Atrofia musculara spinala este o problema rara degenerativa care afecteaza maduva spinarii si nervii,

care are ca si efecte irosirea musculara si slabiciune.

Cauze

Atrofia musculara spinala este o boala autosomal recesiva. Aceasta insemna ca atat barbatii cat si
femeile sunt afectati si ca sunt necesare doua copii ale genei mostenite de la parinti, pentru a putea avea
aceasta boala.
O gena numita neuro motor de supravietuire, se constata ca are o zona anormala, in peste 95% din
cazuri. Persoanele simptometice de orice varsta pot fi testate prin studii de ADN de obicei, care se fac
printr-o proba de sange.
Atunci cand ambii parinti sunt purtatori exista 25% sanse ca la fiecare sarcina sa se nasca un copil care
are aceasta boala.

Diagnostic

Diagnosticul e atrofie musculara spinala este pus dupa aparitia brusca sau treptata a simptomelor
specifice. In timpul examinarii fizice, medicul pediatru va avea nevoie si de un istoric medical complet al
copilului si de istoricul medical familial.
Testele de diagnosticare pot fi efectuate pentru a confirma diagnosticul de atrofie musculara spinala si
includ: teste de sange, biopsie musculara, teste genetice si electromiograma – un test care masoara
activitatea electrica a muschilor. O electromiograma poate detecta activitatea anormala a muschilor
inimii, cauzata de boli neuromusculare si de alte boli.

Tratament

Tratamentul specific de atrofie musculara spinala, va fi determinat de medicul pediatru pe baza: varstei
copilului, starea generala de sanatate si istoricul medical, gradul de severitate al bolii, tipul de atrofie
musculara spinala, toleranta copilului la anumite tratamente, medicamente si terapii, opiniile personale.
Nu exista nici un leac pentru atrofia musculara spinala. Cheia gestionarii medicale este depistarea
precoce a bolii. Scopul tratamentului este de a preveni problemele respiratorii si oferirea serviciilor de
ingrijire nutritionala adecvate copilului, deoarec muschii si respiratiei si inghitirii pot fi afectati aceasta
boala.
Un copil cu atrofie musculara spinala necesita frecvente evauari medicale pe intreaga sa durata de viata.

Simptome

Atrofiile musculare spinale sunt dificil de diagnosticat deoarece simptomele pot semana cu alte boli
medicale. Fiecare copil poate avea simptome diferite. Exista 4 tipuri de atrofie musculara spinala in care
difera simptomele si varsta de debut.
Tipul 1 este cel mai sever, si poate fi prezent la nastere. Sugarii au probleme de hranire, inghitire. Muschii
pieptului sunt de asemenea afectati. Muschii limbii prezinta muscaturi, apar probleme respiratorii si copiii
mor la varsta de 2 pana la 6 ani.
Tipul 2 apare la copiii de 7 pana la 18 luni. Ei au de obicei slabiciune musculara generalizata si pot
necesita un scaun cu rotile pentru asistenta. Speranta de viata se poate extinde pana la 20-30 de ani.
Tipul 3 afecteaza copiii mai mari de 18 luni. Acesti copii prezinta semne de neindemanare, dificultati de
mers, slabiciune musculara usoara si traiesc mai mult in perioada lor de maturitate.
Tipul 4 afecteaza adultii de 30-40 de ani si rezulta intr-un handicap de mers pe jos.
Simptomele de atrofie musculara spinala pot semana cu alte boli musculare. Intotdeauna consulta
medicul pediatru sau pentru un diagnostic.