Diare pada Bayi akibat Intoleransi Laktosa

Vinsensia Dini Bayuari

102013334/C10

Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jalan Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510

Email: vinsensia.2013fk334@civitas.ukrida.ac.id

Abstrak
karbohidrat dapat dibagi dalam monosakarida (glukosa, galaktosa, dan fruktosa), disakarida
(laktosa atau gula susu, sukrosa atau gula pasir, dan maltosa) serta polisakarida (glikogen,
amilum, tepung). Laktosa merupakan karbohidrat utama dari susu (susu sapi mengandung 50
mg laktosa perliter). Di usus halus, laktosa dihidrolisis oleh enzim laktase yang terdapat
dalam brush border menjadi glukosa dan galaktosa untuk selanjutnya diabsorpsi. Jika fungsi
ini terganggu maka dapat timbul kelainan yang disebut dengan malabsorpsi laktosa. Baik
pada yang bawaan maupun pada yang didapat penderita menunjukkan gejala klinis yang
sama, yaitu diare yang sangan frekuen, cair (watery), bulky dan berbau asam, meteorismus,
flatuens dan kolik abdomen. Intoleransi laktosa dapat terjadi terhadap susu sapi murni
maupun susu formula. Penatalaksanaan pada penderita intoleransi laktosa yaitu dengan diet
bebas laktosa.
Kata kunci: intoleransi laktosa, gejala klinis, penatalaksanaan

Abstract
carbohydrates can be divided into monosaccharides (glucose, galactose, and fructose),
disaccharides (lactose or milk sugar, sucrose or sugar, and maltose) and polysaccharides
(glycogen, starch, flour). Lactose is the main carbohydrate of milk (cow's milk contains 50
mg of lactose per liter). In the small intestine, lactose is hydrolyzed by the enzyme lactase
that is present in brush border into glucose and galactose for later absorbed. If this function
is disturbed, it can arise disorder called lactose malabsorption. Either on the innate and the
acquired patient showing clinical symptoms of the same, namely diarrhea that is
unbelievably frekuen, liquid (watery), bulky and smelled sour, meteorismus, flatuens and

1
abdominal colic. Lactose intolerance can occur to cow's milk or formula. Management in
patients with lactose intolerance is by a lactose-free diet.
Keywords: lactose intolerance, clinical symptoms, treatment

Pendahuluan
Di dalam susu dan produk susu lainnya terkandung komponen gula atau karbohidrat
yang dikenal dengan laktosa (gula susu). Pada keadaan normal, tubuh dapat memecah laktosa
menjadi gula sederhana dengan bantuan enzim laktase. Berbeda dengan sebagian besar
mamalia yang tidak lagi memproduksi laktase sejak masa menyusui, pada manusia, laktase
terus diproduksi sepanjang hidupnya. Tanpa laktase yang cukup manusia tidak dapat/ tidak
mampu mencerna laktosa sehingga akan mengalami gangguan pencernaan seperti sakit perut
dan diare yang dikenal sebagai intoleransi laktosa atau defisiensi laktase1.
Makalah ini dibuat dengan tujuan untuk dapat digunakan sebagai suatu pedoman bagi
para calon dokter bila di kemudian hari mengalami kasus seperti ini dalam praktek
kedokterannya.

Skenario

Bayi laki-laki usia 6 bulan dibawa ibunya berobat ke klinik terdekat dengan keluhan
diare sejak 3 hari yang lalu. Bayi masih mendapatkan ASI namun karena ibunya sibuk
bekerja, bayi mulai diberikan susu formula. Menurut ibunya, sejak diberikan susu formula,
frekuensi buang air besar menjadi 3x/hari, tidak ada darah maupun lendir.

Anamnesis

Dalam ilmu kedokteran, wawancara kepada pasien disebut anamnesis. Tehnik

anamnesis yang baik disertai dengan empati. Perpaduan keahlian mewawancarai dengan
pengetahuan mendalam tentang gejala (symptom) dan tanda (sign) dari suatu penyakit akan
memberikan hasil yang memuaskan dalam menentukan diagnosis banding sehingga dapat
membantu menentukan langkah pemeriksaan penunjang. Anamnesis dapat langsung
dilakukan terhadap pasien (auto-anamnese) atau terhadap keluarganya atau pengantaranya
(allo-anamnese).2

Yang perlu ditanyakan pada anamnesis adalah identitas yang meliputi nama lengkap
pasien, umur atau tanggal lahir, jenis kelamin, nama orang tua atau suami atau isteri atau
penanggungjawab, alamat, pendidikan pekerjaan, suku bangsa dan agama. Keluhan utama

2
merupakan keluhan yang dirasakan pasien yang membawa pasien pergi ke dokter atau
mencari pertolongan. Hal yang perlu ditanyakan meliputi nyeri, pembengkakan, penyakit
sistemik, dll.2
Riwayat penyakit sekarang, riwayat perjalanan penyakit merupakan cerita yang
kronologis, terinci dan jelas mengenai keadaan kesehatan pasien sejak sebelum keluhan
utama sampai pasien datang berobat. Tanyakan juga apakah ada keluhan penyerta, seperti
pada kasus ini dimana pasien yang datang dengan keluhan diare, apakah disertai dengan
muntah, demam, penurunan berat badan, dan gejala sistemik lainnya.2
Riwayat penyakit dahulu ditanyakan untuk mengetahui kemungkinan-kemungkinan
adanya hubungan antara penyakit yang pernah diderita dengan penyakitnya sekarang.
Riwayat penyakit dalam keluarga untuk mencari kemungkinan penyakit herediter, familial
atau penyakit infeksi. Sedangkan riwayat pribadi dan sosial meliputi data-data sosial,
ekonomi, pendidikan dan kebiasaan.2

Pemeriksaan fisik

Sebelum melakukan pemeriksaan fisik, dapat diperhatikan bagaimana keadaan umum

pasien melalui ekspresi wajahnya, gaya-gaya berjalan dan tanda-tanda spesifik lain yang
segera tampak begitu kita melihat pasien, (eksoftalamus, cusingoid, parkinsonisme, dan
sebagainya). Keadaan umum pasien dapat dibagi menjadi tampak sakit ringan, sakit sedang,
atau sakit berat. Keadaan umum pasien seringkali dapat menilai apakah pasien dalam
keadaan darurat medis atau tidak.2 Pada kasus ini, bayi tampak aktif dan tidak sakit.
Setelah itu lakukanlah pemeriksaan tanda-tanda vital yang meliputi pemeriksaan suhu
tubuh, tekanan darah, denyut nadi (frekuensi, irama), frekuensi pernapasan. Jika pemeriksaan
tersebut diatas telah dilakukan, maka selanjutnya adalah memeriksa bagian tubuh yang
bersangkutan.2 Pada kasus ini tanda-tanda vital dalam batas normal.

Pemeriksaan kulit dilakukan dengan cahaya yang cukup sementara pasien berbaring
terlentang. Pemeriksaan fisik abdomen meliputi inspeksi, palpasi, dan auskultasi

Pertama-tama lakukan inspeksi, dilihat apa saja kelainan kulit yang ditemukan dan
tentukan distribusinya. Asimetris, simetris, cekung, cembung, superfisial. Bagaimana warna
kulit pasien atau warna lesi dan bentuk lesi yang terdapat pada abdomen pasien.Apakah ada
gerakan peristaltik usus maupun pulsasi yang meningkat.3 Pada pemeriksaan ini ditemukan
perianal rush positif (+).3

3
 Kemudian dilanjutkan dengan melakukan palpasi untuk mengetahui suhu, mobilitas,
nyeri tekan dan kedalaman. Periksa adanya pembesaran kelenjar getah bening dan lain-lain.3
Selanjutnya perkusi, dilakukan untuk mengetahui apakah organ tersebut mengalami
pembesaran / tidak. Lalu apakah organ tersebut berisi udara atau tidak.3

Dan yang terakhir adalah auskultasi, untuk mendengar bising usus dan bruit.
Peningkatan bising usus biasanya terjadi pada keadaan diare, obstruksi usus, ileus paralitik,
peritonitis. Sedangkan bruit dapat terdengar pada keadaan stenosis arteri renalis dan
infusiensi arteri, dan lain-lain.3

Pemeriksaan penunjang
Metode untuk mendiagnosis intoleransi laktosa dapat dilakukan dengan cara:4
1. Pengukuran pH tinja (pH < 6, normal pH tinja 7-8).
2. Penentuan kadar gula dalam tinja dengan tablet “Clinitest”
Normal tidak terdapat gula dalam tinja. (+ = 0,5%, ++ =0,75%, +++ = 1%, ++++ = 2%).
3. Lactose loading (tolerance) test
Setelah penderita dipuasakan selama semalam diberi minum laktosa 2 g/kgbb. Dilakukan
pengukuran kadar gula darah sebelum diberikan laktosa dan setiap 1/2 jam kemudian
sehingga 2 jam lamanya. Pemeriksaan ini dianggap positif (intoleransi laktosa) bila
didapatkan grafik yang mendatar selama 2 jam atau kenaikan kadar gula darah kurang
dari 25 mg% (Jones, 1968).
4. Berium meal lactose
Setelah penderita dipuasakan semalam, kemudian diberi minum larutan barium laktosa.
Kemudian dilihat kecepatan pasase larutan tersebut. Hasil dianggap positif bila larutan
barium laktosa terlalu cepat dikeluarkan (1 jam) dan berarti pula hanya sedikit yang
diabsorbsi.
5. Biopsi mukosa usus halus dan ditentukan kadar enzim laktase dalam mukosa tersebut.
Untuk diagnosis klinis biopsi usus penting sekali, karena banyak hal dapat diketahui dari
pemeriksaan ini, misalnya gambaran vilus di bawah dissecting microscope. Gambaran
histologis mukosa (mikroskop biasa dan elektron), aktifitas enzimatik (kualitatifdan
kuantitatif). Biopsi usus ternyata tidak berbahaya dan sangat bermanfaat dalam
menyelidiki berbagai keadaan klinis yang disertai malabsorbsi usus.
6. Diet eliminasi, yaitu dengan cara tidak mengkonsumsi bahan makanan yang mengandung
laktosa (susu dan produk susu) dan lihat apakah ada perbaikan gejala. Apabila timbul

4
 gejala klinis setelah diberikan bahan makanan yang mengandung laktosa, maka dapat
dipastikan penyebabnya adalah intoleransi laktosa.
7. Sugar chromatography dari tinja dan urin.

Diagnosis Kerja

Intoleransi laktosa. Di usus halus, laktosa dihidrolisis oleh enzim laktase yang
terdapat dalam brush border menjadi glukosa dan galaktosa untuk selanjutnya diabsorpsi.
Jika fungsi ini terganggu maka dapat timbul kelainan yang disebut dengan malabsorpsi
laktosa. Malabsorpsi laktosa adalah segala sesuatu yang merujuk pada hidrolisis laktosa yang
tidak lengkap, yang diukur dengan uji yang objektif. Hal ini tentunya harus dibedakan dengan
intoleransi laktosa dan defisiensi laktase. Intoleransi laktosa pada dasarnya adalah suatu
keadaan yang ditandai dengan timbulnya berbagai macam gejala setelah mengkonsumsi
laktosa dan defisiensi lactase sebagai keadaan berkurangnya aktivitas laktase yang diukur
pada spesimen biopsy mukosa usus halus.5

Diagnosis banding
1. Alergi susu sapi / cow’s milk protein sensitive enteropathy (CMPSE)
Adalah sindroma klinik akibat sanitasi seseorang terhadap protein susu sapi yang
diabsorpsi melalui mukosa usus halus yang permeabel. Sindrom ini ditandai dengan
gejala klinis yang khas yaitu : muntah, diare kronis, malabsorpsi, gangguan pertumbuhan
dan biopsi usus halusnya ditemukan mukosa abnormal.5
Kriteria diagnostik :
a. Gejala-gejala menghilang sesudah eliminasi susu sapi
b. Gejala-gejala tampak kembali 48 jam sesudah pemberian susu sapi
c. Reaksi-reaksi pada pemberian kembali susu sapi tersebut harus terjadi 3 kali
beturut-turut dengan gejala klinis yang sama baik mengenai masa timbulnya
maupun lama sindromnya.5

2. Sindroma malabsorpsi
Gangguan malabsorpsi atau sindrom malabsorpsi adalah keadaan-keadaan yang
menyebabkan kurangnya asimilasi nutrien yang teringesti sebagai akibat maldigesti atau
malabsorpsi. Gangguan ini sebelumnya dikenal sebagai sindrom seliak, tetapi istilah ini
paling dihindari karena kemungkinan rancu dengan penyakit seliak yang spesifik

5
 (enteropati sensitif-gluten). Gangguan-gangguan yang menyebabkan cacat seluruh pada
asimilasi nutrien cenderung tampil dengan tanda-tanda dan gejala-gejala yang sama :
perut kembung, tinja pucat, berbau busuk, dan retardasi pertumbuhan. Tinja mungkin
tampak berminyak dan mungkin disertai dengan lapisan minyak di toilet; dengan steatore
ringan mungkin tinja tampak normal.6
Gangguan kongenital yang mengenai enzim-enzim pencernaan usus atau proses
pengangkutan juga telah dikenali. Gambaran klinis gangguan ini berbeda sekali dari
sindrom malabsorpsi menyeluruh, dan beberapa di antaranya tampil tanpa gejala-gejala
saluran pencernaan. Defisiensi di sakaridase tidak diragukan merupakan yang terbanyak
ditemukan di antara gangguan-gangguan ini.
Penyebab sindrom malabsorbsi antara lain, tidak ada/ kurangnya lipase dan garam
empedu, mukosa usus halus atrofi atau rusak, gangguan sistem limfe halus.6

3. Keracunan makanan
Pada umumnya keracunan makanan menyebabkan beberapa kombinasi gejala mulai
dari mual, muntah, dan diare yang mungkin berdarah. Kadang-kadang disertai dengan
gejala lainnya.6
Setelah makan makanan yang tercemar, maka gejala seperti kram perut, diare, dan
muntah dapat dimulai satu jam kemudian dalam kasus kuman Staphylococcus, atau 10
hari kemudian dalam kasus kuman Campylobacter pylori (yang sekarang lebih dikenal
Helicobater pylori, penyebab luka sakit maag). Mungkin juga perlu waktu lebih lama
untuk menampakkan gejala-gejala dari infeksi parasit, misalnya Giardia. Gejala
dapatberlangsung dari satu hari sampai beberapa bulan atau lebih, tergantung pada jenis
infeksinya.6
Gejala seperti muntah, diare, berkeringat, pusing, robekan dimata, air liur berlebihan,
kebingungan psikologis, dan nyeri perut mungkin merupakan gejala keracunan kimia
atau toksin makanan, misalnya keracunan akibat jamur beracun.6

Gejala hilang sebagian kemampuan berbicara atau penglihatan, kelemahan otot,

kesulitan menelan, mulut kering, kelumpuhan otot dari kepala kebawah sepanjang tubuh,
dan muntah dapat menunjukkan gejala bolutisme, yaitu keracunan bakteri makanan tipe
berat yang sangat jarang.6

6
Epidemiologi
Suatu masalah yang mungkin penting bagi kesehatan masyarakat ialah intoleransi
laktosa atau defisiensi laktase. Kelainan ini terdapat sangat luas di negeri yang sedang
berkembang seperti di beberapa negasa di Afrika, Asia, dan Amerika.4
Sejak lahir dan sele masa bayi, mikrovili akan membentuk laktase sebagai akibat
rangsangan laktosa yang terdapat dalam ASI atau susu formula. Namun selanjutnya sesudah
anak disapih terjadi perbedaan antara anak di negeri berkembang dengan anak di negeri maju,
yaitu karena pada anak di negeri berkembang biasanya tidak diberikan susu terus menerus
lagi, sehingga rangsangan terhadap mikrovili untuk membentuk laktase juga menjadi
berkurang.4
Intoleransi laktosa dapat terjadi terhadap susu sapi murni maupun susu formula.
Seperti diketahui susu sapi murni mengandung 4,2-5,0 g% laktosa, sednagkan ASI
mengandung 6,8-7,3 g%. Dalam ASI, laktosa merupakan karbohidrat terpenting sabagai
sumber kalori.4

Etiologi
Laktosa merupakan sumber energi utama dan hanya terdapat di dalam susu mamalia.
Laktosa ini akan diuraikan oleh enzim laktase (β-galactosidase) yang terdapat di brush border
mukosa usus halus, menjadi glukosa dan galaktosa, yang kemudian akan diserap oleh tubuh
di usus halus. Enzim Laktase ini terdapat di bagian luar pada brush border mukosa usus
halus, dan jumlah yang sedikit. Intoleransi laktosa ini terjadi karena adanya defisiensi enzim
laktase tersebut sehingga laktosa tidak dapat diurai dan diserap oleh usus halus.5

Patofisiologi
Dikenal tiga macam bentuk karbohidrat, yaitu monosakarida (glukosa, fruktosa, dan
galaktosa), disakarida (laktosa, sukrosa, dan maltosa) dan polisakarida (pati, glikogen,
selulosa). Melalui berbagai reaksi kimia dan enzimatik di saluran pencernaan, karbohidrat
yang kompleks dihidrolisis menjadi struktur yang mudah diabsorpsi. Disakarida, dalam hal
ini laktosa, oleh enzim laktase dihidrolisis menjadi glukosa dan galaktosa yang selanjutnya
akan diabsorpsi secara cepat ke dalam pembuluh darah porta.5
Enzim laktase adalah enzim yang terdapat dalam usus halus, tepatnya di brush border
dari vili usus. Aktivitas enzim ini maksimal terjadi di proksimal hingga pertengahan
yeyunum. Pada bayi yang sehat, laktosa dihidrolisis dan diabsorpsi seluruhnya di usus halus
sehingga tidak ada laktosa yang mencapai usus besar. Bila seorang anak mengkonsumsi

7
laktosa yang berlebihan atau enzim laktase tidak dijumpai / berkurang, maka laktosa tidak
dapat untuk selanjutnya diabsorpsi. Jika fungsi ini terganggu maka dapat timbul kelainan
yang disebut intoleransi laktosa. Hal ini dapat menyebabkan osmolaritas di dalam lumen usus
meningkat yang berakibat air tertarik ke dalam lumen dan merangsang meningkatnya
peristaltic.5
Melalui mekanisme diatas, laktosa tidak dihodrolisis dan diabsorpsi akan mencapai
usus besar. Laktosa akan difermentasikan oleh bakteri usus besar dan hasilnya berupa asam
lemak rantai pendek, pH yang rendah.5

Manifestasi klinis
Baik pada yang bawaan maupun pada yang didapat penderita menunjukkan gejala
klinis yang sama, yaitu diare yang sangan frekuen, cair (watery), bulky dan berbau asam,
meteorismus, flatuens dan kolik abdomen. Akibat gejala tersebut, pertumbuhan anak akan
terlambat bahkan tidak jarang menjadi malnutrisi.4
Gejala-gejala klinis diatas dapat timbul pada 30 menit hingga 2 jam setelah
mengkonsumsi susu dan produk-produk susu (misalnya mentega, keju).5

Penatalaksanaan
Penatalaksanaan pada penderita intoleransi laktosa yaitu dengan diet bebas laktosa.
Pasien diedukasi untuk tidak mengkonsumsi segala bahan makanan yang mengandung
laktosa (misalnya susu mamalia dan turunannya seperti keju), pada anak dapat
mengkonsumsi susu yang rendah laktosa, juga harus mencari bahan makanan pengganti yang
bebas laktosa namun mengandung gizi yang terdapat dalam susu mamalia, misalnya susu
kedelai.4

Penanganan Intoleransi Laktosa

Banyak orang yang mengalami intoleransi laktosa mengatasinya dengan pembatasan

konsumsi laktosa, seperti hanya minum segelas susu. Bagi mereka yang mengalami
intoleransi laktosa, beberapa anjuran berikut ini mungkin dapat membantu:5
a. Baca label pangan dengan seksama
Bagi penderita intoleransi laktosa agar terhindar dari hal – hal yang tidak diinginkan,
penting untuk membaca label pangan dengan seksama pada bagian daftar bahan
pangan (ingredient). Produk pangan perlu dihindari / dibatasi jumlah yang

8
 dikonsumsi, jika mengandung bahan-bahan seperti berikut ini misalnya padatan susu,
padatan susu bebas lemak, whey, gula susu.
b. Mengkonsumsi produk susu fermentasi
Seperti keju matang (mature atau ripened cheeses), mentega atau yoghurt, karena
umumnya jenis makanan ini ditoleransi lebih baik dibanding susu.
c. Minum susu yang mengandung banyak lemak susu
Karena lemak dapat memperlambat transportasi susu dalam saluran perncernakan
sehingga dapat menyediakan waktu yang cukup untuk enzim lactase memecah gula
susu.
d. Hindari mengkonsumi susu rendah atau bebas lemak
Oleh karena akan susu lebih cepat ditransportasi dalam usus besar dan cenderung
menimbulkan gejala pada penderita intoleransi laktosa. Disamping itu, beberapa
produk susu rendah lemak juga mengandung serbuk susu skim yang mengandung
laktosa dalam dosis tinggi.
e. Jangan menghindari semua produk susu
Oleh karena nilai gizi susu pada dasarnya sangat dibutuhkan tubuh.
f. Mengkonsumsi susu dengan laktosa yang telah diuraikan (susu bebas laktosa).
g. Minum susu dalam jumlah yang tidak terlalu banyak
Banyak penderita intoleransi laktosa dapat meminum 240 ml susu per hari, tetapi
perlu untuk mengamati/ seberapa besar tingkatan toleransi tubuh sendiri terhadap
laktosa. Banyak penderita toleran terhadap sejumlah laktosa yang terdapat dalam
setengah cangkir susu full cream, tiga perempat cangkir es krim, tiga perempat
cangkir yoghurt, dan tiga perempat cangkir keju mentah (unripened cheeses).
h. Konsumsi produk susu yang diolah dengan proses pemanasan (seperti susu bubuk)
Karena pada pemanasan, laktosa akan dipecah menjadi glukosa dan galaktosa,
sehingga produk seperti ini akan ditoleransi lebih baik.
i. Konsumsi produk kedelai
Karena produk kedelai bebas laktosa dan merupakan sumber kalsium yang bagus dan
baik untuk menggantikan susu dan produk susu lainnya.

Komplikasi5

 Pertumbuhan anak terlambat

 Dehidrasi

9
  Gangguan keseimbangan elektrolit

Prognosis
Pada kelainan primer (kongeital) prognosis kurang baik, sedangkan pada kelainan
yang didapat (sekunder) prognosis baik.4

Kesimpulan
Dari gejala yang timbul pada bayi dalam kasus ini, keluhan serta hasil anamnesa
kepada Ibunya yang mengatakan diare yang terjadi pada sang bayi adalah sejak ia meminum
susu formula, makan bayi tersebut menderita intoleransi laktosa.

Daftar pustaka

1. Egayanti, Yusra. Kenali Intoleransi Laktosa Lebih Lanjut dalam Info POM vol. 9. No.
1. 2008, hal.1-3.
2. Setiawati S, dkk. Buku ajar ilmu penyakit dalam. Edisi VI, jilid I. Jakarta: Interna
Publishing; 2014.h.129-36.
3. S Mardi, K Henk, HW Wong, KN Yasavati, AS Marina. Buku panduan keterampilan
klinik. Jilid ke-4. Jakarta : Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana,
2011.h.41-6.
4. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Ilmu
Kesehatan Anak. Jilid 1. Jakarta: Bagian IKA FK UI.h.295-99.
5. Heyman, Melvin. Lactose Intolerance in Infants, Children, and Adolescents.
Pediatrics, vol.118. Edisi ke-3. September 2006.h.1279-86.
6. S Pitono, Sutjiningsih, Djupri LS. Intoleransi protein susu sapi : gastroenterologi anak
praktis. Jakarta : Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 1988. Cetakan ke-
3.h.199-207.

10