Jurnal Endokrinologi

Dr. Fitriyana Kepada Yth : ……………………………...

Gejala klinis Diabetes Insipidus Nefrogenik berdasarkan survey Nasional di Jepang

Masanobu Fujimoto, Shin-ichi Okada, Yuki Kawashima, Rei Nishimura, Naoki Miyahara, Yasuo
Kawaba, Keiichi Hanaki, Eiji Nanba, Yoshiaki Kondo, Takashi Igarashi and Susumu Kanzaki
Yonago Acta medica 2014;57:85–91

ABSTRAK
Latar belakang
Diabetes insipidus nefrogenik (NDI) adalah penyakit langka dengan komplikasi berupa
poliuria, disfungsi ginjal, gangguan pertumbuhan dan keterbelakangan mental. Rincian klinis
NDI tidak jelas. Untuk mengatasi ketidakpastian ini, dilakukan investigasi proses diagnosis
dan perjalanan klinis NDI di Jepang.
Metode
Antara Desember 2009 dan Maret 2011, kami menyediakan kuesioner utama untuk 26.282
anggota dari Jepang Endocrine Society, Urological Jepang Association, kelompok Pediatric
Endokrinology, kelompok Pediatric Nephrology, kelompok Nephrology, kelompok
Neurologi dan kelompok Pediatric Urologi. Selain itu, kami menyediakan pertanyaan-
sekunder untuk 121 anggota yang melaporkan pengalaman dengan kasus NDI. Kami bertanya
tentang usia pasien saat onset, diagnosis, komplikasi, efek dari pengobatan dan genotip
pasien.
Hasil
Terdaftar 173 pasien dengan NDI yang dibelajari. Dari pasien NDI, 143 adalah kelainan
bawaan dan 30 didapat. Dari 173, 73 pasien (42%) mengalami komplikasi urologi. Di antara
143 dengan NDI kongenital, 20 pasien (14%) memiliki keterbelakangan mental. Pasien
dengan NDI mendapat terapi diuretik thiazide, dan beberapa pasien merespon pengobatan
dengan desmopresin acetate (DDAVP). Analisis gen dilakukan pada 87 pasien (61%) dengan
NDI kongenital, didapatkan bahwa 65 pasien memiliki kelainan berupa mutasi gen reseptor
vasopresin arginin 2 (AVPR2) dan 8 pasien (9,2%) dengan mutasi gen aquaporin 2 (AQP2) .
Pasien dengan mutasi AVPR2 (D85N) umumnya menunjukkan fenotipe ringan, dan kami
menemukan bahwa umumnya efektif dengan pengobatan DDAVP.
Kesimpulan
Kami menyarankan bahwa diagnosis yang memadai dan pengobatan adalah faktor yang
paling penting untuk meningkatkan prognosis. Kami lebih menyarankan bahwa analisis gen
harus dilakukan untuk pemilihan pengobatan yang optimal dan deteksi dini NDI antara
saudara kandung.