Prezado cliente, seja bem-vindo à era da Genômica Pessoal!

Nas próximas páginas você encontrará informações genéticas sobre

suas características e condições não médicas reveladas a partir de
seu DNA.
Em seu teste foram analisados mais de 700 mil marcadores do
DNA, chamados de SNPs (polimorfismos de nucleotídeo único). Tais
variações são comuns entre os genomas das pessoas e são, em certa
medida, responsáveis por torná-las geneticamente únicas.
Todos os resultados apresentados foram baseados em estudos
científicos publicados em revistas internacionais. A bibliografia
utilizada encontra-se no fim de cada página e pode ser consultada
para maiores informações.
É importante ressaltar que a maioria das características humanas
é multifatorial, ou seja, resultado da interação do ambiente com
vários genes. Dessa maneira, este não é um exame diagnóstico, e as
conclusões obtidas consideraram somente uma pequena parte das
variantes ligadas a cada condição. Características como Longevidade,
Miopia e Predisposição ao Alcoolismo são consideradas complexas,
sendo influenciadas por inúmeras variáveis ambientais e genéticas
diferentes, muitas delas ainda não conhecidas.
Assim, os resultados apresentados nesse exame não devem ser
considerados isoladamente, mas podem ser usados junto com
seu médico ou profissional de saúde para melhorar de maneira
personalizada seus hábitos de vida, sua alimentação e atividade
física.
Nós do Grupo Genera agradecemos a confiança e nos manteremos à
disposição para esclarecer suas eventuais dúvidas.
Atenciosamente,

Dr. Ricardo di Lazzaro Filho

Diretor Médico
Grupo Genera - inovação em saúde
 Análise Genética de André Chinchio

Metabolismo da
Cafeína
Cafeína é uma substância presente em vários
alimentos do nosso cotidiano. Além do café,
ela está presente nos refrigerantes de cola, no
chá verde, chá preto e até nos chocolates.
A cafeína tem efeito estimulante e às vezes
ansiogênico, isto é, causador de ansiedade.
Isso acontece porque a cafeína pode
bloquear alguns receptores de adenosina
cuja ação é aliviadora do estresse. Em outras
palavras, a adenosina não consegue se ligar
ao receptor pois ele está ocupado com a
cafeína. Algumas pessoas possuem mutações
nesses receptores, que estão associadas ao
aumento da ansiedade quando se toma doses
moderadas de cafeína.

Entendendo seu resultado

A variante genética rs2298383 está associada ao aumento da percepção de
ansiedade quando se é ingerida uma dose moderada (150mg) de cafeína.

rs2298383
Genótipo Resultado
Ansiedade elevada em resposta
C,C ao consumo de dose moderada
de cafeína (150mg)
Cromossomo 22
Seu genótipo T,T C,T Sem variação na ansiedade
percebida após consumo de dose
População de estudo Europeia T,T moderada de cafeína (150mg)

Referências bibliográficas

Childs E, Hohoff C, Deckert J, Xu K, Badner J, de Wit H (2008). “Association between ADORA2A and DRD2 polymorphisms and caffeine-induced
axiety”. Neuropsychopharmacology 33 (12): 2791-800. doi: 10.1038/npp.2008.17. Epub 2008 Feb 27.

Hohoff C et al. (2010). “Adenosine A(2A) receptor gene: evidence for association of risk variants with panic disorder and anxious personality.” J
Psychiatr Res. 44(14):930-7. doi: 10.1016/j.jpsychires.2010.02.006. Epub 2010 Mar 23.
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Calvície
Masculina
Comumente conhecida como calvície
masculina, a alopecia androgenética é a
maior causa de queda de cabelo em homens.
A linha do cabelo e a coroa da cabeça são
geralmente afetadas primeiro.
Homens asiáticos e africanos têm menor
taxa de calvície que europeus, e ameríndios
têm taxa menor ainda. Mulheres podem
ser afetadas por calvície feminina, mas
isso é muito mais raro. Algumas variantes
genéticas comuns são fatores de risco
estabelecidos para calvície masculina.

Entendendo seu resultado

Para compreender melhor esta característica, foram analisados dois SNPs que possuem
correlação com a calvície masculina. A análise de ambos em conjunto poderá lhe fornecer
informações sobre sua tendência à calvície. Existem outras variantes associadas a essa
característica que não foram analisadas neste exame.

rs2003046
Genótipo Resultado
Probabilidade normal de calvície
C,C
masculina

Cromossomo 1 Probabilidade ligeiramente

A,C
diminuída de calvície masculina
Seu genótipo C,C
Probabilidade moderadamente
População de estudo Europeia A,A
diminuída de calvície masculina

rs2073963
Genótipo Resultado
Probabilidade ligeiramente
G,G
aumentada de calvície masculina

Cromossomo 7 Probabilidade normal de calvície

G,T
masculina
Seu genótipo G,T
Probabilidade ligeiramente
População de estudo Europeia T,T
diminuída de calvície masculina

Referências bibliográficas

Li R et al. (2012) . “Six Novel Susceptibility Loci for Early-Onset Androgenetic Alopecia and Their Unexpected Association with Common Diseases”
PLoS Genet. e1002746.
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Cera de
A cera de ouvido, ou cerúmen, é feita de
Ouvido
restos de células epiteliais, enzimas, xampu,
entre outros compostos, aglutinados por
substâncias oleosas e cerosas que são
secretadas por glândulas no ouvido. Embora
a cera de ouvido tenda a ter uma má
reputação, ela na verdade ajuda a manter o
canal auditivo limpo ao aprisionar partículas
de sujeira e poeira que entram pela orelha,
além de ter propriedades antimicrobianas.
Interessantemente, existem dois tipos de
cera de ouvido: molhada (grudenta e cor de
mel) e seca (escamosa, amarelo acinzentada).
O tipo de cera de ouvido é uma herança
mendeliana, o que significa que ele segue as
regras simples da genética, descobertas pelo
monge e pai da genética Gregor Mendel.
Saber o seu genótipo para um único SNP é o
suficiente para dizer exatamente que tipo de
cera de ouvido você tem (caso você nunca
tenha olhado pessoalmente).

Entendendo seu resultado

O tipo de cera de ouvido é altamente herdável. Isso significa que essa característica é controlada
quase inteiramente pelos seus genes, enquanto fatores ambientais têm papel desprezível. Por
causa disso, conhecer seu genótipo é o suficiente para saber o seu tipo de cera de ouvido.

rs17822931 Genótipo
C,C
Resultado
Cera Molhada
Cromossomo 16 C,T
Seu genótipo C,C
T,T Cera Seca
População de estudo Múltiplas

Referências bibliográficas

Yoshiura K et al. (2006). “A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type.” Nature Genetics 38(3):324-30.

Miura K et al. (2007). “A strong association between human earwax-type and apocrine colostrum secretion from the mammary gland.” Hum Genet.
121(5):631-3.
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Intolerância à
Lactose
Muitas pessoas se queixam ao consumir
leite e seus derivados. O problema vem
da lactose (açúcar do leite), que é digerida
pela enzima lactase. Normalmente o gene
LCT, que codifica a lactase, é ativado apenas
nos primeiros anos de vida em mamíferos.
Dessa forma, após o término da fase de
amamentação, o nível desta enzima cai
juntamente com a capacidade de digerir
grandes quantidades de leite. Algumas
pessoas, entretanto, conseguem produzir
a lactase continuamente ao longo da vida
e beber leite sem apresentar sintomas
gastrointestinais desconfortáveis. O SNP
aqui analisado situa-se próximo ao gene
LCT e possui correlação com a desativação
dessa enzima ao longo do desenvolvimento
do indivíduo.

Entendendo seu resultado

A capacidade de um adulto de produzir a enzima lactase é determinada quase que
exclusivamente por seus genes. Dessa forma, conhecendo o genótipo de um indivíduo adulto
podemos estimar com grande certeza se ele é capaz de digerir ou não a lactose. Outros fatores
ambientais, como por exemplo a composição da sua flora intestinal, podem ter um papel
secundário nessa característica.

Genótipo Resultado

rs4988235
G,G Maior susceptibilidade à
intolerância à lactose em
virtude da escassez da
enzima lactase na fase adulta.
Cromossomo 2
A,G Grandes chances de ser tolerante
Seu genótipo G,G à lactose. Mantém níveis elevados
População de estudo Europeia A,A de lactase na fase adulta, no
entanto, pode ser intolerante à
lactose por outras razões.
Referências bibliográficas

Enattah NS et al. (2002). “Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia.” Nat Genet. 30(2):233-7.

Poulter M et al. (2003). “The causal element for the lactase persistence/non-persistence polymorphism is located in a 1 Mb region of linkage
disequilibrium in Europeans.” Ann Hum Genet. 67(Pt 4):298-311.

Itan Y et al. (2011). “A worldwide correlation of lactase persistence phenotype and genotypes.” BMC Evol Biol. 10:36.
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Percepção de gosto amargo

Variações genéticas impedem que algumas pessoas
percebam o gosto amargo presente em alguns alimentos.
Aproximadamente 25% das pessoas são incapazes
de sentirem o sabor de uma substância chamada
Feniltiocarbamida (PTC), similar aos componentes
amargos do repolho, brócolis, água tônica, café e
cervejas escuras. Essas pessoas, ao contrário daquelas
que respondem ao PTC, percebem esses alimentos e
bebidas como menos amargos e mais saborosos.
A sensibilidade para esse tipo de sabor ocorre principalmente devido ao gene TAS2R38, que codifica
receptores gustativos na língua que detectam o PTC e outros compostos amargos relacionados.
Destacamos aqui dois SNPs nesse gene que são responsáveis pela sensibilidade ao gosto amargo.

Entendendo seu resultado

Sensibilidade ao gosto amargo é altamente herdável. Alta herdabilidade significa que essa
característica é controlada principalmente por seus genes, com fatores ambientais tendo pouca
ou nenhuma influência. Portanto, saber o seu genótipo é quase o suficiente para determinar a
sua sensibilidade ao gosto amargo.

rs1726866 Genótipo
G,G
Resultado
Provavelmente sente a maioria
dos tipos de gosto amargo
Cromossomo 7 A,G
Seu genótipo A,G A,A Provavelmente não sente alguns
tipos de gosto amargo
População de estudo Múltiplas

rs10246939 Genótipo
C,C
Resultado
Provavelmente sente a maioria
dos tipos de gosto amargo.
Cromossomo 7 C,T
Seu genótipo C,T T,T Provavelmente não sente alguns
tipos de gosto amargo.
População de estudo Múltiplas

Referências bibliográficas
Kim UK et al. (2003). “Positional cloning of the human quantitative trait locus underlying taste sensitivity to phenylthiocarbamide.” Science
299.5610: 1221-1225.
Drayna D (2005). “Human taste genetics.” Annu Rev Genomics Hum Genet. 2005;6:217-35
Timpson NJ et al. (2005). “TAS2R38 (phenylthiocarbamide) haplotypes, coronary heart disease traits, and eating behavior in the British Women’s
Heart and Health Study.” Am J Clin Nutr. 81(5):1005-11.
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Performance
A performance atlética pode ser influenciada por
atlética
inúmeros fatores, muitos dos quais são genéticos.
Genes influenciam de 20 a 80% em características
como obtenção de oxigênio, desempenho cardíaco e
composição das fibras musculares.
Atualmente, mais de 150 genes têm sido relacionados
com diferentes aspectos da performance física. Um
dos mais estudados é o gene ACTN3, responsável
pela produção da proteína alfa-actina 3, encontrada
nas fibras da musculatura esquelética. Essa proteína
desempenha papel importante na realização de
contrações fortes e rápidas.
Um único SNP pode desativar esse gene. Embora esse SNP não cause efeitos prejudiciais
à saúde, ele pode influenciar a sua capacidade de ser um melhor velocista ou maratonista.
Portanto, indivíduos com genótipos C,C, que possuem a proteína alfa-actina 3 tendem a ter
melhor desempenho em atividades que requerem força e contrações rápidas. Em contrapartida,
os indivíduos com genótipo T,T, que não possuem a proteína, apresentam melhor desempenho
em atividades de resistência.

Entendendo seu resultado

A performance atlética apresenta diferentes estimativas de herdabilidade, dependendo do
aspecto examinado. Por exemplo, estima-se que diferenças nas proporções de músculos de
contração rápida e contração lenta possuam uma herdabilidade de aproximadamente 45%.
Outras características físicas, como capacidade pulmonar e cardíaca também influenciam em
suas habilidades esportivas.

Genótipo Resultado

rs1815739 C,C Duas cópias funcionais da alfa-

actina-3 em fibras musculares
rápidas. Genótipo mais
Cromossomo 11 frequentemente encontrado em
velocistas de corridas de explosão e
Seu genótipo C,T
jogadores de futebol profissionais.
População de estudo Europeia
C,T Uma cópia da alfa-actina-3
em fibras musculares rápidas.
Referências bibliográficas Genótipo mais frequentemente
Mills et al. (2001) . “Differential expression of the actin-binding encontrado em velocistas de
proteins, alpha-actinin-2 and -3, in different species: implications corridas de explosão.
for the evolution of functional redundancy.” Hum Mol Genet.
10(13):1335-46. T,T Nenhuma cópia da alfa-actina-3
Yang et al. (2003) . “ACTN3 genotype is associated with human em fibras musculares rápidas.
elite athletic performance.” Am J Hum Genet. 73(3):627-31. Genótipo mais frequentemente
Santiago et al. (2008) . “ACTN3 genotype in professional soccer encontrado em maratonistas.
players.” Br J Sports Med. 42(1):71-3.
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Gene
Guerreiro
O comportamento humano é
complexo e influenciado por
inúmeros fatores ambientais
e genéticos. Por essa razão, o
organismo de cada pessoa responde
de forma diferente a determinados
estímulos ambientais. Existem
pessoas, por exemplo, que são mais
ansiosas que outras, chegando a
passar noites em claro preocupadas
com algo, enquanto outras são menos
abaláveis e respondem às mesmas
situações com mais tranquilidade.

Entendendo seu resultado

Há um SNP que está relacionado com nossa capacidade de resistência frente a situações
estressantes. Este SNP está presente no gene COMT, que regula o nível de dopamina no córtex
pré-frontal do cérebro. O SNP também influencia a nossa capacidade de realizar tarefas que
exijam alta concentração em situações não estressantes.

Genótipo Resultado
A,A “Worrier” (Preocupado): vantagem

rs4680 em tarefas de memorização e

atenção em situações normais, mais
vulnerável em situações de estresse.

Cromossomo 22 A,G Intermediário entre “Preocupado”

e “Guerreiro”.
Seu genótipo G,G
G,G “Warrior” (Guerreiro): mais
População de estudo Múltiplas
resistente em situações de stress,
desempenho melhor em tarefas
quando estão sob pressão.

Referências bibliográficas

Stein DJ et al. (2006). “Warriors versus worriers: the role of COMT gene variants.” CNS spectrums 11.10: 745.

Bronson PO et Merryman A (2013). “Why Can Some Kids Handle Pressure While Others Fall Apart?” The New York Times, February 6, 2013.
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Longevidade
Nosso tempo de vida depende muito dos
nossos hábitos: como nos alimentamos, se
praticamos atividades físicas frequentemente,
o quanto fumamos ou bebemos, se temos
uma rotina estressante, entre vários outros.
No entanto, a longevidade varia também de
acordo com nossos genes.
Um dos genes que influencia a longevidade é
o TP53, que codifica para a proteína supressora
tumoral p53. Tumores são produtos de células
que tiveram seu DNA danificado e passaram a
se multiplicar descontroladamente. Quando o
DNA da célula é danificado, a p53 identifica
se o dano pode ser reparado ou não, e, se
puder, ela ativa outros genes que consertarão
o dano. Se não puder reparar, ela evitará que
a célula se divida e induzirá a apoptose, que
é uma forma de morte celular altamente
controlada. Por isso, uma proteína p53 em bom
funcionamento é essencial para o organismo
evitar o desenvolvimento de tumores.

Entendendo seu resultado

Uma variante do gene TP53 está associada a um aumento no tempo de vida de uma pessoa.
Quem possui duas cópias dessa variante vive, em média, três anos a mais do que indivíduos
que possuem as duas cópias normais. Já quem possui uma cópia de cada tipo pode ter um
tempo de vida intermediário. É importante reforçar que existem outras variantes genéticas
associadas à longevidade que não foram analisadas neste exame.

Genótipo Resultado
rs1042522 C,C Vive cerca de três anos a mais do
que homozigotos GG
Cromossomo 17 C,G Expectativa de vida
Seu genótipo C,G ligeiramente maior

População de estudo Europeia G,G Expectativa de vida normal

Referências bibliográficas

Bojesen SE et Børge GN (2008). “The common germline Arg72Pro polymorphism of p53 and increased longevity in humans.” CELL CYCLE-LANDES
BIOSCIENCE- 7.2: 158.
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Visão
Miopia e Hipermetropia são dois dos
problemas de visão mais comuns. A miopia
é comumente causada por uma distorção
do globo ocular que prejudica a habilidade
do olho em focar a luz, fazendo com que a
imagem passe a ser formada na frente da
retina. Dessa forma, indivíduos com miopia
apresentam dificuldade em enxergar
objetos de longe. De maneira análoga,
na hipermetropia a imagem é formada
atrás da retina, levando à dificuldade em
enxergar objetos mais próximos ao rosto.
Graus, ou dioptrias, é a unidade utilizada para classificar sua visão. Hipermétropes possuem graus
maiores que zero, enquanto míopes têm graus negativos, menores que zero. Quanto mais positivo
ou negativo o grau, mais embaçada fica a visão.
Miopia e hipermetropia têm maior incidência em membros de uma mesma família, sugerindo que
fatores genéticos possuam papel importante no desenvolvimento desse tipo de distúrbio.

Entendendo seu resultado

Indivíduos com genótipo G,G apresentam em média 0,15 graus a mais que indivíduos com
genótipo A,G, enquanto que aqueles com genótipos A,A têm em média 0,15 graus a menos.
Além de outros fatores genéticos não analisados, certos hábitos, como excesso de leitura ou do
uso do computador podem influenciar no aparecimento de distúrbios de visão.

Genótipo Resultado
rs939661 G,G Aumento de 0,15 dioptrias,
em média
Cromossomo 15 A,G Erro igual ao da média
Seu genótipo A,A populacional

População de estudo Europeia A,A Diminuição de 0,15 dioptrias,

e Asiática em média

Referências bibliográficas

Hysi PG et al. (2010) . “A genome-wide association study for myopia and refractive error identifies a susceptibility locus at 15q25.” Nat Genet.42.10
(2010): 902-905.

Verhoeven VJM et al. (2012). “Large scale international replication and meta-analysis study confirms association of the 15q14 locus with myopia.
The CREAM consortium.” Human genetics 131.9: 1467-1480.
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Ossos
Fortes
Os ossos sustentam nosso corpo, permitem
que nos movimentemos e protegem nossos
órgãos internos. Por isso, fraturas e doenças
ósseas, como a osteoporose, são tão
preocupantes.
A densidade mineral óssea está relacionada
às fraturas e ao desenvolvimentos de
doenças ósseas. Essa característica é
fortemente determinada pelos nossos
genes, que podem explicar até 85% das
variações entre as pessoas. Um dos genes
que influenciam a densidade óssea, o risco
de fratura e a resistência óssea, é o WNT16,
que codifica uma proteína sinalizadora cujas
funções incluem a regulação da quantidade
de cálcio dentro da célula.

Entendendo seu resultado

O WNT16 é um dos genes que está associado à resistência dos ossos e à predisposição à osteoporose.

rs2707466
Genótipo Resultado
T,T Ossos mais resistentes

Cromossomo 7 C,T Ossos com resistência

intermediária
Seu genótipo T,T
População de estudo Europeia C,C Ossos menos resistentes

Referências bibliográficas

Garcia-Ibarbia C et al. (2013). “Missense polymorphisms of the WNT16 gene are associated with bone mass, hip geometry and fractures.” Osteoporos
Int. 24(9): 2449-54.

Zheng HF et al. (2012). “WNT16 influences bone mineral density, cortical bone thickness, bone strength and osteoporotic fracture risk.” PLoS Genet.
8(7): e1002745.
 Análise Genética de André Chinchio

Predisposição ao
alcoolismo
Dependência alcoólica é um distúrbio que
combina o abuso de álcool e sintomas
físicos de tolerância, abstinência e
vontade incontrolável pela substância.
Fatores ambientais que podem aumentar
o risco dessa condição incluem o ambiente
familiar, influência de amigos, contexto
cultural, distúrbios psicológicos e consumo
precoce da bebida. Os genes que podem
ser relacionados com a dependência
alcoólica geralmente estão envolvidos
com processos bioquímicos que ocorrem
no cérebro ou com a capacidade do fígado
em processar etanol.

Entendendo seu resultado

O SNP rs324420 no gene FAAH está associado, em vários estudos, ao abuso de álcool e outras
drogas. Um desses estudos mostrou que portadores do alelo rs324420(A) possuem 3,2 vezes
mais chances de terem vícios múltiplos em drogas.

rs324420 Genótipo
A,A
Resultado
Aumento significativo de abuso
de álcool e drogas
Cromossomo 1
A,C Normal
Seu genótipo C,C
C,C
População de estudo Múltiplas

Referências bibliográficas

Sipe JC et al. (2002). “A missense mutation in human fatty acid amide hydrolase associated with problem drug use.” Proceedings of the National
Academy of Sciences 99.12: 8394-8399.

Flanagan JM et al. (2006) “The fatty acid amide hydrolase 385 A/A (P129T) variant: haplotype analysis of an ancient missense mutation and
validation of risk for drug addiction.” Human genetics 120.4: 581-588.
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Facilidade em
perder peso com exercícios
O seu perfil genético tem um papel
importante para determinar a
intensidade de exercício de que você
necessita para se manter saudável e com
o peso ideal. Algumas pessoas precisam
de exercícios mais pesados, outras
requerem um programa menos intenso
para obter os mesmos resultados.

Entendendo seu resultado

O gene ADRB3 influencia o balanço enérgético nos tecidos adiposos. Os indivíduos com o
genótipo A,A para o SNP rs4994, presente nesse gene, tendem a experimentar uma acentuada
perda de peso em resposta a atividades físicas diversas.
O gene ADRB2 também está relacionado ao balanço energético e metabolismo do tecido
adiposo. Indivíduos com genótipo A,A para o SNP rs1042713, presente neste gene, tendem
a demonstrar reduções maiores de IMC e de porcentagem de gordura corporal em resposta a
exercício físico.

rs4994
Cromossomo 8 Genótipo Resultado
Seu genótipo A,A rs4994 (A,A) e Maior facilidade em
População de estudo Múltiplas rs1042713 (A,A) perder peso com vários
tipos de exercícios físicos

Qualquer outra Apenas exercícios físicos

rs1042713 combinação de
genótipos para
de alta intensidade o
farão perder peso em
os dois SNPs grande quantidade
Cromossomo 5
Seu genótipo G,G
População de estudo Múltiplas

Referências bibliográficas
van Rossum CT et al. (2002). Genetic factors as predictors of weight gain in young adult Dutch men and women. Int J Obes Relat Metab Disord
26:517-528.

Shiwaku K et al. (2003). Difficulty in losing weight by behavioral intervention for women with Trp64Arg polymorphism of the beta3-adrenergic
receptor gene. Int J Obes Relat Metab Disord 27:1028-1036.
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Glossário
DNA: sigla para Ácido Desoxirribonucleico. É uma molécula
que contém as informações genéticas, e está presente no
núcleo de nossas células e nas mitocôndrias.
Cromossomo: conjunto organizado composto por uma
molécula de DNA associada com suas proteínas. Cada pessoa
possui 22 pares de cromossomos, mais um par de cromossomos
sexuais (XX para mulheres e XY para os homens). Em cada par
de cromossomos um foi recebido do pai e o outro da mãe.
Gene: o termo gene tem sido objeto de debates para definição
de seu real significado. Aqui adotamos a definição de gene
como sendo um trecho de DNA que possui alguma função
biológica conhecida.
Alelo: é a versão de um gene que possuímos. Para cada gene,
possuímos dois alelos que podem ser idênticos ou não.
Genótipo: é a combinação de alelos para determinado gene
que possuímos. Para cada genótipo, possuímos dois alelos,
um recebido do pai e outro da mãe.
Base nucleotídica: é a unidade básica que compõe as
moléculas de DNA. São as famosas letras A, T, C ou G,
que significam adenina, tirosina, citosina ou guanina,
respectivamente. O genoma de uma célula humana é
composto por aproximadamente 6 bilhões dessas letras.
SNP: sigla para Single Nucleotide Polymorphism, ou
polimorfismo de nucleotídeo único. São variações no DNA
que ocorrem pela troca de uma única base nucleotídica.
Os SNPs são identificados pelas letras rs seguidas de um
número. Geralmente, há 3 tipos de genótipos possíveis para
um determinado SNP. Por exemplo, o SNP rs4680 possui as
seguintes possibilidades de genótipo em um indivíduo: AA,
AG e GG.
Homozigoto e heterozigoto: são termos que se referem aos
nossos genótipos. Dizemos que somos homozigotos para
um determinado SNP se possuirmos dois alelos iguais, por
exemplo AA ou GG. No caso de possuirmos versões diferentes
de alelos para um SNP, por exemplo, AG, dizemos que somos
heterozigotos.