FONDAZIONE CENTRO S.

RAFFAELE DEL MONTE TABOR

ISTITUTO DI RICOVERO E CURA A CARATTERE SCIENTIFICO

Dipartimento Neurologico Spazio etichetta

U.O. Neurologia
Direttore Prof. Giancarlo Comi

RELAZIONE CLINICA alla DIMISSIONE - Provvisoria

Milano, il 21/09/2010
Alla cortese attenzione del medico curante

Si dimette in data 03/09/2010

il Sig. FIATO MAURIZIO
Nato il 19/03/1952 telefono 0298270231 Numero Cartella 2010063094
ricoverato presso questo ospedale dal 30/08/2010

Diagnosi alla dimissione

amiloidosi di probabile natura ereditaria condizionante neuropatia periferica con componente
disasutonomica e cardiopatia .
Motivo del Ricovero
approfondimento diagnostico-terapeutico

Cenni Anamnestici
Da circa 3 anni il paziente lamenta un progressivo calo ponderale (riferisce di aver perso 30 Kg, pesava circa
105 Kg 3 anni fa e attualmente pesa 74 Kg) associato a sensazione di inappetenza, nausea e stitichezza.
Eseguiva pertanto nel Novembre del 2008 una colonscopia (nella norma fatta eccezione per emorroidi di II- III
grado) ed una gastroscopia (nella norma). Eseguiva inoltre un eco addome risultato nella norma fatta
eccezione per cisti corticale a sviluppo esofitico del diametro di 19 mm in corrispondenza del III superiore del
rene sinistro.
Circa un anno e mezzo fa compariva un'ipoestesia localizzata alla pianta dei piedi bilateralmente
successivamente progredita sino alle ginocchia con distribuzione a calza. Da circa un anno lamenta ipostenia
agli arti inferiori bilateralmente con difficoltà nel salire le scale. Eseguiva nel Settembre 2008 una EMG/ENG
che evidenziava modesti segni di polineuropatia sensitivo-motoria agli arti inferiori prevalentemente di tipo
demielinizzante; una RM lombosacrale: canale rachideo di dimensioni ridotte, maggiormente a livello L4-L5,
sia su base congenita che per ipertrofia artrosica dei massicci articolari. Note spondilosiche osteofitarie;
disidratazione e netta riduzione in altezza dischi L4-L5 e L5-S1. Lieve protrusione discale L2-L3 nei forami di
coniugazione. A livello L4-L5 è evidente globale protrusione discale con focalità paramediana sinistra. Globale
protrusione discale con osteofiti di accompagnamento a livello L5-S1. Non ernie o protrusioni dei restanti
dischi. Normale la regione del cono e della cauda. Piccole focali ernie intraspongiose; ed un Eco doppler arti
inferiori (nella norma). Effettuava terapia con Duloxetina 60 mg die con sostanziale miglioramento dell'ansia e
dell'umore.
Nel mese di Marzo us veniva ricoverato presso l'Istituto Besta di Milano dove eseguiva valutazione
neurologica: cammino autonomo, difficoltoso ma possibile su punte e talloni; piedi cavi; ipostenia lieve per
abduzione del V dito mano sinistra, per flessione delle cosce (4 MRC), flessione dorsale piedi (4+ dx, 4 sn) e
alluci (3). Ipoestesia superficiale da 1/3 distale gambe, apallestesia al I metatarso, 5/8 alle caviglie. ROT
achillei assenti, rotulei deboli. Si concludeva per CIDP e veniva impostata terapia steroidea con deltacortene
25 mg 2 cp/die sospesa dopo 3 settimane per ipertensione e scarsa efficacia. Il paziente ha quindi eseguito
ciclo Ig ev nel mese di Maggio (30 g die per 5 gg) senza beneficio.
Nell'Aprile 2010 ripeteva un'EMG che evidenziava: segni di discreta sofferenza mista (assonale
demielinizzante) del contingente sensitivo e motorio agli arti superiori. All'esame ad ago segni di denervazione
cronica nei muscoli distali, a prevalente espressione agli arti inferiori. L'esame è peggiorato rispetto al
precedente controllo del settembre 2008, è compatibile con polineuropatia cronica sensitivo-motoria mista,
prevalente agli arti inferiori.

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RELAZIONE CLINICA alla DIMISSIONE - Provvisoria

Ad aprile 2010 eseguiva esami ematochimici: anemia microcitica, ferritina 11,2. B12, Folati, FT4, TSH, anti-
transglutaminasi, anti endomisio nella norma. Sangue occulto feci negativo. CEA, CA 19.9 e PSA negativi.
Negli ultimi 3 mesi riferisce 3 episodi di gastroenterite non indagati e trattati con antidiarroici e fermenti lattici a
domicilio. Inoltre da 2 mesi riferisce 3 episodi lipotimici e lamenta una maggiore sensibilità oculare alla luce
(necessari occhiali da sole).
Nel Luglio 2010 eseguiva valutazione cardiologica: ECG holter (ritmo sinusale con frequenza media nelle 24
ore nei limiti e variazione circadiana ridotta. Attività ectopica sopraventricolare lieve: BESV isolati, raramente
con aberranza di conduzione. Attività ectopica ventricolare assente. Pause assenti. Ripolarizzazione
ventricolare nei limiti); Ecodoppler TT (cardiomiopatia ipertrofica ventricolo sinistro con normale cinetica
segmentarla e funzione contrattile globale. Non evidenti a riposo gradienti significativi intraventricolari o al
tratto di efflusso. Non evidenza di SAM. Lieve rigurgito valvolare mitralico e dimensioni atrio sn ai limiti
superiori di norma. Sezioni destre normali. Normale efflusso valvolare aortico); e valutazione cardiologica (PA
95/60 in clino e in ortostatismo valori 60/40 con sintomi, FC 65 ritmico. EO generale nella norma. Ipotensione
ortostatica sintomatica in verosimile neuropatia vegetativa, possibile pseudo ipertrofia VS da coinvolgimento
infiltrativi. Si consigliava: test di funzione neurovegetativa e NRM cuore. Che il pz non ha eseguito
Screenin vasculitico eseguito il 17/8/2010 evidenziava: C3 74,2 (v.r. 90-180), C4, ANA, FR , ANCA, anti SSA,
anti SSB, anti Sm, anti Scl 70, anti J1, anti ribonucleoproteine nella norma.
Il 25 Agosto 2010 effettuava valutazione ambulatoriale presso HSR: umore deflesso, nulla ai nervi cranici,
macroglossia. ROT assenti ubiquitariamente. Non deficit stenici arti superiori. Pallestesia nella norma arti
superiori, arti inferiori ROT assenti, SCP scorretta, ipostenia 4 tibiale anteriore bilaterale, 3-4 EPA ECD,
cammina sulle punte meno bene sui talloni. Si consigliava in tale occasione ricovero per effettuare
accertamenti in merito a sospetta neuropatia amiloidosica.

ANAMNESI PATOLOGICA REMOTA:

- Nel 1987 appendicectomia.
- Circa 3 anni fa colpo di frusta dopo incidente stradale.
- Emorroidi II- III grado.
ALLERGICO A: aspirina e kiwi
Esame obiettivo specialistico
All'ingresso in reparto pz vigile, orientato, collaborante. Funzioni psichiche nella norma.
Nervi cranici: minime incisure laterali sulla lingua; nella norma i restanti reperti.
Arti superiori: ipotrofia mm. interossei bilat. Mingazzini I mantenuta. Alle prove di stenia segmentaria (scala
MRC) si segnala: abduzione dita 5- bilat., opposizione pollice 4/5 bilat.
Arti inferiori: ipotrofia in sede prossimale bilat. Mingazzini II mantenuta. Alle prove di stenia segmentaria si
segnala: estensione piede 4 bilat, estensione alluce 3/4 a dx, 4 a sin.
ROT diffusamente ipovalidi.
Prova di Romberg positiva (danza dei tendini).
Deambulazone autonoma minimamente cautelata.
Sensibilità superficiali nella norma. Ipopallestesia interfalangea alluce (0/8 bilat), I metatarso (4/8 a dx, 2/8 a
sin), interfalangee mano (6/8 bilat).
Interventi chirurgici o procedure effettuate
Biopsia nervo surale (01/09/10): incisione in sede retromalleolare sinistra. procedura ben tollerata dal
paziente.
Biopsia cutanea (02/09/10): procedura ben tollerata.
Decorso Clinico - Iter Diagnostico Terapeutico
Stabile.
Oltre a quanto sopra riportato, non sono stati eseguiti altri trattamenti farmacologici o di altro genere.

Accertamenti Diagnostici
Esami di laboratorio (si segnalano gli esiti significativi)
Esame/Prestazione Valore Unità di misura Intervallo Data
EMOCROMO-Emoglobina-ED 13.2 g/dL 14 - 18 31/08/2010
EMOCROMO-Ematocrito-ED 39.5 % 42 - 52 31/08/2010

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Esame/Prestazione Valore Unità di misura Intervallo Data

EMOCROMO-RDW (Ind.Distribuzione Eritrocitaria)-ED 15.5 CV % 11.5 - 14.5 31/08/2010
S-BILIRUBINA TOTALE - SIERO 1.87 mg/dL 0.1 - 1 31/08/2010
S-BILIRUBINA DIRETTA - SIERO 0.52 mg/dL 0.01 - 0.25 31/08/2010
S-BILIRUBINA INDIRETTA - SIERO 1.35 mg/dL 0.01 - 0.8 31/08/2010
S-FOSFATASI ALCALINA - SIERO 17 U/L 56 - 119 31/08/2010
Valutazione morfologica del tracciato - SIERO Non alterazioni 31/08/2010
monoclonali
S-IMMUNOFISSAZIONE - SIERO Non Alterazioni 01/09/2010
monoclonali

Esami strumentali e visite specialistiche

Esame/Prestazione Data
Istologico 02/09/2010
ECG (30/08/10): RS. Possibile pregressa necrosi posteriore e inferiore.
test neurovegetativi marcata alterazione ferl SNA nel ditretto cardiovascolare sia pr la componenete
ortosimpatica che per querlla parasimpatica

EMG/ENG (31/08/10): esame indicativo di polineuropatia assonale cronica a maggior epsressione agli arti
inferiori con sovrapposta sofferenza focale del nervo mediano bilateralmente in corrispondenza del canale del
carpo di media entità.

Ecocardiogramma (01/09/10): ipertrofia concentrica del ventricolo sinistro di grado severo (spessore
telediastolico setto interventricolare 20 mm), in presenza di ridotti volumi cavitari, ed aspetto del miocardio
ventricolare a vetro smerigliato. Conservata funzione sistolica globale del ventricolo sinistro 8FE 72%). Alterato
rilasciamento diastolico. Lieve dilatazione atriale sinistra (62 ml). Insufficienza mitralica di grado lieve. Non
coinvolgimento valvolare. Ventricolo destro di normali dimensioni, morfologia e funzione. Non ipertensione
polmonare. Quadro ecocardiografico compatibile con amiloidosi cardiaca attualmente con funzione sistolica
conservata ed iniziale disfunzione diastolica.

Biopsia nervo surale (01/09/10): neuropatia assnale cronica con accumulo di materiale proteinaceo a livello
perivascolare ( in attesa colorazione rosso congo
Biopsia cutanea (02/09/10): esame indicativo di severa neuropatia delle piccole fibre sensitive con
distribuzione lunghezza dipendente

Biopsia grasso periombelicale (02/09/10): quadro compatibile con amiloidosi

Condizione cliniche alla dimissione

Sostanziale invariate rispetto all'ingresso.
Terapia al domicilio
Principio attivo Nome farmaco Posologia Note
AMOXICILLINA TRIIDRATA/POTASSIO AUGMENTIN*12CPR RIV 875MG+125M 2 cp/die, ore 8-20 proseguire
CLAVULANATO terapia
antibiotica per
circa una
settimana

I farmaci suggeriti possono essere validamente sostituiti, a discrezione e su prescrizione del medico curante, con
farmaci generici a medesimo principio attivo, ove disponibili.
Consigli al domicilio
Rimozione punti di sutura in sede retromalleolare sinistra tra circa 10 giorni c/o il proprio medico
curante.

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Controlli successivi (a discrezione del medico curante)

il paziente verrà contattato all'arrivo dei dati mancanti

alla luce della diagnosi si consglia valutazion presso centro Amiloidosi di Pavia ( prof Merlini)
si consigliano calze elastiche prima di metteresi in ortostatismo al mattino

inoltre si consiglia Florinef 1 cp al mattino per la ipotensione

utiel

Attivazione forme di supporto territoriali

Tipologia supporto territoriale: Nessuno/a

Questa relazione clinica sarà completata con l'esito dei seguenti esami:

Ringraziando per la fiducia, restiamo a disposizione per ogni eventuale chiarimento. Per ulteriori informazioni
potrà contattarci chiamando i seguenti numeri di telefono, secondo le modalità indicate:
Segreteria: 02-2643 2813
Distinti saluti,

Equipe medica
Il Responsabile di Reparto: Dott. Vittorio Martinelli
Firma del paziente (o di chi ne fa le veci) per
ricevuta
Il Responsabile Unità Malattie Neuro-muscolari: Dott. Raffaella
Fazio

I medici di reparto: Timbro e firma del medico dimettente

Dott.ssa Patrizia Dacci
Dott.ssa Federica Cerri

I medici specializzandi
Dott.ssa Marzia Romeo

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