BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom (Cuncha, 1992).
Down syndrome dinamai sesuai nama dokter berkebangsaan Inggris bernama Langdon
Down, yang pertama kali menemukan tanda-tanda klinisnya pada tahun 1866. Pada tahun
1959 seorang ahli genetika Perancis Jerome Lejeune dan para koleganya, mengidentifikasi
basis genetiknya.
Manusia secara normal memiliki 46 kromosom, sejumlah 23 diturunkan oleh ayah dan
23 lainnya diturunkan oleh ibu. Para individu yang mengalami down syndrome hampir
selalu memiliki 47 kromosom, bukan 46. Ketika terjadi pematangan telur, 2 kromosom pada
pasangan kromosom 21, yaitu kromosom terkecil gagal membelah diri. Jika telur bertemu
dengan sperma, akan terdapat kromosom 21 yang istilah teknisnya adalah trisomi 21. Down
syndrome bukanlah suatu penyakit maka tidak menular, karena sudah terjadi sejak dalam
kandungan.
Bayi yang mengalami down syndrome jarang dilahirkan oleh ibu yang berusia di bawah
30 tahun, tetapi risiko akan bertambah setelah ibu mencapai usia di atas 30 tahun. Pada usia
40 tahun, kemungkinannya sedikit di atas 1 dari 100 bayi, dan pada usia 50 tahun, hampir 1
dari 10 bayi. Risiko terjadinya down syndrome juga lebih tinggi pada ibu yang berusia di
bawah 18 tahun.
Masalah ini penting, karena seringkali terjadi di berbagai belahan dunia, sebagaimana
menurut catatan Indonesia Center for Biodiversity dan Biotechnology (ICBB) Bogor, di
Indonesia terdapat lebih dari 300 ribu anak pengidap down syndrome. Sedangkan angka
kejadian penderita down syndrome di seluruh dunia diperkirakan mencapai 8 juta jiwa.
Angka kejadian kelainan down syndrome mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika
Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak dengan kelainan ini. Sedangkan di
Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa. Dalam beberapa kasus, terlihat bahwa
umur wanita terbukti berpengaruh besar terhadap munculnya down syndrome pada bayi
yang dilahirkannya. Kemungkinan wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi dengan down
syndrome adalah 1:1000. Sedangkan jika usia kelahiran adalah 35 tahun, kemungkinannya
adalah 1:400. Hal ini menunjukkan angka kemungkinan munculnya down syndrome makin
tinggi sesuai usia ibu saat melahirkan.

1
1.2 Rumusan Masalah
1. Apa pengertian Down Syndrome?
2. Bagaimana epidemiologi Down Syndrome ?
3. Apa Etiologi Down Syndrome?
4. Apa manifestasi klinis Down Syndrome ?
5. Bagimana tumbuh kembang Down Syndrome ?
6. Bagaimana patofisiologi Down Syndrome?
7. Bagaimana Pathway Down Syndrome?
8. Bagaimana penatalaksanaan Down Syndrome ?
9. Apa pemeriksaan diagnostik Down Syndrome?
10. Bagaimana pencegahan pada Down Syndrome ?
11. Bagaimana Asuhan Keperawatan Down Syndrome ?
1.3 Tujuan Penelitian
1. Mengetahui Apa pengertian Down Syndrome?
2. Mengetahui Bagaimana epidemiologi Down Syndrome ?
3. Mengetahui Apa Etiologi Down Syndrome?
4. Mengetahui Apa manifestasi klinis Down Syndrome ?
5. Mengetahui Bagimana tumbuh kembang Down Syndrome ?
6. Mengetahui Bagaimana patofisiologi Down Syndrome?
7. Mengetahui Bagaimana Pathway Down Syndrome?
8. Mengetahui Bagaimana penatalaksanaan Down Syndrome ?
9. Mengetahui Apa pemeriksaan diagnostik Down Syndrome?
10. Mengetahui Bagaimana pencegahan pada Down Syndrome ?
11. Mengetahui Bagaimana Asuhan Keperawatan Down Syndrome ?

2
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pengertian

Menurut Selikowitz (2001), anak down syndrome dan anak normal pada dasarnya
memiliki tujuan yang sama dalam tugas perkembangan, yaitu mencapai kemandirian.
Namun, perkembangan anak down syndrome lebih lambat dari pada anak normal. Jadi
diperlukan suatu terapi untuk meningkatkan kemandirian anak down syndrome. Peran serta
orang tua sangat dibutuhkan. Doman (2003) mengungkapkan bahwa 15% orang tua yang
mengetahui anaknya mengalami down syndrome akan kembali ke rumah dan tidak
melakukan suatu program terapi. Sebanyak 35% yaitu orang tua yang gigih tekadnya untuk
ikut Program Perawatan Intensif. Sebanyak 50% orang tua akan kembali ke rumah,
mendiagnosis anaknya, mendesain sebuah program untuk anaknya dan melaksanakan
program itu dengan tingkat frekuensi, intensitas dan durasi yang berbeda-beda dengan
harapan memperoleh hasil yang sepadan dengan program itu.
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan. Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21
yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Karena ciri-ciri yang
tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar
menyerupai orang mongolid maka sering juga dikenal dengan mongolisme.
Nama Down Syndrome sendiri berasal dari nama seorang dokter yang pertama
kali melaporkan kasus hambatan tumbuh kembang psikomotorik dan berakibat
gangguan mental pada tahun 1866. Dokter tersebut adalah Dr. John Langdon Down dari
Inggris. Sebelumnya kelainan genetika ini disebut sebagai “Monglismus”, sebab
memang penderitanya memiliki ciri fisik menyerupai ras Mongoloid. Karena berbau
rasialis maka nama ini diganti menjadi Down Syndrome. Terlebih setelah tahun 1959

3
 diketahui bahwa kelainan genetika ini dapat terjadi pada ras mana saja tanpa membedakan
jenis kelamin.
Sejak bayi baru lahir atau neonatus, Down Syndrome bisa dideteksi. Bahkan
kemajuan teknologi memungkinkan dilakukannya amniosentesis, yaitu pengambilan cairan
kandungan untuk diperiksa keadaan kromosom janin bayinya. Berbagai teori telah diajukan
untuk menerangkan berbagai kelainan klinis pada Down Syndrome. Antara lain adanya
suatu produk yang disebut sebagai radikal bebas yang bersifat toksik dalam jaringan.
Dalam keadaan normal pun dalam tubuh kita selalu terbentuk radikal bebas, tapi tubuh
manusia normal dapat menetralisirnya. Pada kasus Down Syndrome karena ada
ketidakseimbangan enzim tertentu maka terjadi kelebihan radikal bebas. Penetralannya
bisa dibantu dengan pemberian anti oksidan seperti vitamin E. Sayangnya telah terbukti
bahwa pemberian anti oksidan ini tidak terlalu membantu. Hal ini disebabkan oleh
adanya faktor lain yang belum kita ketahui. Sampai saat ini pemicu kelainan kromosom
belum bisa diungkap. Dalam dunia kedokteran, Down Syndrome tidak bisa diobati
secara causatif karena kromosom yang mengalami kelainan itu sudah menyebar ke
seluruh tubuh. Yang bisa dilakukan hanya memberi latihan dan terapi fisioterapi agar
otak dan organ tubuhnya bisa dirangsang berfungsi dengan baik.

2.2 Epidemiologi
Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada
manusia. Diperkirakan angka kejadiannya terakhir adalah 1 dari 700 kelahiran hidup. Angka
kejadian pada saat konsepsi lebih besar, tetapi lebih dari 60% mengalami abortus spontan
dan setidaknya 20% lahir mati. Angka kejadian meningkat dengan meningkatnya usia ibu
sehingga angka kejadian pada usia kehamilan 16 minggu (waktu tersering dilakukan
amniosentesis) 1 dari 300 pada ibu berusia 35 tahun, meningkat menjadi 1 dari 22 bila usia
ibu 45 tahun.Sindrom down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan bahwa angka
kejadiannya pada bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam, tetapi perbedaan ini
tidak bermakna. Sedangkan angka kejadian pada berbagai golongan sosial ekonomi adalah
sama.
2.3 Etiologi
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom
1. Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap “non disjunctional”. Bukti yang
mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang
menyatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak
dengan sindrom Down.

4
2. Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “non disjunctional” pada
sindrom Down ini. Uchida 1981 (dikutip Pueschel dkk.) menyatakan bahwa sekitar 30%
ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah
perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak mendapatkan adanya
hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom.
3. Infeksi
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya sindrom Down. Sampai
saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat mengakibatkan
terjadinya “non disjunctional”.
4. Autoimun
Faktor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down adalah autoimun.
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Penelitian Fialkow
1966 (dikutip dari Pueschel dkk.) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan
autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu
kontrol yang umurnya sama.
5. Umur Ibu
Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan “non disjunction” pada kromosom. Perubahan endokrin, seperti
meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya
konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon, dan peningkatan
secara tajam kadar LH dan FSH secara tiba- tiba sebelum dan selama menopause, dapat
meningkatkankan kemungkinan terjadinya non disjunction. Ibu hamil setelah lewat umur
(lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome. Infeksi virus
atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil. 44 %
syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.
Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang
mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom
down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan
menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.
6. Umur Ayah
Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom Down, juga dilaporkan adanya pengaruh
dari umur ayah. Penelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrom Down
mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi
korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.

5
2.4 Manifestasi anak down syndrom

Ciri-ciri fisik anak down syndrome adalah sebagai berikut :

A. Bentuk kepala yang relatif kecil dengan bagian belakang yang tampak mendatar
(peyang)
a. Hidung kecil dan datar (pesek), hal ini mengakibatkan mereka sulit bernapas
b. Mulut yang kecil dengan lidah yang tebal dan pangkal mulut yang cenderung
dangkal yang mengakibatkan lidah sering menjulur keluar
B. Bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak matanya
a. Letak telinga lebih rendah dengan ukuran telinga yang kecil, hal ini
mengakibatkan mudah terserang infeksi telinga
b. Rambut lurus, halus dan jarangMengenal
c. Kulit yang kering
d. Tangan dan jari-jari yang pendek dan pada ruas kedua jari kada sama sekali,
sedangkan pada orang normal memiliki tiga ruas tulang
e. Pada telapak tangan terdapat garis melintang yang disebut Simian Crease. Garis
tersebut juga terdapat di kaki mereka yaitu di antara telunjuk dan ibu jari yang
jaraknya cenderung lebih jauh dari pada kaki orang normal. Keadaan telunjuk
dan ibu jari yang berjauhan itu disebut juga sandal foot
f. Otot yang lemah (hypotomus) ; mengakibatkan pertumbuhan terganggu
(terlambat dalam proses berguling, merangkak, berjalan, berlari dan berbicara)
g. Pertumbuhan gigi geligi yang lambat dan tumbuh tak beraturan sehingga
menyulitkan pertumbuhan gigi permanen.
2.5 Tumbuh Kembang Anak Down Sindrom
Keanekaragaman faktor biologis, fungsidan prestasi yang terdapat pada manusia yang
normal, juga terdapat pada anak dengan sindrom down. Pertumbuhan fisiknya dapat berkisar
dari anak yang sangat pendek sampai yan tinggi di atas rata-rata. Dari anak yang beratnya
kurang sampai yang obesitas. Demikian juga kemampuan intelektualnya. Seperti halnya
perilaku emosi juga bervariasi sangat luas. Seorang anak dengan sindrom down dapat lemah
dan tak aktif, juga ada yang agresif dan hiperaktif. Sehingga gambaran di masa lalu tentang

6
 anak dengan sindrom down yan pendek, gemuk, tak menarik, dengan mulut yang selalu
berbicara dengan lidah yang berjulur ke luar, serta retardasi mental yang berat adalah
deskripsi yang tak sepenuhnya benar.
Kecepatan pertumbuhan anak dengan sindrom down lebih rendah dibandingkan dengan
anak yang normal, sehingga perlu dilakukan pemantauan terhadap pertumbuhannya secara
berkelanjutan. Kita perlu memantau kadar hormon tiroid bila pertumbuhan anak tidak sesuai
dengan usia, karena ada kemungkinan mengalami hipotiroid. Selain itu kita juga dapat
memantau perkembangan organ – organ pencernaan, nungkin terdapat kelainan di dalamnya.
Atau mungkin terdapat kelainan pada organ jantung yaitu penyakit jantung bawaan.
Gangguan makan juga dapat terjadi pada anak yang disertai dengan kelainan kongenital
yang lain, sehingga berat badannya sulit naik pada masa bayi/ prasekolah. Tetapi setelah
masa sekolah atau pada masa remaja, malah sering terjadi obesitas.
Pada umumnya perkembangan anak dengan sindrom Down, lebih lambat dari anak
yang normal. Kebanyakan anak dengan sindrom Down disertai dengan retardasi mental yang
ringan atau sedang. Sedangkan perilaku sosialnya mempunyai pola interaksi yang sama
dengan anak normal sebayanya, walaupun tingkat responsnya berbeda secara kuantitatif.
Program intervensi dini serta orang tua yang memberi lingkungan yang mendukung dapat
meningkatkan kemajuan perkembangan yang relatif pesat.
2.6 Patofisiologi
Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom.
Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan
mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal
terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah
(sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47 krososom karena kromosom
nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa
medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom 21 untuk
saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Trisomi-21 menyebabkan fisik penderita
down syndrome tampak berbeda dengan orang-orang umumnya. Selain ciri khas pada wajah,
mereka juga mempunyai tangan yang lebih kecil, jari- jari pendek dan kelingking bengkok.
Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome adalah adanya garis
melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut simiancrease ini juga
terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal
foot).

7
 2.7 Pathway

Ovum dan Zigot

Membentuk kromosom
(mengandung asam deosiribosa nukleat danprotein)

KROMOSOM

(terdiri dari sentromer dan lengan)

Gangguan Proses Genetik

Pembelahan sel/ metafase

Terjadi kelainan Gangguan pembentukan

imunitas

Non Disjunction Translokasi Kromosom 14, 21, Mosaic

22 Autoimun

Trisomi
Resiko infeksi
Sindrom Down

Perubahan sekuensi spektrum

fenotip dan genotip

Penurunan fungsi intelektual secara umum

Kognitif Kelainan fisik pada Cemas Orang Tua

anak

Kecerdasan menurun
Pertumbuhan tulang Lidah pendek dan Perkembangan
lambat besar berbicara terhambat

Interaksi sosial
Gangguan pada tulang Gangguan fungsi Hubungan sosial
dan sendi menelan
Kebutuhan akan
pendidikan khusus
Resika tinggi cidera/ jatuh Nutrisi kurang Gangguan
dari kebutuhan komunikasi
tubuh verbal

8
2.8 Penatalaksanaan
1. Penanganan Secara Medis.
Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama
dengan anak yang normal. Tetapi terdapat beberapa keadaan dimana anak dengan
sindrom Down memerlukan perhatian khusus, yaitu dalam hal:
a. Pendengarannya: sekitar 70-80 % anak syndrom down dilaporkan terdapat gangguan
pendengaran sehingga perlu dilakukan tes pendengaran sejak dini dan secar aberkala
oleh ahli THT.
b. Penyakit jantung bawaan: 30- 40% sindrom Down disertai dengan penyakit jantung
bawaan yang memerlukan penanganan jangka panjang oleh ahli jantung.
c. Penglihatan: perlu evaluasi sejak dini karena sering mengalami gangguan
penglihatan atau katarak.
d. Nutrisi: akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah maupun
obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa sehingga butuh kerja sama dengan
ahli gizi.
e. Kelainan tulang: dapat terjadi dislokasi patela, subluksasio pangkal paha/
ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula
spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolis, maka
perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan
konsultasi neurolugis.
f. Lain- lain: aspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi dengan para ahli,
meliputi masalah imunologi, gangguan metabolisme atau kekacauan biokimiawi.
2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan
motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu
dengan mengajari anak agar menolong diri sendiri seperti berpakaian, makan,
belajar, BAB/BAK, mandi, akan memberi anak kesempatan untuk mandiri. Kualitas
rangsangan lebih penting daripada jumlah rangsangan dalam membentuk
perkembangan fisik maupun mental anak.
b. Taman Bermain/ Taman Kanak- Kanak
Peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus serta interaksi sosial dapat
meningkat melalui bermain dengan temannya. Dengan memberikan kesempatan

9
 bergaul dengan lingkungan di luar rumah, maka memungkinkan anak berpartisipasi
dalam dunia yang lebih luas.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Pengalaman yang diperoleh anak di sekolah akan membantu mereka mendapat
perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah
perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial. Sekolah hendaknya
memberikan kesempatan anak untuk menjalin hubungan persahabatan dengan orang
lain serta mempersiapkannya menjadi penduduk yang produktif.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua
Begitu diagnosis sindrom Down ditegakkan, tenaga kesehatan harus menyampaikan
hal ini secara bijaksana dan jujur. Hendaknya beri orang tua cukup waktu untuk lebih
beradaptasi dengan kenyataan yang dihadapi. Tenaga kesehatan harus menjelaskan
bahwa anak dengan sindrom Down adalah individu yang mempunyai hak yang sama
dengan anak yang normal, serta pentingnya makna kasih sayang dan pengasuhan orang
tua.
Orang tua harus diberi penjelasan apa itu sindrom Down, karakteristik fisik yang
diketemukan dan antisipasi masalah tumbuh kembangnya, serta bahwa fungsi motorik,
perkembangan mental dan bahasa biasanya terlambat. Jelaskan pula hasil analisa
kromosom dengan bahasa yang mudah dimengerti oleh orang tua karena penting untuk
perencanaan kehamilan selanjutnya. Hati kedua orang tua perlu dibesarkan agar mau
terbuka tentang masalah ini pada keluarga dan orang lain sehingga tidak akan ada isolasi
bagi anak serta harapan- harapan akan kemajuan perkembangan akan lebih baik.
2.9 Pemeriksaan Diagnostik
Diagnosa down syndrome dapat ditegakan ketika masih berada dalam kandungan
dan tes pentaringan biasanya di lakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35
tahun.kadar alfa-fetoprotein yang rendahdi dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi
terjadinyadown syndrome pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG
bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin. Untuk mendeteksi adanya kelainan pada
kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini,
antara lain
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom
3. Ultrasonograpgy
4. ECG, Echocardiogram
5. Pemeriksaan darah

10
2.10 Pencegahan
1. Menjaga pola hidup sehat selama kehamilan, sebelum, dan sesudah melahirkan. Pola
hidup sehat di antaranya adalah mencari lingkungan yang sehat, jauh dari polusi
udara, menghentikan kebiasaan merokok, rajin berolahraga, dan mengusahakan diri
selalu gembira serta jauh dari stress
2. Menjaga pola makan sehat, mencukupi diri dengan asupan nutrisi serta gizi
seimbang. Menghindari makanan yang mengandung pewarna, perasa, dan pengawet
kimia. Selain itu, ibu juga perlu menambah intensitas makan dan vitamin demi
kesehatan diri sendiri dan bayi yang dikandung.
3. Memeriksakan kehamilan secara rutin semenjak trimester awal dan mengusahakan
pemeriksaan dengan USG.
4. Berusaha agar hamil di usia yang tidak terlalu muda (di bawah 20 tahun) dan tidak
terlalu tua (di atas 35 tahun).
5. Memeriksakan diri dan pasangan sebelum menikah untuk mengetahui kesehatan dan
kecenderungan masing-masing.
2.11 Prognosis
Sebanyak 44 % penderita syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 %
hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada
penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia
pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih
dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.
Prognosis penderita down syndrome sangat bervariasi, tergantung pada jenis
komplikasi (cacat jantung, kerentanan terhadap infeksi, pengembangan leukemia)
dari masing-masing bayi. Keparahan dari keterbelakangan secara signifikan juga
dapat bervariasi. Tetapi, kebanyakan anak-anak dengan down syndrome bertahan
hidup hingga dewasa. Namun, prognosis untuk bayi yang baru lahir dengan down
syndrome lebih baik daripada sebelumnya. Karena pengobatan medis yang semakin
modern, dengan menggunakan antibiotik untuk mengobati infeksi dan pembedahan
untuk mengobati cacat jantung dan duodenum atresia, harapan hidup mereka telah
meningkat pesat. Masyarakat dan dukungan keluarga memungkinkan penderita down
syndrome memiliki hubungan yang berarti, serta dengan adanya program- program
pendidikan, dapat membantu penderita down syndrome untuk lebih survive, sehingga
mereka pun dapat bekerja.

11
 BAB III
ASUHAN KEPERAWATAN
3.1 Pengkajian
1. Identitas Anak
a Nama : Yosua Aditya wiguna
b Tanggal Lahir : 18 Oktober 1999
c Umur : 18 tahun
d Jenis Kelamin : Laki-laki
e Pendidikan : Sekolah Menengah Anas
f Agama : Kristen
g Suku / Bangsa : Jawa&Sunda / Indonesia
h Alamat : Sindangreret cibiru Bandung
i Tanggal Pengkajian : 21 Mei 2018
j Diagnosa Medis : Down Sindrom
2. Identitas orangtua
1) Ayah
a Nama :Roni Wiguna
b Umur : 48 tahun
c Pendidikan : SMA
d Pekerjaan : Wiraswasta
e Agama : Kristen
f Suku / Bangsa : Jawa / Indonesia
2) Ibu
a Nama : Supriyanti
b Umur : 45Tahun
c Pendidikan : SMP
d Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga
e Agama : Kristen
f Suku / Bangsa : Sunda/ Indonesia
3. Riwayat Kesehatan Klien
a. Riwayat Kesehatan Sekarang
Ibu klien mengeluh anak nya belum bisa berbicara dengan jelas dan menulis
sedangkan usia An. Y sudah berusia 18 tahun
b. Riwayat Kesehatan Masalalu
Ibu klien mengatakn An.Y pernah dirawat dirumah sakit dengan diagnosa dari
dokter demam berdarah

12
 c. Riwayat kesehatan keluarga
Ibu klien mengatakan tidak ada yang menderita penyakit yang sama pada keluarga
nnya
4. Riwayat Kesehatan Lalu
a. Prenatal care
Ibu klien mengatakan beliau mengandung pada usia 38 tahun dan tidak menyangka
bahwa beliau sedang mengandung dikarenakan tidak ada rasa ingin mual atau muntah
b. Natal
Ibu klien mengatakan pada saat pertengahan kehamilan ayah klien meninggal dunia dan
membuatnya merasa bersalah bersedih dan muncul stress
c. Post Natal
Keadaan bayi normal, namun pada saat usia 2 tahun klien masih belum bisa berjalan dan
berbicara masih belum bisa lancar
5. Riwayat kesehatan keluarga
Tidak ada riwayat down sindrom sebelumnya
6. Riwayat Imunisasi
Ibu klien mengatakan imunisasi semua sudah tetapi hepatitis yang engga karna pada jaman
anak nya kecil belum ada vaksin hepatitis
7. Riwayat Tumbuh Kembang
Ibu klien mengatakan dari usia 2 tahun sampe sekarang sudah sekolah menengah ke atas
klien belum bisa berbicara dengan jelas dan sering tidak mengerti apa yang klien kaatakan
8. Riwayat nutrisi
Pemberian Asi eklusif selama 15 bulan.
9. Pemeriksaan fisik
a. Keadaan Umum
Kesadaran klien apatis
b. Kepala dan Leher
Dibagian belakang keadaan leher terdapat luka bekar garukan dan terdapat banyak
jerawat dan kelihatan leher memendek
c. Mata (Penglihatan)
Keadaan matanya simetris tidak ada ikterik atau tidak anemia juga tetapi bola mata yang
selalu diarahkan keatas kalo melihat ke orang lain
d. Telinga (Pendengaran)
Pendengaran baik karena klien jika dipanggil langsung memberi respon. Tidak ada
peradangan dan pendarahan.
e. Hidung (Penciuman)

13
 Bentuk simetris, kebersihan hidung baik tidak terdapat kotoran pada hidung, tidak
terdapat polip.
f. Mulut (Pengecapan)
Tidak terlihat peradangan dan pendarahan pada mulut, fungsi pengecapan baik, mukosa
bibir kering dan terlihat lidah pendek
g. Dada (Pernafasan)
Bentuk dada simetris, tidak ada gangguan dalam bernafas.
h. Kulit
Kulit tampak kering serta kusam dan terdapat bekas banyak garukan
10. Pemeriksaan perkembangan
Ibu klien sering konsul dan periksa terus keadaan anak nya tetapi masih tetap saja sama
dan ibu klien juga mengatakan an.K pernah dibawa ke pengobatan tradisional seperti
ditusuk tusuk pakai jarum dan di pijat
11. Pemeriksaan penunjang
USG
12. Analisa data
NO Data Etiologi Masalah
1 Ds : Kromosom , Usia ibu Gangguan
Ibu klien mengatakan dari ↓ komunikasi
usia 2 tahun sampai sekarang Pembelahan sel/metafase verbal
sudah sekolah menengah atas ↓
masih belum bisa berbicara Translokasi Kromosom 14, 21, 22
↓
dengan jelas
Perubahan sekuensi spektrum
Do : fenotip dan genotip
a. Klien tampak berbicara ↓

dengn tidak jelas dan Penurunan fungsi intelektual

secara umum
tidak mengerti apa yang ↓
dibicarakan Kelainan fisik pada anak
↓
b. klien tampak berbicara
Keterlambatan berbicara
rero/gagap
↓
Gangguan komunikasi verbal
3.2 Diagnosa keperawatan
1. Gangguan komunikasi verbal berhubungan dengan keterlambatan perkembangan anak

14
3.3 Intervensi
Dx Kriteria Hsil Intervensi Rasional
1 Setelah dilakukan asuhan 1. Anjurkan kunjungan 1. Untuk mengurangi
keperawatan selama 3x24 keluarga secara ansietas anak
jam diharapkan klien teratur untuk 2. Memberi waktu
mampu menunjukan memberi stimulasi pada anak untuk
komunikasi dengan kriteria pada komunikasi memahami
hasil : 2. Anjurkan biacara pembicaraan
1. Anak mampu bertukar pelan jelas dan 3. Menguatkan
pesan secara akurat tenang berbicara dan
dengan orang lain 3. Anjurkan kllien mendorong
2. Memgunakan bahasa menggunakan kartu pemahaman
tertulis, berbicara, non baca, bahasa tubuh 4. Agar anak tidak
verbal dan gambar untuk mempelajari
3. Menggunakan bahasa memfasilitasi kebiasaan
isyarat komunikasi 2 arah komunikasi yang
yang optimal buruk
4. Beritahu ahli terapi
wicara dengan lebih
dini

15
 BAB IV
PENUTUP
Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Penyakit
down sindrom merupakan penyakit yang disebabkan karena kromosom yang gagal
berpisah pada fase profase.
Ciri-ciri fisik diantaranya bentuk kepalanya yang relatif kecil, matanya agak sipit,
bentuk hidungnya lebar dan datar, mulutnya selalu terbuka, dan selalu mengeluarkan air
liur. Rambutnya hitam agak kecoklat-coklatan, kulitnya sawo matang, tangan dan kakinya
terlihat lebar dan tumpul, dan giginya kecil-kecil.
Penanganan untuk anak down syndrome yaitu berupa Terapi fisik dengan terapi
treadmill, dapat pula dilakukan beberapa intervensi sebagai penunjang dalam membantu
perkembangan fisik dan psikologis anak-anak down syndrome, seperti intervensi berupa
special education

3.2 Saran
Berdasarkan permasalahan asuhan keperawatan pada klien dengan anak dengan
gangguan down sindrom. maka penulis memberikan saran kiranya berarti bagi penulis,
pihak terkait dan pembaca.
1. Mahasiswa
Bagi mahasiswa keperawatan hendaknya menambah referensi yang terbaru tentang
asuhan keperawatan pada klien dengan perdarahan antepartum. Sehingga dapat
memperkaya pengetahuan dan mengaplikasikannya dalam praktek keperawatan.
2. Perawat
Sebagai perawat profesional hendaknya melakukan asuhan keperawatan secara
komprehensif berdasarkan ilmu dan keterampilan yang diperoleh selama pendidikan
sebelumnya tanpa mengabaikan etika profesi keperawatan.

16