1.

Monohibridarea şi legea purităţii gameţilor

Monohibridarea reprezintă încrucişarea între două organisme care diferă între ele printr-un
singur caracter ereditar. Pentru descoperirea acestei prime legi, Mendel a încrucişat două tipuri
de mazăre: unul cu bob neted şi unul cu bob zbârcit. În prima generaţie el a obţinut doar plante
cu bob neted.

De ce s-au obţinut doar plante cu bob neted? Să presupunem că fiecare caracter ereditar este
determinat de două litere de acelaşi fel (NN pentru bob neted şi zz pentru bob zbârcit). În nucleul
fiecărei celule din corpul plantei se găsesc perechi de litere pentru fiecare caracter. Fiecare literă
poartă numele de factor ereditar sau genă. Gameţii, celulele sexuale, vor moşteni doar unul din
cei doi factori ereditari ai unei celule somatice. Fiecare gamet al uneia dintre cele două plante se
uneşte cu un gamet al celeilalte plante.

Deci, un gamet provenind de la planta cu bob neted şi având o genă N (care determină formarea
de boabe netede) se uneşte cu un gamet de la planta cu bob zbârcit şi având o genă z (care
determină formarea de boabe zbârcite). Deci prin fecundaţia (fuziunea) a doi gameţi se formează
o celulă cu o genă N şi o genă z (Nz).
Dar ce culoare ar trebui să aibă bobul plantei dacă fiecare genă determină altă culoare? Precum a
observat şi Mendel, planta nou formată va avea boabele verzi, acest lucru însemnând că dintre
cele două gene şi-a transmis caracteristica gena N. Spunem despre gena N că este genă
dominantă, iar despre z că este genă recesivă. Întotdeauna prin unirea a doi gameţi unul
conţinând gena z şi unul gena N îşi va transmite caracterul ereditar gena N, astfel că se vor naşte
plante cu boabe verzi.

Dar aceste legii nu se aplică doar acestei caracteristici (culoare) şi doar mazării, ci se aplică şi
altor caracteristici ale altor organisme vii. De exemplu, prin încrucişarea plantelor de mazăre cu
tulpina înaltă (TT) cu cele cu tulpină scundă (tt), în prima generaţie se obţin doar plante cu
tulpina înaltă; concluzionăm astfel că gena T pentru tulpină înaltă este dominantă, iar gena t este
recesivă.
Gregor Mendel
 credit: Wikimedia Commons

Homozigot şi heterozigot

Înainte de a prezenta cea de-a doua lege a lui Mendel voi explica aceşti doi termeni şi anume,
homozigot şi heterozigot, termeni utili geneticii. Zigotul este celula-ou, formată prin fuzionarea
a doi gameţi (fecundaţie). Homozigotul este zigotul care prezintă două gene de acelaşi fel
(exemple de homozigoţi NN, TT, tt, zz etc.). Heterozigotul este zigotul care prezintă două gene
diferite (exemple de heterozigoţi Nz, Tt etc).

2. Legea segregării independente a caracterelor

Acum să reluăm experienţa efectuată de Mendel şi să încrucişăm plantele obţinute anterior (Nz).
Fiecare plantă de acest tip va forma gameţi de tipul N şi z. Se observă faptul că de această dată se
obţin atât plante cu bob neted cât şi plante cu bob zbârcit.

De ce se întâmplă acest lucru? Deoarece fiecare plantă formând atât gameţi N cât şi z, există
posibiltatea ca doi gameţi z să se unească şi să formeze o celulă zz, cu bob zbârcit. Prin unirea
gameţilor se formează trei tipuri de celule NN , Nz şi zz. Dintre cele trei tipuri de celule
observăm că doar un singur tip va forma boabe zbârcite. Procentul de plante care prezintă
caracterul determinat de gena recesivă este de 25 %. După cum bine aţi observat, acest fenomen
este posibil datorită separării caracterelor dominante de cele recesive. Această separare poartă
numele de segregare.

3. Dihibridarea şi legea segregării independente a perechilor de caractere ereditare

Dihibridarea este hibridarea organismelor care diferă precum spune şi numele, prin două
caractere ereditare, la fel cum trihibridarea sau penthibridarea reprezintă hibridarea între
organisme care diferă prin trei sau cinci caractere ereditare.

Pentru descoperirea celei de-a treia legii, Mendel s-a folosit de dihibridare. El a încrucişat două
tipuri de mazăre: un tip cu bob neted şi galben (NNGG) şi un tip cu bob zbârcit şi verde (zzvv).
Prima plantă formează gameţi de tipul NG, iar a doua de tipul zv. În prima generaţie se formează
plante cu bobul neted şi galben (NzGv).

În a doua generaţie se formează plante de patru tipuri: cu bob neted şi galben, cu bob neted şi
verde, cu bob zbârcit şi galben şi cu bob zbârcit şi verde. Raportul numeric dintre cele patru
tipuri de plante este 9 3 3 1. Acest raport poartă numele de raport de hibridare.
 Legea segregării independente a perechilor de caractere ne arată că fiecare pereche de gene de
segregă în mod independent celelalte.

Fenotipul şi genotipul

Înainte de a încheia acest articol consider că este necesar să definesc doi termeni importanţi din
genetică. Fenotipul reprezintă aspectul exterior al unui organism, trăsăturile sale, caracteristicile
sale, iar genotipul reprezintă genele unui organism. De exemplu, în cazul unei plante de mazăre
cu bob neted (NN), faptul că bobul este neted ţine de fenotip, iar prezenţa în ADN-ul acestei
plante a celor două gene N reprezintă genotipul.

Notiuni de genetica moleculara

Notiuni de genetica moleculara

Genetica moleculara este acea ramura a biologiei care studiaza ereditatea organismelor la
nivel molecular, biochimic. La toate organismele materialul genetic este reprezentat de acizii
nucleici (ADN si ARN). Acestia au capacitatea de a inregistra sub o forma codificata biochimic
informatia genetica, care determina toate caracterele si insusirile organismelor vii.

Structura chimica a acizilor nucleici

Acizii nucleici sunt substante chimice macromoleculare alcatuite din unitati mai simple
denumite nucleotide. O nucleotida este alcatuita dintr-o baza azotata, un zahar si un radical
fosforic. Bazele azotate din molecula acizilor nucleici sunt de doua tipuri: purinice si
pirimidinice, ele rezultand dintr-un nucleu denumit purina si respectiv pirimidina. Structura
moleculara a ADN-ului a fost descoperit in 1953 de catre WATSON si colab.

Purina este un tip de baza de azotata, alcatuita dintr-un heterociclu format din 5 atomi de
carbon si 4 de azot, in timp ce pirimidina are o alcatuire ceva mai simpla, fiind o baza azotata
formata dintr-un heterociclu de 6 atomi din care 4 de carbon si 2 de azot. Cele mai importante
baze purinice sunt adenina (A) si guanina (G). Acestea sunt prezente atat in molecula de ADN
cat si in cea de ARN. Cele mai importante baza pirimidinice sunt: citozina (C) si timina (T) in
ADN. La ARN, in locul timinei se afla uracilul (U).

Zaharurile care intra in alcatuirea acizilor nucleici sunt riboza la ARN si dezoxiriboza la
ADN. Aceste zaharuri sunt pentoze, avand cate 5 atomi de carbon.

Prin unirea unei baze azotate cu un zahar, riboza sau dezoxiriboza, se obtin asa numitele
nucleozide. Prin legarea nucleozidelor de cate o grupare fosforica se obtin nucleotidele care sunt
unitatile de baza ale acizilor nucleici. Prin inlantuirea nucleotidelor se obtin polinucleotide sau
acizi nucleici, in care intra mai mult de 10 nucleotide.

Acidul dezoxiribonucleic (ADN)

Macromolecula de ADN este bicatenara fiind formata din doua lanturi polinucleotidice,
infasurate elicoidal in jurul unui ax comun, formand un dublu helix. Cele doua catene ale
helixului de ADN sunt antiparalele.

Cele doua lanturi polinucleotidice sunt complementare, in sensul ca intotdeauna o

nucleotida care contine o baza azotata purinica se leaga cu una ce contine o baza azotata
pirimidinica si invers. Ca urmare in macromolecula de ADN nu exista decat 4 tipuri de legaturi:
A-T, T-A, G-C, C-G.

Structura bicatenara a ADN se realizeaza cu ajutorul unor punti de hidrogen - duble intre
adenina si timina si triple intre guanina si citozina. Aceste legaturi sunt de natura electrostatica
(fig. x.).

Figura x.Un segment din macro-molecula de ADN

Replicatia macromoleculei de ADN

In celulele fiecarei specii se gaseste o anumita cantitate de ADN, in care se afla sub
forma codificata informatia genetica. Pentru realizarea diviziunii celulare este necesara, printre
altele, dublarea prealabila a cantitatii de material genetic. In acest fel, celulele fiice vor avea
aceeasi cantitate de ADN cu celula mama.

Sinteza ADN poarta denumirea de replicatie deoarece se realizeaza dupa modelul

semiconservativ (fig. x). Prin ruperea puntilor de hidrogen, moleculele de ADN se separa in cele
doua catene complementare, iar nucleotidele libere din citoplasma se ataseaza pe baza de
complementaritate de catenele vechi. Vor rezulta doua molecule de ADN bicatenar, fiecare
avand o catena veche (care are rol de matrita) si catena noua sintetizata.
 In acest fel se asigura sinteza noilor molecule de ADN cu mare fidelitate, moleculele-
fiice fiind identice cu moleculele-mama.

Ipoteze privind sinteza ADN considera ca aceasta s-ar realiza dupa tipul conservativ
(sinteza “de novo”) sau dupa tipul dispersiv (dispersarea ADN in parti componente).

Studiul sintezei ADN in vivo si in vitro a demonstrat ca ea se realizeaza dupa tipul

semiconservativ propus de WATSON si CRICK deoarece acest mecanism asigura o inalta
fidelitate in sinteza noilor macromolecule de ADN, identice cu cele vechi. Tinand seama ca
sinteza ADN se realizeaza dupa sistemul semiconservativ, ca in acest proces cele doua catene
servesc drept matrite pentru catenele nou sintetizate si ca prin acest proces informatia ereditara
este transmisa fidel noilor macromolecule, procesul de sinteza a ADN a primit denumirea de
replicatie.

ADN a fost replicat in vitro, ce catre KORNBERG in 1954, cu ajutorul enzimelor

celulare.

Figura x. Replicatia ADN dupa tipul semiconservativ

Acizii ribonucleici (ARN)

Acizii ribonucleici (ARN) au, in general, o structura monocatenara, fiind alcatuiti dintr-
un singur lant polinucleotidic.

Exista mai multe tipuri de ARN, avand functii diferite:

 1) ARN viral constituie materialul genetic al unor ribovirusuri cum sunt: virusul
mozaicului tutunului (VMT), virusul poliomelitei, virusul gripal s.a.

2) ARN mesager (ARN-m) are rol de a copia informatia genetica a unei catene din
macromolecula de ADN si, in felul acesta, realizeaza ceea ce se cheama fenomenul de
transcriptie, o etapa in procesul de decodificare a informatiei genetice si de sinteza
proteica. La ARN-m succesiunea nucleotidelor este complementara cu aceea a catenei
de ADN de la care a copiat informatia. Greutatea moleculara a ARN-m este variabila,
deoarece si marimea informatiei copiate este variabila.

3) ARN de transfer (ARN-t) are rolul de a transfera aminoacizii la locul sintezei

proteice. Are o greutate moleculara mica si relativ constanta, alcatuit dintr-o
succesiune de 70-90 de nucleotide. Este monocatenar, cu portiuni bicatenare, care
formeaza o tija si trei bucle mari, fapt care ii confera forma de trifoi.

4) ARN ribozomal (ARN-r) intra in alcatuirea ribozomilor si are rol in sinteza celulara a
proteinelor. In molecula sa sunt numeroase plieri neuniforme datorita legaturilor
dintre nucleotidele complementare U-A sau G-C.

5) ARN nuclear mic (ARN-sn) se gaseste in nucleul eucariotelor, legat in mod stabil de
proteinele nucleare. Acest tip de ARN este alcatuit dintr-o secventa de circa 100 de
nucleotide, avand un rol important in functionarea nucleului.

Codul genetic si sinteza proteica

In anul 1953, dupa descoperirea structurii macromoleculei de ADN, s-a lansat supozitia
existentei unui cod genetic si ca secventa nucleotidelor de-a lungul macromoleculei de ADN
trebuie sa contina sub forma codificata informatia genetica a organismelor. Evident ca s-a pus
problema legaturii dintre secventa celor 4 tipuri de nucleotide, ce contin diferite baze azotate
purinice si pirimidinice (adenina, guanina, citozina si timina) cu secventa aminoacizilor din
catenele polipeptidice.

SAMOV (1954) a emis ipoteza ca in macromolecula acizilor nucleici se gaseste

codificata informatia genetica necesara sintezei moleculelor de proteine.

Macromoleculele de acizi nucleici contin un numar mare de nucleotide, astfel ca prin

modificarea secventei nucleotidelor se poate inregistra o enorma cantitate de informatie genetica.
Daca se considera ca o gena este formata in medie dintr-o secventa de 1000 de nucleotide,
numarul posibil de schimbari in secventa nucleotidelor este imens, fiind egal cu 41000 sau 10602.
Prin inlocuirea unei singure nucleotide din cele 1000 ale unei gene, se pot produce 3000 de tipuri
de gene alele. Evident ca in felul acesta macromoleculele de acizi nucleici au o capacitate practic
infinita de variatie si respectiv de inregistrare a informatiei genetice.

Macromoleculele de ADN contin programul sintezei proteinelor, informatia genetica ce

determina ordinea de succesiune a aminoacizilor. Legaturile dintre secventa nucleotidelor in
ADN si succesiunea aminoacizilor in molecula proteica se realizeaza cu ajutorul codului genetic.
Unitatile de codificare a informatiei genetice sunt reprezentate de codoni.

Codonul este alcatuit dintr-o secventa de trei nucleotide din macromolecula de ADN,
avand capacitatea de a determina includerea unui anumit aminoacid in molecula proteica.

Prin codificarea celor 20 de aminoacizi care intra in alcatuirea proteinelor, exista 64 de

codoni, fiecare fiind format dintr-o secventa de trei nucleotide. Informatia genetica din
moleculele de ADN este mai intai transferata intr-o macromolecula de ARN mesager (ARN-m),
prin fenomenul de transcriptie, dupa care este decodificata si transformata intr-o secventa de
aminoacizi prin translatie (fig. 6.8.)

Intre secventa nucleotidelor din ADN si secventa aminoacizilor din molecula proteica
exista o stransa corelatie, fenomen denumit colinearitate.

Prin combinarea variata a celor 20 de aminoacizi, prin modificarea secventei lor in

catenele polipeptidice, se poate realiza un numar imens de proteine.

Figura x. Transcriptia si translatia macromolecului de ADN

Macromoleculele de ADN sunt alcatuite dintr-un numar mare de nucleotide, care sunt
insa de numai 4 tipuri. Prin modificarea secventei celor 4 tipuri de nucleotide, se poate inregistra,
cu ajutorul codului genetic, o cantitate imensa de informatie genetica. ADN-ul este deci alcatuit
dintr-o secventa de codoni, ce determina succesiunea aminoacizilor in moleculele proteinelor.

Codul genetic si caracteristicile sale

Codul genetic este alcatuit din 64 de codoni, cifra reprezentand totalitatea combinatiilor
posibile a celor 4 tipuri de nucleotide luate cate 3, adica 43. S-a reusit descifrarea completa a
codului genetic, in sensul ca sunt cunoscute toate tripletele de nucleotide (codoni) din ARN-m ce
codifica diferitii aminoacizi. Acesti codoni sunt formati din 4 tipuri de nucleotide continand
bazele azotate adenina, uracil, guanina si citozina.

Adevaratul cod genetic continut in macromolecula de ADN poate fi foarte usor cunoscut
prin inlocuirea nucleotidelor din ARN-m (fig. x.) cu componentele lor: citozina (C) prin guanina
(G), guanina (G) prin citozina (C), adenina (A) prin timina (T) si uracilul (U) prin adenina (A).
Figura x. Codul genetic ARNm (Phe – fenil alanina; Leu – leucina; Met – metionina; Val –
valina; Ser – serina; Pro – prolina; Thr – tronina; Ala – alainina; Tyr – tirozina; Nonsens –
STOP; His –histidina; Glum –glutamina; Asp –acidul aspartic; Lys – lizina; Aspn – asparagina;
Cys – cisteina; Trp – triptofan; Arg – arginina; Ser – serina; Gly – glicina)

Tinand seama ca exista mai multi codoni decat aminoacizi (20), s-a dovedit experimental
ca mai multi codoni pot codifica un acelasi aminoacid. Deci codul genetic este degenerat.
Datorita fenomenului de degenerare a codului genetic, un anumit aminoacid poate fi codificat de
mai multi codoni diferiti. Astfel, leucina este codificata de codonii UUA, UUG, CUU, CUC si
CUG.

Codul genetic este nesuprapus, adica doi codoni succesivi nu au nici o nucleotida
comuna si este fara virgula (citirea informatiei genetice se face continuu: intre doi codoni
succesivi nu exista semne de punctuatie). Din totalul de 64 de codoni ai codului genetic, un
numar de 61 codifica cei 20 de aminoacizi, iar 3 codoni (UAA, UAG si UGA) nu codifica
aminoacizii, ci numai marcheaza sfarsitul unui mesaj genetic (STOP).

Codul genetic este universal. Acest fapt a fost dovedit prin studiul proteinelor
biosintetizate in sisteme celulare libere, provenite de la bacterii si de la mamifere, sub influenta
unor ARN sintetizati artificial. S-a constatat ca indiferent de originea sistemului celular liber se
obtin aceleasi proteine, fapt ce constituie argumentul ca aminoacizii ce intra in alcatuirea
proteinelor respective sunt codificate de aceeasi codoni. Tinandu-se seama de universalitatea
codului genetic, s-a dedus ca are o origine foarte veche, luand nastere in insasi procesul de
aparitie a vietii pe pamant.

Recent, s-a demonstrat existenta unor exceptii de la “universalitatea” codului genetic.

Astfel, in genomul mitocondriilor (organite celulare de la eucariote) codul genetic prezinta mici
deosebiri fata de cel “universal”. De pilda, codonul UGA, care in nucleu are semnificatia de
STOP, in genomul mitocondrial (ADN-mt) codifica aminoacidul triptofan. Existenta unor
deosebiri minore in ADN-mt nu afecteaza in ansamblu, universalitatea codului genetic, acelasi la
procariotele acelulare si celulare, precum si la eucariote.

Codul genetic este ambiguu, in sensul ca un anumit codon poate sa includa mai multe
tipuri de aminoacizi intr-o proteina in functie de pozitia lui in catena. Altfel spus, ambiguitatea
codului genetic este caracteristica prin care anticodonul din ARNt recunoaște doi codoni diferiti
din ARNm. De exemplu, codonul GUG aflat la inceputul mesajului genetic (in molecula de
ARNm) este recunoscut de ARNt pentru formil metionina, pe cand același codon aflat in
interiorul moleculei de ARNm este recunoscut de ARNt pentru valina.

O alta caracteristica a codului genetic este modalitatea in care se realizeaza descifrarea

mesajului genetic continut intr-o succesiune de nucleotide. S-a demonstrat ca citirea mesajului
genetic se face intr-un singur sens, astfel ca, absenta unei singure nucleotide (deletia) sau
adaugarea unei nucleotide (aditia) face ca mesajul sa fie citit eronat, in continuare.

Functiile materialului genetic (transcriptia si translatia informatiei genetice)

Rezultatele cercetarilor privind functiile materialului genetic pot fi sintetizate in relatia

ADN ARN proteine.

Conform acesteia informatia genetica se reproduce prin replicatie si este decodificata

(transformata intr-o proteina sau enzima specifica) prin transcriptie si translatie.

Transcriptia constituie fenomenul prin care informatia unei catene de ADN este
transmisa la ARN-mesager (ARN-m), precum si altor tipuri de ARN.

Translatia inseamna transformarea unei secvente de nucleotide si respectiv de codoni din

ARN-m intr-o secventa de aminoacizi in catena polipeptidica.

Dupa cum se stie, proteinele, care au un rol extrem de important structural si functional,
sunt foarte variate in natura. Ele reprezinta, de regula, circa 50% din substanta uscata a celulelor.
Unele proteine, precum colagenul, au rol in realizarea structurilor organismului, iar altele, cum
sunt enzimele, au rol de a cataliza reactiile metabolice.

Sinteza proteinelor in vivo se realizeaza pe baza informatiei genetice din acizii nucleici.

Pana in prezent au fost identificate peste 100.000 proteine diferite, vegetale si animale. In
linii mari, toate aceste proteine sunt alcatuite din variatia secventei a 20 de aminoacizi.

In procesul de sinteza proteica la nivel celular, intervin trei tipuri de acizi ribonucleici:
ARN-mesager (ARN-m), ARN-ribozomal (ARN-r) si ARN-solubil (ARN-s), fiecare avand un
rol bine determinat. Rolul ARN in decodificarea informatiei genetice a fost pus in evidenta de
BRACHET si colab. (1950-1955), care au demonstrat ca in celula sinteza proteica este insotita
de o marire considerabila a cantitatii de ARN.
 Recent s-a descoperit ca unele ribovirusuri, la care materialul genetic este o molecula de
ARN, sunt capabile sa determine in celula respectiva sinteza unui ADN cu ajutorul caruia se
replica. Este pentru prima oara cand se demonstreaza experimental ca ARN-viral (ARN-v) poate
servi ca matrita pentru sinteza ADN-ului. Fenomenul poarta denumirea de reverstranscriptie sau
inverstranscriptie.

Etapele sintezei proteice

Dependenta sintezei proteice de informatia genetica din nucleu a fost pusa in evidenta la
alga monocelulara Acetabularia mediteraneea. Daca se indeparteaza nucleul celular, biosinteza
proteinelor continua un timp in celula anucleata a algei, insa cu viteza redusa. Dupa aproximativ
20 de zile, activitatea biosintetica inceteaza complet si alga anucleata moare. Daca insa in acest
timp se introduce un nucleu in citoplasma respectiva, in cateva minute alga isi reia pe deplin
activitatea.

Prima etapa in procesul de sinteza proteica o constituie transcriptia informatiei din ADN
in ARN-m.

Fenomenul de transcriptie a informatiei genetice de la ADN la ARN se realizeaza cu

ajutorul enzimei ARN polimeraza. ARN-m copiaza informatia genetica numai a unei catene din
macromolecula de ADN.

In celulele procariotelor, ARN-m copiaza informatia genetica a mai multor gene

adiacente care alcatuiesc un operon. Ca urmare, se sintetizeaza mai multe proteine, de care celula
are nevoie la un moment dat. Pe masura ce se sintetizeaza moleculele de ARN-m, incepe sinteza
catenelor polipeptidice.

La eucariote, ARN-m copiaza, de regula, informatia genetica a unei singure gene. Acest
ARN-m, dupa ce sufera unele modificari prin eliminarea secventelor non-informationale,
migreaza in citoplasma, unde are loc sinteza proteica.

Prin transcriptia informatiei genetice se intelege nu numai sinteza ARN-m ci si a

celorlalte doua tipuri de acizi ribonucleici (ARN-r si ARN-t), care sunt necesari pentru realizarea
sintezei proteice.

A doua etapa a sintezei proteice este reprezentata de translatie, in urma careia o secventa
de nucleotide din ARN-m este transformata intr-o secventa de aminoacizi in molecula proteica.
ARN-m se cupleaza cu ribozomii din citoplasma formand poliribozomi. Concomitent are loc
activarea aminoacizilor (AA) din citoplasma prin legarea lor de ATP (adenozintrifosfat),
substanta chimica ce serveste ca donator de energie.

Cele trei faze ale biosintezei proteice pot fi redate sintetic astfel:

1. AA~AMP+P~P
 In aceasta faza un aminoacid oarecare AA este activat in urma reactiei cu molecula de
ATP donatoare de energie sub influenta enzimelor denumite aminoacilsintetaze. Ca urmare,
aminoacidul se leaga de AMP (adezinmonofosfat), iar doua grupuri fosfat sunt puse in libertate.

2. AA~AMP+ARN-t AA~ARN-t+AMP

In aceasta faza are loc transferul aminoacizilor activi la ARN-t, sub influenta acelorasi
enzime din etapa precedenta. Cu ajutorul moleculelor de ARN-t aminoacizii sunt transferati la
locul sintezei proteice in ribozomi.

3. AA1~ARN-t1+AA2~ARN-t2 AA1~AA2+ARNt1+ARN-t2

In aceasta faza, aminoacizii, de exemplu, AA1 si AA2 se unesc intre ei prin legaturi
peptidice cu ajutorul enzimelor peptidpolimeraze. Se formeaza in acest fel catene polipeptidice,
iar moleculele de ARN-t sunt puse in libertate si sunt reciclate, adica refolosite in procesul
sintezei proteice. De asemenea si ribozomii sunt reciclati in cursul sintezei proteice.

Gena. Structura si functii

In conceptia clasica, gena era definita de catre JOHANNSEN (1909), ca unitate a

materialului genetic, localizata in cromozomi.

In organismele haploide genele se prezinta sub forma simpla, iar in cele diploide sub
forma de alele. Tipul primar al genei (tipul salbatic) se modifica prin mutatii formand una sau
mai multe alele ce afecteaza acelasi caracter. In cazul organismelor diploide descendentii
primesc numai cate un membru al perechii respective de alele, de la fiecare genitor.

In conceptia clasica, gena are trei trasaturi de baza:

- uniformitatea functionala, in sensul ca determina producerea unui efect fenotipic ;

- unitate mutationala, prin care gena normala ce determina tipul salbatic se transforma
prin mutatii in alela, sau alelele sale, astfel ca este afectat caracterul respectiv ;

- unitate de recombinare genetica, prin care genele se pot transfera de pe un cromozom

pe perechea sa, prin fenomenul de crossing-over.

Genele, pe baza localizarii lor pot sa fie autozomale si heterozomale. Determinarea

pozitiei unei gene intr-un anumit cromozom a facut posibila alcatuirea hartilor genetice.

Sub aspectul manifestarii lor genele pot sa fie recesive, dominante, codominante,
epistatice, hipostatice, complementare sau indiferente.
 In timp ce genele nucleare se transmit la descendenti si segrega dupa tipul mendelian,
genele extranucleare prezinta un tip de mostenire nemendelian. Intre cele doua tipuri de gene de
la organismele eucariote poate exista un fenomen de interactiune, in sensul ca cele nucleare pot
determina functionarea sau nefunctionarea celor extranucleare, impreuna putand produce un
anumit fenotip.

Apogeul in conceptia clasica despre gena a fost reprezentata de ipoteza o gena - o

enzima, elaborata de BEADLE si TATUM (1941). Aceasta ipoteza poate fi sintetizata astfel:

 Toate procesele biochimice din organisme sunt controlate genetic, fiecare reactie
dintr-un lant metabolic fiind determinata primar de o gena. Intre gene si enzimele
respective exista raportul de 1:1. Prin mutatia unei singure gene are loc blocarea
sintezei enzimei corespunzatoare si a reactiei biochimice catalizata de ea. Ca urmare are
loc blocarea intregului lant metabolic. Ipoteza considera ca fiecare gena controleaza
sinteza, functionarea si specificitatea unei anumite enzime.

Notiunea de gena a evoluat foarte mult odata cu aparitia geneticii moleculare si a

perfectionarii metodelor de investigatie la nivel molecular.

Gena in conceptia actuala poate fi definita drept un segment al macromoleculei de ADN

(sau ARN in cazul unor virusuri), format dintr-o anumita secventa de nucleotide, care actioneaza
ca o unitate functionala si care contine secventa nucleotidelor intr-o molecula de ARN-m
(transcriptia genetica) si respectiv a aminoacizilor intr-o catena polipeptidica (translatia genetica)

Gena este alcatuita dintr-un mare numar de subloci potential mutabili, dispusi linear intr-
o anumita ordine si intre care poate avea loc fenomenul recombinarii genetice.

Dimensiunea genelor este variabila, in functie de cantitatea de informatie genetica pe care

o poseda. La bacterii s-a calculat ca in medie o gena este formata dintr-o secventa de 900-1.500
nucleotide, fiecare aminoacid fiind controlat genetic de o tripleta de nucleotide denumita codon.

Daca o proteina este alcatuita dintr-o singura catena polipeptidica sau din mai multe dar
identice, ea este codificata de o singura gena. In cazul cand molecula proteica este formata din
mai multe catene polipeptidice nonidentice, ea este codificata de mai multe gene. De exemplu,
hemoglobina A este alcatuita din 4 catene polipeptidice, identice doua cate doua (α si β), ea fiind
codificata de doua gene diferite.

Sub aspect functional, genele pot fi clasificate in 4 categorii :

1) Gene structurale care determina secventa aminoacizilor intr-o catena polipeptidica,

astfel ca intre secventa nucleotidelor in acidul nucleic si cea a aminoacizilor din proteina
corespunzatoare se observa fenomenul colinearitatii.

2) Gene reglatoare, au rolul de a controla sinteza proteica la nivelul celulei, in functie de

conditiile de mediu extracelular sau de necesitatile functionale ale celulei.
 3) Gene arhitecturale care asigura integrarea proteinelor sintetizate in structurile celulare.

4) Gene temporare care activeaza cele 3 tipuri de gene anterioare, pe baza unui program
in timp si spatiu, astfel ca in organism se realizeaza fenomenul citodiferentierii.

WADDINGTON (1965), a denumit intreaga serie de procese biochimice care duc de la

gena la caracterul fenotipic respectiv sistem de actiune a genelor.

In timp ce la procariote genele sunt formate dintr-o secventa de nucleotide continua, ce

codifica o secventa de aminoacizi, la eucariote genele sunt alcatuite din segmente informationale,
separate de segmente non-informationale. De exemplu, gena ce determina sinteza ovalbuminei la
gaina este constituita din “bucati” prezentand intreruperi de secvente de nucleotide care este
transcrisa in ARN-m. Aceasta inseamna ca in sapte regiuni ale genei exista insertii de secvente
de nucleotide care nu sunt transcrise in ARN-m. Ca urmare, gena este alcatuita din segmente
informationale, separate prin segmente de ADN non-informational, sau silentios. Secventele de
nucleotide non-informationale incluse in gena respectiva se numesc introni. Au o marime
variabila intre 300 si 1.400 perechi de nucleotide. Regiunile intercalare se numesc exoni si ele
constituie cu adevarat gena.

In genomul eucariotelor exista un numar relativ mic de gene, comparativ cu cantitatea

totala de ADN. De exemplu, la om, s-a calculat ca numarul posibil de gene ar fi egal cu 3106. In
realitate, numarul de gene este mult mai mic, fiind egal cu 5104. Aceasta inseamna ca numai o
mica parte din genomul uman este constituit din gene functionale, in timp ce cea mai mare parte
din genom este constituita din ADN non-informational, cu alte roluri.

Functiile genelor si dogma centrala a geneticii

Genele au doua functii: autocatalitica si heterocatalitica. Dogma centrala a geneticii

consta in faptul ca, informatia genetica se gaseste in ADN, ea putand fi replicata (functie
autocatalitica) si decodificata prin transcriptie si translatie (functie heterocatalitica). Ca urmare,
fluxul de informatii este unidirectional : ADN ARN – proteine.

Functia autocatalitica a genelor. Consta in capacitatea lor de a se autoreplica cu mare

fidelitate, astfel ca, in urma procesului diviziunii, celulele fiice mostenesc, de regula, aceleasi
gene, existente si in celula mama.

La organismele pluricelulare, fiecare celula a organismului poseda totalitatea genelor

caracteristice speciei respective, numai ca in celule specializate functioneaza anumite gene,
restul gasindu-se in stare represata.

La plante s-a demonstrat ca atat celulele diploide ale organismului, cat si cele haploide,
sunt capabile sa regenereze in culturi celulare intregul organism.

Deoarece la majoritatea organismelor materialul genetic este reprezentat de ADN si

numai in cazul unor virusuri este reprezentat de ARN, functia autocatalitica a genelor este
reprezentata de procesul de replicatie a acizilor nucleici. Acest proces se realizeaza dupa tipul
semiconservativ, prin care moleculele de ADN nou sintetizate sunt formate dintr-o catena
polinucleotidica veche si una nou sintetizata. Existenta complementaritatii nucleotidelor de-a
lungul macromoleculei de acizi nucleici, permite sinteza materialului genetic, cu o mare
fidelitate. Numai asa se poate explica stabilitatea relativa a organismelor vii, transmiterea
informatiei genetice in cursul generatiilor succesive.

Functia heterocatalitica a genelor. Consta in capacitatea lor de a determina sinteze

specifice de proteine, enzime si alte biomolecule. Aceasta inseamna ca informatia genetica pe
care o contine fiecare gena este la un moment dat decodificata si transformata intr-o secventa de
aminoacizi, adica in catene polipeptidice.

In fiecare celula de tip procariot sau eucariot, genele se gasesc, de regula, intr-un singur
exemplar sau sub forma de alele, in timp ce numarul moleculelor proteice este foarte mare, de
zeci sau sute de mii. Aceasta inseamna ca decodificarea informatiei genetice continuta in
moleculele de ADN se realizeaza cu o viteza foarte mare, incat celulele pot sintetiza rapid
cantitati mari de molecule proteice. Pentru aceasta exista un sistem de amplificare, prin care
genele sunt copiate in numeroase exemplare de ARN-m prin fenomenul de transcriptie si apoi
prin translatie sunt transformate in secvente de aminoacizi, adica in catene polipeptidice.

Recent s-a descoperit ca la eucariote genele cuprind secvente de nucleotide

informationale denumite exoni si secvente non-informationale denumite introni. Astfel, gena este
alcatuita din mai multe bucati, din care numai exonii sunt transcrisi in ARN-m si informatia lor
genetica este decodificata si transformata in secvențe de aminoacizi. In procesul de transcriptie
intronii sunt eliminati.

De exemplu, gena ovalbuminei, a proteinei din albusul oualor de gaina, este format dintr-
o secventa de 8 exoni si 7 introni, care alterneaza. Ca urmare, genele de la eucariote sunt mult
mai mari decat cele de la procariote, deoarece au secvențe de ADN non-informational. Acest
ultim tip de ADN are rol in procesul de evolutie prin duplicarea genelor.

Genele de la eucariote au o structura discontinua sau in mozaic.

Gene suprapuse. La bacteriofagul phix 174, care are un genom circular, s-au descoperit
gene suprapuse. Gena A a acestui virus bacterian este mai mare, iar gena B de dimensiuni mai
reduse, fiind inclus in gene A. De asemenea genele D si E sunt suprapuse (fig. 6.11.). Aceasta
inseamna ca sinteza ARN-m poate incepe din doua puncte diferite ale aceleasi gene, astfel

ca se pot sintetiza doua catene polipeptidice de marimi diferite.

Pseudogene. In genomul unor eucariote au fost evidentiate pseudogene, adica niste gene
relicte, care si-au pierdut functiile si care au numai rol in mentinerea arhitecturii moleculare a
cromozomilor. Astfel de gene se regasesc in familia genelor hemoglobinelor, a imunoglobinelor
etc. cu care se inrudesc structural. Fiind nefunctionale, pseudogenele acumuleaza mutatii cu o
frecventa marita.

Elemente genetice transpozabile

 Elementele genetice transpozabile sau transpozonii sunt segmente de ADN de 750-
40.000 perechi de baze, capabile sa circule in cadrul genomului atat la procariote, cat si la
eucariote si sa se insere in diverse locusuri. Ele pot determina mutatii genice, restructurari
cromozomale, activarea unor gene silentioase, inactivarea unor gene etc. Traspozonii sunt de
doua tipuri :

- traspozoni simpli, mai mici ca dimensiuni si care contin numai gena traspozazei,
enzima cu ajutorul careia se realizeaza transpozitia ;

- transpozoni complecsi, de dimensiuni mai mari, care pe langa gena traspozazei contin
una sau mai multe gene care sunt transpozate dintr-un locus in altul al genomului.

Inducerea transpozitiei se realizeaza in conditii de stress provocat de agentii fizici

(radiatii, socuri de temperatura) si chimici (substante mutagene, poluante etc.) sau prin cultura de
celule si tesuturi pe medii artificiale. In aceste conditii se produce o destabilizare a genomului,
fapt ce determina o mare variabilitate genetica. Aceasta permite o capacitate marita de adaptare a
organismelor la conditiile nefavorabile de mediu si bineinteles supraviatuirea. Elementele
genetice transpozabile au un rol important in evolutia rapida a organismelor vii in conditii de
stress.