LA GENÉTICA EN EL AVANCE CIENTÍFICO

Logran eliminar enfermedades genéticas en embriones humanos

En agosto de este año se revelaba que un equipo de científicos de todo el mundo

había conseguido editar el ADN de un embrión para eliminar todo rastro de una
mutación mortal, en concreto una que causa la miocardia hipertrófica, una
afección responsable de la muerte súbita en deportistas. Quizás en el futuro
podamos neditar los genes a voluntad para eliminar otras enfermedades
genéticas.

Científicos españoles hallan una mutación genética que causa la muerte

súbita en deportistas

No salimos de la muerte súbita, porque en marzo de este año otros científicos,

esta vez españoles participaron en el descubrimiento de una nueva causa de
muerte súbita; en concreto las alteraciones en el gen de la filamina C. Dichas
mutaciones dan lugar a una proteína que es anormalmente corta, que trastocan su
funcionamiento en el corazón.

Más cerca de los bebés con tres padres

Si en 2016 una clínica especializada de EEUU anunciaba que había logrado

mezclar el ADN de tres personas para concebir a un bebé; este año conocimos
más detalles acerca sobre el avance. El procedimiento se había utilizado para
poder traer al mundo a un bebé libre de enfermedades metabólicas. El
procedimiento, explica el especialista, lo que logra es un intercambio de
mitocondrias enfermas de una madre con las mitocondrias de un donante sano y
que no tenga relación de sangre.

El TDAH tiene un origen genético

El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) tiene un origen

genético, según un estudio realizado por la Universidad Simón Bolivar. Según
dicho estudio, entre el 75 y el 80% de los casos son de origen genético.

Descubre una mutación genética clave para el tratamiento del autismo

Investigadores de la Universidad McMaster descubrieron una mutación en el gen

DIXDC1 presente en individuos con autismo. Este gen tiene un papel en el
proceso de proliferación celular y comunicación neuronal. La interrupción de la
comunicación entre neuronas se asocia a los trastornos del espectro autista. Este
descubrimiento abre la puerta a un tratamiento eficaz contra el autismo.
La genómica es el campo de la investigación que estudia cómo nuestro genoma -o
la secuencia completa del ADN- es específica para cada ser humano y, cómo los
errores en esta secuencia dan lugar a enfermedades. Hasta hace poco, la
genómica consistía en “leer” el genoma: los investigadores usaban tecnología de
última generación para poder leer las secuencias de los genomas y sus distintas
capas reguladoras. No existía pues ninguna forma para editar o eliminar el ADN ya
fuera para la investigación como para potenciales intervenciones terapéuticas.

Hace unos pocos años, esta perspectiva cambió con el descubrimiento de una
técnica revolucionaria para la edición de genomas: «CRISPR-Cas9». CRISPR-
Cas9 es una herramienta molecular formada por dos componentes: una especie
de código de barras molecular, llamado «sgRNA», que lo diseña el investigador
para reconocer una ubicación precisa en el genoma; y una proteína, Cas9, que se
une a la secuencia guía (sgRNA). Al introducir estas dos unidades, los científicos
pueden llevar a cabo un amplio rango de operaciones en lugares específicos del
ADN, ya sea introducir pequeñas mutaciones, regular la actividad de un gen,
marcarlo con alguna secuencia pequeña, etc. Hasta el momento, la mayoría de
estudios que usaban CRISPR-Cas9 pretendían silenciar genes que codifican para
proteínas.