Professional Documents
Culture Documents
Abstrak
Kadang ada bayi dengan bentuk alat kelamin luar yang tidak secara jelas menunjukkan jenis
kelamin laki-laki atau perempuan, disebut ambiguous genetalia. Sering terjadi kesalahan penetapan jenis
kelamin karena tergesa gesa.
Kesalahan dalam menetapkan jenis kelamin dapat berdampak terhadap segala aspek kehidupan
anak, terhadap orang tua, lingkungan, dan juga hukum karena terkait dengan data pada dokumen
kependudukan.
Makalah ini membahas tentang jenis jenis ambiguous genetalia berdasar patofisiologinya serta
legalitas perubahan jenis kelamin pada kasus tersebut menurut aturan yang berlaku di Indonesia.
bahkan ada yang menolak. Banyak pendapat (banci). Transexual merupakan suatu kelainan
mengemuka saat masyarakat menemukan kasus psikologis, bentuk alat kelamin pada penderita
ini, seperti pada kasus anak ATP (5 tahun), transexual sangat jelas, laki-laki atau
warga Cibinong, yang terjadi awal tahun 2013 perempuan, tetapi perasaan yang dimiliki tidak
ini. Orang tua ATP dianggap memaksakan sesuai / berlawanan dengan jenis kelaminnya itu
kehendak agar anaknya adalah laki-laki. sehingga bersikap dan bertingkah laku menurut
Demikian pula ketika SM alias MA (14 tahun) perasaannya, bahkan beberapa di antaranya
asal Kendal Jawa Tengah, mengajukan berupaya untuk merubah bentuk anatominya
permohonan perubahan jenis kelaminnya, dari (ganti kelamin) agar sesuai dengan perasaan
perempuan menjadi laki-laki, ke Pengadilan dan keinginannya itu. (Sultana,2011)
Negeri Semarang yang akhirnya disahkan pada
27 Desember 2011. Sebelumnya MA Penentuan jenis kelamin embrional.
mengalami masalah dalam pergaulan dan
Terdapat tiga tahapan dalam
pendidikannya. Pada satu kasus serupa yang pembentukan alat kelamin setiap individu, yaitu
lain, bahkan membuat penderitanya harus
tahap penentuan jenis kelamin genetic
masuk penjara karena dituduh memalsukan
(kromosomal), tahap pembentukan alat kelamin
identitas saat menikah.
gonadal, dan tahap pembentukan alat kelamin
Di Surabaya terdapat anak SR (lahir
fenotip. Bilamana terjadi kelainan atau
pada September 2008, warga Kediri Jawa
gangguan pada salah satu tahapan maka
Timur), dan di Samarinda; anak MT (4 tahun,
ambiguous genetalia dapat terjadi.
dari Samarinda) yang sedang dalam
(Sultana,2011; Langman,2010; Acherman,
pemeriksaan medis karena kelainan genetalia
2006)
tersebut. Untuk menghindari perdebatan, perlu
kiranya dipelajari peraturan atau perundang-
Tahap penentuan jenis kelamin genetic
undangan yang berkaitan dengan penanganan
kasus ini. Setiap manusia normal mempunyai 46
Makalah ini membahas legalitas kromosom (diploid, 23 pasang kromosom).
perubahan jenis kelamin pada kasus ambiguous Dua puluh dua pasang kromosom adalah
genetalia menurut aturan yang berlaku di kromosom autosom yang mengkode karakteristik
Indonesia? manusia secara umum serta sifat-sifat spesifik,
misalnya warna mata, bentuk rambut, dan lain
Ambiguos genetalia sebagainya dan satu pasang kromosom adalah
kromosom seks, yang terdiri dari dua jenis yang
Ambiguous genitalia atau sex ambiguity
berbeda secara genetis. Laki-laki secara genetik
adalah suatu kelainan di mana penderita
memiliki satu kromosom X dan satu Y (46,XY),
memiliki ciri-ciri genetik, anatomik dan atau
perempuan secara genetik memiliki dua kromosom
fisiologik meragukan antara laki-laki dan
X, (46,XX).
perempuan.2 Dalam bahasa Indonesia hal ini
Akibat meiosis selama gametosis, semua
disebut dengan jenis kelamin meragukan atau
pasangan kromosom terpisah sehingga setiap sel anak
membingungkan. Disebut pula dengan kelamin
hanya memiliki satu anggota dari setiap pasangan,
ganda karena kadang-kadang klitoris sangat
termasuk pasangan kromosom seks. Setiap sperma
besar sehingga tampak seperti ada dua kelamin.
atau ovum menerima hanya satu anggota dari tiap-
(Rudi, 2010)
tiap pasangan kromosom. Apabila pasangan
Kelainan ini dikenal juga dalam istilah
kromosom seks XY berpisah selama pembentukan
ilmiah yang lain sebagai interseksual, istilah
sperma akan menerima kromosom X dan separuh
yang mengacu pada pengertian bahwa jenis
lainnya kromosom Y. Sebaliknya, selama oogenesis,
kelamin terbagi menjadi dua kutub, laki-laki
setiap ovum menerima sebuah kromosom X karena
atau perempuan, jadi bentuk kelamin yang
pemisahan kromosom XX hanya menghasilkan
meragukan berada di antara dua kutub tersebut.
kromosom X.
Namun pada perkembangannya, saat ini para
Jenis kelamin individu ditentukan oleh
ahli endokrinologi lebih sering menggunakan
kombinasi kromosom seks. Saat pembuahan,
istilah Disorders of Sexual Development kombinasi sperma yang mengandung X dengan
(DSD). (Sultana, 2011)
ovum yang mengandung X menghasilkan perempuan
Ambiguous genetalia atau intersex tidak
genetik, XX, sementara penyatuan sperma yang
sama dengan transexual atau transgender
membawa kromosom Y dengan ovum pembawa
kromosom X menghasilkan laki-laki genetik, XY. pada seseorang, bergantung pada jenis kelamin
Dengan demikian penentuan jenis kelamin (sex gonad yang ditentukan secara genetis.
determination) secara genetik ditentukan pada saat Genetalia eksterna laki-laki dan perempuan
konsepsi dan bergantung pada jenis kromosom seks berkembang dari jaringan embrionik yang sama.
apa yang terkandung di dalam sperma yang Pada kedua jenis kelamin, genetalia eksterna yang
membuahi. belum berdiferensiasi terdiri dari sebuah tuberkel
genital, sepasang lipatan uretra yang
Tahap Pembentukan Jenis Kelamin Gonadal mengelilingi sebuah alur uretra, dan lebih kelateral
terdapat “swelling” genital (labioskrotum).
Jenis kelamin genetik selanjutnya akan
Diferensiasi menjadi sistem reproduksi laki-
menentukan jenis kelamin gonad, yaitu apakah yang
laki dipengaruhi hormon maskulinisasi yang
berkembang adalah testis atau ovarium. Pada bulan
disekresikan oleh testis yang sedang berkembang.
pertama dan separuh dari masa gestasi, semua embrio
Testosteron adalah hormone androgen yang paling
masih memiliki potensi untuk berdifferensiasi
mengikuti jalur laki-laki atau perempuan, karena kuat. Tidak adanya hormon-hormon testis ini pada
janin perempuan menyebabkan berkembangnya
jaringan reproduktif kedua jenis kelamin yang sedang
sistem reproduksi menuju tipe perempuan. Pada usia
berkembang identik dan indifferen.
kehamilan sepuluh sampai dua belas minggu, kedua
Spesifisitas gonad muncul pada minggu
jenis kelamin dapat dengan mudah dibedakan
ketujuh masa kehidupan intrauterus, jaringan gonad
berdasarkan gambaran anatomis genetalia eksterna.
pada laki-laki genetic(XY) mulai
Tuberkel genital menghasilkan jaringan erotik yang
berdifferensiansi menjadi testis di bawah
sangat peka yaitu glans penis pada laki-laki dan
pengaruh informasi genetic yang disebut testes
klitoris pada perempuan.
determining factor (TDF) dari regio penentu
jenis kelamin di lengan pendek kromosom Y (sex
determining region of the Chromosome, SRY).
Gen ini memicu serangkaian reaksi yang
menimbulkan perkembangan fisik laki-laki.
TDF “memaskulinasi” gonad (menginduksi
perkembangan gonad tersebut menjadi testis)
dengan merangsang pembentukan antigen H-Y oleh
sel-sel gonad primitif. Antigen H-Y, yaitu protein
membran plasma spesifik yang hanya dijumpai pada
laki-laki, mengarahkan diferensiasi gonad menjadi
testis.
Selain itu, masih ada gen lain yang juga
penting dalam perkembangan testes antara lain
DAX-1 pada kromosom X, SF-1 pada
kromosom 9q33, WT-1 pada kromosom 11p13,
SOX-9 pada kromosom 17q24-q25, dan AMH
pada kromosom 19q13.3. Gambar 1 : Diferensiasi Seks Genetalia Eksterna. (a)
Stadium belum berdiferensiasi (7Minggu). (b)
Karena perempuan genetik tidak memiliki Perkembangan laki-laki. (c) Perkembangan perempuan.
gen SRY maka tidak menghasilkan antigen H- (Rudi, 2010)
Y, maka gonad indiferen akan mengalami
perkembangan menjadi ovarium dilanjutkan Perbedaan utama antara glans penis dan
dengan terbentuknya rahim dan saluran klitoris adalah ukuran klitoris yang lebih kecil dan
indung telur pada minggu kesembilan. ditembusnya glas penis oleh muara uretra. Uretra
adalah saluran (tabung) tempat keluarnya urin dari
Tahap Pembentukan Jenis Kelamin Fenotipe kandung kemih dan pada laki-laki juga berfungsi
untuk penyaluran keluar semen melalui penis. Pada
Differensiasi seks (pembedaan jenis laki-laki lipatan uretra berfusi mengelilingi uretra.
kelamin), mengacu pada perkembangan genetalia Swelling genital juga berfusi untuk membentuk
eksterna dan saluran reproduksi (genetalia interna) skrotum dan prepusium, lipatan kulit yang melebihi
pada masa embrio ke arah yang berbeda, mengikuti ujung penis dan sedikit banyak menutupi glans penis.
jalur laki-laki atau perempuan. Jenis kelamin Pada perempuan, lipatan uretra dan swelling genital
anatomik yang tampak (jenis kelamin fenotip) tidak menyatu di garis tengah tetapi masing-masing
berkembang menjadi labia minora dan mayora. Alur Hermaprodit semu laki-laki (Male
uretra tetap terbuka, menjadi akses ke inferior melalui Pseudohermaphroditism )
muara uretra dan orifisium (mulut ) vagina. Adalah individu yang memiliki kromosom Y
Bila genetalia eksterna laki-laki dan (kromosom laki-laki) namun organ genitalia
perempuan berkembang dari jaringan embriotik yang luarnya gagal bertumbuh menjadi alat genital
sama, tidak demikian halnya pada saluran reproduksi. laki-laki normal. Ada beberapa jenis cacat
Pada semua embrio, laki-laki (XY) atau perempuan hormon laki-laki yang menimbulkan gejala
(XX) terbentuk dua sistem duktus primitif yaitu hermaprodit semu laki-laki, yang paling sering
duktus Wolfii dan duktus Mulleri. adalah Sindrom Resistensi Androgen atau
Pada laki-laki, saluran reproduksi berkembang Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) atau
dari duktus Wolfii dan duktus Mulleri berdegenerasi, Testicular Feminization Syndrome.
sedangkan pada perempuan duktus Mulleri yang AIS merupakan kelompok kelainan yang sangat
berkembang menjadi saluran reproduksi dan duktus heterogen yang disebabkan tidak atau kurang
Wolfii mengalami regresi. Karena kedua sistem tanggapnya reseptor androgen atau sel target
duktus tersebut sudah ada sebelum diferensiasi jenis terhadap rangsangan hormon testosteron. AIS
kelamin terjadi, keduanya memiliki potensi untuk dapat terjadi dalam bentuk complete
berkembang mengikuti kedua jalur saluran reproduksi (CAIS/Complete Androgen Insensitivity
laki-laki dan perempuan. Perkembangan saluran Syndrome) atau incomplete/partial
reproduksi mengikuti jalur laki-laki atau perempuan (PAIS/Partial Androgen Insensitivity
ditentukan oleh ada tidaknya dua hormon yang Syndrome).
disekresikan oleh testis janin; testosteron dan
Mullerian inhibiting factor (MIF). Suatu hormon
yang dikeluarkan oleh plasenta, human chorionic
gonadotropin (HCG), tampaknya merupakan
stimulus bagi sekresi testis embrional ini. Testesteron
memicu perkembangan duktus Wolfii menjadi
saluran reproduksi laki-laki (epididimis, duktus
deferens, duktus ejakulatorius, dan vesika seminalis).
Hormon ini, setelah diubah menjadi
Dihidrotestosteron (DHT), juga bertanggung
jawab dalam diferensiasi genetalia eksterna
menjadi penis dan skrotum. Sementara itu, MIF
menyebabkan regersi duktus Mulleri. Tanpa adanya
testosteron dan MIF pada perempuan, duktus Mulleri
berkembang menjadi saluran reproduksi perempuan
(oviduktus dan uterus), sedangkan duktus Wolfii
mengalami regresi, dan genetalia eksterna
berdiferensiasi menjadi klitoris dan labia.
menggantung, testis umumnya berukuran timbul sejak dalam kandungan dan sering
normal tetapi terletak pada abdomen, meninggal pada bulan pertama setelah lahir.
selakangan atau sudah turun kedalam skrotum. Pada perempuan disertai gejala maskulinisasi
Pada usia dewasa sering tumbuh payudara dan dan pada laki-laki dengan gejala pubertas dini
keluarnya jakun, walaupun tidak disertai tanpa disertai gejala keraguan alat kelamin
perubahan suara. sehingga laki-laki jarang dilaporkan. Penderita
Pada CAIS, penderita dengan penampilan perempuan menunjukkan gejala pembesaran
seperti perempuan normal, dengan alat kelamin kelentit (klitoris) yang mirip penis sejak lahir
luar seperti perempuan, mempunyai vagina atau pada yang lebih ringan akan muncul
yang lebih pendek dari normal, dan payudara setelah lahir. Anak-anak penderita CAH akan
akan tumbuh mulai masa prepubertas dengan tumbuh cepat tapi kemudian berhenti lebih
hasil pemeriksaan kromosom menunjukkan awal, sehingga pada keadaan dewasa mereka
46XY (sesuai kromosom pada laki-laki) dan lebih pendek dari ukuran normal. Pada tipe
kadar hormon testosteron normal atau sedikit yang non klasik gejala muncul setelah umur 5-6
meningkat. Pada pemeriksaan fisik dan USG tahun dengan maskulinisasi yang lebih ringan,
akan teraba atau tampak dua testis yang pembesaran klitoris akan muncul belakangan.
umumnya tidak berkembang dan terletak dalam Maskulinisasi pada penderita CAH dengan
rongga perut atau selakangan, tanpa struktur genetik perempuan hanya mungkin terjadi
alat genital dalam perempuan. Individu dengan akibat adanya hormon androgen ekstragonad
CAIS sering menunjukkan gejala seperti hernia (dari luar gonad) yang dapat berasal dari
inguinalis (hernia pada selakangan), oleh karena endogen mau pun eksogen, karena pada
itu pada anak perempuan prapubertas yang penderita ini tidak ditemukan testis yang
mengalami hernia inguinalis (benjolan pada merupakan penghasil utama hormon androgen.
selakangan) dan gejala tidak menstruasi sejak Manifestasi klinik dari hormon androgen yang
lahir, perlu pemeriksaan kromosom. berlebihan ini terbatas pada alat genital bagian
luar dan derajat berat-ringannya kelainan
Hermaprodit Semu Perempuan (Female tergantung pada tahap pertumbuhan seksual
Pseudohermaphroditism) saat terjadinya paparan hormon androgen
Merupakan kelainan ambiguous genetalia pada tersebut. Pada penderita kelainan ini tidak akan
individu yang memiliki kromosom 46XX ditemukan organ laki-laki bagian dalam. Pada
(kromosom perempuan), indung telur dan keadaan ringan sering munculnya pembesaran
derivate mulleri normal. Ambiguous terbatas kelentit (menjadi seperti penis) pada perempuan
pada penampakan alat kelamin bagian luar setelah lahir, sehingga masyarakat menganggap
akibat paparan androgen in utero. alat kelaminnya berubah dari perempuan
Sebab-sebab paling umum dari kelainan ini menjadi laki-laki. Penyakit ini bisa diobati,
adalah Congenital adrenal hyperplasia (CAH) untuk menghindari gejala yang lebih berat
yang menyebabkan defisiensi salah satu dari pengobatan harus dilakukan sedini mungkin
lima gen yang dibutuhkan untuk sintesis dan seumur hidup. Penapisan pada bayi baru
kortisol. Gen dan enzim tersebut adalah: lahir seharusnya dilakukan di Indonesia karena
- CYP 21 (P450c21), 21α-hidroksilase, prevalensi penyakit ini cukup tinggi.
- CYP11 (P450c11), 11β-hidroksilase, 18- Paparan hormon androgen eksogen bisa
hydroksilase dan 18-oksidase, disebabkan bahan hormonal yang bersifat
- CYP17 (P450c17), 17α-hidroxilase dan androgenik yang dikonsumsi ibu saat
17,20-lyase, mengandung janin perempuan, misalnya
- 3b2HSD, 3β-hydroksysteroid preparat hormonal yang mengandung
dehydrogenase, dan progestogen, testosteron atau danazol. Berat
- StAR yang merupakan enzim pembelah ringannya kelainan alat genital janin tergantung
rantai samping. dari usia kehamilan, potensi, dosis serta lama
CAH merupakan penyakit yang diturunkan dari pemakaian obat. Paparan hormon androgen dan
orang tua secara autosomal resesif. Pada janin progestogen saat usia kehamilan 6-10 minggu
perempuan, terjadi maskulinisasi karena dapat berakibat perlekatan pada bagian
androgen adrenal dan prekursornya yang belakang vagina, skrotalisasi labia dan
diproduksi berlebihan, sedangkan janin laki-laki pembesaran klitoris. Kelainan organ genitalia
tidak tampak.11 CAH digolongkan menjadi tipe yang disebabkan oleh paparan hormon
yang klasik dan non klasik. Tipe yang klasik androgen eksogen mempunyai ciri khas yaitu
proses maskulinisasi tidak berjalan progresif akibat meningkatnya kehilangan oosit dan
dan tidak didapatkan kelainan biokimiawi. bukan karena kelainan sel benih.
Dysgenesis gonad campuran ditandai dengan
Hermaprodit Sebenarnya (True adanya gonad garis (streaky) dan satu testis
Hermaphroditism) yang tidak sempurna. Penderita secara genetic
Merupakan kelainan yang jarang dijumpai. mosaic dengan karyotipe 45,X dan 46,XY
Diagnosis True Hermaphroditism ditegakkan dengan alat kelamin ganda dan beberapa bekas
apabila pada pemeriksaan jaringan secara duktus mulleri, serta mempunyai uterus.
mikroskopis ditemukan gonad yang terdiri dari Dysgenesis campuran adalah kelompok
jaringan ovarium (perempuan) dan testis (laki- ambiguous nomor dua terbanyak setelah CAH.
laki). Kedua jaringan gonad tersebut masing- (Langman, 2010)
masing dapat terpisah tetapi lebih sering
ditemukan bersatu membentuk jaringan Diagnosis
ovotestis. Pada analisis kromosom 70% dari Bayi baru lahir, patut dicurigai menderita
kasus yang dilaporkan dijumpai 46XX, sisanya
kelainan ambiguous genetalia bila ditemukan
dengan 46XY, campuran kromosom laki dan
memiliki bentuk alat kelamin luar yang berbeda
perempuan dengan kombinasi 46XX/46XY,
dari normal. Manifestasi atau bentuk alat
45X/46XY, 46XX/47XXY atau 46XY/47XXY.
kelamin luar bayi yang berkemungkinan
Manifestasi klinik dan profil hormonal
ambiguous genitalia antara lain: (Sultana,
tergantung pada jumlah jaringan gonad yang
2011; Susanto,2004)
berfungsi. Jaringan ovarium sering kali
1. Tampak sebagai laki-laki
berfungsi normal namun sebagian besar infertil.
• Testes tidak teraba pada bayi aterm
Sekitar 2/3 dari total kasus true hermaphrodite
• Hipospadi disertai kantung skrotum
dibesarkan sebagai laki-laki. Meski pun
terbelah
demikian alat genital luar pada penderita
• Kriptorkidisme dengan hipospadi
kelainan ini biasanya ambigus atau predominan
2. Meragukan/indeterminated
perempuan dan disertai pertumbuhan payudara
• Ambigua genetalia,
saat pubertas. Jaringan Gonad dapat ditemukan
3. Tampak sebagai perempuan
pada rongga perut, selakangan atau lebih ke
• Hipertropi klitoris dalam berbagai derajat
bawah pada daerah bibir kemaluan atau
• Vulva dangkal hanya dengan satu lubang
skrotum. Jaringan testis atau ovotestis lebih
• Hernia inguinalis yang berisi gonad
sering tampak di sebelah kanan. Spermatozoa
Bila ditemukan bayi dengan bentuk alat
biasanya tidak ditemukan. Sebaliknya oosit
kelamin luar seperti tersebut di atas, penolong
normal biasanya ada, bahkan pada ovotestis.
harus segera memberi pengertian kepada
Jika pasien memilih jenis kelamin laki-laki,
keluarga bahwa diperlukan beberapa macam
rekontruksi genital dan pemotongan gonad
pemeriksaan untuk memastikan jenis kelamin
selektif menjadi indikasi. Jika jenis kelamin
bayi yang sebenarnya, dan sementara untuk
perempuan yang dipilih, tindakan bedah yang
sementara tidak memberikan identitas tetap
dilakukan akan menjadi lebih sederhana.
pada bayi.
(Sultana, 2011)
Diagnosis kelainan ambiguous genetalia
ini meperlukan anamnesis terhadap orang tua
Dysgenesis Gonad bayi , antara lain tentang riwayat
Dysgenesis Gonad adalah suatu keadaan yang
keluarga/keturunan; riwayat penyakit, gizi, dan
ditandai dengan tidak adanya oosit maupun
konsumsi obat selama kehamilan; riwayat
ovarium, atau gonad terlihat seperti garis
penyakit dahulu; pola hidup sehari-hari,dan lain
(streaky). Penderita secara fenotip adalah
sebagainya. Pada bayi dilakukan observasi
perempuan tetapi dapat memiliki beragam
yang lebih teliti pada organ genital dan anal
komplemen kromosom termasuk XY (laki-
serta daerah perineum, diikuti palpasi daerah
laki). Penderita dengan komplemen XY ini
perineal dan lipatan paha untuk meraba adanya
tidak menghasilkan testosterone.
gonad/testis. Pada bayi atau anak yang lebih
Pada kebanyakan kasus penderita mempunyai
besar diperlukan anamnesis dan pengamatan
karyotipe 45,X dengan ciri sidroma turner,
tentang tumbuh kembang anak.
seperti badan pendek, lengkung palatum tinggi,
Selanjutnya, dilakukan pemeriksaan
leher bersayap, dada perisai, anomaly jantung,
radiologi (USG/scaning), biokimia, dan
dll. Tidak adanya oosit pada kasus 45,X adalah
genetika. Pemeriksaan radiologis diperlukan ambiguous genetalia ini dapat dicapai secara
untuk melihat anatomis alat kelamin dalam. optimal bila:
Pemeriksaan biokimia untuk melihat kadar 17- 1. Jenis kelamin bayi tidak ditetapkan terlebih
OH progesterone, testosterone, LH, follicle- dahulu sebelum dilakukan evaluasi.
stimulating hormone (FSH), hCG, 11 2. Evaluasi dilakukan di tempat dengan
deoksicortisol dan deoksikorticosterone, 21 fasilitas memadai dan memiliki beberapa
hydroksilase dan 11 hidroksilase, 5α reduktase, ahli yang kompeten dan berpengalaman di
dan lain-lain. Pemeriksaan genetika untuk bidangnya masing-masing.
memastikan bahwa karyotipe bayi/anak adalah 3. Setiap orang/pihak yang terkait dapat
XY atau XX atau mungkin yang lain (XO, menerima hasil evaluasi.
XXY atau lainnya) (Kennet, 2000) 4. Terjalin komunikasi yang terbuka dengan
penderita dan keluarganya dan adanya
Penanganan ambiguous genetalia partisipasi mereka dalam setiap pengambilan
Secara definitif, pada ambiguous keputusan
5. Hak-hak pasien dan keluarganya harus tetap
genetalia dapat dilakukan terapi hormonal dan
dihormati dan diperlakukan dengan baik.
terapi pembedahan (penyesuaian).
Evaluasi untuk menentukan jenis kelamin
Bila pasien menjadi laki-laki, maka
anak/bayi yang sebenarnya mungkin cukup
tujuan pengobatan endokrin adalah mendorong
dilakukan oleh para ahli endokrin anak atau ahli
perkembangan maskulinasi dan menekan
andrologi saja, tetapi untuk melakukan
perkembangan feminisasi, dengan memberikan
penanganan definitif secara medis pada
testosteron. Bila perkembangan mengarah
praktiknya tidak mudah dan seringkali tidak
kepada perempuan maka tujuan pengobatan
dapat dilaksanakan segera setelah diagnosis
adalah mendorong secara simultan
ditegakkan. Upaya koreksi memerlukan
perkembangan karakteristik seksual ke arah
persiapan yang cukup dan dengan
feminim dan menekan perkembangan maskulin.
mempertimbangkan segala aspek. Pada
Pada CAH diberikan glukokortikokoid dan
umumnya terapi harus dilakukan secara
hormon untuk retensi garam. Glukokortikoid
bertahap bahkan ada yang baru dapat dilakukan
dapat membantu pasien mempertahankan reaksi
dengan optimal bila sudah mencapai usia
bila terjadi stress fisik dan menekan
pubertas. Sebelum usia dua tahun anak biasanya
perkembangan maskulinisasi pada pasien
belum terlalu mengerti kondisinya sehingga
perempuan. Pengobatan dengan hormon seks
hampir tidak terpengaruh secara mental.
biasanya dimulai pada saat pubertas dan
Tindakan pembedahan untuk penyesuaian
glukokortikoid dapat dilakukan lebih awal bila
kelamin dinilai tepat untuk dilaksanakan
diperlukan, biasanya dimulai saat diagnosis
sebelum usia tersebut. Kehadiran psikolog atau
ditegakkan. Pemberian terapi harus dilakukan
psikiater sangat diperlukan untuk
seumur hidup untuk mempertahankan sifat
mempersiapkan mental anak terutama yang
karakteristik.
berusia dua tahun atau lebih. (Rohen, 2008)
Tujuan pembedahan rekonstruksi pada
Pasien, orang tua dan keluarganya perlu
perempuan adalah agar mempunyai genetalia
benar-benar memahami tentang kelainan ini dan
eksterna feminim, sedapat mungkin bentuk dan
semua dampaknya, terutama dampak bagi
fungsinya mendekati normal. Biasanya
anak. Di negara yang sudah maju sistem
dilakukan secara bertahap, tahap pertama
pelayanan medisnya, bayi baru lahir dengan
mengkoreksi ukuran clitoris yang terlalu besar,
tanda kelainan bentuk kelamin biasanya tidak
dan tahap kedua dilakukan untuk mengkoreksi
diperbolehkan dibawa pulang dan diberikan
bentuk vagina. Pada laki-laki koreksi bertujuan
identitas secara resmi sebelum dipastikan jenis
untuk mengkoreksi bentuk penis dan urethra,
kelamin sebenarnya. Dengan demikian maka
biasanya dapat dengan satu tahapan operasi,
permasalahan dapat lebih terfokus pada
kecuali pada kasus yang sulit.
permasalahan medis dan psikologisnya.2 Di
Ambiguous genetalia memerlukan
Indonesia, hingga saat ini masih banyak kasus
penanganan secara holistik karena mempunyai
bayi/anak yang setelah umur tertentu baru
bermacam dampak, antara lain medis,
diketahui jenis kelaminnya berubah menjadi
psikologis, sosial, maupun hukum. Menurut
lawan jenisnya, sehingga dampak yang harus
konsensus para ahli pediatri penanganan
dihadapi menjadi lebih luas. Banyak perbedaan
pandangan dalam masyarakat ketika menyikapi
masalah kelainan genetalia ini. Karena itu Nomor 23 Tahun 2002 Tentang Perlindungan
konseling sangat diperlukan untuk Anak.
mempersiapkan mental pasien dan keluarganya,
jadi sebaiknya dilakukan terhadap mereka Pasal 5
Setiap anak berhak atas suatu nama sebagai identitas
semua. diri dan status kewarganegaraan.
Karena mencakup banyak aspek maka
konseling harus dilakukan oleh tim yang terdiri Pasal 27
dari berbagai keahlian. Idealnya tim (1) Identitas diri setiap anak harus diberikan sejak
kelahirannya.
penanganan dan terapi terdiri dari paediatric (2) Identitas sebagaimana dimaksud dalam ayat (1)
subspecialists in endocrinology, surgery or dituangkan dalam akta kelahiran.
urology or both, psychology/psychiatry, (3) Pembuatan akta kelahiran didasarkan pada surat
gynaecology, genetics, neonatology, bila keterangan dari orang yang menyaksikan dan /
mungkin pekerja social perawat dan medical atau membantu proses kelahiran.
(4) Dalam hal anak yang proses kelahirannya tidak
ethics. Pembentukan team ini dapat bervariasi diketahui, dan orang tuanya tidak diketahui
tergantung type kelainannya, local resources, keberadaannya, pembuatan akta kelahiran untuk
developmental context, and location. anak tersebut didasarkan pada keterangan orang
Berdasarkan Keputusan Menteri yang menemukannya.
Kesehatan Republik Indonesia No.
191/MENKES/SK/III/1989 tentang penunjukan Dan juga dalam Undang-undang No. 23 Tahun
rumah sakit dan tim ahli sebagai tempat dan 2006 tentang Administrasi Kependudukan16
pelaksanaan operasi penyesuaian kelamin maka
Pasal 27
di Indonesia sudah ada beberapa rumah sakit (1) Setiap kelahiran wajib dilaporkan oleh
yang ditunjuk sebagai pusat penanganan Penduduk kepada Instansi Pelaksana di tempat
kelainan genital beserta Tim Pelaksana Operasi terjadinya peristiwa kelahiran paling lambat 60
Penggantian Kelamin yang terdiri dari ahli (enam puluh) hari sejak kelahiran.
bedah urologi, bedah plastik, ahli penyakit (2) Berdasarkan laporan sebagaimana dimaksud
pada ayat (1), Pejabat Pencatatan Sipil mencatat
kandungan dan ginekologi, anestesiologi, ahli pada Register Akta Kelahiran dan menerbitkan
endokrinologi anak dan dewasa (internist), ahli Kutipan Akta Kelahiran.
genetika, andrologi, psikiater/psikolog; ahli
patologi, ahli hukum, pemuka agama dan Identitas diri tentu tidak dapat dipisahkan
petugas sosial medik. Tim ini bekerja hanya dengan jenis kelamin. Jenis kelamin
untuk penderita interseksual (tidak pada merupakan salah satu unsur utama identitas
penderita transeksual) yang membutuhkan personal yang dimiliki sejak lahir, bahkan sejak
penentuan jenis kelamin, perbaikan alat genital pembuahan. Nama, sebagai unsur utama
dan pengobatan. Semua kasus yang datang akan identitas personal yang lain, pada umumnya
didata, diperiksa laboratorium rutin, analisis diberikan oleh orang tua juga berdasarkan jenis
kromosom dan DNA, pemeriksaan hormonal kelaminnya.
dan test-test lain yang dianggap perlu seperti Permasalahan sosial dan hukum pada
USG, foto ronsen dll. Kegiatan tim ini adalah kasus kelainan ambiguous genetalia muncul
melaksanakan pertemuan rutin secara karena kesalahan “menebak” jenis kelamin
multidisipliner antara seluruh anggota tim bayi. Hal ini dapat terjadi antara lain karena
dengan penderita (yang telah selesai dengan kurangnya pengetahuan dan kesadaran dari
pemeriksaan penunjang untuk penegakkan penolong persalinan, (dokter, bidan, perawat)
diagnosis) untuk mendiskusikan serta masyarakat itu sendiri. Meskipun diliputi
penatalaksanaan, tindakan dan pengobatan yang keraguan dan tanpa diagnosis yang pasti, bayi
akan dilakukan termasuk pemberian konseling. bisa segera pulang bersama ibunya. Hanya
(Sultana, 2011) berdasarkan perkiraan atau kompromi antara
penolong dengan orang tua bayi maka jenis
Perubahan Status Identitas. kelamin ditetapkan dan dicantumkan dalam
Identitas seseorang/anak merupakan surat keterangan kelahiran. Orang tua mudah
sesuatu yang sangat penting dan akan selalu menerima keputusan ini karena pihak rumah
digunakan dalam segala aspek kehidupan, sakit/penolong persalinan tidak memberikan
sehingga oleh pemerintah dibuatkan aturan informasi mengenai diagnosis yang jelas dan
khusus yang tercantum dalam Undang-Undang tindakan medis yang seharusnya segera
diambil. Mungkin juga orang tua yang
merujuk pasal 52 dan pasal 56 (mengenai Amidhan, dan beberapa ahli lain sudah
pencatatan perubahan nama dan peristiwa menyatakan bahwa operasi penggantian jenis
penting lainnya) dari undang-undang kelamin pada transgender (kelainan psikologis)
administrasi kependudukan. Permohonan (takhannuts) diharamkan untuk dilakukan,
perubahan tersebut bukan diajukan ke PTUN sedangkan pada kasus kelamin ganda (intersex)
(Peradilan Tata Usaha Negara) tetapi melalui (khuntsa), dapat dibenarkan tetapi terlebih
peradilan negeri setempat. dahulu harus dikaji secara mendalam. (Hafidzi,
Setelah permohonan terdaftar, pengadilan 2007)
akan memeriksa kelengkapan berkas Demikian pula ahli agama Islam
permohonan, bila sudah memenuhi syarat (Syaieful Anwar) dalam persidangan kasus
kemudian ditetapkan jadwal persidangan yang ATP menyatakan bahwa untuk alasan medis
akan menghadirkan banyak pihak dan ahli boleh dilakukan operasi. Wasis Priyanto, SH.,
antara lain para saksi, para dokter yang seorang hakim di Batang Hari, dalam
tergabung dalam tim penanganan penderita catatannya mengutip tulisan Yudha Bhakti
ambiguous genetalia tersebut, ahli lain Adhiwisastra (Penafsiran dan kontruksi hukum,
termasuk ahli agama, dari pihak dinas Alumni Bandung, 2000, hal 13-17), bahwa
kependudukan dan catatan sipil. Semua tanggapan Dewan Gereja Indonesia (DGI)
keterangan yang didapat akan digunakan oleh terhadap perubahan kelamin tidak keberatan
hakim sebagai dasar untuk penetapan. Bila sepanjang perubahan kelamin tersebut
permohonan dikabulkan maka pemerintah merupakan satu-satunya jalan untuk menolong
dalam hal ini dinas kependudukan dan catatan penderitaan si pemohon, sehingga ia dapat
sipil tinggal melaksanakan putusan dan berkembang sebagai manusia yang wajar.
mengganti dokumen kependudukan dengan (Priyanto, 2011)
yang baru sesuai undang-undang administrasi Sementara itu wali gereja Katolik
kependudukan pasal 52 dan 56 tersebut di atas. Indonesia berpendapat bahwa operasi ganti
Yang paling banyak dinilai dari kelamin pada transgender melanggar prinsip
persidangan tersebut diatas adalah keabsahan penciptaan dan cinta kasih tetapi tindakan
dari tindakan penyesuaian jenis kelamin operasi pada intersex untuk tujuan pengobatan
terutama pembedahan. Berbagai kalangan dapat dibenarkan.
masyarakat menyatakan ketidak setujuannya Hakim Ronald Lumbun selain
atas tindakan pembedahan karena telah menyatakan bahwa belum ada undang-undang
menyalahi kodrat. (Koeswinanrno, 2004) yang mengatur tentang operasi penggantian
Sebagian kelompok lainnya melihat Pasal 4 kelamin juga menyatakan bahwa:
undang-undang no 23 tahun 2002 tentang
perlindungan anak yang berbunyi sebagai “Secara hukum tidak di temukan adanya pelanggaran
berikut : bagi dokter untuk melaksanakan tindakan operatif untuk
mengganti atau menyempurnakan bentuk alat kelamin
Pasal 4 seseorang.”
Setiap anak berhak untuk dapat hidup, tumbuh,
berkembang, dan berpartisipasi secara wajar sesuai Dari pernyataan ini dapat diartikan secara
dengan harkat dan martabat kemanusiaan, serta
mendapat perlindungan dari kekerasan dan hukum dokter dapat melakukan tindakan
diskriminasi penyempurnaan kelamin terhadap penderita
ambiguous genetalia. Dari kalangan medis
Yang dimaksud dengan kata hak “tumbuh, sendiri juga tidak ada pertentangan walau
berkembang” dan “wajar” dalam pasal tersebut aturan boleh dan tidaknya berganti kelamin
tentunya juga mencakup perlakuan, perawatan tidak disebutkan secara spesifik dalam aturan
dan pendidikan yang sesuai dengan jenis tertulis etik kedokteran. Yang banyak
kelamin anak. Hal ini tentu tidak dapat menimbulkan perdebatan adalah tindakan
diperoleh bila terjadi kesalahan penetapan jenis operasi penggantian jenis kelamin pada
kelamin, dan sudah semestinya dilakukan transgender. Namun Ketua MKEK IDI (Majelis
koreksi untuk pembetulan atau penyempurnaan. Kode Etik Kedokteran Ikatan Dokter Indonesia)
Pandangan teologis dari para ahli agama dr. Agus Purwadianto pernah menyatakan
berbagai ragam. Meskipun pada peristiwa ATP bahwa teori etika kedokteran tidak hanya
masih banyak perdebatan pendapat namun didasarkan pada perbuatan saja, tapi juga
Ketua Majelis Ulama Indonesia (MUI), melihat akibat yang baik bagi orang yang