¿QUÉ ES LA RETINITIS PIGMENTARIA?

La Retinosis Pigmentaria, no es una única enfermedad sino un grupo de

enfermedades degenerativas y hereditarias que afectan al ojo y se caracterizan
por una pérdida lenta y progresiva de la visión, que afecta, al menos en sus
etapas iniciales, a la visión nocturna y periférica y que conduce a la ceguera.
Aunque se nace con la enfermedad, ésta es raro que se manifieste antes de la
adolescencia. La persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta
que ésta se encuentra en fases avanzadas, de ahí la importancia del diagnóstico
precoz.

La enfermedad afecta fundamentalmente a la retina, que es la capa que

recubre la parte interna del ojo y se encarga de adquirir y procesar las
imágenes del mundo que nos rodea y enviarlas al cerebro mediante el nervio
óptico para que podamos percibirlas

Cuando existe una RP, las células de la retina llamadas bastones y conos
mueren. En la retina hay dos tipos principales de células:

 Bastones, presentes en toda la retina excepto en el centro (la fóvea).

Los bastones sirven para la visión nocturna y periférica, son los primeros
en degenerarse.
 Conos, situados en toda la retina. El centro de la retina (la mácula)
contiene la mayor cantidad de conos y permite la visión central, leer
y distinguir colores, Y hay una pérdida en la percepción del color y la
visión central.

PREVALENCIA
La RP afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable
dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de
origen genético en la población adulta. Es más frecuente en los varones,
siendo el 60% de los enfermos varones y el 40% mujeres. Se puede estimar
que existen en España aproximadamente 25.000 personas afectadas.

SÍNTOMAS

Al tratarse de una enfermedad progresiva, los signos y síntomas de la

retinosis pigmentaria empeoran con el paso del tiempo. Los primeros
síntomas que se observan son:

o CEGUERA NOCTURNA, que se manifiesta como deficiente

adaptación a la oscuridad o lugares poco iluminados.
o REDUCCIÓN DEL CAMPO DE VISIÓN, generalmente de la visión
periférica que obliga a las personas afectadas a girar la cabeza
para poder ver lo que hay a su alrededor.
o DISMINUCIÓN DE LA AGUDEZA VISUAL, que manifiesta como
dificultad para percibir formas y objetos y que se suele presentar
después de los dos síntomas anteriores.
o DESLUMBRAMIENTOS Y FOTOPSIAS, perciben luces o pequeños
flashes en la periferia de su campo que dificultan la visión,
especialmente en condiciones de excesiva luminosidad. Además,
la luz molesta cada vez más. Estos deslumbramientos hacen que
sea necesario utilizar gafas de sol con filtros especialmente
adaptadospara estas alteraciones.
o ALTERACIÓN DE LA PERCEPCIÓN DE LOS COLORES, aunque es
inespecífica, suele afectar más al eje azul-amarillo. Se produce
cuando la enfermedad está muy avanzada.

El comienzo de los síntomas de la Retinosis Pigmentaria es muy variable.

Por norma general empiezan a aparecer entre los 10 y los 30 años,
aunque se puedan percibir algunos cambios ya en la infancia. En un tipo
de Retinosis Pigmentaria, la Amaurosis Congénita de Leber, los niños y las
niñas nacen con una importante discapacidad visual o pierden
rápidamente gran parte de la visión. Por el contrario, otros tipos de
Retinosis Pigmentaria pueden presentar los primeros síntomas al final de la
vida. En los casos más comunes de Retinosis Pigmentaria, una persona
notará primeramente problemas visuales en la oscuridad o en lugares
poco iluminados, la llamada ceguera nocturna, y una reducción gradual
del campo de visión o pérdida de la visión periférica dando lugar a la
pérdida de objetos y a tropiezos continuos. En las primeras fases la visión
central no suele verse afectada. Según va desapareciendo la visión
lateral, la población con Retinosis Pigmentaria van adquiriendo la
denominada “visión en túnel”. Muchas personas mantienen este túnel
central de visión útil hasta edades avanzadas, por lo que siguen siendo
capaces de reconocer caras y seguir leyendo.
La velocidad de pérdida de visión varía considerablemente de una
persona a otra, debido a los diferentes patrones de herencia de la
Retinosis Pigmentaria. Cuando la Retinosis Pigmentaria está muy
avanzada, afecta también a la visión central dando lugar a la
incapacidad de leer o reconocer caras.

Fases de la Retinosis Pigmentaria

1. Afectación leve
– Ceguera nocturna: sí.
– Campo visual útil: entre 40-60º.
– Agudeza visual: buena.
– Deslumbramientos y fotopsias: habitualmente no.
– Alteración de la percepción de los colores: no.
Foto sin RP (de día y de noche).
Foto con RP.
2. Afectación moderada
– Ceguera nocturna: sí.
– Campo visual útil: entre 20º-40º.
– Agudeza visual: buena.
– Deslumbramientos y fotopsias: algo.
– Alteración de la percepción de colores: no.
Foto sin RP (de día y de noche).
Foto con RP.
3. Afectación severa
– Ceguera nocturna: sí.
– Campo visual útil: entre 10º-20º.
– Agudeza visual: normalmente buena.
– Deslumbramiento y fotopsias: sí.
– Alteración de la percepción de colores: normalmente no.
Foto sin RP (de día y de noche).
Foto con RP.
4. Afectación muy severa
– Ceguera nocturna: sí.
– Campo visual útil: menos de 10º.
– Agudeza visual: afectación variable.
– Deslumbramiento y fotopsias: sí.
– Alteración de la percepción de colores: sí.
Foto sin RP (de día y de noche).
Foto con RP.
5. Ceguera total
Foto sin RP.
Imagen en negro.

CAUSAS
La retinosis pigmentaria es frecuentemente hereditaria (tiene un historial
familiar). El 50% de los casos presenta antecedentes familiares. No
obstante, la pérdida grave de visión no afecta a todas las personas por
igual incluso dentro de la misma familia, hallándose, por ejemplo a hijos
más afectados que sus padres. Se ha identificado una serie de genes
específicos relacionados con la enfermedad, pero se desconoce por qué
una mutación de un gen conduce a la desestructuración de las capas
de los fotorreceptores y otras capas de la retina.
En el caso de que la herencia sea autosómica dominante (un tipo de
patrón de herencia), alguno de los padres padece retinosis pigmentaria
y la probabilidad de transmitirla a sus hijos es del 50%. Es una de las
formas menos graves de retinosis ya que los síntomas aparecen más
tarde y son de progresión lenta. Representa entre un 15% y un 25% de
todos los casos de Retinosis Pigmentaria.

Cuando la herencia es autosómica recesiva, los padres son portadores

de la enfermedad pero no tienen los síntomas y pueden transmitir el gen
alterado a alguno de sus hijos con una probabilidad del 25%. Para que se
manifieste la enfermedad, la persona tiene que haber heredado las dos
copias mutadas de un mismo gen, la paterna y la materna. Los síntomas
en este caso son más severos.

Cuando se da un patrón de herencia recesiva ligada al sexo o, lo que es

lo mismo, ligado al cromosoma X, los varones están afectados y las
mujeres son portadoras del gen alterado. Los padres varones, por tanto,
no transmiten la enfermedad a los hijos varones. Las mujeres no
experimentan síntomas severos. Es la forma más grave de retinosis
pigmentaria ya que se caracteriza por una aparición temprana de los
síntomas y una rápida evolución. Este tipo de herencia se da
aproximadamente en el 10% de las familias afectadas.

En algunos casos (casi la mitad), la aparición de la enfermedad puede

ser sin antecedentes familiares es decir, el individuo afectado es el primer
miembro de su familia que padece la enfermedad debido a una nueva
mutación. En estos casos esporádicos, las personas afectadas no
transmiten la enfermedad a su descendencia. Si tú o tu pareja tenéis
retinosis pigmentaria y planeáis tener hijos, pregunta a tu oftalmólogo
sobre una asesoría genética.

Hay formas no genéticas de degeneración de la retina que ocasionan

una reducción del campo visual similar a la retinosis pigmentaria y que
pueden tener origen:
  Infeccioso: provocada por una infección, los microorganismos
responsables pueden ser bacterias (como la sífilis), hongos (por
ejemplo la candidiasis), virus (como la rubeola, el citomegalovirus
o el herpes virus) o protozoos (como la toxoplasmosis).
 Tóxico: relacionada con el uso de fármacos como cloroquina,
tioridazina, clorpromazina, indometacina o tamoxifeno,
 Traumático: Si se tratan de forma precoz con antibióticos o anti
fúngicos se pueden curar sin consecuencias, pero si se espera
demasiado pueden ocasionar daños permanentes en la vista.
No obstante, la alteración de la vista en estas formas permanece
estable a lo largo del tiempo.

Posibles complicaciones de la Retinosis

Pigmentaria
Las complicaciones surgidas debido a la Retinosis Pigmentaria (RP) más
comunes son la catarata subcapsular posterior (CSP) y el edema macular
cistoide (EMC). Además, todas las personas afectadas desarrollan
cambios en el vítreo. La vasculopatía exudativa periférica es bastante
menos habitual.
 La Catarata Subcapsular Posterior es habitual ya en la juventud y
en la mediana edad. Los síntomas principales son la variabilidad de
la visión en diferentes niveles de luz y la intolerancia al resplandor o
a la luz brillante. Se diagnostica con un examen oftalmológico
rutinario y el único tratamiento es la operación quirúrgica. La edad
media de operación es 50 años. La técnica de la operación no
difiere demasiado de la de otras cataratas. Es habitual que se
desarrolle una opacidad de la cápsula posterior postoperatoria.
Después de la operación, la agudeza visual mejora en casi todos
los casos, pero el resplandor puede permanecer y el campo visual
no mejora.
 El Edema Macular Cistoide es una enfermedad asociada a la RP.
Se cree que se da aproximadamente en el 50% de los casos de RP
en algún momento de la enfermedad. Éste provoca un aumento
del fluido en la mácula, localizada en la zona central de la retina y
responsable de la percepción del detalle fino. Muchas de las
personas que desarrollan edema macular cistoide experimentan
una reducción de la visión central, por lo que es imprescindible
consultar a oftalmología de forma urgente en caso de notar
cambios en la agudeza visual.
Además de estas enfermedades, la población con RP puede sufrir de
errores refractivos y otras enfermedades del ojo como cualquier otra persona.
 DIAGNÓSTICO
Si tienes una mala visión nocturna o una pérdida de la visión lateral, o si
hay historia de retinosis pigmentaria en tu familia, consulte con su
oftalmólogo. Se te realizará un examen ocular completo para determinar
si sufres o no de ésta condición.

Las pruebas más habituales que se realizan para el diagnóstico de la

Retinosis Pigmentaria incluyen:

 Estudio del fondo de ojo.

 Estudio del campo visual.
 Estudio de la agudeza visual.
 Pruebas de adaptación a la oscuridad.
 Sensibilidad al contraste y reconocimiento de colores.
 Electrorretinograma (ERG).

TRATAMIENTO

No tiene un tratamiento curativo.

A los pacientes se les recomienda seguir una serie de medidas generales

como proteger los ojos de la luz solar intensa, seguir una dieta equilibrada,
con un adecuado aporte de vitaminas, y un control médico periódico,
realizando revisiones cada cierto tiempo según se considere necesario.

Algunos estudios sugieren que el tratamiento con antioxidantes, con

suplementos de vitamina A en altas dosis, puede mejorar la función de los
fotorreceptores, pero no se ha demostrado que retrase la pérdida de
visión. Se están llevando a cabo estudios clínicos con el objetivo de
investigar nuevos tratamientos, como por ejemplo el ácido graso omega
3.

Por último, indicar que actualmente se están investigando otros posibles

tratamientos para la retinosis pigmentaria, como la terapia génica, que
tiene como objetivo corregir las mutaciones de las células defectuosas y
sustituir el gen o los genes alterados por otros sanos, el trasplante de
células de la retina o prótesis de reina electrónicas (muchos grupos de
trabajo están investigando el desarrollo de dispositivos electrónicos que
interaccionen con las partes sanas del sistema visual).
SOLUCIONES ÓPTICAS
No nos olvidemos de las soluciones ópticas que pueden ayudar a mejorar
la calidad de vida de los afectados y de los que le rodean. La elección
de una u otra solución estará directamente relacionada con el grado de
Retinitis Pigmentosa que tengamos en ese momento, con la agudeza
visual y con la tarea que se quiera realizar.

Retina artificial (Argus II)

Las soluciones ópticas pueden ir desde gafas convencionales hasta las

ayudas ópticas, aparatos específicos que se prescriben en casos de baja
visión. Se trata de aprovechar al máximo el resto visual que tiene el
paciente, y mejorar así su calidad de vida.

AFECTACIÓN EN LA VIDA COTIDIANA

Los defectos de visión que produce la retinosis pigmentaria interfieren más
en el terreno de los desplazamientos que en la realización de otras tareas
de la vida cotidiana. Afectan fundamentalmente a la orientación y a la
movilidad.

El área del campo visual central tiene forma de cono, por ello se
consigue menos información cuanto más próximo está el objeto. Para
lograr un mayor aprovechamiento del resto de visión es importante
realizar “barridos” visuales que permitan explorar el entorno. Cuando la
visión restante no nos proporcione una movilidad segura y eficaz, la
completaremos con información auditiva, táctil, olfativa y cinestésica.

Por ejemplo, a través del oído podemos localizar sonidos y analizar el

tráfico; sentir el eco permite detectar dimensiones de los espacios,
objetos entre la persona y la fuente sonora. El tacto directo nos ayudará
a reconocer objetos. Y con el tacto indirecto, con los pies, podremos
detectar cambios de textura en el suelo.

Por su parte, el olfato nos puede indicar, por ejemplo, que cerca de
donde estamos hay un jardín o una pescadería, y gracias al sentido
cinestésico realizaremos giros si hay una inclinación en el terreno o
conoceremos la distancia que hay en recorridos habituales. El
entrenamiento de todas estas habilidades forma parte de los
aprendizajes previos a las técnicas de orientación y movilidad incluidas
en los programas de rehabilitación.