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GESTION DEL CUIDADO EN NIÑOS

CON FIBROSIS QUÍSTICA:
SOSPECHA Y DERIVACIÓN

E.U. María Angélica Cherres Sotomayor

E.U. Claudia Contreras Nilo

Fibrosis Quística: Sospecha y derivación.

RESULTADOS DE APRENDIZAJE

El alumno será capaz de:

• Conocer en que consiste la Fibrosis
quística.
• Reconocer signos y síntomas de niños y
adolescentes que presenten fibrosis
quística.
• Realizar derivación oportuna en niños y
adolescentes ante la sospecha de la
enfermedad.

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Fibrosis Quística: Sospecha y derivación.

Fibrosis Quís+ca
La fibrosis quís,ca es una enfermedad gené,ca,
mul,sistémica, de evolución crónica, progresiva y
letal cuyas principales manifestaciones incluyen:
enfermedad pulmonar obstruc,va crónica e
insuficiencia pancreá,ca.

En Chile se es,ma una incidencia de 1 en 6000-8000 recién

nacidos vivos. Problema de salud AUGE N° 51

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Enfermedad genética y letal más frecuente en niños blancos caucásicos,

se caracteriza por gran alteración de la calidad de las glándulas
exocrinas, su consecuencia es un cuadro multisistémico con compromiso
principalmente respiratorio y digestivo, pero también reproductivo e
hidroelectrolítico ( Fielbaum 2002 ).

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EPIDEMIOLOGÍA
■ Se ha descrito en casi todas las etnias, pero con mayor incidencia en niños blancos
caucásicos 1 :1500 1 : 1400 RNV.
■ La incidencia en niños latinoamericanos no está bien estudiada, se estima 1: 3500.
■ El sub diagnóstico es muy alto aún al igual que la edad del diagnóstico es en
promedio a los 3 4 años.

ETIOPATOGENIA
Ausencia o defecto en la producción de una proteína → Regulador de la Conductancia de
Transmembrana (CFTR), actúa a nivel celular como canal para el paso de ión cloro. El CFTR
anormal no puede responder al AMPc impide así el paso del Cl en las membranas
epiteliales.

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Triada
Clásica

Enfermedad
Sabor
pulmonar
salado de
obstructiva
la piel crónica.

Esteatorrea

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Manifestaciones Clinicas
• Tos
• Ruidos Bronquiales
Síntomas persistentes
Respiratorios • Sinusitis
• Otitis.
• Bronquitis obstructivas

• Deposiciones de Aspecto
graso.
Síntomas • Dolor abdominal.
Digestivos • Desnutrición.
• Problemas hepáticos
• DM.

•Obstrucción de los
conductos deferentes.
Síntomas
•aumento de la viscosidad
Reproductivos
de la secreción vaginal.
• ovulación irregular.
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■ Función pulmonar: constituyen un indicador de daño pulmonar y de

su pronóstico.

■ Radiología: rx permite evaluar avance y progresión de la enfermedad.

■ Diagnóstico: gold standard → Test del Sudor.

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DIAGNOSTICO

§ Test del Sudor.

§ Pruebas Genéticas.
§ Tamizaje Neonatal.

Examenes Complementarias
§ Pruebas Pulmonares.
§ Pruebas pancreáticas.
§ Exámenes de deposiciones

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Valoración
■ Signos de enfermedad pulmonar crónica: hipocratismo digital o dedos en palillos
de tambor, deformidad torácica, polipnea y retracción de partes blandas. Poliposis
nasal y sinusitis crónica.

■ Episodios de descompensación respiratoria

(por infección pulmonar endobronquial y falta de drenaje de las secreciones).
• ↑ can&dad y viscosidad y coloración del desgarro, ↑ signología pulmonar
auscultatoria.
• ↑ tos, polipnea, pérdida de ape&to yo peso, decaimiento, desgano.
• Fiebre poco frecuente.
• Deterioro pruebas función respiratoria.
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Test de sudor a quienes ?

§ Neumonía a repetición (2 ó más § Prolapso rectal.
anuales).
§ SBO refractario a tratamiento o § Ictericia neonatal prolongada.
persistente. § Obstrucción intestinal distal.
§ Tos crónica de causa no precisada.
§ Hepatomegalia y/o enfermedad
§ Diarrea crónica, esteatorrea
hepática inexplicadas.
§ Desnutrición crónica.
§ Hermano con diagnóstico de FQ.
§ Tríada: anemia, edema e
§ Hermano fallecido por causa
hipoproteinemia en el lactante.
respiratoria.
§ Deshidratación hiponatrémica con
§ Presencia de Pseudomonas
alcalosis metabólica hipoclorémica.
aeruginosa o Estafilococo dorado en
§ Íleo meconial.
esputo a cualquier edad.
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Test de sudor

Medición cuantitativa
de los electrolitos en
sudor.

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Test de sudor

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Tratamiento
OBJETIVO→ prevenir y controlar la progesión de la enfermedad.
Sistemá8co, planificado
– Equipo multi e interdiciplinario.
§ Manifestaciones Respiratorias. – KTR diaria.
§ Seguimiento Nutricional – Tratamiento agresivo de la infección
endotraqueal.
§ Hospitalización en exacerbaciones – Manejo de la insuficiencia
respiratorias pancreática: enzimas pancreáticas.
– Mantención de adecuada nutrición.
– Esquema de inmunizaciones
completo.
– Educar al paciente y su familia.

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Tratamiento
■ KTR
■ ATB sistémicos: Ceftazidima, tobramicina, imipenem.
■ ATB inhalatorios: tobramicina, colistín.
■ ADNasa: enzima recombinante humana, reduce viscosidad secreciones bronquiales. En
rebulización con nebulizadores ultrasónicos, en dosis única diaria.
■ Corticoides sistémicos en exacerbaciones severas, cuando falla no mejora con tto
convencional.
■ AINE
■ Broncodilatadores: antes de KTR y ejercicios, en crisis obstrucción bronquial.
■ Dieta y soporte Nutricional: dieta hipercalórico, hipergrasa e hiperproteica requerimiento 120%
de individuo sano.

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Tratamiento

■ Enzimas Pancreáticas: suplementos pancreáticos en polvo,

grageas, y o cápsulas.
■ Aceites de ácidos grasos de cadena mediana (TCM) o hidratos de
carbono, o uso de fórmulas concentradas → ↑aporte calórico.
■ Suplementos vitamínicos: A, D, K, E, cuando exista insuficiencia
pancreá;ca.
■ Cirugía pulmonar: lobectomía, trasplante bipulmonar

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LECTURA DIRIGIDA

• Minasian C, McCullagh A, Bush A (2006) Fibrosis quística en neonatos y lactante

Revista de Neumología pediátrica. Disponible en http://www.neumologia-
pediatrica.cl/wp-content/uploads/2017/05/FibrosisQuistica.pdf

• Fibrosis Quística - ¿La conoces? INFÓRMATE

https://www.youtube.com/watch?v=yol_F6fOtCg

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
• Astudillo P ( SF).Historia de la fibrosis quís7ca. Revista de Neumología pediátrica. Disponible en hCp://www.neumologia-pediatrica.cl

• Comités Nacionales de Neumonología, Nutrición, Gastroenterología y Grupo de Trabajo de Kinesiología (Guía de diagnóstico y
tratamiento de pacientes con brosis quística. Actualización. Disponible en http://www.sap.org.ar/uploads/consensos/gu-iacutea-de-
diagn-oacutestico-y-tratamiento-de-pacientescon-fibrosis-qu-iacutestica-actualizaci-oacuten.pdf

• Fielbaum O, (2002). Enfermedades Respiratorias Infantiles. Segunda Edición. Editorial Mediterraneo Capítulo 59.

• Fielbaum O, (2012). Avances en Fibrosis quistica. Revista Médica CLC 22(2):150-159. Disponible en
http://www.clc.cl/clcprod/media/contenidos/pdf/MED_22_2/2_Dr_Fielbaum.pdf

• Fielbaum O, (2016) Test del sudor, técnica y errores. Revista de Neumología pediátrica 11(1): 19-22.

• Minasian C, McCullagh A, Bush A () Fibrosis quística en neonatos y lactante Revista de Neumología pediátrica. Disponible en
hCp://www.neumologia-pediatrica.cl/wp-content/uploads/2017/05/FibrosisQuis7ca.pdf

• MINSAL (2007)Guía Clínica Fibrosis Quís7ca. Disponible en hCp://www.bibliotecaminsal.cl/wp/wp-content/uploads/2016/04/Fibrosis-

Qu%C3%ADs7ca.pdf

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
• Grupo Técnico Programa Nacional de Fibrosis Quis7ca (2017). Programa Nacional de Fibrosis Quís7ca:
Manual técnico de diagnós7co y tratamiento respiratorio. Revista de Neumología pediátrica edición online. Disponible en
hJp://www.neumologia-pediatrica.cl/wp-content/uploads/2017/06/ManualTecnico.pdf

• Ruiz M (2016). Fibrosis quística y sus manifestaciones respiratorias. Revista Pediatría Integral XX(2):119-127. Disponible en
https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2016-03/fibrosis-quistica-manifestaciones-respiratorias/

• Pizarro M, Espinoza T (2016) TRATAMIENTO DE FIBROSIS QUÍSTICA: PASADO Y PRESENTE. Revista de Neumología pediátrica
11(1):38-43.

• Valbuena R (2016).Fibrosis quística y sus manifestaciones respiratorias. Revista pediatría integral XX(2):119-127.

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