NAMA : INDAR SUKRIANI

NIM : PO.71.4.211.15.1.017

NEONATUS DENGAN KELAINAN BAWAAN DAN

PENATALAKSANAANNYA

Kelainan bawaan ( kelainan kongenital ) adalah suatu kelainan pada struktur,

fungsi maupun metabolism tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dilahirkan.
Sekitar 3 – 4 % bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa
kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5 %
terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi bersifat ringan.
Beberapa factor yang dapat menyebabkan meningkatnya risiko kelainan bawaan
,antara lain :
1. Teratogenik
Teratogenik adalah factor atau bahan yanga bisa menyebabkan atau
meningkatkan resiko kelainan bawaan. Contoh: Radiasi, obat tertentu dan racun.
2. Factor Gizi
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat.
Kekurangan asam folat bias meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau
kelainan saraf lainnya. Spina bifida bias terjadi sebelum seorang wanita
menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya
mengonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram / hari.
3. Faktor Rahim
Di dalam Rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang merupakan
pelindung. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bias menyebabkan adanya
kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa menpengaruhi
pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh .Penimbunan cairan ketuban
terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh
kelainan otak yang berat misalnya anensefalus dan atresia esophagus.
4. Faktor Genetik
 Genetik memegang peranan penting dalam beberapa kelainan bawaan.
Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan
melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah
pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosomsetiap sel di dalam
tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan

A. Labioskizis dan labiopalatoskizis

Labioskizis dan labiopalatoskizis adalah anomali perkembangan pada 1 dari
1000 kelahiran. Kelainan bawaan ini berkaitan dengan riwayat keluarga, infeksi
virus pada ibu hamil trimester I. Kelainan ini terjadi selama masa perkembangan
janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sempurna. Bibir sumbing adalah
suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. Langit-langit sumbing
adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.
1. Definisi
a. Labioskiziz ( Celah Bibir ) adalah kelainan kongenital sumbing yang
terjadi akibat kegagalan fusi atau penyatuan prominen maksilaris dengan
prominen nasalis medial yang diikuti disrupsi kedua bibir, rahang dan
palatum anterior, Labioskiziz (Celah Bibir) adalah kelainan kongenital
dimana ketidaksempurnaan pada penyambungan
b. Palatoskizis (cleft lift and clift palate) adalah kelainan kongenital sumbing
akibat kegagalan fusi palatum pada garis tengah dan kegagalan fusi
dengan septum nasi.
2. Etiologi
Semua janin punya celah di bibir dan langit-langit selama awal
kehamilan. Dalam perkembangan janin normal, lubang ini menutup selama
kehamilan. Umumnya penyebab kelainan kongenital tidak diketahui dengan
jelas. Beberapa faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing
antara lain :
a. Faktor genetik atau keturunan : dimana material genetik dalam
khromosom yang mempengaruhi. Dapat terjadi karena adanya mutasi
gen ataupun kelainan khromosom
 b. Kurang nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6, vitamin C dan asam folat.
c. Radiasi
d. Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama
e. Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti infelsi
rubella dan sifillis, toksoplasmosis dan klamidia
f. Pengaruh obat teratogenik, termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal,
akibat toksisitas selama kehamilan, misalnya kecanduan alkohol.

3. Tanda dan Gejala

a. Pemisahan bibir
b. Pemisahan langit-langit
c. Pemisahan bibir dan langit-langit
d. Infeksi telinga berulang
e. Berat badan tidak bertambah
f. Regurgitasi nasal ketika menyusu

4. Masalah yang mungkin terjadi

a. Sulit makan atau minum
b. Aspirasi

5. Komplikasi
a. Kesulitan makan (kurang gizi) ; Dialami pada penderita bibir sumbing dan
jika diikuti dengan celah palatum memerlukan penanganan khusus
seperti dot khusus, posisi makan yang benar dan juga kesabaran
memberi makan pada bayi dengan bibir sumbing.
b. Infeksi telinga; Dikarenakan tidak berfungsi dengan bai saluran yang
menghubungkan telinga tengah dengan kerongkongan dan jika tidak
segera diatasi maka akan kehilangan pendengaran
c. Kesulitan berbicara ; Otot – otot untuk berbicara mengalami penurunan
fungsi karena adanya celah.Hal ini dapat mengganggu pola berbicara
bahkan dapat menghambatnya.
 d. Masalah gigi; Pada celah bibir, gigi tumbuh tidak normal atau bahkan
tidak tumbuh sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus.

6. Klasifikasi
a. Berdasarkan organ yang terlibat :
1) Celah bibir (labioskizis)]
2) Celah di gusi (gnatoskizis)
3) Celah dilangit (Palatoskizis): Celah dapat terjadi lebih dari satu organ
misalnya terjadi di bibir dan langit – langit (labiopalatoskizis).
b. Berdasarkan lengkap/ tidaknya celah terbentuk : Tingkat kelainan bibir
sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga yang berat, beberapa
jenis bibir sumbing yang diketahui adalah :
1) Unilateral Iincomplete: Jika celah sumbing terjadi hanya di salah satu
bibir dan tidak memanjang ke hidung
2) Unilateral Complete: Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah
satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung
3) Bilateral Complete: Jika celah sumbing terjadi dikedua sisi bibir dan
memanjang hingga ke hidung.
7. Penatalaksanaan
a. Memenuhi kebutuhan nutrisi bayi dengan memperhatikan :
1) Posisi bayi jangan terlentang, kepala bayi ditegakkan sedikit
2) Berikan makanan / minuman dengan menggunakan sendok / pipet
3) Menjaga jangan sampai makanan tertelan ke paru – paru ( aspirasi )
b. Merujuk bayi untuk penanganan lebih lanjut
1) Kolaborasi dengan ahli bedah orthodontis, dokter anak, dokter THT
serta ahli wicara. Tergantung dari berat ringannya kelainan, maka
tindakan bedah dilakukan secara bertahap.
2) Penutupan Labioskizis biasanya dilakukan pada umur 3
bulan,sedangkan palatoskizis biasanya ditutup pada umur 9 – 12
bulan menjelang anak belajar bicara.
3) Tahapan tindakan orthodontic diperlukan perbaikan gusi dan gigi.
B. Atresia esophagus
1. Pengertian
Atresia esophagus adalah gangguan kontinuitas esophagus dengan /
tanpa hubungan dengan trachea atau esophagus yang tidak terbentuk
sempurna. Atresia esophagus adalah kelainan bawaan dimana ujung
saluran esophagus buntu 60 % biasanya disertai hidramnion.
2. Etiologi
a. Kasus polihidramnion
b. Bayi kurang bulan
3. Tanda dan Gejala
a. Gejala atresia esophagus dapat dideteksi sejak masa prenatal pada UK
18 minggu serta kejadian polihidramnion.
b. Liur yang menetes terus menerus dari mulut bayi.
c. Hipersaliva dan saliva dalam bentuk buih
d. Setiap pemberian makan bayi batuk dan ada sumbatan
e. Sesak nafas dan sianosis
f. Muntah
4. Komplikasi
a. Kesulitan bernafas dan tersedak
b. Batuk kronis
c. Infeksi saluran nafas
d. Disfagia
e. Gastroesofagus refluks
5. Kelainan-kelainan dalam atresia esophagus
a. Kalasia
Adalah kelainan yang terjadi dibagian bawah esophagus (pada
persambungan dengan lambung) yang tidak dapat menutup rapat
sehingga bayi sering regurgitasi bila di baringkan.
1) Penatalaksanaan :Bayi harus dalam posisi duduk pada waktu di beri
minum, dan jangan di baringkan segera setelah minum. Biarkan
 dalam sikap duduk lama, kemudian dibaringkan miring ke kanan
dengan kepala lebih tinggi.
b. Akalasia
Adalah kebalikan dari kalasia pada akalasia bagian distal esophagus
tidak dapat membuka dengan baik sehingga terjadi keadaan seperti
stenosis atau atresia.Di sebut pula sebagai spasme kardio-esophagus
1) Penyebab akalasia adalah adanya kartilago traken yang tumbuh
ektopik pada esophagus bagian bawah. Pada pemeriksaan
mikroskopis di temukan jaringan tulang rawan dalam lapisan otot
esophagus.
2) Pentalaksanaan: Tindakan bedah, sebelum di operasi pemberian
minum harus dengan sendok sedikit demi sedikit dengan bayi dalam
posisi duduk.
6. Penatalaksarnaan
a. Berikan penanganan seperti bayi normal, seperti pencegahan hipotermi,
nutrisi yang adekuat
b. Merangsang bayi untuk menangis
c. Pertahankan posisi bayi dalam posisi tengkurap, bertujuan untuk
Meminimalkan terjadinya aspirasi
d. Pada anak segera dipasang kateter kedalam oesophagus dan bila
mungkin dilakukan penghisapan terus menerus.
e. Pertahankan keaktifan fungsi respirasi
f. Merujuk bayi untuk penanganan lebih lanjut:
a) Pembedahan berupa toratokomi kanan yang bertujuan untuk
memisahkan fistula trakheaesofagus, menutup trachea dan
menyatukan dua segmen esophagus. Pembedahan ditunda, apabila
bayi dengan BBLR, pneumonia dan anomali mayor.
b) Asuhan yang diberikan selama penundaan tindakan pembedahan
antara lain: pemberian nutrisi parenteral, gastronomi, serta
melakukan suction . Penundaan dilakukan sampai bayi berumur 6
bulan – 1 tahun
C. Atresia rekti dan anus
1. Pengertian
Atresia Ani adalah suatu kelainan bawaan dimana tidak terdapat
lubang pada anus. Atresia Ani adalah kelainan tanpa anus / dengan anus
tidak sempurna, akibat kegagalan penurunan septum anorektal pada masa
embrio.
2. Etiologi
a. Ketidaknormalan perkembangan janin dalam Rahim selama kehamilan,
dimana keadaan ini terjadi akibat kegagalan perkembangan anomali
gastrointestinal( sistem pencernaan ) dan genitourinary (sistem
perkemihan).
b. Kelainan kromosom
3. Manifestasi klinik
a. Mekonium tidak keluar dalam waktu 24 – 48 jam setelah lahir
b. Tinja keluar dari vagina / uretra
c. Kembung yang progresif
d. Kadang disertai muntah pada umur 24 – 48 jam
e. Urin bercampur mekonium
4. Penatalaksanaan
a. Pertolongan pertama memberikan dukungan dan keyakinan ibu, untuk
tidak memberikan apapun lewat mulut
b. Melakukan colok anus untuk mengetahui keadaan anus
c. Merujuk untuk penanganan lebih lanjut

D. Hirsprung
1. Pengertian
Hirsprung adalah Suatu kelainan bawaan dimana tidak terbentuknya
sel ganglion parasimpatis dari pelkus mesentruktus / aurbarchi pada kolon
bagian distal
2. Tanda / Gejala
a. Mekonium keluar setelah lebih dari 24 jam
 b. Distensi abdomen ( Kembung )
c. Muntah berwarna hijau
d. Bila anus dicolok , feces keluar menyemprot
3. Etiologi
Disebabkan karena kegagalan pembentukan saluran pencernaan.
4. Penatalaksanaan
a. Untuk mengurangi distensi abdomen , anus dicolok supaya feces
dapat keluar
b. Apabila terjadi muntah, melakukan perawatan muntah agar tidak
terjadi aspirasi
c. Merujuk

E. Obstruksi biliaris
1. Pengertian
Obstruksi biliaris adalah Suatu kelainan bawaan dimana terjadi
penyumbatan pada saluran empedu , sehingga cairan empedu tidak dapat
mengalir ke dalam usus untuk dikeluarkan dalam feses ( sebagai sterkobilin
).
2. Etiologi
Tersumbatnya saluran empedu sehingga empedu tidak dapat mengalir
ke dalam usus untuk di keluarkan (sebagai sterkobilin) di dalam feses.
3. Manifestasi klinik
a. Ikterus pada akhir minggu pertama
b. Feces berwarna putih keabu-abuan
c. Urine berwarna lebih tua, karena mengandung urbilinogen
4. Penatalaksanaan :
a. Medik
1) Operasi
b. Keperawatan
 1) Pertahanakan kesehatan bayi dengan pemberian makanan cukup
gizi sesuai dengan kebutuhan, pencegahan hipotermia, pencegahan
infeksi dan lain-lain.
2) Lakukan konseling kepada orang tua agar mereka menyadari bahwa
kuning yang dialaminya bukan kuning biasa tetapi disebabkan
karena adanya penyumbatan empedu.
3) Lakukan inform consent dan inform choice untuk di lakukan rujukan.
4) Merujuk: Dilakukan operasi, Asuhan preoperasi perbaikan KU,
menghindari infeksi

F. Omfalokel
1. Pengertian
Omfalokel adalah penonjolan usus / isi perut melalui akar pusat yang
hanya dilapisi oleh peritoneum ( selaput perut ) dan tidak dilapisi oleh kulit.
2. Gejala
Banyaknya usus dan organ perut lainnya menonjol pada omfalokel
bervariasi, tergantung besarnya lubang di pusar. Jika lubangya kecil hanya
usus yang menonjol, jika lubang besar, hati juga bisa menonjol melalui
lubang
3. Penatalaksanaan
Merujuk agar tidak terjadi cedera pada usus dan infeksi perut, segera
dilakukan pembedahan untuk menutup omfalokel.

G. Hernia diafragmatika
1. Pengertian
Hernia Diafragmatika adalah kelainan bawaan dimana tidak
terbentuknya sebagian diafragmatika sehingga sebagian sisi perut masuk ke
dalam rongga thoraks
2. Tanda / Gejala
a. Gangguan pernafasan pada hari pertama
 b. Retraksi sela iga
c. Pucat / Biru
d. Suara nafas tidak terdengar pada paru-paru
e. Terdengar bising usus pada daerah dada
f. Muntah
3. Penatalaksanaan
a. Meletakkan bayi pada posisi semi fowler
b. Mengawasi bayi jangan sampai muntah. Bila terjadi muntah cegah
jangan sampai terjadi aspirasidan memposisikan bayi tegak
c. MerujukDilakukan operasi herniotomi

H. Atresia Duodeni
1. Pengertian
Atresia Duodeni adalah obstruksi lumen usus oleh membran utuh, tali
fibrosa yang menghubungkan dua ujung kantong duodenum yang buntu
pendek, atau suatu celah antara ujung-ujung duodenum yang tidak
bersambung
Biasanya terjadi dibawah ampula vateri, muntah terjadi beberapa jam
sesudah kelahiran. Perut dibagian epigastrium tampak membuncit sesaat
sebelum muntah. Muntah mungkin projektil dan berwarnah hijau, Foto
abdomen dalam posisi tegak akan memperlihatkan pelebaran lambung,
dan bagian proksimal duodenum tampa adanya udara dibagian lain usus.
Pengobatan ialah dengan operasi. Sebelum operasi dilakukan
hendaknya lambung dikosongkan dan diberikan cairan intaravena untuk
memperbaiki gangguan air dan elektrolit yang terjadi.
2. Etiologi
a. Kegagalan rekanalisasi lumen usus selama masa kehamilan minggu
ke-4 dan ke-5 Banyak terjadi pada bayi yang lahir prematur
3. Tanda dan Gejala
a. Bayi muntah tanpa disertai distensi abdomen
b. Ikterik
4. Penatalaksanaan
a. Pemberian terapi cairan intravena
b. Dilakukan tindakan duodenoduodenostomi

I. Meningokel, ensefalokel
 1. Meningokel
a. Pengertian
Meningokel adalah meningens yang menonjol melalui vertebra
yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di
bawah kulit.
b. Etiologi
Kekurangan asam folat, terutama terjadi pada awal kehamilan
c. Gejala
1) Inkontinensia Uri
2) Inkontinensia Tinja
3) Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah
pada BBL
d. Penatalaksanaan
1) Merujuk

2. Ensefalokel
a. Pengertian
Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai
dengan adanya penonjolan meningens ( selaput otak ) dan otak yang
berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak.
b. Gejala
1) Hidrosefalus
2) Mikrosefalus
3) Gangguan penglihatan
4) Kelumpuhan anggota gerak
5) Gangguan perkembangan
6) Keterbelakangan mental dan pertumbuhan
7) Ataksia
8) Kejang
c. Penatalaksanaan
 Merujuk Pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang
menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuat kantung dan
memperbaiki saluran kraniofasial.

J. Hidrosefalus
1. Pengertian
Hidrosefalus adalah Kelainan patologis otak yang mengakibatkan
bertambahnyaercairan serebrospinal / penimbunan cairan serebrospinal
yang berlebihan di dalam otak
2. Etiologi
Adanya gangguan aliran cairan yang menyebabkan cairan tersebut
bertambah banyak , sehingga menekan jaringan otak disekitarnya,
khususnya pusat yang vital.
3. Penatalaksanaan: Merujuk

K. Fimosis
1. Pengertian
Fimosis adalah keadaan kulit penis ( preputium ) melekat pada
bagian kepala penis dan mengakibatkan tersumbatnya lubang saluran air
kemih. Fimosis adalah penyempitan pada prepusium. Kelainan ini juga
menyebabkan bayi/anak sukar berkemih. Kadang-kadang begitu sukar
sehingga kulit prepusium menggelembung seperti balon. Bayi atau anak
sering menangis keras sebelum urine keluar.
2. Etiologi
Fimosis pada bayi laki-laki yang baru lahir terjadi karena ruang di
antara kutup dan penis tidak berkembang dengan baik. Kondisi ini
menyebabkan kulup menjadi melekat pada kepala penis sehingga sulit
 ditarik ke arah pangkal. Penyebabnya bisa dari bawaan dari lahir, atau
didapat, misalnya karena infeksi atau benturan.
3. Tanda dan gejala
a. Balloning yaitu kulit preputium mengembang saat berkemih
b. Perdarahan dari tepi kulup
c. Sakit saat buang air kecil ( Disuria )
d. Air kencing tersumbat
e. Kulit penis tidak dapat ditarik ke arah pangkal ketika dibersihkan
f. Iritasi pada penis
4. Komplikasi
a. Retensi urin
b. Karsinoma penis
c. Perdarahan
d. Stenosis ineatus
e. Fimosis persisten
f. Robekan pada prepusium
5. Penatalaksanaan
a. Tidak dianjurkan melakukan retraksi yang dipaksakan saat
memebersihkan penis, Karena dapat menimbulkan luka dan terbentuk
sikatrik pada ujung preputium.Dapat diberikan salep deksamethasone
0,1% yang dioleskan 3 -4 kali sehari, dan diharapkan setelah 6 minggu
pemberian, preputium dapat diretraksi spontan
b. Phimosis dengan keluhan miksi Merujuk Sirkumsisi ( membuang
sebagian atau seluruh bagian kulit preputium ).

L. Hipospadia
1. Pengertian
Hipospadia adalah suatu keadaan dengan lubang uretra terdapat di
penis bagian bawah, bukan diujung penis.
2. Gejala
a. Lubang penis tidak terdapat diujung penis
 b. Penis tampak seperti berkerudung
c. Jika berkemih anak harus duduk
d. Penis melengkung ke bawah penis
3. Penatalaksanaan
a. Merujuk
b. Bayi yang menderita hipospadia sebaiknya tidak disunat. Kulit depan
penis dibiarkan sampai tindakan pembedahan

M. Kelainan metabolik dan endokrin

1. Kelainan Metabolik
Tanda dan gejala kelainan metabolisme :
a. Asidosis metabolic
b. Muntah terus menereus
c. Pertumbuhan terhambat
d. Perkembangan abnormal
e. Kadar metabolit pada darah dan urin meningkat Misal : bau khas pada
urin, perubahan fisik seperti hepatomegaly

Diagnosis untuk menegakkan kelainan metabolisme bawaan dengan

cara memisahkan tanda dan gejala yang tampak pada periode neonatus
dan yg tampak setelah periode neonates. Pada saat lahir, neonatus dengan
gangguan metabolikbiasanya normal, namun beberapa jam setelah
kelahiran timbul tanda dan gejala sepertt letargi, nafsu makan rendah,
konvulsi dan muntah.
Manifestasi klinik kelainan bawaan :
1) Retardasi mental
2) Defisit motorik
3) Konvulsi

Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat :

1) Gangguan metabolisme asam amino
2) Gangguan metabolisme lipid / asam amino
3) Gangguan metabolisme karbohidrat
4) Gangguan metabolisme mukopolisakarida

Etiologi :
1) Kekurangan Gizi ( Malnutrisi ) : Malnutrisi merupakan penyebab
kematian dan kesakitan pada anak-anak.Malnutrisi disebabkan oleh
kurangnya asupan gizi atau ketidakmampuan tubuh untuk menyerap zat
gizi. Kekurangan kalori protein ( KKP ) merupakan salah satu bentuk
kekurangan gizi. KKP terjadi pada bayi, akibat tidak adekuatnya masa
menyusui .
2) Kekurangan Vitamin E: Kekurangan Vitamni E sering dijumpai pada bayi
premature, karena vitamin yang larut dalam lemak melalui plasenta
.Kekurangan Vitamin E memegang peranan penting terjadinya retinopati
pada prematuritas.
3) Kekurangan Vitamin K: Pada bayi baru lahir, kekurangan vitamin K
sering ditemukan penyakit hemoragik.Penyebab kekurangan Vitamin K
karena plasenta tidak dapat menghantarkan lemak dengan
baik.Mencegah terjadinya penyakit hemoragik pada BBL, dianjurkan
untuk memberikan suntikan vitamin K dalam waktu 1 jam setelah bayi
lahir.
4) Skurvi Infantil: adalah suatu keadaan yang disebabkan oleh tidak
adekuatnya asupan vitamin C karena pemakaian susu formula yang
hanya mengandung sedikit vitamin C. Vitamin C penting untuk
pembentukan jaringan ikat, skurvi bisa menyebabkan kelainan pada
tulang rusuk dan pada tulang tungkai. Penyakit ini timbul pada usia 6 - 12
bulan. Gejala awal sering menangis, nafsu makan berkurang, berat
badan tidak bertambah, tidak mau menggerakkan tungkai karena nyeri
akibata perdarahan pada jaringan pembungkus tulang.
5) Kekurangan Asam lemak Esensial: Asam lemak essensial penting untuk
mempertahankan keutuhan kulit dan struktur selaput sel dan
 perkembangan penglihatan yang normal pada bayi.Gejalanya kulit kering
dan bersisik yang kemudian mengelupas, Lipatan kulit terutama sekitar
anus keluar cairan seperti nanah. Kekurangan asam lemak essensial
dapat menyebabkan perubahan saat proses metabolism yang
mempengaruhi kandungan lemak dalam darah, fungsi trombosit, respon
peradangan dan respon kekebalan.

2. Kelainan Endokrin
a. Kelainan Kelenjar Tiroid
Kelenjar Tiroid yang menghasilkan hormone tiroid yang berfungsi
mengendalikan kecepatan metabolisme tubuh.Kelainan yang menyerang
kelenjar tiroid yang dapat menyebabkan pembesaran kelenjar (keadaan
ini disebut goiter atau gondok).Gondok timbul jika kelenjar tiroid kurang
atau terlalu banyak menghasilkan hormone tiroid.Pembesaran kelenjar
tiroid yang sudah ada sejak anak lahir disebut gondok kongenital.
b. Hipotiroidisme
Hipotiroidisme terjadi jika kelenjar tiroid tidak dapat memenuhi
kebutuhan hormone tiroid.Pada terjadi BBL yang dapat mengakibatkan
kretinisme, ditandai dengan gejala jaundice ( sakit kuning ), sembelit,
nafsu makan menurun, hernia umbilikalis ( penonjolan pada pusar ),
pertumbuhan tulang yang lambat. Pada masa anak-anak dapat
menyebabkan pertumbuhan menjadi lambat, perkembangan gigi lambat
c. Hipertiroidisme
Hipertiroidisme terjadi karena kelenjar tiroid terlalu cepat. Penyebab
hipertiroidisme pada BBL adalah penyakit graves neonaturum. Penyakit
graves adalah suatu penyakit autoimun dimana tubuh menghasilkan
antibody yang merangsang kelenjar tiroid. Pada ibu hamil , antibody bisa
sampai ke janin dan merangsang kelenjar tiroid janin. Gejala
hipertiroidisme berat badan tidak bertambah, denyut jantung yang cepat,
Gelisah, sering menangis, muntah, diare