Professional Documents
Culture Documents
FACULTAD PILOTO DE
ODONTOLOGÍA
CAPETA DE EXPOSICIÓN
ORTODONCIA PREVENTIVA
TEMA: SINDROMES DE ORIGEN EMBRIONARIO
Integrantes:
Israel Alcívar Juan Carlos
Ana Alcívar García
Viviana avilés Thalia Gómez
Thalia Bohorquez Carlos Jácome
Boris Cano Jackeline Lino
Giancarlo Erazo
Docente: Dra. Jessica Apolo
Grupo: # 1
Paralelo: 7/3
2016
1
Índice:
Resumen--------------------------------------------------------------------------------------------------------------3
Summary ------------------------------------------------------------------------------------------------------------3
SINDROMES DE ORIGEN EMBRIONARIO ------------------------------------------------------------------4
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS ------------------------------------------------------------------------4
CAUSA ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------4
Características------------------------------------------------------------------------------------------------------4
Pronostico -----------------------------------------------------------------------------------------------------------4
Tratamiento --------------------------------------------------------------------------------------------------------5
LABIO LEPORINO --------------------------------------------------------------------------------------------------5
CARACTERISTICAS -------------------------------------------------------------------------------------------------5
CAUSAS --------------------------------------------------------------------------------------------------------------6
CLASIFICACIÓN -----------------------------------------------------------------------------------------------------6
TRATAMIENTO DEL NIÑO CON LABIO LEPORINO ---------------------------------------------------------7
PRONÓSTICO -------------------------------------------------------------------------------------------------------8
PALADAR HENDIDO ----------------------------------------------------------------------------------------------9
CAUSAS --------------------------------------------------------------------------------------------------------------9
CARACTERISTICAS -------------------------------------------------------------------------------------------------9
PRONOSTICO ----------------------------------------------------------------------------------------------------- 10
TRATAMIENTO --------------------------------------------------------------------------------------------------- 10
MICROSOMÍA HEMIFACIAL ---------------------------------------------------------------------------------- 11
CAUSAS ------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 11
CARACTERÍSTICAS ----------------------------------------------------------------------------------------------- 12
PRONOSTICO ----------------------------------------------------------------------------------------------------- 13
TRATAMIENTO --------------------------------------------------------------------------------------------------- 13
Síndrome de Pierre Robín ------------------------------------------------------------------------------ 14
Descripción ------------------------------------------------------------------------------------------------------- 14
Causas -------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 14
Características---------------------------------------------------------------------------------------------------- 14
Pronóstico: -------------------------------------------------------------------------------------------------------- 14
Tratamiento ------------------------------------------------------------------------------------------------------ 15
Complicaciones -------------------------------------------------------------------------------------------------- 15
Conclusión:------------------------------------------------------------------------------------------------------ 16
Recomendaciones: ------------------------------------------------------------------------------------------- 16
Bibliografía ---------------------------------------------------------------------------------------------------- 17
2
Resumen
Summary
3
SINDROMES DE ORIGEN EMBRIONARIO
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
El síndrome de Treacher Collins es también conocido como
Disostosis mandibulofacial o síndrome del primer arco, Este
síndrome corresponde a una falla genética de la irrigación del
primer y también del segundo arco branquial,
por anomalías en la conformación de la
carótida interna y externa que derivan de los
tres primeros arcos aórticos.
Es un síndrome bastante complejo y
comprende numerosos cuadros. Fundamentalmente
compromete los elementos que se encuentran en la cara (ojos, nariz y boca),
pero puede comprometer también los oídos externos y medio, el cráneo el cuello,
la columna cervical y las manos.
CAUSA
La causa primordial de este síndrome es la falla de irrigación de la porción
cefálica del embrión a partir de una malformación de la arteria estapedia que
corresponde a la fase intermedia del paso de los primeros arcos aórticos a la
formación de las arterias carótidas primitivas, externas e internas.
Es decir la causa es una mutación del gen TCOF1 o Treacle del cromosoma 5 y
puede ser de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen
defectuoso y está activo durante el desarrollo embrionario temprano en las
estructuras que se convierten en huesos y otros tejidos faciales.
Características
Pérdida de audición
Orejas anormales o ausencia casi total de ellas
Pómulos poco desarrollados o ausencia de ellos
Mandíbula pequeña e inclinada
Nariz y boca grandes
Defecto en el párpado inferior
Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las
mejillas
Paladar hendido
Un coloboma en los párpados inferiores (defecto congénito del iris,
orificios, fisuras o hendiduras).
Ausencia de pestañas.
Pronostico
Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de
inteligencia normal que se desenvuelven también normalmente. La atención
4
cuidadosa a cualquier problema auditivo ayuda a garantizar un mejor
desempeño en la escuela.
Tratamiento
El manejo es multidisciplinario. En caso de insuficiencia respiratoria postnatal,
deben considerarse una traqueotomía, una ventilación no invasiva (VNI) o una
distracción mandibular. La cirugía plástica y maxilofacial permite corregir la
hipoplasia de tejido blando, la hipoplasia ósea, el coloboma del párpado y
paladar hendido. Se necesita cirugía otorrinolaringológica especializada para las
anomalías del oído medio y del oído externo. El manejo de los problemas de
audición debe ser precoz (prótesis acústicas y cirugía funcional) para favorecer
un desarrollo normal.
LABIO LEPORINO
El labio leporino es un defecto de nacimiento que se manifiesta por una apertura
uní o bilateral en el labio superior entre la boca y la nariz. Se origina por la falta
de fusión o fusión incompleta de los procesos maxilares y naso medial del
embrión y produce fundamentalmente un problema estético.
CARACTERISTICAS
El labio leporino ocurre cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior
no se unen antes del nacimiento. Esto causa una abertura en el labio superior.
Esta abertura puede ser pequeña o puede ser una grande que va desde el labio
hasta la nariz. Puede ser en un lado u otro del labio, o con menor frecuencia, en
el medio del labio.
Algunos niños con labio leporino pueden tener el paladar hendido. Esto sucede
cuando el tejido que forma el paladar no se une correctamente.
A menudo, una cirugía puede cerrar el labio y el paladar. La cirugía para el labio
leporino se hace, generalmente, antes de los 12 meses de edad. La cirugía para
el paladar hendido se realiza antes de los 18 meses. Muchos niños pueden tener
otras complicaciones. Pueden necesitar otras cirugías, cuidado dental y
ortodoncia y terapia del habla cuando crezcan.
5
CAUSAS
Existen muchas causas para el labio leporino. Problemas con los genes que se
transmiten de uno o ambos padres, drogas, virus u otras toxinas; todo esto puede
causar estos defectos congénitos. El labio leporino y el paladar hendido pueden
ocurrir junto con otros síndromes o anomalías congénitas.
Los bebés son más propensos a nacer con labio leporino o paladar hendido si
tienen antecedentes familiares de estas afecciones o de otras anomalías
congénitas.
CLASIFICACIÓN
6
2. Labio hendido completo: la fisura afecta también al suelo nasal.
Antes de los siguientes tratamientos se deberá realizar una Evaluación del grado
de labio y paladar hendido - esto determina la extensión de la cirugía requerida.
Los bebés que usan los dispositivos de retención tienen cirugías reconstructivas
de 20 a 30% menos de riesgo y muestran un mejor resultado con la corrección
quirúrgica de labio leporino y el paladar.
Una incisión curva se hace en el labio por debajo de la nariz. Esto permite que
el lado del labio para caer en una posición de nivel. Por otra parte del labio de
una incisión se hace en ángulo para que pueda avanzar y cumplir con el resto
del labio. Los extremos se cosieron.
A veces, un labio leporino que afecta a las ventanas de la nariz puede necesitar
corrección y reparación de las ventanas de la nariz también. La cirugía para
7
reparar las ventanas de la nariz se lleva a cabo durante la cirugía de labio-
reparación, con las revisiones posteriores, si es necesario.
PRONÓSTICO
El niño con labio leporino y/o paladar hendido puede albergar la seguridad de
que llegará a hablar, a actuar y a tener un aspecto como todos los demás niños.
Aunque el tratamiento lleva unos cuantos años.
8
PALADAR HENDIDO
DEFINICIÓN
Su origen es debido a problemas genéticos, enfermedades durante el embarazo,
medicamentos ingeridos durante la gestación y sustancias químicas como
(alcohol, tabaco o fármacos). Es una embriopatía de tipo fisura que afecta de
forma variable al paladar duro y al velo del paladar. Esta embriopatía aparece
entre la 7ª y la 12ª semana de embarazo por un fallo en la fusión de los procesos
palatinos.
CAUSAS
Es multifactorial (muchas causas) y probablemente involucra una combinación
de factores genéticos y ambientales, sin embargo, la causa es usualmente
desconocida. Los factores ambientales que pueden aumentar los riesgos son el
uso del tabaco y del alcohol durante el embarazo, mala nutrición de la madre y
algunos medicamentos. Muchas de las madres que tienen un niño con esta
aflicción, tienen un embarazo normal.
CARACTERISTICAS
Problemas del habla: los niños con paladar leporino sin reparar tienen una
calidad nasal (gangosa) del habla porque el aire escapa a través de la
abertura en la bóveda (o techo) bucal hacia la nariz. Estos niños pueden
también tener dificultad en generar suficiente presión para producir ciertos
sonidos. Después de que el paladar ha sido reparado, la mayoría de los
niños desarrollan el habla casi en una forma normal.
Problemas de audición e infecciones del oído: cualquier niño con paladar
leporino tiene el riesgo de desarrollar frecuentemente infecciones del
oído. El tubo de Eustaquio, que drena líquido del oído medio funciona mal,
causando la acumulación de líquido.
9
Problemas dentales: un niño con paladar leporino o una hendidura en la
encía, pueden no tener algunos dientes o tener dientes malformados, ya
sean los dientes de leche o los permanentes. Adicionalmente, el maxilar
superior puede no crecer hacia adelante como el maxilar inferior, siendo
necesaria una cirugía correctiva en el futuro.
Dificultad para comer: un niño con paladar leporino puede tener dificultad
al mamar de un pezón o de un chupón regular debido al espacio abierto
en la bóveda (o techo) bucal.
PRONOSTICO
El pronóstico depende de la calidad del manejo inicial y de que exista un
seguimiento regular. El paladar hendido puede tener consecuencias funcionales
(morfológicas, fonéticas, ortodóncicas, auditivas y de masticación) que exigen un
manejo en un centro especializado. Las formas sindrómicas, en especial la
deleción 22q11, presentan un pronóstico desfavorable con problemas serios de
lenguaje que requieren tratamientos quirúrgicos complementarios.
TRATAMIENTO
Un paladar hendido generalmente se cierra con una cirugía dentro del primer
año de vida, de manera que el habla del niño se desarrolle normalmente. Algunas
veces, se utiliza un dispositivo protésico temporalmente para cerrar el paladar,
de manera que el bebé pueda alimentarse y crecer hasta que se puede llevar a
cabo la cirugía.
Es posible que sea necesario realizar un seguimiento continuo con logopedas y
ortodoncistas. Frecuentemente y si es necesario, se instalan tubos en el oído
cuando se lleva a cabo la cirugía del paladar.
Las intervenciones quirúrgicas para la corrección del paladar hendido son
procedimientos electivos y el paciente debe estar en buen estado de salud, libre
de cualquier infección. La palatorrafia del paladar fisurado tiene como objetivo
darle una anatomía correcta para que se puedan llevar a cabo las funciones de
fonación, masticación y deglución en forma correcta lo más pronto posible.
10
MICROSOMÍA HEMIFACIAL
CAUSAS
En general, la microsomía hemifacial se presenta esporádicamente (al azar),
pero se cree que en algunas familias es hereditaria. Esto se debe a la gran
cantidad de casos familiares (casos que se presentan más de una vez en una
familia) registrados. Se han observado los siguientes patrones de herencia:
Gen autosómico dominante: Autosómico dominante significa que se necesita
un gen para que el trastorno se manifieste, y el gen se transmite del padre o la
madre al hijo con un riesgo del 50 por ciento en cada embarazo. Afecta a ambos
sexos en igual proporción y la variabilidad de expresión del gen es muy grande.
En otras palabras, es posible que cualquiera de los padres desconozca que tiene
un signo leve de microsomía hemifacial como por ejemplo, turgencia preauricular
(turgencias cutáneas en la región auditiva), sin embargo, el niño se verá afectado
en un grado mayor. Es probable que la familia no acuda al genetista sino hasta
que nace un bebé con un trastorno grave. En general, es en ese momento
cuando se descubren otros familiares con una manifestación leve del gen, lo que
confirma la herencia autosómica dominante.
Gen autosómico recesivo: Autosómico recesivo significa que se necesitan dos
copias del gen para que el trastorno se manifieste, una heredada del padre y otra
de la madre, que son portadores. Los padres portadores tienen un 25 por ciento
(una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo con
microsomía hemifacial. Aquí también ambos sexos se ven afectados en igual
proporción.
Multifactorial: La expresión herencia multifactorial significa que el defecto
congénito puede ser provocado por "muchos factores", que generalmente son
11
tanto genéticos como ambientales. En lo que respecta a los rasgos hereditarios
multifactoriales, a menudo uno de los sexos (el masculino o el femenino) suele
verse afectado con una frecuencia mayor que el otro. Parece haber un "umbral
de expresión" diferente, lo que significa que un sexo tiene mayores
probabilidades que el otro de manifestar este problema. La microsomía
hemifacial se presenta con una frecuencia levemente mayor en los niños que en
las niñas. Las observaciones realizadas en familias que tienen un hijo con
microsomía hemifacial demuestran que la probabilidad global de tener otro hijo
con el mismo trastorno es de alrededor de 2 al 3 por ciento. Los padres y demás
familiares deben someterse a una evaluación completa para contribuir con
información más precisa acerca de la recurrencia del trastorno. Además, en
algunos casos se detecta microsomía hemifacial en niños con varios tipos de
anomalías cromosómicas. Los cromosomas son las estructuras de las células
que transportan los genes, que son los que determinan los rasgos como por
ejemplo, el grupo sanguíneo y el color de los ojos. Generalmente, las anomalías
cromosómicas son esporádicas (ocurren al azar).
CARACTERÍSTICAS
Va desde una pequeña asimetría en la cara hasta bajo desarrollo severo
de la mitad de la cara con implicaciones de la órbita.
Oreja parcialmente formada o ausencia total de la oreja
Mentón y línea media facial desviados hacia el lado afectado
Una comisura labial es situada más arriba que la otra, ocasionando una
línea labial oblicua
Hipoplasia unilateral del maxilar, temporal, arco zigomático
Malformaciones de la parte externa de la oreja
Problemas auditivos como resultado de malformaciones en el oído medio
y disfunción del nervio facial (las ramas temporal y zigomática del nervio
facial están en un 30 – 50% afectadas en éstos pacientes)
Los músculos de la expresión facial son hipoplásicos en el lado afectado
Bajo desarrollo del cóndilo mandibular o aplasia de la rama mandibular y
/ o del cóndilo, con ausencia de la fosa glenoidea
CARACTERISTICAS INTRAORALES
Agenesia del tercer molar y segundo premolar del lado afectado.
Dientes supernumerarios.
Malformaciones del esmalte.
Retraso en el desarrollo dental
Dientes hipoplásicos
Alta prevalencia de anquilosis del segundo y tercer molares permanentes
Los músculos masetero, temporal y pterigoideos, así como también, los
músculos de la expresión facial son hipoplásicos en el lado afectado.
12
PRONOSTICO
En definitiva, el pronóstico dependerá de la gravedad y cantidad de las
malformaciones asociadas. En general se puede afirmar que si no hay alteración
cromosomica (Cariotipo normal) y no hay malformaciones de sistema nervioso
central importantes, el pronóstico a medio-largo plazo será bueno y se podrá
asegurar a los padres del niño/a afecto una calidad de vida normal. El apoyo
psicológico será también un aspecto importante a tener en cuenta en aquellos
casos en que el problema estético pueda ser motivo de mala adaptación
psicosocial.
TRATAMIENTO
13
Síndrome de Pierre Robín
Descripción
Causas
Se desconocen las causas exactas del síndrome de Pierre Robin, pero puede
ser parte de muchos síndromes genéticos.
La mandíbula inferior se desarrolla lentamente antes de nacer, pero se puede
acelerar durante el primer año de vida.
Características
Características muy frecuentes:
Fisura palatina: cierre incompleto del paladar
Características frecuentes
Retrognatia/micrognatia: mandíbula
anormalmente pequeña y retraida
Cuello corto
Oreja redonda
Pronóstico:
Expectativas del Síndrome de Pierre Robin
El ahogamiento y los problemas de la alimentación pueden desaparecer
espontáneamente a medida que la mandíbula crece, alcanzando los límites de
14
la normalidad alrededor del primer año. Existe un riesgo significativo de
problemas si las vías respiratorias no se protegen contra la obstrucción.
Situaciones que requieren asistencia médica
A menudo, esta condición se evidencia al momento del nacimiento. Se debe
buscar asistencia médica si los episodios de ahogamiento o los problemas
respiratorios aumentan en frecuencia. Un ruido nasal agudo y chillón al inhalar
(estridor) o la coloración azulosa de la piel (cianosis) pueden ser indicio de
obstrucción de las vías respiratorias. También se debe buscar asistencia médica
si se desarrollan problemas respiratorios de otro tipo.
Tratamiento
El tratamiento de este síndrome está encaminado a evitar las posibles
complicaciones que pueden aparecer.
Los bebés deben mantener la pronación (con la cara hacia abajo), lo cual permite
que la gravedad empuje la lengua hacia adelante para mantener las vías
respiratorias permeables. Estos problemas disminuyen en los primeros años, a
medida que la mandíbula inferior crece y toma un tamaño más normal.
En casos moderados, el paciente requiere la colocación de una vía nasofaríngea
(un tubo colocado a través de la nariz y de la vía respiratoria) para evitar la
obstrucción de la vía aérea. En los casos severos, se recomienda una
intervención quirúrgica para aliviar la recurrente obstrucción de las vías
respiratorias superiores y, algunas veces, se requiere una traqueotomía.
El proceso de alimentación de hacerse en forma muy cuidadosa para evitar el
ahogamiento y la broncoaspiración de líquidos.
Complicaciones
Puede ser necesaria la alimentación por sonda para evitar que el paciente
se ahogue.
Dificultad respiratoria que puede ocasionar bajos niveles de oxígeno en la
sangre y daño cerebral
15
Conclusión:
Recomendaciones:
16
Bibliografía
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-
18242014000200010
http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v48n4/art04.pdf
http://www.hear-it.org/es/El-sindrome-de-Treacher-Collins
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=861
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001659.htm
http://www.tuotromedico.com/temas/labio_leporino.htm
http://www.news-medical.net/health/Treatment-of-cleft-lip-and-palate.aspx
http://ficat.info/archivo3.pdf
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001051.htm
http://www.erasalud.com/diccionario/p/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2014
http://www.ccakids.com/assets/syndromebk_clp_esp.pdf
http://www.diegocaycedo.com/index.php/14-craneofacial/ninos/28-labio-
leporino-y-paladar-hendido
http://www.actaodontologica.com/ediciones/2002/3/paladar_hendido.asp
http://es.slideshare.net/ChristianPatron/microsomia-hemifacial-y-
hiperplasia-condilar
http://www.microsomiahemifacial.org/microsomia-hemifacial/
http://secpre.org/pacientes/cirugia-craneofacial/microsomia-hemifacial
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitan
tes/S/Sindrome_de_Pierre_Robin/Paginas/Descripcion.aspx
17