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Tema 4: GENÉTICA
P a B
Alelo recesivo
P a b
Genotipo: PP aa Bb
Homocigoto para Homocigoto para Heterocigoto con un
el alelo dominante el alelo recesivo alelo dominante y
uno recesivo
En genética se acostumbra
usar letras para representar a
los genes envueltos:
Se usa una letra mayúscula
para el alelo dominante y la
correspondiente letra minús-
cula para el alelo recesivo.
Homocigoto: ej. AA o aa.
Heterocigoto: Aa.
Síndrome de Down
Genotipo:
44 XY Somatic 44 XX
cells
22 22 22
X Y X
44 44
Sperm Egg
XX XY
Offspring
Female Male
Alelos
ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS
Forma de
la cara
El gen dominante
determina la caracte-
rística de cara redonda
Pecas
Freckles: FF o Ff No freckles: ff
Ojos Ojos
ovalados redondos
Barbilla
Barbilla menos
prominente prominente
Barbilla
Barbilla
cuadrada
redonda
Dominante Recesivo
Giro en sentido horario Giro en sentido antihorario
1° LEY DE MENDEL:
PRINCIPIO DE LA
UNIFORMIDAD
Cuando se aparean líneas
puras diferentes para una
característica, la descendencia
presenta en forma uniforme el
fenotipo del progenitor que
posee el fenotipo dominante,
independientemente de si éste
es hombre o mujer; es decir, de
la dirección del apareamiento.
Papá Mamá
e Ee Ee
e Ee Ee
Ee
2° LEY DE MENDEL:
LEY DE LA SEGREGACIÓN
Ojos azules:
bb
3° LEY : LEY DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE
Durante la formación de los gametos, la segregación de los alelos de un gen se
produce de forma independiente de la segregación de los alelos del otro gen.
P: FFWW ffww
F2 : F1: FfWw
Herencia Autosómica Recesiva
Albinismo
Carecen de pigmentación, los ojos carecen aparecen rojos debido a los vasos sanguíneos.
Female
Key: Herencia Autosómica
HbA = normal hemoglobin Sickle-cell Recesiva
HbS = sickle-cell allele trait
Anemia falciforme
Normal
Male
Sickle-cell
anemia
Sordera
Offspring
D Sperm d
Dd
DD
D Hearing
Hearing
(carrier)
Eggs
Dd
dd
d Hearing
Deaf
(carrier)
• Xeroderma pigmentosum is a
genetically heterogeneous autosomal
recessive disorder characterized by
increased sensitivity to sunlight with
the development of carcinomas at an
early age.
• The excision repair mechanism,
involved in DNA repair is impaired,
due to mutations in the gene encoding
XP genes.
Herencia Autosómica Dominante
Padres
Normal Enano
(no acondroplasia) (acondroplasia)
dd Dd
Esperm atozoides
d d
Dd Dd
D
Enano Enano
Óvulo
dd dd
d
Normal Normal
Espermatozoide
Pelo Pelo Pelo
rizado ondulado lacio
H2H2 H1H2 H1H1
Ovulo
Codominancia.
IB i
Tipo
Genotipo
sanguíneo
IA IAlB IAi
A IAIA o IAi
Ovulo
B IBI B o IBi
AB IAIB i IBi ii
O ii
descendencia
Razón fenotípica Clave:
1 :1 :1 :1 Grupo sanguíneo A Grupo sanguíneo AB
Grupo sanguíneo B Grupo sanguíneo O
Actividad: grupos sanguíneos
Entra a la página web: http://nobelprize.org/educational/
Male
Normal
Hemophiliac
Normal male male
Daltonismo: Se trata de una ceguera para los colores rojo y verde. Las
personas que tienen esta anomalía se caracterizan por no poder distinguir
ambos colores uno del otro.
Visión
normal
Hemophiliac
Daltónico male
Herencia Dominante ligada al cromosoma X
Hipertricosis
Simbolos comunes
para el árbol
Genealógico
Pedigree I aa A
?
Autosómico
Recesivo
II A A A A
? a* a ?
III A A A A
a a ? ?
IV aa aa A Clav
? e
aa = afectado
Aa = portador (unaffected)
AA = no afectado
Enfermedad Autosómica Recesiva A? = no afectado
(un alelo desconocido)
• Muchos niños afectados tienen padres
no afectados.
• Heterocigotos (Aa) tienen un fenotipo no afectado.
• Dos padres afectados siempre tendrán ñinos afectados.
• Si individuos relacionados se reproducen es más probable tener hijos
afectados.
• Ambos mujeres y varones son afectados con igual frecuencia.
Pedigree I Aa Aa
Autosómico
dominante *
II aa Aa A? aa aa aa
III Aa Aa aa aa aa aa
Clave
AA = afectado
Aa = afectado
Enfermedad Autosómica Dominante A? = afectado (1 alelo desconocido)
• Niños afectados usualmente tienen un padre aa = no afectado
afectado.
• Heterocigotos (Aa) son afectados.
• Dos padres afectados pueden producir un niño afectado.
• Dos padres no afectados tendrían niños no afectados.
• Ambos mujeres y varones son afectados con igual frecuencia
Pedigree recesivo I XBXB X bY Abuelos
ligado al cromosoma X
II XBY XBXb hijos XBY X bX b
X bY
Clave
X BX B = Mujer no afectada
X BX b = Mujer portadora
X bX b = Mujer daltónica
X bY = Hombre no afectado
Enfermedad Recesiva
X bY = Hombre daltónico
ligada al cromosoma X
• Más hombres que mujeres son los afectados.
• Un hijo no afectado puede tener padres con un fenotipo
normal.
• Los hijos de un varón afectado serán todos sanos y us
hijas serán todas portadoras.
• Para que una mujer pueda tener la característica, su
padre debería estar afectado y su madre debería estar
enferma o ser una portadora.
• Si una mujer está afectada, todos los hijos presentarán la
enfermedad.
Ms. Pablo Chuna Mogollón / 06 de agosto - 2013