Pemeriksaan ultrasonografi, sebaiknya dilakukan pada awal trimester kedua
kira-kira 18-20 minggu. Pemeriksaan ini merupakan pemeriksaan noninvasif yang paling banyak digunakan dan dapat dilakukan pada setiap tahap dan umur kehamilan. Pemeriksaan serum ibu, test darah yangdilakukan terhadap ibu hamil pada kehamilan trimester 1 dan/atau trimester 2. Amniosintesis untuk pemeriksaan genetik umumnya dilakukan pada usia kehamilan trimester kedua. Amniosintesis dini yang dilakukan pada usia kehamilan sebelum 15 minggu (11-14 minggu). Pemeriksaan vili korialis, dikerjakan pada usia kehamilan 10-12 minggu. Pemeriksaan darah janin dengan teknik kordosentesis, dapat dilakukan sejak usia kehamilan 12 minggu Biopsi janin, dikerjakan pada saat kehamilan usia 17-20 minggu.1,2