1) Indikasi prenatal diagnostik

Alasan utama untuk melakukan diagnosis prenatal adalah faktor usia maternal (>35
tahun), abnormalitas maternal serum alfa fetoprotein (MSAFP) dan hasil skrining test
lain yang positif. Secara singkat indikasi untuk diagnosis prenatal adalah sebagai
berikut :1,2
1. Kehamilan tunggal dengan usia ≥ 35 tahun saat pelahiran
Wanita yang berusia lebih dari 35 tahun perlu ditawarkan untuk menjalani
pemeriksaan diagnosis prenatal karena pada usia 35 tahun insidens trisomi
mulai meningkat dengan cepat. Hal ini berhubungan dengan non-disjunction
pada miosis. Pada usia 35 tahun kemungkinan untuk mendapat bayi lahir hidup
dengan kelainan kromosom adalah 1:192, sehingga ada beberapa ahli yang
menawarkan diagnosis prenatal pada usia 33 tahun namun hal ini belum
menjadi konsensus.
2. Kehamilan kembar dizigotik dengan usia ≥ 31 tahun pada saat pelahiran
Dengan dua janin, hukum probabilitas menyebutkan bahwa kesempatan salah
satu atau keduanya akan merita sindrom Down lebih besar dibandingkan bila
hanya ada satu janin. Risiko trisomi 21 pada kehamilan kembar harus dihitung
setelah mempertimbangkan risiko sindrom Down yang terkait usia ibu.
3. Riwayat kelahiran trisomi autosomal
Wanita yang sekurang-kurangnnya pernah sekali hamil trisomi mempunyai
risiko kira-kira 1 persen untuk mengalami kehamilan trisomi autosom yang
sama atau berbeda. Hal ini berlaku sampai risiko terkait umur mereka
mencapai lebih dari 1 persen, yaitu pada saat risiko yang lebih itnggi
mendominasi.
4. Riwayat kehamilan 47,XXX atau 47,XXY
Wanita yang anak sebelumnya menderita 47,XXY tidak beresiko tinggi untuk
mengalami kembali kehamilan ini, karena kromosom ekstra pada situasi ini
berasal dari ayah, dan kesalahan dari ayah peluangnya kecil untuk berulang.
Sama halnya dengan 45,X mempunyai resiko sangat rendah untuk berulang.
5. Pasien atau pasangan adalah pembawa sifat translokasi kromosom
Untuk sebagian besar translokasi, risiko anak lahir hidup abnormal yang
diamati lebih kecil daripada resiko teoritisnya, karena sebagian gamet
menghasilkan konseptus yang tidak mampu bertahan hidup.
6. Pasien atau pasangan adalah pembawa sifat inversi kromosom
 Risiko setiap pembawa sifat ditentukan oleh metode penetapannya, kromosom
yang terlibat, dan besarnya inversi, sehingga harus ditetapkan secara individu.
7. Riwayat triploidi
Lebih dari 99 persen konseptus triploid gugur pada trimester pertama atau
kedua awal. Jarang sekali janin yang berkembang. Jika triploid yang terjadi
pada janin bertaha melewati trimester pertama, risiko pengukangan adalah 1
sampai 1,5 persen, cukup untuk menguatkan diagnosis prenatal.
8. Beberapa kasus keguguran berulang
Beberapa keguguran dini berulang akibat aneuploidi cenderung disebabkan
oleh inversi atau translokasi pada ibu atau ayahnya. Aneuploidi nontrisomik
ini akan meningkatkan resiko mengalami kehamilan selanjutnya dengan
kariotipik yang sama. Hal ini membenarkan dilakukannya diagnostik prenatal
pada kehamilan-kehamilan berikutnya jika tidak terjadi keguguran dini.
Dengan melihat fakta- fakta ini, penentuan kariotipe pada orang tua dan
bukannya kariotipe jaringan abortus setelah keguguran dini berulang dapat
memberikan informasi yang amat berguna mengenai risiko pengulangan.
9. Pasien atau pasangan mempunyai aneuploidi
Wanita trisomi 21 atau 47, XXX serta laki-laki 47,XYY biasanya fertil dan
mempunyai 30 persen resiko mempunyai keturunan trisomi.
10. Defek struktural mayor janin pada pemeriksaan ultrasonografi
Kondisi ini cukuo meningkatkan resiko aneuploidi sehingga mengharuskan
pemeriksaan genetik pada janin, tanpa memandang umur ibu atau kariotipe
orang tua.1