UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO

PROGRAMA DE SEGUNDA ESPECIALIDAD

ESPECIALIDAD EN LABORATORIO DE ANALISIS CLÍNICO Y BIOLÓGICOS

Curso: Fundamentos de Genética Humana

Tema: Mapa conceptual

Enfermedades ligadas al cromosoma X

Docente: Dr. José Antonio Gutiérrez Bustamante

Alumno: Mblgo Junner Perlix Paredes Sandoval

Trujillo, 16 de Mayo de 2018

 Enfermedades ligadas al cromosoma X

Ligamiento total al X o ligado al sexo

Distrofia muscular
Agamaglobulinemia
Inmunodeficiencia
Síndrome de Lesch Nyhan
Hemofilia (AyB)
Daltonismo (color blindness)

Daltonismo: gen recesivo ligado al cromosoma X

Dificultad para distinguir los colores.

La afectación es muy variable y oscila entre la falta de
capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y
un ligero grado de dificultad para distinguir algunos
matices de rojo y verde.

Herencia del Daltonismo en la Humana

Portadora Normal Portadora Daltónico

Xd X x XY Xd X x Xd Y

XdX Xd Y XX XY XdXd Xd Y XdX XY

Portadora Daltónico Normal Normal Daltónica Portadora Daltónico Normal

Daltónica Normal Portadora Daltónico

Xd Xd x XY X D Xd x Xd Y

XdX XdY XdX XdY X DX d XD Y X dX d Xd Y

Portadora Daltónico Portadora Daltónico Portadora Normal Daltónica Daltónico

Método diagnóstico

Consiste en unas láminas de manchas de Stilling e Ishihara, estas láminas tienen

numerosos puntos de los distintos colores primarios dispuestos sobre fondos de
colores similares, agrupados de modo que una persona normal puede distinguir en
ellos números o formas conocidas. Las personas que sufran algún tipo de
daltonismo, sin embargo, no serán capaces de reconocer esas figuras, o bien
verán otras diferentes en función del tipo y grado de la anomalía que padezcan.
 Herencia del gen de la Hemofilia ligado al cromosoma X

Portadora Normal Normal Hemofílico

Xh X x XY XX x Xh Y

Xh X Xh Y XX XY X Xh XY X Xh XY
Portadora Hemofílico Normal Normal Portadora Normal Portadora Normal

Portadora Hemofílico
Xh X x Xh Y

Xh Xh Xh Y X Xh XY
No nace Hemofílico Portadora Normal