Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

La esclerosis lateral amiotrófica o ELA, es una enfermedad de las neuronas en el cerebro, el tronco cerebral y la
médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.
La ELA también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig
Causas
Uno de cada 10 casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se debe a un defecto genético. La causa se desconoce en la
mayoría del resto de los casos.

En la ELA, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los
músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las
piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente. Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se
vuelve difícil o imposible respirar.

La ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo.

Tener un familiar que presente una forma hereditaria de la enfermedad es un factor de riesgo de ELA. Otros riesgos
incluyen el servicio en las fuerzas armadas. Algunos factores de riesgo son polémicos.

Síntomas
Los síntomas generalmente no se presentan sino hasta después de los 50 años, pero pueden empezar en personas más
jóvenes. Las personas que padecen esta afección tienen una pérdida de la fuerza muscular y la coordinación que con el
tiempo empeora y les hace imposible la realización de actividades rutinarias, como subir escaleras, levantarse de una
silla o deglutir.

La debilidad puede afectar primero los brazos o las piernas, o la capacidad de respirar o deglutir. A medida que la
enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas.

La ELA no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto). La mayoría de las personas es capaz de pensar como lo
hace normalmente, si bien una pequeña cantidad presenta demencia, lo que provoca problemas con la memoria.

La debilidad muscular comienza en una parte del cuerpo, como el brazo o la mano, y empeora lentamente hasta que
conduce a lo siguiente:

Dificultad para levantar cosas, subir escaleras y caminar

Dificultad para respirar

Dificultad para tragar, asfixia con facilidad, babeo o náuseas

Caída de la cabeza debido a la debilidad de los músculos del cuello

Problemas del habla, como un patrón de discurso lento o anormal (arrastrando las palabras)

Cambios en la voz, ronquera

Otros hallazgos incluyen:

Depresión
Calambres musculares

Rigidez muscular, llamada espasticidad

Contracciones musculares, llamadas fasciculaciones

Pérdida de peso

Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica lo examinará y le hará preguntas acerca de los síntomas y su historia clínica.

El examen físico puede mostrar:

Debilidad, que a menudo empieza en una zona

Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular

Fasciculaciones de la lengua (común)

Reflejos anormales

Marcha rígida o torpe

Aumento o reducción de los reflejos en las articulaciones

Dificultad para controlar el llanto o la risa (algunas veces se denomina incontinencia emocional)

Pérdida del reflejo nauseoso

Los exámenes que se pueden hacer comprenden:

Exámenes de sangre para descartar otras afecciones

Examen de la respiración para observar si los músculos de los pulmones están afectados

Resonancia magnética o tomografía computarizada de la columna cervical para verificar que no haya ninguna
enfermedad o lesión en el cuello, que pueda aparentar ser ELA

Electromiografía para ver cuáles nervios o músculos no están funcionado apropiadamente

Pruebas genéticas si hay antecedentes familiares de ELA

Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza para descartar otras afecciones

Estudios de la deglución

Punción raquídea (punción lumbar)

Tratamiento
La fisioterapia, la rehabilitación y el uso de dispositivos ortopédicos o silla de ruedas, u otras medidas ortopédicas
pueden ser necesarios para maximizar la función muscular y la salud en general.
Las personas con ELA tienden a perder peso. La enfermedad en sí aumenta la necesidad de alimentos y calorías.
Al mismo tiempo, los problemas de asfixia y al tragar hacen que sea difícil comer lo suficiente. Para ayudar con la
alimentación, se puede colocar un tubo en el estómago. Un nutricionista que se especialice en ELA puede ofrecer
consejos sobre alimentación saludable.
Los aparatos de respiración incluyen máquinas que se utilizan solo por la noche y ventilación mecánica constante.
Se pueden necesitar medicamentos para la depresión si una persona con ELA se siente triste. También deben
discutir sus deseos con respecto a la ventilación artificial con sus familias y proveedores
Parálisis de Erb-Duchenne y Dejerine-Klumpke
Sinónimos: lesiones congénitas del plexo braquial, parálisis de Dejerine-Klumpke

¿Qué es las parálisis de Erb-Duchenne y Dejerine-Klumpke?

El plexo braquial es una red de nervios que conducen señales de la columna vertebral al hombro, el brazo y la mano. Las
lesiones del plexo braquial son causadas por daño a esos nervios. La parálisis de Erb-Duchenne es la parálisis del plexo
braquial superior. La parálisis de Dejerine-Klumpke es la parálisis del plexo braquial inferior. Aunque las lesiones del
plexo braquial pueden ocurrir en cualquier momento, muchas de ellas suceden cuando los hombros del bebé se afectan
durante el parto y los nervios del plexo braquial se estiran o rasgan. Existen cuatro tipos de lesiones del plexo braquial:
laavulsión, el tipo más grave, en donde el nervio se desgarra de la columna vertebral; la ruptura, en la cual el nervio se
desgarra, pero no en la unión con la columna; la neuroma, en la cual el nervio se rompe y cicatriza, pero el tejido
cicatrizal hace presión sobre el nervio lesionado y le impide enviar señales a los músculos; y la neuropraxia o
estiramiento, en la cual el nervio se daña pero sin romperse. La neuropraxia es el tipo más común de lesión del plexo
braquial. Los síntomas de lesión del plexo braquial pueden incluir un brazo colgante o paralizado, falta de control
muscular en el brazo, la mano o la muñeca y ausencia de sensación en el brazo o la mano.

¿Existe algún tratamiento?

Algunas lesiones del plexo braquial pueden curarse sin tratamiento. Muchos de los niños que se lesionan durante el parto
mejoran o se recuperan hacia los 3 ó 4 meses de edad. El tratamiento de las lesiones del plexo braquial incluye
fisioterapia y, en algunos casos, cirugía.

¿Cuál es el pronóstico?
El sitio y tipo de lesión del plexo braquial determinan el pronóstico. Para las lesiones por avulsión y ruptura, no hay
ninguna posibilidad de recuperación a menos que se haga la reconexión quirúrgica de manera oportuna. La posibilidad
de recuperación varía para las lesiones por neuroma y neuropraxia. Muchos de los pacientes con lesiones por
neuropraxia se recuperan espontáneamente, recobrando la función en un 90 a 100%.

¿Qué investigaciones se están realizando?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés)
respalda y lleva a cabo investigaciones sobre lesiones del sistema nervioso como las lesiones del plexo braquial. Gran
parte de estas investigaciones están encaminadas a encontrar maneras de prevenir y tratar estos trastornos.

Reclutamiento de pacientes para los ensayos clínicos de los NIH sobre las parálisis de Erb-Duchenne y Dejerine-
Klumpke

 En el Centro Clínico de los NIH

 En todo Estados Unidos y el resto del mundo

Síndrome de Klumpke
El síndrome de Klumpke, también denominada parálisis de Klumpke o parálisis de Déjerine-Klumpke es una
variedad de parálisis parcial que afecta a las raíces inferiores delplexo braquial (C7 hasta T1).12 Su nombre
procede de la neuroanatónoma norteamericanaAugusta Déjerine-Klumpke.345 Se trata de una enfermedad rara.

Etiología
La parálisis de Klumpke es una forma de parálisis que implica los músculos del antebrazo y lamano, producida como
resultado de una lesión de plexo braquial en la cual el nervio octavo cervicales (C8) y primer torácico (T1) son
perjudicados antes o después de su unión en el tronco inferior. La parálisis consecuente afecta, principalmente, a los
músculos intrínsecos de la mano y los músculos flexores de la muñeca y dedos. 16 Los músculos pronadores del
antebrazo y los flexores de la muñeca pueden estar implicados, al igual que los dilatadores del iris y los elevadores
del párpado (ambos observados en el caso del síndrome asociado de Horner).

La presentación clásica de la parálisis de Klumpke es la denominada "mano en garra" cuando se produce flexión
y supinación del antebrazo, extensión de la muñeca, hiperextensión de las articulaciones metacarpofalángicas, y flexión
de las articulaciones interfalángicas. Si el síndrome de Horner está presente, existirá miosis en el ojo afectado. La lesión
puede ser resultado de dificultades durante el parto. El mecanismo etiológico más común es el de un parto vaginal
traumático, producido por unadistocia de hombros. El riesgo es mayor cuando la madre es pequeña o cuando el infante
es de peso grande. La lesión puede ser resultado de la tracción que se da en un brazo atrapado. Estas lesiones deben
ser distinguidas de las producidas en el plexo braquial superior, que también pueden ser resultado de un trauma durante
el nacimiento, pero dar un síndrome diferente de debilidad llamada parálisis de Erb, que afecta al quinto y sexto nervio
cervical (C5-6

Cuadro clínico
Los síntomas incluyen la mano en garra, la parálisis de los músculos intrínsecos de la mano, y el entumecimiento
en la distribución del nervio cubital. Si afecta al primer nervio torácico puede causar el síndrome de Horner,
con ptosis palpebral y miosis.

Distrofia muscular
Introducción
La distrofia muscular es un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la
masa muscular. Algunos tipos de distrofias aparecen en la infancia o la niñez; otras no aparecen hasta la mediana edad o
después. Los distintos tipos varían dependiendo de quién afectan y los síntomas. Todas las formas de distrofia muscular
empeoran a medida que los músculos se debilitan y la mayoría de las personas con esta condición tarde o temprano
pierden la capacidad de caminar.
No existe una cura para la distrofia muscular pero se pueden controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto
incluye fisioterapia y terapia del habla, dispositivos ortopédicos, cirugía y medicamentos. Algunas personas con distrofia
muscular tienen casos leves que empeoran lentamente; otros casos son incapacitantes y severos.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

El primer paso para diagnosticar la distrofia muscular (MD por sus siglas en inglés) es consultar a un
proveedor de cuidado de la salud para que le realice un examen físico. El proveedor de cuidado de la salud le
hará una serie de preguntas sobre los antecedentes familiares y médicos, incluido cualquier problema que
esté afectando los músculos del paciente.
El proveedor de cuidado de la salud podría indicarle pruebas para determinar si los problemas son causados
por la MD y, de ser así, cuál es la forma del trastorno. Las pruebas también podrían descartar otros problemas
que podrían causar debilidad muscular, como cirugía, exposición a sustancias tóxicas, medicamentos y otras
enfermedades musculares.1 Estas pruebas pueden incluir:2

 Análisis de sangre para medir los niveles de creatina quinasa en suero, una enzima que se libera al torrente
sanguíneo cuando las fibras musculares se están deteriorando, y de la aldolasa en suero, una enzima que ayuda
a descomponer los azúcares para transformarlos en energía. Los niveles altos de cualquiera de estas enzimas
pueden ser una señal de debilidad muscular e indicar la necesidad de realizar pruebas adicionales.
 Las biopsias de músculo, que implican la extracción de tejido muscular utilizando una aguja para biopsia. El
tejido luego se examina bajo el microscopio para ofrecer información sobre la cantidad y el nivel de los genes
que podrían causar la MD. Los pacientes diagnosticados mediante la biopsia muscular también suelen necesitar
una prueba genética para determinar una posible mutación en sus genes.3
 Prueba genética para evaluar las mutaciones ausentes o repetidas en el gen de la distrofina. La ausencia del
gen de la distrofina puede conducir a un diagnóstico de MD de Duchenne o de Becker. Esta prueba es
importante no solo para confirmar el diagnóstico de MD en los hombres sino también para determinar si una
mujer con antecedentes familiares de MD de Duchenne o de Becker puede ser portadora. 4
 Pruebas neurológicas para descartar otros trastornos del sistema nervioso, identificar patrones de atrofia y
debilidad muscular, verificar los reflejos y la coordinación y detectar contracciones.
 Pruebas cardíacas, como un electrocardiograma (ECG) para medir el ritmo y la frecuencia cardíacos. Algunas
formas de MD causan problemas cardíacos, como latidos cardíacos irregulares. 5
 Evaluaciones mediante ejercicios para evaluar el nivel de fuerza del paciente y su función respiratoria, y para
detectar un aumento en las tasas de ciertas sustancias químicas como el óxido nítrico después del ejercicio.
 Pruebas de imagenología como imagen por resonancia magnética (MRI por sus siglas en inglés) e imágenes
por ultrasonido. Estos estudios indoloros utilizan ondas de radio (MRI) y de sonido (ultrasonido) para obtener
imágenes del interior del cuerpo y examinar la calidad de los músculos y su masa, así como la cantidad de grasa
en el tejido muscular.

¿Cuáles son los tratamientos para la distrofia muscular?

Actualmente no existe ningún tratamiento para detener o revertir ninguna de las formas de la distrofia
muscular (MD por sus siglas en inglés). En cambio, existen algunas terapias y medicamentos que apuntan a
tratar los diversos problemas que surgen como consecuencia de la MD y mejorar la calidad de vida de los
pacientes. Estos incluyen los siguientes1:
Fisioterapia
Comenzar la fisioterapia de manera temprana puede ayudar a mantener los músculos fuertes y flexibles.
Podría recomendarse una combinación de actividad física y ejercicios de estiramiento.
Terapia respiratoria
Muchas personas con MD no notan que tienen poca capacidad respiratoria hasta que empiezan a tener
dificultad para toser o una infección que produce neumonía. Las visitas periódicas a un especialista desde una
etapa temprana del diagnóstico de MD pueden ayudar a guiar el tratamiento antes de que se presenten los
problemas respiratorios2. En última instancia, muchos pacientes con MD necesitan respiración asistida.
Terapia del habla
Los pacientes con MD que tienen debilidad en los músculos faciales y de la garganta podrían beneficiarse de
aprender a disminuir el ritmo del habla mediante una mayor cantidad de pausas entre las inhalaciones3 y
mediante el uso de un equipo de comunicación especial.
Terapia ocupacional
A medida que las habilidades físicas cambian, la terapia ocupacional puede ayudar a los pacientes con MD a
reaprender estos movimientos y habilidades. La terapia ocupacional también enseña a los pacientes a usar
dispositivos de asistencia como sillas de ruedas y utensilios.
Cirugía correctiva
En varios momentos, y dependiendo de la forma de MD, muchos pacientes requieren cirugía para tratar las
enfermedades que son consecuencia de la MD. Las personas con MD miotónica podrían necesitar un
marcapasos para tratar los problemas cardíacos o cirugía para quitar las cataratas, una opacidad en el lente
del ojo que obstruye el paso de la luz al ojo.
Terapia con medicamentos
Ciertos medicamentos pueden ayudar a disminuir o controlar los síntomas de la MD. Estos incluyen:

1.Glucocorticoides, como la prednisona. Los estudios muestran que el tratamiento diario con
prednisona puede aumentar la fuerza y la capacidad muscular, así como la función respiratoria, y
enlentecer el avance de la debilidad. Los efectos secundarios pueden incluir aumento de peso.4 El uso
a largo plazo puede hacer que los huesos se vuelan quebradizos o causar cataratas y presión arterial
alta. El Programa de Terapéutica de Enfermedades Raras y Poco Estudiadas (TRND por sus siglas en
inglés) de los NIH está colaborando en un nuevo tratamiento con glucocorticoides llamado
VBP15. Los resultados primarios del estudio clínico muestran que el tratamiento podría tener los
mismos resultados positivos que la prednisona, pero sin los efectos adversos.5

2.Anticonvulsivos Estos medicamentos, que suelen tomarse para la epilepsia, podrían ayudar a
controlar las convulsiones y algunos espasmos musculares.
3.Inmunosupresores. Generalmente administrados para tratar enfermedades autoinmunes como el
lupus y el eczema, los medicamentos inmunosupresores podrían ayudar a retrasar parte del daño en
las células musculares que están muriendo.

4.Antibióticos para tratar infecciones respiratorias.