SINDROME ASPECTOS CLINICOS FRECUENCIA E IMPORTANCIA DE
CABEZA EXTREMIDADES ASPECTOS GENERALES LA EDAD MATERNA Síndrome de Down Cráneo redondo y pequeño Mano corta y ancha La talla es reducida 1 por 600 o 700 nacidos vivos Trisomía 21 Occipucio plano Dedos cortos y gruesos Abdomen de gran tamaño CARA Línea simiesca transversal Hipotonía muscular 0.5 por 1000 nacidos vivos antes de FORMULA Cara en luna llena Alteraciones dermatofrificas Genitales poco desarrollados los 30 años 47;XX o 47;XY Hendiduras palpebrales son oblicuas hacia Malformaciones Cardiacas 4 por 1000 nacidos vivos después arriba y afuera (pliegues palpebrales SIGNOS PRECOCES MAS Retraso mental contante CI 70 u 80 de los 35 años 2% a 4% Trisomía 21 por mongoloides) FRECUENTES Retraso psicomotor 20 por 1000 nacidos vivos después translocación Epicanto (repliegue cutáneo) Facies típicas de los 45 años Translocación D ( entre Manchas de brushlifield (nódulos Hipotonía muscular cromosomas del grupo D y blacuzcos en el iris) Alteraciones dermatogrificas La edad materna influye grupo G) Nariz corta y achatada Translocación G (entre Orejas pequeñas y mal orladas cromosomas del grupo G) Boca pequeña y macroglosia Lengua escrotal (surcos y fisuras) Hipoplasia mandibular Dientes pequeños y mal alineados Síndrome de Edwards Dolicocefalia externa Manos en supinación Pterigion colli 1 por 4500 nacidos vivos Trisomía del par 18 Microretrogmatismo Uñas hipoplasicas Pezones hipoplásicos Es mas frecuente en niñas que en Orejas puntiagudas y de implantancion Dermatogrifos especiales Malformaciones cardiovasculares niños FORMULA baja Riñon en herradura Hendiduras palpebrales hacia abajo y La edad materna influye 47;XX O 47;XY hacia afuera Hipertelorismo y Epicanto Boca Pequeña y Paladar ojival Síndrome de Patau Microcefalia Polidactilia Malformaciones cardiovasculares 1 poe 5000 o 7000 nacidos vivos Trisomía D Ulceracion del cuero cabelludo Uñas hipoplasicas Retraso psicomotor La esperanza de vida es de 10 años Trisomía 13 Microretrogmatismo Linea transversal simiesca Arrinocefalia La edad materna influye Labio leporino con o sin paladar hendido Dermatogrifos anormales Agenesia del cuerpo calloso FORMULA Microftalmia o anoftalmia Malformaciones digestivas y 47;xx o 47;XY Nariz aplanada y ancha genitales Oreja de implantación baja y mal formadas (sordera) Síndrome de Cri Du Chat Microcefalia Deramtogrifos anormales Hipoplasia en la laringe =llanto 1 por 50000 a 70000 nacidos vivos Selección del brazo pequeño Hipertelorismo y epicanto Line transversa simiesca como maullido de gato del par 5 Estrabismo Malformaciones cardiovasculares No hay influencia de la edad Hendiduras hacia abajo y hacia afuera Retraso mental, CI 20 o 30 materna Microretrogmatismo Retraso psicomotor grave Orejas de implantación baja A BERRACIONES NUMERICAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES La cromatina sexual o corpúsculo de Barr es un pequeño corpúsculo, muy picnótico que se halla en el interior de núcleo, corresponde a un cromosoma X enrollado bien espirelizado. Aparecen en el décimo sexto día de gestación solo en el sexo femenino, los varones no poseen corpúsculo de Barr Nº de cromosomas X – 1 = nº de corpúsculos de Barr ASPECTOS CLINICOS FRECUENCIA E IMPORTANCIA SINDROMES CABEZA DISFUNCIONES SEXUALES ASPECTOS GENERALES DE LA EDAD MATERNA Disformismo facial (cara de esfinge) Infantilismo sexual: Abundantes lunares 1 de cada 3000 nacidos vivos Sindrome de Turner Insercion baja del cabellos Hipoplasia mamaria Pterigium colli Insercion baja de las orejas y separada Hipotrofia genital Talla pequeña, peso excesivo El 20 o 30% de los abortos Formula Paladar alto Ausencia de vello púbico Metacarpianos cortos espontáneos pertenecen a esta 45;X0 Implantacion irregular de los diente Amenorrea primaria Pezones hipolásicos característica Ausencia del corpúsculo de Epicanto Son estériles Malformaciones Barr Microretrogmatismo cardiovasculaes y renales No hay influencia de la edad Trastornos de l caracter materna Sindrome de la Triple X o Amenorrea secundaria Hiperlaxitud ligamentaria en 1 por cada 830 nacidos Metahembra Infantilismo sexual muñecas y rodillas Formula Menopausia precoz 47;XXX Ciclo menstrual irregular Retraso mentaL 2 corpusculos de Barr No son esteriles Sindrome de Klinefelter Ausencia de barba y bigote Ginecosmatia Talla elevada 1.70- 1,80 1 poe cada 500 a 1 por cada 700 Formula Bello pubiano en forma Proporcion enucoide de las nacidos vivos 47;XXY triangular extremidades 1 corpusculo de Barr Testiculos de pequeño Debilidad mental La edad materna influencia volumen Tendencia y hábitos femeninos Aspermia ( estériles) Cariotipos Talla elevada 48;XXXY Debilidad mental 49;XXXXY Agresividad Individuos con dos Talla elevada cromosomas Y Agresividad 47;XYY