PATOLOGÍAS DEFICIENCIA ENZIMA
LA ENFERMEDAD
Enfermedad de Tarui Fosfofructocinasa
Cataliza la transferencia de un
grupo fosfato desde el ATP a la
fructosa 6-fosfato para formar un
derivado bisfosfato. Comprende
dos lóbulos similares(alfa/beta)
Enfermedad de Von Glucosa-6-Fosfatasa
Gierke Transforma la glucosa-6-fosfato-
proveniente del glucógeno
hepático y de la gluconeogénesis
en glucosa. Ésta se presenta en el
hígado y en el riñón, pero no se
encuentra en el músculo ni en el
tejido adiposo; dicha enzima
permite que un tejido añada
glucosa a la sangre. Esta enzima
tiene una Km elevada.
Enfermedad de Enzima ramificante (amiloa-1,4-
Andersen 1,6-glucotransferasa)
Cataliza la reacción de adición de
una rama de glucosas al polímero
glucógeno en formación mediante
un enlace
α -1,6-glucosídico
CARACTERISTICAS DE
Causa intolerancia al
ejercicio,dolor,calambres,y
ocasionalmente
mioglobinuria.
Hambre constante y
necesidad frecuente de
alimentación, tendencia,
sangrados nasales y
formación de hematomas,
fatiga, irritabilidad, mejillas
hinchadas, extremidades y
tórax delgados y un vientre
protuberante. (SOSA, 2008)
Hepatosplenomegalia
progresiva, hipotonía muy
intensa y atrofia muscular,
con desarrollo consiguiente
de cirrosis hepática. Los
pacientes fallecen en el
segundo año de vida por
insuficiencia hepática y
cardiopatía. Presentan una
hepatopatía grave, sin
hipoglucemias y con unos
niveles de glucógeno dentro
de la normalidad
Enfermedad de Hers Fosforilasa hepática o fosforilasa
cinasa hepática
Rompe las cadenas lineales de
glucógeno para producir glucosa1-
P, pero debe activarse mediante la
acción de la fosforilasa quinasa.
Intolerancia a la Aldolasa B
fructosa Cataliza la escisión de la fructosa-
1,6-bisfosfato en dos triosas,
dihidroxiacetonafosfato y
gliceraldehído-3-fosfato.
Enzima homotetramérica
compuesta por cuatro subunidades
de masa molecular 36 kDa.
Anemia hemolítica Piruvato quinasa(PK)
Cataliza la transferencia de un
grupo fosfato del
fosfoenolpiruvato al adenosín
difosfato(ADP), produciendo una
molécula de piruvato y otra de
adenosín trifosfato(ATP).
Hepatomegalia, el retraso
motor y del crecimiento y la
hiperlipemia. Algunos
pacientes presentan
hipoglucemia cetósica en
ayunas. (CRUZ HERRERA,
2018)
Convulsiones, sueño
excesivo, irritabilidad,
coloración amarilla en la piel
o las escleróticas de los ojos
(ictericia), alimentación
deficiente en la lactancia,
problemas después de comer
frutas y otros alimentos que
contienen fructosa o
sacarosa, y vómitos
Conteo bajo de glóbulos
rojos saludables (anemia);
inflamación del bazo
(esplenomegalia); color
amarillento de la piel, las
membranas mucosas o la
esclerótica de los ojos
(ictericia); afección
neurológica, llamada
kernícterus, que afecta el
cerebro; fatiga, letargo; piel
pálida (palidez); en bebés, no
aumentar de peso ni crecer de
la manera esperada (retraso
del desarrollo); cálculo biliar.
(HOSPITAL SANT JOAN

Piruvato deshidrogenasa
Acidosis láctica Su función es realizarla
descarboxilación oxidativa del
piruvato a acetato desprendiéndose
dióxido de carbono. Se necesitan
5cofactores: TPP, A. lipoico,
Coenzima A, FAD y NAD+
DE DÉU, 2016)
generalmente en adolescentes
y personas más grandes
Malformaciones del sistema
nervioso (agenesia del cuerpo
calloso) y retraso del
crecimiento intrauterino. Un
35% de los pacientes
presentan dismorfia.
Síndrome de Leigh y/o
atrofia cerebral. ataxia o
fatigabilidad y/o debilidad
muscular. En ocasiones los
pacientes pueden presentar
hemiparesia y/o distonía.

BIBLIOGRAFÍA

Bibliografía
CRUZ HERRERA, P. A. (25 de MAYO de 2018). CUADRO COMPARATIVO DE GLUCOLISIS.
Obtenido de CUADRO COMPARATIVO DE GLUCOLISIS:
https://www.scribd.com/document/359410694/Cuadro-Comparativo-de-
Enfermedades-de-La-Glucolisis

HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU. (10 de ENERO de 2016). GUIA METABOLICA DEL PIRUVATO
QUINASA. Obtenido de GUIA METABOLICA DEL PIRUVATO QUINASA:
https://www.guiametabolica.org/sites/default/files/PK_DIP_ES.pdf

SOSA, R. (12 de MARZO de 2008). FACULTAD DE MEDICINA. Obtenido de FACULTAD DE

MEDICINA: FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA SUPERIOR POLITÉCNICA DE CHIMBORAZO

ESCUELA DE SALUD PÚBLICA

ESCUELA DE NUTRICIÓN Y DIETÉTICA

NOMBRE: MAGALY YNDE

CURSO: 3ERO” B”

MATERIA: BIOQUÍMICA

FECHA:08-05-2018

TEMA: PATOLOGÍAS DE LA GLUCÓLISIS