Asuhan Keperawatan Pada anak dengan Thalasemia

BAB III
PEMBAHASAN

3.1 Konsep Dasar

A. Defenisi
Talasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defisiensi
produksi rantai globin pada hemoglobin (Suryadi dan rita, 2001: 23)
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara
resesif (Arif Manjoer, 2000:497)
Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang
diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid
yang menyusun molekul globin dalam hemoglobin.
Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh ) pada
haemoglobin.(suryadi,2001).
B. Etiologi
1. Struktural pembentukan hemoglobin abnormal
2. Transkripsi genetik
3. Tidak adanya gen
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk
protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya.
Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah
dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh
bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin
berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan
fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak
mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.Thalasemia adalah sekelompok
penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah
satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. Thalasemia
adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan
pembentukan sel darah merah.
 Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter). Thalasemia
merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah
didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek(kurang dari 100
hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal
(hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan
pembentukan yang disebabkan oleh :
 Gangguan struktur pembentukan hemoglobin (hb abnormal)
 Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa) rantai globin seperti pada
Thalasemia)
Penyebab Thalasemia β mayor.
Thalasemia mayor terjadi apabila gen yang cacat diwarisi oleh kedua orang tua.
Jika bapa atau ibu merupakan pembawa thalasemia,mereka boleh menurunkan
thalasemia kepada anak-anak mereka. Jika kedua orang tua membawa ciri tersebut maka
anak-anak mereka mungkin pembawa atau mereka akan menderita penyakit tersebut
C. Patofisiologi
Molekul globin terdiri atas sepasang rantai dan sepasang rantai lain yang
menentukan jenis Hb. Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan
> 96% dari Hb total, tersusun dari 2 rantai dan 2 rantai Hb dan HbA2.Kelainan
produksi dapat terjadi pada ranta thalassemia, rantai thalassemia rantai thalassemia,
rantai thalassemia, maupun kombinasi kelainan rantai dan rantai thalassemia.
Pada thalassemia, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan
pembentukan (Hb A); kelebihan rantai akan berikatan dengan rantai yang secara
kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada
membran eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit mudah rusak
(ineffective erythropoesis).
Pada talasemia b, pembuatan rantai beta sangat terhambat. Sebagai
kompetensi dibuat rantai gamma dan delta, tetapi kompensasi ini tidak mencukupi,
sehingga kadar hemoglobin turun. Kurangnya ranta b berakibat meningkatnya rantai
alfa. Rantai alfa ini mengalami denaturasi dan presipitasi didalam sel. Menimbulkan
kerusakan membran sel yang lebih permiabel. Sehingga sel mudah pecah, dan terjadi
hemoglobin, dengan akibat timbulnya oksigen yang aktif, yang mengoksidasi
hemoglobin dan membran sel serta berakibat suatu hemolisi, hemosiderosis.
D. Manifestasi Klinis
 Kelesuan
 Bibir,lidah,tangan,kaki berwarna pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih
berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam
beberapa minggu setelah lahir.
 Sesak nafas
 Hilang selera makan dan bengkak dibagian abdomen
Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak umur kurang dari 1
tahun gejalah yang tampak adalah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai
dengan umur, berat badan kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi
buruk, perut membuncit, karena adanya pembesaran limfa dan hati. Adanya
pembesaran limfa dan hati mempengharui gerak sipasien karena kemampuan terbatas.
Limfa yang besar akan mudah ruptur. gejala ini adalah bentuk muka yang mongoloid
dan hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi
juga lebar, hal ini disebabkan karena adanya gangguan perkembangan ketulang muka
dan tengkorak.
Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan jika pasien telah sering dapat tranfusi
darah, kulit menjadi kelabu seperti besi akibat penimbunan besi dalam kuli, seperti
pada jaringan tubuh yaitu limfa, hati, jantung sehingga menyebabkan gangguan pada
alat-alat tersebut (hemokromatosis)
E. Komplikasi
 Fraktur patologis
 Hepatosplenomegali
 Gangguan Tumbuh Kembang
 Disfungsi organ
 Gagal jantung
 Hemosiderosis
 Hemokromatosis
 Infeksi
F. Pemeriksaan Penunjang
1. Darah tepi :
 Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
  Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat
dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda
Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.
 Retikulosit meningkat.
2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :
 Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.
 Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.
3. Pemeriksaan khusus :Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
 Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.
 Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait
(carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
4. Pemeriksaan lain :
 Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar
dengan trabekula tegak lurus pada korteks.
 Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga
trabekula tampak jelas.
G. Penatalaksanaan
1. Medikamentosa
 Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin
serum sudah mencapai 1000 g/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar
10-20 kali transfusi darah.
Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa
infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap
selesai transfusi darah.
 Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan
efek kelasi besi
 Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
 Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang
umur sel darah merah.
2. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
 limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
  hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau
kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu
tahun.
3. Suportif
Transfusi darah :
 Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini
akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat
akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan
penderita.
 Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap
kenaikan Hb 1 g/dl.
4. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya)
Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi.

3.2 Konsep Teoritis

A. Pengkajian
a. Data Biografi (Nama, Tempat,Tanggal Lahir, Jenis Kelamin, Agama,
Alamat,No.MR, Tanggal Masuk, Diagnosa, Penangging Jawab)
b. Riwayat Kesehatan
 Keluhan Utama
(Nyeri Kepala, Pasien Lemah, sesak nafas, badan kekuningan)
 Riwayat Kesehatan Sekarang
(Kepala pusing dan badan terus semakin lemah bila digunakan beraktivitas dan
badan kekuningan)
 Riwayat Kesehatan Dahulu
(Antenatal : Diturunkan secara autosom dari ibu atau ayah yang menderita
thalasemia
Natal : peningkatan Hb F
Prenatal : Penghambatan pembentukan rantai b)
 Riwayat Kesehatan Keluarga
(Ada salah satu keluarga atau kedua orangtuanya menderita penyakit
thalesemia)
 c. ADL (Activity Daily Living)
 Nutrisi : Nafsu makan menurun/anoreksia,mual,muntah.
 Istirahat tidur : Gelisah, Rewel
 Personal Hygiene : ketergantungan pada orang lain atau orangtua
 Aktivitas : Kelemahan,Keletihan/Kelelehan
 Eliminasi : Diare
d. Pemeriksaan Fisik
 Pemeriksaan Tanda-tanda vital
(- Tekanan darah :Hipotensi
- Nadi :Takikardi
- Pernafasan : Takipnea
- Suhu : naik/turun)
 Pemeriksaan Fisik
 Kepala : Muka mongoloid,deformitas pada muka dan hipersplenisme
 Mata : Kuning, konjungtiva pucat
 Hidung : nyeri sinus maxilla
 Mulut : bibir pucat, gusi pucat, pertumbuhan gizi buruk
 Thorak : tarikan intercostae, suara jantung murmur, pembesaran jantung
 Abdomen : terdapat hepatos plenomegali, pembesaran limfe
 Ekstremitas : tulang menjadi tipis danterjadi fraktur patologik
B. Diagnosa Keperawatan
1. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuhberhubungan dengan kurangnya
selera makan.
2. Ketidakefektifan pola nafas berhubungan dengan penurunan cardiac output
3. Perubahan eliminasi (konstipasi/ diare) berhungan dengan penurunan makanan
diet,perubahan proses pencernaan,efek samping terpai obat
C. Perencanaan/Intervensi
1. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuhberhubungan dengan kurangnya
selera makan.
Kriteria Hasil : tidak mengalami malnutrisi
Intervensi:
 Observasi riwayat nutrisi termasuk makanan yang disukai
 Timbang berat badan setiap hari
 Mengijinkan anak untuk terlibat dalam persiapan dan pemilihan makanan
  Observasi dan catat masukan makanan pasien
2. Ketidakefektifan pola nafas berhubungan dengan penurunan cardiac output
Kriteria Hasil : Menunjukkan pola nafas efektif dengan frekuensi dan
kedalaman dalam rentang normal dan paru bersih
Intervensi:
 Tinggikan kepala dan bantu mengubag posisi. Bangunkan pasien untuk
turun dari tempat tidur dan ambulasi sesegera mungkin
 Obsevasi frekuensi,kedalam pernafasan dan ekspansi dada
 Berikan oksigen tambahan
 Pertahankan perilaku tenag,bantu pasien untuk kontrol diri dengan
menggunakan pernafasan lebih lambatdan dalam
3. Perubahan eliminasi (konstipasi/ diare) berhungan dengan penurunan makanan
diet,perubahan proses pencernaan,efek samping terpai obat
Krirteria Hasil : individu akan memperlihatkan peningkatan eliminasi usu
Intervensi:
 Anjurkan minum segelas air hangat 30 menit sebelum sarapan pagi
 Hindari makanan yang bergas
 Berikan masukan air sedikitnya 6 sampai 10 gelas.