Desglose
Genética
Bases moleculares
de la herencia.
T2 Introducción a la
genética molecular
P244 MIR 2008-2009
El control de la expresión de los genes es cru-
cial para la evolución. Señale cuál de las res-
puestas siguientes es verdadera:
1) Los cromosomas de los humanos y los chim-
pancés son muy distintos.
2) Las secuencias de ARN mensajero (ARNm)
son decodificadas en conjuntos de 4 nu-
cleótidos.
3) Todas las células actuales usan el ARN como
su material hereditario.
4) Los genes que codifican para nuevas proteí-
nas pueden ser creados mediante la recom-
binación de exones.
5) El número de genes existentes en un orga-
nismo es el mismo que el número de proteí-
nas existentes en dicho organismo.
Respuesta correcta: 4
P147 MIR 2002-2003
En relación con la estructura genética, señale
la respuesta verdadera:
1) En general, las respuestas reguladoras asientan en
dirección 3´ desde el lugar de la transcripción.
2) El ARN precursor, antes de la maduración
postranscripcional, carece de intrones.
3) El promotor mínimo de un gen se compone
habitualmente de una secuencia TATA.
4) Las señales celulares que inducen la trans-
cripción (p. ej, la fosforilación) no suelen pro-
vocar modificaciones en los complejos de
transcripción asociados al promotor.
5) El número de enfermedades descritas por
mutilaciones en los factores de transcripción
es escaso.
Respuesta correcta: 3
Organización
del ADN celular.
T3 Cromosomas
y ciclo celular
P243 MIR 2008-2009
Señale cuál de las siguientes respuestas es
FALSA con respecto al control genético:
1) Todos los tipos celulares de un organismo
multicelular contienen el mismo ADN.
2) Las células de diferentes tipos sintetizan un
conjunto de proteínas diferentes.
3) Una célula puede cambiar la expresión de
sus genes en respuesta a señales externas.
4) La expresión génica puede ser regulada a va-
rios niveles de la vía que conduce desde el
ADN al ARN y a la proteína.
5) El control genético es muy estricto para evitar
mutaciones lo que implica que cada gen man-
tiene el control sobre una única proteína.
Respuesta correcta: 5
Biotecnología
T4 aplicada a la
medicina
P235 MIR 2006-2007
Las micromatrices o microarrays de DNA son
unas nuevas plataformas tecnológicas basa-
dasen la información generada por la secuen-
ciación masiva del genoma humano. Una de
las siguientes afirmaciones es cierta en rela-
ción a la aplicación de esta tecnología en on-
cología:
1) Se ha utilizado fundamentalmente para el
análisis masivo de mutaciones en oncogenes
y genes supresores de tumores.
2) Permite analizar la expresión de decenas de
miles de genes simultáneamente a partir de
pequeñas cantidades de RNA de los tumores.
3) Está generando una información muy impor-
tante sobre la expresión proteica de tumores
humanos.
4) Los resultados obtenidos en el momento ac-
tual son tan importante que permiten ya u
utilización en la práctica clínica.
5) Una limitación importante es que no propor-
cionan una información cuantitativa de las
alteraciones génicas observadas.
Respuesta correcta: 2
P242 MIR 2006-2007
¿Qué metodología es la más adecuada para el
diagnóstico de la deficiencia en antígenos de
histocompatibilidad de clase II?
1) Hemograma.
2) Respuesta a mitógenos.
3) Cuantificación de inmunoglobulinas por ne-
felometría.
4) Proteinograma.
5) Citometría de flujo.
Respuesta correcta: 5
P241 MIR 2004-2005
En el momento actual, una de las herramien-
tas principales en los estudios inmunológicos
es la proteómica. Señale cuál de las respues-
tas siguientes es cierta con respecto a esta
técnica:
Desgloses 291
 Genética
1) Estudia los genes a nivel molecular.
2) Está basada en la utilización de la transcripta-
T6 Enfermedades P244 MIR 2006-2007
sa reversa. monogénicas ¿Cuál es la definición correcta de la penetra-
3) Se apoya en el uso de la reacción en cadena ción de un genotipo?
de la polimerasa pero de una manera semi-
cuantitativa. P142 MIR 2007-2008 1) Es el grado de manifestación fenotípico o ex-
4) Es el análisis de las proteínas y utiliza el es- presividad.
pectrómetro de masas. Las mutaciones del gen GJB1 situado en la 2) Es la capacidad de difusión tisular de los pro-
5) Analiza la forma de transcripción del ADN al región cromosómica 7Xq13.1 son causa de ductos génicos.
ARN. una neuropatía hereditaria denominada 3) Es la proporción del genotipo que se trans-
Charcot-Marie-Tooth tipo CMT1X. Un pacien- mite a lo largo de las generaciones.
Respuesta correcta: 4 te de 25 años diagnosticado de CMT1X (caso 4) Es la probabilidad de que se presente un de-
índice) y al que le hemos hallado una muta- terminado fenotipo.
ción validada clínicamente, acude a la con- 5) Es la manifestación temprana de una enfer-
P243 MIR 2004-2005
sulta de consejo genético con sus dos hijos, medad congénita.
En el desarrollo actual de nuevos agentes in- por el momento clínicamente sanos: un niño
munomoduladores para las enfermedades de 1 año y una niña de 3. ¿Qué familiares di- Respuesta correcta: 4
autoinmunes y los cuadros tumorales, se es- rectos deben ser portadores obligados de la
tudian fármacos cuya diana es inmunológica. enfermedad y a los que indicaremos pruebas
P245 MIR 2005-2006
Señale cuál de los siguientes NO es una diana genéticas para estudiar su transmisión a la
inmunológica de este tipo de terapia en la ac- descendencia? La deficiencia de adhesión leucocitaria 1 está
tualidad: causada por mutaciones en el gen que codi-
1) Ambos hijos. fica para la beta integrina CD18. ¿Cuál de los
1) Enzima tirosina kinasa. 2) El hijo de 1 año. siguientes es el método más apropiado para
2) Factor de necrosis tumoral alfa. 3) La niña de 3 años. diagnosticarla?
3) Interleukina-1. 4) La esposa del caso índice.
4) Proteína CTLA-4. 5) La niña de 3 años y la madre del caso índice. 1) Cultivo mixto de linfocitos.
5) Interleukina-10. 2) Nefelometría cinética.
Respuesta correcta: 5 3) Respuesta a mitógenos.
Respuesta correcta: 5 4) Microscopía electrónica.
5) Citofluorometría de flujo.
P256 MIR 2007-2008
Enfermedades
Mutaciones del gen X25 situado en la región Respuesta correcta: 5
genéticas.
T5 Definición
cromosóinica 9q13 son causa de ataxia de
Friedreich, de herencia recesiva. Un paciente
P176 MIR 2000-2001
y mecanismos afecto de 30 años acude a la consulta de con-
sejo genético con su pareja, sana y sin cono- ¿Cuál de las siguientes afirmaciones, relativas
P247 MIR 2004-2005 cido parentesco. La frecuencia de portadores a las enfermedades con herencia autosómica
sanos en España se estima en uno entre se- recesiva, es FALSA?
¿A nivel de bioquímica molecular, qué se en- tenta (1/70). ¿Qué probabilidad presenta la
tiende por mecanismo de acción indirecto de pareja de transmitir la enfermedad? 1) El enfermo es homocigoto para el gen.
las radiaciones ionizantes? 2) Para un enfermo el riesgo de tener hermanos
1) El riesgo de tener un hijo afecto es 1/140. afectos es el mismo que el de tener hijos afectos.
1) La alteración de la estructura terciaria de las 2) Ninguna. Todos sus hijos serán sanos respec- 3) El riesgo es el mismo en cada embarazo.
proteínas. to a la citada enfermedad. 4) De la unión de los enfermos todos los hijos
2) La formación de radicales libres, capaces de 3) Un 50% serán portadores, un 25% afectos y serán afectos.
reaccionar con moléculas biológicamente un 25% sanos no portadores. 5) Los padres del enfermo al menos son hetero-
importantes. 4) Todos sus hijos serán afectos. cigotos.
3) La destrucción del ARN mensajero. 5) El riesgo de tener un hijo afecto es 1/70.
4) La lesión directa de la molécula de ADN. Respuesta correcta: 2
5) La amplificación del oncogén C.erb B2. Respuesta correcta: 1

Respuesta correcta: 2

292 Desgloses
 Genética Enfermedades
T7 genéticas
no mendelianas
P218 MIR 2009-2010
Los organismos vivos se reproducen mediante
la transmisión de su información genética a sus
progenies. Señale la respuesta correcta en rela-
ción a la transmisión de la información genética:
1) Todas las células guardan su información
genética en la misma forma química, el ARN
(ácido ribonucleico).
2) Las células eucariotas mantienen su ADN (áci-
do desoxirribonucleico) libre en el citoplasma.
3) La mitocondria contiene su propio material ge-
nético y es una organela que evolucionó desde
una bacteria y sobrevivió por simbiosis.
4) El número de genes y de proteínas es siem-
pre el mismo en un organismo.
5) La cantidad de ADN no codificante va dismi-
nuyendo al subir en la escala evolutiva.
P260 MIR 1998-1999F
Entre las particularidades que se mencionan,
¿cuál es característica de las enfermedades ge-
néticas que se heredan a través del ADN mito-
condrial o citoplasmático?
1) Estas enfermedades las transmiten los varo-
nes y las sufren las mujeres.
2) Las manifestaciones clínicas habitualmente
ya son patentes en el recién nacido.
3) Presentan un árbol genealógico similar al de
una herencia monogénica gonosómica do-
minante.
4) Son enfermedades que únicamente las su-
fren los varones.
5) Generalmente se afecta el cerebro, el ojo o el
músculo esquelético.
Respuesta correcta: 5
Genética
T8 del cáncer
P161 MIR 2003-2004
¿Cuál es la base genética molecular de la ma-
yoría de síndromes de cáncer familiar?
1) Mutación dominante en línea germinal de
un protooncogén.
2) Mutación no dominante en línea germinal
de un protooncogén y mutación dominante
somática del seguno alelo.
3) Mutación en línea germinal de un alelo de
un gen supresor de tumores e inactivación
somática del segundo alelo.
4) Mutación en línea germinal de los dos alelos
de un gen supresor de tumores.
5) Herencia de tipo poligénica.
Respuesta correcta: 3
P237 MIR 2003-2004
¿Cuál es el gen diana más frecuentemente alte-
rado en neoplasias humanas?

Respuesta correcta: 3 1) p53 (TP53).

P231 MIR 2004-2005 2) p16 (INK4a).
P241 MIR 2006-2007 3) Retinoblastoma.
Señala cuál de los siguientes hechos NO forma 4) K-Ras.
¿Dónde se localizan los genes responsables de parte de la primera fase de la cascada metastá- 5) c-MYC.
un patrón de herencia materna? sica de los tumores malignos:
Respuesta correcta: 1
1) En el cromosoma X. 1) La fijación de las células neoplásicas a la lami-
2) En la región pseudoautosómica de los gono- nina y fibronectina de la matriz extracelular.
somas. 2) La pérdida de adherencia entre las células
3) En el genoma nuclear del ovocito secundario. neoplásicas.
4) En las mitocondrias. 3) La neoangiogénesis de vasos linfáticos en el
5) En los 23 cromosomas homólogos proceden- campo de desarrollo del tumor.
tes del progenitor femenino. 4) La migración de las células tumorales tras de
la degradación de la membrana.
Respuesta correcta: 4 5) La degradación de la matriz extracelular.

Respuesta correcta: 3

Desgloses 293