1.

Objasniti semikonzervativni model replikacije DNA

Sposobnost DNK da duplira samu sebe od osnovne je važnosti za njenu ulogu naslednog
materijala. Za replikaciju je od najveće važnosti princip komplementarnosti vezivanja
naspramnih baza u polinukleotidnim lancima DNK. Udvajanju molekula DNK prethodi
rasplitanje dvostruke spirale i odvajanje roditeljskih lanaca. Roditeljski lanci služe kao kalup
(matrica) za sintezu novog komplementarnog lanca DNK. Svaki novonastali molekul DNK
sadrži po jedan stari i jedan novi lanac DNK, pa se zbog toga kaže da je
replikacija semikonzervativanproces (lat. semi = polu; konservativan =očuvan).

2. Objasniti sintezu zaostajuceg lanca u toku replikacije DNA

3. Navesti vrste RNA u stanici i objasniti njihovu ulogu

Ribonukleinska kiselina (RNK)

RNK se, kao i DNK, sastoji od međusobno povezanih nukleotida. Za razliku od DNK, RNK
je izgrađena samo od jednog polinukleotidnog lanca. Nukleotid RNK se sastoji od šećera
riboze, fosforne kiseline i azotne baze. Purinske baze u RNK su iste kao u DNK, dakle,
adenin i guanin, a pirimidinske su citozin i uracil (umesto timina). Postoje tri vrste RNK:
- informaciona RNK (i-RNK),
-ribozomska RNK (r-RNK) i
-transportna RNK (t-RNK).
Informaciona RNK sadrži uputstvo (informaciju) o sintezi proteina. Transportna RNK
prenosi aminokiseline do ribozoma (organele u kojima se vrši sinteza proteina). Ribozomska
RNK izgrađuje ribozome. U svim ćelijama jednog organizma su r-rNK iste, dok se i-RNK i t-
RNK razlikuju.
 4. Def. pojmove: ekspresivnost i penetrabilnost

Penetrabilnost i ekspresivnost su fenomeni koji uveliko otežavaju pouzdanu detekciju

prirode interakcije alelnih gena.
Penetrabilnost (probojnost) određenog gena se izražava kao relativna učestalost individua
istog genotipa u čijem se fenotipuispoljava njegova funkcija. Zapaženo je, naime, da se
prisustvo odgovarajućeg alela u individualnom genotipu (ponekad) ne ispoljava u fenotipu
svih pripadajućih individua.

Ekspresivnost (izražajnost) jeste intezitet izražavanja alela u fenotipu jedinke, koji, ponekad,
može varirati u veoma širokom rasponu. [6]

5. Def pojam x vezano recesivno nasljedjivanje i navesti primjere

bolesti koje se nasljedjuju x vezano Recesivno

Oboljenje, koje izaziva recesivan mutirani alel smešten na X hromozomu, ispoljiće se kada se taj
alel nađe u homozigotnom stanju kod žena ili u hemizigotnom stanju kod muškaraca. Geni na X
hromozomu muškarca su u hemizigotnom stanju jer na Y xromozomu ne postoje odgovarajući
aleli, odnosno geni na X hromozomu muškarca nisu u paru, kao kod žene, već su pojedinačni.
Zbog toga muškarci češće oboljevaju od žena od bolesti uzrokovanih recesivnom mutacijom na X
hromozomu. Žene pored mutiranog najčešće sadrže i normalan alel pa se bolest kod njih
ispoljava samo kada su na oba X hromzoma mutirani aleli, što je veoma retko.
Oboleli muškarac ima genotip označen sa X*Y, gde je X* hromozom koji nosi recesivnu mutaciju,
a zdrav muškarac je bez mutacije na X hromozomu (genotip XY). Obolela žena je genotipa X*X*,
a zdrava žena je homozigot (XX) ili heterozigotni prenosilac (X*X).

hemofilije (A i B), neosjetljivost na miris KCN, deficijentno viđenje zelene i crvene boje,
nefrogeni dijabetes, agamaglobulinemija, ljuskavost kože, muskularne distrofije, katarakt,
parkinsonizam,

6. Def pojam autozomalno dominantno nasljedjivanje i navesti

primjere bolesti koje se nasljedjuju autozomalno dominantno

Autozomono-dominantno nasleđivanje je oblik monogenskog nasleđivanja pri kome jednu

osobinu (oboljenje) određujedominantan alel jednog gena.
Autozomono-dominantno se nasleđuju bolesti koje su determinisane dominantnim mutiranim
alelom smeštenim na nekom odautozomnih hromozoma. Dominantan mutirani alel ispoljava
svoje dejstvo i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju (ponaša se kao svaki dominantan alel).

polidaktilija – šestoprstost; brahidaktilija – skraćeni prsti, sindaktilija – srasli prsti, ahondroplazija

– patuljast rast, astigmatizam, Hantingtonova bolest, Marfanov sindrom