí-
cios pedindo não só esclarecimento sobre diversos temas, mas pedindo
uma coisa que é mais simples: uma audiência para definirmos o nosso
roteiro. Nem isso o Ministério da Saúde, Deputado Valtenir, atendeu.
Ao contrário do Ministério da Previdência, que já nos atendeu diver-
sas vezes. Então, eu quero deixar isso aqui registrado porque é um caso
muito sério. Nós estamos levando isso muito a sério dentro da Câmara
Federal.
Quero dizer, Deputado Romário, que hoje tivemos uma tarde de
muitas emoções, de dramas familiares, de dramas sociais que foram
relatados aqui, de dramas inclusive públicos, como a dificuldade que
temos em avançar nos órgãos estatais, nos ministérios, nas secretarias
de saúde dos estados, nas prefeituras, mas também de muitas alegrias,
como, por exemplo, a dança das crianças, o ritmo, acompanhado pelo
desritmado Senador, tão importante, Suplicy, para a nossa causa tam-
bém, o que foi tão importante. Temos o que comemorar também.
Quero dizer, Szafir, que sou um deputado sensibilizado. Eu fui sen-
sibilizado pela causa. Eu não tenho nenhum caso na família. Eu tive um
amigo de infância que era meu assessor no gabinete e que foi diagnosti-
cado com ELA. Ele nos deixou ano passado, mas sobreviveu e lutou por
oito anos. O caso dele é muito parecido com o da sua irmã. A força que
ele tinha... Ele me abastecia de informação. Foi ele quem me apresentou
a Jorge Maurício, que é filho de uma paciente com ELA, em São Paulo, e
a tantas outras entidades que estão presentes aqui hoje, que lutam e luta-
03345.indd 88 26/07/2013 09:29:39

vam, há quatro ou cinco anos, pela oportunidade de vir ao Congresso
Nacional falar.
O primeiro discurso no meu mandato anterior talvez tenha sido o
primeiro sobre ELA realizado no Congresso.
Eu e nós todos aqui tivemos a felicidade de o Romário ter sido eleito
pelo Rio de Janeiro e ter vindo parar aqui na Câmara Federal. É uma
felicidade ter o Romário aqui. (Palmas.) Foi ele que, com sua sensibili-
dade, deu dimensão a essa luta.
Eu me lembro de, no primeiro semestre deste mandato, as entida-
des que trabalham com a questão da ELA quererem fazer, no Dia de
Luta Nacional ou Mundial contra ELA, uma atividade no Engenhão;
levar umas faixas ao Engenhão, como símbolo; fazer uma homenagem
ao Washington, jogador do Fluminense.
Nós procuramos o Romário. O Romário abriu as portas do Enge-
nhão, e não só do Engenhão, na realidade, abriu as portas do Congresso
Nacional para que pudéssemos estar aqui hoje com uma Frente Parla-
mentar criada, fazendo o nosso terceiro evento, com a presença maciça
de parlamentares, como estamos vendo aqui hoje. Acho que três deze-
nas de deputados e senadores passaram por aqui hoje.
Em nosso primeiro evento, no início de 2011, tivemos que esperar
uma hora para haver gente num auditório deste tamaninho. Essa era a
realidade que tínhamos aqui. E hoje esta é a realidade que nós temos.
Nós aqui somos o Parlamento. O nosso maior objetivo neste tra-
balho é amplificar a voz de todos os que estão aqui. É fazer com que
a sociedade brasileira, com que o ministério, enfim, com que todos os
agentes saibam que existe um movimento que vai exigir dos governos
uma atenção maior contra a ELA, contra as doenças raras como um
todo.
Quero dizer, Fogolin, que você é um parceiro, o ministério vai ser
um parceiro, mas é fundamental, se avançamos tanto – como você disse
na sua palestra, quando mostrou que o grupo de trabalho avançou tanto
este ano –, continuar cobrando. Queremos que esses avanços que estão
no painel ou no papel efetivamente se tornem realidade e virem uma
forma de atenção a todos esses pacientes, familiares, cuidadores e a todo
03345.indd 89 26/07/2013 09:29:39

mundo que se preocupa com quem tem uma doença rara nesse contexto
todo.
No mais, para mim, tem sido uma honra presidir esta frente. Pre-
ciso, Romário, muito do seu apoio e do apoio dos outros parlamenta-
res para que a gente tenha os objetivos e metas da frente cumpridos e
executados.
Hoje nos reunimos com as associações de manhã. Vai sair um docu-
mento dessas associações com todas as metas: as legislativas; os pro-
cessos a que precisamos dar encaminhamento aqui para fazer com que
andem nas comissões e para que cheguem ao plenário para serem vota-
dos; as questões orçamentárias, na Comissão de Orçamento; os recursos
para pesquisa; os recursos para fazer o mapeamento de doenças raras,
o que não existe hoje no Brasil. Enfim, tudo aquilo que a frente puder
fazer, ela vai fazer com o apoio das entidades e com o apoio do Con-
gresso Nacional.
Parabéns a todos pelo evento, um evento belíssimo. Queria agrade-
cer à assessoria pelo trabalho maravilhoso que tem feito aqui e, princi-
palmente, Romário, a você, pela importância e pela dimensão que o seu
mandato tem dado a esta causa das doenças raras.
Boa tarde. Obrigado.
Foi um prazer muito grande estar aqui hoje. (Palmas.)
O SR. ROGÉRIO LIMA BARBOSA – (Intervenção fora do micro-
fone. Inaudível.)
O SR. APRESENTADOR (David Rayol) – A sugestão é que a inter-
venção seja feita no microfone, com a devida permissão da Presidência
da Mesa, por favor.
Obrigado.
O SR. ROGÉRIO LIMA BARBOSA – Desculpe-me, foi a emoção.
Mas eu queria fazer uma proposta. Para não sair do evento sem
nenhuma coisa concreta, eu gostaria de sugerir que, no próximo evento
de ELA, que vai ser dia 20 de junho, não saíssemos daqui com uma pro-
posta esvaziada, mas com alguma coisa concreta.
Gostaria de sugerir ao pessoal da Cátedra de Bioética, que está aqui
presente, a criação de um Código de Ética para esse setor e pedir que ele
seja apresentado no dia do ELA.
03345.indd 90 26/07/2013 09:29:39

É uma proposta. Obrigado. (Palmas.)
O SR. APRESENTADOR (David Rayol) – Nós teremos a seguir
mais dois depoimentos de familiares de portadores de doenças raras.
Neste momento, nós convidamos à tribuna a Sra. Claudete Lemos
Ribeiro, esposa do Sr. José Ribeiro Machado, in memoriam, portador de
Atrofia de Múltiplos Sistemas, AMS. (Palmas.)
A SRA. CLAUDETE LEMOS RIBEIRO – Eu saúdo a Mesa, em
nome do Deputado Romário, a quem agradeço a oportunidade de
estar aqui nesta hora, apesar de já ter perdido a batalha. (A oradora se
emociona.)
Os primeiros passos para o que está acontecendo aqui hoje aconte-
ceram em 2010, cinco dias após o diagnóstico do meu marido, quando
abri o jornal e encontrei: “Encontro de doenças raras na Asbac”. Obri-
gado, Rogério, por essa iniciativa. Foi lá que eu vi que ninguém sabia
nada sobre Atrofia de Múltiplos Sistemas.
A partir daí, minha gente, a doença rara, que para muita gente era
vista como rara nas estatísticas, nos estudos, nas portarias do Ministério
da Saúde, ela não era mais rara porque estava dentro da nossa casa. E a
doença só é rara quando ela é rara porque ninguém a conhece. Mas nós
passamos a conhecê-la.
Eu criei um tema para esta fala. É o seguinte: “Na saúde e na doença
até que a morte nos separe”. Podemos entender essa frase como algo que
fala de amor, mas, muito além dos afetos que selam um casamento, essa
frase diz algo muito além.
Iniciamos aqui em que aparentemente o fim da frase presume um
fato consumado, um relato. Ele deve ser entendido não como uma
lamentação de perda, mas como uma tentativa de fazer dessa experiên-
cia com a doença, Atrofia de Múltiplos Sistemas, AMS, algo positivo em
prol dos portadores e também de seus familiares.
A minha fala homenageia José Ribeiro Machado Neto, pai de meus
quatro filhos, bancário aposentado, professor universitário, pesquisador,
que teve os primeiros sintomas cinco anos antes da sua morte; home-
nageia também o Dr. Márcio Peter de Souza Leite, médico psiquiatra e
psicanalista, que viveu em São Paulo e conviveu por 12 anos com a Atro-
fia de Múltiplos Sistemas; e também homenageia a D. Dayse Pautillas
03345.indd 91 26/07/2013 09:29:39

uttis, moradora de Macaé, Estado do Rio de Janeiro, que foi diagnosti-
T
cada em setembro de 2012 e faleceu em janeiro de 2013. (Choro.)
São essas pessoas que nos fazem estar aqui hoje falando desse
assunto. A Atrofia de Múltiplos Sistemas é uma doença degenerativa,
incapacitante, progressiva, que leva o portador a não ter capacidade de
engolir a sua própria saliva. E é isso que, muitas vezes, o leva à morte. E
a gente não pode fazer absolutamente nada! O que podemos fazer hoje
é falar em nome desses que se foram. Eles começaram falando rouco,
depois falando nada. Começaram com dificuldade de andar, depois não
andavam mais. O simples fato de se virar na cama era impossível, mas o
cognitivo estava atuante, perfeito, entendendo tudo, vendo tudo; vendo
os dias serem acabados. Os dias vão se acabando, vão se acabando, e a
família está ali vendo o seu ente querido morrer todo dia!
A cada incapacidade que se apresentava, era mais um dia que se
passava e menos um dia naquele cronômetro que foi ligado em algum
momento, que não sabemos quando, porque o diagnóstico, como foi
dito aqui por muitas pessoas, é difícil. Muitos profissionais pergunta-
vam: “Por que isso? Por que aquilo? Por que aquilo? Não dorme direito,
não fala, não anda mais; a pressão abaixa ou aumenta”. Mas e aí?
Até que encontramos alguém que disse: “Tem alguma coisa errada
aqui nesta bexiga. Vamos pesquisar”. E, a partir daí, fomos para o neuro-
logista, que foi nosso parceiro. Junto com ele nós fizemos o diagnóstico.
Porque, a partir da análise de vários sintomas, nós fomos para o Google:
“O que é isso?”
E depois de umas madrugadas chorando, vendo o que era, vamos
falar com quem? Vamos procurar quem? Buscar apoio de quem? E nós
não o tivemos. Ninguém sabe o que é isso, só sabe que ela existe! Mas,
como todas as coisas contribuem para o bem daqueles que amam a Deus
e à sua família, foi-nos colocado no caminho um americano, chamado
Bob Summers, que nos indicou como fazer, como agir. A cada novo sin-
toma, a gente mandava-lhe um e-mail: “Agora, você faça assim; cuidado
com isso; diga para o seu médico o que está acontecendo; tenha uma
lista de tudo o que o seu paciente tem; informe ao médico que ele pode
ser portador dessa doença.” Em agosto de 2011, tivemos o diagnóstico
definitivo. Mas foi uma luta!
03345.indd 92 26/07/2013 09:29:39

A luta é muito grande, porque aquele nosso ente está indo embora.
O prognóstico de vida desses pacientes é de oito anos. Mas quando
começou? Ninguém sabe. Quando foi o primeiro sintoma? Ninguém
sabe. O que nós precisamos hoje é falar sobre isso. Que todo o mundo
saiba que ela existe. Quantas pessoas estão sendo mal diagnosticadas?
Quantas pessoas existem aí que são portadoras dessa doença e estão
sendo tratadas como parkinsonianas. É um parkinsonismo atípico. Por
que aparece?
Hoje, o meu trabalho e o da minha família é divulgar, é falar, é pro-
curar as pessoas que estão vivendo esse problema. Fizemos uma página
no Facebook. Após a morte do meu marido, já temos 30 pessoas que nos
procuraram: “O que eu faço? Como eu vou agir?”
O único livro que existe no Brasil sobre Atrofia de Múltiplos Siste-
mas foi lançado em novembro de 2012. Ainda não conseguimos este
livro, mas, tenho certeza, tem alguém fazendo alguma coisa. E se nós
não falarmos sobre isso, menos pessoas vão se interessar para saber o
que é.
O Dr. Márcio produziu até à sua morte. O meu marido produziu
até à sua morte. Cada um na sua especialidade: o Dr. Márcio tentando
entender o que estava acontecendo com ele, para deixar escrito para
alguém que pudesse continuar o seu trabalho; o meu marido continuou
cuidando da sua especialidade, que era Ciências Sociais. Ele leu até o
dia em que foi hospitalizado e veio à morte. Ele queria viver! E é isto
que os portadores de doenças raras querem: viver! As famílias param
as suas vidas. Nós não podemos deixar um portador de doença rara
sozinho, nunca! Ele pode engasgar-se com sua própria saliva e morrer,
sem ninguém ao lado. Mas nós temos que dar dignidade a essas pessoas.
Respeitar o que eles querem. Não podemos fazer coisas invasivas, que só
façam a sua vida se prorrogar sem a menor chance.
A nossa decisão, muitas vezes, pode ser dura, mas a nossa decisão
faz a diferença. A família nesse momento é a coisa mais importante.
Quando todas as pessoas se afastam, porque não conseguem ver aquele
amigo com todas aquelas limitações, é a família que está ali. Mas a famí-
lia também precisa que esta pessoa tenha dignidade, que ela consiga ser
um ser no meio da sociedade, que ela consiga conviver.
03345.indd 93 26/07/2013 09:29:39

Nós tivemos o apoio da Rede Sarah Kubitschek de Brasília, que nos
ajudou a conviver com essa doença durante três anos. Mas quantas pes-
soas têm acesso a essa informação? Quantas pessoas conseguem chegar a
esse ponto? É nisso que eu fico pensando, quando vejo iniciativas muito
bem montadas, grupos de trabalho que querem fazer uma rede mara-
vilhosa, mas as pessoas têm urgência, o cronômetro delas está quase
parando. Na Atrofia de Múltiplos Sistemas, o cronômetro para porque
a pessoa para de respirar. Ela tem pneumonias sucessivas, por aspiração
da própria saliva. Em algum momento, o organismo não reage, e a famí-
lia está ali vendo aquilo.
O salmista Davi dizia: “Ensina-nos a contar os nossos dias, de tal
maneira que alcancemos corações sábios”. Se o nosso paciente não teve
essa oportunidade, resta a nós, familiares, termos a sabedoria de divul-
gar aquilo que vivemos, todos os momentos que passamos, demonstrar
e multiplicar a nossa experiência, porque é isso que hoje nos resta.
Márcio já se foi; Machado já se foi; e nós estamos aqui, somos a voz.
Em vez de fazermos o nosso luto, nos vitimizarmos com o nosso luto,
estamos aqui para lutar.
Ao concluir o meu escrito — acabei não lendo absolutamente nada
—, eu fico feliz de ouvir que algumas coisas que estão escritas já têm
resposta. Antes, só quero citar Fernando Pessoa:
A mágoa dos outros?... Tens remorso adiantado
De que te chorem?
Descansa: pouco te chorarão...
O impulso vital apaga as lágrimas pouco a pouco,
Quando não são de coisas nossas,
Quando são do que acontece aos outros, sobretudo a morte,
Porque é coisa depois da qual nada acontece aos outros.
Eu tenho certeza de que algumas dessas coisas que eu disse aqui
já têm resposta. Nós pedimos que médicos neurologistas, fonoaudiólo-
gos, fisioterapeutas, técnicos, enfermeiros e cuidadores possam cuidar
mais dessa especificidade da doença, porque os pacientes precisam de
03345.indd 94 26/07/2013 09:29:39

tratamento multidisciplinar. Que programas de rede pública de saúde
estejam disponíveis para utilização. Nós tivemos condição de tratar os
nossos pacientes, mas sabemos que muitas pessoas que estão aí na rede
pública não têm todo o conforto e toda a disponibilidade que o meu
paciente teve; e que haja diagnóstico sistêmico, porque com cada um
cuidando de uma pequena parte da doença não chegaremos a nada.
Eu os agradeço pela oportunidade de falar. Quero ver muitas coi-
sas acontecendo neste País de agora em diante para que valha a pena a
nossa luta. E que a doença do Machado e do Dr. Márcio não tenha sido
em vão!
Muito obrigada! (Palmas.)
O SR. APRESENTADOR (David Rayol) – Agradecemos à Sra.
Claudete Lemos Ribeiro pela rica contribuição trazida a este evento.
Queremos anunciar a saída deste recinto do Sr. Luciano Szafir,
devido ao horário de saída do seu avião. Queremos agradecê-lo pela
presença, participação e contribuição, engrandecendo certamente este
seminário.
Nós vamos convidar, neste momento, para o seu depoimento, o Sr.
Roberto Sales, pai do jovem Lucas, portador de epidermólise bolhosa.
(Palmas.)
O SR. ROBERTO SALES – Boa tarde a todos! Quero saudar a Mesa;
o Fogolin, mais uma vez aqui presente; e o Deputado Romário.
Quero falar ao Luciano Szafir que entendo o que ele passa, porque
nós temos aqui um garoto que é especial. Falaram um dia para mim
assim: “Roberto, só tem filhos especiais quem é pai especial”. E, antes
de eu falar qualquer coisa, eu queria que falasse este jovem que venceu
a morte por nove anos — porque ele já tem 11 anos. Mas ele venceu a
morte por 9 anos. Recebi o seguinte diagnóstico de uma pessoa total-
mente desinformada: “Curta o seu filho por dois anos, porque depois de
dois anos você não vai mais tê-lo”. Eu disse o seguinte: “Eu não aceito
este relatório”. Hoje, ele está aqui para provar que venceu a morte por
nove anos. (Palmas.)
03345.indd 95 26/07/2013 09:29:39

LUCAS – Boa tarde!
Eu tenho epidermólise bolhosa, uma doença rara, e nem por isso eu
sou triste. Eu sou superfeliz! Eu tenho as minhas brincadeiras, eu brinco
muito, mas chega uma hora em que eu tenho os meus limites.
Eu sou grato a Deus por isso: eu ia viver até dois anos mais, mas eu
não vivi só isso. Eu já tenho 11 anos e sou superfeliz! (Palmas.)
O SR. ROBERTO SALES – Eu quero parabenizar o ministério,
parabenizar o Deputado Romário; quero parabenizar todos que estão
aqui; e quero dizer: o Brasil não precisa mais de homens com discurso,
precisa de homens de atitude; precisa de homens que não venham aqui
colocar um papel e dizer que vão fazer, mas que façam.
Eu queria convidar o ministro da Saúde para passar um dia lá em
casa para ver como é a nossa rotina, e ele vai ver como é. Quando se olha
para o Lucas, vê-se um jovem em que, aparentemente, a EB não aparece.
Mas quando ele vai fazer suas necessidades fisiológicas — após alguns
dias sem conseguir fazer —, a pele do ânus sai toda. Imagine só a pele do
ânus sair todinha! Imagine só uma criança dizer para você: “Papai, eu
sei que Jesus vai me curar. Mas quando?” E você anula a sua vida porque
você vai dar vida a ele.
Eu quero dizer a vocês que não é porque eu tenho um filho assim
que deixei de lutar. Eu creio, com a ajuda dos deputados e dos senado-
res... Nesta semana, eu vi o reboliço que uma blogueira fez ao chegar
ao Brasil. Mas eu também queria que estes deputados e senadores que
pegaram essa mulher no carro, lá fora, pegassem todos os portadores de
doenças raras e trouxessem para cá (palmas) e mostrassem: “Nós esta-
mos com vocês. Nós estamos com vocês, vamos fazer e isso vai aconte-
cer.” (Palmas.)
Há uma burocracia neste País, e nós vamos vencê-la. Eu quero con-
tar com vocês.
Quero deixar aqui o meu muito obrigado. (Palmas.)
Ele está dizendo aqui: “Pai, não deixe de falar para o Fogolin das
dificuldades que eu tenho de encontrar tratamento para essa doença; de
acordar às 5h da manhã e ir para um hospital e lutar, lutar, lutar, e sair de
lá. Mas, em nome de Jesus, nós vamos vencer”. (Palmas.)
03345.indd 96 26/07/2013 09:29:39

O SR. APRESENTADOR (David Rayol) – Convidamos agora a Sra.
Carolina Cordeiro Alvarenga, geógrafa, Diretora de Operações da Amé-
rica do Sul sobre a Síndrome de Aicardi-Goltieres; e coordenadora do
movimento Eu respeito as vagas. E você?
A SRA. CAROLINA CORDEIRO ALVARENGA – Boa tarde,
quase boa noite.
Eu estou muito emocionada por estar aqui hoje — quero agradecer
ao Deputado Romário —, porque tenho um filho com uma síndrome
rara. Com isso, é você ter medo e se sentir sozinha. Medo de perdê-lo,
porque você não sabe até quando ele vai viver; sozinha, porque não sabe
que tratamento, que sintoma. É você buscar um tratamento, precisar
de um código e não ter; é você ir para o Google e achar um geneticista
em outro País. E lutar, largar a profissão, largar a família, o restante da
família, os filhos menores para ir atrás de tratamento.
O Pedro tem uma síndrome que se chama Aicardi-Goltieres. Há
pouco mais de 90 casos no mundo. Ele é o único brasileiro a partici-
par das pesquisas. É uma doença autoimune genética. Foi difícil o diag-
nóstico, porque ele fez mais de 2 mil tipos de exames. Mas o Pedro é
um lutador, porque a médica que identificou que ele poderia ter essa
síndrome disse-me que ele ia viver até os 2 anos. Então, foi uma busca
sozinha. Eu sou uma mãe lutadora que todo dia vai atrás de melhor
condição de vida para ele.
Depois disso, eu fui atrás no Google, porque eu não tinha suporte.
Então, uma mãe que tem um filho com síndrome rara sente-se despro-
tegida, sem amparo: “Para onde correr? Em que posso estimulá-lo?” Eu
ficava durante madrugadas acordada, tentando ler. Eu sou péssima em
inglês, e o que fazia: ficava lendo, e achei o nome do geneticista. Fui
para os Estados Unidos, e ele colheu sangue. Ele está no estudo. Não há
bibliografia, é tudo novo, e não se sabe o que pode acontecer.
E uma das coisas que mais me deixava triste era quando eu saía para
lutar e encontrava entraves burocráticos. Eram formulários que não
chegavam a nada. Ele precisou... Eu consegui ir à conferência, para ele
tirar sangue, agora, em outubro, e o médico de lá disse para eu mandar
uma amostra anterior, para poder comparar com o sangue dele, quando
eu estivesse lá. Com muito custo eu fui. Então, eu fico pensando: e as
03345.indd 97 26/07/2013 09:29:39

outras mães, que não tem condições mínimas? Porque eu tive o mínimo
para ir.
E eu peguei essa amostra. Ela ficou em Campinas, no aeroporto,
mas ela se perdeu, porque o formulário precisava de um código. Como
a síndrome dele era rara, não tinha o código. Eu olhava para ele deses-
perada, porque ele precisava fazer parte da pesquisa. (Choro.) Então,
assim, é muita luta, é muito sofrimento.
Todos os dias, quando a gente vai parar numa vaga especial, há uma
pessoa ocupando essa vaga, de maneira irracional. E quando você vai
explicar, ela fala: “Eu paro e vou continuar parando”. Então, eu tenho um
movimento de vagas, de conscientização. Eu corro com ele. A minha
corrida é uma forma de grito: Nós existimos, nós estamos aqui, nós
somos amados. Eu falo para o Pedro: “Você é raro! É pelo seu amor que
você transmite”, quando ele treme, tentando me abraçar. Isso é que é
amor. Então, a genética... Ele não é uma genética. Só que quando a gente,
com essa luta, encontra tanto entrave, sente-se fraca, desprotegida.
Então, hoje é um dia muito feliz por estar aqui. Eu fico muito emo-
cionada quando vejo o site do Deputado Romário, quando o leio, por-
que ele exprime todas as mães. Eu hoje represento todas as mães de
crianças... É o grito. Ele faz o que nós queríamos, que é dizer: Nós exis-
timos, nós estamos aqui, nós precisamos de amparo. Porque nós, mães,
sozinhas, não conseguimos. Eu fui muito longe sozinha, mas a gente
precisa de uma proteção, de uma segurança burocrática para dar conti-
nuidade. Eu nem sei como consegui ir tão longe.
Então, estou muito feliz em estar aqui. Quero dizer que o Pedro
utiliza o computador, ele mexe o mouse com os olhos, faz pesquisas no
via CAN, que se baixa no Google. Ele está se alfabetizando.
Em várias reabilitações, as fisioterapeutas me perguntavam: qual é o
prognóstico, o que dizem sobre ele?
Há estudos. Então, eu falava: “falam que ele vai ficar ótimo.”
O que eu ia falar? Que ele iria morrer com dois anos? Eu criei um
mundo para ele, para ele acreditar que iria conseguir. E ele só tem
melhorado. Então, todos os dias eu falo: “meu filho, você vai à escola,
você vai conseguir, você vai ser tudo o que você quiser”. Por quê? Porque
não temos apoio, é o amor e nada mais.
03345.indd 98 26/07/2013 09:29:39

Então, essa paixão pelo Romário, de estar aqui lutando para mudar
as leis, fazer políticas públicas, digo que atrás disso há famílias, há muito
amor, antes de política, antes de slide, antes de falar “nós vamos fazer”,
há famílias que sofrem, há irmãos que ficam sozinhos para as mães cui-
darem desses filhos. Eu tenho mais duas filhas que não têm a síndrome.
Então, é uma dor muito grande.
O Pedro está nesse estudo de 17 famílias. Há canadenses, há ame-
ricanos e eu sou a única brasileira. Então, as mães se organizam e nós
tentamos divulgar, tentamos fazer pulseirinha para angariar fundo para
mandar ao geneticista da Inglaterra para o estudo. Muitos riem e dizem:
“ah, impossível”. Mas quando eu olho para o Pedro e imagino que ele
tinha uma expectativa de vida tão baixa, eu não acho mais nada impos-
sível. Então, eu corro por ele, luto por ele.
Quero deixar o meu abraço neste dia das Doenças Raras, porque
raro é quando eles nos escolhem para sermos mãe e pai deles, raro é
poder ter o privilégio de um filho escolher vir raro e dizer: “ela vai lutar
por mim.” (Palmas.)
Hoje ele está aqui representando essa luta. Quero agradecer imensa-
mente a oportunidade de estar dando este depoimento. O Pedro é muito
guerreiro. Então, ele já ultrapassou todos os limites que deram a ele.
Muito obrigada. (Palmas.)
O SR. APRESENTADOR (David Rayol) – Agradecemos a presença
e a contribuição da Sra. Carolina.
O Sr. Senador Cássio Cunha Lima designou para representá-lo neste
evento à Mesa o jovem Patrick Teixeira Pires, portador de mucopolissa-
caridose, o qual convidamos neste momento para fazer uso da palavra.
(Palmas.)
O SR. PATRICK TEIXEIRA PIRES – Boa tarde. Meu nome é
Patrick Teixeira Dorneles Pires, sou portador de mucopolissacaridose.
No ano passado, cheguei aqui e tive que dar toda a volta com a cadeira
porque não aguentava ir andando. Graças a Deus e aos anjos enviados
por Ele, que são o Deputado Federal Ruy Carneiro e o Senador Cás-
sio Cunha Lima, hoje eu faço parte de uma pesquisa junto com 20
portadores que testam um medicamento MPS tipo 4A. Hoje, já estou
03345.indd 99 26/07/2013 09:29:39

c onseguindo andar mais, a minha respiração está melhor, estou conse-
guindo crescer.
Mas não vim falar de mim. Obrigado, Romário, por este evento tão
bonito. Achei muito importantes as várias colocações, mas digo que está
muito cansativo, porque queremos ver isso na prática. (Palmas.)
Semana passada, um amigo da minha mãe levou um caso e pediu
ajuda para a neta dele, que sofre de hidrocefalia e mais uma síndrome
que não foi diagnosticada, porque a família não tem condições. O exame
que aponta a doença custa 5 mil reais, e o SUS não o cobre. Então, como
a gente vai conseguir o diagnóstico precoce se exames como esse o SUS
não cobre? Muitas crianças estão sofrendo sem ter diagnóstico, sem ter
tratamento.
Estou cansado também de, todo ano, ir a Porto Alegre... Eu conto
nos dedos quem estava lá no ano passado e conseguiu ir neste ano, por
exemplo. Eu fico me perguntando onde é que estão aqueles meus ami-
gos que estavam lá no ano passado, mas que não estão hoje. Muitos já
faleceram, e eu não aguento mais isso.
Então, eu peço que não fique só no papel, a gente quer ver a prática.
Obrigada. (Palmas.)
O SR. APRESENTADOR (Rayol) – Nós ouviremos agora o depoi-
mento do Prof. Thiago Félix Marques, da Secretaria de Educação do
Distrito Federal, que é hemofílico grave. (Palmas.)
O SR. THIAGO FÉLIX MARQUES – Boa tarde, senhores da
plateia. Boa tarde à Mesa. Deputado Romário, estou muito grato pela
oportunidade.
Como já foi anunciado, meu nome é Thiago Félix Marques. Tenho
hemofilia A grave, diagnosticada mais ou menos quando eu tinha 6
meses de idade. Naquele tempo, hemofilia ainda tinha um tratamento
bem difícil, bem precário, comparado a quanto já avançou.
Como foi já relatado aqui, em vários depoimentos, uma deficiência,
uma doença rara afeta a família toda. Realmente vi meus pais, desde
cedo, lutando para que eu não tivesse o prognóstico que era apresentado
na época. Eu vi como isso afetou meus irmãos e todos os que estavam
à minha volta. Por isso eu fico grato de estar aqui hoje, para agradecer
a luta dos meus familiares para que eu não seguisse esse prognóstico.
03345.indd 100 26/07/2013 09:29:39

Muita gente pensa que, para o portador de hemofilia, por ser uma
deficiência da coagulação do sangue, o maior problema são os cortes,
porque a gente pode sangrar e morrer por causa de um corte externo.
O problema maior não é esse. Nas atividades diárias e corriqueiras da
nossa vida, a gente tem sangramentos internos, principalmente nas arti-
culações. E o sangue fora das veias é corrosivo. Então, se o tratamento
não for feito de forma correta, pode gerar um processo de degenera-
ção das cartilagens. E o mais grave: se ocorrer um sangramento interno,
em algum órgão, a pessoa pode vir a óbito. Antigamente, era até bem
comum isso acontecer com os hemofílicos.
Mas não é só isso que eu tenho em comum aqui com a luta de todos
vocês e com a luta do Deputado Romário. Eu também compartilho com
ele a gratidão pelo esporte, porque, quando eu fui diagnosticado com
hemofilia, fazer natação era o mais distante que eu poderia alcançar. Na
época, nem isso a maioria dos médicos aceitava, embora seja um esporte
de baixo impacto. Pois eu consegui fazer natação e, depois, outros espor-
tes. Inclusive consegui, durante um tempo, até praticar artes marciais.
Com o apoio da minha família, com o apoio de um centro de tra-
tamento e de uma equipe multidisciplinar e com o suporte de todos os
que estavam à minha volta, hoje posso devolver isso àquelas pessoas que
não tiveram esse acesso.
Na escola em que eu dou aula hoje também há um aluno hemofí-
lico. Agora eu vejo que ele tem um futuro ainda mais promissor do que
a geração com a qual convivi, que teve também avanço em relação à
geração anterior.
Apesar de muitos desafios, eu tenho esperança de que o futuro seja
melhor para as próximas gerações.
Estava aqui agora há pouco uma criança hemofílica, que teve muito
menos sequelas do que eu. Ela pratica esportes e já vê isso como natu-
ral. Para ela, sempre vai ser natural praticar esportes, ter uma vida feliz.
Todos os portadores de doenças raras têm que ser lembrados como uma
pessoa que quer fazer todas as atividades normais, e não apenas ser tra-
tados como estatística, como número.
Por isso eu agradeço muito a oportunidade de estar aqui. Agradeço
também a oportunidade de ter convivido com diversos profissionais que
03345.indd 101 26/07/2013 09:29:39

tornaram essa luta possível. No campo do esporte, eu agradeço muito
ao Prof. Luis Beltrame, que não se encontra aqui hoje. Nesta semana, ele
concluiu seu mestrado em educação física e hemofilia. Apesar de todos
os entraves que a Dra. Greyce muito bem colocou aqui, apesar de todos
os desafios de fazer pesquisa no Brasil, o Prof. Luis Beltrame conseguiu
concluir o seu mestrado, mostrando que é possível, sim, uma pessoa
com hemofilia ter uma vida saudável, ativa e feliz.
Eu gostaria que este momento servisse também como união de
todos aqueles que têm o desafio de conviver com doenças raras. Que a
gente possa superar tudo aquilo que nos é apresentado como obstáculo,
porque, juntos, com certeza, vamos ficar bem mais fortes.
Muito grato pela oportunidade. (Palmas.)
O SR. APRESENTADOR (David Rayol) – Já estamos nos encami-
nhando para o encerramento deste evento, mas, antes dos pronuncia-
mentos finais, gostaríamos de convidar a todos para prestigiarem, logo
mais, a abertura da exposição fotográfica Crescer como Iguais, que vai
acontecer ali no Espaço do Servidor. Uma equipe do receptivo vai orien-
tar a todos até a chegada neste recinto. Portanto, queremos contar com a
presença de todos nesse evento, após o encerramento, onde acontecerá
um coquetel de confraternização.
Neste momento, anunciamos o pronunciamento da Sra. Deputada
Rosinha da Adefal, Presidente da Frente Parlamentar da Pessoa com
Deficiência.
Após seu pronunciamento, solicitamos as considerações finais do
Dr. Fogolin e, em seguida, do Deputado Romário, Presidente do evento
e da Mesa, que fará o encerramento oficial do evento.
A SRA. DEPUTADA ROSINHA DA ADEFAL – Boa noite a todos.
Cumprimento todos os que já passaram por aqui e os que ainda
estão aqui, o Fogolin, ainda lamentando a ausência do ministro, mas,
graças a Deus, agradecendo a sua permanência até o final do evento.
Isso mostra que há um comprometimento, sim, do ministério em que-
rer mudar a realidade.
É com alegria e, com certeza, com muita emoção que eu entrei aqui,
logo cedo, e participei do momento da abertura. Eu me retirei para ir à
CPI contra a exploração de crianças e adolescentes, da qual faço parte,
03345.indd 102 26/07/2013 09:29:39

e também à reunião da bancada feminina e consegui retornar ainda a
tempo de ver como o rosto de vocês está modificado em relação ao pri-
meiro momento em que estive aqui. Vejo nariz vermelho, olhos cheios
de lágrima. Complementando a minha fala, é uma alegria, mas, com
certeza, uma emoção. É uma emoção boa ver que o evento hoje não é
só para emocionar, mas, sim, para ver que o mais importante, ou tão
importante, já está acontecendo.
Parabenizo a organização do evento, o Deputado Romário, que, de
forma atenciosa, convidou-me para compor esta Mesa, o que aceitei
com muita alegria. O convite muito me honra, e eu posso dizer que
o Romário é meu amigo. Eu já falei isso a ele pessoalmente, eu queria
pedir a permissão de falar em público. Quando ele foi eleito, acho que
como muitos brasileiros, fiquei pensando assim: “O que o Romário vai
fazer lá? O cara entende de jogar futebol.” Não é verdade, Deputado
Maurício? E ele tem dado um show, um show de competência, de
envolvimento com várias causas importantes neste País, entre elas a da
pessoa com deficiência e a das doenças raras. Esse deputado também
é o vice-presidente da Frente Parlamentar do Congresso Nacional em
Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência, um querido amigo,
um grande apoiador das ações em prol das pessoas com deficiência e
que também se dedica à causa das doenças raras.
Este seminário já marcou o Dia Mundial das Doenças Raras, com
sensibilização e informação, que são as duas armas mais importantes
contra a invisibilidade que, infelizmente, esse tema ainda tem para o
País — a invisibilidade. E a realização deste evento consegue vencer esse
obstáculo.
Hoje, são consideradas raras entre 5 mil e 8 mil doenças diferen-
tes, que afetam cerca de 6% da população. Essas doenças quase sempre
são crônicas — vocês ouviram várias palestras e depoimentos que con-
firmam tudo isso —, são degenerativas, incapacitantes, causam dor e
sofrimento elevados no indivíduo e em sua família, comprometendo a
qualidade de vida e o nível de autonomia.
Deficiência não é doença, nunca é demais lembrar. Mas não há como
negar que muitas doenças levam a deficiências. Por essas razões, muitas
das nossas reivindicações do Movimento de Pessoas com Deficiência
03345.indd 103 26/07/2013 09:29:39

e do Movimento das Doenças Raras fazem com que esses dois grupos
se apoiem e se irmanem nessas lutas. Penso que a maior luta para o
Movimento de Pessoas com Doenças Raras, o qual a frente apoia irres-
tritamente — e a maior prova disso é o envolvimento do nosso vice-
-presidente, não só na Frente Parlamentar nas Doenças Raras, mas na
realização desse evento —, é tornar visível esse tema para o País.
Sensibilizar o governo para o estímulo à pesquisa, vencer a invisibi-
lidade por meio da informação à população, e a criação de apoios neces-
sários para minimizar os efeitos dessas doenças são ações que devem
compor os programas de governo e as políticas de saúde pública. As
doenças são raras, é um fato. Mas as ações em prol das pessoas com
essas doenças não podem ser raras e têm que integrar as políticas em
saúde pública, a única forma de apoiar as pessoas afetadas por essas
doenças e seus familiares.
Eu me coloco à disposição do Movimento das Pessoas com Doenças
Raras e me comprometo a apoiar e defender suas demandas frente a este
Poder Legislativo Federal.
Eu queria dizer que também saio daqui muito tocada, principal-
mente com a fala da Carolina, porque me fez lembrar a fala da minha
mãe. (A oradora se emociona.) Se hoje eu estou aqui, se o colega Patrick
está aqui e tantos outros que vieram aqui para dar o depoimento é por-
que a gente tem, com certeza, a bênção de Deus em primeiro lugar e
uma família que nos apoiou para chegar até aqui, que muitas vezes se
anulou e nos permitiu chegar aonde chegamos. É com esse orgulho do
apoio da minha família que eu digo, Romário: sua filha é abençoada por
ter você como pai, assim como eu sou abençoada por ter a família que
tenho.
(A oradora se emociona.)
Então, eu queria agradecer e dizer que o envolvimento das famílias
é mais importante, na maioria das vezes, do que todas essas políticas
públicas. Que o nosso mandato nesta Casa possa ser usado em prol da
melhoria da qualidade de vida, do respeito às diferenças que realmente
nos tornam iguais em todos os sentidos, o meu mandato, o da Depu-
tada Mara, do Deputado Walter e o de todos os deputados envolvidos
com esses temas. As pessoas costumam dizer “com esses problemas”, e
03345.indd 104 26/07/2013 09:29:40

eu tenho certeza de que a minha vida e a de todos os que estão aqui e
têm uma doença rara não é um problema, mas é uma vida que precisa,
sim, do envolvimento da população e, principalmente, do governo para
que se consigam efetivar políticas públicas, respeitando as diferenças,
promovendo a igualdade, vendo-nos como cidadãos e como pessoas
detentoras de direitos.
Então, meus parabéns a todos vocês que são heróis da resistência e
ficaram aqui até agora. Parabéns ao Deputado Romário, pela amizade e
dedicação a esse tema, a todos que fazem parte da frente. Parabéns ao
Deputado Maurício, meu colega e companheiro de bancada alagoana,
enfim, a todos vocês que estão aqui. Que Deus continue os abençoando
e, principalmente, as famílias, Carolina. Que as famílias continuem nos
dando apoio para que possamos mostrar o valor de pessoa que nós
temos.
Muito obrigada. (Palmas.)
O SR. PRESIDENTE (Deputado Romário) – Antes da minha fala
final, o Dr. Fogolin gostaria de fazer algumas considerações. Por favor,
doutor.
O SR. JOSÉ EDUARDO FOGOLIN – Deputado Romário, Depu-
tado Maurício, Deputada Rosinha, mais uma vez eu fico muito agrade-
cido pelo convite para estar aqui com todos vocês durante o dia de hoje.
Diante de todas as informações, as verdades e histórias aqui relata-
das, eu quero dizer que, antes de um gestor, está sentada aqui uma pessoa
que se comove e que se envolve. Neste momento, Deputado Romário,
eu saio daqui muito feliz. E saio daqui muito feliz por vários motivos.
Primeiro, porque aprendi mais uma vez, como aprendi durante todo
o ano de 2012. Na minha história, com a possibilidade que eu tive de
ter contato com amigos e familiares com doenças raras, eu posso dizer,
Deputado Romário e Deputado Maurício, que hoje saímos daqui com
grandes avanços. E saímos daqui mais do que com uma apresentação.
O nosso colega Thiago Félix é portador de hemofilia grave e, algum
tempo atrás, a hemofilia não tinha tratamento, como ele mesmo comen-
tou. Os pacientes com hemofilia tinham sangramento de difícil controle
e, infelizmente, a evolução e as complicações eram muito graves. Hoje,
através das políticas públicas — e aqui estamos falando do Sistema
03345.indd 105 26/07/2013 09:29:40

Único de Saúde —, como foi mencionado em sua própria declaração,
hoje o paciente consegue ter uma qualidade de vida bem melhor do que
antes. E essa é a realidade e a qualidade que queremos levar a todos aqui
presentes. Não somente aos que estão aqui, mas também a todos que
não tiveram a oportunidade de estar aqui. E temos a certeza de que cada
associação, de que cada uma das pessoas que saírem daqui vai replicar –
e não somente nas redes sociais – que hoje nós começamos a viver uma
nova realidade no Sistema Único de Saúde.
Toda essa construção, Deputado Romário e Deputado Maurício,
foi realizada durante o ano de 2012. E é uma construção desse grande
louvor que é o diálogo, a discussão e as críticas. Hoje, eu fiquei muito
confortável aqui, Deputado Romário, em relação aos apontamentos, aos
questionamentos, e saio muito contente.
Hoje, nós não vivemos apenas um discurso. Hoje, nós temos uma
política, deputado, e uma política específica para atenção às pessoas
com doenças raras. Vai ser fácil? Não vai ser fácil, porque vamos lutar
ainda, vamos implementar e cada um de vocês aqui presentes vai acom-
panhar a implementação em cada uma das regiões, em cada vida dos
seus familiares, porque queremos reduzir os choros que ouvimos hoje,
reduzir as dores das famílias, reduzir a incerteza de para onde ir.
Eu falo a todos vocês, a todas as senhoras e senhores que estão aqui
presentes: o Ministério da Saúde, no ano de 2012, priorizou desenvol-
ver uma política de atenção às pessoas com doenças raras. Priorizou,
fundamentalmente porque nós sabemos, e todos os discursos e todos
os questionamentos que tivemos é porque hoje nós abrimos essa porta.
Infelizmente, antes, nós não tínhamos esse acesso nas discussões e na
implementação de uma política do Sistema Único de Saúde.
Então, nós saímos daqui hoje durante a noite, Deputado Romário,
Deputado Maurício, com a certeza de que o trabalho e as discussões
que foram realizados foram levados ao Ministro Alexandre Padilha no
ano de 2012. Eu tenho a tranquilidade de que aqui nós estamos apre-
sentando aos Srs. deputados o comprometimento de uma política de
atenção às pessoas com doenças raras.
É um ponto de partida, porque o Ministério da Saúde não considera
a política publicada, a portaria publicada como fim dos trabalhos.
03345.indd 106 26/07/2013 09:29:40

Começa agora. E foi um trabalho realizado com as entidades, com a
participação dos usuários. Nós teremos, sim, uma nova realidade a
longo prazo dentro desse contexto, porém, a gente quer, cada vez mais,
gerar essa informação.
Que a família do Pedro possa, e as de outros Pedros do Brasil, ter
referência para onde ir. E a política pública, Deputado Maurício, que
neste ano de 2012 nós trabalhamos, é fundamentalmente para que a
gente consiga fazer com que esses familiares e esses pacientes tenham
uma referência.
Tratamento medicamentoso para todos é o que não necessaria-
mente a gente precisa, a gente precisa acolher, e o Sistema Único de
Saúde oferta, a partir de agora, a partir dessa discussão, a política de
atenção às pessoas com doenças raras.
Saímos daqui com uma nova realidade, saímos daqui com o com-
promisso que não finda com este discurso, não finda com essa apresen-
tação. Mais do que a apresentação, eu estou muito contente de ter tra-
balhado com todos os colegas e estou muito contente de ter tido vários
apontamentos e várias críticas. E gostaria que todos acompanhassem
a implementação dessa política, que é uma batalha não somente do
Ministério da Saúde, mas de todos os gestores e parlamentares envolvi-
dos nesse contexto.
O Ministério da Saúde oferta uma política de saúde trabalhada, rea-
lizada e discutida com várias frentes, e a gente vai acompanhar a imple-
mentação para diminuir o sofrimento e ampliar o acesso com qualidade.
Eu agradeço, do fundo do meu coração, a oportunidade de estar
aqui com vocês.
Obrigado. (Palmas.)
O SR. PRESIDENTE (Deputado Romário) – Eu só gostaria de
pedir ao Dr. Fogolin, não só em nome dos parlamentares da Casa, do
Congresso em geral, Câmara e Senado, e acredito que em nome da
sociedade, em nome das associações, em nome daqueles que são porta-
dores de doenças raras, em nome também dos familiares, dos amigos,
daquelas pessoas mais próximas, que o Ministério da Saúde, realmente,
tenha comprometimento, como o senhor está tendo até agora ao ficar
aqui e dar esse último depoimento.
03345.indd 107 26/07/2013 09:29:40

Que o ministério tenha realmente atitude naquilo que foi dito aqui
para todos e, principalmente, o que é mais importante para essas pes-
soas portadoras dessas doenças e para esses familiares e para a gente que
convive no dia a dia com isso, uns mais e outros menos, é que realmente
tudo aquilo que foi discutido aqui seja colocado na prática, porque eu
tenho certeza de que esse dia de hoje será inesquecível, como aconteceu
aqui em outras oportunidades, em outros eventos.
Nós aqui do parlamento, principalmente deputados e senadores,
sabemos das dificuldades para fazer uma lei, implementar uma lei ou
modificá-la, mas vocês, do Executivo, e acredito que também têm difi-
culdades, só que diferenciadas da nossa, podem realmente, e devem, e
têm, na verdade, a obrigação de começar a colocar as coisas realmente
na prática para que essas pessoas que portam algum tipo de doença rara
possam ter uma qualidade de vida melhor.
Eu comecei dando boa-tarde, encerro dando boa-noite e agrade-
cendo de coração tudo que foi vivido aqui hoje, todas essas emoções
que vivemos, todos esses depoimentos de mães, pais, parentes, porta-
dores. Eu tenho certeza de que Papai do Céu esteve todo esse tempo
com a gente e daqui hoje vão sair muitas coisas positivas. Que o Jorge,
que o Rogério e outras pessoas presentes, de que agora não lembro o
nome, continuem sempre cobrando a nós parlamentares e ao Ministério
da Saúde e a outros ministérios também que estejam envolvidos nesse
tema para que definitivamente as coisas que são faladas, que são apre-
sentadas, principalmente nos slides e nas telas, se tornem realidade e se
transformem realmente na prática e que possam salvar muitas vidas.
Muito obrigado a todos vocês.
Agradeço imensamente ao presidente da frente, meu colega e hoje
amigo Deputado Maurício Quintella, que tem sido também não só um
parlamentar, mas uma pessoa bastante envolvida neste tema. Não pre-
ciso nem dizer aqui o nome da minha amiga em particular, Deputada
Rosinha da Adefal, minha musa nesta Casa que tanto me inspira nessas
ações. Todos sabemos que ela é uma pessoa totalmente envolvida não
só nas causas de doenças raras, não só na causa das pessoas com defici-
ência, mas em todas as causas que são positivas e que se referem a uma
qualidade de vida melhor para o povo brasileiro.
03345.indd 108 26/07/2013 09:29:40

Então, mais uma vez, muito obrigado a todos pela presença.
Agradeço o apoio de todos que participaram deste evento, a Lide-
rança do meu partido, o PSB. E, em nome da Magda, gostaria de agra-
decer mais uma vez por essa imensa contribuição e ajuda. Já sou eterna-
mente grato a vocês e cada vez me torno mais. Tenho certeza de que, se
não fosse a ajuda de vocês e de todos desta Casa, este evento não poderia
ter ocorrido da forma como foi, com tanto êxito.
Muito obrigado. Fiquem todos com Deus. (Palmas.)
O SR. APRESENTADOR (David Rayol) – Renovamos o convite a
todos para agora se dirigirem ao Espaço do Servidor, a fim de prestigia-
rem a abertura da exposição fotográfica Crescer como Iguais.
Muito obrigado a todos pela companhia.
Boa noite.
03345.indd 109 26/07/2013 09:29:40

03345.indd 110 26/07/2013 09:29:40
Secretaria de Editoração
e Publicações _ SEGRAF
03345.indd 111 26/07/2013 09:29:40

03345.indd 112 26/07/2013 09:29:40
View publication stats

Doenças Raras Coletânea de Textos 113pg

Uploaded by

Document Information

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Doenças Raras Coletânea de Textos 113pg

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

See

Dia Mundial das Doenças Raras - Coletânea de

Book · July 2013

Brazilian Bioethics Network View project

TCC Especialização em Inteligência do Futuro: Prospectiva, Estratégia e Políticas Públicas View

The user has requested enhancement of the downloaded file.

Dia Mundial das Doenças Raras

Ação do Deputado Federal Romário

Centro de Documentação e Informação

03345.indd 1 26/07/2013 09:29:34

03345.indd 2 26/07/2013 09:29:34

O Raro em um dia de conscientização mundial 7

Questões Bioéticas sobre Doenças Genéticas Raras 17

Para um começo de reflexão sobre o cuidado das

Notas taquigráficas do Dia das doenças Raras 2013 29

03345.indd 3 26/07/2013 09:29:34

Você recebe em suas mãos o resultado de um dia de ação que foi

Dia Mundial das Doenças Raras | 5

03345.indd 5 26/07/2013 09:29:34

6 | Romário • Deputado Federal

03345.indd 6 26/07/2013 09:29:34

Rogério Lima Barbosa

O Dia das Doenças Raras (DDR), celebrado no último dia de feve-

1 Europe Rare Disease, www.eurordis.org, associação de pacientes que atua no desen-

Dia Mundial das Doenças Raras | 7

03345.indd 7 26/07/2013 09:29:34

8 | Romário • Deputado Federal

03345.indd 8 26/07/2013 09:29:34

Dia Mundial das Doenças Raras | 9

03345.indd 9 26/07/2013 09:29:34

7 O investigador militante, conforme o prof. Dr. Boaventura Souza Santos em palestra

10 | Romário • Deputado Federal

03345.indd 10 26/07/2013 09:29:34

Dia Mundial das Doenças Raras | 11

03345.indd 11 26/07/2013 09:29:34

12 | Romário • Deputado Federal

03345.indd 12 26/07/2013 09:29:34

Ainda não é possível encontrar publicações robustas que envolvam

Dia Mundial das Doenças Raras | 13

03345.indd 13 26/07/2013 09:29:35

9 O congresso é voltado para o desenvolvimento de pesquisas e medicação. A propos-

14 | Romário • Deputado Federal

03345.indd 14 26/07/2013 09:29:35

Dia Mundial das Doenças Raras | 15

03345.indd 15 26/07/2013 09:29:35

BALANCO, P. e PINTO, E. C. Dimensões do capitalismo contemporâneo:

16 | Romário • Deputado Federal

03345.indd 16 26/07/2013 09:29:35

Prof. Dr. Natan Monsores

Como um campo agregador de reflexões sobre o impacto da biotec-

Dia Mundial das Doenças Raras | 17

03345.indd 17 26/07/2013 09:29:35

18 | Romário • Deputado Federal

03345.indd 18 26/07/2013 09:29:35

Dia Mundial das Doenças Raras | 19

03345.indd 19 26/07/2013 09:29:35

20 | Romário • Deputado Federal

03345.indd 20 26/07/2013 09:29:35

Dia Mundial das Doenças Raras | 21

03345.indd 21 26/07/2013 09:29:35

22 | Romário • Deputado Federal

03345.indd 22 26/07/2013 09:29:35

1.Hottois G. Bioétique. In: Hottois G, Missa JN, editors. Nouvelle encyclo-

Dia Mundial das Doenças Raras | 23