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Intervención Psicosocial, 2006, Vol. 15 N.° 1 Págs. 29-47.

ISSN: 1132-0559

DOSSIER

La detección precoz del autismo


Early detection of autism

Ricardo CANAL BEDIA1


Patricia GARCÍA PRIMO1
Eva TOURIÑO AGUILERA2
José SANTOS BORBUJO1, 3
Mª Victoria MARTÍN CILLEROS1
M.ª José FERRARI2
María MARTÍNEZ VELARTE4
Zoila GUISURAGA FERNÁNDEZ1
Leticia BOADA MUÑOZ2
Francisco REY1, 3
Manuel FRANCO MARTÍN4
Joaquín FUENTES BIGGI5
Manuel POSADA DE LA PAZ2
Fecha de Recepción: 05-05-2006 Fecha de Aceptación: 30-06-2006

RESUMEN
El autismo es un trastorno grave del desarrollo de origen prenatal, que afecta a la per-
sona durante toda su vida. Durante la pasada década numerosas investigaciones han
aportado información y experiencia sobre las posibilidades de los sistemas asistenciales
para detectar precozmente el autismo. Este movimiento hacia la identificación de signos
de sospecha ha llevado a un reconocimiento de que hoy es posible detectar antes los
casos, lo que está mejorando el pronóstico del autismo. En el artículo se revisan las venta-
jas de la detección precoz y la atención temprana, se exponen los signos precoces del
autismo y se analizan los instrumentos de mayor interés para la detección precoz en nues-
tro entorno. El artículo finaliza con una exposición breve sobre el estado actual del progra-

1
INICO, Universidad de Salamanca.
2
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras/ISCIII.
3
Hospital Clínico Universitario de Salamanca
4
Hospital Provincial. Complejo Hospitalario de Zamora.
5
Policlínica Gipuzkoa y GAUTENA.

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La detección precoz del autismo

ma de cribado en Castilla y León, concluyéndose que la coordinación interprofesional, la


sensibilización y la implicación social son aspectos clave para avanzar en la detección pre-
coz del autismo en nuestro país.

PALABRAS CLAVE
Autismo, Detección temprana, Atención temprana, Sistema de cribado, Instrumentos de
evaluación.

ABSTRACT
Autism is a serious disorder of child growth, stemming from the pre-natal stage and
enduring the whole life. During the past decade a lot of studies have provided information
about how to detect autism at an early stage. There is a growing acknowledgment that
today’s early detection improves autism prognosis. This paper reviews the advantages of
early detection and assistance; outlines early autism signs and describes early detection
tools. Finally, the paper addresses the screening schedule undertaken in Castille and
Leon, concluding that coordination between professionals and social sensitization and
involvement are among the key aspects to improve autism detection in our country.

KEY WORDS
Autism, Early detection, Prognosis, Assistance, Social sensitization and involvement.

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R. Canal, P. García, E. Touriño, J. Santos, Mª V. Martín , Mª J. Ferrari, M.ª Martínez, Z. Guisuraga, L. Boada, F. Rey, M. Franco, J. Fuentes y M. Posada

INTRODUCCIÓN hasta el momento no ha sido del todo


explicado por la investigación. La expli-
El autismo es un trastorno generaliza- cación más aceptada atribuye este incre-
do del desarrollo (TGD), de tipo neuro- mento a la ampliación de los criterios
biológico y probablemente de origen pre- que sirven para definir lo que hoy se
natal, que afecta a la persona durante entiende por autismo o trastorno del
toda su vida. En el autismo se producen espectro autista, junto con el incremento
alteraciones en aspectos cualitativos del en los conocimientos sobre las manifes-
desarrollo social y del desarrollo comuni- taciones tempranas del trastorno, así
cativo, así como patrones de conducta e como en la mejora de la detección de sus
intereses repetitivos y estereotipados. A diversas manifestaciones, especialmente
diferencia de los niños pequeños con en aquellos niños más capaces cognitiva
desarrollo normal, que son sociables por y lingüísticamente. La mayor sensibili-
naturaleza y que vienen al mundo bioló- dad de los profesionales hacia la proble-
gicamente dotados de recursos para des- mática del autismo es otro factor que
arrollar la interacción y la comunicación podría estar interviniendo en el actual
social, en edades tempranas los niños incremento de las tasas de prevalencia.
con autismo presentan graves dificulta-
des para establecer contacto visual con Otro aspecto incuestionable que los
su progenitores, para iniciar y mantener especialistas han de afrontar con deter-
intercambios comunicativos verbales o minación es que las alteraciones presen-
no verbales, para imitar las acciones y tes en el autismo, no solo hacen difícil la
expresiones comunicativas y sociales de vida de la persona que las sufre, sino
los otros, así como para integrar conduc- que la vida de sus padres, de otros fami-
ta de mirada, expresiones de afecto y liares y de cuidadores o educadores se
actos comunicativos (Baron-Cohen et al., vuelve también más dura y complicada.
2000; Canal, 2001; Canal y Rivière, El autismo es uno de los trastornos más
1993; Canal y Rivière, 2000, Dawson et difíciles y costosos de tratar. En la actua-
al., 1998; 2002a ;2002b; McEvoy et al., lidad, cuando han pasado más de 60
1993). También presentan un repertorio años después de ser descrito por primera
limitado de expresiones emocionales, de vez, las personas y familias que han de
gestos y de otros medios comunicativos. hacer frente a esta alteración del des-
Los intereses sensoriales peculiares, así arrollo tan devastadora continúan a la
como el comportamiento repetitivo apa- espera de respuestas sobre sus causas,
recen al final del segundo año (Mundy, así como sobre un diagnóstico fiable y
2003; Mundy y Neal, 2001). un tratamiento adecuado.
Aunque aún no se conoce con exacti-
tud la prevalencia del autismo, está claro LA IMPORTANCIA
que se trata de uno de los trastornos DE LA DETECCIÓN PRECOZ
graves más frecuentes que afectan al
desarrollo en la infancia temprana, solo Aunque el autismo plantea hoy toda-
superado en prevalencia por el retraso vía más preguntas que respuestas, un
mental y los trastornos de la adquisición hecho aceptado internacionalmente es
del lenguaje. Los estudios más recientes que la detección e intervención precoces
estiman tasas de entre el 30/10.000 y el del trastorno tienen efectos claramente
60/10.000 (Fombonne, 2003; Posada et positivos sobre el pronóstico de los niños
al., 2005), los datos indican un creci- que lo padecen (Dawson y Osterling,
miento de las tasas de prevalencia que 1997; National Research Council, 2001;

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Rogers, 1998). Si el diagnóstico precoz va Fenske, et al., 1985; Harris y Handleman,


seguido de una intervención temprana, 2000); McGee, 1999; National Research
el pronóstico será mejor, especialmente Council, 2001; Rogers, 1998), sugieren
en el control del comportamiento, las que las intervenciones centradas en el
dificultades de comunicación y las habi- niño y su familia, que abordan desde un
lidades funcionales en general. enfoque global los problemas básicos del
autismo (déficits en habilidades comuni-
El estudio sobre la eficacia de la aten- cativas; déficits en interacción social;
ción temprana sigue siendo hoy una repertorio restringido de intereses), coor-
cuestión difícil de abordar, especialmente dinando servicios sanitarios con equipos
en el tratamiento de los niños con autis- especializados de tratamiento y a otros
mo, ya que en la mayoría de los casos se agentes educativos como elementos acti-
requieren intervenciones amplias, inten- vos del proceso, puede producir resulta-
sivas y a largo plazo (Kasari, et al., 2001; dos muy positivos, no sólo en cuanto a un
Fuentes et al, en prensa). Según los tra- incremento de las posibilidades adaptati-
bajos más relevantes, la intervención vas del niño y su familia, sino también en
temprana más eficaz es la que se basa cuanto a un fortalecimiento de las redes
en un conocimiento en profundidad de apoyo y los recursos comunitarios al
sobre la naturaleza del autismo en gene- servicio de los niños y sus familias.
ral, combinado con un conocimiento
amplio de las diferentes técnicas de Los científicos y especialistas conside-
intervención que podrían utilizarse en ran, por tanto, una necesidad de primer
cada caso y con la aplicación de un pro- orden detectar los casos tan pronto como
grama individualizado, basado en una sea posible (Hernández et al, 2005), ya
evaluación amplia y detallada del niño. que esto incrementaría las oportunida-
(Marcus, Garfinkle y Wolery, 2001). des de los niños para alcanzar mejores
niveles adaptativos. No se cuestionan los
Los datos de los estudios sobre la grandes beneficios de la atención tem-
intervención temprana permiten concluir prana y tampoco de que el logro de esos
que ésta puede marcar la diferencia beneficios pasa por una detección pre-
entre un pronóstico favorable o desfavo- coz. Pero igualmente cabe destacar que
rable, ya que diversos trabajos sugieren la identificación precoz es beneficiosa
que si la intervención se pone en marcha también porque produce efectos que van
antes de los tres años, se logran efectos más allá de los resultados para el propio
mucho más beneficiosos que si se inicia niño que presenta el trastorno, ya que al
después de los cinco años (Woods y igual que ocurre con otras enfermedades
Wetherby, 2003) y que algunas metodo- graves de la infancia, el diagnóstico tem-
logías de intervención temprana pueden prano de una alteración como el autis-
ser rentables en términos de coste-bene- mo, puede ayudar a dar un consejo
ficio, dando lugar a un ahorro en los cos- genético más apropiado a las familias. El
tes de los servicios de apoyo y de educa- riesgo de que un segundo hijo tenga
ción especial que se ha contabilizado en autismo después de que el primero ha
cerca del millón de dólares por persona recibido el mismo diagnóstico es del 5%,
para un periodo de edad de 3 a 55 años lo cual es 100 veces más que la preva-
(Jacobson, Mulick y Green, 1998). lencia en la población general tradicio-
nalmente atribuida al autismo clásico. Y
Finalmente, los resultados de las revi- aún es mayor la probabilidad de que el
siones realizadas desde finales de la pasa- segundo hijo presente algún tipo de alte-
da década (Dawson y Osterling, 1997; ración del desarrollo cognitivo o de la

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comunicación. En cualquier caso, la pro- En España, el Grupo de Estudio de


babilidad de tener un segundo hijo nor- los Trastornos del Espectro Autista
mal es mucho mayor. Por tanto, a falta (GETEA) del Instituto de Salud Carlos III
por el momento de medios para realizar (http://iier.isciii.es/autismo/) ha llevado
un diagnóstico prenatal del autismo, la a cabo una investigación con cerca de
información sobre el riesgo genético 650 familias de todo el territorio español,
basada en el diagnóstico precoz del pri- recogiendo datos sobre el proceso de
mer hijo se convierte en una práctica diagnóstico que han seguido esas fami-
preventiva de gran utilidad para las lias con un hijo con autismo. Los resul-
familias y la sociedad en general (Baird, tados del estudio indican que sólo un 5%
Charman, Cox, Baron-Cohen, Swetten- de las familias aseguran que fue el
ham, Wheelwright y Drew, 2006). pediatra el primero en sospechar de un
trastorno del desarrollo, aunque, cuando
Está claro entonces que una detección lo hace, es a una edad media inferior a la
precoz es clave para poner en marcha edad de sospecha que cuando las prime-
medidas tanto terapéuticas como preven- ras sospechas surgen por parte de un
tivas. Como dice un famoso eslogan cana- miembro de la familia. Es probable, sin
diense, “cuanto antes lo sepas antes ayu- embargo, que en muchos de los casos
das” (The sooner you know, the sooner you detectados precozmente por el pediatra
can help). Pero habitualmente esto no es hayan concurrido otras alteraciones del
lo que ha ocurrido. Hasta ahora es fre- desarrollo, como retraso mental por
cuente aún que exista un retraso consi- ejemplo.
derable desde el momento en el que los
padres sospechan que hay algún proble- También, según el estudio realizado,
ma en el desarrollo de su hijo y el antes de los 24 meses de edad, el 54% de
momento en el que reciben el diagnóstico las familias ya había manifestado que
del problema que presenta el niño. algo les preocupaba en el desarrollo del
niño. Esto no solo ocurre en nuestro
Cuando unos padres comienzan a país. Por ejemplo, en el Reino Unido
preocuparse por las dificultades comuni- Howlin y Moore (1997) encontraron
cativas y sociales que observan en su resultados similares en un estudio con
hijo/a, necesitan acceso rápido al diag- 1.200 familias. Si bien la mayoría de los
nóstico y a servicios de apoyo. Desgra- padres identificaron signos precoces de
ciadamente esto no está ocurriendo en la sospecha antes de los tres años (el 50%
mayoría de los casos, lo cual lleva a que a los dos años), la mitad no recibió el
muchas familias vean que se prolonga diagnóstico hasta los 5 y la otra mitad
una situación de espera que mantiene o tuvo que sufrir largas esperas y numero-
incrementa la incertidumbre y que per- sas derivaciones a diferentes servicios. El
judica a las posibilidades de los padres dato esperanzador tanto en el estudio
para afrontar con eficacia las dificultades español como en el realizado en Inglate-
que observan en su hijo, facilitándose rra, es que se aprecia una tendencia a
que puedan perder confianza en el siste- diagnosticar a edades más tempranas y
ma asistencial y/o desarrollar un senti- que las familias más satisfechas con el
miento de indefensión, cuando no de proceso diagnóstico son aquellas que
culpa, en un momento en que el niño reciben el diagnóstico a una edad más
pasa por una fase en que sería más facti- temprana, lo cual significa que la detec-
ble lograr buenos resultados si se pro- ción precoz puede ser vista por parte de
porcionara el tratamiento adecuado de los usuarios como un aspecto positivo
atención temprana. del sistema asistencial.

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La detección precoz del autismo

En España los datos del estudio reali- detección precoz a grupos de padres y
zado indican también que el mayor peso han comprobado que no todos están en
del retraso diagnóstico sigue recayendo disposición de considerarla algo desea-
sobre el sistema sanitario. En el estudio ble. Algunos padres consultados por
se comprueba un retraso en el diagnósti- estas autoras afirman estar convencidos
co que oscila entre los 30 y los 11 meses de que ellos hubieran preferido perma-
(media 22 meses) desde la primera con- necer en la “ignorancia” durante más
sulta realizada por los padres hasta la tiempo; pero la mayoría preferían saber-
obtención de un diagnóstico específico lo lo antes posible. La conclusión de los
de TGD y, aunque se observa la tenden- autores es que los profesionales de la
cia mencionada anteriormente hacia un salud deben tener en cuenta estos dos
proceso más rápido en los diagnósticos puntos de vista diferentes. Las dificulta-
más recientes, esta mejoría no es debida des que tienen los padres de reconocer,
a una detección más temprana por parte comprender y aceptar el trastorno no
del sistema de atención, sino al acorta- son pequeñas cuando los profesionales
miento del proceso diagnóstico una vez están dando información completamen-
los niños llegan a los servicios especiali- te inesperada. Por eso es muy importan-
zados. te que los profesionales sepan adminis-
trar correctamente la información, para
Un programa de detección precoz ayudar a los padres a darse cuenta de
aporta, en este caso, la ventaja de poner las dificultades de su hijo y así afrontar
en alerta a los pediatras o a los equipos más eficazmente los retos a los que
de atención primaria llevándoles hacia empiezan a enfrentarse. Para que los
una actitud más activa en relación al padres hagan un buen uso de la infor-
autismo, a la búsqueda de signos de mación que reciben sobre su hijo, pri-
alarma y a una mejor disposición para mero deben comprenderla y estar de
comprender y apoyar a las familias con acuerdo con ella. Además, por lo general
un niño con autismo. En definitiva, sen- los programas con mayor éxito en el tra-
sibiliza al colectivo de profesionales. Pero tamiento y apoyo a las personas con
no es lo mismo proporcionar un servicio autismo requieren el conocimiento y
que atienda las preocupaciones y necesi- compromiso de los padres.
dades que los padres han reconocido por
si solos en su hijo, que poner de mani- Desde nuestro punto de vista la
fiesto un problema del cual los padres no mejor forma de resolver la dificultad de
tenían hasta el momento ninguna sospe- los padres para aceptar un diagnóstico
cha. El autismo es un trastorno del cual de autismo consiste en dar a conocer a
los padres inevitablemente se percatarán la sociedad en general una visión positi-
tarde o temprano y la ventaja de la va y esperanzadora de qué es el autis-
detección precoz puede verse eclipsada mo, así como destacar las ventajas que
para algunas familias, que podrían no suponen la detección precoz y la aten-
estar preparadas para la eventualidad de ción temprana para el pronóstico futuro
tener que asumir que su hijo está en de la persona. Ya que los programas de
riesgo de padecer un problema grave en detección precoz sensibilizan a los pro-
el desarrollo, que necesitará tratamiento fesionales, esta ventaja puede aprove-
cuanto antes y que el pronóstico, en charse para impulsar la sensibilidad de
principio, está reservado. los ciudadanos usuarios del sistema
asistencial, haciéndoles ver la importan-
Howlin y Moore (1997) informan de cia y utilidad de un diagnóstico tempra-
que han planteado la cuestión de la no.

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LOS FUNDAMENTOS PARA gación para la identificación de los signos


LA DETECCIÓN PRECOZ precoces del trastorno se haya basado
principalmente en estudios retrospecti-
Actualmente un gran número de gru- vos, mediante el análisis de videos
pos de investigación en todo el mundo domésticos tomados de niños que poste-
trabaja sobre la hipótesis de que es posi- riormente recibieron un diagnóstico de
ble reconocer el autismo aún más pronto trastorno del espectro autista, o mediante
y que en el futuro podría detectarse cuestionarios para los padres. También,
incluso antes del nacimiento. Ya el pro- en menor medida, se han realizado inves-
pio Kanner en 1943, cuando describió tigaciones de laboratorio sobre dificulta-
por primera vez el trastorno autista, des en conductas concretas con niños
insistió en que estos niños desde el naci- algo mayores de tres años (Canal, 2000).
miento presentan como signo patogno-
mónico una alteración en el desarrollo La mayoría de los estudios retrospecti-
social y afectivo. Desde entonces, uno de vos destacan la gran importancia que tie-
los retos más importantes de la investi- nen las conductas comunicativas y socia-
gación ha sido y sigue siendo identificar les para diferenciar a los niños con autis-
los signos precoces del trastorno. Otra mo menores de tres años de otros niños
de las razones, en este caso de carácter sin trastornos. Las alteraciones que los
clínico, que se viene utilizando para jus- estudios habitualmente constatan afec-
tificar el estudio de las manifestaciones tan principalmente al desarrollo de con-
tempranas del autismo es que actual- ductas comunicativo-sociales en áreas
mente todavía son los padres quienes en como la imitación (Charman, Swetten-
la mayoría de los casos dan la voz de ham, Baron-Cohen, Cox, Baird y Drew,
alarma sobre la posible presencia de una 1997; Dawson, Meltzoff, Osterling y
alteración grave en el desarrollo de su Rinaldi, 1998), el juego funcional y sim-
hijo, lo cual indica que el sistema de bólico (Charman, et al., 1997; Mundy,
atención necesita progresar para identifi- Sigman, Ungerer y Sherman, 1986), las
car más eficazmente y más pronto los habilidades para compartir y responder a
casos que presentan signos de alarma. información emocional (Dissanayake y
Los estudios que investigan sobre los Crossley, 1996; Sigman, Kasari, Kwon y
signos precoces de la alteración identifi- Yirmiya, 1992) y realizar actos de aten-
cados por los padres indican que aproxi- ción conjunta y de referencia social
madamente el 30% de los progenitores (Bacon, Fein, Morris, Waterhause y Allen,
empiezan a reconocer signos que les lle- 1998; Dawson, Meltzoff, Osterling, Rinal-
van a preocuparse antes de que el niño di y Brown, 1998; Mundy et al. 1986;
tenga un año de edad y que entre el 80 y Wetherby, Yonclas y Bryan, 1989).
el 90% se muestran preocupados por
algún aspecto de la evolución de su hijo Los resultados encontrados en los
antes de que cumpliera 24 meses (De estudios retrospectivos sugieren la pre-
Giacomo y Fombonne, 1998). sencia de alteraciones tempranas en con-
ductas de orientación social y comunica-
Sin embargo, a pesar de que probable- tiva, especialmente en lo referido a la ini-
mente más del 80% de los niños con ciación de conductas de atención conjun-
autismo podrían diagnosticarse muy ta, que implica el desarrollo de la capaci-
pronto, como se ha dicho, la mayoría de dad para coordinar la atención y el afecto
los casos se diagnostican cerca de los 30 con otros. Por los datos de las investiga-
meses o posteriormente. Esto ha llevado a ciones revisadas, parece claro que duran-
que la mayor parte del trabajo de investi- te el primer año de vida los niños con

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La detección precoz del autismo

autismo se caracterizan por una interac- en el que se manifiestan más claramente


ción social escasa, ausencia de sonrisa la mayoría de los casos con autismo. Hay
social y falta de expresividad emocional un grupo pequeño de niños que presentan
(Adrien et al., 1992). También muestran los síntomas del autismo por primera vez
ausencia o dificultades para responder a después de que han cumplido dos años, lo
su nombre (Bernabei et al., 1998; Oster- que justifica la necesidad de que los pro-
ling y Dawson, 1994; Maestro et al., gramas de seguimiento para la detección
1999; Mars et al., 1998; Zakian et al., precoz del autismo se prologuen hasta por
2000), ausencia de actos de señalar y lo menos los 4 años, o incluso durante
mostrar (Osterling y Dawson, 1994; Mars más tiempo si se pretende detectar los
et al., 1998), escasa tendencia a orientar- casos que presentan regresiones y que
se hacia el rostro de los otros (Bernabei constituyen el grupo de los niños con
et al., 1998; Osterling y Dawson, 1994; trastorno desintegrativo infantil.
Maestro et al., 1999; Mars et al., 1998;
Zakian et al., 2000), ausencia de imita- Dado que por lo general son los
ción espontánea (Mars et al., 1998) y padres quienes manifiestan las primeras
tono muscular, postura y patrones de preocupaciones por el desarrollo de su
movimiento anormales (por ejemplo, hijo, es importante que los profesionales
movimientos desorganizados o inactivi- presten especial atención a las preocu-
dad) (Adrien et al., 1992). paciones que expresan estos, tratando
de contrastarlas con las observaciones
Hay otros síntomas característicos del que el propio profesional realice y bus-
autismo que se suman a los ya mencio- cando encajar todos los datos en una
nados y que aparecen a lo largo del visión lo más global posible del desarro-
segundo año de vida, como son el retraso llo del niño, ya que no hay ningún signo
en la aparición del habla y la conducta que por sí solo indique la presencia de
estereotipada que no constituyen, por autismo y por ello lo más importante es
tanto, manifestaciones iniciales del autis- tratar de identificar el patrón general de
mo (Short y Schopler, 1988; Stone et al., comportamiento del niño en relación a lo
1994; Sullivan et al., 1990). Este conjun- esperado para su edad.
to de dificultades muy tempranas consti-
tuyen no obstante lo que algunos autores Esta actividad de vigilancia del des-
(Dawson, et al. 1998, Dawson et al., arrollo es una parte muy importante
2004; Mundy y Neal, 2001) denominan para la buena marcha de cualquier pro-
una alteración en la orientación social, y grama de detección precoz de los trastor-
otros (Rivière, 1997; Canal, 2001) un défi- nos del espectro autista. Por sí sola es
cit en el desarrollo de la referencia con- insuficiente, pero sin ella la detección
junta. La Tabla 1 presenta un resumen precoz es incompleta. Es muy importan-
de los signos precoces del autismo más te que los profesionales se sientan res-
comúnmente citados en los estudios. ponsables de identificar los signos de
alarma, lo que se considera una buena
Un profesional con sensibilidad hacia práctica profesional que facilitará una
el autismo puede constatar en su activi- postura más activa cuando se utilicen
dad clínica los signos citados, con más o los instrumentos de cribado de que dis-
menos intensidad, en la mayor parte de ponemos.
los casos de autismo cuando tienen
menos de dos años. Los profesionales Lo mencionado hasta ahora también
deben prestar una atención especial a la supone asumir que el éxito de la detec-
última mitad del segundo año, un periodo ción precoz descansa en gran medida en

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Tabla 1. Signos tempranos del autismo

el profesional, en su disposición a incor- debe complementarse con la utilización


porar un trabajo preventivo del autismo de un instrumento para el cribado. Los
en el marco de su actividad habitual de instrumentos de cribado de autismo vie-
seguimiento del desarrollo. nen desarrollándose en el ámbito inter-
nacional desde los años 90. En general,
los instrumentos de cribado consisten en
LOS INSTRUMENTOS DE CRIBADO una evaluación breve diseñada para
DE AUTISMO identificar a niños que necesitan un
estudio más detenido y amplio por estar
Para una detección precoz adecuada, en riesgo de presentar un retraso o una
la actividad de vigilancia del desarrollo discapacidad. El cribado es el primero de

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La detección precoz del autismo

una secuencia de pasos de evaluación entrevista, o una combinación de entre-


que incluyen generalmente una revisión vista y observación por ejemplo), el tiem-
del cribado, o “recribado”, y una deriva- po necesario para su administración, el
ción hacia servicios especializados de grado de formación técnica y/o experien-
diagnóstico, así como hacia recursos de cia necesario para aplicarlo, y el grado
atención temprana. La diferencia de de familiaridad con el niño que se
estos sistemas respecto a los procesos requiere para responder a los ítems.
más tradicionales de detección y diag-
nóstico está en que los sistemas de cri- Generalmente para juzgar el valor y
bado requieren poco tiempo, poca expe- utilidad clínica de los instrumentos de
riencia y una mínima preparación técni- cribado se analizan las características de
ca. sensibilidad, especificidad, valor predicti-
vo positivo y valor predictivo negativo. La
Hay diferentes instrumentos de criba- sensibilidad se refiere a la proporción de
do según sea la población a la que se niños con el trastorno que son identifica-
dirigen, o el nivel en el que se aplica. Los dos como de riesgo (es la capacidad del
instrumentos de Nivel 1 son los que se instrumento de cribado para detectar la
han diseñado para identificar a niños en enfermedad). La especificidad se refiere a
riesgo de discapacidad en la población la proporción de niños sin el trastorno
general, es decir se aplican a niños que que son identificados como de no riesgo
se supone tienen un desarrollo normal. (es la capacidad del instrumento de cri-
Los sistemas de este nivel son los que bado para descartar a los sanos). Por lo
normalmente se aplican en las consultas general se considera que los índices de
de pediatría de atención primaria donde sensibilidad superiores a 0,80 son ade-
se pueden administrar a todos los niños, cuados para cualquier instrumento de
con independencia de si existen sospe- cribado, indicando que el 80% de los
chas de que presenten o no un problema niños con el trastorno son identificados
en el desarrollo, durante las visitas pro- por el sistema de cribado. Para la especi-
gramadas de control del niño sano. Exis- ficidad se recomiendan índices de 0,80 a
ten muy pocos instrumentos de Nivel 1 0,90. Estas sugerencias pueden ser de
diseñados para detectar a niños a riesgo gran ayuda y tienen un carácter orienta-
de autismo y la mayoría se dirigen a tivo para valorar la utilidad del instru-
detectar un grupo más amplio de niños mento de cribado, aunque no han de
con problemas en el desarrollo cognitivo, considerarse los únicos elementos para
motor o del lenguaje. Los sistemas de juzgar el valor del instrumento de criba-
Nivel 2 se utilizan para discriminar a do que se esté utilizando. Para valorar la
niños con riesgo de autismo frente a utilidad de un instrumento es necesario,
niños con riesgo de otro tipo de trastor- además, contrastar los costes económi-
nos (retraso madurativo o del lenguaje cos, personales o sociales relativos a la
por ejemplo). Son los que se aplican en identificación incorrecta de un niño
unidades especializadas de diagnóstico o como de riesgo cuando no tiene ningún
de atención temprana que atienden a problema, con los costes de fallar en la
gran variedad niños con diferentes tras- identificación de un niño efectivamente
tornos cada uno. afectado. En el caso del autismo conside-
ramos que el mayor problema es que
Además de por el nivel, los instrumen- pasen sin identificar niños con el trastor-
tos de cribado varían de acuerdo a diver- no, dados los beneficios de la atención
sas dimensiones, como el formato (cues- temprana ya comentados para estos
tionario, observacional, formato de niños. Así que pensamos que es más

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beneficioso remitir a niños para una eva- En cuanto a los índices de valor pre-
luación en profundidad y un eventual dictivo, el valor predictivo positivo (VPP)
tratamiento, aunque no tengan ningún se refiere a la proporción de niños identi-
problema grave, que no hacerlo y luego ficados como de riesgo que realmente tie-
que se de el caso de que sí tenían necesi- nen el trastorno (es la probabilidad de
dad de una intervención temprana. Por padecer el trastorno si se obtiene un
eso, es deseable que el sistema de criba- resultado positivo en el cribado) y el
do tenga una alta sensibilidad, aunque valor predictivo negativo (VPN) es la pro-
no tanta como para sobrecargar en exce- porción de niños identificados como de
so los ya de por sí saturados servicios no riesgo que realmente no tienen el
especializados de diagnóstico y de aten- trastorno (probabilidad de que un sujeto
ción temprana. con un resultado negativo en el cribado
esté realmente sano). Estos dos índices
De todas maneras la sensibilidad y la varían mucho en función de la prevalen-
especificidad son conceptos interrelacio- cia del trastorno que se esté estudiando.
nados, de tal modo que si se hacen cam- Si se incrementa la prevalencia también
bios en los criterios o el punto de corte de se incrementa el VPP y se reduce el VPN
la prueba para mejorar la sensibilidad, y si se reduce la prevalencia ocurre lo
en realidad se verán afectados ambos contrario, baja el VPP y aumenta el VPN
índices. Por ejemplo, si para mejorar una (Riegelman y Hirsch, 1991). En las Tabla
medida de sensibilidad se baja el punto 2 se puede ver un ejemplo.
de corte, se detectarán más casos de ries-
go y será más probable que entre ellos El caso del autismo es especialmente
haya niños sin problemas, así que la relevante en relación a este aspecto, ya
especificidad será menor y los costes del que es un trastorno con una prevalencia
programa se incrementarán al tener que relativamente pequeña que, como en el
evaluar a más niños que en realidad no caso de otras enfermedades de baja fre-
tienen un problema. En el caso más cuencia, su tasa de prevalencia puede
extremo se podría reducir al máximo el variar significativamente en función del
punto de corte de modo que se llegase a tamaño de la muestra en que se base el
detectar al 100% de los casos de riesgo, estudio, encontrándose tasas menores en
en este caso la especificidad sería 0 y la medida en que crece el tamaño de la
probablemente los costes del programa muestra, porque hay una correlación
de cribado serían altísimos. negativa entre el tamaño de la muestra y

Tabla 2. Sensibilidad, especificidad, VPP y VPN*

Intervención Psicosocial, 2006, vol. 15 n.º 1 39


La detección precoz del autismo

la tasa de prevalencia (Fombonne, 2003). cación de los sistemas de cribado en este


Así, si el estudio que se realice para vali- campo apuntan a que el autismo puede
dar el instrumento de cribado se basa en empezar a detectarse con cierta seguri-
una muestra relativamente pequeña, la dad a los dos años de edad, por lo que
tasa de prevalencia probablemente será actualmente se han intensificado los
alta y, en consecuencia, la probabilidad esfuerzos para desarrollar instrumentos
de padecer la enfermedad si se obtiene y sistemas de cribado para los trastornos
un resultado positivo en el cribado tam- generalizados del desarrollo. Entre ellos
bién será engañosamente mayor y la pro- destacamos los dos más desarrollados
babilidad de que un sujeto con un resul- hasta el momento que son el CHAT
tado negativo en el cribado esté realmen- (Baird et al, 2000; Baron-Cohen et al.,
te sano será menor que la real. Por eso es 1992; 1996), y el M-CHAT (Robins et al.
necesario que los estudios de validación 2001). Nosotros optamos por el M-CHAT
de instrumentos de cribado para el autis- dadas sus características psicométricas
mo se basen en muestras poblacionales y su facilidad de aplicación en el contex-
de un tamaño suficientemente grande to de la consulta de pediatría de atención
para que los datos de VPP y VPN sean lo primaria.
más ajustados posibles a la realidad.
El CHAT (Baird et al, 2000; Baron-
La selección del instrumento de criba- Cohen et al., 1992; 1996) ha sido uno de
do apropiado requiere considerar tam- los primeros instrumentos desarrollados
bién el propósito y el contexto en el cual específicamente para la detección del
se pretende aplicar. Se debe prestar par- autismo en el nivel de la atención prima-
ticular atención a las medidas de sensi- ria, pensado para ser utilizado por médi-
bilidad y especificidad, así como a los cos de familia o pediatras para identifi-
valores predictivos. Para el caso del car a niños de 18 meses con riesgo de
autismo, dada su baja prevalencia en la autismo. El instrumento consiste en un
población general, es esperable que un cuestionario de 9 preguntas para los
sistema de cribado de Nivel 1 con una padres y 5 ítems sobre la conducta
alta sensibilidad tenga un valor predicti- social, seguimiento de la mirada y juego
vo positivo bajo. En consecuencia, inclu- que debe cumplimentar el médico des-
so el mejor sistema de cribado de Nivel 1 pués de una breve interacción con el
podría identificar erróneamente a más niño. El test tiene 5 ítems clave, tres de
niños a riesgo de padecer un trastorno ellos se refieren a atención conjunta (3
del espectro autista que a niños identifi- ítems) y al juego simbólico (2 ítems). Los
cados correctamente. Desde nuestro niños que fallan los 5 ítems clave son
punto de vista, este hecho lleva a la clasificados como de alto riesgo de autis-
necesidad de dotar al instrumento de cri- mo; los que fallan al menos dos de aten-
bado que se diseñe de algún recurso de ción conjunta pero no llegan a fallar los
control adicional que permita una mayor 5 ítems clave son clasificados de riesgo
precisión antes de recomendar la deriva- medio; y los que fallan dos ítems clave
ción hacia los servicios especializados de pero que no cumplen el criterio para ser
diagnóstico y atención temprana. clasificados en el grupo de riesgo medio,
son clasificados como de riesgo bajo.
INSTRUMENTOS ESPECÍFICOS El desarrollo de este instrumento par-
DE CRIBADO PARA EL AUTISMO tió de una primera aplicación controlada
sobre 50 niños para seleccionar los ítems
Los datos más recientes sobre la apli- y actividades más apropiadas. Posterior-

40 Intervención Psicosocial, 2006, vol. 15 n.º 1


R. Canal, P. García, E. Touriño, J. Santos, Mª V. Martín , Mª J. Ferrari, M.ª Martínez, Z. Guisuraga, L. Boada, F. Rey, M. Franco, J. Fuentes y M. Posada

mente, los autores hicieron una aplica- vos cribados, revisando evaluaciones rea-
ción dirigida a niños que se supone lizadas en el marco educativo etc.
podrían tener mayor riesgo de autismo. Mediante la combinación de los diferen-
Se trataba de una muestra de 41 herma- tes métodos de seguimiento llegaron a
nos menores de niños con autismo, detectar un total de 50 niños con autis-
todos de 18 meses. Los autores utiliza- mo y 44 con trastorno generalizado del
ron esta muestra para establecer el crite- desarrollo no especificado. Con los datos
rio de selección de los casos de riesgo. obtenidos pudieron calcular los valores
Constataron que los 4 niños que acaba- de sensibilidad, especificidad y valor pre-
ron siendo diagnosticados de autismo dictivo positivo y negativo. El valor pre-
cuando habían cumplido 30 meses falla- dictivo positivo hallado oscila entre el
ban hasta 5 ítems del CHAT y que nin- 83% para los casos de trastorno generali-
guno de los que mostraron un desarrollo zado del desarrollo y el 75% para el tras-
normal fue identificado como de riesgo torno autista no especificado. La especifi-
según el criterio de dos o más ítems cidad obtenida fue de 100% y el valor
fallados (Baron-Cohen et al, 1992). predictivo negativo fue de 99,7%. Sin
Basándose en este estudio los autores embargo, la sensibilidad del instrumento
determinaron los niveles de riego de fue muy baja, 18%, lo que significaba
autismo (alto, medio y bajo) medidos por que 4 de cada 5 niños identificados final-
el CHAT en tres áreas: Juego simbólico, mente con trastorno del espectro autista
actos declarativos de señalar y segui- no fueron detectados por el instrumento
miento de la dirección de la mirada. (Baird, et al.:2001; Baron-Cohen, et al,
1992, Baron-Cohen, et al, 1996).
En los trabajos posteriores los autores
han realizado una aplicación a gran El M-CHAT (Robins et al. 2001) es
escala administrando el CHAT a 16.235 uno de los instrumentos de cribado más
niños de 18 meses, la mayoría de ellos utilizados en diversos países. Fue des-
en la consulta de pediatría durante un arrollado y validado en Estados Unidos.
control evolutivo rutinario. La identifica- La población con la que originalmente se
ción y clasificación de los casos de riesgo validó este instrumento consistió en
se basó en los tres niveles de riesgo de 1.293 niños. Tiene una sensibilidad de
acuerdo a los ítems que fallan los niños 0,87; una especificidad de 0,99; un valor
en las tres áreas mencionadas. Para predictivo positivo de 0,80 y un valor
minimizar el número de falsos positivos predictivo negativo de 0.99. Lo cual, a la
en aquellos niños (20 en total) que fue- espera de la validación final de la herra-
ron identificados como de alto riesgo, un mienta en un estudio poblacional, per-
especialista miembro del equipo de mite a sus autores asumir que se trata
investigación volvía a aplicar el CHAT un de un instrumento apropiado para el cri-
mes después de la primera aplicación. bado de autismo en una edad entre 18 y
En el caso de los niños de riesgo medio 30 meses. El instrumento consta de 23
este retest sólo se aplicó a la mitad de ítems seis de los cuales fueron identifica-
los niños inicialmente identificados con dos como críticos mediante análisis dis-
el instrumento. criminante. Los ítems son el 2 (Muestra
interés por otros niños); el 7 (Suele seña-
Durante los años siguientes a la apli- lar con el dedo para indicar que algo le
cación masiva del CHAT los autores del llama la atención); el 9 (Suele traerle
instrumento han realizado un seguimien- objetos para enseñárselos); el 13 (imita-
to muy exhaustivo del la población donde ción); el 14 (respuesta al nombre); y el 15
se aplicó el instrumento, realizando nue- (seguimiento visual de actos de señalar).

Intervención Psicosocial, 2006, vol. 15 n.º 1 41


La detección precoz del autismo

Otras características relevantes que (Allison, Baron-Cohen, Wheelwright,


hacen de este instrumento una herra- Charlan y Brayne, 2006) ha sido respon-
mienta útil es que no precisa de la inter- dido por 751 padres de niños de 18 y de
vención directa del médico especialista 24 meses indica una fiabilidad test retest
nada más que para entregar el cuestio- moderada, estando en desarrollo el estu-
nario a la familia y enviarlo a los servi- dio de la validez clínica del instrumento.
cios de interpretación una vez cumpli-
mentado, ya que el cuestionario es auto-
administrado mientras los padres aguar- HACIA UNA MAYOR COORDINACIÓN
dan en la sala de espera a ser atendidos SOCIOSANITARIA EN LA DETECCIÓN
por el pediatra. PRECOZ DEL AUTISMO EN NUESTRO
SISTEMA ASISTENCIAL
Charman et al. (2001), autores del
CHAT original, aportan una revisión crí- En nuestro país no hay apenas expe-
tica del M-CHAT y sus propiedades psi- riencia de estudios de detección precoz
cométricas. Sugieren que los ítems con en autismo y también carecemos de ins-
mejor capacidad predictiva son los de trumentos de cribado adaptados a nues-
atención conjunta, relación social y tro sistema asistencial, destinados a la
comunicación, prácticamente los mismos detección precoz de casos de riesgo. Del
que en el CHAT. También afirman que el mismo modo, aunque han existido desde
uso exclusivo de un cuestionario para la década pasada algunas experiencias
padres elimina los respectivos roles del de aplicación de sistemas de cribado de
pediatra y los padres en el proceso de autismo en algunas provincias españo-
vigilancia del desarrollo, lo que es consi- las, no se han aportado hasta el momen-
derado una debilidad que resta valor clí- to resultados sobre su viabilidad y las
nico al uso del M-CHAT. propiedades psicométricas del instru-
mento aplicado en España. Desde finales
Sin embargo, actualmente los mismos de 2005 se ha iniciado la aplicación sis-
autores del CHAT se orientan hacia el temática de un programa de cribado en
desarrollo de un nuevo instrumento, el Castilla y León, más concretamente en
Q-CHAT, basado exclusivamente en las las provincias de Salamanca y Zamora
respuestas que dan los padres a un con el objetivo de estudiar la viabilidad y
cuestionario (Baron-Cohen et al., 2002). costes de la aplicación del M-CHAT en
El Q-CHAT (Q de Quick y Quantitative- las consultas de pediatría, así como ana-
rápido y cuantitativo) está basado en el lizar las características psicométricas del
CHAT y se diseñó para mejorar su sensi- instrumento. La experiencia se está
bilidad seleccionando los ítems más pre- empezando a desarrollar también en un
dictivos del CHAT, los ítems con mayor área de salud de Madrid y en la provin-
especificidad de otros instrumentos de cia de Guipúzcoa. Pero en este artículo
cribado y con algunos ítems nuevos. Los nos referimos solamente al estudio que
25 ítems resultantes se presentan en un se está llevando a cabo en Castilla y
cuestionario para padres en formato de León.
respuesta tipo Likert con 5 niveles para
poder expresar con mayor precisión la El estudio implica la coordinación de
frecuencia de cada conducta. La puntua- las consultas de pediatría de atención
ción máxima es 100. Por el momento el primaria, con los equipos de atención
instrumento está en fase de desarrollo temprana de los centros base y los servi-
pero habiéndose aplicado al menos en cios especializados de diagnóstico y tra-
dos estudios piloto. El último realizado tamiento. El proceso, basado en el proce-

42 Intervención Psicosocial, 2006, vol. 15 n.º 1


R. Canal, P. García, E. Touriño, J. Santos, Mª V. Martín , Mª J. Ferrari, M.ª Martínez, Z. Guisuraga, L. Boada, F. Rey, M. Franco, J. Fuentes y M. Posada

dimiento desarrollado por Robins et al. 2005), adaptado de las recomendaciones


(2001) se inicia en las consultas de del informe de la Academia Americana
pediatría donde se proporciona el cues- de Neurología y la Sociedad de Neurolo-
tionario M-CHAT a todas las familias que gía Infantil para el diagnóstico de Autis-
acuden con su hijo a la revisión de los mo (Filipek et al., 2000) y los criterios del
18 y de los 24 meses. Los cuestionarios DSM-IV-TR (APA 2000).
cumplimentados por los padres son
remitidos a la unidad de investigación de Hasta el momento actual, Mayo de
la Universidad de Salamanca, desde 2006, han participado en el programa un
donde se realiza un control mediante lla- total de 991 niños, de los cuales 103 han
mada telefónica de los casos identifica- dado un resultado de sospecha de autis-
dos como sospechosos. Este control tele- mo, habiendo pasado a evaluación 7
fónico adicional cumple la función de casos, de los que hasta este momento
reducir el numero de falsos positivos y tres casos han dado un resultado de
también preservar a la familia de preocu- TGD, uno con Retraso de Lenguaje. Hay
paciones innecesarias. En la llamada se un caso pendiente de evaluación y dos
sigue un protocolo específico idéntico han resultado ser falsos positivos.

Tabla 3. Datos actuales del programa de cribado en Castilla y León

para todos los casos, de modo que se Lo importante del programa de criba-
pueda confirmar o descartar que el caso do no es solo detectar niños sino demos-
debe pasar a una evaluación y a ser trar que es viable y que los costes se
atendido por el servicio de atención tem- compensan con los beneficios para las
prana que corresponda. La unidad de personas y para el sistema. En el
diagnóstico de la Universidad de Sala- momento actual estamos en condiciones
manca contacta directamente con el de informar sobre la percepción que tie-
pediatra de cada caso que haya resulta- nen del programa una muestra de 23 de
do positivo después de la llamada telefó- los 45 pediatras y/o enfermeras que par-
nica, para que sea este especialista ticipan en el programa.
quien se encargue de iniciar el proceso
de evaluación y atención temprana. De Los resultados indican que la aplica-
esta manera se busca asegurar que la ción del cuestionario les ocupa un tiem-
coordinación inicial del proceso gire en po medio de 4,43 minutos de consulta,
torno al pediatra de atención primaria lo que para el 74% no supone una sobre-
que identifica cada niño con sospecha. carga de trabajo o la sobrecarga es acep-
Para los casos que pasan a evaluación table. Del mismo modo la gran mayoría
específica se realiza un proceso diagnós- (96%) consideran el programa viable
tico siguiendo procedimientos propues- para su implantación definitiva y sólo un
tos por el grupo GETEA (Díez et al, 4% considera que el programa puede

Intervención Psicosocial, 2006, vol. 15 n.º 1 43


La detección precoz del autismo

suponer estrés para los padres. Respecto temprana ubicados en los servicios socia-
al M-CHAT el 87% considera que tiene les y educativos de la comunidad. En
una longitud adecuada y el 79% lo consi- este aspecto la evidencia aportada por los
dera fácil o muy fácil de comprender. diferentes estudios revisados, indica que
Finalmente destacamos que el 70% de la información y la formación son aspec-
los pediatras/enfermeras consideran que tos clave para promover una estrategia
la información previa recibida sobre el de colaboración a largo plazo, satisfacto-
programa es buena o muy buena y sólo ria para familias y profesionales.
un 4% la considera insuficiente.
El diagnóstico precoz por medio de un
programa de cribado tendría otros efec-
CONCLUSIONES tos positivos objetivos. No solo se identi-
ficarían casos de autismo que hoy pasan
En este trabajo hemos querido mos- desapercibidos y que son detectados
trar dos ideas importantes relativas a la demasiado tarde, sino que se incremen-
detección precoz del autismo. La primera taría la sensibilidad del sistema para la
es que hoy podemos detectar los casos detección de problemas del desarrollo de
de riesgo de autismo en edades tempra- origen temprano, y promocionaría el des-
nas y la segunda, que si se ponen en arrollo de recursos de apoyo para el
marcha sistemas de cribado que hagan autismo.
posible un diagnóstico más temprano, se
reduce el tiempo desde la primera con- Está claro también que los sistemas
sulta realizada por los padres hasta la de cribado tienen unos costes económi-
obtención de un diagnóstico y un trata- cos derivados directamente de su puesta
miento. en marcha. Pero, en cualquier caso, con-
sideramos que desde el punto de vista de
Un programa de cribado podría poten- las familias y de los propios afectados,
ciar la capacidad del sistema socio-sani- los costes siempre serán superados por
tario para reconocer los síntomas del los beneficios que se pueden apreciar por
autismo en niños más pequeños y res- los usuarios y los profesionales implica-
pondería a demandas básicas del siste- dos.
ma, aportando posibles soluciones a los
retos que los especialistas y las familias Para terminar creemos que es posible
han de abordar. Específicamente, el sis- desarrollar un modelo de coordinación
tema de cribado podría mejorar la cola- donde la detección precoz constituiría el
boración entre los especialistas en pedia- punto de partida inicial para activar la
tría del sistema de salud, tanto de aten- puesta en marcha de recursos asisten-
ción primaria como de atención especiali- ciales sanitarios y sociales al servicio del
zada, con los especialistas de atención niño y la familia.

44 Intervención Psicosocial, 2006, vol. 15 n.º 1


R. Canal, P. García, E. Touriño, J. Santos, Mª V. Martín , Mª J. Ferrari, M.ª Martínez, Z. Guisuraga, L. Boada, F. Rey, M. Franco, J. Fuentes y M. Posada

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