FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

RESUMEN
II CONGRESO CIENTIFICO INTERNACIONAL DE
MEDICINA HUMANA 2017

CURSO:
 Fisiología

ALUMNA:
 Cáriga Rojas, Katerine Kelly

MA
2017 - II
CÉLULAS MADRE EN MEDICINA PERSONALIZADA

Resumen

Este tema es muy mencionada en las redes sociales ya que desde el punto de
vista de la ponente es importante porque podemos tomar una visión realista, seria
y transparente respecto a este tipo de estudios

Básicamente los médicos tratan enfermedades y para tratarlas se realizan

diferentes tipos de terapia tradicionalmente se tiene a la cirugía , la fisioterapia, la
terapia física luego la fármaco terapia en la medicina occidental y muchas de las
terapias actuales se basan en farmacoterapia en los últimos años se ha
desarrollado mucho también la inmunoterapia. Sin embargo ahora se esta
trabajando para la medicina de aquí a 30 años se trata de la medicina biológicas
asi como hay químicos que pueden ser usados como terapia, esto nos lleva a
pensar un poco como se dio en los últimos 10 años la medicina personalizada en
la primera versión se entendía como la descripción de cada individuo de manera
que si bien es cierto tradicionalmente la fármacoterapia es desarrollada
trabajando en base a la tecnología en el cual existía mucha información debajo de
ellas que dependía de cada individuo, en el año 2005 habia casos de
enfermedades del cual no les hacia caso los betareceptores en el cual se quiere
saber cual va ser el receptor de dicho fármaco finalmente había demasiada
heterogenidad y mientras mas heterogenidad había en la población se hacia mas
difícil y mas heterogenia la respuesta entonces se empleo la primera versión de
la medicina personalizada que poco a poco y al dia de hoy se sabe como se
desarrolla los fármacos, ejemplo : la genómica y la proteomica es usada debido a
que nos proporciona información de alta densidad ya que permiten diagnosticar el
factor biológicos que son responsables de la enfermedad.

Los fármacos para que sean aprobados tienen etapas primero de descubrimiento,
desarrollo, valorización y comercialización.

Existe un concepto de medicina personalizada que esta emergiendo y lo que

busca es romper con las formas tradicionales esto es el desarrollo de aspectos
biológicos, comenzó con las quimioterapias antes la medicina personalizada
pensaba en el sentido de trabajar con fármacos en la actualidad la medicina
personalizada esta orientada a aspectos biológicos puedes tratarse de
anticuerpos, quimioterapia o podernos entrar en cosas mas complejas como otros
tipos de células diferenciadas.

La expositora explico que en canada son pioneros en células madre ya que se

desarrolla la medicina personalizada siendo elevados sus costos para cada
individuo .se realiza este tipo de conferencias de manera que pueda avanzar el
sistema biomedic , la idea es general nuevos fármacos , en el Perú existe mucha
biodiversidad que se puede aprovechar de alguna forma los mismos bloques de
construcción que han sido desarrollados de la naturaleza de la misma forma
están involucrados en la bibliotecas lo que se ha estado desarrollando es las
diferentes tipos células de pacientes para medir todos los fármacos .

Las células madre a nivel embrionario son unipotencia hasta llegar a las células
diferenciadas , de la unipotencia hay diferentes tipos de células madre en el cual
se esta explicando :

1.- Células madre embrionarias: se obtienen de un embrión humano de cuatro o

cinco días de edad, es decir en la fase de su desarrollo llamada blastocisto. Los
embriones generalmente se crean mediante la FIV (fertilización in vitro) en clínicas
en las que varios óvulos son fertilizados en un tubo de ensayo, pero sólo uno se
implanta en una mujer.gerarjicamente son las que tienen mayor pluripotente .

2.- células madre adultas: también en sangre del cordón umbilical, en sangre
periférica y en la grasa corporal se ha encontrado otro tipo de células madre
adultas, denominadas mesenquimales que puede diferenciarse en numerosos
tipos de células de los tres derivados embrionarios incluso después de que nace
el feto mantiene células pero no con el mismo grado de unipotencia que tienen las
células embrionarias ya siendo aisladas del feto, las células que nosotros tenemos
como adultos todavía mantiene cierta unipotencia.
Sabemos que existe células madre hematopoyéticas en el hígado en los
pulmones, la piel tiene la capacidad de tener células madre unipotente quiere decir
que si yan son células madre adultas de sangre sin embargo estas células nos
dan otros tipos de células hematopoyéticas .

También se habla de las células madre inducidas la idea es darle la vuelta al tema
ético que tenemos con el uso de las células madre embrionarias que con
completamente pluripotentes y mantener esta potencia los factores de transición
permiten mantener esta pluripotencia

Las células madre adultas participan en la sangre perdiodicamente que tienen las
mismas características que se encontraron ejemplo en el sistema nervioso esto
disminuye y las células poco a poco se van diferenciándose dándole el grado de
sensación de estas células madre y lo que comienza a primar es el tema , las
células madre están estaticas esperando recibir instrucciones para que puedan
auto renovarse para mantener la auto renovación.

También es importante entender que en la naturaleza y como hemos

evolucionado los seres humanos ha habido muchos estudios tratando que de
manera natural se puede debatir muchas de las terapias del cáncer que tienen un
problema ,y se cree que una de las razones se ha evolucionado de que
naturalmente se puedan se cree que implementaría el riesgo de cáncer.

Las células madre inducidas se esta pensando de que como se puede emplear en
la clínica , la idea es de que si podemos tomar células de sangre o de piel a través
de la reprogramación el cual puedan convertirse en células madre inducidas y
una vez que son inducidas se pueden corregir genéticamente finalmente después
de la corrección van a ser transportadas de nuevo en el paciente.

El tema del relapso esta relacionado con las terapias actuales para tratar los tipos
de leucemia una vez que se reduce el numero de blastos las células madre
cancerígenas defectuosas existe muchas formas de que una celula diferenciada
pueda autorenovarse muchas veces no se sabe en el paciente cual de las vías
metabolicas debe ser usada para poder promover el desarrollo de estas células
que al fin de acabo van a estar promoviendo los lasos.

Ya no solamente es tratar si el paciente tiene o no muchos blastos sino en tratar

el origen de sus blastos donde eventualmente se espera que acabe con el cáncer
en el cual se uso un tipo de tamisaje que incluían realizar estos injertos en
animales (ratones) en el cual se desarrollo plataformas basadas en vitro que
trabaja en un tipo de colonias de células madre.en el cual se ha podido lograr los
factores de crecimiento que aceleran estos procesos si se dan el factor de
crecimiento adecuado in vitro se puede realizar los diferentes tipos de tamisaje en
el cual se esta haciendo los estudios en canada para saber en cuanto tiempo
podemos tener uso y nos permita encontrar antes de estar adivinando cual es la
guía metabolica que ha originado esa mutacion.

Existe ya diferentes ejemplos en el cual se esta usando células madre y en

algunos se trata en la condición del paciente según su metabolismo y afectan a
todas las células presentas que son difícil poder estudiarlas en persona para
modelar ejemplo diabetes parkinson trisomia 21 incluso se han podido obtener
celular tisulares del páncreas.
MEDICINA PRECISA.

Resumen

Factores pronósticos de las enfermedades hace que se debe definir cual tiene
relevancia, define el comportamiento, la gravedad del tipo de paciente, ya que la
población pide que exista un plano amplio para todos ya que uno puede ser
diferente genéticamente y el tratamiento puede chocarnos, entonces el objetivo
es encontrar papeles predictivos.

¿Que viene hacer el factor pronostico del factor predictivo? .

El factor predicivo se llama predecir ese tratamiento ya que no podemos pensar

que todos los pacientes van a reaccionar igual a los tratamientos , entonces el
estándar actual es ir en busca de factores predictivos del tratamiento entonces
encuentro un gen en el tumor y ese gen tumoral le puede predecir si el tratamiento
va a funcionar o no independiente de los genes del paciente de los genes sanos .
Basado en eso se desarrolla ya hace algunos años factores predecivos, algunos
pronósticos también son predicivos , pero la diferencia esta en que el pronostico
va a reaccionar si va a predecir

Entonces con la tecnología convencional de hacer estudios de marcadores es

decir, este marcador es predictivo o no es predictivo, la tecnología da razón a que
tenemos muchos marcadores a la vez , actualmente según la enfermedad se
puede evaluar factor por factor según los modelos estadísticos y estos definen
que que factor tiene mas peso o no.

Según la ley de muffy hoy en dia hay innumerables marcadores que no sabemos
que significa lo que ocurre es que existe plataformas genómicas que nos dices si
nuestros genes son buenos o malos y en qué desarrollo están.

El nuevo abordaje son biomarcadores (pronostico y predictivo), biomarcadores

farmacológicos para saber como vamos a tolerar la droga y finalmente
biomarcador de la enfermedad en lugar de decir pronostica lo importante es
poderlo fusionar que pronostiquen la enfermedad que brinden la información
necesaria independientemente del tratamiento ya que puede modificar la historia
de la enfermedad.

El pronostico que nos de la información de cómo vamos a ir independiente al

tratamiento (no tiene vinculación al tratamiento) pero el predictivo si, ya que los
médicos buscan el poder predecir como es que el tratamiento va a modificar la
historia de la enfermedad

Entonces este factor predictivo selecciona a los pacientes y selecciona el proceso

negativo significa que uno se va a beneficiar del tratamiento sin embargo uno no
se beneficia del tratamiento ya que al someterse a una quimioterapia debilita el
estado del paciente. Los fármacos quizá puedan ser eficaces quizá la mayoría
son positivos ya que se han hecho estudios estadísticos en betabloqueadores
cardiacos colesterol etc. allí se encuentra la eficacia de esta tecnología.

Sin embargo la sociedad americana gasta millones de dólares en drogas que no

van a ser útiles para los pacientes, lo cual no somos capaces de predecir eso allí
nace la medicina personalizada ya que no todos somos iguales y no todas las
enfermedades son iguales y esto lo dice Pitagoras ya que cada paciente tiene un
metabolismo único en el cual se realiza la medicina basada en evidencias
estadísticas.

Lo ideal es encontrar la medicina exacta para el paciente según la enfermedad

que posee.

Actualmente estamos en los modelos genéticos que nos obliga a cambiar el

pensamiento en nuestra salud ya que se une los sistemas biológicos con los
sistemas matemáticos para manejar un desarrollo de la salud al futuro.

Al saber que cada uno es diferente , los pacientes se clasifican según como
resulte un tratamiento ; si resulta favorable o no y esto es según su metabolismo
, su gen, si es capaz de que el tratamiento de buenos resultados o de lo contrario
puede que no tenga beneficio y se intoxique con el tratamiento para ello la
tecnología es de mucha ayuda ya que nos permitirá separar el tipo de paciente en
el cual va ser beneficiado con el tratamiento según la enfermedad o el gen de
cada paciente.ya que cada paciente debe tener un tratamiento invidualizado

Existe dos aspectos importantes:

1.- la farmacogenetica: studia el efecto de la variabilidad genética de un individuo

en su respuesta a determinados fármacos,

2.- la farmacodinamia: Acción de los medicamentos y efectos que tiene en el

organismo.

Otro punto a tratar es según las razas étnicas como el paciente desarrolla la
enfermedad y cuales son las drogas que van a beneficiar en el tratamiento a estos
pacientes.

Nosotros tenemos mas genes asiáticos que europeos es importante saber

nuestra etnología porque nos puede prevenir de que el tratamiento pueda
funcionar .

Las limitaciones son que el tumor no es accesible siempre ya que el tumor deleita
sus células hacían la sangre con este conocimiento nosotros pordemos identificar
la células o los productos y realizando un monitoreo general de la enfermedad.

Finalmente se puede determinar si a este paciente se puede dar o no el

tratamiento predictivo positivo o negativo dándole un beneficio en el proceso del
tratamiento de la enfermedad.
HISTOCOMPATIBILIDAD

Resumen

Las moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH), también

llamadas antígenos leucocitarios humanos (HLA), son el producto de un conjunto
de genes responsables de que los linfocitos rechacen tejidos trasplantados y
detecten elementos extraños. Estas moléculas participan, además, en la inducción
de la respuesta inmune específica, a través de la presentación del antígeno a los
linfocitos T. Estos marcadores moleculares, ubicados en la superficie celular,
ayudan a exteriorizar el ambiente intracelular y le confieren al individuo una
identidad tisular propia, reconocida por su sistema inmune. En condiciones
normales, las moléculas del CMH llegan a la membrana celular unidas a
elementos propios, por lo que, al presentarlos a los linfocitos T no los activan;
cuando por infección o cambios patológicos de la célula, emergen, portando una
molécula extraña en lugar de una propia, la célula T se activa y responde
inmediatamente. En la respuesta de las células T influyen: la genética del
individuo, la estructura y el origen del antígeno, la estirpe de la célula presentadora
y de manera no menos importante, la región del organismo en donde se lleva a
cabo

Características del CMH

• Expresión. Moléculas glicoproteicas unidas a la membrana celular.

• Poligenismo. Las moléculas son codificadas por familias de genes en la región

denominada CMH que se localiza en el cromosoma 6, donde se ubican más de
200 genes.

• Polimorfismo. Dentro de una población hay formas alternativas múltiples de un

gen, (se conocen aproximadamente 325 alelos para el gen A, 592 para el B y, 175
para el C) por lo tanto, las proteínas codificadas, también son diferentes entre los
individuos de una misma especie.
•Codominancia. El individuo expresa simultáneamente los genes de ambos
padres. En la superficie de la célula se encuentra el producto de seis alelos
procedentes del padre y seis de la madre.

Tipos de moléculas

• Clase I (CMH-I). Presentan antígenos citoplasmáticos o endógenos (sintetizados

intracelularmente, p. ej. los de origen viral o tumoral y procesados por el
proteasoma) a las células Tc-CD8 (citotóxicas).

• Clase II (CMH-II). Presentan antígenos intravesiculares o exógenos (sintetizados

extracelularmente y procesados por los lisosomas) a las células Th-CD4
(cooperadoras). Existe una región en el genoma denominada CMH-III, por su
localización entre las regiones CMH I Y II, codifica para moléculas (FNT, factores
del complemento: 2, 4 y B) que participan en la respuesta inmune, pero no
comparten las funciones o características del CMH.

Estructura

CMH-I. Molécula constituida por una cadena polipeptí- dica α, con tres
plegamientos o dominios (α: 1, 2 y 3) y la subunidad β2 microglobulina. En la
hendidura que se forma entre α1 y α2, se aloja el péptido antigénico que va a
presentar.

CMH-II. Está integrada por dos cadenas polipeptídicas: α y β, ambas con dos
dominios. El sitio de unión del péptido antigénico que presenta, se localiza entre
α1 y β1. Péptido antigénico. El antígeno, para su presentación, debe ser
procesado por la célula que lo capturó y quedar reducido a pequeños péptidos, ya
que los sitios a los que se une tanto en el CMH como en el linfocito T, sólo pueden
alojar moléculas con un tamaño menor a 25 aminoácidos (el proceso se describe
con mayor detalle en el artículo correspondiente a fagocitosis).

Moléculas CMH-I

Clásicas: A, B, C se expresan en la superficie de todas las células, excepto en las

del trofoblasto, eritrocitos y neuronas. Su principal función es la presentación de
antígenos al linfocito TCD8. No-clásicas: CD1- Presenta glicolípidos bacterianos.
E- Se expresa en todas las células y en el trofoblasto inhibe al linfocito NK, lo que
favorece la tolerancia fetal; no interacciona con T. F- No se expresa en la
superficie celular, si lo hace, regula a NK y TCD8. G- Se expresa en células del
timo y del trofoblasto, donde inhibe a NK. H- Codifica a la proteína HFe que regula
negativamente la absorción de hierro, su alteración se asocia con
hemocromatosis.

Moléculas CMH-II

Clásicas: DP, DQ, DR se expresan, constitutivamente, en la superficie de las

células participantes en la «respuesta inmune» (fagocitos y linfocitos), pero por
activación con IF γ se pueden expresar en otras células que, como los
fibroblastos, queratinocitos, cebadas y endoteliales, también participan en esta
respuesta.

No-clásicas: DM, DN, DO se encuentran en vesículas intracelulares. DM favorece

la unión del CMH-II con el péptido antigénico. Moléculas MIC (MHC-I related
chains) Se expresan en la superficie celular por estímulos de estrés, infección con
gérmenes intracelulares (bacterias y virus) o neotransformación (tumores o
cáncer). Actúan como detectores de daño intracelular importante, por lo que las
células NK o T citotóxicas al contactarlos, inducen la destrucción de la célula
portadora.

Unión molecular y presentación

CMH-1. Se forma en el retículo endoplásmico e interacciona con las moléculas

chaperonas: calnexina y calrreticulina, que le ayudan a unirse con la β2
microglobulina y le confieren estabilidad. Una tercera molécula, la tapasina, ayuda
a los péptidos TAP (Transporting Antigen Processing) 1 y TAP 2 a formar el canal
que permite el paso del péptido antigénico del citoplasma al retículo endoplásmico,
donde se une al CMH-I. Este complejo (CMH1-péptido antigénico) sale del retículo
endoplásmico en una vesícula, viaja por el citoplasma y finalmente es exocitado.
En la superficie celular, la molécula CMH-y el péptido antigénico que porta se
unen al receptor del linfocito TCD-8 y es, a través de esta unión que se realiza la
llamada «presentación» .Si el péptido presentado corresponde a una molécula
propia, el linfocito no responde. Si el péptido presentado es extraño, se transmiten
señales accesorias a través de moléculas coestimuladoras como B7-CD28, CD40-
CD40L, etcétera, que activan a TCD-8. El linfocito citotóxico activado, mediante el
disparo de enzimas citolíticas y la inducción de apoptosis, destruye a la célula
presentadora, portadora de antígenos endógenos (virus o elementos celulares
tumorales).

CMH-II. Se sintetiza en el retículo endoplásmico y porta una molécula: la cadena

invariante (Li o CD74) que protege el sitio que ocupará el antígeno, favorece su
salida del retículo y lo lleva a endosomas donde se encuentra con los péptidos
antigénicos. En este lugar, diversas catepsinas rompen a la cadena Li, lo que deja
libre el sitio corres pondiente al antígeno y permite su unión a CMH, en tanto los
restos de Li (CLIP) son removidos por la molécula DM. Finalmente, el péptido
antigénico emerge a la superficie unido a CMH-II, molécula a través de la cual
establece contacto y es presentado al linfocito ThCD4. Si la molécula presentada
resulta extraña, la célula T cooperadora se activa y secreta citocinas. Estas
citocinas, pueden activar a la célula presentadora y a linfocitos y células
circundantes (respuesta predominante Th1), así como estimular la producción de
anticuerpos (respuesta de predominio Th2). La clase de citocinas secretadas y por
ende, la función que realicen, depende del tipo de célula Th que responde. En
todos los casos existe una regulación que, al término del estímulo antigénico:
frena la respuesta, induce apoptosis de células activadas, inhibe la inflamación e
inicia la reparación
NECROSIS CUTÁNEA POR WARFARINA SECUNDARIO AL SAF

Resumen

La necrosis cutánea por warfarina aparece entre 0.01-0.1% de los pacientes, afecta más a mujeres
con obesidad y antecedentes de enfermedad tromboembólica luego del quinto día de su inicio. Se
debe a un imbalance transitorio de los sistemas anticoagulante y procoagulante, caracterizado por
flictenas hemorrágicas en zonas con tejido graso. Reportamos el caso de una necrosis cutánea por
warfarina secundaria al SAF.

La necrosis inducida por warfarina es una rara pero bien descrita complicación de la terapia con
cumarínicos, la cual se asocia con una alta morbilidad y mortalidad. En 1943 se describieron los
cambios necróticos en la piel de un paciente que tomaba warfarina, estos cambios fueron
denominados “tromboflebitis migrans diseminada”.Sin embargo, para este momento los hallazgos
en la piel no fueron relacionados con el consumo de warfarina, sólo fue hasta 1954 cuando
Verhagen reportó 13 casos de necrosis cutánea inducida por warfarina .Estas lesiones se
presentan aproximadamente en el 0.01 a 0.1% de todos los pacientes que reciben warfarina
sódica, con una predilección por el sexo femenino (70 - 90%), siendo el paciente típico una mujer
de mediana edad, obesa, con historia de trombosis venosa profunda o tromboembolia pulmonar,
ya que éstos se relacionan más con la presencia de deficiencia de proteína C y S que aquellos
pacientes que están anticoagulados por otros motivos, como por ejemplo por la presencia de una
fibrilación auricular . Está complicación del uso de warfarina no es común, de tal manera que
revisando la literatura disponible se han reportado aproximadamente 300 casos de esta patología.
Lo típico es que las lesiones se desarrollen durante los primeros días luego del inicio de la terapia
con warfarina (usualmente alrededor del decimo día), a menudo asociada con la administración de
dosis de carga. Sin embargo, también se encuentran en la literatura reportes de presentaciones
tan tardías como a los tres años luego del inicio del cumarínico . En estos casos la hipótesis es que
en algún momento se pudo haber suspendido la anticoagulación, haber disminuido los niveles de
manera transitoria o presentarse un estado procoagulante (sepsis, falla cardiaca, hepatopatía, por
ejemplo), y una vez reiniciada la anticoagulación se desarrolla la necrosis. Esto es posible ya que la
proteína C, que es sintetizada por el hígado, tiene una vida media corta y su concentración en
sangre se reduciría en aquellas patologías que afectaran el hígado antes que los factores
procoagulantes . Incluso podría ocurrir por interacción con otros medicamentos que disminuyen
los niveles séricos o aumentan el metabolismo de la warfarina, como ocurrió en el reporte de
Cameron et al. , en donde la necrosis inducida por warfarina se relacionó con el uso de salicilatos
(4 g/día) durante cuatro días previos al evento, posiblemente por desplazamiento de la warfarina
ligada a la albúmina, resultando en un estado procoagulante transitorio. El mecanismo
fisiopatológico exacto de esta entidad permanece incierto, la trombosis microvascular, la
hipersensibilidad a la warfarina y un efecto tóxico directo de ésta han sido postulados. Sin
embargo, el mecanismo más probable pareciera ser un imbalance transitorio entre los sistemas
anticoagulante-procoagulante, más específicamente relacionado con un rápido descenso en los
niveles de proteína C durante la terapia inicial con warfarina. Se postula que podría estar asociada
con la deficiencia hereditaria de proteína C. La resistencia a la proteína C activada se encuentra en
5% de la población general, pero en la gran mayoría de los casos, la necrosis inducida por
warfarina no se asocia a deficiencia de ésta. Sin embargo, los pacientes con deficiencia
heterocigota tienen un riesgo mucho más alto y parece que la terapia con proteína C no sólo
detiene las lesiones, sino que también promueve su resolución. El paciente primero presenta una
erupción eritematosa mal delimitada que a menudo se asocia a edema de tejidos blandos y
parestesias, posteriormente aparecen petequias, que en el lapso de horas progresan a equimosis y
grandes ampollas de contenido hemorrágico, para terminar en una necrosis franca, que puede
comprometer el espesor total de la piel, siendo la mayoría de los casos lesiones únicas, aunque
hasta en un tercio de los casos se desarrollan lesiones múltiples. Estas lesiones se pueden
desarrollar en cualquier parte del cuerpo, pero tienen predilección por áreas con alto contenido
graso como son las mamas, glúteos, muslos, los brazos, las manos, los dedos, las piernas, pies, cara
y abdomen y en los hombres se puede afectar la piel del pene. Hay pocos reportes de curación
espontánea una vez se ha suspendido la warfarina, y no siempre recurren con la reintroducción de
la misma. Para el diagnóstico se requiere un alto grado de sospecha, para un rápido
reconocimiento y manejo, que podría salvar la vida del paciente. Una vez se reconocen las
lesiones, se debe suspender la warfarina, se inicia manejo con heparina no fraccionada o heparina
de bajo peso molecular, para evitar formación de otros trombos, se aconseja el uso de vitamina K
y plasma fresco congelado para una rápida reposición de los niveles de proteína C y S . También se
puede utilizar concentrados de proteína C que como se había expresado previamente parece que
detiene la progresión de las lesiones y favorece la curación, pero en muchas ocasiones su precio
podría hacer esto prohibitivo. Más de 50% de los pacientes requerirán manejo quirúrgico y
desbridamiento extenso. La prevención de la necrosis por warfarina se podría lograr evitando la
dosis de carga con warfarina y con la coadministración de heparina no fraccionada o heparina de
bajo peso molecular como terapia puente al menos durante los primeros cinco días. Por otro lado,
el tamizaje para deficiencia de proteína C y S no es costo efectivo, ya que muchos pacientes con
deficiencia documentada no desarrollan esta entidad. Se han intentado otras opciones de
tratamientos como vasodilatadores o esteroides, pero éstos no alteran el curso de esta patología.
En el diagnóstico diferencial, se deben tener en cuenta varias patologías, dentro de las que se
destacan trastornos de la coagulación como el síndrome antifosfolí- pido, el síndrome HIT
(trombocitopenia inducida por heparinas) en la que se pueden presentar eventos trombóticos, la
púrpura trombótica trombocitopénica, en la que aparecen fenómenos trombóticos y
hemorrágicos acompañados de la presencia de trombocitopenia y esquistocitos en el extendido de
sangre periférica, hallazgos que también se identifican en la coagulación intravascular diseminada
; y algunos trastornos hematopoyéticos como los síndromes mieloproliferativos crónicos con
manifestaciones trombóticas por hipercoagulabilidad secundaria a la neoplasia hematológica, o la
hemoglobinuria paroxística nocturna donde además de la anemia hemolítica intravascular y otras
citopenias, pueden presentarse eventos trombóticos.

SINDROME METÁBOLICO Y ALTERACIÓN DEL EJE HIPOTALAMICO

HIPÓFISO TIROIDEO EN UN MODELO EXPERIMENTAL DE RATAS MACHO
SPRAGUE DAWLEY

Resumen

El síndrome metabólico refleja la capacidad de adaptación que tiene el organismo

ante las condiciones de “abundancia calórica”. Para mantener una adecuada
homeostasis energética el eje hipotálamo hipófiso tiroideo, tratará de contrarrestar
las alteraciones insaturadas mediante cambios que busquen ser fisiológicamente
compensatorios.

El objetivo de este estudio fue evaluar la asociación entre el síndrome metabólico

y la alteración del eje hipotalámico hipofisiario hipotálamo en ratas macho
SpragueDawley, en el cual se trabajó con 49 ratas de 7 semanas y las dividieron
en dos grupos, control y experimental, cada uno con su propia dieta (hipograsa y
grasa-hipercarbohidratada, respectivamente) administrada 28 semanas antes de
la fase experimental. También se midió la presión sanguínea y la frecuencia
cardiaca en forma basal y luego de los 28 días. Y 24 horas después se sacrificó a
las ratas por punción cardiaca. Según los resultados la tasa sobrevida de las ratas
alimentadas con la dieta grasa-hipercarbohidratada fue de 55% para la semana 33
de vida, mientras que para las ratas controles llegó al 100%. Se observó del 62%
de las ratas experimentales finales expuestas a normoxia exclusivamente. El total
de ratas obesas fue 17%, siendo todas ellas normotensas. Todas ellas cumplieron
con la definición de síndrome metabólico.

MORTALIDAD PERINATAL EN FETOS CON DIAGNOSTICO PRENATAL DE

HERNIA DIAFRAGMATICA.

Resumen

¿Qué es la hernia diafragmática?

La hernia diafragmática es un defecto congénito, la cual se origina por una

malformación en el desarrollo embrionario del diafragma durante la sexta y décima
semana de gestación.

Epidemiologia

Según la información epidemiológica afecta a 1 de 3000 nacidos vivos, también

constituye el 8% de todas las malformaciones congénitas mayores y es causa de
muerte infantil en 1-2% aproximadamente.

Objetivo

El propósito de la investigación fue de determinar la mortalidad perinatal de los

fetos diagnosticados con hernia diafragmática congénita, además de identificar las
anomalías.

Métodos
Fue un estudio retrospectivo de los fetos diagnosticados con hernia diafragmática
congénita durante los últimos 10 años en servicio de Medicina Fetal del Instituto
Nacional Materno Perinatal. Se presentaron estadísticas descriptivas.

Resultados

Los resultados de la presenta investigación indican que más del 50% de los fetos
nacidos con hernia diafragmática diagnosticados prenatalmente tuvieron alto
porcentaje de mortalidad en el nacimiento a causa de la hiperplasia pulmonar e
insuficiencia respiratoria consecuencia de la herniación de vísceras abdominales
hacia la caja torácica.

Tratamiento

Gracias a los países desarrollados la tasa de supervivencia de los recién naciodos

ha alcanzado 70-80% por terapias con ECMO (extra
corporealmembraneoxygenation). Sin embargo en el Perú dicha terapia no está
disponible pero si se han ensayado intervenciones como la cirujia EXIT (ex útero
intra-partum treatment) para la intubación endotraqueal intraparto en un feto con
hernia diafragmática y además se tiene el proyecto de iniciar el siguiente año la
cirujiaintraútero que consiste en la colocación de un balón endotraqueal mediante
fetoscopia.

Importancia

Los resultados tendrán gran aporte en la medicina materno fetal, ya que permitirá
evaluar el impacto que tengan la introducción futura de las terapias pre y post
natales como ECMO (extra corporealmembraneoxygenation), cirujia EXIT (ex
útero intra-partum treatment) y colocación del balón por fetoscopia.
INMUNOGENOMICA

Resumen

La inmunogenómica está cambiando la forma de entender el Sistema Inmune y la

respuesta Inmune en cirscunstancias clave en salud humana. Esto se debe a la
capacidad de secuenciación sin precedentes que han permitido las nuevas
tecnologías de secuenciación masiva conocidas como tecnologías NGS (Next
Generation Sequencing).

Basándose en la secuenciación de amplicones específicos ahora es posible tener

información precisa del repertorio de los receptores de células T
(TCR) y receptores de células B (BCR). Estas nuevas aproximaciones basadas
en secuenciación masiva que se conocen como Rep-Seq (Repertoire Sequencing)
están siendo muy útiles y están permitiendo comprender los procesos inmunes y
su historia natural lo que está haciendo avanzar campos tan importantes
como enfermedades infecciosas, vacunas, enfermedades autoinmunes, procesos
inflamatorios o inmunología tumoral con aplicaciones clínicas en inmunoterapia y
seguimiento de cáncer especialmente relevantes.

Además del análisis de repertorios de células B y T, el análisis del genotipo HLA

puede representar una pieza clave en el entendimiento de las respuestas
inmunes. Esta es la razón por la que también ofrecemos genotipado HLA con
tecnologías NGS para completar nuestros servicios de Inmunogenómica.