1.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Es un trastorno hereditario degenerativo que afecta al tejido muscular,

caracterizado inicialmente por disminución de la fuerza muscular en los miembros
inferiores y la pelvis, que progresa rápidamente y llega a afectar todo el cuerpo.

El nombre se le puso en honor al Dr. Duchenne de Bologna, que fue uno de los
primeros médicos que estudió las distrofias musculares a mediados del Siglo XIX.
Es un desorden exclusivo de los varones, aunque se han descrito formas
excepcionales en niñas relacionadas con alteraciones cromosómicas.

Herencia

Se transmite en un patrón de gen recesivo ligado al cromosoma X. Dada la

presencia en la mujer de dos cromosomas X, habiendo uno afectado el otro no
afectado garantiza la producción de suficiente proteína para evitar los síntomas,
en el caso de los hombres que tienen un cromosoma X procedente de la madre y
uno Y procedente del padre, si el cromosoma X se encuentra afectado al no existir
otro para compensarlo se desarrolla la enfermedad. De esto resulta que los
varones afectados lo transmiten a sus hijas que resultan portadoras asintomáticas
y no transmiten la enfermedad a sus hijos.

Incidencia

La distrofia muscular de forma general tiene una incidencia de alrededor de 1

entre 2,000 nacimientos, el tipo Duchenne la forma infantil más común y
severa es de 1 entre 3,500 varones, se estima que en Cuba afecta a 3,76 por
100,000 habitantes.

Tipo de distrofia más frecuente.

• Primeros Síntomas: 3 y 5 años

En un inicio conserva la marcha pero tiene problemas para subir escaleras,

correr, etc.

• A los 12 años: Las dificultades se agravan

- Utiliza silla de ruedas, problemas físicos ( dificultad para respirar,

taquicardia, etc). La afección más grave se da en el tronco.

• Pronostico de vida: 10 ó 15 años.

2. DISTROFIA MUSCULAR DE LANDOUZY- DEJERINE

Es una debilidad muscular y perdida de tejido muscular que empeora con el

tiempo. A diferencia de Duchenne que afecta la parte inferior, esta afecta la parte
superior del cuerpo.

Es un trastorno genético. Se da tanto en hombres como en mujeres y se puede

manifestar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho
trastorno.

• Se caracteriza:

- La parte afectada es la parte superior del tronco.

- De mayor gravedad que la distrofia de Duchenne.

- Aparece: 10 años

- Afecta a ambos sexos por igual

• Manifestación:

- Atrofia simétrica progresiva de los músculos de la cara, hombros, brazos.

- Los niños no pueden fruncir los labios

- Levantar los brazos por encima de la cabeza

- Presentan movimientos extraños con la risa o el llanto