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Ataxia de Friedrich

La ataxia de Friedrich (AF) es la ataxia hereditaria más común; está causada


por una expansión anormal del triplete GAA del primer intrón del gen X25 en el
cromosoma 9.

Se presenta comúnmente en menores de 25 años y se asocia a trastornos


musculo esqueléticos, endocrinos y miocárdicos. Entre sus variantes fenotípicas
se describen casos que inician su sintomatología después de los 25 años de
edad, definidos como ataxia de Friedrich de inicio tardío (AFIT).

La ataxia de Friedrich es una enfermedad hereditaria que causa daños


progresivos en el sistema nervioso. Puede producir debilidad muscular,
dificultades en el habla o enfermedades cardiacas.

Su nombre proviene del médico Nicholas Friedrich, que fue el primero en


describir la afección en la década de 1860. El término ataxia se refiere a
problemas de coordinación y a inestabilidad; se produce en muchas
enfermedades y afecciones distintas.

En la ataxia de Friedrich hay degeneración del tejido nervioso de la médula


espinal y de los nervios que controlan el movimiento de brazos y piernas.
La médula espinal se afina y las células nerviosas pierden parte de la vaina
(mielina) que ayuda a que los nervios conduzcan impulsos. La ataxia de Friedrich
afecta aproximadamente a 1 de cada 50,000 personas en los EE.UU. La
proporción entre hombres y mujeres afectados es similar. Los síntomas
usualmente comienzan entre los 5 y los 15 años, pero pueden aparecer incluso
a los 18 meses o hasta los 30 años
Etiología

La FRDA está causada por una expansión GAA inestable


situada en el intrón 1 del gen FXN (9q21.11) que codifica la
frataxina. Actualmente se desconoce la función de esta
proteína, pero la teoría más aceptada es que juega un papel
en la biogénesis de los núcleos hierro-azufre. Una deficiencia
en esta proteína conduce al daño progresivo en el sistema
nervioso central y periférico visto en la FRDA. La longitud de
los alelos más cortos se correlaciona inversamente con la
edad de inicio y el tiempo entre su aparición y el
confinamiento a una silla de ruedas, y positivamente con la
prevalencia de una miocardiopatía.

Signos y síntomas

El primer síntoma habitualmente es la dificultad al caminar. Muchas personas


con ataxia eventualmente utilizan sillas de ruedas. El principal síntoma es la ataxia,
que significa dificultad para coordinar los movimientos. Los síntomas específicos
incluyen:

Dificultad para caminar

 Debilidad muscular

 Problemas para hablar


 Movimientos involuntarios de los ojos

 Escoliosis (curvatura de la columna vertebral hacia un lado)

 Palpitaciones (este síntoma es el resultado de diversas formas de


enfermedad del corazón que a menudo acompañan la ataxia de Friedrich)

Después de 15 a 20 años de la aparición del primer síntoma, las personas con


ataxia de Friedrich suelen necesitar una silla de ruedas. En los casos severos,
las personas terminan discapacitadas. No existe una cura. Se pueden tratar los
síntomas con medicinas, aparatos ortopédicos, cirugía y fisioterapia.

Bibliografía

Friedreich’s Ataxia Research Alliance2001 Jefferson Davis Highway Suite 209


Arlington, Virginia .

Bartolo, C., Mendell, J.R. & Prior, T.W. (1998). Identification of a missense
mutación in a Friedreich´s ataxia patient: implications for diagnosis and carrier
studies. Am J Med Genet., 79(5), 396-9.

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