Professional Documents
Culture Documents
Pendahuluan
Tidak ada data yang menyatakan insidensi kelainan ini di Indonesia, akan tetapi beberapa
penulis dari berbagai literatur mengatakan insiden penyakit ini adalah sekitar satu dari lima ribu
pasien.1 Pada bayi laki-laki kelainan yang paling sering ditemukan adalah atresia anus atau
rektum dengan fistula rektourethra. Sedangkan pada wanita, kelainan yang paling sering
ditemukan adalah atresia anus atau rektum dengan fistula rektovestibular, diikuti dengan fistula
perineal dan kloaka persisten.1,2
Penyakit malformasi anorektal memiliki sejarah yang sudah cukup panjang. Selama
berabad-abad, para ahli sudah berusaha untuk memperbaiki bayi-bayi dengan kelainan ini. Bayi-
bayi yang kemudian dapat bertahan hidup umumnya adalah bayi yang memiliki kelainan
malformasi letak rendah. Pada tahun 1835, seseorang bernama Amussat adalah yang pertama
kali melakukan penjahitan antara mukosa rektum dengan tepi kulit.1 Tindakan ini diduga
merupakan tindakan anoplasty sebenarnya yang pertama kali. Pada enam puluh tahun pertama di
abad ke dua puluh, banyak dilakukan tindakan anoplasty pada kelainan yang letak rendah. Sejak
diperkenalkannya teknik kolostomi, dilakukan tindakan kolostomi pada kelainan malformasi
yang letak tinggi.
Pada era dilakukannya operasi abdominoperineal pull through, operasi dilakukan dengan
cara menarik rektum sedekat mungkin dengan sakrum dengan tujuan untuk menghindari cedera
pada saluran urogenital. Stephens di tahun 1953 memperkenalkan pendekatan sakral dengan
tujuan mempreservasi puborektal sling yang merupakan faktor penting dalam mempertahankan
kontinensia. Pendekatan posterosagital diperkenalkan di tahun 1980. Pendekatan ini ternyata
memberikan pemaparan daerah operasi yang cukup bagus sehingga teknik ini kemudian banyak
dipergunakan sampai sekarang.1
II. Embriologi
Pada usia kehamilan minggu ketiga terbentuk pembagian foregut, mid gut dan hindgut.
Pada saat ini terbentuk kloaka yang merupakan gabungan antara allantois di sebelah anterior dan
hindgut di sebelah posterior. Pada minggu keenam, terdapat membran urorektal yang kemudian
1
memisahkan kloaka menjadi sinus urogenital di anterior dan kanalis anorektal di posterior
(Gambar 1). Membran ini terdiri dari lipatan Tourneaux dari superior ke inferior dan kedua
lipatan Rathke dari lateral ke medial (Gambar 2). Membran ini kemudian turun sampai
mencapai permukaan kulit membentuk perineal body. Perineal body ini memisahkan antara
membran urogenital dengan anal membrane. Atresia ani terbentuk karena kegagalan proses
kanalisasi saluran anorektal sehingga terdapat diafragma yang memisahkan antara saluran
anorektal bagian atas dan bawah. Saluran anorektal yang tidak turun ke tempat anal membrane
yang semestinya melainkan memiliki lubang saluran di perineal body dinamakan fistula
perineal.3
Sedangkan pada kelainan embriologi yang lain, saluran anorektal mengalami kanalisasi
tidak ke permukaan kulit melainkan ke arah anterior sampai menyentuh saluran urogenital
sehingga terjadi fistula antara saluran anorektal dan saluran urogenital. Berdasarkan lokasi
anatomisnya, fisula ini dibedakan antara fistula recto-bladder neck, rectourethroprostatika dan
rectourethrobulbar. Pada bayi wanita, dapat terjadi kegagalan pemisahan kloaka menjadi saluran
anorektal dan urogenital yang dinamakan dengan kloaka persisten. Berdasarkan letaknya,
dibedakan antara yang lebih dari 3 cm (long common channel) dan yang kurang dari 3 cm (short
common channel). 1,3
2
Gambar 2.Embriologi pembentukan anus
A.Fistula rectourethra B. Fistula rectovagina C. Fistula perineal D. atresia anus tanpa fistula
3
III. Klasifikasi
4
IV. Diagnosis
Diagnosis malformasi anorektal dapat dengan mudah diketahui sebagian besar dengan
menggunakan pemeriksaan fisik yaitu inspeksi perineal. Pada inspeksi perineal ini, sekitar 80-
90% dapat dilihat adanya tanda-tanda klinis yang dapat menentukan kemungkinan malformasi
ini letak tinggi atau rendah. Ditemukannya flat bottom atau kontraksi otot yang kurang dapat
diperkirakan adanya anomali letak tinggi. Keluarnya mekonium dari lubang saluran kencing juga
mendukung adanya anomali letak tinggi. Sedangkan jika ditemukan mekonium pada daerah
perineum menunjukkan adanya anomali letak rendah. Pada bayi perempuan, jika hanya
ditemukan adanya satu lubang maka menunjukkan adanya kloaka persisten. Adanya fistula pada
bayi perempuan adalah sering yaitu 95% dari seluruh kasus. Jika tidak ada lubang anus tanpa
disertai tanda-tanda klinis yang lain maka dapat dilakukan pemeriksaan radiologis untuk melihat
jarak antara bayangan gas dengan kulit (Gambar 14). Pada beberapa literatur digunakan patokan
waktu 24 jam untuk memberikan waktu untuk gas atau mekonium untuk dapat mencapai daerah
distal sehingga sudah dapat dinilai letak ujung distal dari atresia. Di literatur yang lain
menggunakan patokan waktu 18-24 jam. Jarak ini kemudian diukur. Jika dibawah 1 cm
diperkirakan anomali letak rendah, sedangkan bila lebih dari 1 cm diperkirakan kelainan anomali
letak tinggi. Pembagian malformasi letak tinggi dan rendah ini sesuai dengan klasifikasi oleh
Pena. 1,2,4
5
Algoritma penanganan pasien dengan malformasi anorektal dapat dilihat pada gambar 4
dan 5. Pada 24 jam pertama sambil menunggu waktu untuk dapat dilakukan pemeriksaan ronsen,
dapat dilakukan pemeriksaan lain seperti USG dan ekokardiografi untuk menilai kelainan
penyerta yang mungkin dapat terjadi pada pasien ini dan terutama untuk menyingkirkan adanya
kelainan yang mengancam nyawa yang memerlukan tindakan yang segera. 1,2,4
Fistula perineal
Fistula rektovestibular
Fistula rektovagina
Kloaka persisten
6
Atresia rektum
Fistula perineal
Fistula rektobulbar
Fistula rektoprostatika
Biasanya tidak terdapat common wall antara rektum dan kandung kemih
Terdapat deformitas sakrum yang berat
Biasanya terdapat flat bottom
7
Malformasi anorektal tanpa fistula
Atresia rektum
8
Gambar 5. Algoritma penanganan malformasi anorektal pada bayi perempuan
V. Kelainan Penyerta
Pada kelainan malformasi anorektal umumnya juga ditemukan kelainan penyerta yang
lain seperti kardiovaskular, sistem genitorinari dan vertebra. Kelainan penyerta ini terjadi sekitar
50-60% dari seluruh pasien. Pada malformasi yang letak tinggi, kemungkinan terjadinya
kelainan penyerta menjadi lebih tinggi. Kelainan ini harus dinilai dari awal untuk menyingkirkan
adanya kelainan yang dapat menimbulkan kegawatan atau mengancam nyawa. Tapi kelainan
penyerta ini juga sering ditemukan secara insidental.1
Kelainan Kardiovaskular
Kelainan ini terdapat pada 12-22% dari seluruh bayi dengan anus imperforata. Kelainan
yang tersering adalah atrial septal defect dan patent ductus arteriosus.1 Pada literatur lain
9
dikatakan yang tesering adalah Tetralogi of Fallot dan ventricular septal defect.1 Kelainan lain
yang dapat ditemukan adalah transposisi arteri besar dan sindrom hipoplasia jantung kiri. 1
Kelainan Vertebra
Kelainan Genitourinaria
Kelainan yang paling sering ditemukan adalah vesicoureteral reflux. Kelainan yang
sering ditemukan berikutnya adalah renal agenesis dan dysplasia. Cryptorchidism ditemukan
pada 3-19% pasien dengan anus imperforata.3 Kelainan yang dapat juga ditemukan adalah
hipospadia.1
10
Gambar 6. Sacral ratio
11
Gambar 7. Fistula perineal
12
Gambar 9. Fistula recto-bladder nek
13
Gambar 11. Fistula rectovestibular
14
Gambar 13. Kloaka persisten
15
Gambar 15. Garis imaginer untuk menentukan letak kelainan malformasi anorektal yaitu garis
PC line (pubis-coccyx) dan ischial line
16
Gambar 16. Malformasi letak tinggi, intermediate dan rendah diklasifikasikan berdasarkan garis
imaginer pada foto cross tabel X-ray
17
Gambar 17. Divided colostomy
18
VI. Terapi
Penanganan malformasi anorektal dapat dilihat pada algoritma pada gambar 4 dan 5.
Setelah 24 jam dapat dilakukan inspeksi perineal. Dalam 24 jam pertama, sambil menunggu
untuk dapat dilakukannya pemeriksaan radiologis, dilakukan pemeriksaan untuk mendiagnosis
ada atau tidaknya kelainan penyerta lain terutama yang dapat mengancam jiwa. Yang penting
untuk dipertimbangkan pada malformasi anorektal ini adalah untuk menentukan perlunya
tindakan kolostomi atau tidak. Tindakan kolostomi dilakukan pada malformasi yang letak
tinggi.1
Kolostomi
19
Penanganan Post-Operatif
Pada operasi rekonstruksi tanpa laparotomi pemberian diet dapat dimulai dalam beberapa
jam setelah operasi. Pemasangan kateter urin dipertahankan sampai 7 hari. Pada rekonstruksi
kloaka persisten kateter urin dapat dipertahankan sampai dengan 3 minggu. Penggunaan dilator
dapat dimulai 2 minggu setelah operasi. Dilatasi dilakukan setiap hari dalam satu bulan pertama.
Lalu dilanjutkan dua kali setiap minggunya. Bila baik, dapat dilakukan sekali dalam sebulan lalu
sekali dalam 3 bulan.1,2,5
20
DAFTAR PUSTAKA
1. Pena A: Anorectal malformations. In Pediatric Surgery 5th ed. 1998 Mosby p1425-48
2. Zachariou Z.: Anorectal malformations. In Pediatric Surgery Digest 2008 p 474-93
3. Sadler T.W.: Digestive system. In Langman’s Medical Embryology 9th ed. p.285-320
4. Pena A.: Anorectal anomalies. In Pediatric Surgery, Diagnosis and Management, 2009
p.463-76
5. Levitt M.A., Pena A.: Imperforate anus and cloacal malformations. In Ashcraft’s
Pediatric Surgery, 2010 p. 468-90
21