Universidad Privada Telesup ACONDROPLASIA

TASA DE NATALIDAD

La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por un desorden genético y la

principal causa de enanismo.

Su principal rasgo físico son extremidades cortas mientras que el tronco es de tamaño

promedio. El 75% de los casos son nuevas mutaciones y el 25% restante son

trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredada de los padres. El trastorno

consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor

de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación

de cartílago y por lo tanto en el crecimiento de los huesos.

“La acondroplasia no es una enfermedad, hay que aclarar que es una condición

genética, no tiene otra cosa de diferente, ello surge al azar. Lamentablemente en

nuestro país se da mayormente en los estratos más bajos y no tenemos estadísticas

al respecto” 1

aproximadamente en 1 de cada 25,000 niños nacidos nacidos vivos, No existe con

exactitud la cantidad de personas afectadas por esta patología a nivel mundial ni

mucho menos a nivel nacional; la prevalencia estimada al nacimiento es de 4.0 por

100 000 nacidos.

La acondroplasia se caracteriza por la estatura baja pero eso no solo es la única

complicación que tienen las personas con acondroplasia; un estudio realizado en

España en el 2011 revela que las personas con acondroplasia presentan alteraciones

respiratorias, así como también alteraciones al sueño, ronquidos nocturnos, apneas,

otitis media, hiperlordosis lumbar (la cual ocasiona dolor lumbar y coccígea), cifosis,

limitación a la movilidad del codo, dolor a la deambulación, debilidad en las piernas,

debilidad en las rodillas, deformación en las articulaciones, alteraciones dentales

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como la mala oclusión, sobrepeso entre otros, pero sin afectar el nivel cognitivo. Las

personas con acondroplasia del sexo masculino alcanzan una talla máxima de 144 cm

y las del sexo femenino 137 cm.

La estatura baja puede provocar sufrimiento psicológico y aislamiento cuando cursa

por la etapa de la adolescencia y puede tener dificultades para aceptarse y/o hacerse

aceptar.

De esta manera la acondroplasia causa una discapacidad tanto psicológica como

motora, por lo que puede condicionar la calidad de vida de las personas afectadas,

así como las de su familia.

En el Perú, según el INEI el 5.2% de la población; es decir 1 millón 575 mil 402

personas presentan algún tipo de discapacidad. Lastimosamente no existe un

porcentaje exclusivo de la población con acondroplasia en el Perú ni estudios

relacionados al tema, lo cual es importante para poder saber el impacto que esta

condición genética tiene en el país.

En definitiva, la discapacidad y por consiguiente la acondroplasia se relaciona con

una menor calidad de vida.

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LACTANTES ACONDROPLÁSICOS

Durante el tratamiento de un lactante debemos tener presente la posible existencia, o

el posterior desarrollo, de dos alteraciones de base: la estrechez del foramen mágnum

y la hidrocefalia.

Los niños acondroplásicos tienen un foramen mágnum más pequeño de lo normal que

podría provocarles compresión medular. Esta alteración unida a la hiperlaxitud a nivel

atloaxoideo y el menor tamaño de la odontoides hacen que el cuello sea una zona de

riesgo y, por lo tanto, debemos cuidar al máximo su manipulación durante todo el

tratamiento.

Se debe evitar el bamboleo de la cabeza, sobre todo en este periodo, en el que el niño

no ha adquirido un buen control de la cabeza. Otro trastorno a tener en cuenta es el

posible desarrollo de una hidrocefalia durante los dos primeros años de vida. Se debe

hacer un seguimiento del perímetro craneal durante este tiempo y conocer los

síntomas y signos que provoca (crecimiento excesivo del cráneo, cefaleas,

somnolencia, vómitos y rigidez de piernas).

Cuando valoramos a un lactante observamos una hipotonía muscular generalizada, la

mayoría de las veces moderada, que provoca un retraso motor evidente. Dicha

hipotonía, si no se trata y dejamos que el niño vaya evolucionando por si solo en sus

adquisiciones motoras hasta llegar a la sedestación, conducirá a que esa debilidad

muscular junto con el marcado peso de la cabeza instaure una tendencia a la flexión

de la columna, favoreciendo el acuñamiento de la primera y segunda vértebras

lumbares.

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Esta situación provoca una cifosis dorso-lumbar que lejos de corregirse, se va

instaurando, llegando incluso a necesitar tratamiento ortésico.

Se debe realizar lo antes posible una estimulación motriz con el objetivo de conseguir

un buen control de tronco y una correcta bipedestación y deambulación. Sin olvidar la

iniciación en la higiene postural.

Es imprescindible no forzar el desarrollo motor del niño. Se debe reforzar la

musculatura de control de cabeza y tronco, consiguiendo un buen grado de

fortalecimiento muscular antes de realizar la sedestación. Hasta que no se consiga no

se debe permitir la sedestación sin apoyo, ya que favorecería la cifosis dorso-lumbar.

Siempre se le ha de colocar un cojín en la espalda del niño para la correcta

sedestación.

NIÑOS Y ADOLESCENTES ACONDROPLÁSICOS

Este periodo se caracteriza por la instauración de una serie de deformidades

ortopédicas que van agravándose, pudiendo llegar a condicionar seriamente al niño.

Entre estas deformidades cabe destacar la restricción que aparece a nivel de los

codos.

La extensión de esta articulación suele estar limitada en los últimos grados,

provocando un flexo.

ADULTO ACONDROPLÁSICO

Llegados a esta etapa, encontramos un problema muy frecuente, que puede llegar a

ser invalidante si no se detecta a tiempo. Nos referimos a la presencia de una

estenosis espinal lumbo-sacra, que deriva en una compresión medular por la

estrechez del canal vertebral a nivel lumbar.

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Los acondroplásicos presentan un estrechamiento del canal medular lumbar que

provoca un compromiso Los acondroplásicos presentan un estrechamiento del canal

medular lumbar que provoca un compromiso continente-contenido en el conducto

vertebral.

Este trastorno constitucional se ve incrementado por la tendencia hiperlordótica de

estas personas, lo que desencadena, ya adultos, en la estenosis medular lumbo-

sacra.

Clínicamente suele comenzar con dolor en los miembros inferiores o en la zona

lumbar, pesadez al andar o debilidad en las piernas con posibilidad de caídas

repentinas. Estos síntomas pueden ir progresando hasta provocar parálisis

permanente con pérdida del control urinario.

IMPLICACIONES

La herencia autosomal dominante: aproximadamente el 75% de los casos son

mutaciones nuevas. Hay informes de mosaicismo de línea germinal (en el que 4

algunas células germinales derivan de una línea celular normal y algunas de una línea

celular con una mutación), pero el riesgo de recurrencia en casos esporádicos es

menor del 1%.

La mayoría de los individuos con acondroplasia tienen inteligencia normal y una

esperanza de vida normal.

Aunque pueden surgir problemas serios durante la infancia, estos problemas afectan

sólo a entre un 5% y 10% de los niños con acondroplasia.

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Las hormonas del crecimiento, otras terapias con medicamentos y los suplementos

alimenticios o vitamínicos no son efectivos para aumentar significativamente la

estatura.

La terapia con hormona del crecimiento puede dar lugar a un aumento transitorio en

la tasa de crecimiento; sin embargo, los efectos saludables disminuyen al continuar el

tratamiento.

La muerte súbita de un niño se da aproximadamente, en ausencia de evaluación

agresiva, entre el 2% y el 5% de todos los niños con acondroplasia La causa parece

ser la apnea central secundaria a la compresión de arterias al nivel del foramen

mágnum.

Además, el foramen mágnum universalmente pequeño puede dar lugar a una

mielopatía cervical alta Sin embargo esos dos riesgos se pueden minimizar con una

evaluación e intervención apropiadas.

La hidrocefalia es un riesgo crónico pero lo más probable es que se desarrolle durante

los dos primeros años.

La enfermedad pulmonar restrictiva ocurre en menos del 5% de los niños con

acondroplasia menores de 3 años.

REFERENCIAS

1. HESSEN FAROUN
2010 comentario del 4 de setiembre a “El Comercio”. ¿Sabías que existe la asociación de personas
pequeñas del Perú? Consulta: 11 de julio del 2018.