La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es una enfermedad congénita que
consiste en la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de
un gen encargado de producir colágeno tipo I, proteína que forma fibras proteicas especialmente resistentes presentes en el tejido conjuntivo, óseo y cartilaginoso, da rigidez a los huesos, quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad ocasionando huesos extremadamente frágiles los cuales pueden romperse ante el más mínimo golpe. Algunas veces los huesos se fracturan sin un motivo aparente. Las personas que presentan OI, además de tener el defecto del colágeno, presentan osteoporosis, la que es empeorada por la falta de movilidad cuando hay dolor y fracturas. Este defecto puede ser heredado o aparecer en forma espontánea por una mutación nueva de los genes en la persona afectada. Causas La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada, una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos en este caso, aunque también puede deberse a errores en otros genes o no se hereda, sino que ocurre luego de la concepción. El defecto influye en la producción de colágeno. La OI presenta herencia genética autosómica dominante y autosómica recesiva. En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida. Síntomas Todas las personas con osteogénesis imperfecta tienen huesos débiles, lo que las hace susceptibles de sufrir fracturas. Generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (estatura baja). La gravedad de la enfermedad es muy variable. Algunos síntomas clásicos incluyen: - Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul) - Fracturas óseas múltiples - Pérdida temprana de la audición (sordera) - Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. - Algunos tipo de OI también llevan al desarrollo deficiente de los dientes. Algunas formas más severas de la enfermedad pueden dar síntomas mayores que pueden incluir: - Brazos y piernas arqueadas - Cifosis (desviación anormal de la columna semejante a una joroba) - Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S") Tipos Hay clasificados 17 tipos de OI diferentes. Aunque para la clasificación clínica normalmente se utilizan solamente los cuatro primeros tipos: I: Es el más frecuente. Afectación leve. Gran abanico de manifestaciones (pocas fracturas/fracturas muy frecuentes y posibles lesiones invalidantes).Estatura media. II: Muy grave. Talla muy baja y deformidades severas. Algunos niños que nacen con este tipo de OI fallecen a las pocas horas de nacer por problemas respiratorios. III: Afectación entre moderada y grave (pero no mortal). Pronostico muy variable. Talla baja. Gran fragilidad y deformación de columna vertebral y extremidades. IV: Manifestaciones leves, moderadas y graves. Talla algo inferior a la media. Diagnostico: Si la OI es moderada a grave, los proveedores de cuidado de la salud suelen diagnosticarla durante un ultrasonido prenatal entre las semanas 18 y 24 de embarazo. La forma severa de la osteogénesis imperfecta tipo II se puede observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas. Si un progenitor o hermano tienen OI, el proveedor de cuidado de la salud puede hacer una prueba de ADN del feto para detectar una mutación de la OI. En este caso, se obtiene una muestra de células fetales mediante una técnica llamada muestra de las vellosidades coriónicas(CVS) o una amniocentesis. También pueden analizarse las células fetales para ver si hay presencia de colágeno anormal. Si la OI no se detecta de manera prenatal, los padres o proveedores de cuidado de la salud podrían notar síntomas en el bebé o el niño. El proveedor de cuidado de la salud podría realizar lo siguiente: Examen físico, que incluye: Medir el largo de los miembros Medir la circunferencia de la cabeza Examinar los ojos y dientes Examinar la columna y la caja torácica
Obtener la historia clínica familiar y personal, que incluye preguntas sobre:
Fracturas Pérdida de audición Dientes quebradizos Altura en edad adulta Antecedentes raciales Si familiares cercanos tuvieron hijos juntos Radiografías Prueba de densidad ósea Biopsia de hueso, en algunos casos También podrían enviar muestras de sangre o piel a un laboratorio para que se realicen pruebas de colágeno o genéticas. Estas pruebas suelen confirmar si una persona tiene OI. Tratamiento Los tratamientos para la OI están diseñados para prevenir o controlar los síntomas y varían de persona a persona. La intervención temprana es importante para asegurar una calidad de vida y resultados óptimos. El tratamiento para la OI y los síntomas relacionados puede incluir: Cuidados para las fracturas: Las escayolas, las tablillas y los soportes para los huesos fracturados pueden ayudarlos a sanar de manera adecuada. Fisioterapia: Apunta a mantener el funcionamiento en la mayor parte de los aspectos de la vida como sea posible. Combina fortalecimiento muscular con acondicionamiento aeróbico. Soportes ortopédicos: Utilizar soportes ortopédicos en las piernas puede brindarles apoyo en los músculos débiles, disminuir el dolor y mantener las articulaciones alineadas de manera adecuada. Procedimientos quirúrgicos: Algunas personas con OI se someten a cirugía para corregir las deformidades de los huesos, incluidas la escoliosis y la impresión basilar. Un procedimiento es el enclavado que implica colocar barras de metal en los huesos largos de las piernas, fortalece los huesos y ayuda a prevenir fracturas. Medicamentos: Los biofosfonatos son medicamentos utilizados para tratar la osteoporosis, enlentecen la pérdida del hueso ya existente. Tratamientos para las enfermedades relacionadas: Estos tratamientos no son específicos para la OI, pero las personas con OI podrían beneficiarse de ellos para abordar las enfermedades vinculadas a la OI: Audífonos para la pérdida de audición. Coronas y dispositivos dentales similares para los dientes quebradizos. Administración de oxígeno para personas con problemas pulmonares. Pronóstico e Incidencia A causa de la variabilidad individual de la OI, es imposible hacer afirmaciones generales sobre las perspectivas de una persona afectada y en muchos casos, la fragilidad disminuye después de la pubertad por razones todavía desconocidas. En la OI de tipo I en las personas tienen una expectativa de vida normal, en el tipo II generalmente es letal y como máximo las personas viven hasta el año de vida, en el tipo III la expectativa de vida es normal pero con una duración de vida generalmente más corta y la de tipo IV presenta una expectativa de vida normal al igual de la de tipo I, pero con la ayuda de dispositivos ortopédicos y muletas.
La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000.
Esta estimación es un límite inferior, ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en todas las razas y es independiente de género.
Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI. Esto
significa que en la actualidad hay unos 0.5 Millones de personas con OI en el mundo. Herencia de la OI: En la mayoría de casos, la osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante debida a errores en el gen COL1A1 o COL1A2, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada, Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos en este caso.Este tipo de herencia da origen a la OI de tipo I y IV. Sin embargo, también puede deberse a errores en otros genes, como el CRTAP o el LEPRE1 ,los cuales siguen una herencia autosómica recesiva, es decir que sólo se manifiesta la enfermedad si el individuo lleva las dos copias del gen alteradas, por lo que sólo se transmite la enfermedad si ambos padres pasan una copia mutada del gen, cosa que puede suceder aunque ellos no padezcan la enfermedad, las formas autosómicas recesivas son siempre graves (OI tipo II y III). Por lo que respecta a los padres, estudios en un gran número de familias con niños nacidos con OI tipo II (letal) de padres no afectados, se ha demostrado una cierta repetición de la enfermedad (esto es, nuevos niños/as con Osteogénesis Imperfecta), en un 5- 7 % de los casos.