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Deleción:
Síndrome cri-du-chat
Mutación cromosómica
Deleción
Mutación cromosómica
Deleción
MUTACIÓN CROMOSÓMICA
Deleción:
Mutación cromosómica
b) Duplicaciones: Repetición de un fragmento de un
cromosoma a continuación de un fragmento original. Surgen
por error en la replicación del ADN. Originan una trisomía
parcial del segmento replicado.
Mutación cromosómica
2. Duplicación
Las causas pueden ser:
- Crossing over
- Error de replicación en la fase S.
Efectos:
- Causan redundancia de genes.
- Producen variación fenotípica.
- Dan lugar a variabilidad a lo
largo de la evolución.
Mutación cromosómica
Duplicación
Mutación cromosómica
Mutación cromosómica
Translocación
Mutación cromosómica
Translocación
Mutación cromosómica
b) Inserción: adición de un segmento de nucleótidos en la
secuencia de ADN.
Mutación cromosómica
Cromosoma en anillo
Síndrome Turner
Mutación cromosómica
Isocromosoma
Cromosomas con dos copias de un brazo y ninguna del
otro, consecuencia de división anómala del mismo,
transversal en lugar de longitudinal
Mutación genómica
Variaciones en el número normal de cromosomas.
Por segregación anómala de cromosomas o cromátides
durante la meiosis y pueden ser:
1. Euploidía:
a) Poliploidía; se incrementa el número de juegos
cromosómicos.
Mutación genómica
Trisomía 13
Mutaciones genómicas
Trisomía 18
Mutaciones genómicas