SINDROME DE TURNER

Es una condición cromosómica que ocurre cuando falta o está incompleta uno de
los dos cromosomas “X” . Es una condición cromosómica que sólo afecta a las
mujeres. Es una de las condiciones cromosómicas más comunes, se presenta en
aproximadamente 1 de cada 2,500 nacimientos de niñas vivas

HISTORIA
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su
descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que
realizó una descripción por primera vez de las
características de unas 7 mujeres que captaron su
atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959
cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa
de estos síntomas mediante un cariotipo (observaron
tan solo un cromosoma X), demostrando así que el
síndrome de Turner era resultado de la ausencia
parcial o total del segundo cromosoma sexual en los
seres humanos.

CAUSAS
El Síndrome de Turner es causado por la ausencia parcial o total de uno de los
dos cromosomas “X” que normalmente se encuentra en una mujer. No hay
razones conocidas para la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas “X:,
y la condición parece ocurrir al azar.
SÍNTOMAS
Una estatura más baja y la falta de desarrollo ovárico son las características más
comunes de los síntomas.
Una mujer con Síndrome de Turner puede exhibir cualquiera de las siguientes
características físicas:
Un cuello palmeado – una variante de pliegues de la piel en el cuello
Brazos que están rotados un poco en el codo
Una línea de crecimiento del cabello baja en la parte posterior del cuello

TRATAMIENTO
No hay cura para el Síndrome de Turner; Sin embargo, existen tratamientos que
pueden reducir los síntomas. Las dos características más comunes del Síndrome
de Turner son estatura baja y la falta de desarrollo ovárico, ambos de los cuales
pueden ser tratados.
La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado el uso de hormonas
de crecimiento para el tratamiento de pacientes con el Síndrome de Turner. La
hormona del crecimiento mejora la velocidad del crecimiento y, potencialmente, la
estatura adulta al final. Se administra solo o con una dosis baja de andrógeno.
Los ovarios producen estrógeno, que es importante para el desarrollo y para
mantener un buen tejido y la estructura ósea. La terapia de reemplazo del
estrógeno ayuda con este desarrollo, junto con la promoción del desarrollo de las
características sexuales secundarias.
También hay técnicas de reproducción disponibles que pueden permitir a una
mujer con el Síndrome de Turner quedar embarazada. Es posible que una mujer
con el Síndrome de Turner pueda llevar un embrión proporcionado por un óvulo de
un donante.

DIAGNOSTICO
El síndrome de Turner se diagnostica mediante un examen de sangre conocido
como un cariotipo. La prueba de sangre cariotipo analiza la composición
cromosómica de la persona y determina si el cromosoma X está ausente.

COMPLICACIONES
Otros problemas de salud pueden incluir:
• Tiroiditis
• Problemas renales
• Infecciones del oído medio
• Escoliosis
ENFERMEDADES ASOCIADAS
 Anomalías renales
 Presión sanguínea alta (hipertensión)
 Obesidad
 Diabetes mellitus
 Infertilidad
 Tiroiditis de Hashimoto
 Cataratas
 Artritis
 Estenosis aórtica o estrechamiento de la aorta infantil o ensanchamiento de la
aorta en un adulto en * Cardiopatía congénita
 Infecciones del oído medio
 Escoliosis (en la adolescencia)
 CONCLUSIÓN

El Síndrome de Turner es una enfermedad hereditaria ligada al

cromosoma X, de la cual se desconocen sus causas, pero hay teorías
acerca de ello. No tiene cura, pero si tiene tratamiento.

Las niñas afectadas con esta enfermedad llevan una vida normal,
siempre y cuando lleven un control médico riguroso.
 INTRODUCCIÓN

El cariotipo humano normal consta de 46 cromosomas, agrupados en

23 pares. El último de estos, corresponde a los cromosomas sexuales.
Donde los hombres reciben los cromosomas XY y las mujeres XX.

El Síndrome de Turner, también conocido como monosomía XO. Fue

descubierto por Henry Turner en el año 1938. Estudió a un grupo de 7
mujeres, las cuales presentaban una serie de alteraciones físicas , a
esto lo llamó Síndrome de Turner.
 OBJETIVO GENERAL

 Conocer sobre el síndrome de Turner, es decir cómo se

desarrolla este trastorno cromosómico, y los síntomas de esta
enfermedad.

OBJETIVO ESPECIFICO

 Describir las causas que provocan este síndrome en las mujeres.

 Dar a conocer cuáles son los síntomas de dicho síndrome.

 Saber cuáles son los tratamientos.

 BIBLIOGRAFIA

http://americanpregnancy.org/es/birth-defects/turner-syndrome/
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner