INTRODUCCIÓN

Nicolaides y colaboradores, publicaran el primer trabajo sobre la utilidad de la medición de translucencia nucal
(Se trata de un acúmulo de líquido que se localiza en la parte posterior del cuello y dorso fetal. Este acúmulo
de líquido existe en todos los fetos, pero es mayor en los que tienen síndrome de Down u otras alteraciones
cromosómicas) como método de screening para evaluar el riesgo de trisomía 21.

El examen de las 11-14 semanas se ha convertido actualmente en mucho más que un test de screening para
aneuploidías, actualmente este periodo gestacional nos permite realizar mas que un screening de
aneuploidías como por ejemplo el diagnostico temprano de preeclampsia, restricción del crecimiento
intrauterino (RCIU) y parto prematuro. Igualmente permite estudiar la anatomía fetal y en caso de un
embarazo múltiple, determinar la corionicidad y amnionicidad.

ULTRASONOGRAFÍA DE LAS 11 - 14 SEMANAS COMO SCREENING DE CROMOSOMOPATÍAS

ofrece la posibilidad de identificar a una subpoblación con mayor riesgo de cromosomopatías, con una alta
sensibilidad y un relativo bajo costo. Permitiendo ofrecer los procedimientos diagnósticos invasivos solo a una
población especifica.

Muchas organizaciones profesionales internacionales, incluyendo ISUOG, han alcanzado el consenso de que
el uso de la ultrasonografía prenatal en modo B y modo M parece ser seguro en todas las etapas del
embarazo dado su limitada potencia acústica. Sin embargo, el ultrasonido Doppler está asociado a una mayor
energía y por lo tanto mayores bioefectos potenciales, especialmente cuando se aplica a una región de interés
pequeña. Por lo tanto, los estudios con Doppler en el primer trimestre, sólo deberá ser realizados si están
indicados clínicamente

Sensibilidad
Porcentaje de individuos en que la prueba de screening resultó positiva sobre el total que presentan realmente
dicha patología

Porcentaje de falsos positivos (pfp)

Porcentaje de individuos con screening positivo que no tienen la patología a estudiar, sobre el número total de
individuos sanos.

La eficacia de un test de screening se medirá en base a la sensibilidad del test con respecto a una razón de
falsos positivos fijada arbitrariamente como aceptable para la aplicación del test.
Ejemplo: se ofrecerá un test invasivo de diagnóstico sólo al 5% de la población con mayor riesgo (PFP de
5%). Para mejorar la sensibilidad, se puede aumentar el PFP a un 10%

Riesgo de una patología

Expresado como 1 en x, siendo x la prevalencia de esta patología en determinada circunstancia. Por ejemplo,
el riesgo de trisomía 21 en una mujer de 40 años a las 12 semanas de gestación es de 1 en 62.

Razón de probabilidad (RP)

Expresa cuantas veces aumenta determinado “riesgo” luego de aplicado un test de screening. Por ejemplo, la
ausencia del hueso nasal en fetos entre las 11-14 semanas tiene una RP para trisomía 21 de 26, lo que
significa que el riesgo de que ese feto tenga trisomía 21 aumenta 26 veces.

CÁLCULO DE RIESGO DE DEFECTOS CROMOSÓMICOS

Riesgo basal
Estadísticamente, cada embarazo tiene la posibilidad de presentar defectos cromosómicos en un 3-4%. Las
causas más frecuentes de aneuploidía se deben a una no disyunción ( defecto en la separación de los
cromosomas homologos durante la anafase ) durante la replicación celular.

En el caso de las trisomías, la no disyunción se produce generalmente en la primera división meiótica del
gameto femenino. Este error se produce con mayor frecuencia a mayor edad materna.
Otras aneuploidías tienen un mecanismo distinto de producción, como son las monosomías y triploidías, y por
lo tanto no tienen relación con la edad materna,

Otro concepto fundamental para conocer el riesgo basal de una aneuploidía es conocer su letalidad
intrauterina.

Las trisomías sexuales son las menos letales de todas, siguiéndoles en frecuencia el síndrome de Down
(trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13) TABLAS l-ll-lll. El
resto de las trisomías son tan letales que generalmente son abortadas espontáneamente luego de la
implantación y raramente llegan a las 11-14 semanas.

Antecedente de embarazo previo afectado por una trisomía

Para términos estadísticos el antecedente de una trisomía específica en un embarazo previo aumenta el
riesgo basal de esa misma trisomía en los embarazos siguientes. Este aumento fue cuantificado en 0.75%

Para calcular el riesgo basal de una trisomía, primero se calcula el riesgo basado en la edad materna y la
edad gestacional. Luego se pregunta si hay algún antecedente de trisomía en embarazo anterior. Si la
respuesta es positiva, se suma 0.75% al riesgo de esa trisomía específica y se obtiene un nuevo riesgo.

Ejemplo: 1/68 = 0.0147 ó 1.47%. A este número se le suma 0.75% resultando en 2.22%. Para expresarlo
como “riesgo” se divide 100/x (siendo x el nuevo número), resultando el nuevo riesgo de síndrome de Down
en 1/45.
Este riesgo solo aumenta para el sx que se tiene como antecedente, en este caso el Sx de Down.

CÁLCULO DE RIESGO AJUSTADO POR ULTRASONOGRAFÍA DE 11-14 SEMANAS

Estudios ultrasonográficos confirmaron que el exceso de líquido retronucal, o translucencia nucal, y la
ausencia del hueso nasal en fetos entre las 11-14 semanas de gestación se asocian con síndrome de Down.
-En 1968 se logró hacer por primera vez el diagnóstico prenatal de trisomía 21 mediante cariograma de
células amnióticas **( representación ordenada de los cromosomas de un individuo en función de su número,
forma y tamaño cuando se tiñe y se examina bajo un microscopio)
Asociación entre edad materna y síndrome de Down llevó a utilizar este parámetro como el primer método de
screening de síndrome de Down en la población general.
-80s, se suma a la edad materna la medición de diferentes marcadores bioquímicos feto-placentarios
detectados en la sangre materna en el segundo trimestre de la gestación (18-20).
Se comienzan a medir alfa-fetoproteína, estriol no conjugado y subunidad beta de la gonadotropina coriónica
humana (ß-hCG) total o fracción libre. La combinación de estos tres elementos, sumado a la edad materna,
constituyeron el "triple test", que permitió aumentar la sensibilidad del screening para trisomía 21 a alrededor
de un 65%.
la inhibina-A apareciendo el "cuádruple test", > sensibilidad
Marcadores bioquímicos en el primer trimestre.
-la proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A)
-la fracción libre de ß-hCG
Combinadas ambas, se obtiene una sensibilidad para trisomía 21 de un 60%, con un PFP del 5%, similar al
"triple test" en el segundo trimestre
-90s translucencia nucal. Su aplicación en población general demostró una sensibilidad del 72% para trisomía
21
Posteriormente se asoció la medición de translucencia nucal al test bioquímico de primer trimestre (PAPP-A
y fracción libre de ß-hCG), aumentando la sensibilidad del screening para trisomía 21 al 90%
Finalmente, se agregó un nuevo marcador ultrasonográficos a la batería de screening. La presencia o
ausencia del hueso nasal entre las 11-14 semanas
translucencia nucal entre las 11-14 semanas + presencia o ausencia del hueso nasal, no solo para trisomía
21. Este test también es altamente sensible como screening para otras aneuploidías (**cambio en el número
cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas) como trisomías 18 y 13 y síndrome de
Turner
Un aumento de la translucencia nucal es útil como screening de cardiopatías congénitas, otras anomalías
estructurales, infecciones congénitas y varios síndromes genéticos.
La implementación de este método de screening también ha llevado a examinar más detalladamente al feto y
a la circulación materno-fetal entre las 11-14 semanas.
Translucencia nucal
Es el máximo grosor de la zona anecogénica subcutánea ubicada entre la piel y las partes blandas que
recubren la espina cervical del feto entre las 11-14 semanas de gestación.
1. La medición se realiza entre las 11 semanas y 13 semanas y 6 días, lo que corresponde a una longitud
céfalo-nalgas (LCN) entre 45 y 84mm.
2. Corte sagital medio del feto. El feto debe estar en posición neutra.
3. Magnificación adecuada. El feto debe ocupar al menos el 75% de la imagen.
4. Los calipers deben tener una graduación de 0.1mm.
5. La piel debe estar separada del amnios.
6. La ganancia del equipo de ultrasonido debe regularse para ver el mayor contraste posible.
7. Los calipers deben colocarse en el borde interno de las líneasDeben obtenerse al menos 3 medidas y
considerar la mayor.

En caso de hiperflexión o hiperextensión fetal no se deben considerar las medidas, ya que estarán
disminuidas o aumentadas.
En caso de que exista una circular de cordón umbilical en el cuello fetal, hay que medir la translucencia nucal
por sobre y por bajo el cordón y considerar la medida menor o promediarlas.
en caso de gemelos monocoriales, el cálculo de riesgo se hace de acuerdo a la medición del feto con menor
translucencia nucal.
De haber gran discrepancia entre las medidas de ambos fetos, hay que interpretarlo como signo precoz de
transfusión feto-fetal.
la translucencia nucal se considera aumentada si sus valores son
2.3mm o mayor en fetos con LCN entre 45 y 55mm.
2.5mm o mayor en fetos con LCN entre 56 y 67mm
2.8mm o mayor en fetos con LCN entre 68 y 84mm.
Hueso nasal:
Se realizó un estudio observacional en 701 mujeres Este trabajo concluyó que en el 73% de los fetos con de
Down diagnosticado por biopsia de vellosidades coriales entre las 11-14 semanas no se identifica el hueso
nasal, mientras que la ausencia de hueso nasal sólo se observó en un 0.5% de los fetos con cariograma
normal.
Se calculó la RP (razón de prevalencia) de este test y se concluyó que la ausencia de hueso nasal entre las
11-14 semanas aumenta el riesgo de trisomía 21 en 146 veces. La presencia del hueso nasal, en cambio,
disminuye el riesgo de trisomía 21 en 3 veces.
Poteriormente el mismo grupo realizo otro estudio con una población mayor: 5851 En ese estudio se concluye
que en la población caucásica, el 69% de los fetos con trisomía 21 y sólo el 2% de los fetos con cariograma
normal tienen hueso nasal ausente.
la longitud del hueso nasal no es relevante entre las 11-14 semanas y sólo su presencia o ausencia lo es, la
longitud del hueso nasal es relevante posterior a las 14 semanas.
La evaluación del hueso nasal ha demostrado ser un marcador independiente de la edad materna, la
translucencia nucal y los niveles bioquímicos de PAPP-A (proteína plasmática A asociada a embarazo) y ß-
hCG libre, Por ello puede aplicarse en conjunto con estas pruebas de screening. Al sumar todas ellas en
conjunto, la sensibilidad para la detección de trisomía 21 aumenta a un 97%, con un PFP del 5%.
Se dictaron ciertas directrices para la correcta observación del hueso nasal:
1. Medición hecha entre las 11 semanas y 13 semanas y 6 días, con LCN (longitud cabeza a nalgas)
entre 45 y 84mm. Idealmente hacer la observación con LCN entre 65 y 74 mm
2. Mismos requisitos de equipo, seteo ultrasonográfico y magnificación que la medición de la
translucencia nucal.
3. Corte medio-sagital a 45 grados del eje medial craneano con el feto enfrentando el transductor. La idea
es que el plano nasal sea perpendicular al ángulo de insonación
4. Se considerara hueso nasal a la tercera línea ecogénica, habitualmente la más ecorrefringente, que se
observa en la zona nasal, siendo las dos primeras la punta de la nariz y la piel que recubre el dorso
nasal

A pesar de no estar escrita la última palabra sobre hueso nasal, la ausencia de este marcador entre las 11- 14
semanas es el predictor más poderoso de síndrome de Down descrito a la fecha
Otros marcadores de aneuploidías:
Frecuencia cardíaca: La taquicardia es más frecuente en fetos con trisomía 13, pero también es más común
en trisomía 21 y síndrome de Turner. La bradicardia es más frecuente en fetos con trisomía 18 y triploidía.
LCN: La LCN menor en embarazos con edad gestacional segura debe hacernos sospechar un RCIU
(restricción crecimiento intrauterino) precoz, lo que puede sugerir la presencia de triploidía y trisomía 18. El
resto de las aneuploidías presentan LCN normales
Ductus venoso: La onda ausente o reversa durante la contracción auricular (onda “a”) aumenta el riesgo de
defectos cromosómicos, así como también el riesgo de cardiopatías.
Otros marcadores de trisomía 21: Varios estudios observacionales han concluido que fetos con trisomía 21
tienden a tener el maxilar superior más corto, la longitud de la oreja más corta, la longitud del fémur y húmero
más corto, braquicefalia y el cordón umbilical más delgado
U LT R A S O N O G R A F Í A D E L A S 11 - 1 4 SEMANAS Y DETECCIÓN DE ANOMALÍAS
ESTRUCTURALES FETALES
A esta altura la organogénesis está casi completa y la mayoría de los órganos están ya formados.
Sin embargo, es fundamental recordar que no todos los órganos están completamente formados en este
periodo (como por ejemplo, el cerebro), por lo que se han de omitir ciertos diagnósticos hasta el segundo
trimestre.
ciertos órganos, a pesar de estar ya formados, no tienen una funcionalidad madura, por lo que ciertos signos
no se encontrarán presentes en el primer trimestre a pesar que la lesión ya existe. Este es el caso del tracto
gastrointestinal, donde obstrucciones intestinales no se manifestarán entre las 11-14 semanas por no existir
aún motilidad y contenido intestinal suficiente para demostrar signos de acúmulo anormal de líquido.
Es por ello que el examen de detalle anatómico entre las 18-23 semanas sigue siendo el “gold stardard” para
la detección de anomalías estructurales fetales.
ANOMALIAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (ACOG)

 El proceso de oscificacion craneal se da a la semana 11 cuando no se cumple se conoce como

acrania injuria cerebral traumática y química exencefalia
 El estudio de screening del KCH refleja una sensibilidad de 100% entre la semana 11-14
Cefalocele: la acronia en la sem 11 lleva a una protrusión del contenido encefálico; meningocele (meninges
aisladas) encefalocele (meninges con contenido encefálico). Según la ubicación del defecto se clasifica en :
encefalocele parietal, frontal, etmoidal en un 25% y occipital en 75%, prevalencia de 1/2000 embarazos. Sx de
Meckel-Gruber: Cefalocele occipital + riñones poliquisticos bilaterales y polidactilia. Inincefalia: cefalocele
occipital. Según el tamaño del defecto y el volumen de protrusión este podrá ser detectado en la sem 11-14
Holoprosencefalia: Mala división del procencéfalo formación defectuosa de los hemisferios cerebrales;
según el grado de mal división se clasifica en Holoprosencefalia lobar, semilobar y alobar. Holoprosencefalia
alobar fusión total de los hemisferios cerebrales estructura quística frontal cerebral con ausencia de la
línea media, tálamos fusionados y defectos faciales severos que incluyen hipotelorismo marcado, presencia
de ciclopia y probosis (nariz rudimentaria por sobre la órbita). La holoprosencefalia se asocia a trisomía 13.
Dx: eco sem 11-14. Uno de los mejores indicadores para descartar esta patología consiste en la visualización
de los plexos coroideos en un corte transversal de cráneo, los que toman una forma de mariposa. La
alteración grosera de los plexos coroideos obliga a pensar en una holoprosencefalia.

Otras malformaciones
Espina bífida: Defecto del cierre del tubo neural a cualquier nivel de la quinta espina dorsal protrusión de
las meninges o medula (mielomeningocele). Signo de la banana (distorsión de la arquitectura cerebelar) signo
del limón (distorsión de la arquitectura craneana) también puede presentarse hidrocefalia por obstrucción de
los acueductos de LCE; este proceso se observa en el segundo trimestre del emba, la sensibilidad aun no ha
sido establecida en el examen de la sem 11-14

Malformaciones de cara y cuello: en la sem 11-14 las estructuras son tan pequeñas que cualquier sospecha
de malformación debe ser descartada en exámenes posteriores

Iniencefalia: disrrafia cervical acompañado de un defecto del hueso occipital con o sin encefalocele
hiperextensión fija de la columna cervical; esta anormalidad no debe pasar desapercibido durante la eco de la
sem 11-14.

Translucencia nucal aumentada: Hay presencia de aumento de la translucencia nucal cuando hay presencia
de estas condiciones (tabla), además también esta muy asociada con macrosomopatías, alteraciones
estructurales, infecciones congénitas y sx genéticos. Los fetos con translucencia fetal menos a 4.5mm son
sanos si esta superior a esta hay un 80% de que haya presencia de alguna alteración.

MALFORMACIONES TORACICAS
Malformaciones cardíacas
Las malformaciones cardiacas son las anomalías que con mayor frecuencia afectan al ser humano.
Prevalencia de 5-10/1000 RN vivos. Con la complejidad del corazón, pretender hacer diagnósticos precisos
entre las 11-14 semanas es ambicioso. En este periodo los defectos cardiacos más susceptibles de ser
diagnosticados son malformaciones mayores, como: síndrome de hipoplasia ventricular izquierda, defectos
atrioventriculares, tetralogía de Fallot y alteraciones del ritmo.
Asociación entre translucencia nucal aumentada y defectos cardiacos fetales
Desde la descripción original de la asociación entre translucencia nucal aumentada y defectos cromosómicos
entre las 11-14 semanas de gestación, numerosos estudios han evaluado las potenciales causas de
translucencia nucal aumentada en fetos con cariograma normal. Souka y colaboradores concluyeron que un
15% de fetos con translucencia nucal aumentada tendrían algún tipo de malformación asociada, siendo la
cardíaca la más frecuente. Hyett y colaboradores comunicaron que la prevalencia de cardiopatías congénitas
mayores aumenta de 4/1000 RN con translucencia nucal entre 2-3.5mm a 169/1000 RN con translucencia
mayor de 6.5mm. Huggon y colaboradores demostraron que a medida que aumenta la translucencia nucal
aumenta en forma exponencial el riesgo de cardiopatías.
Malformaciones pulmonares El examen pulmonar para la detección de patología intrínseca pulmonar debe
diferirse al segundo trimestre, debido a la escasa literatura en relación a la descripción de malformaciones
pulmonares.
Hernia diafragmática Prevalencia es 1/4000 RN. En el 50% de los casos es un hallazgo aislado, en un 20%
se asocia a cromosomopatías y en un 30% a otras malformaciones fetales. La mortalidad global es de un
50%, por la hipoplasia pulmonar secundaria. El diagnóstico entre las 11-14 semanas se realiza al visualizar la
cámara gástrica en ubicación intratorácica. La presencia de translucencia nucal aumentada debe obligar a
descartar hernia diafragmática. En fetos con hernia diafragmática, el antecedente de translucencia nucal
aumentada es signo de mal pronóstico.
MALFORMACIONES DE LA PARED ABDOMINAL
Onfalocele Defecto en el cierre de la pared abdominal medial anterior. A través de este defecto protruye un
saco herniario con o sin contenido abdominal, principalmente intestino delgado.
El defecto del cierre abdominal puede ser mayor y proyectarse hacia cefálico, dejando un orificio medial que
llega al tórax protruyendo a través de éste órganos torácicos como el hígado y corazón (ectopia cordis),
constituyendo a veces una pentalogía de Cantrell. Si el defecto se proyecta a caudal puede asociarse a una
extrofia vesical.
Es una malformación esporádica con una prevalencia de 1 en 4000 embarazos. El tratamiento es quirúrgico.
Consiste en la reducción herniaria hacia la cavidad abdominal y cierre del defecto de pared. Normalmente
existe un onfalocele llamado fisiológico entre las 8-11 semanas. Su persistencia luego de la semana 11 es
considerado patológico. La importancia del onfalocele diagnosticado entre las 11-14 semanas de gestación
radica en su alta asociación con defectos cromosómicos, en particular con trisomía 18, otras malformaciones
estructurales (defectos cardíacos, ano imperforado, atresia colónica y defectos vertebrales) y síndromes
genéticos como el síndrome de BeckwithWiedemann. La sensibilidad del ultrasonido para la detección de
onfalocele entre las 11-14 semanas es cercana al 100%.
Gastrosquisis Consiste en un defecto del cierre de la pared abdominal medio-lateral, habitualmente a la
derecha del ombligo. Etiología desconocida y tiene una prevalencia similar al onfalocele. El defecto de la
pared abdominal permite la salida de vísceras sin saco herniario, por lo que las asas intestinales flotan
libremente en la cavidad amniótica. Ocurre como un hecho aislado, no se asocia con cromosomopatías y su
corrección quirúrgica es sensilla. Es importante hacer el diagnóstico diferencial con onfalocele, ya que esta
última entidad si tiene alta asociación con defectos cromosómicos. Es posible realizar el diagnóstico entre las
11-14 semanas, pero la mayoría de los casos han sido detectados a edades gestacionales mas avanzadas.

MALFORMACIONES DEL TRACTO UROGENITAL La visualización ultrasonográfica de los riñones puede

lograrse en la semana 9. Inicialmente los riñones son más ecogénicos que su entorno y paulatinamente van
perdiendo ecogenicidad. Por sobre ellos se aprecian las glándulas suprarrenales que son más ecolúcidas. La
función renal recién comienza en el periodo de las 11-14 semanas. En este periodo el líquido amniótico no es
reflejo de la producción de orina, tal como ocurre a edades gestacionales mayores, por lo que la falla renal
tanto por agenesia como por insuficiencia no se reflejará en oligohidramnios. En el periodo de las 11-14
semanas de gestación, el diagnóstico de patología renal es difícil. Al explorar las fosas renales entre las 11-14
semanas debe sospecharse patología si no se observa parénquima renal (que normalmente es más
ecorrefringente), en cuyo caso hay que pensar en agenesia renal bilateral. La identificación de un parénquima
renal muy ecorrefringente sugiere la presencia de un riñón poliquístico o multiquístico. Ambos diagnósticos
deben confirmarse en edades gestacionales mayores.
Megavejiga Es posible visualizar la vejiga fetal por ultrasonido desde la semana 10, encontrándose siempre
presente en el 100% de los casos a la semana 13. Su tamaño no debe superar los 6 mm o el 10% de la LCN.
En caso de una estenosis u obstrucción distal, la vejiga se dilatará por sobre los 6mm, detectándose
fácilmente al momento del examen ultrasonográfico.
La importancia de la presencia de una megavejiga a las 11-14 semanas dependerá de dos factores:
1. Una obstrucción de las vías urinarias tan precoz como para manifestarse tan tempranamente en el
embarazo, de persistir, llevará a la destrucción irreversible del parénquima renal por transmisión retrograda de
presiones. Asimismo, al no haber salida de orina hacia la cavidad amniótica se producirá anhidramnios, que
secundariamente producirá hipoplasia pulmonar severa, deformaciones de las extremidades, etc. (síndrome
de Potter). Consecuentemente, el pronóstico de una obstrucción de las vías urinarias baja precoz es de alta
letalidad.
2. La asociación con aneuploidías. En estudios la presencia de megavejiga se asoció en un 25% con
cromosomopatías, principalmente trisomías 18 y 13. En general, megavejigas que midan entre 7-15mm tienen
una alta tasa de resolución espontánea, cercana al 90%. Megavejigas que midan sobre 15mm tienden a
persistir, con el consecuente daño renal y pulmonar secundario.
OTRAS MALFORMACIONES
Se han descrito numerosas otras malformaciones detectadas entre las 11-14 semanas, incluyendo displasias
esqueléticas, síndromes de regresión caudal, etc. En general, el diagnóstico preciso de estas malformaciones,
de continuar el embarazo, deben hacerse más tardíamente para caracterizar mejor el diagnóstico
ultrasonográfico.