Professional Documents
Culture Documents
DISUSUN OLEH:
(21217086)
Abstrak :
Sepsis adalah respon tubuh yang disregulasi terhadap infeksi yang menyebabkan
disfungsi organ yang mengancam jiwa yang bervariasi oleh faktor genom tubuh.
Kami melakukan studi asosiasi genom-wide (GWAS) pada 740 pasien septik
dewasa dan berfokus pada kematian 28 hari sebagai hasil. Varian dengan bukti
sugestif untuk sebuah asosiasi (p ≤ 10-5) telah divalidasi dalam dua studi GWA
tambahan (n = 3470) dan daerah pengkodean gen yang terkait dengan varian
tersebut dinilai dalam studi sekuensing exome independen (n = 74).
Dalam penemuan GWAS, kami mengidentifikasi 243 varian autosomal yang
berkerumun di 14 lokus (p ≤ 10 - 5). Sinyal asosiasi terbaik (rs117983287; p =
8,16 × 10-8) diamati untuk varian missense yang terletak pada kromosom 9q21.2
pada gen VPS13A. VPS13A selanjutnya didukung oleh GWAS tambahan (p =
0,03) dan data sekuensing (p = 0,04). Selanjutnya, CRISPLD2 (p = 5,99 × 10 - 6)
dan sebuah wilayah pada kromosom 13q21.33 (p = 3,34 × 10-7) didukung oleh
data dan bukti biologis eksternal kita.
Kami menemukan 14 lokus dengan bukti sugestif untuk hubungan dengan angka
kematian 28 hari dan menemukan bukti konvergen yang mendukung tiga di
antaranya dalam rangkaian data independen. Menguraikan mekanisme biologis
VPS13A, CRISPLD2, dan lokus kromosom 13 menjadi fokus kegiatan penelitian
di masa depan.
Kata kunci: Sepsis, Respons klien, studi asosiasi genome, Kematian, Exome
.
Bidang - Apakah bidang ilmu √ - Bidang ilmu terkait adalah
Ilmu yang tercantum kehatan
dalam judul
penelitian ?
√ - Latar belakang institusi
- Apakah latar penulis kesehatan medic
belakang penulis
(institusi tempat
bekerja) sesuai
dengan bidang ilmu
topic penulisan?
Metodologi - Apakah tujuan √ - Tujuan penelitian ini untuk
Penelitian penelitian mengetahui deskripsi
disebutkan? hubungan sepsis dengan
genom pada kematian ke
28 hari
√
- Apakah desain
penelitian yang - Desain peneitian study
digunakan? √ restrospektif
- Apakah desain
penelitian sesuai
dengan tujuan - Level of evidence ; level III
penelitian ? √
- Bagaimana level of - Metode pemilihan sampel
evidence dari desain dalam penelitian tersebut
penelitian ? adalah random
- Bagaimana √
pemilihan sampel - Hasil penelitian disajikan
dalam penelitian dalam bentuk tabel dan
tersebut? deskripsi
√
- Uji statistic yang
- Dalam bentuk apa digunakan adalah logistic
hasil penelitian regresi
disajikan? √
- Apakah ada √
rekomendasi khusus
terkait hasil
penelitian
Daftar - Apakah daftar √ - Referensi yang digunakan
Pustaka pustaka yang dari tahun 2001 - 2015
digunakan up to
date ? - Daftar pustaka sesuai
- Apakah daftar √ dengan penelitian yang
pustaka yang dilakukan dibidang
digunakan sesuai ? kesehatan