ATAXIA DE FRIEDREICH

1. Definición.

La ataxia de Freidreich es una enfermedad hereditaria que daña el sistema nervioso.

Afecta la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos de los músculos de

los brazos y las piernas.

2. Causas

La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina

(FXN). Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de

una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo

contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA. Las personas con ataxia de

Friedreich tienen hasta 1,000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga la persona, más

temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.

La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa

que la persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener

la enfermedad.

3. Tratamiento

Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no

hay un tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich.

Las complicaciones pueden incluir:

 Asesoría
  Logopedia

 Fisioterapia

 Ayudas para caminar o sillas de ruedas

Glosario:

1. Ataxia: Dificultad de coordinación de los movimientos, característica de ciertas

enfermedades neurológicas.

2. Autosómico recesivo: Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o

enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo

significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se

desarrolle la enfermedad o el rasgo.

3. Logopedia: Tratamiento y corrección de los trastornos que afectan a la voz, a la

pronunciación y al lenguaje oral y escrito, mediante técnicas de reeducación.

4. Fisioterapia: Método curativo de algunas enfermedades y lesiones físicas que se

fundamenta en la aplicación de agentes físicos naturales o artificiales como la luz, el

calor, el frío, el ejercicio físico, las radiaciones luminosas, los rayos X, etc.

Bibliografía:

 https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001411.htm

 http://www.stop-fa.org/%C2%BFqu%C3%A9-es-la-ataxia-de-friedreich.html

 https://medlineplus.gov/spanish/friedreichsataxia.html