Genética II

Conceito Gerais
• Gene: fragmento de DNA que pode
ser transcrito na síntese de
proteínas.
• Locus (Loco): local, no cromossomo,
onde se encontra o gene.
• Alelos: genes que ocupam o mesmo
locus em cromossomos homólogos.
• Homólogos: cromossomos que
possuem genes para as mesmas
características.
 Conceito Gerais
• Genótipo: conjunto de genes de um
indivíduo.
• Fenótipo: características
observáveis de uma espécie, que são
determinadas por genes e que podem
ser alteradas pelo ambiente.
• Fenocópia: fenótipo modificado
semelhante a um existente.
• Gene Letal: com efeito mortal.
 Conceitos Gerais
• Gene Dominante: aquele que sempre
que está presente se manifesta.
• Gene Recessivo: aquele que só se
manifesta na ausência do dominante.
• Homozigoto ou Puro: indivíduo que
apresenta alelos iguais para um ou
mais caracteres.
• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo
que apresenta alelos diferentes para
um ou mais caracteres.
 Conceitos Gerais
• Genes Codominantes: os dois genes
do par manifestam seu caráter.
• Polialelia: mais de dois alelos para um
mesmo caráter.
• Pleiotropia: um par de genes
determina vários caracteres.
• Polimeria: vários pares de genes
determinam um só caráter.
• Epistasia: interação em que genes
inibem a ação de outros não alelos.
Genealogias ou Heredogramas

sexo masculino
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
sexo feminino
filhos ou
descendentes
sexo desconhecido

casamento ou gêmeos dizigóticos

cruzamento

casamento ou
cruzamento gêmeos
consangüíneo monozigóticos
Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.
eventos esperados
P= eventos possíveis

Regra do “E” Regra do “OU”

A probabilidade de dois ou A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes mais eventos mutuamente
ocorrerem simultaneamente exclusivos ocorrerem é igual a
é igual ao produto das soma das probabilidades de
probabilidades de ocorrerem separadamente.
ocorrerem separadamente.
 Genética Mendeliana
• Gregor Mendel (1822-1884), monge
austríaco, é considerado o “pai da
genética”.
• Desenvolveu seus trabalhos com
plantas de ervilha (Pisun sativum)
observando a transmissão
hereditária de várias características.
• Em 1865 publicou o artigo
"Experiments with Plant Hybrids"
que foi ignorado.
• A partir de 1900 vários
pesquisadores confirmaram seus
resultados.
• Suas duas leis ainda hoje são base
para os estudos genéticos.
 Genética Mendeliana
Por que ervilhas?
• Fácil cultivo em canteiros.
• Várias características contrastantes
e de fácil observação.
• Ciclo vital curto e grande número de
descendentes (sementes).
• Predomina reprodução por
autofecundação, portanto linhagens
naturais são puras.
1a Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”

“As características dos

indivíduos são condicionadas
por pares de fatores (genes),
que se separam durante a
formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para
cada gameta”.
Monoibridismo com Dominância
• Herança condicionada • Ex.: cor das sementes
por um par de alelos. em ervilhas.
• Dois fenótipos possíveis P amarelas x verdes
em F2. VV vv
• Três genótipos possíveis F1 100% amarelas
em F2.
Vv
Proporção fenotípica
F1 amarelas x amarelas
3:1 Vv Vv
Proporção genotípica
F2 75% amarelas
1:2:1 VV Vv
vv
25% verdes
Monoibridismo sem Dominância
• Herança condicionada • Ex.: cor das flores em
por um par de alelos. Maravilha.
• Três fenótipos possíveis P vermelhas x brancas
em F2.
VV BB
• Três genótipos possíveis
em F2. F1 100% rosas
Proporção fenotípica VB
1:2:1 F1 rosas x rosas
VB VB
Proporção genotípica
F2 25% vermelhas VV
1:2:1
50% rosas VB
25% brancas BB
 Genes Letais
• Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa Aa

AA Aa Aa aa
 Cruzamento-Teste
• Utilizado para se saber se um indivíduo com
fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
proporções fenotípicas nos descendentes.
• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o
testado é, com certeza, homozigoto.
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
• Quando é utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo é chamado de retrocruzamento
ou back-cross.
 Alelos Múltiplos (Polialelia)
• Herança determinada por 3 ou mais alelos que
condicionam um só caráter, obedecendo os padrões
mendelianos.
• Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um
de origem paterna e outro de origem materna.
• Novos alelos surgem por mutações que provocam
alterações na proteína original.
 Pleiotropia

• A pleiotropia constitui, de certo modo,

um fenômeno inverso à interação
gênica. Na pleiotropia, um único par de
genes atua na manifestação de vários
caracteres.

• 1 par de alelos
Múltiplos efeitos
 Pleiotropia

• A criança afetada pela fenilcetonúria têm um par de

alelos recessivos provocando um defeito na enzima
felilalanina hidroxilase, responsável pela conversão
do aminoácido fenilpirúvico, que se acumula no
sistema nervoso, ocasionando retardo mental e
deficiência de melanina. Por isso, as crianças
fenilcetonúricas exibem também pele mais clara do
que deveriam ter.
Retardo mental
alelo ff Problemas de pele

Fenilalanina na urina
 Pleiotropia

• Casos pleiotrópicos com prejuízo

– Fibrose cística (glicoproteínas afetadas)
– Anemia falciforme (deformação das hemácias)
 Pleiotropia

• Casos pleiotrópicos com benefício

– Produtividade animal
• Fertilidade, produção de leite, carne
 Penetrância e Expressividade

• Penetrância completa
– É quando todos os indivíduos portadores de
um genótipo manifestam o fenótipo
correspondente.
• Penetrância incompleta
– É quando nem todos os portadores do genótipo
expressam o fenótipo
Fig. 1. Adactilia. Fig. 2. Afalangia. Fig. 3. Hemimelia.
•Expressividade variável
–É quando o gene se manifesta ora num membro, ora em
outro

Fig.4 e 5. Phocomelia.
Figs. 1, 2 e 3. Mãos fisuradas (déficit central)
 Fig. 1 Sindactilia simple parcial III-IV dedos. Fig. 2
Sindactilia simple completa IV-V dedos. Fig. 3 Sindactilia
compleja (acrosindactilia, síndrome de Apert)
Fig. 1. Ráfaga cubital congénita.
Fig. 2. Clinodactilia IV y V dedos.
Fig. 1. Duplicación del pulgar tipo VI (hipoplásico).
Fig. 2. Tipo III.
Fig. 3. Tipo VII (pulgar duplicado trifalángico)
 Alelos múltiplos
• Um loco gênico contém a informação
responsável pela produção da proteína
que nos dá característica.
• Tendência a permanecer estável
• Pode sofrer variação, modificando a
espécie
• Forma alelos diferentes
 Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em
coelhos. ch _
cch _
4 alelos
• C  selvagem (aguti).
• cch  chinchila. C_
• ch  himalaia.
• ca  albino.

C > cch > ch > ca caca

 f
L

Exercícios do Tóp 3
• 1) Na espécie humana, a espessura dos lábios constitui um exemplo de
ausência de dominância
•
LG= gene para lábio fino.
• LF= gene para lábios grosso
•
• Lábios grossos(LGLG) lábios finos(LFLF)
• Lábios intermediários (LGLF)
• Quais os fenótipos e genótipos esperados para os filhos de um casal em
que ambos possuem lábios com espessura intermediária?
• 1) Na espécie humana, a espessura dos lábios constitui um exemplo de
ausência de dominância
•
LG= gene para lábio fino.
• LF= gene para lábios grosso
•
• Lábios grossos(LGLG) lábios finos(LFLF)
• Lábios intermediários (LGLF)
• Quais os fenótipos e genótipos esperados para os filhos de um casal em
que ambos possuem lábios com espessura intermediária?
• R:
• LGLF X LGLF
• LGLG LGLF LFLF (genótipos)
1 lábios grossos: 2 lábios intermediários: 1 lábios finos ( fenótipos)
• 2)(Fuvest- SP) Em uma espécie de planta, a forma dos frutos pode ser
alongada, oval ou redonda. Foram realizadas quatro tipos de cruzamentos
entre plantas dessa espécie e obtidos os seguintes resultados:
• Vide tabela
• a) formule uma hipótese consistente com os resultados obtidos
para explicar a herança da forma dos frutos nessa espécie

• b)Represente os alelos por letras e indique o genótipos dos

indivíduos parentais e dos descendentes no cruzamento IV.
• 2)(Fuvest- SP) Em uma espécie de planta, a forma dos frutos pode ser
alongada, oval ou redonda. Foram realizadas quatro tipos de cruzamentos
entre plantas dessa espécie e obtidos os seguintes resultados:
• Vide tabela
• a) formule uma hipótese consistente com os resultados obtidos
para explicar a herança da forma dos frutos nessa espécie
• R: podem ser aceitas diversas hipóteses válidas, das quais citamos
uma: trata-se de um caso de monoibridismo com ausência de
dominância.
• b)Represente os alelos por letras e indique o genótipos dos
indivíduos parentais e dos descendentes no cruzamento IV.
• R: tratando-se de monoibridismo com ausência de dominância,
vamos usar a seguinte representação:
• FL – Alelo que condiciona fruto longo
• FR – Alelo que condiciona fruto redondo
• FL = FR
• Cruzamento IV
• Indivíduos parentais: fruto oval (FRFL) x Fruto Oval (FRFL)
• Descendentes:
• 25% Fruto longo (FLFL)
• 50% Fruto Oval (FRFL)
• 25% Fruto redondo (FRFR)
• 3) (UFRS) As reações bioquímicas, em sua maioria,
são interligadas e freqüentemente interdependentes. Os
produtos de uma cadeia de reações podem ser
utilizados em muitas outras vias metabólicas. Assim,
não é surpreendente que a expressão fenotípica de um
gene envolva mais do que uma característica.
• A afirmação acima refere-se ao conceito de:

• a) dominância incompleta
• b) heterogeneidade genética.
• c) pleiotropia.
• d) alelismo múltiplo
• f) fenocópia.
• 3) (UFRS) As reações bioquímicas, em sua maioria,
são interligadas e freqüentemente interdependentes. Os
produtos de uma cadeia de reações podem ser
utilizados em muitas outras vias metabólicas. Assim,
não é surpreendente que a expressão fenotípica de um
gene envolva mais do que uma característica.
• A afirmação acima refere-se ao conceito de:

• a) dominância incompleta
• b) heterogeneidade genética.
• c) pleiotropia.
• d) alelismo múltiplo
• f) fenocópia.
• 4)(UFV) A pseudo-acondroplasia é um tipo de nanismo determinado
geneticamente pelo alelo D autossômico dominante que interfere no
crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. A princípio, pensou-se
que o fenótipo anão seria expresso pelo genótipo D/D ou D/d.
• Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo dominante, quando em
dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionário,
provocando aborto precocemente. Considere um casal de anões pseudo-
acondroplásios, para responder às seguintes questões:
• a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido casal?
• b)Caso a mulher deste casal venha dar à luz a uma criança, qual a
probabilidade de ela nascer geneticamente com pseudo-acondroplasia?
• c) Como o casal já tem três crianças com pseudo-acondroplasia, qual a
probabilidade de, em um eventual quarto nascimento, a criança nascer
também afetada?
• d) Se o casal tem planos para ter uma menina normal em relação a esta
condição genética, qual a probabilidade que se espera desse evento?
• e) Em uma outra família, com três meninas e dois meninos, todos
apresentando pseudo-acondroplasia, quantas destas crianças são
homozigotas e no loco correspondente a este tipo de nanismo?
• 4)(UFV) Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo dominante,
quando em dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento
embrionário, provocando aborto precocemente. Considere um casal de anões
pseudo-acondroplásios, para responder às seguintes questões:
• a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido casal?
• R: O casal é constituído por indivíduos heterozigotos (Dd).
• b)Caso a mulher deste casal venha dar à luz a uma criança, qual a
probabilidade de ela nascer geneticamente com pseudo-acondroplasia?
• R: 2/3
• c) Como o casal já tem três crianças com pseudo-acondroplasia, qual a
probabilidade de, em um eventual quarto nascimento, a criança nascer
também afetada?
• R: 2/3
• d) Se o casal tem planos para ter uma menina normal em relação a esta
condição genética, qual a probabilidade que se espera desse evento?
• R: 1/6
• e) Em uma outra família, com três meninas e dois meninos, todos
apresentando pseudo-acondroplasia, quantas destas crianças são
homozigotas e no loco correspondente a este tipo de nanismo?
• R: nenhuma. O gene dominante D é letal em homozigose.
• 5) A polidáctilia, característica em que há dedos adicionais nas mãos e nos
pés, é causada por um alelo dominante de penetrância incompleta, isto é,
15% dos portadores do alelo para polidáctilia são normais. Portanto, somente
surge a característica em 85% dos casos. Qual a probabilidade de um casal,
em que o homem é polidáctilo(heterozigoto) e a mulher é
normal(homozigota), ter uma criança com polidáctilia?
• 5) A polidáctilia, característica em que há dedos adicionais nas mãos e nos
pés, é causada por um alelo dominante de penetrância incompleta, isto é,
15% dos portadores do alelo para polidáctilia são normais. Portanto, somente
surge a característica em 85% dos casos. Qual a probabilidade de um casal,
em que o homem é polidáctilo(heterozigoto) e a mulher é
normal(homozigota), ter uma criança com polidáctilia?
• R:
• N= gene para polidactilia
• n= gene para normal
• Nn X nn
• Nn ½ nn ½
• 50% com polidáctilia e 50% normais
• A probabilidade de que nasça uma criança com alelo para polidáctilia é ½
ou 50%.
• Porém, deste total, somente 85% apresentam a polidactilia
• 0,85 0u 85/100
• Assim, para que nasça uma criança polidactila, temos:
• ½ X 85/100 = 85/200 = 0,42 ou 42%
• 6) Indivíduos com os mesmo genótipo para um determinado caráter podem,
em alguns casos, manifestar essa característica em diferentes graus de
intensidade. Este fenômeno em genética é conhecido como:
• a) pleitropia
• b) alelos múltiplos
• c) penetrância
• d) expressividade variável
• e) dominância incompleta

• 7)(F.M. Triângulo Mineiro- MG) para a cor da pelagem de coelhos, a

transmissão do caráter ocorre por quatro alelos, colocados na seguinte ordem
hierárquica de dominância: aguti ( C ) pelagem cinza-acastanhado: chinchila
(Cch)pelagem cinza-claro; himalaia (Ch) pelagem branca, patas, focinho,
cauda e orelhas pretas; e albino(Ca) pelagem branca e olho vermelho.

• a) Quais os fenótipos esperados no cruzamento entre um macho aguti

heterozigoto para albino com uma fêmea himalaia para albino?
• b) Quais os genótipos esperados nesse mesmo cruzamento?
• 6) Indivíduos com os mesmo genótipo para um determinado caráter podem,
em alguns casos, manifestar essa característica em diferentes graus de
intensidade. Este fenômeno em genética é conhecido como:
• a) pleitropia
• b) alelos múltiplos
• c) penetrância
• d) expressividade variável
• e) dominância incompleta

• 7)(F.M. Triângulo Mineiro- MG) para a cor da pelagem de coelhos, a

transmissão do caráter ocorre por quatro alelos, colocados na seguinte ordem
hierárquica de dominância: aguti ( C ) pelagem cinza-acastanhado: chinchila
(Cch)pelagem cinza-claro; himalaia (Ch) pelagem branca, patas, focinho,
cauda e orelhas pretas; e albino(Ca) pelagem branca e olho vermelho.

• a) Quais os fenótipos esperados no cruzamento entre um macho aguti

heterozigoto para albino com uma fêmea himalaia para albino?
• R: Aguti (50%), himalaia (25%) e albino (25%).
• b) Quais os genótipos esperados nesse mesmo cruzamento?
• R: Cch(25%), Cca( 25%), chca( 25%) e caca (25%).
• 8)(U. E. Londrina-PR-modificado) Numa variedade de planta, os alelos que
condicionam flores brancas ( F), amarelas, () e alaranjadas ( f ) constituem
uma série de alelos múltiplos com a seguinte relação de dominância:
Cruzando-se uma planta de flores brancas com uma de flores amarelas,
obtiveram-se descendentes com flores brancas, amarelas e alaranjadas. Quais
são os genótipos das plantas parentais?
• 8)(U. E. Londrina-PR-modificado) Numa variedade de planta, os alelos que
condicionam flores brancas ( F), amarelas, () e alaranjadas ( f ) constituem
uma série de alelos múltiplos com a seguinte relação de dominância:
Cruzando-se uma planta de flores brancas com uma de flores amarelas,
obtiveram-se descendentes com flores brancas, amarelas e alaranjadas. Quais
são os genótipos das plantas parentais?
• R: Ff e Faf
 Grupos Sangüíneos
• Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas
hemácias.
• Conhecimento importante nas transfusões, medicina
legal, estudos étnicos, etc.
• Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
• Sistema ABO  Polialelia e codominância.
• Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
• Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.
 Sistema ABO
Grupo Aglutinogênio Aglutinina no
Sangüíneo nas hemácias plasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB AeB -
O - Anti-A e Anti-B
Doações
O
A B

AB
 Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma
série de 3 alelos, IA, IB e i onde:

IA = IB > i
• Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
• Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
• Gene i determina a não produção de aglutinogênios.

Fenótipos Genótipos
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii
 Sistema Rh
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não
a possuam.
Rh+  indivíduos que possuem a proteína.
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína.

Doações Fenótipos Genótipos

Rh+ RR ou Rr
Rh- Rh+ Rh- rr
 Eritroblastose Fetal
Doença Hemolítica do Recém Nascido
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
 Sistema MN
• Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas
em conta nas transfusões sangüíneas.
• Geneticamente é um caso de codominância.
• Grupo M: produz a proteína M.
• Grupo N: produz a proteína N.
• Grupo MN: produz as duas proteínas.

Fenótipos Genótipos
Doações
M LMLM
N LNLN M N

MN LMLN MN
 Exercícios do Tóp. 4
• 1)(Unicamp_SP-adaptada) O Rei Salomão resolveu uma disputa entre
duas mulheres que reclamavam a posse de uma criança. Ao se propor a
dividir a criança ao meio, uma das mulheres desistiu. O rei então
comcluiu que aquela que havia desistido era mãe verdadeira. Nos
tribunais modernos, um juiz pode utilizar a análise dos grupos
sanguíneos e teste de DNA para ajudar a solucionar questões
semelhantes. Analisando uma situação em que uma mulher sangue A
atribuía a paternidade de seu filho de sangue O a um homem de sangue
B, o juiz não pôde chegar a nenhuma decisão conclusiva.
• a) Explique por quê.
• b) Qual deveria ser o grupo sanguìneo do homem para que a decisão
pudesse ser conclusiva?
• 1)(Unicamp_SP-adaptada) O Rei Salomão resolveu uma disputa entre
duas mulheres que reclamavam a posse de uma criança. Ao se propor a
dividir a criança ao meio, uma das mulheres desistiu. O rei então
comcluiu que aquela que havia desistido era mãe verdadeira. Nos
tribunais modernos, um juiz pode utilizar a análise dos grupos
sanguíneos e teste de DNA para ajudar a solucionar questões
semelhantes. Analisando uma situação em que uma mulher sangue A
atribuía a paternidade de seu filho de sangue O a um homem de sangue
B, o juiz não pôde chegar a nenhuma decisão conclusiva.
• a) Explique por quê.
• R: Uma mulher com sangue A( genótipos IAIA ou IAi.) pode ter um
filho com sangue O ( genótipo ii) com os homens com sangue A,B ou
O.
• b) Qual deveria ser o grupo sanguìneo do homem para que a decisão
pudesse ser conclusiva?
• R: Se o homem tivesse sangue AB ( genótipo IAIB ), estaria excluída a
possibilidade de ele ser o pai dessa criança.
• 2)(Fuvest-SP) Nos anos 1940, o famoso Charles Chaplin foi acusado
de ser o pai de uma criança, fato que ele não admitia. Os exames de
sangue revelaram que a mãe era do grupo A, a criança do grupo B e
Chaplin foi considerado como sendo um possível pai da criança.
• a) O veredicto é aceitável? Por quê?
• b) Na hipótese de Chaplin ter tido filhos com a referida mulher, de que
tipos sanguíneo eles poderiam ser?
• 2)(Fuvest-SP) Nos anos 1940, o famoso Charles Chaplin foi acusado
de ser o pai de uma criança, fato que ele não admitia. Os examens de
sangue revelaram que a mãe era do grupo A, a criança do grupo B e
Chaplin foi considerado como sendo um possível pai da criança.
• a) O veredicto é aceitável? Por quê?
• R: O veredicto era geneticamente inaceitável. A mulher com sangue A
( genótipo IAi) só poderia ter um filho com sangue B(genótipo IBi) se
o pai tivesse ao menos um alelo IB (IAIB, IBIB , ou IBi).
• b) Na hipótese de Chaplin ter tido filhos com a referida mulher, de que
tipos sanguineos eles poderiam ser?
• R: A mulher com sangue A( genótipo IAi) e Chaplin (sangue O,
genótipo ii) poderiam ter filhos com sangue A ou O.
• 3)(Vunesp) uma mulher com útero infantil, Rh + homozigota, casa-se
com um homem Rh -. Impedida de ter filhos, o casal decidi ter um
“bebê de proveta” e contrata uma “ mãe de aluguel” parta receber em
seu útero o zigoto formado por aquele casal. O que o casal não sabia é
que a “mãe de aluguel” tivera três filhos, sendo que o último
apresentara a doença hemolítica do recém-nascido. A probabilidade de
o “bebê de proveta” nascer com a doença hemolítica do recém-nascido
é
• a) mínima, visto que seu pai é Rh-.
• b) mínima, visto que sua mãe genética é Rh+.
• c) alta, já que o “bebê de proveta”, com absoluta certeza será Rh+.
• d) nula, visto que a doença hemolítica do recém-nascido só ocorre
quando a mãe é Rh- e o pai é Rh+.
• e) alta, pois a “mãe de aluguel” é Rh+.
• 3)(Vunesp) uma mulher com útero infantil, Rh + homozigota, casa-se
com um homem Rh -. Impedida de ter filhos, o casal decidi ter um
“bebê de proveta” e contrata uma “ mãe de aluguel” parta receber em
seu útero o zigoto formado por aquele casal. O que o casal não sabia é
que a “mãe de aluguel” tivera três filhos, sendo que o último
apresentara a doença hemolítica do recém-nascido. A probabilidade de
o “bebê de proveta” nascer com a doença hemolítica do recém-nascido
é
• a) mínima, visto que seu pai é Rh-.
• b) mínima, visto que sua mãe genética é Rh+.
• c) alta, já que o “bebê de proveta”, com absoluta certeza será Rh+.
• d) nula, visto que a doença hemolítica do recém-nascido só ocorre
quando a mãe é Rh- e o pai é Rh+.
• e) alta, pois a “mãe de aluguel” é Rh+.
• 4)(PUC-SP) na genealogia a seguir, estão representados os grupos
sanguíneos dos sistemas ABO, RH e MN de uma família:
• fig. Pág: 43
• Qual a probabilidade de um indivíduo 5 ter sangue do grupo O, RH
negativo e MN?
• a) 1/16 b) 1/8 c) 1/4
• d) 1/32 e) 1/64

• 5)(Fuvest-SP) O pai e a mãe de um par de gêmeos dizigóticos têm o

tipo sanguíneo AB.
• a) Qual a probabilidade de ambos os gêmeos terem sangue do tipo
AB? Por quê?
• b) E se fossem monozigóticos? Por quê?
• 4)(PUC-SP) na genealogia a seguir, estão representados os grupos
sanguíneos dos sistemas ABO, RH e MN de uma família:
• fig. Pág: 43
• Qual a probabilidade de um indivíduo 5 ter sangue do grupo O, RH
negativo e MN?
• a) 1/16 b) 1/8 c) 1/4
• d) 1/32 e) 1/64

• 5)(Fuvest-SP) O pai e a mãe de um par de gêmeos dizigóticos têm o

tipo sanguíneo AB.
• a) Qual a probabilidade de ambos os gêmeos terem sangue do tipo
AB? Por quê?
• R: O genótipo do pai e da mãe é o mesmo IAIB . Logo, a
probabilidade de que tenham um filho com sangue do grupo
AB(genótipo IAIB) é ½ ( 0,5 ou 50%). Como gêmeos dizigóticos
originam-se de dois zigotos independentes, a probabilidade de que
ambos tenham sangue do grupo AB é:
• P= ½ . ½ =1/4 = 0,25 (ou 25%)
• b) E se fossem monozigóticos? Por quê?
• R: neste caso, se o zigoto único que origina os gêmeos tiver genótipo
IAIB, ambos os gêmeos terão, obrigatoriamente, sangue do grupo AB.
• Então: p= ½ (0,5 ou 50%).
• 6)(U.E. Londrina-PR) Uma mulher Rh+, cujo pai é RH-, é casada com
um homem Rh+, cuja mãe é RH-. Responda:
• a) Qual a probabilidade de que esse casal tenha uma criança Rh-?
Mostre como chegou ao resultado.
• b) Qual a probabilidade de que essa criança Rh+, filha desse casal,
tenha eritroblastose fetal? Por quê?
• 6)(U.E. Londrina-PR) Uma mulher Rh+, cujo pai é RH-, é casada com
um homem Rh+, cuja mãe é RH-. Responda:
• a) Qual a probabilidade de que esse casal tenha uma criança Rh-?
Mostre como chegou ao resultado.
• R:Tanto a mulher quanto o homem são heterozigotos (genótipo Dd.)
pois têm genitores Rh- ( genótipos dd). Portanto, a probabilidade de
que se tenham uma criança Rh-(genótipo dd) é igual a 1/4 ( 0,25 ou
25%)
• b) Qual a probabilidade de que essa criança Rh+, filha desse casal,
tenha eritroblastose fetal? Por quê?
• R: A probabilidade é nula(ou igual a zero), pois a mulher é Rh+ e , por
isso não produz anticorpos anti-Rh.
• 7)(Mackenzie-SP) O quadro abaixo mostra os resultados
das tipagens ABO e Rh de um casal e de seu filho. O sinal
+ indica reação positiva e o sinal – indica reação negativa.
• Considere as seguintes afirmações:
• I. Essa mulher poderá dar à luz uma criança com
eritroblastose fetal.
• II. Em caso de transfusão sanguínea, a criança poderá
receber sangue, tanto da sua mãe quanto pai.
• III. O genótipo do pai pode ser IAIA RR.
• Assinale:
• a) se somente III estiver correta.
• b) se somente II estiver correta.
• c) se somente I estiver correta.
• d) se somente I e III estiveram corretas.
• e) se somente II e III estiverem corretas.
• 7)(Mackenzie-SP) O quadro abaixo mostra os resultados
das tipagens ABO e Rh de um casal e de seu filho. O sinal
+ indica reação positiva e o sinal – indica reação negativa.
• Considere as seguintes afirmações:
• I. Essa mulher poderá dar à luz uma criança com
eritroblastose fetal.
• II. Em caso de transfusão sanguínea, a criança poderá
receber sangue, tanto da sua mãe quanto pai.
• III. O genótipo do pai pode ser IAIA RR.
• Assinale:
• a) se somente III estiver correta.
• b) se somente II estiver correta.
• c) se somente I estiver correta.
• d) se somente I e III estiveram corretas.
• e) se somente II e III estiverem corretas.
• 8)(Vunesp) Necessitando de uma transfusão sanguínea de
urgência, um homem que nunca havia recebido sangue
anteriormente foi submetido apenas à tipagem do sistema
ABO, obtendo-se resultado satisfatório.
• a) Por que é necessário conhecer o tipo sanguíneo para uma
transfusão?
• b) Por que não foi feita a tipagem do Rh?

• c) Não se sabendo o tipo sanguíneo do paciente, que tipo de

sangue poderia ser administrado sem risco? Por quê?
• 8)(Vunesp)
• a) Por que é necessário conhecer o tipo sanguíneo para uma
transfusão?
• R: Para se evitar a ocorrência de reação antígeno-anticorpo
entre aglutinogênios presentes nas hemácias do sangue
transfundido( do doador) e aglutininas presentes no plasma do
receptor.
• b) Por que não foi feita a tipagem do Rh?
• R: Porque uma pessoa Rh negativo só produz anticorpos anti-
Rh depois so primeiro contato com sangue Rh positivo. Esse
contato pode ocorrer através de transfusão ou durante a
gestação e o parto. Em se tratando de um homem que nunca
recebeu transfusão, certamente ele não era previamente
sensibilizado.
• c) Não se sabendo o tipo sanguíneo do paciente, que tipo de
sangue poderia ser administrado sem risco? Por quê?
• R: Sangue O Rh negativo, pois ele não possui, nas hemácias,
os aglutinogênios( antígenos) A ou B nem fator Rh.
 Genética Relacionada ao Sexo
• Heranças determinadas por genes localizados nos
cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes
autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
As principais são:
• Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo X.
• Herança restrita ao sexo: localizada na porção não
homóloga do cromossomo Y.
• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos
hormônios sexuais.
 Determinação do Sexo
na Espécie Humana
• A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares são autossomos e não
tem relação direta com a determinação do
sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y),
são os cromossomos sexuais.
• A mulher apresenta dois alossomos X e é
chamada de sexo homogamético, pois seus
gametas sempre terão o cromossomo X.
• O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois seus gametas serão
metade com cromossomo X e metade com
cromossomo Y.
• Na mulher, um dos cromossomos X em cada
célula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
 Herança Ligada ao Sexo
• Genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo
X.
• Quando dominantes, o caráter
é transmitido pelas mães a
todos os descendentes e pelos
pais somente às filhas.
• Quando recessivos, o caráter
é transmitido pelas mães aos
filhos homens. As meninas só
terão a característica se o pai
também a tiver.
• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
 Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo
• Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem
deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.
• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem
ser homozigotas recessivas.

Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem normal XDY
Homem daltônico XdY
 Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
• Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e
mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas
(1/100.000.000).
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY
 Genética Relacionada ao Sexo

Herança Restrita ao Sexo Herança Limitada pelo

• Genes localizados na Sexo
porção não homóloga do • Genes autossômicos cujo
cromossomo Y. efeito sofre influência
• Genes Holândricos. dos hormônios sexuais.
• Só ocorrem no sexo • Só se manifestam em um
masculino. dos sexos.
• Ex.: Hipertricose • Ex.: Produção de leite em
auricular. bovinos.
Herança Influenciada pelo Sexo
• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
• Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação
de dominância).
• Ex.: Calvície (alopecia).

Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não-calvo Mulher não-calva
 Prováveis Tipos de Herança

Autossômica recessiva Autossômica dominante

Ligada ao Y (holândrica)
 Prováveis Tipos de Herança

Ligada ao X recessiva

Ligada ao X dominante
 2a Lei de Mendel
“Segregação Independente”
“Na herança de duas ou mais características, os fatores,
segregados na formação dos gametas, não se fundem no
híbrido, mas se distribuem independentemente nos
gametas segundo todas as combinações possíveis”.
 Diibridismo
• Herança determinada por dois pares de alelos independentes
que condicionam duas características.
• Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2,
combinando os caracteres dominantes e recessivos.
• A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.
• Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas
(puras) com verdes/rugosas (puras).
VVRR vvrr
P amarelas/lisas x verdes/rugosas
VvRr
F1 100% amarelas/lisas (híbridas)
VvRr VvRr
F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas
 Diibridismo
Gametas
VR Vr vR vr
da F1

VR VVRR VVRr VvRR VvRr

Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr

vR VvRR VvRr vvRR vvRr

vr VvRr Vvrr vvRr vvrr

9 3
Proporção
16 amarelas/lisas 16
verdes/lisas
Fenotípica
em F2 3 amarelas/rugosas 1 verdes/rugosas
16 16
 Poliibridismo
• Quando são analisados mais de dois pares de alelos
que condicionam mais de duas características, temos o
triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o
poliibridismo.
• Para se calcular o número de gametas diferentes
produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n,
onde n é o número de pares de genes heterozigotos
(híbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo
AaBBCcddEe
Número de híbridos: 3
Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes
 Genética Moderna
(Pós-Mendeliana)
• Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos
processos descritos por Mendel em seus trabalhos.
• As proporções fenotípicas podem variar em relação às
proporções clássicas da genética mendeliana.
• Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais
genes estão presentes no genótipo. Ex.: interações
gênicas (genes complementares e epistasia) e
pleiotropia.
• Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos
genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.:
polimeria.
 Interações Gênicas
Genes complementares
• Genes com segregação
independente que agem em
conjunto para determinar
um fenótipo.
• Ex.: forma das cristas em
galináceos.
Fenótipos Genótipos
crista noz R_E_
crista rosa R_ee
crista ervilha rrE_
crista simples rree
 Interações Gênicas
Epistasia • Ex.: Cor da penas em
• Interação em que um par galináceos.
de genes inibe que outro • Gene C  penas coloridas.
par, não alelo, manifeste • Gene c  penas brancas.
seu caráter. • Gene I  epistático
• A epistasia pode ser sobre gene C.
dominante ou recessiva.
Fenótipos Genótipos
• O gene inibidor é chamado
Penas
de epistático e o inibido é C_ii
coloridas
o hipostático.
Penas cc_ _
brancas C_I_
 Pleiotropia
• Herança em que um único par de genes condiciona
várias características simultaneamente.
• Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
• Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
• Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas
visuais, aracnodactilia.
• Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões,
icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
 Polimeria
• Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação
de vários pares de genes.
• Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor
mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes
dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de
distribuição.
• Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de
inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos,
comprimento de pelos, etc.
• Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de
genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1
 Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
Fenótipos Genótipos
3

Negro SSTT
SsTT
Mulato Escuro
SSTt 2 2 Negro
Mulato Escuro
SsTt Mulato Médio

Mulato Médio SStt Mulato Claro

Branco
ssTT 1 1

Sstt
Mulato Claro
ssTt
Branco sstt
 Genética de Populações
• Estuda, matematicamente, as freqüências dos
genes em uma população e as forças evolutivas
que as modificam.
• Pool Gênico: genes comuns a uma mesma
população, acervo genético ou gene pool.
• Uma população estará em equilíbrio genético
quando seu pool gênico se mantiver inalterado
por gerações sucessivas.
• Havendo alterações no acervo gênico, se diz que
a população está evoluindo.
 Genética de Populações
Teorema de Hardy-Weinberg
Em populações infinitamente grandes,
com cruzamentos ao acaso (panmítica), que
não estiverem sofrendo influência dos
fatores evolutivos (mutações, seleção
natural, migrações, etc...), não haverá
alteração do pool gênico, isto é, as
freqüências gênicas e genotípicas se
manterão constantes.
O Teorema de Hardy-Weinberg
• Numa população em equilíbrio, para uma determinada
característica existem dois genes, o dominante (A) e o
recessivo (a).
• A soma das freqüências dos dois genes (freqüência
gênica) na população é 100%.

f(A) + f(a) = 100%

• Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então:

p + q = 1
O Teorema de Hardy-Weinberg
• Na mesma população existem 3 genótipos possíveis:
homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e
homozigoto recessivo (aa).
• A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência
genotípica) na população é 100%.

f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100%

• Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, então:

p2 + 2pq + q2 = 1
O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
• Uma população em equilíbrio está assim
distribuída para um determinado par de alelos:

AA 640 indivíduos
Aa 320 indivíduos
aa 40 indivíduos
Total 1.000 indivíduos

• Quais as freqüências gênicas e genotípicas?

O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
Freqüências Gênicas:
Número total de genes = 2.000
Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600
Número de genes a = 80 + 320 = 400

f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80%

f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%

O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
Freqüências Genotípicas
f(A) = p = 0,8
f(a) = q = 0,2

f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64%

f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32%

f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4%

 Genes Ligados - Linkage
• Quando dois ou mais genes,
responsáveis por diferentes
características, estão localizados em
um mesmo cromossomo, a herança é
chamada de Vinculação Gênica.
• Nestes casos a quantidade de gametas
e portanto a freqüência da
descendência apresentarão diferenças
em relação ao diibridismo já que a
incidência do crossing-over será
fundamental.
• Crossing-Over ou permuta é a troca de
partes entre cromossomos homólogos
durante a meiose e é um dos principais
fatores para a variabilidade genética.
 Comparação
Diibridismo/Linkage
Diibridismo (AaBb)
A a B b

Gametas

A B A b a B a b

25% 25% 25% 25%

 Comparação
Diibridismo/Linkage
Linkage (AaBb)
A a

B b

Gametas

A a A a

B b
b B
Parentais Recombinantes
 Genes Ligados - Linkage
• Na herança dos genes ligados, a freqüência dos
gametas de um heterozigoto depende da taxa de
crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre
entre os cromossomos homólogos.
• Os Gametas Parentais são formados mesmo que não
haja recombinação e aparecem em maior quantidade.
• Os Gametas Recombinantes são formados apenas se
houver permuta e aparecem em menor quantidade.
• A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e
corresponde a freqüência de gametas recombinantes
formados na gametogênese.
 Genes Ligados - Linkage
• Na vinculação gênica a posição dos genes no
heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans.
• Estas posições também podem ser utilizadas para
se definir quem são os gametas parentais e os
recombinantes.
A B A b

a b a B

Posição CIS Posição TRANS

 Mapeamento Genético
• Mapa genético ou cromossômico é a representação da
posição dos genes no cromossomo.
• Está diretamente relacionada a taxa de crossing.
• Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M)
são as unidades usadas para determinar a posição dos
genes no cromossomo e correspondem a taxa de
crossing.
• Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência
de recombinação entre os genes A,B,C e D:
A-B  45% A-C  20% C-B  25%
B-D  5% C-D  20% A-D  40%
Qual a posição dos genes no cromossomo?
 Mapeamento Genético

20M 20M 5M

A C D B

40M

45M