UNIVERSIDAD NACIONAL DE CHIMBORAZO

ÁREA DE LA SALUD HUMANA

CARRERA DE MEDICINA

NOMBRE: Cinthya Jhoana Males Caiza

FECHA: 10/01/2018

PARALELO: 1ro. Medicina, Paralelo “A”

Fibrodisplasia progresiva

Introducción

La Fibrodisplasia osificante progresiva es una alteración genética muy rara a nivel

mundial, caracterizada por la osificación heterotópica, provocando en general dolor y

limitación de los movimientos en el paciente que lo padece.

La enfermedad con frecuencia está relacionada con diagnósticos incorrectos, de manera

que se evalúa la enfermedad provocando traumatismos, lo que origina un aumento de daños y

progreso en el desarrollo de la patología.

La importancia de este ensayo recae en la preponderancia que tiene conocer las

características principales de la fibrodisplasia osificante, debido a que los casos de la

enfermedad son escasos hace que el diagnóstico y tratamiento sea desconocida para algunos

médicos y se suele confundir con otras patologías agravando los daños.

Desarrollo
 La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) también conocida como enfermedad de

Münchmeyer, fibrodisplasia u “síndrome del hombre piedra” es un desorden genético con

herencia autosómico dominante que provoca la osificación heterotópica de los tejidos

blandos.

Figura 1. Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)

Este proceso se ocasiona por una mutación en el gen ACVR1, situados en el brazo largo

del cromosoma 2(2q23-P24). El gen se encarga de codificar los receptores de proteína

morfogenética ósea (BMP) de tipo I, proteína localizada en distintos tejidos del organismo

como los músculos esqueléticos y cartílagos. La función de esta, es el control del crecimiento

y desarrollo de los huesos y músculos e incluso la osificación normal desde el nacimiento

hasta la edad adulta.

En el individuo con fibrodisplasia osificante progresiva se origina una mutación donde se

sustituye el aminoácido histidina por el aminoácido arginina en la posición 206 de la

proteína. El resultado es que la vía BMP se activará cuando no debería, induciendo al

crecimiento excesivo del hueso y el cartílago y la fusión de articulaciones.

La osificación se inicia en la primera década de vida, donde se forman dolorosos nódulos

fibrosos en el cuello, espalda y hombros, los cuales crecen como hueso y progresa a lo largo

del tronco y las extremidades. O´Neill y Olmedo (s.f.) señalan que a menudo, el primer signo
es un aumento de volumen de la región afectada, duro eritematoso y caliente, con sensibilidad

variable en los músculos de la nuca y perirraquídeos, pero cuya inflamación cesa en días o

semanas y deja una zona residual.

De manera característica la enfermedad respeta la musculatura lisa y cardiaca, además de

músculos oculomotores, diafragma y lengua; y tiene especial predilección por la musculatura

axial, siendo la paraespinal la primera en afectarse en la mayoría de casos (García, Sangüillo,

Almeida, Núñez, Picón, 2014).

Las características propias del FOP son:

 Malformación del primer dedo de los pies, por lo general presenta una sola falange

y microdactilia, pero con frecuencia se aprecia hallux valgus.

 Osificación heterotópica progresiva en los tejidos blandos durante la primera

década de vida.

 Formación progresiva de hueso alrededor del esqueleto axial, que se presenta aún

sin condiciones traumáticas por osificación endocondral.

El FOP comúnmente evoluciona secundaria a un traumatismo, inyecciones

intramusculares, bloqueos mandibulares para procedimientos dentales. Esta contraindicado

cualquier procedimiento intervencionista e incluso la biopsia ya que estos pueden tratarse de

procedimientos traumáticos que pueden desencadenar un brote.

Debido a la falta de conocimiento o adecuado diagnóstico de la enfermedad se suele

confundir con otras afecciones y se realizan tratamientos erróneos provocando que la

patología evolucione, agravando el estado del paciente y progresión de la FOP.

Dentro de los diagnósticos diferenciales se mencionan el cáncer, fibromatosis infantil

agresiva, displasia fibrosa, heteroplasia ósea progresiva (HOP), malformaciones congénitas

aisladas, branquisindactilia aislada, hallux valgus juvenil, sarcoma, tumor desmoideo y

linfedema.

El palovaroteno es un medicamento para tratar la FOP, evita la osificación heterotópica

del tejido inflamado, pero actúa solo en la primera fase de la cascada de osificación (Bonilla,

Sandoval, 2017). Los bifosfatos consiguen reducir ligeramente el número de brotes y los

antiinflamatorios corticoides atenúan las consecuencias de los mismos (García, Sagüillo,

Almeida, Núñez, Picón, 2014). El etidronato es otro de los medicamentos empleados para el

tratamiento de FOP, es un inhibidor de la mineralización ósea y actúa disminuyendo la

osificación de nuevos nódulos, pero no influye sobre las lesiones osificadas antiguas (O´Neill

y Olmedo, s.f.)

Sin embargo el tratamiento más adecuado es la prevención de cualquier traumatismo o

proceso inflamatorio, evitando cirugías, biopsias, anestesia local e inyecciones

intramusculares. Además se debe tratar las neumonías debido a que son las principales causas

de muerte.

El plan de vida es muy desalentador ya que desarrollan una incapacidad progresiva y

permanente empeorando mientras envejezca el paciente. La esperanza de vida media es

alrededor de los 40 años, la principal causas de fallecimiento es un síndrome de insuficiencia

torácica que lleva la parada cardiorrespiratorio (García, Sangüillo, Almeida, Núñez, Picón,

2014).

Conclusión

El FOP es una patología muy extraña que involucra el movimiento normal de algunos

tejidos blandos. Debido a los escases de casos que favorezcan la amplia investigación de esta

enfermedad los tratamientos y diagnósticos son muy ambiguos de tal manera que el

pronóstico de los individuos con FOP no es muy alentadora.

 Debemos mirar estas patologías desde un punto de vista más humano y solidario, ya que

en la mayoría de casos las principales en ser afectadas son aquellas personas con escasez

económica por lo que llevan una vida muy limitada y llena de necesidades. Como médicos

debemos estar orientados a llevar estos casos como verdaderos seres vivos y solidarizarnos de

algún modo con aquellas personas que se encuentren en estas condiciones.

En el mundo la presencia de estas patologías extrañas provocan gran controversia por la

rareza de su origen y sobre todo, los efectos que ocasionan en la vida de una persona. Un

individuo que posee una enfermedad de este tipo lleva una vida muy limitada, por lo que

debe valerse de sus familiares para realizar sus actividades diarias. La enfermedad de FOP no

solo llega a atacar al que lo padece sino también a las personas que los rodean, es decir, la

familia.

Bibliografía

O´Neil, G., Olmedo, J. (s.f.). Fibrodisplasia osificante progresiva “la mujer que se convirtió

en madera”. Panamá: Revista Médico Científica.

García, G., Sangüillo, K., Almeida, F., Núñez, J., Picón, M. (2014). Fibrodisplasia osificante

progresiva. El papel del cirujano oral y maxilofacial. Experiencia en 2 casos. Madrid,

España: Revista Española de Cirugía Oral y Maxilofacial.

Colmenares, D. González. B. (2017). Fibrodisplasia Osificante progresiva: informe de caso

con diagnóstico temprano y propuesta de rehabilitación. México: Acta pediátrica de

México.