UNIDAD DE APRENDIZAJE Nº 1

BASES CITOLÓGICAS DE LA HERENCIA

TEMAS

• Estructura del ADN y ARN

• Cromatina y cromosomas
• Ciclo celular, Mitosis y Meiosis
• Gametogénesis
• La meiosis y su relación con los principios mendelianos
• Herencia citoplasmática:Herencia de efecto materno. Herencia materna: material
genético de mitocondrias y cloroplastos
 BASES CITOLÓGICAS DE LA HERENCIA

Todas las células se forman por la división de células preexistentes. Cuando una célula se divide,
su información genética debe ser copiada y transmitida de manera precisa a cada célula hija a
través de una compleja serie de procesos. Tanto las células procariotas como las eucariotas deben
duplicar primero de manera fidedigna su ácido desoxirribonucleico (ADN).
Un núcleo eucariótico contiene múltiples moléculas de ADN. Estas moléculas son muy largas y
delgadas, y para evitar que se enreden deben empacarse con proteínas y organizarse en
estructuras con forma de barras llamadas cromosomas.
En las células eucariotas, cada cromosoma consiste en una molécula de DNA bicatenario asociada
con proteínas básicas denominadas histonas, y con otras proteínas no histónicas. La función de las
histonas es la de constituir el soporte estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la
cromatina, cuya subunidad básica es el nucleosoma.

Las células procariotas carecen de cromosomas, porque tienen considerablemente menos ADN y
en consecuencia su empaque es más sencillo.

En las células hijas, los cromosomas deben distribuirse de manera altamente organizada. La mayor
parte de las divisiones en las células corporales de los eucariotas conlleva un proceso llamado
mitosis, el cual asegura que cada célula hija reciba una copia de cada cromosoma de la célula
progenitora. En las células procariotas, la distribución del material genético es más simple, pero
también debe ser muy precisa para que las células hijas sean idénticas a la progenitora.

En los eucariontes, la reproducción sexual ocurre por fusión de dos células sexuales, o gametos,
para formar una célula única llamada cigoto. En plantas superiores y animales los gametos son
óvulos y espermatozoides. Para evitar que los cigotos tengan el doble de cromosomas que las
células de los progenitores, cada gameto debe contener solo la mitad del número de cromosomas
del resto de las células. Esto se logra mediante un tipo especial de división llamado meiosis

ESTRUCTURA DEL ADN Y ARN

La información genética o genoma, está contenida en unas moléculas llamadas ácidos nucleicos.
Existen dos tipos de ácidos nucleicos: ADN y ARN. El ADN guarda la información genética en todos
los organismos celulares, el ARN es necesario para que se exprese la información contenida en el
ADN; en los virus podemos encontrar tanto ADN como ARN conteniendo la información (uno u otro
nunca ambos).

Composición química y estructura de los ácidos nucleicos

Los ácidos nucleicos resultan de la polimerización de monómeros complejos denominados
nucleótidos.
Un nucleótido está formado por la unión de un grupo fosfato al carbono 5’ de una pentosa. A su vez
la pentosa lleva unida al carbono 1’ una base nitrogenada.
Las bases nitrogenadas son moléculas cíclicas y en la composición de dichos anillos participa,
además del carbono, el nitrógeno. Estos compuestos pueden estar formados por uno o dos anillos.
Aquellas bases formadas por dos anillos se denominan bases púricas (derivadas de la purina).
Dentro de este grupo encontramos: Adenina (A), y Guanina (G).

Si poseen un solo ciclo, se denominan bases pirimidínicas (derivadas de la pirimidina), como por
ejemplo la Timina (T), Citosina (C), Uracilo (U).

Estos derivados de la purina y la pirimidina son las bases que se encuentran con mayor frecuencia
en los ácidos nucleicos.

Bases púricas y pirimídicas

Bases menos frecuentes

Existen otras bases nitrogenadas que son menos frecuentes, algunas de ellas están metiladas. En
eucariontes estas bases metiladas participan del control de la expresión genética.

Polinucleótidos
Existen dos clases de nucleótidos, los ribonucleótidosen cuya composición encontramos la pentosa
ribosa y los desoxirribonucleótidos, en donde participa la desoxirribosa.
Los nucleótidos pueden unirse entre sí, mediante enlaces covalentes, para formar polímeros, es
decir los ácidos nucleicos, el ADN y el ARN.
Dichas uniones covalentes se denominan uniones fosfodiéster. El grupo fosfato de un nucleótido se
une con el hidroxilo del carbono 5’ de otro nucleótido, de este modo en la cadena quedan dos
extremos libres, de un lado el carbono 5’ de la pentosa unido al fosfato y del otro el carbono 3’ de la
pentosa.
ADN – Ácido desoxirribonucleico

En 1953 Watson y Crick propusieron el modelo de doble hélice, para esto se valieron de los patrones
obtenidos por difracción de rayos X de fibras de ADN, y de los postulados enunciados por Chargaff
que estableció que la cantidad de adenina de una molécula de ADN era igual a la cantidad de timina
de la misma molécula y que la cantidad de guanina era igual a la cantidad de citosina, es decir que
el contenido de purinas era igual al de pirimidinas.
Pares de bases del ADN: La formación específica de enlaces de hidrógeno entre G y C y entre A y
T genera los pares de bases complementarias

El modelo de la doble hélice establece que las bases nitrogenadas de las cadenas se enfrentan y
establecen entre ellas uniones del tipo puente de hidrógeno. Este enfrentamiento se realiza siempre
entre una base púrica con una pirimídica, lo que permite el mantenimiento de la distancia entre las
dos hebras. La Adenina se une con la timina formando dos puentes de hidrógeno y la citosina con la
guanina a través de tres puentes de hidrógeno. Las hebras son antiparalelas, pues una de ellas tiene
sentido 5’ - 3’, y la otra sentido 3’ - 5’.
El modelo de Watson y Crick, describe a la molécula del ADN como una doble hélice, enrollada sobre
un eje, como si fuera una escalera de caracol y cada diez pares de nucleótidos alcanzan para dar
un giro completo.
Excepto en algunos virus, el ADN siempre forma una cadena doble.

Factores que estabilizan la doble hélice

Los puentes de hidrógeno entre las bases tienen un papel muy importante para estabilizar la doble
hélice, si bien individualmente son débiles hay un número extremadamente grande a lo largo de la
cadena.
Las interacciones hidrofóbicas entre las bases también contribuyen con la estructura.
Los grupos fosfatos que se encuentran en el exterior de la doble hélice pueden reaccionar con el
agua aportando mayor estabilidad.

Una corta sección de la doble hélice de ADN

Modelo de la doble hélice de ADN, Representación abreviada de un segmento de ADN

Funciones biológicas

El ADN es el portador de la información genética y a través de ella puede controlar, en forma

indirecta, todas las funciones celulares.
Debemos recordar aquí que las enzimas son proteínas que catalizan todas las funciones biológicas
y se sintetizan en las células de acuerdo a la información genética. Vale decir que a la información
genética la podemos comparar con un recetario, donde están las recetas de todas las proteínas del
organismo.
Encontramos ADN en el núcleo de las células animales y vegetales, en los organismos procariontes,
en organoides como los cloropastos y mitocondrias, como así también en algunos virus, a los que
llamamos ADN - virus.

ARN – Ácido ribonucleíco

El ácido ribonucleíco se forma por la polimerización de ribonucleótidos. Estos a su vez se forman por
la unión de:
a) un grupo fosfato. b) ribosa, una aldopentosa cíclica y c) una base nitogenáda unida al carbono 1’
de la ribosa, que puede ser citocina, guanina, adenina y uracilo. Esta última es una base similar
a la timina.
En general los ribonucleótidos se unen entre sí, formando una cadena simple, excepto en algunos
virus, donde se encuentran formando cadenas dobles.
La cadena simple de ARN puede plegarse y presentar regiones con bases apareadas, de este modo
se forman estructuras secundarias del ARN, que tienen muchas veces importancia funcional, como
por ejemplo en los ARNt (ARN de transferencia).

Se conocen tres tipos principales de ARN y todos ellos participan de una u otra manera en la síntesis
de las proteínas. Ellos son: El ARN mensajero (ARNm), el ARN ribosomal (ARNr) y el ARN de
transferencia (ARNt).

ARN mensajero (ARNm)

Consiste en una molécula lineal de nucleótidos (monocatenaria), cuya secuencia de bases es

complementaria a una porción de la secuencia de bases del ADN. El ARNm dicta con exactitud la
secuencia de aminoácidos en una cadena polipeptídica en particular. Las instrucciones residen en
tripletes de bases a las que llamamos codones. Son los ARN más largos y pueden tener entre 1000
y 10000 nucleótidos
En los eucariontes los ARNm derivan de moléculas precursoras de mayor tamaño que se conocen
en conjunto como ARN heterogéneo nuclear (hnARN), el cual presenta secuencias internas no
presentes en ARN citoplasmáticos.

ARN ribosomal (ARNr)

Este tipo de ARN una vez transcripto, pasa al nucleolo donde se une a proteínas. De esta manera
se forman las subunidades de los ribosomas. Aproximadamente dos terceras partes de los
ribosomas corresponde a sus ARNr.
Diagrama de un ribosoma procarionte

ARN de transferencia (ARNt)

Este es el más pequeño de todos, tiene aproximadamente 75 nucleótidos en su cadena, además se
pliega adquiriendo lo que se conoce con forma de hoja de trébol plegada. El ARNt se encarga de
transportar los aminoácidos libres del citoplasma al lugar de síntesis proteica. En su estructura
presenta un triplete de bases complementario de un codón determinado, lo que permitirá al ARNt
reconocerlo con exactitud y dejar el aminoácido en el sitio correcto. A este triplete lo llamamos
anticodón.

Molécula de ARNt

ARN pequeño nuclear (ARNpn o snRNA)

En eucariontes encontramos un grupo de seis ARN que están en el núcleo, el ARN pequeño nuclear,
estos desempeñan cierto papel en la maduración del ARNm.

Ribozimas
Son ARN que tienen función catalítica, participan activamente en la maduración de los ARNm.
Función de los ARN

Un gen está compuesto, como hemos visto, por una secuencia lineal de nucleótidos en el ADN, dicha
secuencia determina el orden de los aminoácidos en las proteínas. Sin embargo el ADN no
proporciona directamente de inmediato la información para el ordenamiento de los aminoácidos y su
polimerización, sino que lo hace a través de otras moléculas, los ARN. Todo el proceso que se lleva
a cabo para la síntesis de proteínas se verá detalladamente en otro capítulo.

CROMATINA Y CROMOSOMAS

El núcleo de la célula eucariotas contiene en su interior el ADN genómico, el material hereditario de

la célula, que lleva la información genética codificada de una célula. El ADN genómico no está
desnudo en el núcleo sino que se encuentra unido a proteínas para formar una sustancia compleja
denominada cromatina (etimológicamente procede de la palabra griega croma, que significa
coloreado, y soma, que significa cuerpo, literalmente cuerpo coloreado), la cromatina presente en el
núcleo en interfase (sin dividirse) se condensa en las células en mitosis para dar lugar a los
cromosomas

ESTRUCTURA DE LA CROMATINA

El comprender como se organiza y estructura la cromatina supone entender el complejo problema

de su empaquetado en el núcleo celular. En el espacio nuclear de apenas algunas micras de
diámetro (unas 10 micras en el caso de las células animales) se introducen casi dos metros de DNA
genómico. Esto significa que el DNA debe sufrir un enorme grado de compactación, pero al
mismo tiempo esa enorme condensación del DNA debe de alguna manera permitir que los procesos
básicos que permiten la expresión de la información genética, la transcripción, así como la propia
replicación del DNA y su recombinación genética puedan tener lugar. Así, el DNA en la cromatina
tiene que ser accesible a la interacción con las diferentes tipos de proteínas (RNA polimerasas, DNA
polimerasas, DNA recombinasas, factores de transcripción, etc…) que están involucradas en llevar
a cabo la transcripción, la replicación, recombinación del DNA, y la modulación de la expresión
genética. Por ello, la organización dinámica de la cromatina tiene influencia, de manera potencial,
sobre todas las funciones del genoma

COMPOSICIÓN QUÍMICA DE LA CROMATINA

Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la cromatina de los núcleos
interfásicos son:
ADN
HISTONAS
NO HISTONAS
ARN

Las histonas
Las histonas son proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina, que muestran una elevada
conservación evolutiva y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo
largo de la cromatina denominada nucleosoma. Los principales tipos de histonas que se han aislado
en los núcleos interfásicos en diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Además
de estas histonas, también existen otras que son específicas de tejido como la histona H5 muy rica
en lisina (25 moles%) específica de eritrocitos nucleados de vertebrados no mamíferos, y las histonas
del endosperma.Asimismo, la cromatina centromérica se caracteriza por la presencia de una
isoforma específica de la histona H3, denominada CENP-A en vertebrados.
La unidad fundamental de organización estructural de la cromatina, se denomina nucleosoma. Esta
estructura constituye la base del primer nivel de compactación del ADN en la cromatina dentro del
núcleo interfásico.

Un nucleosoma típico está asociado a 200 pares de bases (pb) y está formado por una médula
("core") y un ligador (o "linker"). La médula está formada por un octámero constituido por dos
subunidades de las siguientes histonas: H2A, H2B, H3 y H4. Se trata de un dímero de las histonas
(H2A, H2B, H3 y H4)2. Los trabajos de A. Klug y colaboradores (1980) sobre la disposición de las
histonas en la médula del nucleosoma le valieron el Premio Nobel de Química en 1982.
Las fibras de ADN dúplex desnudo tienen un grosor de 20 Å. La asociación del ADN con las histonas
genera los nucleosomas que muestran unos 100 Å de diámetro, a su vez los nucleosomas se pueden
enrollar helicoidalmente para formar un solenoide (una especie de muelle) que constituye las fibras
de cromatina de los núcleos intefásicos con un diámetro aproximado de 300 Å. Los solenoides
pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un diámetro de 4.000 Å a 6.000 Å
que constituirían las fibras de los cromosomas metafásicos

PROTEÍNAS CROMOSÓMICAS NO HISTÓNICAS:

Las proteínas cromosómicas no histónicas son proteínas diferentes de las histonas que se extraen
de la cromatina de los núcleos con ClNa 0.35M (solución salina), tienen un alto contenido en
aminoácidos básicos (25% o más), alto contenido en aminoácidos ácidos (20-30%), una elevada
proporción de prolina (7%), bajo contenido en aminoácidos hidrofóbicos y una alta movilidad
electroforética. Las proteínas cromosómicas no histónicas que se extraen de la cromatina de los
núcleos varían mucho dependiendo de la técnica de aislamiento empleada. Un grupo de estas
proteínas cromosómicas no histónicas presentan alta movilidad electrofóretica y se denominan
abreviadamente HMG (grupo de alta movilidad). Se han detectado más de 20 proteínas HMG,
habiéndose encontrado las proteínas HMG-1, HMG-2 , HMG-14 y HMG-17 en todas las especies de
mamíferos, aves y peces estudiadas hasta el momento. Las proteínas HMG-1 y HMG-2 se
encuentran sólo en el núcleo, están implicadas en la replicación, se unen preferentemente a ADN de
hélice sencilla, desenrollan el ADN dúplex y se estima que existe una molécula de HMG-1 ó HMG-2
por cada 15 nucleosomas. Las proteínas HMG-14 y HMG-17 se encuentran en el núcleo y en el
citoplasma, están relacionadas con la regulación de la transcripción y se estima que existe una
molécula de HMG14 ó HMG-17 por cada 10 nucleosomas.
Papel del ARN
El ARN, parece jugar algún papel en el plegamiento del cromosoma eucariótico.

EUCROMATINA Y HETEROCROMATINA

La cromatina se presenta en dos formas en el núcleo en interfase (que no está en división):

Eucromatina y Heterocromatina y fueron originalmente llamadas así por su diferente respuesta a la
tinción.
La cromatina mayoritaria, que se tiñe debilmente se denominó eucromatina (del griego eu,
verdadero) y la que se tiñe de forma distinta, de manera más fuerte, se llamó heterocromatina (del
griego hetero, diferente). El estudio molecular detallado de ambas cromatinas ha permitido
distinguirlas por otras propiedades: así, la heterocromatina consta de fibras de nucleoproteína
(nucleofilamentos) muy condensadas, casi como los cromosomas en la mitosis (lo cual impide la
transcripción de los genes), se duplica de forma desfasada (muestra un replicación tardía) con
respecto a la eucromatina (que no se encuentra condensada, y es activa en la expresión génica) y
puede contener secuencias extremadamente repetidas.
Eucromatina
En un núcleo en interfase la mayoría de la cromatina se encuentra en forma de eucromatina
relativamente sin condesar y distribuida por todo el núcleo durante este periodo del ciclo celular. La
cromatina de los cromosomas una vez descondensados al terminar la división celular mantienen su
individualidad en el núcleo interfásico ocupando distintas posiciones dentro del mismo referidos
como territorios cromosómicos separados por dominios intercromosómicos. Dentro pues del núcleo
interfásico, la cromatina no se distribuye aleatoriamente, sino que se encuentra organizada en
diferentes dominios funcionales que desempeñan además un papel fundamental en la regulación de
la expresión génica.
Los genes contenidos en la eucromatina están activos (se transcriben) y el DNA se replica como
preparación para la división. La mayoría de la eucromatina parece presentarse en formas de fibras
de 30nm organizadas en lazos que contienen aproximadamente de 50-100 kb de DNA. Alrededor
del 10% de la eucromatina que contiene los genes que son transcritos activamente, se encuentran
en un estado menos condensado con la formación de fibras de 10 nm lo que permite la transcripción
. La estructura de la eucromatina cambia de manera dinámica, al menos en parte dependiendo de la
necesidad de transcripción.
Heterocromatina
La heterocromatina es una estructura cromática que no altera su nivel de condensación o
compactación a lo largo del ciclo celular, permaneciendo condensadas durante la interfase y
permaneciendo inactiva para la transcripción y la expresión génica, es por ello transcripcionalmente
inactiva. Al contrario de la eucromatina, alrededor del 10% de la heterocromatina en un núcleo en
interfase se encuentra en un estado muy condensado que recuerda a la cromatina de las células que
llevan a cabo la mitosis. La hetrocromatina contiene secuencias de DNA altamente repetidas, como
aquellas presentes en los centrómeros y telómeros. La heterocromatina se localiza principalmente
en la periferia del núcleo cerca de la envoltura nuclear y la eucromatina en el interior del
nucleoplasma.
Por otra parte la heterocromatina se subdivide en dos tipos:

Heterocromatina constitutiva: aparece condensada en todos los tipos celulares, contiene pocos
genes y está formada principalmente por secuencias repetitivas localizadas en grandes regiones
coincidentes con centrómeros y telómeros cromosómicos. Está formada por secuencias de DNA que
nunca se transcriben, como las secuencias satélites localizadas en los centrómeros de los
cromosomas, así la mayoría de los cromosomas tiene grandes bloques de heterocromatina cerca de
los centrómeros , que comprende del 5 al 10% de la totalidad del DNA del cromosoma.

.- Heterocromatina facultativa: la cual solo se condensa en ciertos tipos celulares o en momentos

especiales del desarrollo. Las secuencias de DNA en esta forma de cromatina tiene la facultad (de
ahí su nombre) de que pueda ser empaquetada como heterocromatina sin ser transcrita en un tipo
celular dado, pero que se empaquete como eucromatina y los genes codificados en la misma no
permanezcan silenciados en otros tipos celulares. La formación de la heterocromatina facultativa es
regulada y está asociada con la morfogénesis y la diferenciación. Así está compuesta de regiones
transcripcionalmente activas que pueden adoptar en determinadas células y bajo determinadas
circunstancias las características estructurales y funcionales de la heterocromatina, como ocurre en
el cromosoma X inactivo de las hembras de los mamíferos. Uno de los cromosomas del par X es
activo y permanece eucromático mientras que el otro es heterocromático inactivo
transcripcionalmente por ello y durante la interfase forma la cromatina sexual o corpúsculo de Barr.

Elementos diferenciados en la estructura cromosómica

La organización de la cromatina no es uniforme a lo largo de la estructura del cromosoma. De hecho,
se pueden distinguir una serie de elementos diferenciados:
los centrómeros (o constricciones primarias), los telómeros (o extremos cromosómicos), las
regiones organizadoras del nucléolo (NORs según la abreviatura en inglés) y los cromómeros, todos
ellos caracterizados por contener secuencias específicas de ADN.

Centrómero
El centrómero es la constricción primaria que, utilizando tinciones tradicionales, aparece menos
teñida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras
del huso acromático desde profase hasta anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es
responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas
fases. Las estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan
cinetocoros. Además, el centrómero contribuye a la nucleación de la cohesión de las cromátidas
hermanas. En la estructura del centrómero intervienen tanto el ADN centromérico, que consta
fundamentalmente de heterocromatina constitutiva, como proteínas centroméricas.

Telómero

Cromosomas humanos (en gris) y sus telómeros (en blanco).

La palabra telómero procede del griego telos, "final" y meros, "parte". Los telómeros son los extremos
de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas, cuya función
principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular
y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en enfermedades tan
importantes como el cáncer. En los organismos procariotes, los cromosomas son circulares y no
poseen telómeros.

Regiones organizadoras del nucléolo

Además de las constricciones primarias, en algunos cromosomas se puede distinguir otro tipo de
"adelgazamiento" denominada constricción secundaria, las que se hallan relacionadas normalmente
con la presencia de las secuencias de ADN ribosómico. Tales regiones se denominan "regiones
organizadoras del nucléolo" (o, sencillamente, "NORs" por el acrónimo en inglés para nucleolus
organizer regions). Las secuencias de ADN ribosómico quedan englobadas dentro del nucléolo, que
permanece adosado a las NORs durante buena parte del ciclo celular.Los cromosomas con NOR en
muchos casos presentan un segmento que une a esta región con el telómero, el cual se denomina
satélite o trabante.
Cromómero
Los cromómeros son "engrosamientos" o regiones más compactadas de la eucromatina, que se
distribuyen de manera más o menos uniforme a lo largo de los cromosomas y se pueden visualizar
durante las fases de la mitosis o de la meiosis de menor condensación de la cromatina (profase). Su
naturaleza molecular sigue siendo controvertida, pero podrían ser consecuencia de un cierto grado
de compartimentalización en la distribución de las secuencias de ADN y en la organización de los
cromosomas.

Estructura externa de los cromosomas: número, forma y tamaño

El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucariótica consiste en
analizar la forma, tamaño y número de los cromosomas que posee. El mejor momento para llevar a
cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los cromosomas han alcanzado su máximo grado de
contracción y tienen sus bordes perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la metafase
mitótica. El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del
cariotipo.Los cromosomas se pueden estudiar en distintos momentos según la especie y
dependiendo de los objetivos planteados. Algunas especies tienen cromosomas que se pueden
observar con gran detalle en interfase, tal es el caso de Drosophila melanogaster, que posee
cromosomas politénicos gigantes que se observan en las glándulas salivales de dicho insecto. El
cariotipo se confecciona usualmente después de un apropiado pre-tratamiento y tinción de las
células, para hacer más visibles los cromosomas individuales. Al diagrama simplificado de los
cromosomas metafásicos del cariotipo se lo denomina idiograma, que se construye con el número
genómico. Para realizar el ordenamiento de los cromosomas tanto en cariotipos como idiogramas se
debe tener en cuenta el tamaño cromosómico (ubicados de mayor a menor, con el brazo corto “bc”
o "p" hacia arriba y el brazo largo “bl” o "q" hacia abajo); posición del centrómero (generalmente
alineados) y presencia de constricciones secundarias y satélites.
Constancia del número de cromosomas

Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas constante y

determinado que constituyen su cariotipo (ley de la constancia numérica de los cromosomas),
aunque existen especies con una alta variabilidad cariotípica, no sólo en número sino en forma y
tamaño de los cromosomas.
El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica como 2n mientras que
ese número en una especie (o fase vital) haploide se identifica con la letra n.

Números de cromosomas en
diferentes especies
Número de
Especie
cromosomas
HormigaMyrmeciapilosula, macho 1
HormigaMyrmeciapilosula, hembra 2
Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) 8
Centeno (Secalecereale) 14
Caracol (Helix) 24
Gato (Felissilvestriscatus) 38
Cerdo (Sus scrofa) 40

Ratón (Mus musculus) 40

Trigo (Triticumaestivum) 42

Rata (Rattusrattus) 42
 Conejo (Oryctolaguscuniculus) 44

Liebre (Lepuseuropaeus) 46

Humano (Homo sapiens sapiens) 46

Chimpancé (Pan troglodytes) 48

Patata, Papa (Solanumtuberosum) 48

Oveja (Ovisaries) 54

Vaca (Bostaurus) 60

Asno (Equusasinus) 62

Mula (Equusmulus) 63 (estéril)

Caballo (Equuscaballus) 64

Camello ( Camelusbactrianus) 74

Llama (Lama glama) 74

Perro (Canis lupus familiaris) 78

Gallina (Gallusgallus) 78

PalomaColumbia livia 80

Pez Carassiusauratus 94

Mariposa ~380

HelechoOphioglussumreticulatum 1260

ProtozoarioAulacanthascolymantha 1600

Cromosomas sexuales

En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto,
realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas
sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo.
• Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las
hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético y los
machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el
cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una
combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.
• Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el
sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).
• Sistema de determinación XO: otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el
cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y
hembra XX.
Forma de los cromosomas

La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada
especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y
de su localización en la cromátida.
El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en
un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites en el
brazo corto.
Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
Metacéntricos
El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
Submetacéntricos
La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
Acrocéntricos
Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntricos
Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.
El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (submetacéntrico mediano) y Y
considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere
como submetacéntrico.
 EL CICLO CELULAR

Etapas del Ciclo Celular

El ciclo celular es un conjunto ordenado de eventos que culmina con el crecimiento de la célula y
la división en dos células hijas. Las células que no están en división no se consideran que estén
en el ciclo celular. Las etapas, mostradas , son G1-S-G2-M. El estado G1 quiere decir "GAP
1"(Intervalo 1). El estado S representa "Síntesis". Este es el estado cuando ocurre la replicación
del ADN. El estado G2 representa "GAP 2"(Intervalo 2). El estado M representa "mitosis", y es
cuando ocurre la división nuclear (los cromosomas se separan) y citoplasmática (citocinesis). La
Mitosis además se divide en 4 fases.

En los organismos unicelulares la división celular implica una verdadera reproducción, ya que por
este proceso se producen dos células hijas que maduran y se convierten en dos individuos
distintos. En los organismos multicelulares se requieren muchas más secuencias de divisiones
celulares para crear un nuevo individuo; la división celular también es necesaria en el cuerpo para
reemplazar las células perdidas por desgaste, mal funcionamiento o por muerte celular
programada.
Es importante señalar que en las células somáticas, la células producidas son genética, estructural
y funcionalmente idénticas tanto a la célula materna como entre sí, a menos que hayan sufrido
mutaciones. Las células nuevas heredan un duplicado exacto de la información “hereditaria”
(genética) de la célula “materna” (madre). Para que esto se lleve a cabo es necesario que la célula
coordine un conjunto complejo de procesos citoplasmáticos y nucleares.
Etapas de la interfase

El inicio de un nuevo ciclo: fase G1. La fase G1 que sigue a la citocinesis y precede a la fase S es
un período de actividad bioquímica intensa. La célula incrementa el material enzimático, sus
organelos se replican, así como otras moléculas y estructuras citoplasmáticas también aumentan en
número; en consecuencia, la célula aumenta en tamaño. Algunas estructuras son sintetizadas por la
célula; entre estas se encuentran microtúbulos, microfilamentos de actina y los ribosomas, los cuales
están compuestos por subunidades proteicas. Las estructuras membranosas como el aparato de
Golgi, los lisosomas, las vacuolas y las vesículas se derivan del retículo endoplásmico, el cual se
renueva y aumenta en tamaño por la síntesis de proteínas y lípidos. También hay replicación de
mitocondrias y cloroplastos previamente existentes. Las células en G1 pueden detener su progresión
en el ciclo y entrar en un estado de reposo especial, llamado Go (G cero), donde pueden permanecer
durante días, semanas o años antes de volver a proliferar y en ocasiones nunca más dividirse, como
por ejemplo las fibras musculares esqueléticas que no se dividen, pero sí renuevan sus organelas
citoplasmáticas.

Senescencia celular: fase Go. El estado de Go es de reposo y ausencia de crecimiento, que difiere
de todos los estados que experimenta el ciclo celular. La ausencia de factores de crecimiento
apropiados lleva a las células a una especie de latencia en el ciclo celular, en el cual el sistema de
control no avanza a través de G1, ya sea porque es incapaz o porque no lo necesita; además, si se
suprimen los nutrientes a la célula, ésta no podría proseguir con el ciclo.

El estado de Go depende de la historia de la célula a largo plazo de una manera compleja: en cada
tipo celular, cada estado del desarrollo del animal obedece a unas leyes ligeramente distintas, lo cual
refleja las diferencias en su maquinaria de control interno; por ejemplo, en el cuerpo humano algunas
células como las neuronas que no continúan replicándose sino manteniendo y creando
comunicaciones intercelulares.

El estado de Go no está relacionado con el comportamiento de los telómeros (secuencias de ADN

repetitivo especiales por ser los “sellantes” en los extremos de los cromosomas). Cuando una célula
se divide los telómeros no se replican de la misma forma que el resto del genoma sino que son
sintetizados por una enzima llamada telomerasa, la cual actúa con menos precisión, creando una
variación aleatoria en el numero de repeticiones de la secuencia telomérica del ADN. El estado Go
está muy relacionado con la reducción progresiva del número de estas repeticiones, lo cual sugiere
que Go puede estar provocada por la incapacidad de mantener la longitud de los telómeros, quizá
porque estas células son deficientes en telomerasas.

Fase S: síntesis

La replicación del ADN comienza cuando la célula adquiere el tamaño suficiente, las proteínas
necesarias se han sintetizado y se tiene el ATP necesario. Dado que el ADN lleva la información
genética de la célula, antes de la mitosis debe generarse dos juegos o complementos de ADN
idénticas para ser repartidas entre las dos células hijas. Durante la interfase el ADN asociado a las
histonas constituye la cromatina, que se encuentra desenrollada en largas y delicadas hebras. El
ADN es una doble hélice que durante la replicación se abre y cada cadena es utilizada como molde
para la producción de una nueva doble cadena, que queda unida a la original y que sirve como guía.
Por esta razón, la replicación del ADN se denomina semi-conservativa. Estas dos dobles cadenas
de DNA quedan unidas por el centrómero hasta la mitosis, recibiendo el nombre de cromátides
hermanas. El proceso clave de la replicación del ADN ocurre durante la fase S (síntesis) del ciclo
celular, momento en el cual las histonas (H1, H2a, H2b, H3 y H4) y otras de las proteínas asociadas
al ADN son sintetizadas (ADN polimerasas, ligasas, topoisomerasas entre otras).

Fase G2

Durante la fase G2 ocurre la preparación para la mitosis en la cual se producirá repartición equitativa
del material genético; todos los organelos y la maquinaria necesaria esencial para la división de la
célula progenitora en dos células hijas idénticas en contenido, aunque de menor tamaño, se
adquieren en esta etapa. La cromatina recién duplicada, que está dispersa en el núcleo en forma
de cordones filamentosos, comienza a enroscarse lentamente y a condensarse en una forma
compacta llamada cromosoma; además, la célula realiza una confirmación completa del ADN
duplicado anteriormente. Durante este periodo la célula empieza a ensamblar las estructuras
especiales requeridas para asignar un conjunto completo y equitativo de cromosomas a cada célula
hija lo cual se desarrollará durante la mitosis.

Duración del ciclo celular

La duración del ciclo celular presenta variaciones de un tipo de célula a otra y entre las especies.
Existen tres tipos o clases de células básicamente en el organismo: la primera clase con alta
especialización estructural como las células nerviosas, las células musculares y los eritrocitos que
maduran y pierden su capacidad de división. La segunda clase, que normalmente no se divide, pero
que puede iniciar un ciclo de división celular como respuesta a un estimulo apropiado; ejemplo de
ellas, los hepatocitos y linfocitos. La tercera clase de células, con un alto nivel de división celular,
tales como las células epiteliales, entre otras.

En un organismo multicelular es de importancia crítica que los diferentes tipos celulares se dividan a
velocidad suficiente como para producir todas las células que sean necesarias para el crecimiento y
reemplazo únicamente de la cantidad de células que son eliminadas por el organismo, ya sea por
muerte celular programada o por deterioro. Si en este proceso se crea un desbalance, por ejemplo
un aumento exagerado en la división de una célula en particular cuando no es necesario, se ocasiona
una interrupción en el funcionamiento normal del órgano y finalmente del organismo. Este es el curso
de los acontecimientos en algunos casos de cáncer.

Regulación del ciclo celular

Cómo se controla la división celular ( y de está manera el crecimiento celular) es muy complejo. Los
siguientes términos corresponden a algunos rasgos que son importantes en la regulación y lugares
dónde los errores pueden conducir al cáncer. El cáncer es una enfermedad dónde la regulación
del ciclo celular sale mal y el crecimiento normal y comportamiento de la célula se pierden.

KdC:(kinase dependiente de ciclinas, agrega fosfato a una proteína), junto con ciclinas son las
mayores llaves de control para el ciclo celular, causando que la célula se mueva de G1 a S o G2 a
M.

FPM: (Factor Promotor de la Maduración) incluye la KdC y ciclinas que desencadenan la progresión
del ciclo celular.

p53: Es una proteína que funciona bloqueando el ciclo celular si el ADN está dañado. Si el daño es
severo esta proteína puede causar apoptosis (muerte celular).
 1. Los niveles de p53 están incrementados en células dañadas. Esto otorga tiempo para
reparar el ADN por bloqueo del ciclo celular.
2. Una mutación de la p53 es la mutación más frecuente que conduce al cáncer. Un caso
extremo de esto es el síndrome de Li Fraumeni dónde un defecto genético en la p53
conduce a una alta frecuencia de cáncer en los individuos afectados.

p27 Es una proteína que se une a ciclinas y KdC bloqueando la entrada en fase S. Investigaciones
recientes (Nat. Med.3, 152 (97)) la prognosis del cáncer en el seno está determinado por los niveles
de p27. Reducidos niveles de p27 predicen un mal resultado para los pacientes de cáncer en el
seno.

MITOSIS
La mitosis es el proceso de división celular por el cual se conserva la información genética
contenida en sus cromosomas, que pasa de esta manera a las sucesivas células a que la
mitosis va a dar origen.
La mitosis es igualmente un verdadero proceso de multiplicación celular que participa en el
desarrollo, el crecimiento y la regeneración del organismo.

El proceso tiene lugar por medio de una serie de operaciones sucesivas que se desarrollan
de una manera continua, y que para facilitar su estudio han sido separadas en varias etapas.

PROFASE En ella se hacen patentes un cierto número de filamentos dobles: los

cromosomas.Cada cromosoma constituido por dos cromátidas, que se mantienen unidas por
un estrangulamiento que es el centrómero. Cada cromátida corresponde a una larga cadena
de ADN. Al final de la profase ha desaparecido la membrana nuclear y el nucléolo.
METAFASE Se inicia con la aparición del huso, dónde se insertan los cromosomas y se
van desplazando hasta situarse en el ecuador del huso, formando la placa metafásica o
ecuatorial.

ANAFASE En ella el centrómero se divide y cada cromosoma se separa en sus dos

cromátidas. Los centrómeros emigran a lo largo de las fibras del huso en direcciones
opuestas, arrastrando cada uno en su desplazamiento a una cromátida.

La anafase constituye la fase crucial de la mitosis, porque en ella se realiza la distribución

de las dos copias de la información genética original.
TELOFASE Los dos grupos de cromátidas, comienzan a descondensarse, se reconstruye
la membrana nuclear, alrededor de cada conjunto cromosómico, lo cual definirá los nuevos
núcleos hijos. A continuación tiene lugar la división del citoplasma.

MEIOSIS
La meiosis es la división celular por la cual se obtiene células hijas con la mitad de los juegos
cromosómicos que tenía la célula madre pero que cuentan con información completa para
todos los rasgos estructurales y funcionales del organismo al que pertenecen. La mitosis es
el mecanismo de reproducción propio de las células sexuales.
En la mayoría de las plantas y animales cuando ciertas células se dividen el resultado no es un par
de nuevas células somáticas con la dotación cromosómica completa (diploides o 2n) sino que
originan células con la mitad del número cromosómico (haploides o n). Estas células reproductivas
son los gametos, y la división que los origina es la MEIOSIS.

Cuando un gameto femenino se une al masculino el resultado es un nuevo organismo o CIGOTO

con la dotación cromosómica nuevamente diploide. Este tipo de reproducción que involucra unión
de diferentes gametas es la REPRODUCCIÓN SEXUAL.
La reproducción sexual ocurre solo en eucariotas. Durante la formación de los gametos, el número
de cromosomas se reduce a la mitad y retornan al número completo cuando los dos gametos se
unen durante la fecundación.
Recordemos que (a excepción de los gametos) cada célula del cuerpo o SOMÁTICA de un individuo
posee un número idéntico de cromosomas (46 en el ser humano) los cuales se presentan de a pares.
Un miembro del par proviene de cada padre. Cada miembro del par se denomina HOMÓLOGO, así
el ser humano tiene 23 pares de homólogos.

Los procesos esenciales de la meiosis consisten en:

Reducción del número de cromosomas

Segregación al azar de los cromosomas
Recombinación genética por intercambio de segmentos cromosómicos

Ploidía

Ploidía es un término referido al número de grupos o ''juegos'' de cromosomas en una célula.

Haploide y diploide son términos referidos al número de "juegos" de cromosomas en una célula.
Gregor Mendel determinó que sus arvejas tenían dos "juegos" de "factores" (alelos), uno por cada
progenitor.

Los organismos diploides, como lo indica su prefijo, son aquellos que tienen dos "juegos" de alelos,
uno por cada progenitor. Los seres humanos (excepto sus gametos), la mayor parte de los animales
y muchas plantas son diploides. Diploide se abrevia como 2n.

Los organismos y las células haploides tienen un solo grupo de cromosomas, que se abrevia como
n.

Los organismos con mas de dos grupos de cromosomas se denominan poliploides.

Los cromosomas que llevan el mismo tipo de genes se denominan cromosomas homólogos.

Los alelos en los cromosomas homólogos pueden ser diferentes, en ese caso se dice que el individuo
es heterocigota. En general los organismos reciben un grupo de cromosomas de cada progenitor.
La meiosis es un tipo especial de división nuclear que segrega una copia de cada cromosoma
homologo en un nuevo "gameto".

En la mitosis se mantiene la ploidía original de la célula:

1. una célula diploide (2n) origina dos células diploides
2. una célula haploide (n) origina dos células haploides

Por otra parte la Meiosis, reduce a la mitad los "juegos" (sets) de cromosomas, por lo tanto al
producirse la unión de los gametos (fecundación) se restablece la ploidía original.
La mayor parte de las células del cuerpo humano se dividen por mitosis. Estas células se denominan
células de la línea somática (o células vegetativas).

A las células que se convierten en gametos se las considera células pertenecientes a la línea
germinal.
La gran mayoría de las divisiones celulares en el cuerpo humano se realizan por mitosis, estando la
meiosis restringida a las gónadas.

Fases de la Meiosis
En la meiosis ocurren dos divisiones celulares sucesivas, Meiosis I (Reducción) y Meiosis II
(División). La Meiosis produce 4 células haploides. A la meiosis también se la conoce como división
reduccional

En la Meiosis I se reduce el nivel de ploidía desde 2n a n mientras que en la Meiosis II se divide el

"juego" de cromosomas remanente en un proceso similar a la mitosis (división). La mayor diferencia
en el proceso ocurre durante la Meiosis I.

MEIOSIS I:

PROFASE I

Durante la Profase I tiene lugar un evento clave: el apareamiento de los cromosomas homólogos.

Pueden reconocerse varios estadios:

LEPTONEMA: (del griego leptos: delgado y nema: filamento) el núcleo aumenta de tamaño y los
cromosomas comienzan a visualizarse, sin embargo son diferentes a los de una mitosis ya que son
delgados, pese a que ya han duplicado su ADN durante la fase S de la interfase y poseen 2
cromátidas cada uno.

CIGONEMA: (del griego zygon: pareja) los cromosomas homólogos replicados se alinean mediante
el proceso de sinapsis. La estructura resultante se denomina tétrada, por estar formado por las dos
cromátidas de cada cromosoma, y por lo tanto cuatro en total denominado BIVALENTES.
La sinapsis resulta de la formación del complejo sinaptonémico entre los cromosomas homólogos.
Está formado por dos componentes laterales formado por proteínas básicas como la lisina y arginina
y un componente central que tiene además ARN. La sinapsis se realiza a través de filamentos
transversales y la red longitudinal del componente central. También aparecen estructuras
elipsoidales densas denominadas nódulos de recombinación. Funciona a modo de cierre
relámpago entre los homólogos.

PAQUINEMA: (del griego pachys: grueso) los cromosomas se acortan y se completa el

apareamiento de los homólogos. Lo más importante es el fenómeno de entrecruzamiento o
crossing-over. Durante el entrecruzamiento un fragmento de una cromátida puede separarse e
intercambiarse por otro fragmento de su correspondiente homologo. El nódulo de recombinación
sería el lugar donde se produce el entrecruzamiento, ya que es un complejo multienzimático
encargado de reunir las comátidas paternas y maternas y producir en ellas los cortes y empalmes
necesarios. Si ejemplificamos con letras los alelos de los genes de una porción de los cromosomas
podemos entender el entrecruzamiento:

Por lo tanto en vez de producirse solo dos tipos de cromosomas (todos mayúsculas o todos
minúsculas), se producen cuatro, lo cual duplica la variabilidad del genotipo de los gametos. La
presencia del fenómeno de entrecruzamiento se visualiza en una estructura especial llamada
quiasma.

DIPLONEMA: (del griego diploos: doble) los cromosomas homólogos se separan, si bien todavía
permanecen unidos a nivel de los quiasmas (del griego khiasma: cruz). El complejo sinaptonemico
se desintegra. En la mujer este periodo es tan largo que va desde el 7º mes de vida intrauterina
hasta la pubertad, como mínimo.

DIACINESIS: la condensación de los cromosomas se acentúa aún más, el nucleolo se disuelve,

desaparece la membrana nuclear, y se forma el huso mitótico.

Metafase I

En la Metafase I las tétradas se alinean en el ecuador de la célula. Las fibras del huso se "pegan" al
centrómero de cada par homólogo y los eventos subsiguientes son similares a la mitosis.

Anafase I

Durante la Anafase I las tétradas se separan y los cromosomas son arrastrados a los polos opuestos
por las fibras del huso. Los centrómeros en la Anafase I permanecen intactos.
La Telofase I es similar a la mitosis, salvo que al final cada "célula" solo posee un grupo de
cromosomas replicados. Dependiendo de la especie, se puede formar (o no) la nueva membrana
nuclear. Algunos animales pueden dividir sus centríolos durante esta fase.

La telofase puede estar ausente en algunas especies. De existir, está seguida por una interfase
denominada intercinesis; a diferencia de la interfase mitótica, no hay duplicación de material
genético ya que cada cromosoma ya tiene dos cromátidas. La otra diferencia es que estas
cromátidas hermanas ya no son genéticamente idénticas, debido al fenómeno de entrecruzamiento.

MEIOSIS II:

ProfaseII

Durante la Profase II, la membrana nuclear (si se formó durante la Telofase I) se disuelve, y aparecen
las fibras del huso, al igual que en la profase de la mitosis. En realidad la Meiosis II es muy similar a
la mitosis.
Metafase II

La Metafase II es similar a la de la mitosis, con los cromosomas en el plano ecuatorial y las fibras del
huso pegándose a las caras opuesta de los centrómero en la región del cinetocoro.

Anafase II

Durante la Anafase II, el centrómero se divide y las entonces cromátidas, ahora cromosomas, son
segregadas a los polos opuestos de la célula.

Telofase II

La Telofase II es idéntica a la Telofase de la mitosis. La citocinesis separa a las células.

Consecuencias genéticas de la Meiosis

1. Reducción del número de cromosomas a la mitad: de una célula diploide (ej: 46 cromosomas
en el ser humano) se forman células haploides (23 cromosomas). Esta reducción a la mitad es la
que permite que el fenómeno siguiente de la fecundación mantenga el número de cromosomas de
la especie.
2. Recombinación de información genética heredada del padre y la madre: el apareamiento de
los homólogos y consecuente crossing- over permite que se intercambie la información. La
consecuencia de este fenómeno es que ningún hijo heredará un cromosoma íntegro de uno de sus
abuelos.

3. Segregación al azar de cromosomas maternos y paternos: la separación de los

cromosomas paternos y maternos recombinados, durante la anafase I y II, se realiza
completamente al azar, por lo que contribuyen al aumento de la diversidad genética.
En el ser humano, con 23 pares de cromosomas homólogos, la posibilidad de recombinación
es 2 23: 8.388.608 combinaciones, este número es sin tener en cuenta las múltiples
combinaciones dadas por la recombinación durante el crossing-over.

.
Gametogénesis

Se denomina Gametogénesis al proceso de formación de gametos (por definición haploides, n) a

partir de la células diploides de la línea germinal. La espermatogénesis es el proceso de formación
de espermatozoides por meiosis (en animales, por mitosis en plantas) en órganos especializados
conocidos como gónadas (que en los machos se denominan testículos). Luego de la división las
células se diferencian transformándose en espermatozoides. La ovogénesis es el proceso de
formación de un óvulo por meiosis (en animales, por mitosis en el gametofito de las plantas) en
órganos especializados conocidos como ovarios. Debe destacarse que si bien en la
espermatogénesis las cuatro células derivadas de la meiosis se diferencian en espermatozoides,
durante la oogénesis el citoplasma y organelas van a una a una célula más grande: el óvulo y las
otras tres (llamadas glóbulos polares) no desarrollan. En humanos, en el caso de las gónadas
masculinas se producen cerca de 200.000.000 de espermatozoides por día, mientras que las
femeninas producen generalmente un óvulo mensual durante el ciclo menstrual.
Espermatogénesis y Ovogénesis en el ser humano

Herencia citoplasmática
Las mitocondrias y los cloroplastos son orgánulos celulares autónomos, ambos poseen ADN que es
capaz de replicarse, transcribirse y traducirse independientemente del nuclear. A la vista de este
hecho, podríamos pensar, si esos genes contenidos en el cromosoma de mitocondrias y cloroplastos,
tuvieran o no influencia en el fenotipo de un individuo. De ser así, su herencia no sería de tipo
mendeliana. Los genes nucleares segregan en meiosis, pero los genes de estos orgánulos
segregaran en mitosis, cuando se produce la distribución al azar de los orgánulos celulares. En la
fecundación la aportación citoplásmica del gameto masculino es muy pequeña, sí no nula, por lo
tanto hemos de pensar que los individuos reciben sólo aportación de mitocondrias y cloroplastos vía
materna, es decir sólo recibe los genes extranucleares de la madre. Un último aspecto a considerar
es que si el individuo empieza su desarrollo en el citoplasma del óvulo, ¿tendrán influencia las
proteínas (productos génicos de genes nucleares maternos) allí presentes sobre el fenotipo del
individuo?
Ante estos planteamientos hemos de abordar el estudio de la herencia citoplásmica bajo tres puntos
de vista, la herencia debida a las mitocondrias, a los cloroplastos y la influencia del citoplasma en el
desarrollo del individuo. Existen múltiples pruebas y experimentos genéticos que prueban la
influencia del citoplasma en el fenotipo de un individuo cuando consideramos los supuestos
anteriores.

Genética de los cloroplastos

Los cloroplastos eucarióticos derivan evolutivamente de las cianobacterias, su ADN es una molécula
circular, bicatenaria y que contiene entre 120 y 160 Kpb. Este contenido en ADN es inferior al que
presentan las algas verdes, por lo que se supone que a lo largo de la evolución se ha reducido el
tamaño del mismo, bien por pérdida de material o bien por integración de genes dentro del genoma
eucariótico. El número de moléculas de ADN por cloroplasto es muy variable. En plantas este número
oscila entre 20 y 60moléculas por cloroplasto, mientras que en algas superiores el número es mayor.
La organización es muy sencilla ya que apenas posee secuencias repetidas, aunque en la mayoría
de las especies vegetales se ha demostrado la presencia de una duplicación invertida que incluye
genes de ARNt. La secuenciación del ADN de los cloroplastos ha revelado que existen alrededor de
150 genes. Además de los ARNt y los ARNr hay unos 90 genes que están implicados en la fisiología
de los cloroplastos, principalmente en la fijación fotosintética del carbono. Estos genes suelen
agruparse en pequeños nichos cuya organización se ha mantenido a lo largo de la evolución. El
orden de estos genes dentro del genoma del cloroplasto, no se ha mantenido constante en todas las
especies estudiadas, lo cual indica que en el proceso evolutivo han existido variaciones
cromosómicas estructurales

Como en todo análisis genético, para estudiar la herencia asociada a los cloroplastos, hemos de
buscar variantes y estudiar su transmisión. El análisis más común es el que estudia la transmisión
del carácter variegado en plantas. En todas las especies vegetales aparecen individuos que
presentan en las zonas verdes (tallos, hojas, etc.) una alternancia entre zonas verdes y blancas
(variegación), estas zonas blancas o más pálidas de lo normal, es debido a la constitución genética
de los cloroplastos.
Correns estudió la herencia de este fenómeno en Mirabilis jalapa. Esta planta presenta tres tipos de
ramas según su color, verde, variegadas o blancas.

Realizó todos los posibles cruzamientos obteniendo los siguientes resultados:

Fenotipo de la rama utilizada Fenotipo de la rama utilizada

Fenotipo de la descendencia
como hembra como macho
Blanca Blanca Blanca
Blanca Verde Blanca
Blanca Variegado Blanca
Verde Blanca Verde
Verde Verde Verde
Verde Variegado Verde
Variegado Blanca Variegado, verde o blanca
Variegado Verde Variegado, verde o blanca
Variegado Variegado Variegado, verde o blanca
De estos resultados fácilmente se deducen que el fenotipo de la descendencia se encuentra
determinado únicamente por el parental femenino. Este tipo de herencia se denomina herencia
materna, y en ella el fenotipo de la descendencia es función del genotipo materno. En este caso los
caracteres verde o blanco están codificados por dos alelos de un gen del ADN de los cloroplastos.
Los únicos cloroplastos que se heredan son los del óvulo, el grano de polen no aporta ninguno.

Genética de las mitocondrias

El ADN mitocondrial fue descubierto por Chevremont en 1972. El número de moléculas presentes
en una mitocondria, así como el tamaño depende de las especies. El ADN-mt es una molecula de
doble hélice circular que oscila entre 15 -18KB (animales), y 250 - 2500 KB en plantas. Cada
mitocondria contiene entre decenas y cientos de moléculas de este ADN. El ADNmit de células
animales y de las levaduras es bastante similar en su organización y contenido, pero distinto al de
las plantas. El ADNmit de las plantas es más grande, con mas secuencias no codificadoras, con más
genes y con distinta organización (exones e intrones) en los mismos.
La mayoría de las proteínas presentes en las mitocondrias son de codificación nuclear, tan sólo unas
pocas se traducen dentro de la mitocondria.

El sistema de traducción mitocondrial es exclusivo de las mismas (traducción mit). Los ARNs
ribosómicos y de transferencia están codificados por el ADNmit, y el código genético utilizado para
la traducción es distinto al universal.

El ADNmt humano fue secuenciado por el grupo de Sanger en 1981, contiene unas 17000 bases, y
posee un juego completo de genes para los ARNr de la subunidad grande y pequeña, un juego
completo de ARNt, e información para una docena de genes.

El auge del estudio del ADNmit se ha desarrollado mucho en los últimos años del siglo XX, debido
principalmente a dos causas. La primera de ellas es su relación con ciertas enfermedades humanas,
que hasta entonces se habían relacionado con la vejez del individuo. Algunas de estas enfermedades
tienen su base en el ADNmit, concretamente a un acúmulo de mutaciones, como por ejemplo 3 tipos
de deleciones, que se van produciendo a lo largo de la vida del individuo. Este polimorfismo va dando
lugar a una heterogeneidad en la información genética presente en la mitocondria (heteroplasmia) y
va produciendo una pérdida de la efectividad de la maquinaria energética celular. También es posible
que dicha heteroplasmia esté presente en las primeras etapas del desarrollo embrionario, lo cual
puede originar una sintomatología clínica que afectan principalmente al sistema nervioso y al aparato
muscular del individuo.
La segunda causa del proliferante estudio del ADNmit lo constituye el hecho de que dado que sólo
se transmite por vía materna, su estudio sirve para establecer árboles filogenéticos y análisis
evolutivo, en ciertas familias o grupos étnicos. Este tipo de análisis se realiza también en prácticas
forenses.
El análisis genético de la herencia mitocondrial se ha realizado en muchas especies principalmente
en levaduras.

ACTIVIDAD

1. Elabore un cuadro comparativo entre los procesos de mitosis y meiosis

2. Establezca las principales diferencias entre una célula epitelial y un espermatozoide
3. Consulta los tipos especiales de cromosomas y sus características
4. Qué consecuencias puede generarse si en un momento determinado se detiene el
paso de la fase G1 a la fase S del ciclo celular a nivel celular? A nivel tisular? A
nivel organismico?
5. De la estructura del ADN responde:
a. Cuales son las bases nitrogenadas?
b. Cual es el azúcar que conforma a los nucleótidos?
c. Porque es importante que Las bases se apareen siempre con su base
complementaria y no con otra?
d. Que ventajas tiene la estructura en doble hélice del ADN?
e. Explica que significa que la estructura de una de las hebras del ADN se
encuentre en sentido 5 ꞌ—3ꞌ
6. De qué manera podemos explicar desde el punto de vista celular que una persona
tenga los ojos azules, la otra verdes y otra cafés?
7. Busca ejemplos verídicos donde el ADN mitocondrial haya jugado un papel
importante.
8. Que diferencias existen entre la ovogénesis y la espermatogénesis?