BIOQUÍMICA.

-ENZIMAS Y CATÁLISIS BIOLÓGICA

CASO-HEPATITIS

Varón de 36 años de edad, ingresó a un hospital, como consecuencia de episodios de náuseas,

vómitos y malestar general. Su orina era más oscura de lo habitual. Tras la debida exploración,
se descubrió que presentaba aumento de tamaño y sensibilidad del hígado a la palpación. Las
pruebas de función hepática resultaron anormales; el valor de ALT plasmática era de 1.500UI/l;
el de AST era de 400UI/l. Durante las siguientes 24 horas el paciente desarrolló ictericia y su
valor de bilirrubina total en plasma era de 9,0mg/dl (154mmol/l). Se le diagnosticó hepatitis.

Preguntas de Bioquímica

1.- Qué reacciones catalizan la AST y la ALT? Cuál es la coenzima?

2.- Qué condiciones son importantes mantener en la realización de los ensayos enzimáticos?

3.- Qué otras enzimas podrían mantener valores elevados en plasma?

4.- Cómo se relaciona la bilirrubina total con las bilirrubinas directa e indirecta?

BIOQUÍMICA.-SÍNTESIS DE LOS HIDRATOS DE CARBONO

CASO-TRASTORNO DEL METABOLISMO DEL GLICEROL

Infante de cuatro ( 4) años, hospitalizado con fiebre, vómitos y diarrea, se presume que se deba
a una gastroenteritis vírica. Su bioquímica sanguínea era: ph=7.2; bicarbonato=13.9 mM y un
nivel elevado de glicerol en plasma (2.5mM, cuando los valores normales son de 0.02-0.27Mm)
El glicerol urinario fue de 90mM (valor normal es igual o menor a 0.2nM).

Estos episodios se repitieron durante los años siguientes y de vez en cuando se produjo pérdida
de conciencia..

Su hermano presentaba la misma afectación, su hermana de 22 años era normal, salvo que era
obesa.

Preguntas de Bioquímica

1.- Cuáles son las fuentes de los residuos del glicerol en el organismo?

2.- Dónde está implicado el glicerol en el metabolismo normal?

3.- Qué podía ocurrirle al infante?

4.- La hermana del niño, realizó una dieta de ayuno para perder peso de forma abrupta. Cuál
fue la fuente de glucosa durante ese período?

5.- Cuál es la naturaleza de la alteración genética?

CASO – ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO

Una niña que parecía normal al momento de nacer, desarrolló síntomas de disfunción hepática
y debilidad muscular a los tres meses de nacida. Su hígado aumentó de tamaño, tenía períodos
de hipoglicemia, especialmente al despertar; presentaba hiperlipidemia y cetoacidosis en
ayunas. Su ph sanguíneo era de 7.25 y CO2 total de 12Mm. Las transaminasas séricas ALT y AST
estaban significativamente elevadas. Una biopsia hepática reveló un aumento del contenido de
glucógeno(6% del peso húmedo), pero ausencia de la enzima desramificante. La biopsia
muscular demostró hallazgos similares.

Dos de sus hermanos presentaron la misma enfermedad. Sus padres eran primos segundos.

Preguntas de Bioquímica

1.- Cuál podría ser la estructura del glucógeno de la niña?

2.- Cómo afectaría la nutrición pediátrica normal a la paciente de este caso?

3.- Explique la razón de los episodios hipoglicémicos e hiperlipidémicos de la niña.

4.- En ausencia de hidratos de carbono en la dieta, puede lograrse la biosíntesis de glucosa?

5.- Cuál es la naturaleza de la acidosis?

6.- Cuál es la base genética de la enfermedad?.

CASO –METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS EN SITUACIÓN DE AYUNO

Un paciente obeso se sometió de forma voluntaria a una dieta de inanición, como parte de un
estudio del metabolismo de los aminoácidos (Felig, 1975). Se extrajeron muestras de sangre y
se analizaron los aminoácidos plasmáticos hasta 5 a 6 semanas después del ayuno.. Las
concentraciones de valina, leucina, isoleucina, metionina y alfa-aminobutirato, se elevaron de
forma transitoria durante la primera semana pero luego disminuyeron hasta niveles inferiores a
los iniciales. Los niveles de glicina, treonina y serina se elevaron más lentamente, mientras que
los otros 13 aminoácidos disminuyeron finalmente. La mayor disminución fue la de alanina,
que cayó a un 70% en la primera semana. La concentración plasmática total de nitrógeno
amínico sólo disminuyó en un 12%.

Preguntas de Bioquímica

1.- Qué cambios en el metabolismo de los hidratos de carbono y de lípidos ocurren al

principio del ayuno?

2.- Explique la cetosis y la acidosis que se observa en la inanición.

3.- Está relacionada la disminución de la concentración de alanina plasmática con la

gluconeogénesis?

4.- Qué es el ciclo alanina- glucosa?

5.- En los animales, los aminoácidos de cadena ramificada circulantes se metabolizan en el

músculo para obtener energía. Cuáles son los productos catabólicos de la leucina, valina e
isoleucina?
6.- Qué podría provocar un aumento de los aminoácidos plasmáticos de cadena ramificada,
tras cinco (5) días de inanición?

7.- Los aminoácidos de cadena ramificada estimulan la producción tanto de alanina como de
glutamato en el músculo de los animales. Explique esta observación, teniendo en cuenta que
el músculo es rico en aspartato-aminotransferasa.