ACROMATOPSIA

Existen sujetos que pueden presentar uno o ninguno de los tres fotopigmentos de los conos. Estos realizan
las igualaciones de los colores con sólo un haz de luz de cualquier color en proporciones convenientes, reciben
el nombre de monocrómatas y el tipo de anomalía se denomina acromatopsia. Estas personas perciben los
colores como diferencias de claridad, como si se tratara de una visión en blanco y negro (escala de grises).
Dentro de los monocrómatas se pueden distinguir dos tipos, el monocromatismo de bastones, cuando los
receptores de los bastones no funcionan bien, y el monocromatismo de los conos. Ambos tipos son además
clasificados como completos monocrómatas, es decir, que no tienen la habilidad para discriminar colores.

 Monocromatismo de bastones: es la situación más típica de monocromatismo, presenta como signos

más característicos una disminución de la AV hasta valores de 0.1 (20/200), fotofobia, nistagmus
pendular que suele desaparecer durante la adolescencia, escotoma central y ausencia de efecto de
Purkinje. Estudios anatómicos han demostrado que los monocrómatas de bastones tienen ambos
fotorreceptores, conos y bastones, pero los bastones se presentan en menor cantidad y de forma
diferente a los bastones de personas con visión cromática normal.
 Monocromatismo de conos: conserva el efecto de purkinje y su AV es normal. El defecto en la vision
de color puede ser debido a una alteracion en los fotopigmentos en algunos individuos y en otros a
una alteracion postrecepcional. Dentro de este tipo de monocromatismo se pueden nombrar dos
categorías, los monocrómatas ligados al cromosoma X incompleto (tambien llamados mono-cono
azul), sensibles unacamente a la luz azul, y aquellos con monocromatismo autosómico recesivo
incompleto. Algunos monocrómatas incompletos tienen capacidad de discriminar colores por debajo
de condiciones visuales y de niveles de luz.

Protan, deutan y tritan

En 1947, Farnsworth introdujo las contacciones protan, deutan y tritan, utilizando protan para describir de
manera genérica a los sujetos con protanomalía y protanopía, deutan, para la deuteranomalía y deuteranopía
y tritan para la tritanomalía y tritanopía. El uso de estas contracciones era necesario para poder agrupar los
resultados de ciertos tests de la visión del color, como el Farmsworth-Munsell que no permite diferenciar
entre tricómatas anómalos y dicrómatas, aunque sí que permite identificar el tipo de color que es confundido
por el sujeto rojo, verde o azul.

Prevalencia de las alteraciones congénitas

La incidencia de deficiencia de la visión cromática de origen congénita se sitúa en torno al 8% de los hombres
y al 0.5% de las mujeres, para poder valorar la importancia de esta prevalencia se pueden comparar con la
incidencia de ceguera en EE.UU que era del 0.2% en 1994, menos de la mitad en mujeres y 40 veces menor
en el caso de los varones. La prevalencia de las alteraciones de la visión cromática se resume en la tabla 4-1.

Alteraciones adquiridas la visión cromática

La pérdida de la discriminación del color es un síntoma que puede aparecer de manera precoz en algunas
patologías y con el uso de algunos medicamentos. Es importante detectar estas anomalías para bien descubrir
una patología oculta o bien para controlar el tratamiento o simplemente asesorar a la persona para que
conozca su visión cromática. Las alteraciones adquiridas pueden clasificarse en tres categorías (Verriest,
1963):
TABLA 4-1 Resumen de las alteraciones congénitas de la visión cromática.

ALTERACION PREVALENCIA HOMBRES/MUJERES HERENCIA GENETICA

Tricromatismo anómalo
Discriminación cromática levemente deteriorada, 1 fotopigmento anormal
Necesitan mayor
Protanomalía cantidad de luz roja 1,0/0,02 Cromosoma X recesiva
para obtener el amarillo
estándar
Necesitan mayor
Deuteranomalia cantidad de luz verde 5,0/0,38 Cromosoma X recesiva
para obtener el amarillo
estándar
Necesitan mayor
Tritanomalia cantidad de luz azul ?/? Desconocida
para obtener el cian
estándar
Dicromatismo
Discriminación cromática severamente deteriorada, 1 fotopigmento ausente
Sensibilidad fotópica
que tiene al rojo (540
Protanopía nm) 1,0/0,02 Cromosoma X recesiva
Punto de confusión en
494 nm
Sensibilidad fotópica
que tiene al verde (560
Deuteranopía nm) 1,1/0,02 Cromosoma X recesiva
Punto de confusión en
499 nm
Sensibilidad fotópica
Tritanopía normal (555 nm) 0,002/0,001 Autosómica dominante
Punto de confusión a
570 nm
Monocromatismo
Discriminación cromática ausente, 2 fotopigmentos (monocromatismo de conos) o los 3
(monocromatismo de bastones) ausentes
Disminución de la AV,
fotofobia, nistagmus,
De bastones escotoma central y 0,003/0,002 Autosómica recesiva
ausencia de efecto
Purkinje
AV normal, la visión del Cromosoma X recesiva/
De conos color se reduce a una ?/? Autosómica recesiva
escala de grises

 Deficiencias rojo-verde tipo I: se caracteriza por una alteración progresiva a los largo del eje rojo-
verde, déficit de AV, cambio de luminosidad fotópica que finalmente afecta a la luminosidad
escotópica (bastones). Estas pueden encontrarse en distrofias de la retina central.
  Deficiencias rojo-verde tipo II: se caracteriza por no presentar cambio en la luminosidad con una
alteración moderada o severa a lo largo del eje rojo-verde con pérdida leve en azul-amarillo. Se puede
asociar con lesiones de nervio óptico como neuritis óptica o atrofia óptica.

 Deficiencias azul-amarillo tipo III: se caracteriza por una alteración progresiva a lo largo del eje azul-
amarillo acompañada de déficit de AV. Se puede asociar con cambios en los medios oculares
relacionados con la edad, cambios en el cristalino, coroides, degeneración macular asociada a la edad
(DMAE), lesiones en la vía óptica por encima del quiasma y glaucoma entre otras.

Los defectos adquiridos de la visión cromática pueden progresar en diferentes estadios, inicialmente hay un
estado anormal de tricromatopsia, después una forma de dicromatopsia y finalmente acromatopsia. El
defecto tipo III siempre ocurre primero en un estado inicial de defecto de ambas retinas y patologías del
nervio óptico, pero las características pueden ser muy breves antes de desarrollar los defectos tipo I y II (rojo-
verde).

Cuando el defecto es de tipo III (azul-amarillo) suele ser como consecuencia de una alteración en los medios
oculares, coroides o las capas más delgadas de la retina, mientras que las alteraciones de tipo rojo-verde (tipo
I y II) se asociarán a cambios en el nervio óptico y zonas más próximas a la vía óptica (Regla de Kollner). De
esta manera el estudio de las alteraciones de la visión cromática puede ayudar a diferenciar una papilitis de
un papiledema puesto que la primera dará una lesión rojo-verde mientras que el papiledema se asociará con
una lesión azul-amarillo.

Otras patologías relacionadas con defectos de la visión cromática son:

 Neuritis óptica, papilitis, atrofia óptica de Leber, ambliopía toxica, lesiones en el nervio óptico y en
las vías ópticas, distrofia macular cistoide dominante, degeneración macular juvenil hereditaria
(enfermedad de Stargardt) y fundus flavimaculatus, pueden provocar defectos rojo-verde.
 Glaucoma, diabetes, desprendimiento de retina, DMAE, Coreoretinitis, retinopatía serosa central,
papiledema y atrofia óptica hereditaria autosómica dominante, alcoholismo y déficit de vitamina A,
pueden provocar defectos azul-amarillo.

Así mismo, algunos medicamentos pueden también causar alteraciones de la visión de los colores:

 Etambutol, cloriquinas (inicialmente) etanol, glucósidos digitalicos y anticonceptivos orales, pueden

provocar defectos rojo-verde.
 Eritromicina, indometacina, tioridazina, cloroquinas (en tratamientos prolongados), trimetazidina,
viagra, y nuevamente, alcohol etílico, glucosidos digitalicos, anticonceptivos orales, pueden provocar
defectos azul-amarillo.

La tabla 4-2 resume las diferencias entre las alteraciones de la visión cromática congénita y adquirida.
TABLA 4-2: Diferencias entre alteraciones de la visión cromáticas congénitas y adquiridas
Características Alteraciones congénitas Alteraciones adquiridas

Momentos de aparición Presente desde el nacimientos Aparece a lo largo de la vida

Nombran correctamente los Se altera la capacidad de
Síntomas (percepción de los colores de los objetos familiares nombrar correctamente el color
colores) de un objetos familiar
La AV no está afectada (excepto en La AV está a menudo reducida y
Signos monocromatopsias), y el CV es frecuentemente se presentan
normal defectos en el CV.
Tipos de defectos más Rojo-Verde (Protanopia o Amarillo-Azul(Tritanopia) aunque
frecuentes deuteranopia) también rojo-verde
El tipo de anomalías y su gravedad Puede ser mayor en un ojo que
Grados de afectación de cada es similar en cada ojo en el otro. Incluso estar presente
ojo solo en uno.

No se refiere antecedentes Se relacionan con enfermedades

Antecedentes en la historia personales (sistema u oculares),
clínica intoxicaciones, traumatismos y
tratamientos medicamentosos.
Sexo Mayor afectación en hombres Afectan por igual a hombre que
mujeres
Evolución de la patología Contante a lo largo de la vida Puedes progresar o remitir en
función de la causa
Defectos fáciles de clasificar, los Dificultad en la clasificación del
Resultados de los tests resultados son estables a los defecto. Diferencias en los
cambios en las condiciones de resultados de un test a otro.
observación

Evaluación clínica de la visión del color

El propósito de la evaluación de la visión cromática se centra en detectar anormalidades en la percepción de

los colores y su discriminación detectando posibles patologías. Las pruebas o test definidos para el estudio de
la visión cromática se pueden clasificar en tres categorías (tabla 4-3):

 Prueba de detección o screening, útiles para su identificación rápida.

 Pruebas o test de discriminación.
 Pruebas o test de visión cromática o anomaloscopios.
TABLA 4-3: Utilidad de los test de visión cromática más empleada en la práctica clínica

Test Unidad clínica

Laminas Pseudoisocromaticas de El test más preciso para el screening o detección de deficiencia

Ishihara tipo protan y deutan

Laminas Pseudoisocromaticas Prueba de screening o detección limitada. Utilizar una escala para
American Óptical Co (HRR) clasificar las alteraciones protan, deutan y tritan como defectos
leves, medios o moderados.

Test de Farnsworth- Munsell 100 Hue Detección de defectos tipos protan, deutan y tritan
caracterizándolos en funcione del eje de confusión

Test de Farnsworth D-15 y City Detección de defectos moderados o severos tipo protan, deutan
University test y tritan. Sujetos con defectos leves pasarían la prueba sin ser
detectados

Anomaloscopio de Nagel Clasifica la visión cromática normal y permite los diagnósticos de

deficiencia protan y deutan. Permite diferenciar entre dicromatas
de tricromatas anómalos.

Pruebas de detección o screening

Para considerar un test como de screening tiene que permitir su realización de manera rápida (2-3 minutos),
ser fácil para sujeto observado y que pueda ser utilizado con niños. Los más comunes son los test que se basan
en láminas Pseudoisocromáticas, aunque existen otros test que se basan en la comparación entre dos colores,
por ejemplo, entre hilos o botones, que pueden permitir detectar lesiones congénitas pero no tienen buenos
resultados en lesiones adquiridas.

Laminas Pseudoisocromaticas

Las láminas pseudoisocromáticas pueden ser las pruebas más utilizadas para la detección de las anomalías de
la visión del color en la práctica clínica. La mayoría están diseñadas para detectar anomalías congénitas rojo-
verde y sólo algunas incluyen diseños para detectar alteraciones en la visión del azul-amarillo.

Generalmente representar una imagen compuesta por pequeños círculos de diferentes colores sobre un
fondo que formaran una figura, dibujo o número. Normalmente los colores que forman la imagen se definirán
de manera que un sujeto con una deficiencia en la visión cromática no pueda distinguir dicha figura dibujo o
número del fondo, o bien identifique una diferente, en esta categoría existen diferentes pruebas siendo la
más conocida y validada las láminas de Ishihara (figura 4-10), aunque existen otras pruebas como el American
Optical Company Plates, Dvorine, Tritan Plate F3 o el Pease-Allen Color Test.

Estos tests pueden permitir la detección de una deficiencia congénita con una seguridad entre el 90% y el
95%, mientras que no presentan buenos resultados a la hora de detectar lesiones adquiridas, por lo que se
han realizado modificaciones en su diseño para poder detectar lesiones adquiridas aunque su eficacia no está
bien definida.
Figura 4-10: Algunas figuras de las láminas pseudoisocromáticas de Ishihara. Los colores reproducidos no son
idénticos a los originales, por lo que estas imágenes no son válidas para la realización de este test.

Test de las Láminas de Ishihara.

El test de Ishihara es útil para la detección de alteraciones congénitas rojo-verde. Estas pruebas no detectan
alteraciones tipo tritan (azul). En su versión completa, consta de 38 láminas, las 25 primeras representan
números y las 13 restantes representan caminos o trayectorias, para utilizarse en sujetos analfabetos y niños
que no conozcan los números. Existen versiones abreviadas de 24 o 14 láminas de menor eficacia y/o
sensibilidad, que pueden emplearse como pruebas de screening o detección rápida. Las principales
características de las láminas son las siguientes:

 La primera lámina puede ser vista por todos los observadores y se utilizará como demostración para
explicar el funcionamiento de la prueba al sujeto a explorar.

 Las láminas 2 a 9 presentan números visibles por el observador sin alteración de la visión cromática y
por observadores con diferentes deficiencias en la visión del color.

 Las láminas 10 a 17 pueden ser vistan por observadores normales pero no por sujetos con
alteraciones de la visión cromática (diseño esfumado o desaparecido).

 Las láminas 18 a 21 no pueden ser vistas por sujetos con visión cromática normal y sí por observadores
con deficiencias en la visión cromática (diseño escondido).

 Las láminas 22 a 25 permiten distinguir entre deficiencia tipo protan (rojo) y deutan (verde). Cada
lámina contiene 2 números el de la parte derecha azul-purpura) solo puede ser visto por sujetos
 protan mientras que el número de la izquierda (rojo-purpura) solo es visto por sujetos tipo deutan.
En caso de poder ver los dos números el que se vea menos claro indicará el tipo de deficiencia.

 Las láminas 26 a 38 contienen caminos o trayectorias. La exploración se comenzará por el final del
libro, la lámina 38 es de demostración (al igual que la primera lamina con números), las láminas de la
37 a la 34 pueden ser vistas por todo tipo de sujetos (como las láminas 2 a 9), las láminas 33 a 30 no
pueden ser vistas por sujetos con alteraciones en la visión cromática (al igual que las láminas 10 a 17),
las láminas 29 y 28 solo pueden distinguirse por sujetos con alteración en la visión cromática (al igual
que las láminas 18 a 21) y por último las láminas 27 y 26 diferencian entre deficiencia protan y deutan.

Todas las láminas de detección contienen números, excepto las de diseño de cifras escondidas, que presentan
la mayor efectividad, sin embargo, este test no permite diferenciar entre dicrómatas y tricromatas anómalos
dado que ambos fallan en la mayoría de las láminas y no se pueden distinguir por el número de errores que
obtengan. Sólo aquellos que tengan defectos leves protan y deutan son capaces de leer algunas láminas
correctamente. Un signo de deficiencia leve es la excesiva indecisión a la hora de identificar las láminas. Si
esta deficiencia es leve, ambos protan y deutan pueden clasificarse con ayuda de las láminas 22-25.

Se ha propuesto el uso de tests abreviados para lograr la detección de anomalías de la visión de color pero su
uso puede crear dificultades, a no ser que incluyen láminas que producen errores parciales, aspecto poco
frecuente en estas pruebas abreviadas. En el test de Ishihara las láminas más eficientes para detectar los
defectos son las: 2, 3, 5, 9, 12 y la 16 de las que 4 son de diseño transformado y 2 son de diseño esfumado.