ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades

genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en
generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un
determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo
sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la
genética en un determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en
otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la
humanidad).

Clasificación de las enfermedades hereditarias

Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias monogénicas las causadas por la mutación o
alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman
enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia
según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades
hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200
nacimientos. Aun así, son menos que las enfermedades poligénicas.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios
mendelianos como:

 Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste,

se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona
afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero
portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden
transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no
sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una
enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una
sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un
25%.
 Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada
del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica
dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona
afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de
probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá
la enfermedad.
 Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el
cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma
dominante o recesiva.
Algunas enfermedades monogénicas son:
  Anemia de células falciformes (cromosoma 11) - autosómica
recesiva.
 Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva.
 Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva.
 Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva.
 Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica
recesiva.
 Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica
recesiva.
 Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante.
 Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica
dominante.
 Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo
recesiva.
 Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo
recesiva.
 Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
Enfermedades multifactoriales
También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de
múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente
de diferentes cromosomas. Algunos de los factores ambientales que
pueden afectar a este tipo de enfermedades son: la edad, el sexo (ser
hombre o mujer), malos hábitos (obesidad, tabaco, alcohol), ambientes
tóxicos o una infancia limitada. Las enfermedades poligénicas no siguen un
patrón de herencia mendeliano y, a veces, cuando hay un gen principal
responsable de la enfermedad, se comportan como herencia
dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncer de
mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2).
Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas,
como por ejemplo: hipertensión arterial, Enfermedad de
Alzheimer, esquizofrenia, retinitis pigmentosa, asma, diabetes
mellitus, deficiencia de antitripsina I, arterioesclerosis, varios tipos de
cáncer, incluso la obesidad.
La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios como los
patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel.
Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades
multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que
predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes
ambientales.
 Enfermedad oligogénica
El término oligogénico referido a una enfermedad multifactorial tiene cada
vez más aceptación ya que es habitual ver como en una enfermedad a
pesar de ser poligénica, existen unos pocos que tienen más influencia que
el resto y que dependiendo de su presencia se expresan otras mutaciones
(epistasia).
Enfermedad genética
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como
pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o
translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades
cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía
21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una
persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los
casos son hereditarios; el resto son congénitos).
Enfermedad mitocondrial
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es
causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La
enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a
diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los
últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios
resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las
mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la
madre.Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones
de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente
materno están en riesgo). Los hombres no transmiten la enfermedad a sus
hijos.
Las enfermedades hereditarias más comunes son:

Enfermedades del corazón

De acuerdo con estudios realizados por la Universidad de Harvard, una de las

principales enfermedades hereditarias son las relacionadas con problemas
del corazón.
Uno de los principales síntomas de las cardiopatías hereditarias es la arritmia y
crecimientos en alguna cavidad del corazón.

Fibrosis quística

Es una de las enfermedades hereditarias más comunes.

Sin embargo; ocurre cuando el padre y la madre son portadores de la
enfermedad.
Consiste en la falta de una proteína que causa dificultad al respirar e
infecciones recurrentes de vías respiratorias y complicaciones en los pulmones.

Es necesario que las personas que padecen fibrosos quística, sean

constantemente monitoreados por un médico para prevenir complicaciones a
nivel pulmonar y gástrico.

Anemia de Células Falciformes

Esto sucede cuando los glóbulos rojos son incapaces de trasportar suficiente
oxígeno al cuerpo debido a una malformación.
Unos glóbulos rojos sanos tienen forma redonda; en cambio aquellos son
Anemia de Células Falciformes tiene forma de media luna.
Es una enfermedad que causa dolores en los huesos, dolor de pecho y
abdominal,
Así mimo, se refleja con fatiga y ritmo cardiaco acelerado.

Enfermedad Celiaca

Esta es una de las enfermedades hereditarias más comunes y se relaciona

con el aparato digestivo.
La intolerancia al gluten es lo que afecta principalmente a los que sufren de
este padecimiento.
Cualquier alimento que contenga gluten puede ser letal para ellos. Son
incapaces de digerirlo.

El problema con esta enfermedad es que si no se diagnostica a tiempo puede

llevar a la desnutrición.

Alzheimer

El Alzheimer es una forma de demencia que es progresiva. Es decir, que

empeora con el tiempo.
Afecta directamente la memoria, el comportamiento y el pensamiento.
Tener un pariente consanguíneo con Alzheimer aumenta considerablemente
las probabilidades de sufrir la enfermedad. Por eso es una de
las enfermedades hereditarias más comunes

Nuestra herencia está contenida en los genes o recetas de los cromosomas.

Estos no son estructuras rígidas, sino, todo lo contrario, son mutables o
cambiantes, lo que les permite interaccionar con el medio ambiente,
adaptándose gracias a sus propios mecanismos de evolución y reparación. Así
es que cualquier cambio defectuoso que afecte a su número o estructura, a su
contenido o a su expresión podrá ser motivo de malformaciones y de
enfermedades.

Así pues la causa de un defecto congénito puede ser:

o Cromosómica: Cuando el cromosoma está alterado en su número o

estructura.
o Mendeliana: Cuando la alteración afecta al contenido o mensaje de los
cromosomas, o sea, a sus genes o recetas.
o Mitocondrial: No toda la herencia, ni todas las recetas, se encuentran en
los cromosomas o ADN del núcleo. Hay una pequeña cantidad de ellas
que se encuentran en unas estructuras celulares llamadas mitocondrias,
situadas fuera del núcleo de las células, en una región llamada
citoplasma.
o Multifactorial: Cuando la enfermedad o defecto es el resultado de la
acción conjunta de varios genes, más la interacción de éstos con los
factores exógenos o ambientales.
o Ambiental: Cuando el agente causal es externo al individuo.

Para poder diagnosticar enfermedades, lo primero que necesitamos saber, es

qué las han originado.
Una vez tengamos esta orientación diagnóstica procederemos a elegir, de
entre todas las técnicas disponibles, la técnica más apropiada para
demostrar y confirmar nuestro diagnóstico y actuar en consecuencia.

Pues los avances que se están produciendo en el campo de la genética

humana son espectaculares debido a la integración de las diferentes técnicas
de biologia molecular, y cada vez descubrimos nuevos fenómenos hereditarios
que debemos tomar en consideración y que hace unos años ni tan siquiera
podíamos imaginar como por ejemplo:

o La huella o impronta genómica: este concepto se refiere a que en un

gameto, ya sea óvulo u espermatozoide, en algunos cromosomas la
misma receta o gen puede estar activado o desactivado en base a que ésta
haya pasado por una meiosis masculina o femenina, o sea en condiciones
normales sólo expresamos la receta de un progenitor, por lo cual si este
proceso de activación y desactivación ha sido incorrecto puede dar lugar
a problemas.
o Expansión de nucleótidos: en algunas enfermedades al alelo o receta
patológica, mutada o cambiada, no se mantiene estable, y en alguna parte
de su información puede sufrir un mecanismo de expansión o repetición,
 o sea es el equivalente a una palabra que se repitiera varias veces dentro
del mismo renglón de lectura, como si el gen “tartamudease” y no se
entendiese su mensaje. Si el “tartamudeo” fuese cada vez mayor, es
decir, que la palabra de generación en generación cada vez estuviera más
repetida, o sea que fuera muy inestable, observaríamos dentro de la
familia en cuestión que la enfermedad cada vez se manifestaría de forma
más severa y más temprana, fenómeno conocido como anticipación.
o Disomías uniparentales: este concepto se refiere a que el mismo par
cromósomico o parte del mismo por error en las divisiones meióticas
puede proceder del mismo progenitor.