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UNIDAD N° 4:

Tema 4: GENÉTICA

Blgo. Ms. Pablo Chuna Mogollón


Profesor Asociado T.C.
Area Biología
Departamento Académico de Ciencias - UPAO
INTRODUCCIÓN
 La genética es la ciencia que
estudia como se transmiten las
características de generación
en generación.

 Es la ciencia que estudia la


naturaleza, organización, fun-
ción, expresión, transmisión y
evolución de los caracteres
heredables.

 En 1865 Gregor Mendel


formuló la base de la genética
moderna cuyos principios
forman la base de la genética
mendeliana.
INTRODUCCIÓN
Los principios de herencia pueden resumirse como sigue:

1. La información que determina los rasgos heredados se encuentra en


unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN), llamadas genes, que se
encuentran en los cromosomas.
2. Los cromosomas están presentes en pares, por lo tanto, los genes
también están en pares; uno proviene de la madre y el otro del padre.
Las formas alternas de un gen son los alelos.
3. Si ambos alelos son idénticos para un gen, el organismo es
homocigoto para esa característica. Si son diferentes, es
heterocigoto.
Loci génicos
Alelo
Cromosomas
dominante
homológos

P a B

Alelo recesivo

P a b

Genotipo: PP aa Bb
Homocigoto para Homocigoto para Heterocigoto con un
el alelo dominante el alelo recesivo alelo dominante y
uno recesivo
 En genética se acostumbra
usar letras para representar a
los genes envueltos:
 Se usa una letra mayúscula
para el alelo dominante y la
correspondiente letra minús-
cula para el alelo recesivo.
 Homocigoto: ej. AA o aa.
 Heterocigoto: Aa.

Ausencia de pico de viuda: ww


Fenotipo:.

Síndrome de Down

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Male Female

Genotipo:
44  XY Somatic 44  XX
cells

22 22 22
  
X Y X

44 44
 
Sperm Egg
XX XY
Offspring

Female Male

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


INHERITANCE OF GENES
Maternal Paternal Humans have
chromosome pair chromosome pair 23 pairs of
chromosomes
Gene (46 individual
chromosomes)
and, thus, two
copies of each
gene.

Maternal gamete: egg Paternal gamete: sperm


Each human
gamete has just
one copy of each
chromosome and,
thus, one copy of
each gene.
Gametes unite during fertilization.

Child inherits one set of


chromosomes from each
parent and, thus, two
copies of each gene.

Alelos
ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS

Forma de
la cara
El gen dominante
determina la caracte-
rística de cara redonda
Pecas

• Las pecas se heredan como carácter dominante.


• Su ausencia es recesivo.

Freckles: FF o Ff No freckles: ff

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Forma de ojos

Ojos Ojos
ovalados redondos

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Espaciamiento de los ojos

• Las ojos juntos se heredan como carácter dominante.


• Ojos separados es el carácter recesivo.

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Tamaño de los ojos

Ojos grandes Ojos pequeños

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Forma de Cejas

Cejas gruesas Cejas finas

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Posición de Cejas

Cejas no conectadas Cejas conectadas

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Longitud de pestañas

Cejas largas Cejas cortas

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Tamaño de boca

Boca grande Boca pequeña

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Forma de Labios

Labios gruesos Labios delgados

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Hoyuelo en las mejillas

• La presencia de un hoyuelo en las mejillas, se debe a gen dominante.


• La ausencia de hoyuelos se debe a un gen recesivo.

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Forma de la barbilla (1)
• La presencia de una barbilla prominente, se debe a gen dominante.
• Una barbilla menos prominente se debe a un gen recesivo.

Barbilla
Barbilla menos
prominente prominente

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Forma de la barbilla (2)
• La presencia de una barbilla redonda, se debe a gen dominante.
• Una barbilla cuadrada se debe a un gen recesivo.

Barbilla
Barbilla
cuadrada
redonda

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Hoyuelo en la barbilla

• La presencia de hoyuelo en la barbilla, se debe a un gen dominante.


• La ausencia de hoyuelos se debe a un gen recesivo.

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Tamaño de las orejas

Orejas grandes Orejas pequeñas

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Lóbulos de las orejas

• Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen


sueltos y no estén adheridos a la cabeza.
• El lóbulo adherido directamente a la cabeza, es una condición
homocigota determinada por un gen recesivo.

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Tubérculo de Darwin
Enrollamiento de la lengua
 La habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se
extiende fuera de la boca, depende de un gen dominante.
 Algunos individuos sólo efectuan una leve curvatura hacia abajo
cuando la lengua se extiende fuera de la boca.

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Puente de la nariz

• Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre


un puente derecho.

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Tamaño de la nariz

Nariz larga Nariz pequeña

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Forma de la nariz

Nariz redonda Nariz puntiaguda

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Forma de la coronilla

Dominante Recesivo
Giro en sentido horario Giro en sentido antihorario

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Meñique torcido

• Un gen dominante causa que la última


coyuntura del meñique se doble hacia el anular.
• Los meñiques derechos se deben a un gen
recesivo.

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Pelo en los dedos

• La presencia de pelo se debe a un gen dominante.


• La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Anular más corto que el índice
• Es Dominante cuando el dedo anular es más corto que el índice y,
es recesivo si el dedo anular es largo.

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Pulgar de "ponero"
• Un gen recesivo determina que algunas personas pueden inclinar la
articulación distal del pulgar hacia atrás en un ángulo mayor de 45
grados «pulgar de ponero».
• Un gen dominante evita que puedan inclinar esta articulación.

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Forma de cruzar los dedos
• Las personas al entrecruzar los dedos de sus manos pueden hacerlo
de manera que los dedos de la mano derecha están sobre los de la
izquierda, o viscicersa.
• Dominante = dedos derechos sobre izquierdos
Recesivo = dedos izquierdo sobre derechos

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


PRINCIPIOS DE MENDEL

1° LEY DE MENDEL:
PRINCIPIO DE LA
UNIFORMIDAD
Cuando se aparean líneas
puras diferentes para una
característica, la descendencia
presenta en forma uniforme el
fenotipo del progenitor que
posee el fenotipo dominante,
independientemente de si éste
es hombre o mujer; es decir, de
la dirección del apareamiento.
Papá Mamá

Lóbulo de la oreja unido


Lóbulo de la oreja (ee)
libre (EE)
E E

e Ee Ee

e Ee Ee
Ee
2° LEY DE MENDEL:
LEY DE LA SEGREGACIÓN

Los dos miembros de una


pareja génica se distribuyen
separada-mente entre los
gametos (segregan), de
modo que cada miembro de
la pareja génica es portado
por la mitad de los gametos.
Ojos marrones:
BB, Bb

Ojos azules:
bb
3° LEY : LEY DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE
Durante la formación de los gametos, la segregación de los alelos de un gen se
produce de forma independiente de la segregación de los alelos del otro gen.
P: FFWW ffww

F2 : F1: FfWw
Herencia Autosómica Recesiva
Albinismo

Carecen de pigmentación, los ojos carecen aparecen rojos debido a los vasos sanguíneos.
Female
Key: Herencia Autosómica
HbA = normal hemoglobin Sickle-cell Recesiva
HbS = sickle-cell allele trait
Anemia falciforme

Normal

Male

Sickle-cell
anemia

a) A Punnett square showing a mating


between two individuals with sickle-
cell trait.

b) A sickled red blood cell next to a normal red


blood cell.
Parents Hearing Hearing
Herencia Dd Dd
Autosómica
Recesiva

Sordera
Offspring
D Sperm d

Dd
DD
D Hearing
Hearing
(carrier)
Eggs
Dd
dd
d Hearing
Deaf
(carrier)
• Xeroderma pigmentosum is a
genetically heterogeneous autosomal
recessive disorder characterized by
increased sensitivity to sunlight with
the development of carcinomas at an
early age.
• The excision repair mechanism,
involved in DNA repair is impaired,
due to mutations in the gene encoding
XP genes.
Herencia Autosómica Dominante
Padres
Normal Enano
(no acondroplasia) (acondroplasia)
dd Dd

Esperm atozoides
d d

Dd Dd
D
Enano Enano
Óvulo

dd dd
d
Normal Normal

Molly Jo Matt Amy Zachary Jake Jeremy


Herencia Autosómica Dominante
Polidactilia Sindactilia Braquidactilia

Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013


Dominancia Incompleta (o
parcial).
Los dos alelos son igualmente
expresados pero cuando están
juntos producen un fenotipo
intermedio.

Espermatozoide
Pelo Pelo Pelo
rizado ondulado lacio
H2H2 H1H2 H1H1
Ovulo
Codominancia.

Los 2 alelos se expresan de Parents


forma independiente en un IBi IAi
heterocigoto. Ej. sistema
de grupo sanguíneo ABO.
Espermatozoide

IB i
Tipo
Genotipo
sanguíneo
IA IAlB IAi
A IAIA o IAi

Ovulo
B IBI B o IBi
AB IAIB i IBi ii

O ii
descendencia
Razón fenotípica Clave:
1 :1 :1 :1 Grupo sanguíneo A Grupo sanguíneo AB
Grupo sanguíneo B Grupo sanguíneo O
Actividad: grupos sanguíneos
Entra a la página web: http://nobelprize.org/educational/

Selecciona “All games” y a continuación el juego Blood Typing (primero de


la sección de Medicina).
Debe aparecerte la siguiente pantalla:

Selecciona Play y después la


opción Quick game

Selecciona play e intenta realizar correctamente las transfusiones que


necesitan los tres pacientes.

¿Qué grupo sanguíneo presenta cada uno?


¿Qué tipos sanguíneos podemos utilizar para transfundirles sangre?
Herencia recesiva ligada al Female
cromosoma X
Los genes recesivos ligados al cromosoma X
sólo se manifiestan en la mujer, en el caso de
Carrier
que estén en homocigosis; :
La hemofilia es una enfermedad
hereditaria caracterizada por ausencia en la
sangre de las personas que la padecen de
un factor necesario para su coagulación.

Male

Normal female Carrier female

Normal

Hemophiliac
Normal male male
 Daltonismo: Se trata de una ceguera para los colores rojo y verde. Las
personas que tienen esta anomalía se caracterizan por no poder distinguir
ambos colores uno del otro.

Visión
normal

Hemophiliac
Daltónico male
Herencia Dominante ligada al cromosoma X

Hipertricosis
Simbolos comunes
para el árbol
Genealógico
Pedigree I aa A
?
Autosómico
Recesivo
II A A A A
? a* a ?

III A A A A
a a ? ?

IV aa aa A Clav
? e
aa = afectado
Aa = portador (unaffected)
AA = no afectado
Enfermedad Autosómica Recesiva A? = no afectado
(un alelo desconocido)
• Muchos niños afectados tienen padres
no afectados.
• Heterocigotos (Aa) tienen un fenotipo no afectado.
• Dos padres afectados siempre tendrán ñinos afectados.
• Si individuos relacionados se reproducen es más probable tener hijos
afectados.
• Ambos mujeres y varones son afectados con igual frecuencia.
Pedigree I Aa Aa

Autosómico
dominante *

II aa Aa A? aa aa aa

III Aa Aa aa aa aa aa

Clave
AA = afectado
Aa = afectado
Enfermedad Autosómica Dominante A? = afectado (1 alelo desconocido)
• Niños afectados usualmente tienen un padre aa = no afectado
afectado.
• Heterocigotos (Aa) son afectados.
• Dos padres afectados pueden producir un niño afectado.
• Dos padres no afectados tendrían niños no afectados.
• Ambos mujeres y varones son afectados con igual frecuencia
Pedigree recesivo I XBXB X bY Abuelos

ligado al cromosoma X
II XBY XBXb hijos XBY X bX b

X bY

III XBY XBXB XBXb X bY nietos

Clave
X BX B = Mujer no afectada
X BX b = Mujer portadora
X bX b = Mujer daltónica
X bY = Hombre no afectado
Enfermedad Recesiva
X bY = Hombre daltónico
ligada al cromosoma X
• Más hombres que mujeres son los afectados.
• Un hijo no afectado puede tener padres con un fenotipo
normal.
• Los hijos de un varón afectado serán todos sanos y us
hijas serán todas portadoras.
• Para que una mujer pueda tener la característica, su
padre debería estar afectado y su madre debería estar
enferma o ser una portadora.
• Si una mujer está afectada, todos los hijos presentarán la
enfermedad.
Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013

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