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Relato do Caso
Kristine T. Lo, MD
Juancho Remulla, MD
Alvina Pauline Santiago, MD
Manifestações de
Departamento de Oftalmologia
Ciências e Visual
A síndrome de Bardet-
Universidade das Filipinas
Hospital Geral das Filipinas Biedl
Manila, Filipinas
Resumo
Objectivo
Relatar o primeiro caso documentado de síndrome de Bardet-Biedl na
Universidade das Filipinas Philippine Hospital Geral.
Métodos
Este é um relato de caso.
Resultados
A 7 anos de idade boy foi diagnosticada a ter a síndrome de Bardet-Biedl
baseado na presença de cinco dos seis principais manifestações clínicas da
doença: retinose pigmentar, obesidade, postaxial polidactilia, incapacidades de
aprendizagem, hypogenitalism e disfunção renal.
Endereço para correspondência
Kristine T. Lo, MD Conclusão
Departamento de Oftalmologia e Ciências Visuais
Universidade das Filipinas Philippine Hospital Geral Bardet-Biedl tem oculares e manifestações sistêmicas que requerem uma
Taft Avenue, Ermita abordagem multidisciplinar para o tratamento.
1000 Manila, Filipinas
Tel +632-5218450 rml 2174
Fax +632-5210007
Email Kristinetlo@yahoo.com
Palavras-chave: síndrome de Bardet-Biedl, Retinose Pigmentar, polidactilia,
Hypogenitalism
Figura 4. O micropênis.
Incapacidades de aprendizagem
Sessenta e dois por cento dos pacientes com síndrome de
Bardet-Biedl têm dificuldades de aprendizagem e déficit de
memória de curto-prazo, que muitas vezes é contrabalançada
pela excelente memória de longo prazo. Esses pacientes
realizam muito melhor em desempenho em vez de
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habilidades verbais. Um estudo recente no Reino Unido
revelou que a maioria das crianças com síndrome de Bardet-
Biedl foram capazes de permanecer no ensino regular nos
primeiros anos. No entanto, quase metade necessária
colocação em escolas especiais.
Obesidade
A obesidade é um importante problema nesta síndrome e
é um dos motivos mais freqüentes de consulta médica. Ele
está presente em 75% dos pacientes. O excesso de ganho de
peso não costuma começar até 2 anos de idade. A causa é
desconhecida mas o mecanismo da obesidade parece ser uma
combinação complexa de hiperfagia e alterou a eliminação
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de calorias.
Postaxial polidactilia
A presença dos dígitos adicionais é um recurso distinto da
síndrome de Bardet-Biedl onde 66% dos pacientes têm
postaxial hexadactyly variando de uma única etiqueta de
pele para um dígito no totalmente formados todos os quatro
membros. Brachydactyly-tendo em curto atares dedos dos
pés e das mãos - é comum. Quando presente, pode afectar
consideravelmente a destreza. Sindactilia é menos freqüente
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mas geralmente é parcial e limitado aos pés.
Hypogenitalism
Hypogenitalism ocorre principalmente em homens; 88%
foram encontrados para ter pequenas de testículos e pênis
muito pequeno. Esses pacientes, porém, têm níveis de
testosterona normais. Mulheres com a síndrome de Bardet-
Biedl geralmente têm características normais do ensino
secundário mas geralmente têm irregularidades menstruais e
disfunção endócrina com aumento do hormônio luteinizante.
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Esta paciente tinha um pênis de cerca de 2 centímetros de
comprimento.
Disfunção renal
Anormalidades renais podem levar a problemas de risco
de vida. Alguns pacientes apresentam anormalidades
creatinina triagem para o monitor para o desenvolvimento de
disfunção renal.
A forma de rins displásicos com contorno irregular e
dilatação cística da recolha de dutos e calyces. Cerca de 15% Muito pode ser feito para resolver o problemas
desenvolvem comprometimento renal sintomática, com 5% oftalmológicos de pacientes com a síndrome de Bardet-
entrando em estágio final de insuficiência renal.
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Este Biedl. Refração cuidadosa deve ser realizada para
paciente apresentava rins de ultra-sonografia e parâmetros de reabilitação visual. O paciente também deve estar preparado
função renal normal. Pielografia intravenosa pode ser um para uma vida com pouca visão. Para retinose pigmentar, a
teste útil em alguns pacientes. vitamina A tem sido encontrado eficaz em abrandar o
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declínio no ERG respostas. Todavia, essas conclusões
Recursos secundários foram baseadas em estudo de pacientes com retinose
As características secundárias presentes neste paciente pigmentar típico e não sindrômica retinose pigmentar.
foram astigmatismo, brachydactyly ou curto atares pés,
atraso do desenvolvimento, distúrbios da fala e problemas Embora as manifestações oculares podem ser o aspecto
dentários. Este paciente não manifesta qualquer cardíaca, mais significativo da doença, outros problemas sistêmicos
hepática ou anormalidades endócrinas. devem ser abordados. Tratamento da síndrome de Bardet-
Biedl é direcionado para determinados órgãos e sistemas.
Gestão Uma abordagem multidisciplinar é sugerida com o 33.10.16
A síndrome de Bardet-Biedl recessively é herdada com mologist de abordar os problemas da retinite pigmentosa
ambos os pais serem fenotipicamente normais. O risco de (RP) e reabilitação visual.
descendentes posteriores sendo afetado é de 25%. Há uma O pediatra deve ser envolvidos no atendimento global do
chance de que dois terços afectados irmãos será paciente e consulte o paciente para subespecialidades
transportadoras. Quando um novo caso é visto, uma adequadas quando necessário.
cuidadosa história familiar devem ser tomadas e outros A intervenção para a disfunção renal depende do tipo de
parentes examinados. Neste caso a paciente foi o único anormalidade visto. Infecções recorrentes devido ao refluxo
afectado na sua família. são tratados com antibióticos adequados. Se mudanças
Beales e co-autores recomendam que todos os pacientes estruturais têm sido identificadas em seguida duas vezes por
com suspeita de síndrome de Bardet-Biedl sofrer baseline ano de urina
ERG, ultra-sonografia renal, pielografia intravenosa, ECG e
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ecocardiograma. acompanhamento semestral de urina e
anuais incluem pressão arterial, dosagens séricas de uréia e