Angka kejadian obesitas dan diabetes, yang merupakan sifat keturunan yang ditimbulkan dari

interaksi oleh banyak gen dan factor gaya hidup, terus menerus meningkat di dunia. Sampai saat
ini, studi kandidat gen dan hubungan genome telah menjadi pendekatan epidemiologi utama
untuk mengenali lokus genetic pada obesitas dan diabetes, beberapa saat ini kemajuannya masih
rendah dengan keterbatasan akses. Kemajuan terbaru telah mengubah situasi dan telah ada
kemajuan dalam memahami bagaimana berbagai variasi genetic menjadi predisposisi diabetes
dan obesitas. Dan bagaimana kandidat gen dapat mengubah respon obat. Ditemukannya gen
penyebab termasuk analisis hubungan antar keluarga dan focus studi kandidat gen.;diantara itu,
survei skala besar hubungan antara varian quence DNA umum dan penyakit hamper berhasil.
Total saat ini diperkirakan 40 menegaskan lokus T2DM termasuk varian WFSI (wolframin) dan
hepatosit nuklir faktor HNF1A dan HNF1B (gen yang juga menjadi pelabuhan mutasi langka
yang bertanggung jawab terhadap bentuk monogenic diabetes). Reseptor gen melatonin
MTNR1B (yang menyoroti hubungan antara sirkadian dan regulasi metabolism) dan IRSI
(mengulang substrat reseptor insulin 1), salah satu dari lokus yang tersisa dari T2DM dengan
efek utama pada kerja insulin daripada ekskresinya. Penemuan genetik telah memberikan dasar
molekuler untuk klasifikasi klinis berguna bentuk monogenik diabetes dan obesitas. Studi
hubungan genomewide sampel berdasarkan populasi dilakukan untuk mendapatkan nilai
keseluruhan BMI dan didapatkan kira--kira 30 lokus mempengaruhi BMI dan resiko dari
obesitas. Sinyal terkuat tetap berhubungan dengan varian FTO (massa lemak dan obesitas yang
berhubungan dengan gen). sinyal lainnya yang dekat dengan BDNF, SH2B1, dan NEGR1
(semua terlibat dalam aspek neuronal) memperkuat pandangan obesitas sebagai gangguan fungsi
hipotalamus. Terdapat ketidakcukupan data genetic untuk mendukung keputusan
penatalaksanaan untuk bentuk umum T2DM dan obesitas. Meskipun varian genetic TCF7L2
mempengaruhi respon terapeutik untuk sulfonilurea tetapi tidak untuk metformin, efeknya terlalu
sederhana untuk memandu perawatan pasien. Ketiga studi hubungan genome pada obesitas,
melibatkan lebih dari 150.000 orang, telah dipublikasikan dalam Nature Genetic tahun lalu. Hasil
penelitian menunjukkan keterlibatan sejumlah besar varian genetik dalam kerentanan penyakit
dan telah mengidentifikasi 19 lokus untuk obesitas umum dan 18 lokus untuk diabetes tipe 2
yang umum.
Kontribusi gabungan dari lokus ini untuk variasi obesitas dan resiko diabetes yang kecil dan nilai
prediksi mereka biasanya rendah. Salah satu dari lokus ini, bervarian pada massa lemak dan
obesitas terkait gen (FTO), pengaruh kerentanan terhadap diabetes tipe 2 melaluia kegemukan
/obesitas. Penelitian EPIC-Norfolk berdasarkan populasi, etnis homogenus penelitian kohort
populasi penduduk berkulit putih Eropa 25.631 yang tinggal di kota Norwich, Inggris Raya, dan
sekitarnya. Dari jumlah tersebut, 12.201 memiliki data genotif yang lengkap untuk ke semua 12
polimorfisme nukleotida tunggal (SNP). ). Lokus FTO mewakili yang terbesar. Varian yang
mempengaruhi obesitas umum juga menghasilkan kerentanan untuk PCOS, mungkin dapat
menengahi kegemukan. Salah satu dari polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) berhubungan
dengan berat badan terletak dekat dengan Monoasilgliserol acyltrans-ferase 1 (MGAT1). kerabat
enzim MGAT diketahui terlibat dalam penyerapan lemak dari makanan. Studi genetik
menawarkan dua jalan utama untuk terjemahan klinis. Pertama, identifikasi jalur baru yang
terlibat dalam predisposisi-penyakit misalnya, mereka mempengaruhi transportasi zinc dan
regenerasi pancreas dalam kasus diabetes tipe 2 menawarkan keuntungan untuk mengembangkan
pendekatan terapi dan pencegahan baru. Kedua, dengan melanjutkan upaya untuk
mengidentifikasi varian genetik tambahan, hal itu dapat menjadi mungkin untuk menggunakan
pola kecenderungan untuk menyesuaikan manajemen individu pada kondisi tersebut.